药物基因组学(可直接使用).ppt

研究领域
整合基因与药物基因组学的
平台多样性分析
目的基因多态性分析
单连核苷酸多态性分析
线粒体基因多样性分析
用于药物基因组学的单连核
苷酸
中枢神经系统疾病图
线粒体的基因分析
基于核苷酸研究的试剂盒
高通量基因型
最新.
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药物相关基因的分类
药物从进人体内到发挥作用直至被清除， 是一个较为复杂的过程。在这个过程中的任何 一个环节出现问题都可能引起药物效应的各种 异常。药物作用的差异可以是药物动力学或药 效学差异。
酶基因突变检测方法
药物效应与遗传学关系
根据表型发现新的基因，孪生
子研究
遗传多态性的相关、发现同源
基因、乳腺癌基因、血管损
伤基因等
最新.
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概述
实验室和（或）公司
研究领域
6. Genome Therapeutics 人类高分辨的基因多态性数据库
Crop,(Waltham, MA)
7. 金塞特
高密度的、等位基因图，6万个标
识物
8. Variagenics, Inc
根据杂合型缺失型设计的抗癌治疗，
ຫໍສະໝຸດ Baidu
(Gambrige, MA)
抗癌药物基因组学
9. Lion Bioscience, AG 以药物为目标的个人基因序列鉴定、
(Aeidelberg, 德国 ） 分析软件、不同情况下的表达数据
10. 策内卡
人类基因多态性分析
11. SmithKine Beecham 诊断与药物基因组学试剂盒、
传背景会导致药物反应的差异， 而这些差异
是由基因多态性造成的。基因组中每100 个碱
基就有1 个呈现变异，但是直到20世纪80年 代
这差异才引入药物遗传学。此后，人们发现了
许多具有基因多态性的酶，在此基础上建立了
药物基因组学。
最新.
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概述
它是一门研究影响药物吸收、转运、代谢、清 除、效应等个体差异的基因特性即决定药物行 为和敏感性的全部基因的新学科。主要阐明药 物代谢、药物转运、和药物靶分子的基因多态 性与药物效应及不良反应之间的关系，并在此 基础上研制新的药物或新的用药方法。
人类基最新因. 图谱
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概述
实验室和（或）公司 12. GuraGen
13. Epidauros Biotechnologie 14. Hexagen 15. Janssen Pharmaceutica 16. Millenium 预防医药公司
17. Nova Mollecular 18. MitoKor 19. Rosetta Inpharmatics 20. Sequanna Therapeutics
最新.
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药物相关基因的分类
药代动力学指的是将药物转运至介导药物 的效果和（或）毒性的关键分子部位或自该部 位除去的差异。涉及这些过程的分子包括药物代谢
酶（如细胞色素P450酶超家族成员）和介导药物摄入 和排出的细胞内部的药物转运分子。
最新.
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药物相关基因的分类
药效学差异指的是等量药物转运到分子作 用部位但出现不同的药物疗效。这反映了药物 取得疗效的靶分子功能的差异，或是各种药物 与分子靶位间的相互作用存在的广泛病理生理 上的差异。
最新.
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概述
3.国外药物基因组学的研究动态 1997年6月28日,金赛特（巴黎）可伯特
实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与 制药公司研究药物基因组学，随后已有几十 家公司已涉及此领域。目前，药物基因组学 已涉及的研究领域包括：
最新.
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概述
实验室和（或）公司
1. Aeiveos Sciences Group (Seattle, WA)
药物相关基因的分类
这样一来，细胞色素P450的代谢作用就显得 尤其重要，而非功能性等位基因纯合子携带 者不能代谢和分泌许多药物，如异喹呱、美 托洛尔、去甲替林、普罗帕酮等。这种病人 对这些药物不能进行正常的代谢，故对这类 药物非常敏感。这种基因型的发生率在不同 的种族中有很大的差异，如日本人的发生率 约为1%，而尼日利亚人的发生率为5%。这 就要求临床用药中要特别注意药物的用量。
2. Avitech Diagostics (Malvern, PA) 。
3. Eurona Medical, AB (Upsala 瑞典)
4. Gemini Research, Ltd (Cambridge, 英国)
5. Genaissance
Pharaceeuticals, Inc
研究领域
年龄相关的基因及基因作用
最新.
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概述
基因工程药物是先确定对某种疾病有预
防和治疗作用的蛋白质，然后将控制该蛋白
质合成过程的基因取出来，经过基因重组，
将该基因植入可以大量生产的受体细胞中去，
使其在受体细胞不断繁殖，大规模生产具有
预防和治疗这些疾病的蛋白质，即基因工程
药物。
最新.
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概述
2.药物基因组学的诞生
早在20世纪50年代，人们就发现不同的遗
最新.
2
概述
个体对药物的反应在分子水平存在差异 （人们通常称之为“个体差异”），这个概念
人 们已知道很久了，但近几年药物基因组学的研 究给人们留下了非常深的印象。药物基因组学 可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合。
最新.
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概述
药物基因组学区别于一般意义上的基因学，它 不是以发现人体基因组基因为主要目的，而是 相对简单地运用已知的基因理论改善病人的治 疗。也可以这么说，药物基因组学是以药物效 应及安全性为目标，研究各种基因变异与药效 及安全性的关系。
药物基因组学的研究及应用进展
概述 药物相关基因的分类 药物基因组学的研究方法 药物基因组学的应用 基因芯片技术在药物基因学研究中的 应用
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概述
1.药物基因组学的定义
药 物 基 因 组 学 （ pharmacogenomics ） 是研究基因序列的多态性与药物效应多样 性之间关系，即基因本身及其突变体与药 物效应相互关系的一门科学。
最新.
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药物相关基因的分类
基于目前的认识，药物相关的基因大致可分为 四类：
1）药物代谢相关的酶 2）药物结合相关的受体 3）药物转运相关的膜通道 4）信号传导相关的蛋白质等的编码基因
最新.
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药物相关基因的分类
1.药物代谢酶相关基因
细胞色素P450酶（CYP）是一个很大的 酶 系。它包含大量的与药物代谢有关的酶，也 是药物代谢的主要酶系。在细胞色素P450的 亚群中，CYP2D6、CYP2C9和CYP2C19对许 多药 物的效应非常重要。对作用于神经系统或需 要通过血脑屏障的亲脂性最药新. 物而言，肾脏排 16