群体遗传学

近亲婚配
近亲是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的 关系，他们之间的婚配称为近亲婚配。
近亲婚配
一、近婚系数
近婚系数(inbreeding coefficient，F)：近亲婚配使子女 从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
兄妹婚配(一级亲属)
A1A2 A3A4
S
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
二、 Hardy-Weinberg定律
1908年 英国数学家Hardy 1909年 德国医生Weinberg
DH.Hardy
W.Weinberg
结论：在一定条件下，群体中基因频 率和基因型频率在一代一代的繁殖传 代中保持不变。
遗传平衡的条件：
1） 群体很大 2） 婚配是随机的 3） 没有自然选择 4） 没有突变发生 5） 没有个体的迁移 如果上述的条件发生改变，群体的遗 传平衡会被打破。
= 0.0198 ≈ 1 / 50
例2 并指症（AD）的发病率为1 / 2000，求致病 基因A的频率。 解： 由已知得杂合子的频率H = 2pq = 1/2000
因为A的频率极小，故q值大，接近于1
故 H = 2p = 1/2000
p = 1/4000 = 0.00025
例3 红绿色盲（XR）在男性群体中发病率为 8%，求女患者及携带者风险。 解： 男性患者基因型：XaY 故推出基因a的频率 q = 0.08 p = 1-q = 0.92 女性患者基因型: XaXa 故推出女患者发病率 = q2 = 0.082 = 0.0064 携带者基因型: XAXa 故携带者频率 = 2pq = 2 x 0.92 x 0.08 = 0.147
一级亲属的近婚系数F为 1/4
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2 A3A4
S
A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
二级亲属的近婚系数F为 1/8
半同胞婚配
A3A4 A1A2 A5A6
S
A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数F为 1/8
近亲婚配
X 连锁的基因
女性有两条X染色体，可形成纯合子； 男性只有一条X染色体，是个半合子。 所以，只需计算女性的近婚系数F。 由于交叉遗传：
AA：Aa：aa =0.6 ：0.2 ：0.2 ----- （2） 因为（1）、（2）不 相等， 所以这是一个遗传不平衡的群体。
若差别不太大,可能是平衡群体,需要通过X2显
著性检验才能做出判定。
根据配子的随机结合，计算各基因型频率。 ♂配子 A（0.7） a（0.3） ♀配子 A（0.7） AA (0.49) Aa (0.21)
复等位基因的遗传平衡和基因频率 ABO 血型受 IA 、 IB 、 i 三个复等位基 因控制，其基因频率分别为：p、q、r
p＋q＋r＝1 ( p ＋ q ＋ r ) 2 ＝ p2＋ 2 pq ＋q2 ＋ 2 pr ＋ r2 ＋2 qr ＝ 1
基因频率的计算
血 型 A型(A) IAIA IAi
p2＋2pr
a＝
ΣMi•Fi N
Mi：某型近亲婚配数 Fi：某型近亲婚配的近婚系数
N：总婚配数
若一个群体的平均近婚系数(a)超过0.01即为高值。
END
B型(B) IBIB IBi
q2＋2qr
O型(O) ii
r2
AB型(AB) IAIB
2pq
基因型
基因型频率
基因 i 的频率 ：r ＝ r 2 ＝ O 基因 IA 的频率 ：p ＝ 1 － ( q ＋ r ) ＝ 1 － ( q ＋ r )2
＝ 1 － q2 ＋ 2 qr ＋ r 2
＝ 1 － B＋ O 基因 IB 的频率 ：q ＝ 1 － ( p ＋ r ) ＝ 1 － A ＋ O
思考
1. PTC味盲为常染色体隐性遗传，汉族味盲约为9%， 味盲基因的显性基因的频率为（ ） A．0.7 B．0.49 C．0.42 D．0.3 E．0.09
2. MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因 为0.46；在澳大利亚人群中， M基因为0.18，N基因为 0.82，假如对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个 后代进行调查，（1）M 型 、MN 型、N型各有多少人？ (97， 526，377） （2）后代的基因频率是多少？（M 0.36；N 0.64)
群体遗传学
本章节重点

基因频率和基因型频率及计算 遗传平衡定律
§1 群体中的遗传平衡
一、 基因频率与基因型频率
1. 基因频率 是指群体中某一等位基因的相对 数量。具体讲是指某一等位基因占该 基因座（位点）上全部等位基因的比 率。
2. 基因型频率 是指群体中某种基因型个体占该群体个体 总数的比例。它反映某一基因型个体在群体中 的相对数量。 例如：在一个1000人的群体中，调查MN血 型系统，其中M血型700人，N血型100人，求 基因频率和基因型频率。 2 X 700 + 200 解：基因频率 M p= 1000 X 2 700 200 = +1/2 x 1000 1000 =0.8
X1Y X2X3
S
X1X1 X2X2 X3X3
姑表兄妹的近婚系数F为 0
堂表兄妹婚配(三级亲属)
X1Y X2X3
S
X1X1 X2X2 X3X3
堂表兄妹的近婚系数F为 0
近亲婚配
二、平均近婚系数(average inbreeding coefficient，a)
评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数 (a) 有重 要的意义。
N
2 x 100 + 200 q= 1000 x 2 100 200 = + 1/2 x 1000 1000 700 1000 200 1000 100 1000
= 0.7 = 0.2 = 0.1
=0.2 基因型频率 MM
MN
NN
可看出：
M ： p = MM + 1/2 MN N： q = NN + 1/2 MN
40 x 2 + 40 基因a的频率： q= = 0.3 200 x 2 若达到遗传平衡： 则 AA：Aa：aa=p2：2pq：q2 =0.49：0.42：0.09 --（1）
而实际上：AA 的频率为 120 / 200 = 0.6 Aa 的频率为 40 / 200 = 0.2 aa 的频率为 40 / 200 = 0.2
例1 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ一地区白化病（AR）发病率为1 / 10000， 求携带者的频率。 解： ∵ 基因型aa的频率 = q2 = 1 / 10000
∴ a 基因的频率 = q = 0.01
A基因的频率 = p = 1 – q = 1 - 0.01 = 0.99
基因型Aa(携带者)的频率 = 2pq = 2 x 0.99 x 0.01
男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 男性的X连锁基因不会传给儿子，传递概率为 0
姨表兄妹婚配(三级亲属)
X1Y X2X3
S
X1X1 X2X2 X3X3
姨表兄妹的近婚系数F为 3/16
舅表兄妹婚配(三级亲属)
X1Y X2X3
S
X1X1 X2X2 X3X3
舅表兄妹的近婚系数F为 1/8
姑表兄妹婚配(三级亲属)
a（0.3） Aa (0.21)
aa (0.09)
AA：Aa：aa =0.49：0.42：0.09，达到了遗传平衡 则 A = 0.7 a = 0.3
Hardy-Weinberg平衡律的应用
推论：一个遗传不平衡的群体，只要随 机婚配，只需经过一代就可达到遗传平衡并 保持下去。 一个群体不知平衡的情况下，可考虑为 平衡群体。
由于等位基因频率不随世代改变，基因型 频率也保持AA：Aa：aa= p2：2pq ：q2 不随 世代而改变。
四、例题 某群体有200人，其中纯合体AA有120人， 纯合体aa有40人，杂合体Aa有40人，这样的群 体是否达到了遗传平衡？ 120 x 2 + 40 = 0.7 解：基因A的频率： p= 200 x 2
三、一对等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证
设群体某一基因座上有一对等位基因 为A（p）、a（q），三种可能的基因型 分别是AA、Aa、aa。
精子
卵子
A（p） a（q）
A（p） AA（p2） Aa（pq）
a（q） Aa（pq） aa（ q2）
故：AA ：Aa ：aa= p2 ：2pq ：q2 下一代 ： p ' = p2 + 1/2 x 2pq = p（p+q）= p q' = q2 + 1/2 x 2pq = q（p+q）= q