5-3人类遗传病课件

遗传咨询的内容和步骤为： 2、遗传咨询的内容和步骤为：
１、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史， 医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断。 对是否患有某种遗传病作出诊断。
２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议， 向咨询者提出防治对策和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。 如终止妊娠、进行产前诊断等。
D
课外作业
调查人群中的遗传病
提示： 提示： １、以小组为单位开展调查工作； 以小组为单位开展调查工作； ２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家 每个小组可调查周围熟悉的４ １０个家 或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 调查时， 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （６００度以上）等。 ６００度以上） 度以上
X染色体上显性 染色体上显性 遗传,因为对 因为对Ca 遗传 因为对 和P的吸收不良 的吸收不良 导致骨骼发育 畸形
抗维生素D佝偻病 抗维生素 佝偻病
X染色体隐性遗传病 染色体隐性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病。 血友病是一种遗传性出血性疾病。 发病原因是由于患者的血液中先天缺 乏某种因子， 乏某种因子，因此一旦出血常血流不 甚至死亡。 止。甚至死亡。
讨论： 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。 妊娠期间误服某些致畸药物所致。
二、优生来自百度文库
优生的概念：就是让每一个 优生的概念： 家庭生育出健康的孩子。 家庭生育出健康的孩子。 优生的措施： 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
1、近亲结婚的危害： 、近亲结婚的危害： 生物进化论的创始人， 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（ 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， ）， 不顾亲朋好友的劝告反对， 不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理 跟他舅父的女儿埃玛（ 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了 ） 婚后，他们共生育6子 女 数量不少， 婚，婚后，他们共生育 子4女。数量不少， 品种齐全。但他们的子女， 个早死， 品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3 个早死 个一直患病， 个则终生不育 个则终生不育。 个一直患病，3个则终生不育。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就， 下来的子女，没有一位在科学上有成就， 都属低能。 都属低能。
外耳廓多毛症
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 括一些先天发育异常和一些常见病。 兔唇)、 如：无脑儿、唇裂(兔唇 、原发性高血压、 无脑儿、唇裂 兔唇 原发性高血压、 冠心病、精神分裂、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
多基因遗传病 无脑儿
多基因遗传病
唇裂
3、染色体异常遗传病 、
由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病（简称染色体病）。 ）。目 体异常遗传病（简称染色体病）。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 １００多种 多种， 有１００多种，这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。 类的每一对染色体。
小结: 小结
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人 类 遗 传 病
1/5-1/4
练习： 练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ A.常显 （1）苯丙酮尿症 ） 常显 B.常隐 （2）21三体综合征 ） 三体综合征 常隐 C.X显 （3）抗维生素 佝偻病 ）抗维生素D佝偻病 显 （4）软骨发育不全 ） D.X隐 隐 E.多基因遗传病 （5）红绿色盲 ） 多基因遗传病 F.常染色体病 （6）青少年型糖尿病 ） 常染色体病 G.性染色体病 （7）性腺发育不良 ） 性染色体病
近亲结婚的危害： 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性 科学家推算出：每人都携带有5 的致病基因。 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因， 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 若近亲结婚， 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍 生白化病患儿的机率增大13.5 13.5倍 8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病， 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。 和社会带来严重危害，因此不可冒险。
归纳结论：禁止近亲结婚。 归纳结论：禁止近亲结婚。
近亲： 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上 ）、直系血亲 从自己算起， 直系血亲： 推数三代和向下推数三代。 推数三代和向下推数三代。 ）、三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲： （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父 外祖父母）同源而生。 母（外祖父母）同源而生。
一、复习提问： 复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？ 、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、 基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？ 、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 分子中发生碱基对的替换、 分子中发生碱基对的替换 而引起的基因结构的改变， 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。 突变。
18三体综合症 18三体综合症
生长发育障碍， 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起， 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，耳低位，耳廓 裂狭小，耳低位， 畸形。90%有先天性心 畸形。90%有先天性心 脏病, 脏病,肌张力亢进
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 猫叫综合征”是人的5 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
类型及常见病例： 类型及常见病例：
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。 型细胞贫血症、白化病。
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 显性遗传： 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 遗传：外耳廓多毛症。
病因： 病因： 多了一条21号染色体 多了一条 号染色体
13三体综合症 13三体综合症
出生体重低， 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜， 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。 眼球小或无，唇裂。先 天性心脏病。 天性心脏病。
我国大约有２０﹪ ２５﹪ 我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传 ２０ ２１三体综合征患者总数 三体综合征患者总数， 病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少 １００万人 万人。 于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 而且给家庭和社会造成负担。 苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段， 询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预 防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。 产生和发展。
第3节 节
人类遗传病
广东省崇雅高中
杨太林
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 近年来，随着医疗卫生事业的发展， 类的传染病已逐渐得到控制。 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势， 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！ 成为威胁人类健康的一个重要因素！
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶， 一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸， 成酪氨酸，而只能转变成 苯丙酮酸． 苯丙酮酸．苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。 损害。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病 染色体显性遗传病
问题： 问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明， 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 疾病， 因有关。 因有关。 讨论： 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 、有人认为“人类所有的病都是基因病” 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
一个患抗维生素D佝偻病（ 上显性遗传 上显性遗传） 一个患抗维生素 佝偻病（X上显性遗传）的男 佝偻病 与正常女子X 结婚， 子(XHY)与正常女子 hXh结婚，为预防生下患病 与正常女子 的孩子进行了遗传咨询， 的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 （C） A 不要生育 C 只生男孩 B 妊娠期多吃含钙食品 D 只生女孩
４、为保证调查的群体足够大，小组调 为保证调查的群体足够大， 查的数据，应在班级中进行汇总。 查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面 根据全年级汇总的数据， 的公式计算每一种遗传病的发病率。 的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病 ＝ ————————————————————× １００﹪ １００﹪ 的发病率 某种遗传病的被调查人数 某种遗传病的患病人数
常见染色体病 21三体综合征 三体综合征
症状：患者智力低下， 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容： 出特殊的面容：眼间距 外眼角上斜， 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 群中的发病率为 到 1/800。 。
什么是遗传病? 什么是遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
常见的遗传病可分为哪些类型呢? 常见的遗传病可分为哪些类型呢
单基因遗传病、 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类
１、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。 ６５００多种 大约有６５００多种。
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 以上）， 或者是呆傻低能（占儿童总数 以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 ），早死 体弱多病（加上又有智力低下者有 ）， 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 儿的比例很高，畸形儿占群体中的 建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计 全村中找不到一位能写帐目的会计。 十多年 全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中， 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍 近亲婚配的后代， 女相比，患病率是后者的 倍。近亲婚配的后代， 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出 倍多。 岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出 倍多。