血液学检查病例分析

➢ 白细胞显著增高，以小淋巴细胞为主 ➢ 中性粒细胞减少 ➢ 血小板早期增高或正常，晚期可进行性下降
CLL骨髓象特点
➢ 骨髓增生明显活跃或极度活跃 ➢ 淋巴系显著增生，>50%，以成熟小淋巴细胞
为主 ➢ 粒系、红系增生受抑，并发溶血时，红系可增
生 ➢ 巨核细胞早期增多，晚期减少
（三）原发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)
急性单核细胞白血病
Leukemia-8
急性淋巴细胞白血病
Leukemia-9
慢性粒细胞白血病 （chronic myelocytic leukemia，CML）
• 慢性起病，青壮年多见 • 粒细胞显著增高和脾脏显著增大 • Ph染色体和abl/bcr融合基因
CML血象特点
➢ 早期可无贫血，病情进展可出现正色素正细胞 性贫血
（二）白血病Leukemia
• 白血病是造血系统的一种恶性肿瘤，其特征为 造血组织中某一类血细胞过度增生，并浸润和 破坏其它组织，骨髓和外周血中常有血细胞质 和量的异常。
• 临床常有贫血、发热、出血和肝、脾、淋巴结 肿大等表现。
• 根据自然病程及血细胞的分化程度而分急性、 慢性。
• 根据白血病细胞类型不同而分为髓细胞性和淋 巴细胞性。
两种小细胞低色素性贫血的鉴别
缺铁性 贫血
血清铁
总铁结 合力
转铁蛋 白饱和
度
血清铁
骨髓
蛋白 细胞内 细胞外
铁
铁
慢性病 贫血
或正常
溶血性贫血
临床表现 与溶血的原因、程度、缓急、发生部位有关
急性溶血 如输异型血。起病急骤，短期大量溶血 可出现发热、腰背、四肢酸痛，恶心呕吐，血红蛋白 尿，黄疸，严重者出现心衰、肾衰。
➢自身免疫性疾病 ➢血小板抗体产生，导致血小板破坏过多 ➢巨核细胞成熟受抑 ➢临床分为：急性型
慢性型
ITP血象特点
• 红细胞和血红蛋白常正常，急性或慢性 出血时可合并贫血
• 白细胞计数多正常 • 血小板减少
ITP骨髓象特点
• 骨髓增生明显活跃 • 红系和粒系比例、形态常无明显异常，
合并出血时红系可增多 • 巨核细胞增多，伴成熟障碍
Leukemia-2
• 急性白血病（acute leukemia,AL）：病程 短，< 6个月。骨髓和血液中以分化差的 原始/幼稚细胞大量增殖为主。
• 慢性白血病(chronic leukemia, CL)：骨髓 和血液中以成熟或接近成熟的异常细胞 为主。
急性白血病血象特点
• 正细胞、正色素性贫血，少数可出现幼 红细胞
二、细胞免疫分型
• 即细胞免疫标记检测，是利用单克隆抗 体及免疫学技术对细胞膜表面和/或细胞 内存在的特异性抗原进行检测。
• 常用：流式细胞仪（FCM）
临床应用
• 识别不同系列的细胞 • 识别不同的淋巴细胞 • 检测T淋巴细胞亚群 • 识别不同分化阶段的细胞 • 识别不同功能状态的细胞 • 分离、鉴定不同系列和不同分化阶段的细胞 • 白血病免疫分型 • 白血病微小残留病的检测
第2问 若骨髓细胞学检查示：骨髓增生明 显活跃，以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞 增多为主。为尽快明确诊断，应该行下 列哪项检查：
A 细胞化学染色
B 流式细胞术
C RT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因
D 荧光原位杂交（FISH）技术检测BCRABL融合基因
E 染色体核型分析
参考答案：D
答案解读：慢性粒细胞性白血病发病机制是第9 和22号染色体长臂易位，导致BCR-ABL融合基 因的形成。故慢粒的诊断最关键的是检测到t（ 9；22）（q34；q11）异常染色体或BCR-ABL 融合基因。细胞化学染色和流式细胞术对慢粒 的诊断无帮助。RT-PCR技术灵敏度高，方便 快捷，但由于其伴随较高的假阳性和假阴性， 不能用于慢粒的诊断；染色体核型分析不仅能 检测到t（9；22）（q34；q11）异常染色体， 同时还能发现是否伴随其他染色体异常，但其 操作复杂，对标本要求高，耗时长，短期内不 能得出结果。而FISH技术由于简单、方便，并 能对间期细胞进行检测，目前已经成为诊断慢
贫血的诊断标准
• 贫血程度 • 极重度：HB <30 g/L • 重度： HB 30—60 g/L • 中度： HB 60—90 g/L • 轻度： HB 90—120 g/L(或110
g/L）
外周血
为诊断贫血的最基本线索，应注意下列指标： 1．是否伴有白细胞、血小板减少； 2．网织红细胞计数（Ret）：反映骨髓红系增生情况。
参考答案：A
答案解读：慢性粒细胞白血病属于骨髓增殖性疾
病，外周血白细胞明显增加，以中晚幼粒细胞 为主，可伴有血小板增多，脾大具有特征性， 并有NAP积分减低。溶血性贫血一般仅表现为 贫血，长期的慢性血管外溶血也可以伴有脾大 ，但此时往往有脾功能亢进，可伴有白细胞和 血小板减少。淋巴瘤一般不会导致白细胞极度 增高。类白血病反应所致的白细胞增高一般不 会超过50×109/L，且NAP积分明显增高。骨髓 纤维化可以伴有白细胞的增加和明显的脾大， 但外周血白细胞以成熟粒细胞为主，中晚幼粒 细胞不超过20%，并可见有幼红细胞，泪滴状 红细胞，且多数患者NAP积分增高。
慢性溶血 起病缓慢 贫血、黄疸、肝脾肿大。
自身免疫性溶血性贫血
诊断标准： ①临床：贫血、黄疸、肝脾肿大 ②网织红细胞增多； ③骨髓增生象，以幼红细胞增生为主; ④Coombs试验阳性； ⑤近4个月内无输血或特殊药物服用史。
巨幼细胞性贫血
诊断标准：①临床上有叶源自或维生素B12缺乏的病因和表现； ②大细胞性贫血； ③中性粒细胞核分叶过多（5叶＞5%；见6叶）； ④骨髓呈典型的巨型改变（巨幼红＞10%，粒、巨核 系也有巨型改变），无其它病态造血表现。 ⑤血清叶酸＜3ng/ml；红细胞叶酸＜100ng/ml；血清 维生素B12＜100-140pg/ml。
MA
再生障碍性贫血
诊断标准为：
①血象呈全血细胞减少，网织红 细胞减少，淋巴细胞相对增多 ；
②骨髓象示增生减低或重度减低， 造血细胞减少，非造血细胞增 多，骨髓活检示造血组织减少 ，脂肪组织增加；
③无肝脾肿大。
④能排除其它全血细胞减少的疾病 ：PNH、MDS、急性造血停滞 、骨纤、低白、恶组。
Leukemia-1
骨髓穿刺的适应症
• 不明原因的一种或多种血液成分的减少，如各 种白血病，再生障碍性贫血，溶血性贫血，血 小板减少性紫癜等。
• 不明原因长期发热，如某些传染病或寄生虫病 （疟疾、黑热病及伤寒等），有助于确定病原 体。
• 不明原因的肝、脾、淋巴结肿大。
• 疑有骨髓原发性或转移性肿瘤。
• 借助骨髓内发现特殊细胞，诊断高雪氏病、尼 曼匹克氏病。
常见于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、恶 组及出血性疾病。非血液系疾病流行性出血热常有明 显出血倾向。 3．骨压痛，尤其是胸骨压痛：
见于白血病、恶组、多发性骨髓瘤及骨髓转移癌。
缺铁性贫血：
①小细胞低色素性贫血； ②临床上有缺铁的病因和表现； ③ SFe＜12-14ng/ml （ ＜12ng/ml ：储铁耗净； ＜
骨髓穿刺的禁忌症
• 凝血功能障碍：
血友病 弥漫性血管内凝血
骨髓细胞形态学检查在临床诊断中的价值
贫血
概念
• 贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低 于正常范围下限的一种常见的临床症状。 由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以 血红蛋白浓度（Hb）、红细胞计数（RBC） 及红细胞比容（Hct）这三项指标来衡量病 人是否贫血。
贫血的诊断标准
贫血： 男性 HB＜120g/L，
RBC＜4.0×1012/L， HCT＜0.37。 女性 HB＜110g/L， RBC＜3.5×1012/L， HCT＜0.35。
➢ 白细胞显著增高，以中性晚幼粒细胞为主，原 粒细胞和早幼粒细胞<10%，嗜碱性粒细胞增 高
➢ 血小板早期增高或正常，晚期可进行性下降
CML骨髓象特点
➢骨髓增生极度活跃 ➢粒系显著增生，G/E明显增高，以中幼粒
以下阶段细胞为主，原、早幼<10%，嗜碱、
嗜酸细胞<10% ➢ 红系增生受抑 ➢ 巨核细胞早期增多，晚期减少
正常细胞性 80-100 27-34
320-360
大细胞性
＞100 ＞34
320-360
小细胞性
＜80
＜27
320-360
小细胞低色素性 ＜80
＜27
＜320
体征
除贫血本身体征外，对于贫血病人尚需注意下述体 征： 1．黄疸：
常见于急、慢性溶血性贫血，此外恶组后期也常见 黄疸。 2．皮肤粘膜出血倾向：
20ng/ml：储铁减少；非单 纯性缺铁： ＜60ng/ml ） ④骨髓铁染色示细胞内外铁减少 或消失； ⑤血清铁＜50ug/dl；总铁结合力 ＞360 ug/dl；转铁蛋白饱和 度＜15% ⑥铁剂治疗有效
慢性病贫血：
大多为正细胞正色素性贫血，少数病人可表现为 小细胞低色素性贫血。其特点为： ①慢性感染性、炎症和肿瘤史 ②正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血 ③血清铁蛋白升高，血清铁下降，总铁结合力下降 ④骨髓铁染色：细胞外铁正常或升高，内铁减少（铁粒 幼细胞减少）； ⑤同位素59Fe测定：铁被利用于制造血红蛋白减少，铁 进入血红蛋白时间延长； ⑥铁剂治疗无效。
• 白细胞计数可增多、减少或正常，可出 现幼稚细胞
• 血小板计数减少
Leukemia-4
急性白血病骨髓象特点
• 骨髓增生明显活跃或极度活跃 • 某一系或两系的血细胞过度异常增生，
原始/幼稚细胞明显增多，≽30%ANC • 其他系列细胞受抑 • 细胞特殊形态或结构：Auer小体，蓝细
胞
白血病FAB分型