异性双生子发生的遗传学研究1)

同性双生 ２５ 群体率为 １ ５ 总群体率为 ２ 对， ． 知； ９ ２０ ． 痴。 ８ （ 二）复合分离分析 在调查的 ９ 对异性双生家系中， ８ 有双生子
家族史的共 ３ 对 ， ３ ．务，父母为表兄妹婚 １ 占 １６
年，Ｐ ｉｐｅ 又对异性双生出生时父母年龄． ｈｌ ｐ ｉ 出生顺序等进行了病例对照研究，指出异性双 生的发生不排除与显性基因有关。 进行双生子家系分析的最大障碍是卵性鉴 定问题。 在大规模的群体调查和家系调查中，
ｘ 值之差均大于 ５ 因此 不 拒 绝 Ｄ一 ０５ ２ 。 ．， Ｔ二 ０９ ９ ．９７和 ｚ‘ ３２ Ｘ ０＾ ．４ １－ 的假设。
表 ｚ ８ ９ 对异 性双生 家系分离 分析结果
ｘ２ ３ １ ６． ４ ５ ５．
１０６． １
性双生的调查则无上述困难。与遗传病调查不 同，被调查者及其亲属愿与调查人员合作。此 外，家系调查时，用家族史法调查的准确性较 高。故我们似用通过对异性双生的家系调查和
［ ］ Ｐｉｐｅ Ｐ： ８． ． Ｍ ｄ Ｇｎ． ２： ４ ｈｉ ， １ ５ Ａ Ｊ ｅ ｅ ｔ ０ ９－ ｌｐ ． ９ ｍ ． ． ｅ， ７
１ ０５
［ ］ Ｓｈ ｄ， Ｄ ｅ ａ． １８． ｎ Ｈｕ ． ． ４ ５ ｃｍｉ Ｈ ． ｌ ９３ Ａ ． ｍ Ｂｏ ： ｔ ． ｔ ： ｎ ｉ，
材 料 与 方 法
（ 一）双生子及双生子家系来源 本文研究的双生子及其家系，均来自四川 省遗传病流行病学调查研究。以调出的异性双 生为先证者， 调查其家系至三级亲， 并绘制系谱
图。
（ 一）双生子群体频率 在调查的汉族 １５４ 人中， １２８ 共发现双生子 ３３ 其中异性双生 ９ 对， ２ 对， ８ 群体率为 ０ ５ ． 痴； ８
Ｈｕ ｉｇ ａ． Ｇ ｎ ｔ Ｓｕ ｙ ｆ ｕｉｅＳｘ Ｙｎ ｅ ｌ ｔ ： ｅ ｅｉ ｔｄ ｏ Ｎ ｌ － ｅ ｃ ｋ Ｔｗ ｎ ｉｇ ｉｎｎ
（ 二）复合分离分析 复合 分离分 析 全 部 计 算 均 用 软 件
１ 究家系来自“ ）研 四川省遗传病流行病学调查研 ， 究” 本
课 题获纽约中华医学基金会资助。侄此一并致谢。 本文于 １９ 年 ９月 ２ ９。 ４日收到。
（） １
表 １ ９是基因频率， 中， Ｔ是外显率 （． － ０＜ ５ Ｉ ， ， ） 是散发频率， －１ ｚ ＜ Ｄ是显性情况 （ Ｄ＝ 里 为显性遗传，Ｄ～ ０ ． ５为共显性遗传， Ｄ＝ ０ 为隐性遗传） 。公式 １ ４和Ｍ分别表示已知 中， ， 基因型时， 表型的概率和其子女表型的概率。 结 果
３ － ３０ ７１ ８．
「 ６］ Ｓｉｌ ， Ｗ． ａ． ９７ Ａ ， Ｅ ｉ，８－ １６ ｈ ｅ Ｙ ｐ ｙ ． ｅ ｌ ｔ ：１６． Ｊ ｐ ｍ ． ｄ ５ ５． ［ ７］ Ｖ ｇｌ Ｆ ａｄ ． Ｍｏ ｌ ｙ １７． ｍ ｎ ｅｅ ｏｅ ． Ａ Ｇ ， ｎ ． ｔ ｓ ： ９ Ｈｕ ａ Ｇ ｎ ｕｋ ９ －
而提示异性双生可能和隐性基因无关。 ９ 在 ８对
异性双生的家系中， 无连续三代现象， 不支持显 讨 论
性基因遗传。
参 考 文 献
Ｗｅ ｂｒ ｉｅ ｎ ｇ在本世纪初就发现， 双生子在家 族中有聚集现象，这种现象仅见于异卵双生的 家系中叨 异卵双生子在不同种族人群中的频 。 率有较大的变化，而同卵双生子的发生频率在 不同种族人群中相对恒定。这些均提示，异卵 双生子的发生可能与遗传因素有关。 １６ 年，Ｗｙｈｋ等人研究了异卵双生子 ９， ｓａ 同胞中双生子的再发频率，认为异卵双生子的
〔 ］ Ｈ Ｙｎ ａｄ ｈｎ Ｓ ｈｎ ： ９． ｉｅ １ ｕ ｉｇ ｎ Ｚ ａｇ ｉ ｏｇ １ ０ Ｃ ｎｓ ｚ ９ ｈ ｅ Ｊ ． Ｇｎｔ １： － １２ ｅｅ， ． ６ ９ －０． ４ ［ ２１ ｈ ｉ ｅ Ｐ： ８． ｉ Ｂｏ ２ ； ７ｘ７． Ｐ ｉｐ ， １ １ Ｓｃ ｉ， １ － １５ ｌｐ ． ９ ｏ ． ． ８ ６ ［ ３］ Ｐ ｉｐｅ Ｐ：１８． ｍ Ｈｅ ｄ ３ ： １６ １８ ｈ ｉｐ， ９ １ Ｈ ． ｒ ． １ １－ １． ｌ ． ｕ ｅ ，
ｔ ｓ Ｓ ｒｎ ｅ－ ｅｌｇ ｅｌ Ｈｅｄｌｅｇ Ｎｅ Ｙ ｒ ， ｉ ， ｉｇｒＶ ｒ ｃ ｐ ａ Ｂ ｒｉ ｎ ｉｅｂｒ， ｗ ｏｋ ｐ ， ４ １ ４ ｐ １ － ７ ７
发生受隐性基因的控制‘ １８ 年， ｈ ｉ ｅ ８ ９１ Ｐｉｐ １ ０ ｌｐ
对加拿大的两个双生子大家系进行了分析，提 出异卵双生受共显性基因控制的设想〔 １８ ３ ９５ １ ０
子家系进行了分析。结果提示， 异性双生的发生为共显性遗传， 散发异性双生占２．％０ ０３
关键 词 ：异性 别双生子 ， 复合分 离分 析 ， 遗传方式
双生子的群体频率以及双生子发生的遗传 学，是双生子研究的基本问题。双生子群体频 率在不同种族人群有较大的变化，在美国黑人 中的发生率较高， １偏一，痴，而在蒙古人 为 ５ ５ 中的发生率则较低，频率为 ６ 痴－８ ６ 痴［ １ 。有作 者认为，遗传因素在这种变化中起着重要的作
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅ ｉｇ １ （） ２－ ２ １牡 Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉ ｎ） ４＂ Ｂｊ ３ ２ ３ ９
异性双生子发生的 学研究’ 遗传 ‘
胡 应 张思 仲
（ 华西医科大学 医学遗传学研究室 ， 成都 ， １０ １ ６０４ ）
异性 双生发生 的遗 传学是 双生 子研究 的基本问题 。本文用复合分 离分析方法 ， ” 对异性 别双生 对
圈 曰
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于个别家系分析或近亲婚配分析。目 前双生子
发生的遗传方式尚无直接的证据。 本文基于对普通人群双生子调查及家系调 查， 用复合分离分析方法，对其中的 ９ 对异性 ８ 别双生子（ 以下简称异性双生） 的家系进行了分 析， 以探讨主基因在异性双生发生中的作用。
用图 。
ＳＧ Ｅ３ Ｅ Ｒ Ｌ，在 Ｉ Ｐ １ Ｂ Ｃ机上完成。 Ｍ
基于单基因模型 （ 见表 １，用公式 １ ） 计算 同胞数是 ： 有 ｒ ， 个患者的概率。
表 １ 基因型频率和基 因型对 表型效应概率
．口州．．州口翻 叫
Ｐ ｉｐｅ发现， ｈｌ ｐ ｉ 双生子频率在不同种族、 地 区中的变化， 是由于异卵双生子的频率所致， 认 为异卵双生子的发生与遗传因素密切 相 关〔 ２ １ ０ 有文献报道， 双生子的发生与隐性基因〔、 ａ 共显 ］ 性基因［或显性基因［有关。但这些研究局限 ［ ３ １ ［ ４ ３
［ ８］ Ｗｙｈｋ Ｇ ｅ ａ ： ６． ． Ｐ ｂ ｃ Ｈｅ ｔ ｓａ， ｔ ． １ ５ Ａ ． ｌ ９ ｍ Ｊ ｕｌ． ａｈ ． ｉ ｌ，
５ ５： ５ ６ １ ９ ． １８ － ５ ３
分析 ， 以阐明异卵双生发生的遗传方式。
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源自文库
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０．９９９７ ０． ９９８２
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难以对调查 出的双生子一一进行鉴定。 有些双 生子 由于一方死亡 ，使卵性鉴定无法进行。 异
配的一对。异性双生的确定概率（ ） ． ０ 、 为０ ３ ９
用 Ｓ Ｇ Ｅ 程序对上述 ９ Ｅ Ｒ ８对异性双 生 家
系进行了分析，结果如表 ２ ９ 对异性双生家 ０ ８ 系类型共为 ２，故自由度为 ２。由表 ２ ９ ８ 可见， 当 Ｄ～ ０ ． Ｄ～ 。 ５和 ，Ｔ铸 １ 时，Ｐ＞ ０ ５ ．， ０ 但当 Ｄ一 。 ， 时的 ｘ 值与另外两个 ５ Ｔ： １ ０ ２
３．２４ ） １ （ ０－４ １． ８４＇ １ 一 ／ ０ 」
７４ １－ ． 丫 ０ ＇
４．３火 １ ０－１
用复合分离分析方法对 ９ 对异性双生 的 ８ 家系分析结果提示： 异性双生为共显性遗传 （ Ｄ二 ０ ）但为不完全的显性 （ ．， ５ Ｔ一０ ９７０ ． ９） ９ 散发异性双生的群体频率为 ３ ４ －， ． Ｘ １ ４ 占异 ２ ０ 性双生的 ２．务。 ０ ３ ９ 对异性双生中， ８ 仅有一对父母为近亲婚 配， 其频率为 １ ２ 与群体近亲频率接近。从 ． 并， ０