并指畸形

Apert综合症
• 手指末端指骨相连 • 双手对称呈镜样
尖头并指 综合症
• 尖头畸形 • 眼眶增宽眼球突出
• 骨性并指共有指甲
• 上颌退缩相对突颚
• 狭颅症，智力障碍
具有很强的遗传倾向
Apert综合症
wenku.baidu.com
Poland综合症
手部表现：不同程度的并指畸形及小手畸
形；单侧发生，呈皮肤性并指，同时伴发肌 腱发育不良或缺如
上肢发育不全
手部表现 胸壁 X线表现 胸壁：胸肌缺失使同侧胸壁畸形，女孩可有乳房 发育不良或乳头缺如
X线：短指一般为中节指骨缺如或有发育不
良的三角形骨块，也可有远节、近节及掌骨 缺如
并指畸形
李晓飞
主要内容
1 2 3 4
病因
病理 临床表现 分型
概述
先天性并指畸形：两个以上手指部分或 全部组织成分先天性病理相连
报道发生率约为0.33 ‰ -0.5‰，半数患儿 双侧性并指，男女约3比1，约10%患者有 家族史
病因
胚胎期
在7-8周胚胎受到极轻微 损伤，使手指发育分化 局部停顿，掌板分化障 碍所致
示中指 15%
拇示指 5%
组织结构分型
•单纯性并指
在皮肤、结缔组织相连（X线直接界限清楚）
•复杂性并指
指骨间融合，或神经、肌肉肌腱相连
并连程度分型
•完全性并指
基底到指尖完全相连
• 不完全性并指
部分组织相连
•复合性并指
合并其他畸形
混合性并指
手术时机
小于2岁时，因手指短小，设计皮瓣、皮片 移植操作困难，术后不易固定，对于关节 不在同一水平的并指，以及末节指骨融合 在一起的并指，可在3-4岁施行手术
遗传学
血常染色体显性遗传
病理
皮肤短缺 骨骼畸形
血管神经畸形
皮肤间融合
指骨间融合 原发性骨畸形 继发性骨畸形
畸形迷路 不能一次分离多 手指并指，以防 血管畸形造成分 离手指的坏死
手指基底部的指 蹼区皮肤短缺最 为明显
临床表现
常表现为两指并连，也有三指或四指并连，五指并连
合并其他畸形
环小指 30%
中环指 50%