(完整版)第二章 孟德尔遗传分析
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同源染色体相对位置上决定同一性状的两个 基因
生物个体性状的表现型 生物个体的基因组成
第一节 孟德尔定律的发现
1694年 J.R.Camerarius 显花植物杂交。 1822年 T.A.Knight 豌豆杂交。 1831年 R.Brown发现了细胞核。 1841年 A.Kolliker 发现了生殖细胞。 1849年 Gärtner 发表《植物杂交的实验与观察》。 1856年 G. Mendel 开始豌豆杂交。 1865年 G. Mendel在布隆自然科学协会报告。 1866年 G. Mendel的论文“植物杂交实验”发表。 1900年 Hugo de Vries, Carl Correns和Eric von
孟德尔
Gregor Johann Mendel
1822年：出生于奥地利的农民家庭； 1847年：成为牧师； 1851-1853年：维也纳大学学习，师从多普勒、埃汀豪生和翁格尔；
接触到了达尔文的进化论和盖尔特纳等人的植物杂交工作； 1854-1867年： 进行豌豆杂交实验； 1865年： 在自然科学协会汇报杂交实验结果； 1866年： 发表“植物杂交实验”论文（Experiments in Plant Hybridization）
K=0 K=1 K=2 K=3 K=4 K=5 K=6 K=7 K=8 K=9 K = 10
P = 0.000001 P = 0.00002 P = 0.0002
P = 0.001 P = 0.005 P = 0.015 P = 0.037 P = 0.074 P = 0.12 P = 0.16 P = 0.176
1.遗传性状由遗传因子决定，遗传因子是成对存在的。
2.形成生殖细胞的过程中，成对因子发生分离，在成熟 的生殖细胞中只具有成对因子中的一个（份）遗传因子。
3.生殖细胞的结合是随机的，每对因子分别来自雌雄亲 代的生殖细胞。
4.遗传因子有不同形式，即显隐性之分。
假设验证 —— 测交实验
F1 代 基 因型 配子 基 因型 测交一代 比例
K = 11 K = 12 K = 13 K = 14 K = 15 K = 16 K = 17 K = 18 K = 19 K = 20 合计
P = 0.16 P = 0.12 P = 0.074 P = 0.037 P = 0.015 P = 0.005 P = 0.001 P = 0.0002 P = 0.00002 P = 0.000001
1.000
Aa×Aa，如果A对a显性完全，预期在n 个个体中表型的概
率是二项式展开为 ( ¾ + ¼ )n
n
课堂练习：
如果一个表型正常，等位基因是杂合n的男子与一个纯合隐
性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中5个子女都是无 病的机会是多少，3病2正常的机会是多少？
显著性评价：适合度测验
实验数据与理论数据适合程度的检测。 用卡平方测验方法计算适合度。
Chromosome 1: 250Mb, 3380genes; Chromosome 2: 234Mb, 2204genes Chromosome 3: 198Mb, 1760genes; Chromosome 4: 191Mb, 1361genes Chromosome 5: 181Mb, 1536genes; Chromosome 6: 171Mb, 1959genes Chromosome 7: 159Mb, 1764genes; Chromosome 8: 146Mb, 1247genes Chromosome 9: 141Mb, 1435genes; Chromosome 10: 136Mb, 1305genes Chromosome 11: 135Mb, 2051genes; Chromosome 12: 134Mb, 1629genes Chromosome 13: 115Mb, 649genes; Chromosome 14: 107Mb, 1453genes Chromosome 15: 103Mb, 1202genes; Chromosome 16: 90Mb, 1318genes Chromosome 17: 81Mb, 1714genes; Chromosome 18: 78Mb, 517genes Chromosome 19: 59Mb, 1992genes; Chromosome 20: 63Mb, 857genes Chromosome 21: 48Mb, 425genes; Chromosome 22: 51Mb, 835genes Chromosome X: 155Mb, 1606genes; Chromosome Y: 59Mb, 397genes
孟德尔遗传中基因型和表型比例的计算方法 1. 棋盘法 2. 分支法
孟德尔遗传中的概率统计（二项式展开法）
孟德尔遗传中实际数值和理论数值之间的适合程 度（适合度测验）
杂交基因对数与基因型和表现型的关系
思考：基因型的分离比例是？
问题： 杂合体AaBbCc自交，子一代中杂合体概率是多少，纯合体 概率是多少？
孟德尔遗传定律的问世和遗传学的产生
在孟德尔时期，他的杂交论文并没有引起人们的重视。 直到1900年，三位科学家（荷兰的Hugo de Vries, 德国的Carl Correns, 澳大利亚的Eric von Tschermak-Seysenegg）再一次发现了植 物杂交的遗传规律，在他们寻找数据进行佐证时，同时发现孟德尔 早在35年前就已经报道了这些数据和规律。 很快，在英国生物学家贝特森的竭力促进下，孟德尔的理论终于 在20世纪初被生物学界接受。从此，生物学界也诞生了遗传学 “genetics”一词，该词来源于希腊词汇，意为“产生”。孟德尔被称 为“遗传学之父”。 1909年，丹麦科学家约翰逊又提出了“gene”一词。 随后，在向中国生物学家介绍遗传学进展时，谈家桢先生将gene 一词翻译为“基因”。
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
孟 德第 尔二 遗章 传
问题：
什么是孟德尔遗传方式？ 如何确定单基因还是多基因遗传？ 如何确定常染色体遗传？ 如何证明是遗传还是非遗传的性状？ DNA多态符合孟德尔遗传方式吗？ 如何确定显性和隐性性状？ 非孟德尔遗传方式的原因是什么？
本章内容
孟德尔定律的发现 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传的数据处理 单基因遗传病
2 的定义：
（实测值-预期值)2 n
2 =∑
=∑
（Oi-Ei)2
预期值
i=1 Ei
2测验的计算方法
首先根据实际观察数值和理论数 值计算2值，然后查2表，如 对应的概率值落在5%区间内， 表示为差异显著，实际值和理论 值不相符；如果落在95%的大区 间内表示为差异不显著，实际值 和理论值相符。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
孟德尔遗传试验
花的颜色 种子的颜色 种子的形状 成熟豆荚的形状 未成熟豆荚的颜色 茎的高度 花的位置
问题：为什么选择豌豆作为杂交实验材料？
孟德尔分离定律 Law of segregation
杂合体的一对等位基因 在形成配子时互相不影响地 分到雌雄配子中去的规律。
豌豆杂交实验的子二代结果
如何得到分离定律：孟德尔假设
主要参考书： 《遗传学》刘祖洞 著 《Priniciples of Genetics》chapter 3
中英文名词 杂合体 (heterozygote) 纯合体 (homozygote)
回交 (back cross) 测交 (test cross) 性状 (character) 显性 (dominant) 隐性 (recessive)
二项式展开的概率统计 等位基因的不同组合及其出现的理论概率可采用二项
式展开公式进行计算。
如Aa × aa，得到两个如下基因型子代的概率是？ 1）两个Aa； 2）一个Aa和一个aa； 3）两个都是aa；
2Aa 1Aa+1aa 1Aa+1aa
2aa
第一个子代 Aa Aa aa aa
第二个子代 Aa aa Aa aa
概率 ½×½ ½×½ ½×½ ½×½
符合（ ½ + ½ ）2 的二项展开式 如果有三个子代，则符合（ ½ + ½ ）3 的二项展开式
设：p 为 某一基因型或表型出现的概率，q 为另一基因型 或表型出现的概率，p + q = 1。n为子代数目。二项式展开 的公式为：
( p q)n pn npn1q n(n 1) pn2q2 n(n 1)(n 2) pn3q3 L qn
2!
3!
子代中某一种基因型组合出现的概率，可用通项公式计算：
n!
pr qnr
r !(n r)!
r 代表子代中某基因型或表现型出现的次数； n – r 代表子代中另一基因型或表现型出现的次数；
案例： 二项式展开的概率统计 Aa×aa产生20个子代 （1/2 + 1/2）20
Aa×aa时20个子代中有K个为显性时的机率p
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不 考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个 基因，它们存在连锁关系的概率是多少？
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
如果是在全基因组中挑选呢？
如图所示,假设随机选择的 两个连锁基因的位置为x和y 。那么两者满足如下关系：
x∈（0，250Mb）
y = x ± 50 且 y∈（0， 250Mb）
因此，连锁的两个基因（红 点区域）占全部基因组合（ 大正方形区域）的比例为 9/25。
第二节 孟德尔遗传的数据处理
等位基因源自文库(allele)
表型 (phenotype) 基因型 (genotype)
定义 基因座上含有两个不同的等位基因的个体 基因座上含有两个相同的等位基因的个体
杂交的子一代与亲代的交配形式 杂合个体与纯合隐性个体的交配形式 生物在形态、结构和生理功能等方面的特征
杂合子个体表现出来的性状 杂合子个体被掩盖的性状
自由度(df)，统计学上是指独立变量 的个数。在这里指的是当各项预 期值决定后，实际数字有几项能 自由变动。考虑一对等位基因的 F2代分离，则df = 1，因为一个 表型的比例定了，就意味着另一 种表型的比例也定了。如果是两 对等位基因的F2代分离，则df = 4 -1 = 3。
生物个体性状的表现型 生物个体的基因组成
第一节 孟德尔定律的发现
1694年 J.R.Camerarius 显花植物杂交。 1822年 T.A.Knight 豌豆杂交。 1831年 R.Brown发现了细胞核。 1841年 A.Kolliker 发现了生殖细胞。 1849年 Gärtner 发表《植物杂交的实验与观察》。 1856年 G. Mendel 开始豌豆杂交。 1865年 G. Mendel在布隆自然科学协会报告。 1866年 G. Mendel的论文“植物杂交实验”发表。 1900年 Hugo de Vries, Carl Correns和Eric von
孟德尔
Gregor Johann Mendel
1822年：出生于奥地利的农民家庭； 1847年：成为牧师； 1851-1853年：维也纳大学学习，师从多普勒、埃汀豪生和翁格尔；
接触到了达尔文的进化论和盖尔特纳等人的植物杂交工作； 1854-1867年： 进行豌豆杂交实验； 1865年： 在自然科学协会汇报杂交实验结果； 1866年： 发表“植物杂交实验”论文（Experiments in Plant Hybridization）
K=0 K=1 K=2 K=3 K=4 K=5 K=6 K=7 K=8 K=9 K = 10
P = 0.000001 P = 0.00002 P = 0.0002
P = 0.001 P = 0.005 P = 0.015 P = 0.037 P = 0.074 P = 0.12 P = 0.16 P = 0.176
1.遗传性状由遗传因子决定，遗传因子是成对存在的。
2.形成生殖细胞的过程中，成对因子发生分离，在成熟 的生殖细胞中只具有成对因子中的一个（份）遗传因子。
3.生殖细胞的结合是随机的，每对因子分别来自雌雄亲 代的生殖细胞。
4.遗传因子有不同形式，即显隐性之分。
假设验证 —— 测交实验
F1 代 基 因型 配子 基 因型 测交一代 比例
K = 11 K = 12 K = 13 K = 14 K = 15 K = 16 K = 17 K = 18 K = 19 K = 20 合计
P = 0.16 P = 0.12 P = 0.074 P = 0.037 P = 0.015 P = 0.005 P = 0.001 P = 0.0002 P = 0.00002 P = 0.000001
1.000
Aa×Aa，如果A对a显性完全，预期在n 个个体中表型的概
率是二项式展开为 ( ¾ + ¼ )n
n
课堂练习：
如果一个表型正常，等位基因是杂合n的男子与一个纯合隐
性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中5个子女都是无 病的机会是多少，3病2正常的机会是多少？
显著性评价：适合度测验
实验数据与理论数据适合程度的检测。 用卡平方测验方法计算适合度。
Chromosome 1: 250Mb, 3380genes; Chromosome 2: 234Mb, 2204genes Chromosome 3: 198Mb, 1760genes; Chromosome 4: 191Mb, 1361genes Chromosome 5: 181Mb, 1536genes; Chromosome 6: 171Mb, 1959genes Chromosome 7: 159Mb, 1764genes; Chromosome 8: 146Mb, 1247genes Chromosome 9: 141Mb, 1435genes; Chromosome 10: 136Mb, 1305genes Chromosome 11: 135Mb, 2051genes; Chromosome 12: 134Mb, 1629genes Chromosome 13: 115Mb, 649genes; Chromosome 14: 107Mb, 1453genes Chromosome 15: 103Mb, 1202genes; Chromosome 16: 90Mb, 1318genes Chromosome 17: 81Mb, 1714genes; Chromosome 18: 78Mb, 517genes Chromosome 19: 59Mb, 1992genes; Chromosome 20: 63Mb, 857genes Chromosome 21: 48Mb, 425genes; Chromosome 22: 51Mb, 835genes Chromosome X: 155Mb, 1606genes; Chromosome Y: 59Mb, 397genes
孟德尔遗传中基因型和表型比例的计算方法 1. 棋盘法 2. 分支法
孟德尔遗传中的概率统计（二项式展开法）
孟德尔遗传中实际数值和理论数值之间的适合程 度（适合度测验）
杂交基因对数与基因型和表现型的关系
思考：基因型的分离比例是？
问题： 杂合体AaBbCc自交，子一代中杂合体概率是多少，纯合体 概率是多少？
孟德尔遗传定律的问世和遗传学的产生
在孟德尔时期，他的杂交论文并没有引起人们的重视。 直到1900年，三位科学家（荷兰的Hugo de Vries, 德国的Carl Correns, 澳大利亚的Eric von Tschermak-Seysenegg）再一次发现了植 物杂交的遗传规律，在他们寻找数据进行佐证时，同时发现孟德尔 早在35年前就已经报道了这些数据和规律。 很快，在英国生物学家贝特森的竭力促进下，孟德尔的理论终于 在20世纪初被生物学界接受。从此，生物学界也诞生了遗传学 “genetics”一词，该词来源于希腊词汇，意为“产生”。孟德尔被称 为“遗传学之父”。 1909年，丹麦科学家约翰逊又提出了“gene”一词。 随后，在向中国生物学家介绍遗传学进展时，谈家桢先生将gene 一词翻译为“基因”。
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel（1822～1884）
父母是摩脱维亚（Moravia）——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识，并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时，孟德尔离开了农场，进入了 Brünn市的一个天主教修道院（现在Brno属于捷克 共和国）。1847年，他被任命为牧师，并取得了 教名Gregor。以后，他在当地的高中教书，并于 1851～1853年间，就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn，在那里作为一个教士终老，也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
孟 德第 尔二 遗章 传
问题：
什么是孟德尔遗传方式？ 如何确定单基因还是多基因遗传？ 如何确定常染色体遗传？ 如何证明是遗传还是非遗传的性状？ DNA多态符合孟德尔遗传方式吗？ 如何确定显性和隐性性状？ 非孟德尔遗传方式的原因是什么？
本章内容
孟德尔定律的发现 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传的数据处理 单基因遗传病
2 的定义：
（实测值-预期值)2 n
2 =∑
=∑
（Oi-Ei)2
预期值
i=1 Ei
2测验的计算方法
首先根据实际观察数值和理论数 值计算2值，然后查2表，如 对应的概率值落在5%区间内， 表示为差异显著，实际值和理论 值不相符；如果落在95%的大区 间内表示为差异不显著，实际值 和理论值相符。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状？ 为什么孟德尔没有看到连锁的性状？ 孟德尔只做了7对性状的研究吗？
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上，且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此，从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
孟德尔遗传试验
花的颜色 种子的颜色 种子的形状 成熟豆荚的形状 未成熟豆荚的颜色 茎的高度 花的位置
问题：为什么选择豌豆作为杂交实验材料？
孟德尔分离定律 Law of segregation
杂合体的一对等位基因 在形成配子时互相不影响地 分到雌雄配子中去的规律。
豌豆杂交实验的子二代结果
如何得到分离定律：孟德尔假设
主要参考书： 《遗传学》刘祖洞 著 《Priniciples of Genetics》chapter 3
中英文名词 杂合体 (heterozygote) 纯合体 (homozygote)
回交 (back cross) 测交 (test cross) 性状 (character) 显性 (dominant) 隐性 (recessive)
二项式展开的概率统计 等位基因的不同组合及其出现的理论概率可采用二项
式展开公式进行计算。
如Aa × aa，得到两个如下基因型子代的概率是？ 1）两个Aa； 2）一个Aa和一个aa； 3）两个都是aa；
2Aa 1Aa+1aa 1Aa+1aa
2aa
第一个子代 Aa Aa aa aa
第二个子代 Aa aa Aa aa
概率 ½×½ ½×½ ½×½ ½×½
符合（ ½ + ½ ）2 的二项展开式 如果有三个子代，则符合（ ½ + ½ ）3 的二项展开式
设：p 为 某一基因型或表型出现的概率，q 为另一基因型 或表型出现的概率，p + q = 1。n为子代数目。二项式展开 的公式为：
( p q)n pn npn1q n(n 1) pn2q2 n(n 1)(n 2) pn3q3 L qn
2!
3!
子代中某一种基因型组合出现的概率，可用通项公式计算：
n!
pr qnr
r !(n r)!
r 代表子代中某基因型或表现型出现的次数； n – r 代表子代中另一基因型或表现型出现的次数；
案例： 二项式展开的概率统计 Aa×aa产生20个子代 （1/2 + 1/2）20
Aa×aa时20个子代中有K个为显性时的机率p
问题：假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大？在全 基因组中呢？
1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。 2）遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设：基因在染色体上平均且连续地分布。且不 考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个 基因，它们存在连锁关系的概率是多少？
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1： 1
对于基因型未知的显性个体，测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时，各自独立地 分开和组合，在杂交时各种基 因型的配子随机结合，形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
如果是在全基因组中挑选呢？
如图所示,假设随机选择的 两个连锁基因的位置为x和y 。那么两者满足如下关系：
x∈（0，250Mb）
y = x ± 50 且 y∈（0， 250Mb）
因此，连锁的两个基因（红 点区域）占全部基因组合（ 大正方形区域）的比例为 9/25。
第二节 孟德尔遗传的数据处理
等位基因源自文库(allele)
表型 (phenotype) 基因型 (genotype)
定义 基因座上含有两个不同的等位基因的个体 基因座上含有两个相同的等位基因的个体
杂交的子一代与亲代的交配形式 杂合个体与纯合隐性个体的交配形式 生物在形态、结构和生理功能等方面的特征
杂合子个体表现出来的性状 杂合子个体被掩盖的性状
自由度(df)，统计学上是指独立变量 的个数。在这里指的是当各项预 期值决定后，实际数字有几项能 自由变动。考虑一对等位基因的 F2代分离，则df = 1，因为一个 表型的比例定了，就意味着另一 种表型的比例也定了。如果是两 对等位基因的F2代分离，则df = 4 -1 = 3。