新生儿疾病筛查技术规范
关于《云南省新生儿疾病筛查实施细则》
关于《云南省新生儿疾病筛查实施细则》引言概述：《云南省新生儿疾病筛查实施细则》是一项重要的政策文件，旨在加强对新生儿疾病的筛查和预防工作。
本文将从五个方面详细阐述该细则的内容和意义。
一、筛查范围的扩大1.1 传统疾病的筛查：《云南省新生儿疾病筛查实施细则》要求对新生儿进行传统疾病的筛查，包括遗传代谢病、先天性甲状腺功能减退症等。
这些疾病在婴幼儿时期可能不易察觉，但会对孩子的生长发育产生严重影响。
1.2 新增疾病的筛查：细则还新增了一些新的疾病筛查项目，如新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查等。
这些疾病的早期发现和干预对孩子的康复和生活质量至关重要。
1.3 早产儿筛查：细则明确了对早产儿的筛查要求，这是因为早产儿在出生后可能面临各种健康问题，及时进行筛查能够提前发现和治疗疾病。
二、筛查方法的规范2.1 采样标准：细则规定了新生儿筛查时的采样标准，包括采样时间、采样部位等。
这些规范的采样方法能够确保筛查结果的准确性和可靠性。
2.2 实验室检测：细则要求筛查机构必须具备一定的实验室检测能力，确保对采样样本的准确检测和分析。
这有助于提高筛查的准确率和敏感性。
2.3 数据管理：细则还明确了对筛查结果的数据管理要求，包括建立新生儿疾病筛查数据库、保护患者隐私等。
这有助于对筛查结果进行长期跟踪和分析，为后续的疾病预防和干预提供依据。
三、筛查结果的处理3.1 确诊与干预：细则规定了筛查结果的处理程序，包括筛查阳性的确认与确诊、及时进行干预治疗等。
这有助于尽早发现疾病并采取相应的治疗措施，减少疾病对婴幼儿的不良影响。
3.2 家庭指导与教育：细则还要求对筛查阳性的婴幼儿家庭进行指导和教育，包括疾病知识普及、饮食调理、药物使用等。
这有助于提高家长的健康意识和疾病管理能力。
3.3 随访与评估：细则强调了对筛查阳性婴幼儿的长期随访和评估，以及对筛查效果的定期评估。
这有助于了解筛查工作的效果和问题，并及时进行调整和改进。
新生儿疾病筛查技术规范
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
新生儿疾病筛查血片采集技术规范
新生儿疾病筛查血片采集技术规范引言新生儿疾病筛查是指通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病，以便及时采取有效的干预和治疗措施。
血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节之一，正确的采集技术能够确保血片质量，避免因操作不当而造成的误诊或漏诊。
本文档旨在制定新生儿疾病筛查血片采集的技术规范，以确保采集过程的科学性和标准化。
1. 术语和定义•新生儿疾病筛查：通过对新生儿进行必要的检查和测试，早期发现和诊断一些特定的遗传代谢性疾病。
•血片：根据新生儿疾病筛查需求，在特定的筛查试剂纸上获得的新生儿全血样本。
•采集：指将新生儿全血样本收集到筛查试剂纸上的操作过程。
2. 采集工具准备•筛查试剂纸：应选用经国家相关部门认证的合格产品，并且在使用前要检查有效期和质量。
•无菌消毒纱布：用于清洁采集部位，应选择无刺激性和无粉尘的产品。
•无菌手套：采集过程中应戴手套，确保操作的无菌性。
3. 采集环境准备•采集室应具备良好的通风条件，以保证新鲜空气的流通。
•采集器具、纸巾等应妥善摆放，避免污染。
4. 采集操作步骤4.1 预备工作•进入采集室前，应先佩戴无菌手套。
4.2 采集部位选择•选择采集部位时，通常选用新生儿脚跟后侧外侧的外踝横纹处。
•若脚部皮肤有明显异常或受伤，可考虑选择手掌或手指背侧作为替代部位。
4.3 皮肤准备•使用无菌消毒纱布清洁采集部位，由内向外轻轻擦拭数次。
•注意，避免用力过猛，以免刺激皮肤。
4.4 采集操作•用一只手固定新生儿的脚踝，保持其足部稳定。
•用另一只手按压筛查试剂纸的采集区域，使其充分与皮肤接触。
•用指尖的负压轻轻按压新生儿脚部，待血液从皮肤微小伤口处渗出。
•血液渗出后，通过毛细血管作用，将血液吸附在筛查试剂纸上。
•使血液完全吸附后，将血片晾干，不可加热加速干燥。
4.5 采集完成•采集完成后，应先将采集器具进行无菌处理，避免交叉感染。
•将采集的血片妥善保存，并做好记录，以便后续实验室检测。
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)
（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。
（六）必须建立以下实验室规章制度：
1.人员分工责任制度。
2.各种技术操作程序。
3.质量控制管理制度。
4.仪器管理及校准制度。
5.试1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
（2）所筛查病种的相关知识；
（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
（4）检测技术的基本知识和技能操作；
（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；
（6）实验室质量控制的基本技能；
（7）生物安全等相关知识。
3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。
（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
（四）合格滤纸干血片应当为：
1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。
2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
3.血斑无污染。
4.血斑无渗血环。
（三）设备要求。
种类
数目
用途
酶标仪或荧光分析仪
1台
实验检测
洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
新生儿疾病筛查规章制度标准版
新生儿疾病筛查规章制度标准版新生儿疾病筛查规章制度标准版一、概述1.1 目的本主要旨在规范新生儿疾病筛查工作，确保新生儿疾病的早期诊断和治疗，有效降低新生儿死亡率和残疾率。
1.2 适用范围本规章制度适用于全国范围内进行新生儿疾病筛查的医疗机构、妇幼保健机构等相关单位。
二、新生儿疾病筛查工作流程2.1 筛查项目的确定与调整2.1.1 筛查项目的确定（详细应当进行的新生儿疾病筛查项目）2.1.2 筛查项目的调整（详细说明当出现新的科学技术或疾病范畴变化时，如何调整筛查项目，以及程序和时间）2.2 筛查仪器设备的选择与使用2.2.1 筛查仪器设备的选择（适用于新生儿疾病筛查的常用仪器设备，包括仪器使用的性能要求）2.2.2 筛查仪器设备的使用（详细说明仪器设备的使用方法、日常维护保养以及备品备件的管理）2.3 采样与标本的处理2.3.1 采样方法与时机（描述各种新生儿疾病筛查项目的采样方法、采样的时机以及技巧要点）2.3.2 标本的处理（详细说明标本的收集、处理、保存和运输等相关要求）2.4 筛查结果的评估与判断2.4.1 筛查结果的评估（说明如何对筛查结果进行评估，包括阳性、阴性和待定结果的判断标准）2.4.2 筛查结果的判断（详细说明如何根据筛查结果进行诊断、转诊和治疗等相关处理）2.5 筛查结果的通报与追踪2.5.1 筛查结果的通报（描述筛查阳性结果的通报方式、内容和时限，包括与家庭的沟通和告知）2.5.2 筛查结果的追踪（详细说明筛查阳性结果的追踪机制，包括家庭访视、随访等方式）三、质量管理与质量控制3.1 岗位责任与培训3.1.1 筛查岗位的职责（详细筛查岗位的职责，包括医生、技术人员和护士等）3.1.2 岗位培训与考核（说明筛查岗位的培训计划、培训方法和考核标准）3.2 质量管理文件与记录3.2.1 质量管理文件（与新生儿疾病筛查相关的质量管理文件，包括筛查工作程序、标准操作规程等）3.2.2 质量管理记录（详细和说明应当记录的相关内容，包括筛查结果记录、仪器设备日常记录等）四、附件本所涉及附件如下：- 附件1：新生儿疾病筛查项目表- 附件2：筛查结果评估标准表- 附件3：筛查阳性结果通报模板- 附件4：筛查结果追踪记录表五、法律名词及注释本所涉及的法律名词及注释如下：- 《婴儿死亡防治法》：指XXXXX- 《儿童医疗保健条例》：指XXXXX。
新生儿疾病筛查技术规范
THANK YOU.
听力筛查
总结词
听力筛查是一种用于检测新生儿是否有听力障碍的方法。
详细描述
听力筛查通常在新生儿出生后24小时内进行。通过使用特殊的仪器，如耳声发射 测试和脑干听觉诱发电位测试，检测新生儿的听力状况。这些测试可以帮助早期 发现新生儿是否存在听力障碍，以便及时进行干预和治疗。
遗传代谢病筛查
总结词
遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查中的一 项重要内容，主要针对一些先天性代谢缺 陷疾病的筛查。
血样筛查通常在新生儿出生后24小时内进行，通过采集宝宝 的足跟血样，进行多项指标的检测。这些指标包括氨基酸、 有机酸、脂肪酸等代谢性疾病的筛查，以及地中海贫血、蚕 豆病、血友病等遗传性疾病的筛查。
尿液筛查
总结词
尿液筛查是一种用于检测新生儿是否患有某些遗传性疾病的方法。
详细描述
尿液筛查通常在新生儿出生后不久进行。通过采集宝宝的尿液样本来检测尿液中的特定代谢物。这些代谢物可 能是由于某些遗传性疾病的存在而产生的。尿液筛查可以检测出一些遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症 、半乳糖血症等。
疸、发热、使用药物等影响。
采集方法
02
医护人员对新生儿进行足跟采血，将血液滴在特定的滤纸卡片
上，并送至筛查实验室。
质量保证
03
确保采集的样本质量，包括血样采集量、采集方法、滤纸卡片
保存等，确保样本的有效性和稳定性。
样本检测
检测方法
根据筛查方案，采用相应的检测方法，如串联质谱法、基因 测序法等，对样本进行检测分析。
根据新生儿常见疾病类型，制定合理的筛查方 案，包括筛查项目、筛查方法和筛查标准等。
宣传教育
向孕妇及其家庭成员宣传新生儿疾病筛查的重 要性和必要性，提高筛查意识。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
《新生儿疾病筛查技术要求规范》
一、总体原则
1.本规范所有新生儿疾病筛查技术要求应严格按照《新生儿健康检查标准》要求，以确保新生儿早期健康检查的准确性、及时性和有效性。
2.新生儿疾病的筛查要素应当与疾病的早期发病症状有关，在新生儿出生当日应该有完整的筛查和诊断。
3.新生儿疾病的筛查技术应当具备可靠性和可信性，具有较高的诊断准确性，能够做到最短时间内最大限度地检出婴儿有无疾病。
4.新生儿疾病的筛查技术应结合当地区域水平进行，以满足当地设备的需求以及技术监控的要求。
二、新生儿疾病筛查内容
新生儿疾病的筛查内容主要包括：妊娠期甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，宫内感染，慢性疾病，炎症，甲状腺功能减退，胆碱能酶缺乏症，窒息，房间窒息，先天心脏病，常染色体显性遗传病，非典型性新生儿病症，息肉，肺恶性肿瘤和慢性病等。
三、技术要求
1.采用现代仪器设备，如主动脉搏血氧分析仪、新生儿实时多参数监护仪。
新生儿疾病筛查技术规范(2019年版)word精品文档28页
卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》的通知卫妇社发〔2019〕96号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2019年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）》。
现印发给你们，请遵照执行。
附件：新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）二○一○年十一月十日新生儿疾病筛查技术规范（2019年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (25)新生儿听力筛查知情同意书 (26)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
新生儿疾病筛查血片采集技术规范【20页】
（三）正常采血时间 为出生72小时后，7天 之内，并充分哺乳； 对于各种原因（早产 儿、低体重儿、正在 治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）未采 血者，采血时间一般
不超过出生后20天。
采血时间小于72小时
TSH生理性高峰期，假 阳性
未喂足六次奶
无或少蛋白质负荷，假 阴性
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范
血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中 最重要的环节
血片质量直接影响实验室检测结果
（一）新生儿血片采集的要求
（1）认真填写采血卡片，做 到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位 、母亲姓名、住院号、居 住地址、联系电话、新生 儿性别、孕周、出生体重 、出生日期、采血日期和 采血者等。
（七）及时将检查合格 的滤纸干血片置于密 封袋内，密闭保存在2 ～8℃冰箱中，有条件 者可0℃以下保存。
血片保存问题：空白 血片和已采集的血片
（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单 独包装。
三、采血工作质量控制
（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质 控品血片所用滤纸一致
血片样本
血片样本
采血工作质量控制
样本过少 渗透不良 邮寄前血片未干
血斑有划痕或摩擦 样本过多
采血工作质量控制
血斑稀释、褪色、污染 血斑结块或分层
出现渗血环 无血斑
字迹潦草，无法辨认 重号 填写内容张冠李戴 多胎标记不明确 区级退片原因最多？
（2）严格按照新生儿遗传 代谢病筛查血片采集步 骤采集足跟血，制成滤 纸干血片，并在规定时 间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验
血片干燥后放入袋内 再递送
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。
一、基本要求（一）机构设置。
项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。
1.筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。
2.诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。
（二）人员要求1.筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。
2.诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。
3.治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。
—1—（三）房屋与设备要求1.房屋筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。
开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。
2.设备（1）筛查机构（2）诊断机构。
（3）治疗机构。
二、机构职责（一）筛查机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理。
—2—2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。
3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。
4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访。
5.进行新生儿先天性心脏病筛查基本信息登记、上报。
（二）诊断机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病诊断工作的管理。
关于《云南省新生儿疾病筛查实施细则》
关于《云南省新生儿疾病筛查实施细则》引言概述：《云南省新生儿疾病筛查实施细则》是云南省政府制定的一项重要政策文件，旨在加强对新生儿疾病的筛查工作，提高新生儿健康水平，减少儿童疾病的发生。
本文将从五个方面详细阐述该细则的内容和实施情况。
一、筛查范围1.1 云南省新生儿疾病筛查实施细则明确了筛查的范围，包括遗传代谢病、先天性听力障碍、先天性心脏病等常见疾病。
1.2 细则中规定了筛查的对象，包括在云南省出生的新生儿。
1.3 细则还明确了筛查的时间，即新生儿出生后的特定时期内进行。
二、筛查方法2.1 细则中明确了筛查方法的具体步骤，包括采集新生儿的血液样本、进行实验室检测等。
2.2 细则要求筛查机构必须具备相应的设备和技术，确保筛查结果的准确性和可靠性。
2.3 细则还规定了筛查结果的解读和报告方式，确保筛查结果能够及时传达给相关医疗机构和家庭。
三、筛查结果处理3.1 细则明确了筛查结果的分类和处理方法，包括阳性结果的确认和复查、阴性结果的监测等。
3.2 细则规定了阳性结果的进一步诊断和治疗流程，确保患儿能够及时得到治疗。
3.3 细则还要求筛查机构要建立健全的随访机制，对筛查结果进行长期监测和评估。
四、筛查机构建设4.1 细则规定了筛查机构的基本条件，包括设备设施、人员配备等。
4.2 细则要求筛查机构要进行规范化管理，确保筛查工作的质量和效果。
4.3 细则还要求筛查机构要加强与相关医疗机构的合作，建立信息共享和协作机制。
五、宣传与培训5.1 细则强调了宣传工作的重要性，要求筛查机构要积极开展宣传活动，提高公众的知晓率和参预度。
5.2 细则规定了筛查机构的培训要求，包括新员工的培训和定期的继续教育。
5.3 细则还要求筛查机构要加强与社会各界的合作，共同推动新生儿疾病筛查工作的开展。
总结：《云南省新生儿疾病筛查实施细则》的出台，为云南省新生儿疾病筛查工作提供了明确的指导和规范。
通过筛查范围的明确、筛查方法的规定、筛查结果的处理、筛查机构的建设以及宣传与培训的加强，可以有效提高新生儿健康水平，减少儿童疾病的发生。
新生儿疾病筛查血片采集的技术规范
采血针有 多种 ， 目前各筛查采血单 但
位 选 用 的是 一 次 性 无 菌采 血 针 ， 头 长 度 针
＜３ Ｏｍｍ ．
需要一段 时间 ， 才形 成另一 滴血 ， 中 间 这 要认真处理好 ， 保证采血质量 。每张滤纸 至少接 ３滴 血 ， 求 血滴 浸 透 至滤 纸 反 要 面， 确保 滤 纸 上 的血 液渗 透 和饱 和性 一
干， 或用干棉签擦掉残余酒精后再开始 采
血操 作 。
术规范要求完成血片 的采集工作 。
采血 机 构 及 采 血 人 员 要 求 采血机构 ： 得《 疗 机构执 业许 町 取 医
针刺 皮肤 ， 将血滴滴在 片滤纸上标
准 部 位
生 儿 性 别 、 生 日期 、 生 体 重 、 院 号 出 出 住
质即吃奶后 ， 丙氨酸 的代谢 途 径受 阻 ， 苯 导致苯丙氨酸在血 中蓄积 ， 苯丙氨酸及其 代谢物 可损伤神经细胞 ， 表现大脑发育不 全， 智力低下 。根据 这个 原理 ， 以推 断 可
消 毒 用 品 有 ７ ％ 的 酒 精 棉 球 或 棉 ５ 签 ， 菌 干 棉 球 和 柔 软 的 毛 巾 ， 菌 手 套 无 无
（ 滑 石 粉 ） 无 。
滴， 将 片上 的滤纸 对准血 滴 ， 使落 在标
准 部 位 。 不允 许 用 滤 纸 直 接 去 触 压 足 跟 的针 眼处 或 贴 在 足 跟 上 。 这 滴 血 接 完 后
缺乏苯丙氨酸羟 化酶 ， 此 ， 摄 入蛋 白 因 在
采 血 步 骤 及 操 作 常规
认 真 填 写 采 血 卡 ： 血 卡 片 上所 有 信 采 息必须准确 、 整 、 晰填写 ， 完 清 以保 证 有 问 题 能 及 时 召 回患 儿 ， 能用 手 及 其 他 物 品 不 接 触 标 本 卡 上 的滤 纸 ， 时 防 止 水 、 精 、 同 酒 消 毒 液 等 物 品 对 卡 片 造 成 的污 染 ， 好 卡 填 片后 ， 始采血操作 。 开 选 择 采 血部 位 ： 生 儿 筛 查 血 样 标 本 新
新生儿疾病筛查实验室检测技术规范
检测方法
检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症 1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标； 2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）； 3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。 （二）先天性甲状腺功能减低症 1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标； 2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间； 3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（TrFIA）。
新生儿疾病筛查实验室检测技 术规范
用于医疗保健机构的技术规范
01 基本要求
03 检测方法
目录
02 实施原则 04 质量控制
基本信息
新生儿疾病筛查实验室检测技术规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、 先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。
基本要求
基本要求
（一）机构要求 1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。 2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机 构。 3、年筛查量达3万人以上。 （二）人员要求 1、业务负责人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验， 从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查络运作和管理。 2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛 查相关实验室知识和技能培训，包括： （1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及络运行； （2）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
新生儿疾病筛查技术规范
信息保密措施
采取必要的技术和管理措施，保障新生儿疾病筛查数据的存储和使用安全。
数据安全保障
06
新生儿疾病筛查现状与展望
国内外筛查现状比较
国内新生儿疾病筛查起步较晚，但发展迅速，逐步建立了覆盖全国的新生儿疾病筛查网络。
国内外在筛查技术、政策法规、公众认知等方面存在一定差异，需加强交流合作。
检测过程
对检测过程进行严格的质量控制，包括定期校准仪器、检测试剂的质量验证等，确保检测结果的可靠性。
质量控制
VS
对检测结果进行专业分析，对异常结果进行判断和解释，同时进行疾病风险评估。
报告发放
将分析结果以书面报告的形式发放给筛查对象，同时提供相应的诊疗建议和治疗方案等。
结果分析
结果分析与报告
03
异常结果复核
对异常结果进行复核，确保检测结果的可靠性。
质量控制与保证
实验室检测结果异常时，应立即通知临床医生或相关人员。
异常结果通知
对异常结果进行分析，必要时进行复查或进一步检查。
异常结果处理
对异常结果进行随访，了解患儿的治疗情况及预后。
随访
异常结果处理与随访
04
新生儿疾病筛查病例管理
病例登记与随访
新生儿疾病筛查技术规范
采血时间、采血方法、采血量、抗凝剂使用等。
标本采集
采用何种检测方法，如干化学法、酶联免疫法等。
检测方法
检测哪些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。
检测范围
实验室检测技术规范
室间质评
参加权威机构组织的室间质评活动，确保实验室检测结果的可靠性。
室内质控
每次检测需同时进行室内质控品的检测，确保检测结果的准确性。
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（1）每个血斑直径大于8毫米。
（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
（3）血斑无污染。
5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内 递送，3天内必须到达筛查检测机构
6、有完整的采血卡片及 结果登记册。
附件2:
新生儿疾病 筛查实验室检测技术规范
本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传 代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。
8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病 筛查实验室检测机构。
四、采血工作 质量要求
1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用 滤纸一致。
2、采血 针必 须一人一 针。
3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产 儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超 过出生后二十天。
3、使用一次性采血 针刺足跟内或外 侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第 一 滴血，取第二滴血；
4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至 滤纸 背面，至少 采集三个血斑；
5、手持消毒棉 轻压 取血部位使其止血；
6、将血片置于清 洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登 记造册；
7、将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2-8C冰箱中；
2、接受过新生儿疾病 筛查相关知识和技能的培 训，包括：新生儿疾病筛查的 目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、 递送的相关知 识；新生儿 疾病筛查有关信息、结果登记和档案管 理。
二、采血机构 和人员职责
1、采血人 员在实施血片采集前， 应将新生儿疾病 筛查 的项目、条件、方式、 费用等情况如 实告知新生儿的 监护人，并应遵循知情 选择的原则。
一、基本要求
（一）机构要求
1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。
2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母5保健技术服 务执业许可证》的医疗保健机构。
3、年筛查量达3万人以上。
（二）炭要求
1、业务负责人：全日制医学及相关学校本 科以上学历，高级职称，具有儿科 或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或 掌握新生儿疾病 筛查网络运作和管理。
5发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告；
6提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务；
7、必须建立以下实验室规章制度：
1）人员分工责任制度；
2）各种技术操作常规；
（3）质量控制管理制度；
（4）仪器管理及校准标本登记保存制度；
（7）消毒隔离制度。
、实施原则及职责
1、收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即退回重新采集；
2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测；
3必须参加全国新生儿疾病 筛查实验室间能力验证计划，及时上报测定结 果，并对回报结果进行分析；
4统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数, 定期向省、市卫生行政部门报告；
采用国家推荐的 实验方法和批准的 标准试剂盒。对于2次实验结果均大于 阳性切 值的，需追踪确诊。
附件1：
新生儿疾病 筛查血片采集技 术规 范
血片采集是新生儿疾病 筛查 技术流程中最重要的 环节 。采血质量直接影响 实验室检测结果，因此必须按规范要求 完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求
（一）采血机构：取得《疗医机构执业许 可证》并设有产科或儿科的医 疗保健机 构。
（二）采血人员：
1、具有中 专以上学 历，从事临床工作2年以上。
1台
试验用品消毒
超净工作台
1个
细菌抑制法试验操作
电子天平
1台
配置试剂
微波炉或加热搅拌器
1台
培养基制备
琼脂糖胶浇板模具
10个
制备琼脂糖板
（四）房屋要求
1、实验室用房2间，共计使用面积至少40平方米以上；
2综合用房1间，至少15平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录 入和资料登记保存；
3血片储藏室或冰库一间，用于滤纸干血片的长期保存。
2、认 真填写采血卡片，做到字迹清楚、登 记 完整。卡片内容包括：采血单位、 母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日 期及采血日期等。
3、严格按照新生儿疾病 筛查采血技 术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片， 并递送至 筛查检测 机构。
4、因特殊情况未按期采血者， 应及时预约 或追踪采集血片。
2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有技师或以 上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：
1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
2）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；
3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；
4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；
5）实验室质量控制的基本技能；
6）消毒隔离技术。
3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的 工作经验。
（三设备要求
种
类
数目
用途
酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪
1台
实验检测
:洗板仪
1台
实验板的冲洗
振荡器
1台
实验试剂的混匀
负压吸引器
1台
滤纸血片的吸引
空调
2台
实验室控温
计算机（包括打印机）
1台
筛查数据处理
温箱
1个
实验恒温处理
水浴箱
1个
实验恒温处理
:2C 8C冷藏柜
2个
试剂存放
8通道加样器
2个
实验加样工具
单通道加样器
2个
实验加样工具
打孔器
5个
滤纸干血片打孔
实验室通用低值用品
适量
各类实验用
注：以上设备可与其他实验室共用
如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另需添置:
种
类
数目
用途
高压灭菌器
5、对可疑阳性病例 应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干 预措 施。
6、做好 资料登记和存档保管工作，包括掌握活 产数、筛查数、新生儿采血登 记信息、反馈的检测结 果及确 诊病例等 资料，保存时间至少10年，以备查。
三、血片采集步骤
1、采血人 员 清洗双手并佩 带手套；
2、按摩或 热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；
8、实验 室检测结 果登记和资料保存，包括：
（1）不符合要求退回的血片标本的信息，应注明原因及日期。
（2）每次检测结果的原始 资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果。
（3）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结 果反馈、 失控原因、纠正方法等。
（4）可疑阳性追踪随访记录。
三、检测方法