骨髓增殖性肿瘤

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当怀孕撞上骨髓增殖性肿瘤

当怀孕撞上骨髓增殖性肿瘤

孕育时光健康博览健康/妈咪宝贝当今社会,越来越多的女性晚婚、晚育。

女性年龄的增长和育龄期的延长,使得孕期合并其他疾病的概率增加,胎儿的健康也可能存在诸多隐患。

血液系统疾病中,有一类少见病称为骨髓增殖性肿瘤,近些年,体检的普及和基因突变分析的广泛应用,可以更早地发现该病,从而对患者进行早期治疗。

什么是骨髓增殖性肿瘤通俗来讲,骨髓增殖性肿瘤是骨髓中造血细胞过度增殖引起的外周血细胞数量增加的一类疾病,部分可以检测到基因突变,但它是后天获得的,而非遗传病。

临床上真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化是最常见的类型。

有些患者可能会出现头痛、头晕、面红、乏力、健忘、消瘦、四肢麻木或感觉障碍等情况,而大部分患者没有出现任何不适,因此常常被忽略或不被重视。

所以,当血常规检查发现血细胞增多时,建议咨询血液科医师是否需要进一步排查病因,不能因为没有症状就视而不见,延误疾病的诊断和治疗。

骨髓增殖性肿瘤好发于中老年人,然而,原发性血小板增多症的育龄期女性有第二个发病高峰,其中15%左右的真性多红细胞增多症患者在确诊时年龄小于40岁,因此,骨髓增殖性肿瘤可能发生在具有生殖潜力的女性,部分甚至在怀孕期间或因反复妊娠失败而被确诊。

骨髓增殖性肿瘤女性可以怀孕吗答案是肯定的。

骨髓增殖性肿瘤不是怀孕的绝对禁忌证,但骨髓增殖性肿瘤和怀孕均会导致高凝状态,从而增加血栓形成的风险。

对于母体来说,容易发生动脉/静脉血栓,如下肢静脉血栓形成、出血(如产后出血等)、胎盘功能障碍、子痫前期和早产。

胎儿可能会出现生长受限、早产甚至胎儿死亡和流产等。

孕期的并发症会增加孕产妇死亡率,而且还影响胎儿健康,需要医患共同努力,相互配合,改善结局。

如何识别骨髓增殖性肿瘤高风险孕妇存在以下任何一种因素就会被认为是高风险:以前有动脉或静脉血栓形成;既往与骨髓增殖性肿瘤相关的出血性事件和孕期并发症,如不明原因的反复早期流产、宫内生长受限、宫内死亡、严重子痫前期;胎盘早剥;严重的前期或产后出血以及明显的持续血小板增多(>1500×109/升)。

骨髓增殖性肿瘤(MPN) WHO 分型解析

骨髓增殖性肿瘤(MPN)  WHO 分型解析

WHO (2008)MPN分型
• 慢性粒细胞白血病,BCR-ABLI阳性 • 慢性中性粒细胞白血病 • 真性红细胞增多症 • 原发性骨髓纤维化 • 原发性血小板增多症 • 慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特殊类型 • 肥大细胞增生症
皮肤肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 肥大细胞肉瘤 皮肤外肥大细胞肿瘤 • 骨髓增殖性肿瘤,无法分类
的恶性疾病。 • 第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外
一条染色体易位形成的融合基因(BCR/ABL)。 • 也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病
(格列卫)。
CML临床分期及诊断标准(WHO)
• 1.慢性期(Chronic phase,CP)
(1)临床: 无症状或有低热、乏力、体重减轻,贫血 或脾脏肿大等。 (2)血象:WBC增高,常> 30×109/L,主要为中晚 幼粒细胞及杆状核粒细胞,原始细胞<10%。嗜酸性 和嗜碱性粒细胞增多。NAP积分减低或消失。 (3)骨髓象:增生明显至极度活跃,以粒系增生为主, 中晚幼粒和杆状核细胞增多,原始细胞≤10%。 (4)染色体:有Ph´染色体。BCR-ABL融合基因阳性。 (5)骨髓培养:集落明显增加。
一、慢性粒细胞白血病(CML)
Chronic Myelogenous Leukemia , BCR-ABL1–positive
• 在WHO分类中,CML被明确的定义为一种以Ph染色体阳 性,即t(9;22)(q34;q11)和 BCR/ABL融合基因的恒定存 在为特征的骨髓增殖性肿瘤。
• CML100%有BCR/ABL融合基因。 • 也是世界上第一个被发现染色体异常(Ph染色体)相关
• 2.加速期(Accelerated phase,AP)

骨髓增殖性肿瘤分子诊断技术及其临床应用探讨的开题报告

骨髓增殖性肿瘤分子诊断技术及其临床应用探讨的开题报告

骨髓增殖性肿瘤分子诊断技术及其临床应用探讨的开题报

标题:骨髓增殖性肿瘤分子诊断技术及其临床应用探讨
背景:
骨髓增殖性肿瘤是一种恶性肿瘤,包括多发性骨髓瘤、狼疮性骨髓炎、POEMS 综合征等。

这些疾病的诊断和治疗都面临着许多挑战,因为它们的临床病征和病理学表现都非常相似,难以区分。

近年来,随着分子生物学和基因芯片技术的发展,研究人员已经开始探索使用分子诊断技术对骨髓增殖性肿瘤进行诊断和治疗。

研究内容:
本研究将重点探讨以下几个方面:
1. 骨髓增殖性肿瘤的分子生物学特征
2. 基于基因芯片技术的骨髓增殖性肿瘤诊断方法
3. 基于体细胞突变检测技术的骨髓增殖性肿瘤诊断方法
4. 骨髓增殖性肿瘤分子诊断技术在临床上的应用
预期成果:
预计本研究将能够深入分析骨髓增殖性肿瘤的分子生物学特征,探索并比较基于基因芯片技术和体细胞突变检测技术的骨髓增殖性肿瘤分子诊断方法。

并通过实验验证和临床案例分析,探讨分子诊断技术在骨髓增殖性肿瘤治疗中的应用前景。

关键词:
骨髓增殖性肿瘤;分子诊断技术;基因芯片技术;体细胞突变检测技术;临床应用。

骨髓增生性肿瘤诊断与治疗的临床实践指南

骨髓增生性肿瘤诊断与治疗的临床实践指南

骨髓增生性肿瘤诊断与治疗的临床实践指南骨髓增生性肿瘤(Myeloproliferative Neoplasms, MPNs)是一类由骨髓内肿瘤细胞异常增殖引起的慢性疾病。

目前,根据世界卫生组织(WHO)的分类,主要包括原发性红细胞增多症(Polycythemia Vera, PV)、原发性血小板增多症(Essential Thrombocythemia, ET)和原发性骨髓纤维化(Primary Myelofibrosis, PMF)三种类型。

骨髓增生性肿瘤的诊断与治疗一直是临床领域的研究热点。

针对这一问题,制定骨髓增生性肿瘤诊断与治疗的临床实践指南对于医生和患者都具有重要意义。

下面将根据任务要求,分别讨论骨髓增生性肿瘤的诊断和治疗方面的临床实践指南。

一、骨髓增生性肿瘤的诊断实践指南1. 临床表现与检查在骨髓增生性肿瘤的诊断过程中,首要任务是收集患者的病史以及全面的体格检查。

患者通常会出现疲劳、贫血、出血倾向等症状,而体格检查可能会显示肝脾肿大以及其他器官受累的异常体征。

此外,还需要进行相关的实验室检查,如完整血细胞计数、骨髓穿刺和活检、染色体分析等。

2. 分类与诊断标准根据WHO的分类标准,对骨髓增生性肿瘤进行分类与诊断具有重要意义。

对于PV的诊断需要符合Hb或Hct的增高、JAK2基因突变、骨髓中红系增殖等标准;对于ET,需满足血小板计数增高、JAK2和CALR基因突变等标准;而对于PMF,则需要考虑骨髓纤维化、肝脾肿大、JAK2、CALR、MPL等多个标准。

二、骨髓增生性肿瘤的治疗实践指南1. 非特异性治疗非特异性治疗对于骨髓增生性肿瘤患者来说非常重要。

常规治疗包括抗凝、抗血小板药物、骨髓抑制剂等。

抗凝治疗可以减少血栓风险,抗血小板药物有助于控制血小板增多并降低出血风险,骨髓抑制剂则可控制骨髓内异常细胞增殖。

此外,还应注意患者的生活方式管理,如保持适当的体重、良好的饮食习惯、积极的心理调适等。

WHO2016年骨髓增殖性肿瘤解读

WHO2016年骨髓增殖性肿瘤解读

WHO2016年骨髓增殖性肿瘤解读骨髓增殖性肿瘤(MPNs)MPNs包括慢性髓性白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、原发性血小板增多症(ET)、慢性嗜酸细胞白血病(CEL)、慢性中性粒细胞白血病(CNL)和肥大细胞增多症。

1、CML CML诊断依然有赖于Ph染色体及BCR-ABL融合基因,骨髓穿刺必做,并行染色体检查,定期监测BCR-ABL融合基因负荷。

主要更新在加速期的标准:与治疗无关的白细胞计数进行性升高(>10×10^9/L);与治疗无关的血小板持续性减少(9/L)或增多(>1000×10^9/L);与治疗无关的脾脏进行性肿大;外周血中嗜碱粒细胞≥20%;原始细胞在血和(或)骨髓有核细胞中占10%~19%;新增的染色体异常如“主要路径异常[+Ph,+8,i(17q),+19]”,复杂核型或3q26.2异常;治疗过程中Ph阳性克隆出现新的染色体异常。

专门强调了累及主要路径的染色体异常重要意义。

CML已经处在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)时代,因此也暂时建议在TKI抵抗情况时考虑CML进入加速期:对第1个TKI血液学抵抗(或对第1个TKI未获得血液学缓解);或任何血液学、细胞遗传学、分子生物学指标提示对两个序贯使用的TKI抵抗;在TKI治疗期间BCR-ABL1出现2个以上基因突变。

2、PV 由于基因检测广泛开展,新标准降低了对血红蛋白、红细胞压积的要求(一),男性Hb和HCT分别由185g/L、55.5%降至185g/L、55.5%,女性则由165g/L、49.5%降至160g/L、48.5%。

甚至在显著红系增生且JAK2基因突变时,不必骨髓涂片检查就能诊断PV,但鉴于诊断时骨髓纤维化仅能通过骨髓病理发现(约占诊断PV时的20%),而这类患者将明显更快的进展至post-PV MF,故骨髓活检是必须的。

一、真性红细胞增多症(PV) WHO 2016诊断标准确诊需要满足3项主要标准,或者前2项主要标准及1项次要标准主要标准1、Hb >165 g/L(男性),Hb >160g/L (女性)或HCT > 49%(男性), HCT > 48%(女性)或者红细胞容积在正常预测均值的基础上升高> 25%。

骨髓增殖性肿瘤(CML、PV、ET和PMF)

骨髓增殖性肿瘤(CML、PV、ET和PMF)
t (9;22)(q34;q11) 染色体基因 Southern blot
mRNA
RT-PCR
P210蛋白
Western blot
Ph染色体t (9;22)(q34;q11)
bcr/abl mRNA RT-PCR结果
CML-CP诊断与初始治疗

症状体征:脾 大情况
脾梗塞。 3.脾肿大。胸骨中下段压痛。 4.白细胞淤滞症:呼吸窘迫、
头晕、阴茎异常勃起。
实验室检查(形态学)
血象:白细胞数明显增高 。嗜酸、嗜碱性粒细胞增 多。 骨髓象:增生极度活跃, 以粒细胞为主。原粒细胞 不超过10%,嗜酸、嗜碱性 粒细胞增多。
NAP:活性明显减低或呈阴 性反应。
细胞遗传学和分子生物学检查
CML 概 述
病因:见总论。
发病机制:
Ph染色体 t (9; 22)(q34;q11),形成 abl/bcr融合基因,并转 录一种新的mRNA,产生异 常的蛋白质p210。
p210成为慢粒发病的 机制、诊断的特异性标志 、监测疗效和治疗的靶点 。
临床表现
1.起病缓慢。早期常无任何症状。渐出现 乏力、低热、盗汗或多汗、消瘦等代谢亢 进的表现。 2.左上腹不适、食后饱胀、
骨髓增殖性肿瘤
(myeloproliferative neoplasma ,MPN)
骨髓增殖性肿瘤概念的沿革
(myeloproliferative neoplasma ,MPN)
慢性粒细胞白血病(CML) 真性红细胞增多症(PV) 原发性血小板增多症(ET) 原发性骨髓纤维化(PMF)
Dameshek W. Blood. 1951,6(4):372-375. (1900-1969)
病例:CML

骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义的开题报告

骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义的开题报告

骨髓增殖性肿瘤JAK2及TET2基因突变分析及意义的开题报告一、研究背景与意义骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组由骨髓中恶性克隆性造血细胞增生所致的血液病,包括原发性骨髓纤维化,多发性骨髓瘤,原发性血小板增多症和真性红细胞增多症。

它们共同的特征是骨髓内恶性克隆性细胞的异常增生和功能异常。

近年来,深入研究MPN的遗传学变异对疾病的发病、进展和治疗具有重要进展,因此,准确确认这些基因突变对MPN病程有重要意义。

目前研究表明, MPN患者往往存在JAK2和TET2基因的突变,而JAK2V617F 突变是结节性硬化症、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等疾病的共性突变;而TET2突变与骨髓纤维化及多发性骨髓瘤有关。

此外,近来研究还显示了这些位点的突变和患者的临床类型、治疗反应和生存率之间的联系,特别是乙酰化和去乙酰化修饰水平。

因此,对JAK2和TET2基因的分析对于MPN的诊断、治疗和临床进展具有重要意义。

二、研究内容和方案本研究拟收集50例MPN患者的病例,对其中的JAK2和TET2基因进行突变分析,探讨其与患者临床特征、治疗反应等方面的相关性。

具体研究方案如下:(1)样本采集:从50位患有MPN的患者中采集骨髓、外周血、白细胞和DNA 样本,并提取其DNA。

(2)基因突变分析:通过PCR扩增和Sanger测序,对JAK2和TET2基因的突变进行检测。

(3)基因突变统计和分析:将采集到的数据进行统计和分析,探讨其与患者临床特征、治疗反应等方面的相关性,以期发现新的治疗策略。

三、研究预期结果及意义本研究预计通过对JAK2和TET2基因的突变分析,探讨其与患者临床特征、治疗反应等方面的相关性,以期为深入研究MPN的分子机制提供新的思路。

此外,研究结果也将为MPN的诊断与治疗提供新的启示,从而提高其预后和生存率。

什么是骨髓增殖性肿瘤?【养生小知识】

什么是骨髓增殖性肿瘤?【养生小知识】

什么是骨髓增殖性肿瘤?文章导读骨髓增殖性肿瘤是比较少见的一种疾病,发病率比较低,很多人不是很了解,到底什么是骨髓增殖性肿瘤呢,其实骨髓增殖性肿瘤就是因为骨髓细胞出现了不断的过度的增长的一种疾病,骨髓的作用是造血的,一旦出现骨髓增殖性肿瘤,肯定会因为造血功能的紊乱,出现各种血液性的疾病,危害性非常大。

临床上根据增生为主细胞系列的不同分为4种:①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。

②以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞性白血病(CML)。

③以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。

④以原纤维细胞增生为主者称原发性骨髓纤维化症。

本组疾病原因未明,多见于中老年人。

CML见白血病。

下面介绍另3种。

真性红细胞增多症是不明原因的全身红细胞总量明显地高于正常,俗称多血症,30%病人并发骨髓纤维化,最后引起骨髓衰竭,约10%病人演变成急性白血病。

本病起病缓慢,由于循环中红细胞和血液粘稠度均增高,则引起头痛头晕,有的可发生出血和血栓。

可有血压增高和脾肿大,外周血血红蛋白高达18~23克/分升,血球压积55%~80%,同位素测定红细胞容量增加(每千克体重男≥36毫升,女≥32毫升),血氧饱和度>92%,除外其他继发性红细胞增多症后即可诊断。

放血为方便易行的对症疗法,可在短期内使血容量降至正常,放射性核素磷或羟基脲和马利兰均有明显疗效。

原发性血小板增多症较少见,其特征是血小板显著增多,伴有出血或血栓形成。

男女发病率为2∶1。

8%病人发生骨髓纤维化,10%病人演变成急性白血病。

本病起病缓慢,脾脏可肿大,外周血血小板计数持续增高超过600×109/升,而血小板粘附、聚集和第3因子功能可减低,除外其他骨髓增殖性疾病和反应性血小板增多后即可诊断。

血小板计数>1000×109/升,合并出血者,可用单采机迅速除去血中过多的血小板,羟基脲、马利兰或23磷有满意疗效。

骨髓异型增殖性疾病与骨髓增生性肿瘤的临床鉴别与治疗策略

骨髓异型增殖性疾病与骨髓增生性肿瘤的临床鉴别与治疗策略

骨髓异型增殖性疾病与骨髓增生性肿瘤的临床鉴别与治疗策略引言骨髓异型增殖性疾病(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)是一组与骨髓造血功能紊乱相关的血液疾病。

尽管两者都影响骨髓的正常功能,但它们之间有着明显的区别。

在临床上鉴别MDS和MPN对于制定相应的治疗策略至关重要。

本文将对MDS和MPN的临床鉴别和治疗策略进行探讨。

骨髓异型增殖性疾病(MDS)MDS是一种由造血干细胞异常引起的骨髓疾病。

它的主要特点是骨髓中存在异常的造血细胞,并且造血功能受到明显影响。

MDS通常发生在老年人身上,尤其是60岁以上的人群。

一些常见的症状包括贫血、出血倾向、感染易发等。

MDS的确切病因尚不清楚,但与染色体异常、基因突变以及环境暴露等因素有关。

临床表现和诊断MDS的临床表现因患者个体差异而有所不同。

一些常见的症状包括乏力、虚弱、贫血、出血倾向、感染易发等。

体格检查可能发现贫血、出血点、脾肿大等体征。

MDS的确诊需要进行骨髓穿刺和活检,通过检查骨髓细胞的形态学、染色体核型和免疫表型来确认诊断。

治疗策略MDS患者的治疗目标包括改善贫血症状、减少MDS转化为急性髓系白血病(AML)的风险和提高生存率。

治疗方法主要包括药物治疗、细胞因子治疗和造血干细胞移植。

具体的治疗方案需要根据患者的年龄、病情严重程度和治疗目标进行个体化制定。

骨髓增生性肿瘤(MPN)MPN是一类由特定的骨髓干细胞克隆异常引起的肿瘤性疾病。

它的特点是骨髓中存在异常增生的造血细胞,并且可以出现骨髓纤维化或器官肿大。

MPN常见的类型包括慢性骨髓增生性肿瘤(CML)、原发性骨髓纤维化(PMF)、原发性血小板增多症(ET)和原发性血红蛋白增多症(PV)等。

临床表现和诊断MPN的临床表现因不同类型而有所不同。

CML患者常表现为脾肿大、乏力、盗汗、贫血等症状。

PMF患者可出现贫血、脾肿大、出血倾向等症状。

ET和PV患者则主要表现为血小板或红细胞增多等症状。

MPN的诊断主要通过骨髓穿刺和活检,以及相关的遗传学检查和免疫表型分析。

骨髓增殖性肿瘤

骨髓增殖性肿瘤
• 常见体征
• 触诊脾肿大
CML诊断标准
• 临床表现 • 实验室检查
✓ 血常规:各阶段粒细胞增高,以中晚幼粒为主,嗜碱性粒细胞增 高
✓ 骨髓:各阶段粒细胞增高,以中晚幼粒为主,嗜碱性粒细胞增高 ✓ 细胞遗传学检查:Ph+ ✓ 分子水平检测:bcr/abl+ • 排除其它骨髓增殖性疾病
CML的诊断分期
完全CyR(CCyR) 部分CyR(PCyR) 次要CyR(mCyR) 微小CyR(miniCyR) 无CyR
分子学反应
主要分子学反应(MMR) 分子学反应MR4 分子学反应MR4.5 分子学反应MR5 分子学无法检测(UMRD)
Ph+细胞=0 Ph+细胞1%~35% Ph+细胞36%~65% Ph+细胞66%~95% Ph+细胞> 95%
• 立即中断服用伊马替尼,严密监测母亲疾病状况,必要时时采取白细 胞分离术(适用于妊娠全程)和/或干扰素α(妊娠3个月后)等治疗, 直至分娩。生产后,避免哺乳,尽早重新开始服用伊马替尼。
• 孕3个月以上者继续服用伊马替尼并继续妊娠,同时严密监测胎儿发 育情况,一旦发现可识别的异常则终止妊娠。
伊马替尼治疗中,男性患者配偶的妊娠
目前无明确数据判断三种预后积分系统的优劣,无论采取何种预后评估
方式,建议对高危患者采用更为积极的治疗和监测。
14
Chin J Hematol,August 2016,Vol. 37,No.8
CML-CP患者初始诊疗流程图
依据患者个体状况、基础疾病、合并用药以及治疗目标选择恰当的一线治疗药物
成人
CML 慢性期
n 对于顽固性中性粒细胞减少与血小板减少的患者,可以采用生长因子与伊马替尼联合应用

内科学(第9版)第六篇 血液系统疾病 第十二章 骨髓增殖性肿瘤

内科学(第9版)第六篇 血液系统疾病 第十二章  骨髓增殖性肿瘤
(四)JAK2 抑制剂
芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受的病人。
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第二节
原发性血小板增多症
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内科学(第9版)
一、定义
原发性血小板增多症(ET)为造血干细胞克隆性疾病,外周血血小板计数明显增高而功能异常,骨
内科学(第9版)
一、定义
简称真红,是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤(MNs)。 其外周血血细胞比容增加,血液粘稠度增高,常伴有白细胞和血小板增高、脾大,病程中可出现
血栓和出血等并发症。
二、发病机制
为获得性克隆性造血干细胞疾病,90%~95%病人都可发现 JAK2 V617F 基因突变。
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内科学(第9版)
四、实验室检查
(四)基因检测
多数病人造血细胞存在 JAK2 V617F 基因突变。
(五)骨髓细胞体外培养 确认是否有内源性红细胞集落形成。
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重点难点 熟悉 骨髓增殖性肿瘤的定义,分类,临床表现,诊断与鉴别诊断, 治疗 了解 骨髓增殖性肿瘤的病理生理和辅助检查,预后
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第一节
真性红细胞增多症
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第十二章

人卫版第9版《内科学》精品课件—骨髓增殖性肿瘤

人卫版第9版《内科学》精品课件—骨髓增殖性肿瘤

四、实验室检查
(一)血液 1.正常细胞性贫血,外周血有少量幼红细胞。 2.成熟红细胞形态大小不一,常发现泪滴形红细胞。 3.白细胞数增多或正常,可见少数原始及幼粒细胞,中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。 4.晚期白细胞和血小板减少。 5.血尿酸增高。
四、实验室检查
(二)骨髓
穿刺常呈干抽。疾病早期骨髓有核细胞增生,但后期显示增生低下。骨髓活检可见大量网状纤维组织,根据活 检结果可将PMF分为4级
2.次要诊断指标:有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。 3.诊断条件:符合4项主要标准或前3项主要标准和次要标准即可诊断。
四、诊断和鉴别诊断
(二)鉴别诊断 1.继发性血小板增多症 慢性炎症疾病、急性感染恢复期、肿瘤、大量出血后、缺铁性贫血、脾切除术后或使用肾上腺素 后。 2.其他骨髓增殖性肿瘤
③存在 JAK2 V617F 突变或者 JAK2 外显子12的突变。
2.次要诊断指标:血清EPO低于正常值。 主要标准②在以下情况不要求:如果主要标准③和次要标准同时满足,且血红蛋白男性>185g/L, 女性>165g/L,或血细胞压积男性>0.55,女性>0.49。 3. 诊断条件:符合3项主要标准,或前2项主要标准和次要标准则可诊断。
(一)诊断 1.主要诊断指标 : ①血小板计数持续≥450×109/L。
②骨髓活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多, 粒系、红系无显著增生或左移,且网状纤维极少轻度(1级)增多。
③不能满足BCR-ABL+CML、PV、PMF、MDS和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准 ④有JAK2、CALR 或 MPL 基因突变。
五、诊断和鉴别诊断
(二)鉴别诊断 1.与各种原因引起的脾大相鉴别。 2.血液系统肿瘤如CML、淋巴瘤、骨髓瘤等以及恶性肿瘤骨髓转移,可引起继发性骨髓纤维组织

骨髓增殖性肿瘤MPN分类和诊断标准

骨髓增殖性肿瘤MPN分类和诊断标准

CML 诊断标准:
典型的临床表现,合并Ph染色体或BCR-ABL融合 基因阳性即可确定诊断。
CML的分期标准:
(1)慢性期: 未达到诊断加速期或急变期的标准。
(2)加速期:
符合下列任何一项:①治疗无效的白细胞进行性 增多和或脾脏增大;②治疗无效的持续血小板减 少(PLT<100×109/L)或增高(PLT>1000×109/L); ③克隆演变;④外周血嗜碱粒细胞≥20%;⑤外 周血或骨髓中原始细胞占10%-19%。
命名上,骨髓增殖性疾病已经改变为骨髓增殖性 肿瘤。
肥大细胞增生症已经归入MPN中
以前某些符合慢性嗜酸粒细胞白血病诊断标准的 病例如今可能被归入伴有嗜酸粒细胞增多及 PDGFRA,PDGFRB或FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤。 若未查出这些重排且无BCR/ABL融合基因,则这 些病例应归入CEL,非特指型。
遗传学演进通常预示疾病进展,可表现为脏器进 一步增大,血细胞数增多或减少,骨髓纤维化或 发育异常。外周血或骨髓中原始细胞占10%-19% 通常提示疾病的加速期,20%或以上则诊断为急 变期。
MPN分类
慢性粒细胞白血病,BCR/ABL阳性(CML) 真性红细胞增多症( PV) 原发性血小板增多症(ET) 原发性骨髓纤维化(PMF) 慢性中性粒细胞白血病(CNL) 慢性嗜酸性粒细髓增殖性肿瘤,不能分类(MPN,U)
PV、ET、PMF诊断流程已经做了重大改变,包括 JAK2基因及类似的活化突变以及骨髓活检的相关 组织学特点作为诊断标准。
诊断ET的血小板的阈值已经降至≥450×109/L。
提出慢粒加速期诊断标准的同时,附加了防止误 解的说明,即它们未经PTKI治疗时代的的充分评 估。研究PTKI治疗与加速期相关性正在进行当中, 修订可能是必要的。

WHO分型(3)

WHO分型(3)
来,尤其从临床应用的角度显示了疾病的
重要性质,不仅可以分型诊断,还可以评
估预后,指导治疗。
WHO( 2008) 造血与淋巴组织肿瘤分类
1. 骨髓增殖性肿瘤
2. 骨髓和淋巴肿瘤, 伴嗜酸性粒细胞和PDGFRA、
PDGFRB 或FGFR1 异常
3. 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤
4. 骨髓增生异常综合征
急性髓细胞白血病
(acute myeloblastic leukemia,AML)
急非淋:M0 —— M7共8型 (我国共13型)
WHO造血与淋巴肿瘤分型
结合患者的临床特点与MICM分型,即将
形态学(Morphology)
免疫学(Immunology)
细胞遗传学(Cytogenetics)
分子生物学(Molecularbiology)结合起
WHO开放与动态的分型系统
知识更新
更加合理、更接
1982
FAB
2001
WHO
2008
WHO
近于疾病本质的
理念更新
分型方法
WHO“分型”方法
将根据研究的进展
定时修改和更新。
血液肿瘤分型方法
FAB分型
MICM分型
WHO分型
▪1997年WHO将髓系肿瘤大致分为
骨髓增殖性疾病(MPD)
骨髓增生异常综合征(MDS)








慢性粒细胞白血病, BCR-ABL1 阳性 CML
慢性中性粒细胞白血病 CNL
真性红细胞增多症 PV
原发性骨髓纤维化 MF
原发性血小板增多症 ET
慢性嗜酸性粒细胞白血病, 非特殊类型 CEL

生活养生-什么是骨髓增殖性肿瘤

生活养生-什么是骨髓增殖性肿瘤

文章导读骨髓增殖性肿瘤是比较少见的一种疾病,发病率比较低,很多人不是很了解,到底什么是骨髓增殖性肿瘤呢,其实骨髓增殖性肿瘤就是因为骨髓细胞出现了不断的过度的增长的一种疾病,骨髓的作用是造血的,一旦出现骨髓增殖性肿瘤,肯定会因为造血功能的紊乱,出现各种血液性的疾病,危害性非常大。

临床上根据增生为主细胞系列的不同分为4种:①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。

②以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞性白血病(CML)。

③以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。

④以原纤维细胞增生为主者称原发性骨髓纤维化症。

本组疾病原因未明,多见于中老年人。

CML见白血病。

下面介绍另3种。

真性红细胞增多症是不明原因的全身红细胞总量明显地高于正常,俗称多血症,30%病人并发骨髓纤维化,最后引起骨髓衰竭,约10%病人演变成急性白血病。

本病起病缓慢,由于循环中红细胞和血液粘稠度均增高,则引起头痛头晕,有的可发生出血和血栓。

可有血压增高和脾肿大,外周血血红蛋白高达18~23克/分升,血球压积55%~80%,同位素测定红细胞容量增加(每千克体重男≥36毫升,女≥32毫升),血氧饱和度>92%,除外其他继发性红细胞增多症后即可诊断。

放血为方便易行的对症疗法,可在短期内使血容量降至正常,放射性核素磷或羟基脲和马利兰均有明显疗效。

原发性血小板增多症较少见,其特征是血小板显著增多,伴有出血或血栓形成。

男女发病率为2∶1。

8%病人发生骨髓纤维化,10%病人演变成急性白血病。

本病起病缓慢,脾脏可肿大,外周血血小板计数持续增高超过600×109/升,而血小板粘附、聚集和第3因子功能可减低,除外其他骨髓增殖性疾病和反应性血小板增多后即可诊断。

血小板计数>1000×109/升,合并出血者,可用单采机迅速除去血中过多的血小板,羟基脲、马利兰或23磷有满意疗效。

原发性骨髓纤维化症是病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症,伴有髓外造血(或称髓样化生),主要在脾脏,也可在肝和淋巴结。

骨髓增殖性肿瘤JAK2和CALR基因突变双表达3例报告并文献复习

骨髓增殖性肿瘤JAK2和CALR基因突变双表达3例报告并文献复习

骨髓增殖性肿瘤JAK2和CALR基因突变双表达3例报告并文献复习骨髓增殖性肿瘤JAK2和CALR基因突变双表达3例报告并文献复习摘要:骨髓增殖性肿瘤是一类由于造血干细胞异常克隆增殖导致的骨髓细胞增生性疾病,其包括原发性骨髓纤维化、血沉增加性纤维化以及原发性血小板增多症。

多个研究表明,JAK2和CALR基因在骨髓增殖性肿瘤发病机制中起关键作用。

本文通过对3例骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变检测以及文献复习,探讨骨髓增殖性肿瘤中JAK2和CALR基因突变的临床特点、诊断价值与治疗意义。

1. 引言骨髓增殖性肿瘤是一类造血干细胞异常增殖所致的克隆性骨髓疾病,其临床表现和病理特征多样。

目前已明确多个基因与骨髓增殖性肿瘤发病相关,其中JAK2和CALR基因突变是最常见的。

2. 方法本研究选取了3例诊断为骨髓增殖性肿瘤的患者,进行了基因突变检测。

利用PCR技术扩增患者骨髓细胞DNA中的JAK2和CALR基因特定区域,通过DNA测序方法检测突变情况。

同时,通过复习相关文献,总结并分析其与临床特点、诊断和治疗的关系。

3. 结果3例骨髓增殖性肿瘤患者均检测到了JAK2和CALR基因的突变。

其中一例患者突变类型为JAK2基因V617F突变,另外两例患者突变为CALR基因的突变。

4. 讨论JAK2基因突变是骨髓增殖性肿瘤中最常见的突变类型,其突变率高达95%。

而CALR基因突变则较为少见,大约占10-15%。

研究表明,JAK2和CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤的发生和发展中起到重要作用。

JAK2基因突变能够激活JAK-STAT信号通路,促进造血干细胞的异常克隆增殖,从而导致骨髓增殖性肿瘤的发生。

而CALR基因突变则可能通过其他未知机制参与疾病的发展。

基于以上结果,JAK2和CALR基因突变检测已经成为骨髓增殖性肿瘤的重要辅助诊断手段。

在临床上,通过检测这两个基因的突变,可以帮助鉴别骨髓增殖性肿瘤与其他类似疾病的差异,并作为治疗策略制定的依据。

干扰素α和羟基脲治疗JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤的临床分析

干扰素α和羟基脲治疗JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤的临床分析

干扰素α和羟基脲治疗JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤的临床分析引言骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一组由骨髓干细胞克隆性增殖引起的疾病,包括原发性骨髓纤维化(PMF)、原发性血小板增多症(PV)和原发性骨髓增生异常综合征(MDS)。

JAK2V617F 基因突变是MPN最常见的遗传突变,在PV、PMF和MDS患者中均有不同程度的检测率。

目前的治疗方法包括药物治疗、造血干细胞移植和干扰素治疗等,但对于JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者来说,治疗仍然是一个挑战。

干扰素α和羟基脲是目前治疗MPN常用的药物,它们可以通过不同的机制抑制疾病的进展。

干扰素α可以抑制造血干细胞克隆性增殖,并具有免疫调节和抗炎作用;羟基脲则主要抑制DNA合成和细胞分裂。

本文旨在分析干扰素α和羟基脲治疗JAK2V617F基因突变阳性MPN患者的临床疗效和安全性,提供临床医生在制定治疗方案时的参考依据。

方法本研究纳入了2010年至2020年期间在我院就诊的JAK2V617F基因突变阳性MPN患者,共计100例。

50例患者接受了干扰素α治疗,50例患者接受了羟基脲治疗。

所有患者均进行了临床症状评估、体格检查、血常规、骨髓穿刺及JAK2V617F突变检测,并进行了长期随访。

结果在接受干扰素α治疗的患者中,50%的患者出现了全血细胞减少症状缓解,20%的患者出现了骨髓纤维化程度减轻,30%的患者出现了JAK2V617F基因突变消失。

相比之下,在接受羟基脲治疗的患者中,70%的患者出现了全血细胞减少症状缓解,10%的患者出现了骨髓纤维化程度减轻,20%的患者出现了JAK2V617F基因突变消失。

两种治疗方案在短期疗效上存在一定差异,但在长期随访中,干扰素α治疗组的患者更加稳定,且较少出现血液学恶变并发症。

结论针对JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者,干扰素α和羟基脲均能够缓解疾病的症状,但在长期治疗中,干扰素α具有更好的疗效和安全性。

骨髓增殖性肿瘤病变的鉴别诊断和治疗办法

骨髓增殖性肿瘤病变的鉴别诊断和治疗办法

骨髓增殖性肿瘤病变的鉴别诊断和治疗办法引言骨髓增殖性肿瘤病变是一种罕见但严重的疾病,常常导致骨髓中恶性细胞的异常增殖。

它包括多种类型的肿瘤,如骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)和骨髓纤维化等。

这些疾病具有不同的发病机制和临床特点,因此在诊断和治疗方面需要进行鉴别。

鉴别诊断临床表现骨髓增殖性肿瘤病变的临床表现与病变类型密切相关。

常见的症状包括贫血、出血倾向、反复感染、全身乏力、骨痛和淋巴结肿大等。

然而,这些表现并不具有特异性,因此临床症状往往不能单独用于鉴别诊断。

骨髓检查骨髓检查是确诊骨髓增殖性肿瘤病变的关键步骤,可以通过骨髓细胞分类和染色体分析来确定病变类型。

例如,在MDS中,骨髓检查通常会显示异常的造血细胞分布和形态,以及染色体异常。

而在AML中,骨髓检查可能呈现为大量的白血病细胞和幼稚细胞。

分子生物学检测近年来,分子生物学技术在骨髓增殖性肿瘤病变的鉴别诊断中发挥了重要作用。

例如,通过检测是否存在特定基因突变,可以确定病变类型。

例如,在AML中,FLT3-ITD和NPM1突变是常见的突变,其检测可以用于诊断和预后评估。

治疗办法骨髓增殖性肿瘤病变的治疗办法多样化,具体取决于病变类型、患者的年龄和健康状况等因素。

抗癌药物治疗抗癌药物治疗是骨髓增殖性肿瘤病变的常规治疗方法之一。

常用的化疗药物包括阿糖胞苷、氟达拉滨和环磷酰胺等。

这些药物通过抑制肿瘤细胞的增殖和分化,从而达到治疗的效果。

骨髓移植对于某些高危和晚期骨髓增殖性肿瘤病变患者,骨髓移植可能是一个有效的治疗选择。

骨髓移植可以替换患者的异常骨髓造血系统,并提供正常造血干细胞,从而恢复患者的免疫功能和造血功能。

靶向治疗近年来,靶向治疗在骨髓增殖性肿瘤病变的治疗中显示出了很大的潜力。

靶向药物可以针对肿瘤细胞中的特定靶点,从而抑制肿瘤细胞的生长和扩散。

例如,在AML中,已经开发出了多种靶向药物,如FLT3抑制剂和IDH抑制剂。

支持治疗在治疗骨髓增殖性肿瘤病变的过程中,及时有效的支持治疗也是非常重要的。

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二、真性红细胞增多症
(三)诊断
2008年WHO修订的PV诊断标准为:需同时符合下述2 个主要标准和1个次要标准,或第一个主要标准和2个次要标 准:
(1)主要标准 ①男性Hb>185g/L,女性Hb>165g/L, 或有红细胞容量增高的其他证据;②出现JAK2V617F或类似 突变,如JAK2外显子12的突变。
3. 骨髓象 明显增生,以粒系为主,中性中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多,原始细胞
<5%。红系比例常减少,巨核细胞可明显增生或正常或轻度减少。 4. NAP积分极度降低或消失。
5. Ph染色体阳性及分子标志bcr/abl1融合基因阳性。
加速期 具下列之一者,可考虑为本期: 1. 治疗无效的进行性白细胞增高和(或)脾肿大。 2. 治疗不能控制的持续性血小板增多(>1000×109/L) 3.治疗无关的血小板持续性减低(<100×109/L)。 4. 外周血和(或)骨髓中原始细胞占10%~19%。 5. 外周血嗜碱性粒细胞≥20%。 6. 细胞遗传学显示有克隆演变。
几乎大部分的MPN都伴有编码胞质或受体酪氨酸激酶基 因的克隆性异常,如bcr/abl1融合基因、JAK2V617F基因 突变等。
不同MPN的临床特点、实验室检查特点也存在不同的交 叉和共性。
多数患者都会逐步演变,并最终进入因骨髓纤维化、骨 髓衰竭或转化成急性白血病。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
第五节 骨髓增. 发病机制
本病为造血干细胞疾病,病因和发病机制尚不明 约40~50%患者有JAK2V617F或类似的基因突变,但无特异 性。诊断ET时必须排除其它原因引起的血小板增多症,如其它 类型MPN、炎症和感染性疾病、出血,以及其他造血与非造血 组织肿瘤。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
三、原发性血小板增多症
(二)实验室检查
1. 血象 2. 骨髓象 3. 细胞化学 4. 骨髓活检 5. 免疫表型 6. 细胞遗传学和分子生物学检验
第五节 骨髓增殖性肿瘤
三、原发性血小板增多症
1. 血象 血小板计数多在(1000~3000)×109/L,MPV增大,比积 明显增加,血小板大小不等,形态异常,可见巨大或小血小 板,偶见不规则、有伪足和胞质无颗粒的血小板,血小板常自 发聚集成堆。白细胞计数多在(10~30)×109/L,分类以中性 分叶核粒细胞为主,偶见中幼、晚幼粒细胞。血红蛋白一般正 常或轻度增多,但可因出血导致小细胞低色素性贫血。
相似 后期网状纤维及胶原纤维增多,造血细胞减少,可致骨髓
“干抽”。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
二、真性红细胞增多症
PV骨髓象
PV骨髓活检
第五节 骨髓增殖性肿瘤
二、真性红细胞增多症
5. 细胞遗传学 无特征性的细胞遗传学异常 约20%的患者初诊时可见+8、+9、del (20q)、
del(13q)及del(9p)等染色体改变,有时+8、+9同时 出现 95%以上患者可出现JAK2V617F基因突变,需要注意的 是JAK2突变对于任何类型MPN均不是特异的
胞生成素受体(EpoR)形成无活性的二聚体;当存在EPO时,诱 导其发生构象变化,从而发生磷酸化,影响其下游的信号通路, 红系祖细胞随之增生 当JAK2发生V617F突变时,酪氨酸激酶活性异常活化,在完全没 有或微量EPO的条件下,突变的JAK2也可募集并磷酸化STAT,导 致红系过度增殖。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
以血小板数持续增多(≥450×109/L)、骨髓中大量巨大 成熟巨核细胞、血栓形成和(或)出血为主要特征
第五节 骨髓增殖性肿瘤
三、原发性血小板增多症
2.临床特点 起病较缓慢,早期无明显症状 常在体检血常规检查时才偶然发现血小板显著增高 约50%患者轻度脾大,15~20%患者肝大 3.流行病学 发病年龄:好发于50~60岁 ET较少见
CML血片微小巨核细胞
CML慢性期骨髓象
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
3. 细胞化学染色
NAP阳性率及积分明显减低或缺如; 少数病例NAP积分可升高,可能与合并感染或残存正常 粒系克隆等因素有关; CML急变后的细胞化学染色可参照急性白血病,但结果 常不典型。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
(一)概述 (二)实验室检查 (三)诊断与分期
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
(一)概述
1. 定义
慢性髓细胞白血病(CML)起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿 瘤。主要累及粒细胞系,表现为外周血白细胞数量显著增多,出现 不同分化阶段的幼稚粒细胞。90%以上患者白血病细胞中有特征性 的Ph染色体及其分子标志BCR/ABLL融合基因。
2. 流行病学
发病年龄: 各年龄组可见,20~50岁多见,儿童少见 预后:中位生存期3~4年
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
3. 发病机制 CML患者存在Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11), 位于9q34区域的ABL原癌基因断裂并易位到 22q11的断裂点簇(break-point cluster,BCR), 形成bcr/abl1融合基因。BCR/ABLL融合基因转录 出异常mRNA,翻译成相对分子质量为210kDa的 蛋白质(P210),具有较强的酪氨酸蛋白激酶活 性,可通过多种信号传导途径来活化癌基因和某 些细胞因子,最终导致细胞的恶性转化增殖。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
(二)实验室检查
1.血象 2.骨髓象 3.细胞化学染色 4.骨髓活检 5.免疫表型分析 6.细胞遗传学和分子生物学检验
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
1. 血象
正细胞正色素性贫血,有时可见有核红细胞 白细胞增高为主要特征,可见各阶段幼稚粒细胞,随 病情进展,原始细胞可增多,伴嗜碱性粒细胞和(或)嗜 酸性粒细胞增多,单核细胞也可增多,但比例一般<3%。 血小板可明显增高,加速期和急变期可进行性减少, 形态可发生异常。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
2. 骨髓象
骨髓增生常为极度活跃。 粒系极度增生为主,中性中、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。 嗜碱性粒细胞和(或)嗜酸性粒细胞明显增多,随病情进展, 原始细胞可增多。有些病例中可出现类似戈谢细胞和海蓝细胞 的组织细胞。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
4. 骨髓活检
粒系增生极度活跃 嗜酸性粒细胞呈不同程度的 增多,嗜碱性粒细胞常因制 片因素丢失颗粒而不易检出 巨核细胞明显增多,胞体一 般中等或偏小,与原发性血 小板增多症的异型巨核细胞 形态不同
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
5. 免疫表型
CML病情进展时原始细胞类型的鉴别: 髓系细胞多表现CD33、CD13、CD14及HLA-DR阳性 淋巴细胞CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、
第五节 骨髓增殖性肿瘤
二、真性红细胞增多症
6. 其它实验室检查 全血容量、红细胞容量均增加,既往采用51Cr标记法测 定红细胞容量,方法繁琐,现已基本不用。全血粘度增加, 可达正常的5~6倍。 血沉减慢, 维生素B12和叶酸水平增高。 血清铁正常或减低,总铁结合力正常或增高。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
2. 临床特点
主要因血红蛋白过高造成的高粘综合征,皮肤及粘膜呈红 紫色,发生血栓时可呈典型的醉酒步态。随病情进展,因髓外 造血而肝、脾大,以脾大为突出。
第五节 骨髓增殖性肿瘤
二、真性红细胞增多症
3. 临床分期 增殖期(多血前期):红细胞轻度增高 多血期:红细胞明显增多伴红细胞容量增大 消耗期(多血期后骨髓纤维化期):包括贫血在内的血细
CD20、CD22、Smlg及HLA-DR阳性 巨核细胞CD4la、CD4lb及TPO阳性
第五节 骨髓增殖性肿瘤
一、慢性髓细胞白血病
6. 遗传学
90%以上的CML可检出Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11
相应的融合基因为BCR/ABLL。少数患者为变异异位;
约5%的CML患者检测不到Ph染色体,但在分子水平 可检测到bcr/abl1融合基因。少数患者无Ph染色体或其分子 生物学标记的证据,须与不典型慢性髓系白血病、慢性 粒-单细胞白血病相鉴别。CML进展至AP、BP时,会出现Ph 染色体以外的克隆性染色体异常,即核型演变,如双Ph、+ 8、i(17q)、+19、22q-和+21等,通常比临床或血液学急 变指标早出现2~4个月。
二、真性红细胞增多症
(二)实验室检查
1. 血象 2. 骨髓象 3. 细胞化学染色 4. 骨髓活检 5. 遗传学 6. 其它
第五节 骨髓增殖性肿瘤
二、真性红细胞增多症
1. 血象
血液呈暗红色并粘稠红细胞数增多,男性>6.5×1012/L, 女性>6.0×1012/L;血红蛋白增高,男性>185g/L, 女性>165g/L;红细胞形态大致正常,但因数量多而在血片上 呈堆积状。白细胞可增多,中性粒细胞比例增高,可有轻微核 左移;血小板常增多,可见巨型或畸形血小板。
急变期 具下列之一者可诊断为本期: 1. 外周血或骨髓中原始细胞≥20%或有髓外原始细胞浸润。约70%患者原始细胞为髓系,
20%~30%患者为淋系。 2. 髓外浸润:常见部位是皮肤、淋巴结、脾、骨骼或中枢神经系统。
3. 骨髓活检显示原始细胞局灶性大量聚集,即使其余部位骨髓活检显示为慢性期,仍 可诊断为急变期。
临床血液学检验技术
第 第一 九章 章 造 白血细及胞造疾血病调应控用
第一第节五节造血器骨官髓与增造殖血性微肿环瘤境
目录
一、慢性髓系白血病 二、真性红细胞增多症 三、原发性血小板增多症 四、原发性骨髓纤维化 五、慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型
第五节 骨髓增殖性肿瘤
概述
定义 骨髓增殖性肿瘤(myeloprohferative neoplasms,MPN),是一组骨髓造血干细胞的慢 性克隆性疾病,其特征为分化相对成熟的髓系细胞 单系或多系持续过度增殖。 临床上常有肝、脾大,尤以脾大多见,常并发 出血、血栓及髓外造血,随着疾病进展,可转化为 急性白血病或骨髓衰竭性疾病。
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