MTHFR C677T 基因检测(综合)
《2024年H型高血压患者MTHFRC677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》范文
《H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》篇一一、引言H型高血压是一种常见的高血压类型，其特点为高血压伴随高同型半胱氨酸（Hcy）血症。
近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，MTHFR C677T基因多态性在H型高血压发病机制中的作用逐渐受到关注。
本文旨在探讨H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与Hcy水平、肾损害之间的关系。
二、MTHFR C677T基因多态性概述MTHFR基因是一种参与叶酸代谢的关键酶的编码基因，其C677T多态性是指MTHFR基因第677位核苷酸由C碱基突变为T碱基。
这种突变导致MTHFR酶活性降低，影响叶酸的代谢过程，从而影响同型半胱氨酸（Hcy）的代谢。
Hcy水平的升高与心血管疾病的发生和发展密切相关，尤其是与高血压及其并发症如肾损害的发病风险增加有关。
三、Hcy与肾损害的关系Hcy是一种含硫氨基酸，其水平升高可对血管内皮细胞产生损伤作用，促进氧化应激和炎症反应，从而加速肾小球硬化和肾小管间质纤维化的过程。
因此，Hcy水平的升高与肾损害的发生和发展密切相关。
四、MTHFR C677T基因多态性与Hcy及肾损害的关系研究表明，MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平升高密切相关。
携带MTHFR C677T突变的患者，其Hcy水平往往较高，从而增加了心血管疾病和肾损害的风险。
此外，MTHFR C677T 基因多态性还可能影响肾功能，导致肾小球滤过率下降和蛋白尿等肾损害的表现。
五、研究方法与结果本研究采用病例对照研究方法，对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因检测和Hcy水平测定，同时评估患者的肾功能状况。
结果显示，MTHFR C677T突变在H型高血压患者中更为常见，且突变患者Hcy水平显著高于野生型患者。
此外，MTHFR C677T突变患者肾功能损害的发生率也较高。
进一步分析表明，MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平及肾损害之间存在显著相关性。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点
摘要：
1.什么是MTHFR 基因C677T 位点
2.MTHFR 基因C677T 位点与疾病的关系
3.MTHFR 基因C677T 位点的检测方法
4.如何应对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险
正文：
MTHFR 基因C677T 位点是指在MTHFR 基因上的一段特定的碱基序列，该位点上的一个碱基突变可能导致MTHFR 酶的功能异常，进而影响人体对某些营养物质的代谢，如叶酸和同型半胱氨酸。
MTHFR 基因C677T 位点突变与多种疾病有关。
例如，突变可能导致叶酸代谢异常，从而增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的风险。
此外，C677T 突变还可能与心血管疾病、认知功能障碍、抑郁症等疾病的发生有一定关联。
要检测MTHFR 基因C677T 位点的突变，可以通过基因检测方法进行。
这些方法包括PCR 扩增、测序等。
在实际操作中，医生通常会采集患者的血液样本，然后将样本送到实验室进行检测。
检测结果可以帮助医生了解患者是否携带有MTHFR 基因C677T 突变，从而为诊断和治疗提供依据。
针对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险，患者应采取积极的应对措施。
例如，对于携带突变的患者，医生可能会建议增加叶酸的摄入，以降低胎儿出生缺陷的风险。
此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒
烟限酒等，也有助于降低疾病发生的风险。
在某些情况下，医生可能会根据患者的具体情况，推荐使用药物治疗。
总之，了解MTHFR 基因C677T 位点对我们的生活具有重要意义。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点摘要：1.什么是MTHFR 基因？2.MTHFR 基因的C677T 位点是什么？3.C677T 位点的突变如何影响人体健康？4.如何检测MTHFR 基因的C677T 位点突变？5.针对MTHFR 基因C677T 位点突变的健康建议。
正文：MTHFR 基因，全称为甲硫氨酸合成酶还原酶基因，是人体内负责调节甲硫氨酸（一种重要的氨基酸）代谢的关键基因。
甲硫氨酸在人体内有多种生理功能，包括细胞生长、修复和保护等。
近年来，研究发现MTHFR 基因的C677T 位点突变与多种疾病的发生有一定关联。
MTHFR 基因的C677T 位点是指在基因序列中，第677 个碱基对由原来的C（胞嘧啶）与G（鸟嘌呤）替换为T（胸腺嘧啶）与A（腺嘌呤）。
这个突变会影响MTHFR 酶的活性，进而影响甲硫氨酸的代谢。
研究发现，C677T 位点的突变可能导致酶活性降低，从而影响甲硫氨酸的代谢过程。
C677T 位点的突变对人体健康的影响主要表现在以下几个方面：1.心血管疾病：研究发现，MTHFR 基因C677T 位点突变者，体内的同型半胱氨酸水平升高，可能增加心血管疾病的风险。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，其水平过高可能损伤血管内皮细胞，促进血栓形成，增加心脑血管事件的风险。
2.神经系统疾病：MTHFR 基因C677T 位点突变与某些神经系统疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病等的发生可能有关。
这可能与突变导致甲硫氨酸代谢异常，影响神经细胞功能有关。
3.出生缺陷：MTHFR 基因C677T 位点突变还与某些出生缺陷，如唐氏综合症、神经管缺陷等的发生有关。
这可能与甲硫氨酸代谢异常影响胚胎发育有关。
检测MTHFR 基因的C677T 位点突变，可以通过基因检测技术进行。
一般来说，检测结果会分为三种：TT 型、TC 型和CC 型。
TT 型和TC 型表示存在突变，CC 型表示未突变。
针对MTHFR 基因C677T 位点突变的健康建议如下：1.调整饮食：增加摄入富含叶酸、维生素B12、维生素B6 等营养素的食物，有助于改善甲硫氨酸代谢。
MTHFR
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。
有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。
CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC 型的30%。
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。
研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。
高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。
研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。
H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。
为了预防以及对心脑血管事件进行分型和预后判断，建议下述人群进行MTHFR基因型检测：①原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；②伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；③伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；④已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；⑤有卒中家族史的人群；⑥孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR C677T基因检测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。
MTHFR基因多态性复合检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C 677T 和A1298C遗传多态会影响到酶活性，从而导致一系列的反应。
mthfr基因检测检查要求
mthfr基因检测检查要求
MTHFR基因检测是一种检测叶酸代谢情况的检查项目，对于一些特定人群来说，进行此项检测是有必要的。
以下是进行MTHFR基因检测的一些要求：
1.受检者知情同意：受检者需被告知基因检测的目的、程序和可能的风险等信息，并签署知情同意书。
2.受检者准备：在进行检测前，受检者需要按照医生的指示进行相关准备，如停用某些药物、保持空腹状态等。
3.提供足够的样本：进行MTHFR基因检测通常需要抽取受检者的静脉血液作为样本，医生会告知受检者需要抽取的血量以及注意事项。
4.检测方法：目前常用的MTHFR基因检测方法包括限制性片段长度多态性分析（RFLP）、单链构象多态性分析（SSCP）、高效液相色谱法（HPLC）和质谱分析（MS）等。
医生会根据具体情况选择适合的检测方法。
5.结果解读：检测完成后，医生会向受检者解释检测结果，包括各项指标的含义、正常范围以及可能的遗传风险等。
受检者需要认真听取医生的解读，如有疑问或需求，及时与医生沟通。
需要注意的是，MTHFR基因检测并不是所有健康人群都需要进行的常规检查项目，而是针对特定人群的建议检查项目，如备孕女性、高龄孕妇、有家族遗传病史的人群等。
此外，基因检测结果并不能完全预测个体的健康状况和疾病风险，因此，保持健康的生活方式、定期进行体检和必要的医学检查同样重要。
如有疑虑或需求，建议咨询
专业医生或遗传咨询师的建议。
叶酸代谢能力基因检测操作流程
MTHFR C677T , MTHFR A1298C, MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100µl），室温保存不超过7天，2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl，A260/ A 280应在1.6~2.0之间。
有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。
检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。
）A：样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清洗液BW-I：用50 ml量筒分别移取35 ml无水乙醇（分析纯）和35 ml异丙醇加入至清洗液BW-I试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
2、清洗液BW-II：用50 ml量筒移取49 ml无水乙醇加入至清洗液BW-II试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
3、蛋白酶K准备：取出蛋白酶K，室温解冻，涡旋混匀后备用。
4、磁性微粒准备：将磁性微粒涡旋混匀，保证均一。
实验操作步骤：1.将20 μl蛋白酶K溶液加入2 ml 离心管的管底。
依次加入100 μl全血、200 μl裂解液BL，用涡旋振荡器混合15 sec(以下简称涡旋混匀)，56 ℃水浴20 min。
2.向步骤1裂解处理的样品中依次加入300 μl结合液BI、25 μl的磁性微粒（移取前必须充分涡旋混匀），涡旋混匀，室温静置5 min。
磁性分离5 min，弃上清。
3.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-I，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清；重复本步操作，以400μl清洗液BW-I重复清洗一次。
4.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-II，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清（尽可能弃去所有的清洗液BW-II）。
mthfrc677t基因检测试剂盒pcr-金磁微粒层析法
附件1：技术参数1、名称：MTHFRC677T基因检测试剂盒（PCR-金磁微粒层析法）2、适用范围：适用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因型。
3、产品性能结构及组成：3.1试剂盒采用PCR-金磁微粒层析法3.2外观：试剂盒各组份应齐全，试剂各组份外包装应完整，无破损；；说明书字迹清晰完整，品名、批号和有效期清楚；标签等打码印字应正确、清晰、牢固；试剂盒外观应平整，干净无污点。
3.3试剂盒含有检测卡、阳性/阴性对照卡、反应液、扩增液、阳性/阴性对照液、去离子水。
4、规格：按照注册证标准5、包装要求：独立包装6、其他：体外诊断试剂阳光采购挂网品种附件2：采购文件书装订顺序1、封面（公司、项目、联系人、联系方式）2、目录3、品目及报价表（格式见附件3）4、规格型号、配置及偏离表（格式见附件3）5、企业营业执照（复印件）6、组织机构代码证、税务登记证（复印件）7、法定代表人授权书（原件，格式见附件3）暨经办人授权书，法人、经办人身份证（复印件）8、生产厂家授权书（投标人不是生产厂家的）9、如是医疗器械，须提供“中华人民共和国医疗器械生产企业许可证”和“中华人民共和国医疗器械经营企业许可证”（复印件）10、如是医疗器械，须提供“医疗器械产品注册证和注册登记表”（复印件）11、如有产品质量和企业管理体系认证（考核），请提供的有效证明文件的复印或扫描件，质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）12、质量检测中心或法定机构出具的产品检测报告，性能自测报告，出厂检验报告的复印或扫描件13、如有其他证书：产品在技术、节能、安全、环保和自主创新方面获得的认证证书或制造厂家和产品所获国家级荣誉称号等复印或扫描件14、产品执行标准（提供产品注册标准：YZB等资料供评审）15、产品质量及货源保证书16、售后服务承诺书17、如有，提供进口原材料证明书或产品报关资料等18、产品说明书或与投标医疗耗材型号一致的产品彩页资料和其他有关介绍资料。
mthfr基因c677t位点
MTHFR基因C677T位点是人类MTHFR(Methylenetetrahydrofolate reductase)基因的一个常见多态性位点。
MTHFR基因编码的MTHFR酶，在体内参与同型半胱氨酸代谢通路和甲基化代谢途径，对于人体的代谢和健康具有重要意义。
MTHFR基因C677T位点的多态性可能会对人体代谢功能产生影响，进而影响个体的健康状态，引起一系列相关疾病。
1. MTHFR基因C677T位点与疾病的关系MTHFR基因C677T位点的多态性与许多疾病的发生和发展有一定关联。
一般认为，MTHFR基因C677T位点的多态性导致编码的MTHFR酶活性降低，从而减少同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，影响体内甲基化反应的进行，进而导致高同型半胱氨酸血症和高甲基化水平。
这一系列变化可能增加患心血管疾病、神经系统疾病、精神疾病和某些恶性肿瘤的风险。
MTHFR基因C677T位点与这些疾病的关系备受关注，是当前遗传学研究领域的热点之一。
2. MTHFR基因C677T位点与营养代谢的关系MTHFR基因编码的MTHFR酶在叶酸代谢通路中发挥至关重要的作用。
MTHFR基因C677T位点的多态性会影响MTHFR酶活性，进而影响体内叶酸代谢通路的进行。
一些研究表明，携带MTHFR基因C677T位点的个体对叶酸和维生素B12的需求量可能会有所增加，因为叶酸和维生素B12是甲基化反应的辅酶，而MTHFR酶在这一过程中起到重要作用。
合理的膳食营养结构对于携带MTHFR基因C677T位点的个体来说尤为重要。
3. MTHFR基因C677T位点检测与临床应用近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，MTHFR基因C677T位点的检测已经成为临床上常见的遗传检测项目之一。
通过对患者MTHFR基因C677T位点的检测，临床医生可以更好地评估个体对叶酸和维生素B12的代谢情况，及早发现可能存在的代谢异常和潜在健康风险。
对MTHFR基因C677T位点的检测还可为一些疾病的早期筛查提供有力的依据，指导个体的饮食调整和用药治疗，开展个体化健康管理和疾病预防。
mthfr基因677位点基因型 cc
mthfr基因677位点基因型 cc MTHFR基因是编码甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因。
甲基四氢叶酸还原酶是一种参与甲基代谢的重要酶，它可以将5,10-甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而为腺苷酸的合成提供甲基供体。
这个基因的677位点存在一种常见的多态性，即C-to-T突变，导致了一个已知的MTHFR多态性，称为677C→T多态性。
对于这个位点，个体可以有三种基因型:CC，CT和TT。
对于677C→T多态性，CC基因型是指个体在该位点上拥有两个正常的C等位基因。
这种基因型通常与正常的MTHFR酶活性相关，但并不排除其他环境和遗传因素的影响。
CC基因型在全球范围内的分布比较普遍，是最常见的基因型。
从分子机制上讲，C等位基因的存在可以保持MTHFR酶活性的正常水平。
然而，某些研究表明，CC基因型个体在接受富含叶酸的饮食时，可能会比CT和TT基因型个体的血浆总浓度中5-甲基四氢叶酸浓度更低。
此外，CC基因型也被认为与血浆中同型半胱氨酸水平的增加以及蛋氨酸水平的降低有关。
当人体中的同型半胱氨酸水平升高时，可能会增加患心脏疾病和其他疾病的风险。
虽然CC基因型的个体在一些研究中显示出一些与潜在疾病风险相关的影响，但这种影响并不是绝对的。
许多其他因素，如环境、生活方式、其他基因变异等，都可能对疾病的发生和发展产生更重要的影响。
尽管目前在研究CC基因型与疾病风险之间的关系时存在一些困扰，但仍然存在一些可能的机制来解释CC基因型与疾病之间的关联。
例如，CC基因型个体可能对叶酸摄入水平的变化更敏感，这可能与基因多态性的影响有关。
另外，CC基因型可能通过增加血浆同型半胱氨酸水平，影响内皮功能、脑血管功能和血管收缩。
此外，CC基因型个体在使用某些药物时可能出现不同的反应。
例如，对于使用甲氨蝶呤（5-FU）和甲苯磺酯（MTX）等类似药物的癌症患者，如果其基因型为CC，则可能更容易出现药物毒性反应。
总的来说，CC基因型是MTHFR基因677位点的一种常见表现。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点一、MTHFR基因简介MTHFR（Methylenetetrahydrofolate reductase）基因编码甲基转移酶，该酶在人体内参与叶酸代谢。
叶酸代谢对DNA合成、细胞生长和神经系统发育至关重要。
MTHFR基因突变会影响酶的功能，从而影响人体健康。
二、C677T位点突变的影响C677T位点突变是指MTHFR基因上第677位的胞嘧啶（C）被胸腺嘧啶（T）替换。
这个突变会导致酶活性降低，影响叶酸代谢。
研究发现，C677T 位点突变在不同人群中的患病率不同，具有一定的遗传背景。
三、C677T位点突变与疾病的关系C677T位点突变与多种疾病的发生风险相关，如心血管疾病、神经系统疾病、肿瘤等。
研究发现，突变型酶活性降低，导致同型半胱氨酸（HCY）水平升高，HCY是心血管疾病和神经退行性疾病的独立危险因素。
此外，C677T位点突变也与胎儿神经管缺陷、出生缺陷等有关。
四、检测与治疗策略1.检测：针对C677T位点突变，可以通过基因检测技术进行筛查。
了解个体的基因型，有助于评估患病风险和制定个性化预防措施。
2.治疗：目前尚无特异性治疗方法针对C677T位点突变。
但针对相关疾病，如心血管疾病、神经系统疾病等，可以采取综合治疗措施，包括药物治疗、生活方式干预等。
针对胎儿神经管缺陷和出生缺陷，孕期补充叶酸和维生素B12可降低风险。
3.预防：针对C677T位点突变携带者，可通过婚前孕前遗传咨询，了解患病风险，制定合适的生育计划。
同时，加强叶酸摄入，保持健康的生活方式，有助于降低患病风险。
总之，了解MTHFR基因C677T位点突变对叶酸代谢的影响，有助于预防和早期干预相关疾病。
亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct
亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct序一、了解亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct是对人体健康影响很大的一个基因多态性位点。
它在医学领域的研究中被广泛关注和探讨。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种重要的酶，它参与了同型半胱氨酸代谢途径中的关键步骤。
而677ct是MTHFR基因的一种多态性位点，它可以导致MTHFR酶活性降低，进而影响同型半胱氨酸循环，对人体健康产生一系列影响。
序二、亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的影响1. 代谢异常亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct能够导致同型半胱氨酸水平升高，甲基化反应受阻，从而影响DNA甲基化和脱氧核糖核酸(DNA)合成。
这对细胞代谢和组织发育都产生了不可忽视的影响。
2. 心脑血管疾病研究发现，亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct与心脑血管疾病的发生风险密切相关。
低MTHFR酶活性会导致同型半胱氨酸水平升高，进而增加心脑血管疾病的风险。
3. 神经系统疾病与神经管闭合缺陷、智力障碍、抑郁症、老年痴呆等神经系统疾病也有一定的相关性。
这些疾病在亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者中出现的几率相对较高。
序三、亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的应对1. 补充叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者需要注意叶酸的摄入。
充足的叶酸摄入可以在一定程度上弥补MTHFR酶活性受损的影响，减少相关疾病的风险。
2. 健康生活方式保持健康的生活方式也对亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct携带者尤为重要。
饮食均衡、充足的运动、规律作息等都能有助于减轻相关症状的发生。
序四、个人观点及建议对于亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct，我们需要重视其对人体健康的潜在影响。
在日常生活中，可以通过补充叶酸和保持健康的生活方式来减轻相关风险。
也建议定期进行相关基因检测，以便及时发现问题并采取相应的干预措施。
总结：通过深入了解亚甲基四氢叶酸还原酶结果677ct的影响和应对措施，我们可以更好地保护自己的健康。
MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究
MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与Down 综合征关系。
方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例DS患儿母亲,70例未生育DS患儿女性MTHFR的C677T进行基因分析。
比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。
结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT基因型频率分布差异有显著性(P<0.05)。
CT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高2.84倍,TT基因型比CC基因型生育DS患儿风险高9.26倍。
结论MTHFRC677T基因多态性与Down综合征发生相关,TT基因型增加了Down综合征的发生风险,CC基因型是降低Down综合征发生的保护性因素。
【总页数】3页(P12-14)【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶;Down综合征;叶酸【作者】冯玲;王少帅;乔福元;唐红菊;吕娟娟【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科;华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传与代谢研究室【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与代谢综合征的相关性研究 [J], 孙红;王少明;庄捷2.MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 [J], 郭晋臻;宋晓明;汪云;朱文丽;李书琴;李勇3.MTHFR基因C677T多态性和超重/肥胖与妊娠糖尿病发生风险的相关性分析[J], 李胜男; 赵荣伟; 郑晶晶4.妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究 [J], 何丽梅;李海川;仲伟国;傅启华;龚波5.MTHFR C677T与PAI-14G/5G基因多态性与缺血性脑卒中发生风险的相关性研究 [J], 韩欣汝;尹雁惠;王倩;于克炜;张翔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究
•论著•妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hey及肾功能指标的相关性研究*何丽梅李海川仲伟国傅启华3,龚波也上海市长宁区妇幼保健院：1.检验科2妇产科，上海200050；3.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科，上海200127摘要：目的探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与同型半胱氨酸(Hey)、肾功能指标的相关性。
方法纳入妊高征患者86例(疾病组，根据疾病严重程度，进一步分为妊娠高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组3个亚组),同时纳入健康妊娠女性200例(正常妊娠组)和健康非妊娠女性150例(健康对照组)，采集研究对象的血液标本进行Hey、尿酸(UA)、肌肝(C『)及尿素氮(BUN)水平检测，并进行分析。
此外，对86例妊高征患者的MTHFR基因进行测序，利用Chro-mas软件对测序结果跟健康人群进行比对，找出多态性位点进行分析。
结果与健康对照组、正常妊娠组相比，疾病组Hcy、UA、Cr及BUN水平均明显升高(P<0.05),且以上指标在重度子痫前期组明显升高(P< 0.05)。
MTHFR C677T基因型与Hey具有相关性(P<0.05),Hcy在TT基因型患者中的水平高于CC基因型和CT基因型患者(P<0.05)。
结论Hey及肾功能指标可作为妊高征辅助诊断及病情监测的重要指标, MTHFR基因C677T多态性的检测可为妊高征患者病情严重程度及预后判断提供一定依据，为发现妊高征高危人群提供新思路。
关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；同型半胱氨酸；肾功能；妊娠高血压综合征DOI：10.3969/j.issn.1673-4130.2021.02.012中图法分类号:R714.25文章编号：1673-4130(2021)02-0181-05文献标志码:ACorrelation between MTHFR gene C677T polymorphism with homocysteine and renal functionindicators in patients with hypertensive disorder complicating pregnancy*HE Limei1,LI Haichuan1,ZHONG Weiguo2,FU Qihua3?GONG Bo1.Department of Clinical Laboratory;2.Department of Obstetrics and Gynecology,ShanghaiChangning District Maternity and Infant Health Care Hospital, Shanghai200050,China;3.A f f iliated Shanghai Children s Medical Center,School o f Medicine,Shanghai Jiaotong University^Shanghai200127,ChinaAbstract:Objective To investigate the correlation between MTHFR gene C677T polymorphism with homocysteine and renal function indicators in the patients with hypertensive disorder complicating pregnancy (HDCP).Methods Eightysix cases of HDCP were enrolled(disease group,which was further divided into three subgroups：the HDCP group,mild eclampsia prophase group and severe eclampsia prophase group).At the same time,200females of healthy pregnancy(normal pregnancy group)and150healthy females of nonpregnancy(healthy control group)were included.The blood samples were collected for detecting the levels of homocysteine(Hey),uric acid(UA),creatinine(Cr)and urea nitrogen(BUN),and conducting the analysis. In addition,the MTHFR gene in the samples of86HDCP cases conducted the sequencing,then the sequencing results were compared with the healthy population by using the Chromas sequence comparison software.The polymorphic sites were found out.for conducting the analysis.Results Compared with the healthy control group and normal pregnancy group,the levels of serum Hcy,UA,Cr and BUN of the disease group were significantly increased(P<0.05),moreover the above indicators in the severe eclampsia prophase group were*基金项目：上海市长宁区卫生和计划生育委员会课题(20164Y012)作者简介：何丽梅，女，主管技师，主要从事肿瘤表观遗传学机制方面的研究。
mthfr基因677位点基因型野生型cc
MTHFR基因是一种编码甲状腺羟基化酶的基因，它在体内的重要功能是将5，10-甲酸还原成5-甲基-THF。
MTHFR基因的变异与多种疾病有关，其中最常见的是高同型半胱氨酸血症、脑血管意外和胎儿神经管畸形。
MTHFR基因的变异主要发生在两个位点，分别是C677T和A1298C。
而本篇文章将主要探讨MTHFR基因677位点基因型中的野生型cc。
1. MTHFR基因677位点基因型野生型cc的意义MTHFR基因的677位点基因型有三种可能的类型，分别是野生型CC、杂合子CT、和纯合子TT。
其中野生型CC是指这个位点的两个等位基因都是野生型C。
野生型CC基因型在人裙中的频率较高，而且与许多疾病和健康状态有密切关系。
2. 与疾病的关系研究表明，MTHFR基因677位点基因型野生型cc与许多疾病有关。
高同型半胱氨酸血症是最常见的与MTHFR基因相关的疾病之一，而野生型CC基因型是高同型半胱氨酸血症的一个重要危险因素。
MTHFR基因677位点基因型野生型cc也与脑血管意外和胎儿神经管畸形有关，具体机制和发病率尚需深入研究。
3. 与健康状态的关系除了与疾病有关外，MTHFR基因677位点基因型野生型cc还与健康状态有关。
研究发现，野生型CC基因型与心血管疾病、智力发育和老年痴呆等健康问题相关。
对MTHFR基因677位点基因型野生型cc的研究可以为个体健康状况的预测和干预提供重要参考。
4. 对预防和治疗的启示了解MTHFR基因677位点基因型野生型cc的意义对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。
根据个体基因型的特点，可以针对性地进行预防措施和治疗方案。
对于野生型CC基因型的个体，可以通过饮5. 与药物反应的关系除了与疾病和健康状态相关外，MTHFR基因677位点基因型野生型cc还与药物反应密切相关。
研究表明，该基因型与氨基己糖类药物、甲氧苄啶、氨甲苯酚、非甾体抗炎药物等药物的代谢和毒性有关。
对于患有野生型CC基因型的个体来说，特别需要注意这些药物的使用，以避免潜在的不良反应和毒性。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点【原创实用版】目录1.MTHFR 基因概述2.MTHFR 基因 C677T 位点简介3.C677T 位点对健康的影响4.C677T 位点的检测方法5.结论正文一、MTHFR 基因概述MTHFR（Methylenetetrahydrofolate reductase）基因是甲硫氨酸合成酶还原酶的编码基因，位于人类染色体 1p36.3 上。
该基因编码的酶参与叶酸代谢过程，对细胞生长、DNA 合成及胚胎发育等过程具有重要作用。
MTHFR 基因存在多个多态性位点，其中 C677T 位点最为常见。
二、MTHFR 基因 C677T 位点简介MTHFR 基因 C677T 位点是指在基因上第 677 位碱基由 C（胞嘧啶）变为 T（胸腺嘧啶）的现象。
这一突变导致了 MTHFR 酶的活性降低，进而影响叶酸代谢。
根据 C677T 位点的基因型，可以将人群分为三种：CC （野生型）、CT（杂合子）和 TT（突变型）。
三、C677T 位点对健康的影响1.叶酸代谢：C677T 位点突变会影响叶酸代谢，降低酶活性，导致体内叶酸水平降低。
叶酸缺乏可能与多种疾病相关，如新生儿神经管缺陷、心血管疾病、妊娠期高血压疾病等。
2.Homocysteine 代谢：MTHFR 基因突变还会影响同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）的代谢。
Hcy 水平升高可能与心血管疾病、脑卒中、静脉栓塞等疾病的风险增加有关。
3.精神疾病：研究显示，MTHFR 基因 C677T 位点突变与抑郁症、精神分裂症等精神疾病的发病风险相关。
4.肿瘤：一些研究发现，C677T 位点突变可能与肿瘤发生风险增加有关，如乳腺癌、肺癌等。
四、C677T 位点的检测方法MTHFR 基因 C677T 位点的检测方法有多种，包括聚合酶链反应（PCR）、基因芯片技术、限制性片段长度多态性（RFLP）等。
其中，PCR 技术结合基因测序是最常用的方法。
mthfr基因677位点ct型
mthfr基因677位点ct型摘要：1.MTHFR 基因677 位点ct 型概述2.MTHFR 基因的作用3.MTHFR 基因677 位点ct 型的影响4.MTHFR 基因677 位点ct 型的检测方法5.MTHFR 基因677 位点ct 型的应对策略正文：一、MTHFR 基因677 位点ct 型概述MTHFR（Methylenetetrahydrofolate reductase）基因是甲硫氨酸合成酶还原酶的基因，位于人类染色体1p36.3 上。
该基因编码的酶参与叶酸代谢，对胎儿神经管发育和心血管健康具有重要意义。
MTHFR 基因677 位点ct 型是一种常见的基因多态性，指的是在该位点上的C（胞嘧啶）到T（胸腺嘧啶）的替换。
二、MTHFR 基因的作用MTHFR 基因编码的酶是叶酸代谢的关键酶，负责将叶酸还原为活性形式5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），5-MTHF 在生物体内参与同型半胱氨酸的代谢，进而影响细胞的生长、修复和基因表达。
三、MTHFR 基因677 位点ct 型的影响MTHFR 基因677 位点ct 型与叶酸代谢能力降低有关，可能导致同型半胱氨酸水平升高，从而增加胎儿神经管发育畸形、心血管疾病、习惯性流产等风险。
此外，ct 型还可能影响抗叶酸药物的疗效，如甲氨蝶呤和培美曲塞等。
四、MTHFR 基因677 位点ct 型的检测方法MTHFR 基因677 位点ct 型的检测方法主要包括基因检测和血清学检测。
基因检测可以通过PCR、基因芯片和测序技术等方法进行；血清学检测则通过测量血浆同型半胱氨酸水平来间接判断基因型。
五、MTHFR 基因677 位点ct 型的应对策略针对MTHFR 基因677 位点ct 型，可以采取以下应对策略：1.增加叶酸摄入：补充活性叶酸或食用富含叶酸的食物，以保证叶酸代谢的正常进行；2.调整饮食结构：多摄入富含维生素B6、B12 和锌的食物，以辅助叶酸代谢；3.避免使用抗叶酸药物：如无特殊需要，尽量避免使用抗叶酸药物；4.基因治疗：针对特定疾病风险，可以考虑基因治疗技术，如基因编辑、基因置换等，以修复或替换异常基因。
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05 总结
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01 叶酸的功能及特性
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Hale Waihona Puke 叶酸叶酸 是一种水溶性维生素，也称为维生素 B9。自然界存在的叶酸有多种化学形式，存 在于食品中的叶酸folates，也是人体内的代 谢活性形式，而强化食品和维生素补充剂中 的叶酸Folic acid主要是合成形式 。
J Nutr. 1999;129(4):779-782.
导致叶酸缺乏的原因
膳食中 叶酸缺乏
肿瘤或炎症会导致 细胞分裂和代谢的 速率加快，引发机 体对叶酸的需求
长期的酗酒和抽烟 导致叶酸缺乏
吸收不良导致叶酸 缺乏，包括炎症性 肠道疾病（克罗恩 病和溃疡性结肠炎） 和腹腔疾病
治疗药物干扰叶酸 代谢：如抗惊厥药， 甲氨蝶呤等
我国出生缺陷率呈上升趋势，每年新增约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。2015年出生人口为1655万 人，问题宝宝出生率为15.42 ‰ ，25.52万人 ，另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、 出生缺陷预防等都提出了新挑战。
膳食中叶酸补充不足
叶酸缺乏
MTHFR基因突变导致叶 酸利用能力不足
对母婴影响
对母体的 损伤
新生儿缺陷
妊娠期高血压 早产、自发性流产
神经管缺陷 唐氏综合征
唇腭裂
叶酸与神经管畸形（NTDs）
神经管畸形(NTDs)是一种严重的急性疾病。在胚胎的第15-17日开始，神经开始发育。在21-27天 时，胚胎的神经管闭合失败会导致神经管畸形。NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、 脊柱裂/隐形脊柱裂等。
参与卟啉基的形成 血红蛋白结构中卟啉基的形成，参与 红细胞和白细胞的分裂和成熟，因此 是骨髓造血过程不可缺少的物质。
参与脂肪酸的代谢 参与大脑中长链脂肪酸的代谢，参与 肌酸和肾上腺素的合成等。
叶酸参与核酸合成与氨基酸代谢
叶酸在二氢叶酸还原酶的催化下，生成四氢叶酸，是叶酸的活性形式。四 氢叶酸是一碳单位的载体，一碳单位在体内参加多种物质的合成代谢。
叶酸的生理功能
叶酸是细胞增殖过程不可或缺的物质，在细胞分裂和成熟发育中起重要作用。
参与蛋白质和核酸的合成 参与蛋白质的合成代谢，并在细胞合成核酸， 包括核糖核酸(RNA)、脱氧核糖核酸(DNA)的 生物化学反应中扮演重要的角色，是蛋白质 和核酸合成过程中的必需因子。
糖和氨基酸代谢时的必要物质 参与甘氨酸和丝氨酸的相互转化，使苯丙 氨酸形成酪氨酸，使组氨酸形成谷氨酸， 使半胱氨酸形成甲硫氨酸等。
MTHFR C677T基因多态性影响叶酸代谢
677 CC(野生型） 677 CT(杂合突变） 677 TT (纯合突变）
MTHFR酶活性为100% MTHFR酶活性为65% MTHFR酶活性仅为30%
Nat. Genet. 10: 111-113, 1995
01 20% - 53% 的个体携带有一个T等位基因 (677C/T 基因 型)
MTHFR C677T 基因检测
西安金磁纳米生物技术有限公司 苏州（金磁）纳米科技有限公司 陕西省纳米生物医学检测工程研究中心
科技温暖人生
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目录
01 叶酸的功能及特性 02 叶酸代谢与出生缺陷
03 出生缺陷的干预及叶酸的作用
04
心脑血管疾病及叶酸的作用
01 核酸合成
叶酸在DNA代谢中通过两条通路发挥关键作用： (1)从前体 (胸腺嘧啶和嘌呤)合成到DNA的过程依赖叶酸 (2) 甲硫氨 酸到同型半胱氨酸的转化过程需要叶酸，甲硫氨酸也是S腺苷甲硫氨酸（SAM）合成所需的，SAM 是许多生物甲基化 反应的甲基集团 (一碳单位)的供体 ，包括DNA，RNA，蛋 白质，磷脂的甲基化。DNA甲基化影响基因表达调控，在细 胞分化过程中至关重要。 DNA甲基化的异常与癌症的发生 有关。
遗传疾病会影响叶 酸的吸收，转运和 代谢，导致叶酸缺 乏或阻碍其代谢功 能
孕期需要增补叶酸来 维持快速的细胞复制 和胎儿，胎盘及母体 组织的生长
基因突变导致叶酸代 谢途径中关键酶活性 降低，引发叶酸代谢 障碍
02 叶酸代谢与出生缺陷
叶酸代谢通路及关键酶
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶，MTHFR将体内的 5,10 -亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸。5-甲基四 氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。对蛋白质、核酸合成，各种氨基酸代谢有重要作用。 MTHFR C677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变，该突变使MTHFR的活性降低，从而导致叶酸代谢障碍，引起血液中同型半胱氨 酸（Hcy水平升高） ,甲硫氨酸含量下降 ,这将会引发核酸或蛋白甲基化异常，从而导致心脑血管疾病、新生儿出生缺陷、不孕不育、癌症等多种疾病发 病风险的提高。
02 3% - 32% 的个体携带有两个T等位基因（677T/T基因型）
MTHFR 677位点风险基因型
MTHFR 677酶活性降低
叶酸代谢能力下降
高同型半胱氨酸血症 DNA甲基化异常
新生儿出生缺陷 不孕不育
心脑血管疾病
肿瘤相关疾病
J Med Genet. 2003;40(8):619-625.
叶酸缺乏与出生缺陷疾病
02 氨基酸代谢
许多重要的氨基酸（甲硫氨酸、半胱氨酸、丝氨酸、甘氨 酸和组氨酸）的代谢过程中都需要叶酸。甲硫氨酸合成酶 (MTR)催化甲硫氨酸到同型半胱氨酸的转化，这一过程不仅 需要叶酸（5-甲基四氢叶酸），还需要维生素B12。因此， 叶酸（和/或维生素B12）缺乏将导致甲硫氨酸减少和同型 半胱氨酸的积累。高水平的血浆同型半胱氨酸已被证实是 心脑血管疾病和痴呆等许多慢性疾病的危险因素
一些随机试验的结果显示，当女性在孕前一个月 及孕后至少一个月内，除膳食外，额外摄入叶酸补充 剂，能够60%-100%降低神经管畸形的发生。
因此，美国公共卫生署建议：孕期妇女应每天 补 充 400μg 叶 酸 ， 生 育 过 神 经 管 畸 形 的 妇 女 应 补 充 4mg叶酸。