先天性心脏病

先天性心脏病Congenital heart disease目的要求：了解胎儿血液循环及生后血液动力学的改变；熟悉先天性心脏病的病因及分类；掌握ASD、VSD、PDA、TOF的血液动力学，临床表现及常见并发症的诊断；熟悉上述几种常见先心病的治疗原则。

一、概述（Essentiality）先天性心脏病是胚胎时期心脏血管发育异常而造成的畸形，是小儿最常见的心脏病。

先心病的发病率约为出生婴儿的7〜8‰。

根据国内资料统计，各类先心病以VSD最多，其次是PDA、TOF、ASD。

近些年来，由于小儿心血管病研究工作（诊断、治疗）取得了很大的进展，心脏病的预后已大为改观。

二胚胎时期的心脏发育（Embryology of the heart）原始心脏于胚胎的第2周开始形成，约于第4周起具有循环作用，至第5〜8周房、室中隔完全长成，即为四腔心脏，所以心脏发育的关键时期是在第2〜8周，先天性心脏畸形的形成主要就在这一时期。

三、正常胎儿血液循环特点（Fetal Circulation）一根脐V（含A血）和两根脐A（含V血）以及胎盘与母体之间进行营养和气体的代谢是通过弥散的方式进行交换的。

除脐V内是氧合血外，其他都是混合血。

卵圆孔和动脉导管都正常地开放着。

几乎左、右心室都向全身输送血液。

胎儿肺组织处于萎陷状态，当然也就无气体交换之功能。

因此只有体循环而无肺循环。

五、先天性心脏病病因（Etiology）一般认为在胚胎发育第2〜8周的过程中，任何内在和外来因素的变化，影响了胚胎的发育，使心脏某一部分发育停顿或发育异常即可造成各种先天性心脏的畸形。

归纳起来有以下诸因素：（一）内在因素（intrinsic factors）（二）外在因素（extrinsic factors）（三）其他因素（other factors）七、常见的几种类型先天性心脏病（一）室间隔缺损（Ventricular septel defect V.S.D）病理解剖(Pathoanatomy)1. 低位缺损( 小型缺损；肌部缺损；Roger’sdisease)2. 高位缺损(大型缺损，膜部缺损，室上嵴下方或肺动脉瓣附近)病理生理(Pathophysiology):⏹小型缺损(small defect)因分流量很小，肺动脉的阻力及双侧心室的压力阶差无明显改变,影响不大，故心脏和血管大小可以正常，其病理生理变化也不大。

⏹ 2. 大型缺损(large defect)因分流量很大，可以出现以下病理生理变化：A 肺动脉高压以前B 肺动脉高压以后右心房左心房肥大右心房左心房↓分流↓↓分流↓肺动脉←右心室←左心室肥大肺动脉←右心室→左心室扩张（血量增多）（射血量减少）扩张扩大(肥大) ↓↓体循环肺循环右心室体循环高动力性(混合血)(充血) (扩大) ( 供血不足) 肺动脉高压器质性肺动脉高压大型室间隔缺损的血液动力学变化（箭头示血流方向，虚线箭头示病理改变）临床表现(Clinical manifestation)小型缺损⏹多无症状，仅活动后稍感疲乏，生长发育一般不受影响。

⏹体检时3〜4肋间可闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，P2稍增强。

大型缺损⏹分流量大，症状及体征均明显:体循环缺血表现肺循环充血表现肺循环阻力增加时(right-to-lifeshunts)肺动脉扩张压迫喉返神经致声音嘶哑心脏的物理诊断所见X线检查(Roentgenogram)⊙小型缺损心肺X线检查无明显改变，或仅有轻度左心室增大或肺充血⊙大型缺损心影增大，肺动脉段突出肺血管影增粗，搏动增强可见肺门舞蹈主动脉影缩小梗阻型→残根症心电图(Electrocardiogram)⏹小型缺损心电图可正常或轻度左心肥大⏹中大型缺损常出现双室均肥大图形，症状严重者合并心力衰竭时心肌劳损超声心动图(Echocardiogram)⏹M型超声LA、LV 、RV 内径增宽，AO内径缩小⏹二维超声可见室间隔连续回声中断⏹Doppler超声可直接见到分流的大小、位置和方向⏹声学造影负性造影区或左室显影心导管检查（Cardiac catheterzation）⏹缺损小分流量亦小，RV的血氧饱和度和压力可正常。

⏹缺损大血氧含量RV>RA 0.9Vol%;RV 、PA压力中度以上升高；心导管可见缺损→LV；当有R→L分流时，SaO2↓⏹并发症（Complications）支气管肺炎（Bronchopneumonia）⏹充血性心力衰竭（Congestive heart failure）⏹肺水肿（Pulmonary edema）⏹亚急性细菌性心内膜炎（Subacute bacterial endocarditis）⏹艾森曼格综合征（Eisenmenger syndrome）(二) 房间隔缺损（Atrial septal defect，A.S.D）病理解剖(Pathoanatomy)继发孔缺损为第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育障碍所致，此型临床多见。

原发孔缺损多由第一房间隔过早停止生长所致，此类较少见，若伴有二尖瓣前叶裂缺又称之为不完全性房室通道。

临床表现(Clinical manifestation)⏹症状(与V.S.D类似)1. 体循环供血不足的表现2. 肺循环充血表现3. 潜在青紫体征1. 心前区隆起，心尖搏动弥散，心界扩大；2.杂音位置：left sternal border 2〜3肋间强度：Ⅱ〜Ⅲ/Ⅵ级性质：systolic murmur with soft3.P2↑（pulmonary second sound andfixed split）4.L→R分流量大时，可听到三尖瓣区舒张期杂音（diastolic murmur）X线检查(Roentgenogram)⏹缺损小：心影可正常⏹缺损大：心外形不同程度扩大，以RA和RV为主，PA突出明显，可见肺门“舞蹈”，肺野充血，主动脉影缩小。

心电图（EKG对诊断ASD有重要价值）主要特征：1..心电轴多右偏或不偏2.不完全性右束支传导阻滞3.可有心室肥厚4.1/4病例可有P波轻度增高超声心动图(U.C.G)⏹M型超声RA、RV 增大,RV流出道增宽，主A内径缩小⏹二维超声可见房间隔连续回声中断，缺损部位及大小。

⏹Doppler超声可直接见到分流的大小、位置和方向，能评价分流的大小。

心导管检查（Cardiac catheterization）⏹导管非常易通过ASD→LA⏹RA平均血氧含量高于腔静脉平均血氧含量1.9Vol%⏹RA压力高于正常并发症（Complications）⏹支气管肺炎（Bronchopneumonia）⏹心律不齐(Arrhythmia)⏹亚急性细菌性心内膜炎（Subacutebacterial endocarditis）少见⏹艾森曼格综合征（Eisenmenger syndrome）(三).动脉导管未闭(Patent ductus Arteriosus,PDA)Pathoanatomy如超过一岁动脉导管若持续开放，并产生病理改变，则称为PDA。

常见的有三种类型：∎管型∎漏斗型∎窗型Pathophysiology⏹血流在舒、缩期都通过PDA→PA⏹体循环血流量↓→周围动脉舒张压↓→脉压增宽⏹肺循环血流量↑→左室容量负荷↑（做工增加）→LA、LV肥大⏹肺动脉压力↑→RV收缩期负荷过重→RV肥大，衰竭⏹肺动脉高压形成→差异性青紫（Differential cyanosis）Clinical Manifestation症状（与V.S.D类似）体循环缺血表现肺循环充血表现肺动脉高压时表现体征望诊及触诊的特点听诊的典型特点(双期杂音)周围血管征的特点(毛细血管征、水冲脉、脉压、股A)差异性青紫临床表现周围血管征（脉压增宽、毛细血管搏动征、水冲脉、股动脉枪击音）Echocardiography⏹M型超声LA、LV 增大,主A内径增宽；⏹二维超声可见导管的位置和导管的粗细；⏹Doppler超声可直接见到分流的大小、方向。

Cardiac catheterization⏹肺动脉血氧含量大于RV 0.5 Vol%⏹肺动脉压力↑⏹导管可经PDA→降主动脉Complications分流量较大者，并发症与V.S.D相似（四）法洛四联症（Tetralogy of Fallot；TOF）Pathoanatomy肺动脉狭窄（pulmonary stenosis）室间隔缺损（ventricular septal defect）主动脉骑跨（dextroposition of the aorta）右心室肥厚（right ventricular hypertrophy）Clinical Manifestation临床表现的严重程度与肺动脉狭窄、梗阻的严重程度呈正比。

症状：青紫（cyanosis）呼吸困难（dyspnea）蹲踞现象（squatting position）缺氧发作（anoxia spells）体征⏹生长发育一般均较迟缓.⏹心前区隆起.⏹杂音在LSB 2〜4肋间可闻Ⅱ〜Ⅲ/Ⅵ级喷射性SM.⏹P2减弱或消失，A2增强.⏹杵状指（趾）（clubbing of the fingers and toes）.Roentgenogram⏹RV大，心尖圆钝上翘，肺动脉缩小，肺动脉段凹陷，典型者心影呈“靴型心”⏹肺野清晰，肺门血管影缩小，肺野透亮度增加，25%的病例可见到右位主动脉弓阴影。

Electrocardiogram⏹心电轴右偏⏹RV肥大及劳损⏹也可见RA肥大Echocardiography⏹M型超声可见RV壁增厚，主动脉根增宽；⏹二维超声可见主动脉骑跨于室间隔上，室间隔连续回声中断，RV内径增大，RV流出道狭窄。

⏹彩色多普勒可见血流显象分流部位及方向。

Cardiac catheterization⏹导管走向：易从RV→A→说明有骑跨↘LV→说明有室缺不易进入肺动脉（说明肺动脉狭窄）⏹RV压力明显↑，可记录到压力曲线来判断类型⏹主动脉血氧饱和度明显↓，说明有R→L分流⏹选择性造影：可见主动脉与肺动脉几乎同时显影。

主动脉影增粗，还可见肺动脉狭窄部位和程度。

Complications⏹脑脓肿（Brain abscess）⏹脑血栓（Cerebral thromboses）⏹亚急性细菌性心内膜炎（S.B.E）房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症 分 类 左 向 右 分 流 右 向 左 分 流 症 状 一般发育落后，乏力，活动后心悸、咳嗽、气短、晚期出现肺动脉高压时青紫 同左 同左 发育落后，乏力，青紫（吃奶、哭叫时加重），蹲踞，可有阵发性昏厥杂音部位 心 杂音性质 脏 和响度 体 征 震颤P2 第2、3肋间 第3、4肋间 第2肋间 第2、3肋间Ⅱ~Ⅲ 级收缩期吹风样杂音，传导范围较小 Ⅱ~ Ⅴ级粗糙收缩期杂音，传导范围广 Ⅱ~Ⅳ 级连续性机器样杂音，向靳部传导 Ⅱ~Ⅳ 级喷射性收缩期杂音，传导范围广 无 有 有 可有亢进，分裂固定 亢进 亢进 可有X 房室增大 线 检 肺动脉段 查 肺野 肺们舞蹈右房大、右室大 凸出 充血 有 左、右室大，左房大 凸出 充血 有 左室大，左房大 凸出 充血 有 右室大，心尖上翘，靴形 凹陷清晰 无心电图 不完全性右束支传导阻滞，右室肥大 正常，左室或左、右室肥大 左室肥大，左房可肥大 右室肥大 九.先心病的治疗原则： （一） 内科治疗： 一般治疗并发症的处理青紫型先心病患儿要预防脱水 缺氧发作时，宜用β-受体阻滞剂 早产儿PDA 可试用消炎痛（二） 手术治疗⏹ 适应症：分流量大者，应尽早进行手术治疗。