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2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
2021/3/1
3
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变
而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
先2天021/3性/1 疾病、家族性疾病与遗传病的关系
遗传 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于
病人的家对类危和一家个各庭病4.种流需残遗产为儿传儿孩平病，所约子均致50承寿；%担命是染4为0色5万体0人年异民，常引币50起的年；基国 本害生活费5.对用三体综合征患者，每年出生达2万余人， 每年出生全国:1总2数0万不少人于×10400万万人元。=4800亿元
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体上显性遗传病
显性遗传病
X染色体上显性遗传病
常染色体上隐性遗传病
隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
20伴21/3/1Y染色体遗传病
7
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%
二、 是由于遗传因素所致；
2021/3/1
19
优 生
一、禁止近亲结婚
二、进行遗传咨询
是预防遗传病 最简单有效
三、提倡“适龄生育”的办法
的 四、产前诊断
措
施
2021/3/1
20
人类基因组计划与人类健康
➢1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草 案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
➢1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类 基因组研究中心”，由沃森任第一任主任；
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 （或曾外孙子女） 孙子女）
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系 血亲以外
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。
我国为什么要禁止近亲结婚呢？ • 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐
性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少。
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那 里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
会大大增加患隐性遗传病的概率！
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
5
遗传病的主要类型
遗传病种类
遗传方式
显性基因遗传
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
隐性基因遗传 Y染色体遗传
常见病例
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症、地中海贫血、进行性肌 营养不良、血友病、 色盲、
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
2021/3/1
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？？？
放射性污染
化学污染
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
优
措 施
生
2021/3/1
10
（Charles Darwin）
2021/3/1
11
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
因约有 3.0—3.5万 个。
2021/3/1
22
1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？
2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上 的基因？
3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究 玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
Βιβλιοθήκη Baidu
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
2021/3/1
3
人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变
而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多 基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
先2天021/3性/1 疾病、家族性疾病与遗传病的关系
遗传 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于
病人的家对类危和一家个各庭病4.种流需残遗产为儿传儿孩平病，所约子均致50承寿；%担命是染4为0色5万体0人年异民，常引币50起的年；基国 本害生活费5.对用三体综合征患者，每年出生达2万余人， 每年出生全国:1总2数0万不少人于×10400万万人元。=4800亿元
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体上显性遗传病
显性遗传病
X染色体上显性遗传病
常染色体上隐性遗传病
隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
20伴21/3/1Y染色体遗传病
7
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80%
二、 是由于遗传因素所致；
2021/3/1
19
优 生
一、禁止近亲结婚
二、进行遗传咨询
是预防遗传病 最简单有效
三、提倡“适龄生育”的办法
的 四、产前诊断
措
施
2021/3/1
20
人类基因组计划与人类健康
➢1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草 案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
➢1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类 基因组研究中心”，由沃森任第一任主任；
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 （或曾外孙子女） 孙子女）
旁系血亲
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系 血亲以外
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。
我国为什么要禁止近亲结婚呢？ • 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐
性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有 相同的致病基因的机会很少。
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那 里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
会大大增加患隐性遗传病的概率！
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
5
遗传病的主要类型
遗传病种类
遗传方式
显性基因遗传
单基因 遗传病
多基因 遗传病 染色体异 常遗传病
隐性基因遗传 Y染色体遗传
常见病例
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症、地中海贫血、进行性肌 营养不良、血友病、 色盲、
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
2021/3/1
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？？？
放射性污染
化学污染
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个 家庭生育出健康的孩子。
优
措 施
生
2021/3/1
10
（Charles Darwin）
2021/3/1
11
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
因约有 3.0—3.5万 个。
2021/3/1
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1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？
2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上 的基因？
3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究 玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
Βιβλιοθήκη Baidu
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女