细胞遗传学重点整理
细胞遗传学复习资料
细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
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细胞遗传学重点整理细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：有丝分裂中期减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
细胞遗传学复习资料
绪论一、细胞遗传学（Cytogenetics）：是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门分支。
在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。
二、细胞遗传学的研究对象：主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物的染色体。
具体来说，是染色体的变化引起的遗传性状的变化。
遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象，阐明遗传和变异的机制。
三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其变化。
2、研究细胞中染色体的结构。
如：亚结构-超微结构-DNA结构。
3、染色体工程研究：植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、缺体等种质资源。
在高等动物（家畜）中研究很少。
在水产动物中较多。
同源六倍体：甘薯。
异源六倍体：普通小麦、燕麦、猕猴桃。
小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、广义的冰草属和小麦属3个属的种类杂交形成的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六倍体植物。
异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体（AABBDD），其配子中有三个染色体组（ABD），共21条染色体；二倍体黑麦（RR），配子中有一个染色体组（R），7条染色体。
普通小麦与黑麦杂交后，子代含四个染色体组（ABDR），由于是异源的，联会紊乱，是高度不育的。
若子代染色体加倍为异源八倍体（AABBDDRR），就能形成正常的雌雄配子，具有可育性了。
四川省农业科学研究所鲍文奎发明的。
4、通过染色体多态性研究动物进化：牛Y染色体多态性；Ag-NOR多态性用于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。
5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化；常染色体、X、Y染色体之间如何进化。
6、染色体的基因定位研究：FI SH（荧光原位杂交）、转染色体片段、转基因等。
四、细胞遗传学的分科：从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1、体细胞遗传学—主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律。
细胞遗传学知识点总结
着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域：1.着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。
功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。
组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。
细胞遗传学各章要点(重庆医科大学)
细胞遗传学概论
掌握医学遗传学的概念、遗传病的概念及特点。
单基因遗传
一、掌握单基因遗传的种类及概念、系谱、外显率、表现度、遗传异质性的概念
二、理解各种遗传方式的特点
三、掌握各种遗传方式后代发表风险的估计
染色体畸变
掌握各种染色体畸变的概念、原因及异常核型的书写方式。
多基因遗传
掌握多基因遗传的定义，易感性、易患性、阈值、遗传度的概念，易患性平均值、阈值、遗传度的关系。
理解多基因遗传后代发病风险的特点。
染色体病
掌握染色体病的种类及概念，21三体综合征、Tuner综合征、Klinefelter综合征的主要临床特征及核型。
细胞遗传学技术
掌握外周血淋巴细胞、绒毛细胞、羊水细胞染色体检查的特点和意义。
掌握G显带、Q显带、C显带的特点及优缺点，FISH的原理特点及探针的种类和检测的临床意义。
分子病
掌握分子病、血红蛋白病、先天性代谢缺陷的概念，镰形细胞贫血症、Hb Bart’s胎儿水肿综合征、血红蛋白H病基因型及发病机制。
掌握白化病发生机制和苯丙酮尿症发生机制、诊断及治疗方法。
细胞遗传学与染色体分析技术复习要点
1、2部分1 简述核孔复合体（NPC）的结构模型及其功能答：捕鱼笼式模型：胞质环、核质环、中央栓、轮辐；功能：介导细胞核与细胞质间的物质运输。
2 简述染色体的组装过程答：DNA—核小体——螺线管——超螺线管——染色单体——染色体3 简述核仁的超微结构与功能答：纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）、颗粒组分（GC）；功能：核糖体的生物发生（rRNA 的合成、核糖体的组装、pre-rRNA的合成）4 简述细胞核的功能答：细胞核是遗传信息库，是遗传物质储存和复制的场所，是细胞代谢和遗传的控制中心。
（可自行发挥说明补全）5 核纤层和核骨架的主要功能答：核纤层：（1）为核膜提供支架，稳定细胞核结构；（2）核膜重建及染色体凝集相关。
核骨架：（1）与DNA的复制密切相关；（2）基因转录、RNA加工及其定向运输；（3）与细胞分裂、分化有关6 简述核小体的组成答：核心：组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）2八聚体、DNA分子：146bp、1.75圈连接：组蛋白H1、DNA：60bp7 名解：核型：指一个细胞内的全套染色体。
染色体数目、大小、长度、着丝粒位置、随体有无、次缢痕数目等形态特征的总和。
核型分析：对全套染色体进行测量计算，并加以分组、排队、配对进行形态分析已确定其与正常核型的异同。
带型：借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
核骨架：在真核细胞间期核内，除去核被膜、核纤层、核孔复合体、染色质及核仁以外的由纤维蛋白组成的纤维网架结构。
又称核基质。
主要由纤维蛋白构成，包括核骨架蛋白和核骨架结合蛋白8常染色体和异染色质的区别（？？？）答：常染色质：间期细胞核中结构松散、螺旋化程度较低、碱性染料着色较浅、转录功能活跃的染色质；异染色质：间期细胞核中结构紧密、螺旋化程度较高、碱性染料着色较深、转录功能不活跃的染色质9 染色体分类：近端着丝粒染色体，中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，端着丝粒染色体（人类没有此染色体）3.染色体畸变3.1 数目畸变名词解释：界标；染色体上稳定存在并具有显著性特征的结构区域，如染色体两臂末端、着丝粒和不同显带显条件下均恒定出现的带。
遗传的细胞学基础和遗传定律归纳整合提升
利用遗传学原理，通过人工选择和基因工程手段，培育抗 病、抗虫、抗逆等性状优良的作物品种。
01
转基因技术
通过将外源基因导入植物或动物细胞， 实现基因重组和改良，提高产量、抗性 或改善品质。
02
03
基因编辑技术
利用CRISPR等基因编辑工具，对生物 基因组进行精确修改，为农业和生物 技术领域带来革命性突破。
基因表达调控对于细胞分化、发育和维持正常的 生理功能至关重要。
05
遗传疾病与基因治疗
单基因遗传病
定义
单基因遗传病是由一对等位基因发生突变引起的疾病， 通常由单一基因的缺陷导致。
遗传方式
常表现为显性或隐性遗传，遵循孟德尔遗传规律。
ABCD
类型
包括镰状细胞贫血、囊性纤维化、亨廷顿氏病等。
预防和治疗
通过基因检测和遗传咨询，可实现早期筛查和干预，基 因治疗是未来治疗方向之一。
DNA修复是指在DNA受到损伤后，细胞会启动修复机制来纠正这些损伤， 以维持基因组的稳定性。
常见的DNA修复机制包括直接修复、切除修复、重组修复和错配修复等。
基因表达与调控
01
基因表达是指基因经过转录和 翻译过程，将遗传信息转化为 蛋白质或多肽的过程。
02
基因表达调控是指在特定时间 和空间环境中，对基因表达进 行精细调节的过程，以确保细 胞和组织的正常功能。
04
翻译过程受到多种因素的调控，包括mRNA的稳定性、核糖体的合成 和活性等。
基因表达的调控
基因表达调控可以通过多种方式实现，包括 DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和微
RNA调节等。
基因表达调控异常可以导致多种疾病的发生，如癌症 、代谢性疾病和神经退行性疾病等。
细胞遗传学知识点归纳总结
细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。
着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。
正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。
发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。
染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。
与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。
每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。
功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。
组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。
水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。
在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。
因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。
细胞遗传学复习
思考题第一章绪论1、成功的遗传学研究中实验材料的选择有什么特点？（1）生活周期短（2）容易培养（3）染色体数目少（4）染色体较大（5）有个别典型的形态特征（6）繁殖系数高2、举几例说明遗传学领域诺贝尔奖获得者及其在科学上的贡献。
3、对细胞遗传学简史的学习，你有何体会？4、“Cell Theory”（细胞学说）学说要点？（1）细胞是细胞生物的最小结构单位，是生物的基本单位（2）多细胞生物的每一个细胞要完成特定的工作，代表着一个工作单位（3）细胞只能从细胞分裂而来5、“Sutton—Boveri Theory of Chromosome inheritance”理论要点？鲍维里和萨顿于1902年发现，在雄雌配子形成和受精过程中，染色体的行为与孟德尔因子的行为是平行的，即：(1)孟德尔因子在个体的体细胞中是成对的，一个来自父本，一个来自母本，染色体也是这样。
(2)孟德尔因子在配子中不是成对的，而是单个存在的，染色体也是这样。
配子是单倍体。
(3)孟德尔因子能够产生跟自己相似的因子，有遗传性，它在杂交时能保持独立性和完整性。
染色体能复制出姐妹染色单体，它们在配子形成和受精时都保持独立性和完整性。
(4)孟德尔因子在形成配子时自由组合，染色体也是这样。
减数分裂时，来自父亲和来自母亲的同源染色体是随机地趋向两极，所以配子可能包含母本和父本染色体的任何组合状态。
辨别染色体形态的层次：（1）核型分析：染色体数目、染色体长度、着丝粒、臂比、次级缢痕（2）带型分析（3）染色体原位杂交技术第二章染色体结构1、名词解释：巴氏小体（Barr body）即性染色质。
无论一个个体有多少条X染色体，在体细胞中只有1条X染色体具有转录活性，其余的X染色体全部失活沉默，在细胞学上表现为异固缩，两个端粒互相靠近形成功能型异染色质体存在于核膜内侧，这种异染色质称性染色质，1949年由Barr发现，故称巴氏小体。
Lampbrush chromosome（灯刷染色体）：为转录活跃的一类巨型染色体，存在于卵母细胞第一次减数分裂前期的双线期，二价染色体配对后，染色丝两侧产生无数突起，呈灯刷状，称灯刷染色体。
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理
初中生物细胞与遗传核心知识点梳理细胞是构成生物体的基本单位，具有多样的结构和功能。
初中生物课程中，对细胞的结构和功能有着深入的学习，而遗传则是生物体遗传信息传递的基础。
本文将对初中生物中关于细胞和遗传的核心知识点进行梳理，以帮助初中生更好地理解和掌握这些知识。
一、细胞的结构和功能1. 细胞的基本结构细胞主要由细胞膜、细胞质和细胞核组成。
细胞膜是细胞的外包膜，它控制物质的进出；细胞质是细胞膜内的胶状物质，其中包含许多细胞器；细胞核则是控制细胞生命活动的中心。
2. 细胞器的功能- 嗜单核细胞：主要包括核糖体、线粒体、内质网等，它们负责细胞内的物质合成和能量供应。
- 嗜酸性细胞：如溶酶体，主要参与细胞的分解和消化。
- 嗜碱性细胞：如高尔基体、泡状复合体等，它们负责细胞内物质的运输和分泌。
- 细胞核：包含遗传物质DNA，控制细胞的生长、分裂和遗传信息的传递。
3. 细胞的生物膜通透性细胞膜具有选择性通透性，即可以选择性地将物质进出细胞。
细胞膜的通透性可以通过扩散、渗透和主动运输等方式实现。
4. 细胞分裂细胞分裂是细胞繁殖和生长的基本过程。
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式。
有丝分裂产生两个具有相同遗传物质的子细胞，而减数分裂产生四个非同源的子细胞。
二、遗传的基本概念和原理1. 遗传的基本概念遗传是指生物个体遗传特征的传递和变异现象。
遗传的基本单位是基因，它位于染色体上，决定了生物的遗传特征。
2. 基因的组成和结构基因由DNA分子组成，它是遗传信息的携带者。
基因包括启动子、编码区和终止子等部分，编码区决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列。
3. 遗传信息的传递遗传信息的传递是通过DNA分子的复制和转录翻译过程实现的。
DNA分子在有丝分裂中通过复制产生两个完全相同的DNA分子，而在转录翻译过程中，DNA分子通过RNA的转录形成mRNA，再通过翻译形成蛋白质。
4. 变异与进化变异是指生物个体在遗传信息传递过程中发生的基因组或染色体的突变。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
高一生物必修2知识点：细胞质遗传
高一生物必修2知识点：细胞质遗传生物是高中学科中理科性很强的一门学科，高中生物一部分知识由于比较抽象，很多同学难以理解。
小编为大家整理了“高一生物必修2知识点：细胞质遗传”一文，希望能够帮助到各位同学们的复习。
高一生物必修2知识点：细胞质遗传
①细胞质遗传的特点：母系遗传(原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自母细胞);后代没有一定的分离比(原因：生殖细胞在减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到子细胞中去)。
②细胞质遗传的物质基础：在细胞质内存在着DNA分子，这些DNA 分子主要位于线粒体和叶绿体中，可以控制一些性状。
记忆点：
1.卵细胞中含有大量的细胞质，而精子中只含有极少量的细胞质，这就是说受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，这样，受细胞质内遗传物质控制的性状实际上是由卵细胞传给子代，因此子代总表现出母本的性状。
2.细胞质遗传的主要特点是：母系遗传;后代不出现一定的分离比。
细胞质遗传特点形成的原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞;减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。
细胞质遗传的物质基础是：叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。
3.细胞核遗传和细胞质遗传各自都有相对的独立性。
这是因为，
尽管在细胞质中找不到染色体一样的结构，但质基因和核基因一样，可以自我复制，可以通过转录和翻译控制蛋白质的合成，也就是说，都具有稳定性、连续性、变异性和独立性。
但细胞核遗传和细胞质遗传又相互影响，很多情况是核质互作的结果。
细胞遗传学要点整理
第一章1细胞遗传学的任务：研究染色体的数目、形态、结构、功能与运动，以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。
对象：染色体细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。
研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。
着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。
分子细胞遗传学--主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；第二章染色体的形态结构染色质（Chromatin）：在尚未分类的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）：染色体是DNA与蛋白质按一定方式结合成核小体，由核小体相连成丝状染色质再经重螺旋化形成的具有特定形态结构的一种细胞器。
一、研究染色体形态最适合的时期1、有丝分裂中期；有丝分裂中期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕。
水稻染色体数目（2n）24、玉米20、大豆40、人类46、拟南芥10。
2、减I前期的粗线期。
减I前期粗线期可以观察到的形态特征：数目、长度、着丝粒、臂比、次缢痕、常染色质和异染色质、染色粒、端粒、疖。
着丝粒是真核细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种“装置”。
也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个縊痕。
在縊痕区内有一个直径或长度为400nm左右的很致密的颗粒状结构，这成为动粒的结构直接与牵动染色体向两级移动的纤丝蛋白相连结。
着丝点（Kinetochore)是着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
二、按着丝粒位置将染色体分为几种类型1.中着丝粒染色体；2.近中；3.亚中4.亚端5.近端6.端。
绝对长度：显微镜下染色体直接测量的长度。
相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。
动粒(kinetochore)：在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)遗传学是生物学的一个分支学科，主要研究遗传物质的不同表现形式和遗传变异规律。
下面将介绍一些遗传学的基本知识点。
1.基因和染色体基因是生物体中控制遗传性状的基本单位。
在细胞核中，基因位于染色体上。
染色体是一条由DNA组成的长链，携带着生物体所有的遗传信息。
人类细胞中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
每条染色体都有特定的基因数目和位点，基因位于染色体的特定区域，称为基因座。
2.基因型和表型一个生物体的基因型是指其染色体上的基因组合情况。
而表型则是指基因型所决定的外表现形式。
例如，人眼睛颜色的基因型可能是BB、Bb或bb，而表型则是指眼睛的实际颜色。
3.等位基因和显性隐性基因有不同的形式，称为等位基因。
一个基因座上可以存在两个相同或不同的等位基因。
如果两个等位基因对表型的影响相同，则称其遗传方式为显性。
否则，其遗传方式为隐性。
例如，人类中黑眼睛的等位基因为显性，而蓝眼睛的等位基因为隐性。
4.遗传规律遗传规律是遗传学的基本原理。
著名的遗传学家门德尔发现了自然选择和基因遗传的基本原则，创立了遗传学的基础。
其中，最为重要的遗传规律有三条，分别是基因分离定律、自由组合定律和显性与隐性规律。
5.遗传变异遗传变异是指个体间或群体内遗传组成差异的存在。
遗传变异并不一定表明遗传缺陷或疾病，有些变异可能使个体更适应环境，提高生存能力。
例如，一些人拥有对疾病的抗性等特殊遗传优势。
6.突变和突变模型突变是指DNA序列的改变，可导致基因表达发生异常，进而影响表型。
突变可以是自然发生的，也可以是受到化学物质、放射线等影响引起的。
突变模型则是一种定量描述突变率的数学模型，可以用于研究群体间遗传变异的规律。
7.遗传工程和生物技术遗传工程和生物技术是遗传学应用的主要领域。
遗传工程通常利用现代分子生物学技术进行基因组修饰，用于改良或创造新的品种，以满足人类需求。
而生物技术则是指利用生物体特殊的生理、代谢或分子机制进行研究或应用的技术，例如基因片段克隆、DNA测序、酶学和生物反应器工程等领域。
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
遗传学第⼀章遗传学细胞基础知识点第⼀章遗传的细胞学基础本章要点真核细胞的结构及功能。
染⾊体的形态特征。
染⾊质的基本结构与染⾊体的⾼级结构模型。
多线染⾊体的形成原因。
有丝、减数分裂染⾊体形态、结构、数⽬变化及遗传学意义。
⽆融合⽣殖及其类型。
⾼等动植物的⽣活周期。
染⾊质、染⾊体、同源染⾊体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。
真核细胞的结构及功能：1.细胞壁。
植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。
成分：纤维素、半纤维素、果胶质。
功能：对细胞的形态和结构起⽀撑和保护作⽤。
2.细胞膜成分：主要由磷脂和蛋⽩分⼦组成。
功能：选择性透过某些物质；提供⽣理⽣化反应的场所；对细胞内空间进⾏分隔，形成结构、功能不同⼜相互协调的区域。
3.细胞质构成：蛋⽩分⼦、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。
细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质⽹等。
线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有⾃⾝的DNA，和植物的雄性不育有关。
叶绿体：双膜结构，光合作⽤的场所，有⾃⾝的DNA，绿⾊植物所特有。
核糖体：蛋⽩质和rRNA，合成蛋⽩质的主要场所。
内质⽹：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。
⾼尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作⽤。
中⼼粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列⽅向和染⾊体的去向有关。
4.细胞核功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。
组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染⾊质和染⾊体。
染⾊体的形态特征：间期细胞核⾥能被碱性染料染⾊的⽹状结构称为染⾊质。
在细胞分裂期，染⾊质卷缩成具有⼀定形态、结构和碱性染料染⾊很深的物质，染⾊体。
⼆者是同⼀物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。
不知道是什么常染⾊质和异染⾊质：根据间期染⾊反应，将染⾊质分为：常染⾊质：在间期染⾊质线中染⾊很浅的区段。
异染⾊质：在间期染⾊质线中，染⾊很深的区段。
染⾊深浅不同原因：DNA链存在状态不同，与染料间反应会有所不同。
DNA链的密度组成性异染⾊质与兼性异染⾊质：组成性异染⾊质：除复制期外均处于聚缩状态；构成染⾊体的特殊区域，如着丝点、端粒附近；只与染⾊体结构有关，⼀般⽆功能表达；主要是卫星DNA。
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细胞遗传学复习资料第二章染色体的形态结构Chromosome:A molecular of DNA, and associated protein bound together.Each chromosome contains:Centromere, Kinetochore, Telomere, Euchromatin and Heterochromatin.染色质（Chromatin）：在尚未分裂的细胞核中，显微镜下可见的可被碱性染料染色较深的、纤细的网状物。
染色体（Chromosome）: 细胞分裂时，由染色质卷缩（螺旋化）而形成的呈现为一定数目和形态的细胞结构，是遗传物质的最主要的载体。
研究染色体形态最适合的时期：•有丝分裂中期•减数分裂第一次分裂前期I的粗线期第一节有丝分裂中期染色体大小：不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 μm)，宽度的变幅为(0.20-2.00 μm)。
(显微镜的最小分辨率δ=0.61λ/ NA ，λ＝0.55 μm NA=1.4，δ约为0.25 μm。
NA为物镜的数值孔径）同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。
小麦：染色体平均长度11.2 μm,总长235.4 μm。
在细胞周期中，染色体处于动态的收缩过程中。
绝对长度：实际测量值。
相对长度：特定染色体的长度在单倍染色体组总长度中所占的比例。
染色体大、数目少的物种是细胞遗传学研究的优良实验材料，如果蝇（2n=8)、玉米、蚕豆、洋葱、麦类。
着丝粒（Centromere）：A specialized chromosome region to which spindle fibers attach during cell division.着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。
着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。
着丝粒所连接的两部分称为染色体臂(arm)。
着丝点：具有聚合微管蛋白的作用，是微管组织中心(microtubule organized center, MTOC)，因而与细胞分裂过程中牵引染色体移动的驱动力有关系。
1.按着丝粒位置将染色体分为几种类型：1）中着丝粒染色体2）近中着丝粒染色体3）亚中着丝粒染色体4）亚端着丝粒染色体5）近端着丝粒染色体6）端着丝粒染色体臂比(arm ratio,A)=长臂/短臂（q/p或L/S）着丝粒指数(Centromeric Index,C)=短臂长度(p)/染色体长度(p+q)×100%动粒（Kinetochore): 为着丝粒的外层结构，是细胞分裂时纺锤体微管附着部位。
动粒的类型：•固定位置动粒( localized kinetochore)•新动粒(neokinetochore) :着丝粒区域的功能为一个次级移动中心所代替，这时该次级移动中心成为一个新着丝点。
新着丝点作用的部位往往是含异染色质的端粒或染色体疖。
Rhoades(1952)观察到玉米的10号异常染色体，其长臂末端有一个异染色质疖，表现新着丝粒的活性，•无固定位置动粒(non-localized kinetochore) ：又可分为多动粒(polykinetochore)和全身性动粒(holokinetochore)。
•多动粒染色体上具有许多位点可以与纺锤丝相连接，它们都具有着丝粒的功能，但是在着丝粒与着丝粒之间有不具着丝粒功能的短片段相间隔。
如某些蛔虫、线虫就具有这一类型的着丝粒。
•全身性动粒是沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，是弥散性的动粒(diffuse kinetochore)(Hughs-schrader, 1948)。
这样的着丝粒曾在半翅目、同翅目昆虫、线虫类的马蛔虫以及高等植物的地杨梅属(Luzula)中观察到过。
核仁组织区(Nucleolus Organizer Region, NOR))某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。
次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。
次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。
次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。
可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).核仁•间期细胞核内呈圆球形的结构，一般1~2个。
功能是转录rRNA和组装核糖体单位。
•蛋白合成旺盛和分裂增殖较快的细胞有较大和较多的核仁，反之核仁很小或缺如。
•核仁在分裂前期消失，末期又重新出现。
核仁形态•①纤维中心(FC) ：是致密纤维包围的低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA。
•②致密纤维组分：呈环形或半月形包围FC，由致密纤维构成，是新合成的RNP。
•③颗粒组分：由直径15-20nm的颗粒构成，是不同加工阶段的RNP。
•rDNA为重复基因，人体细胞中约有200个拷贝，rDNA没有组蛋白核心，是裸露的DNA节段，相邻基因之间为非转录的间隔DNA。
次级缢痕（secondary constriction): NOR位置•NOR是核糖体RNA合成的场所，植物中18S-5.8S- 28SRNA 在该区域转录，5SrRNA在染色体组其他区域转录。
•每个物种至少有一对同源染色体具有NOR, 玉米的 NOR为一异固缩的疖。
人类的体细胞内共含有10个具随体的染色体，而形成的核仁一般只有6个。
核仁竞争(amphiplast)：杂种特别是远缘杂种中，一物种的NOR活性受到抑制、不能表达的现象。
三级缢痕（Tertiary constriction):染色体上还有一种与着丝粒和核仁组织区都没有关系的缢痕。
它可能是螺旋程度和核酸含量有差别的区域或活性低的区域。
随体(Satellite, SAT)：随体一般由异染色质组成，随体上很少有基因。
随体常常位于具NOR的染色体短臂上，由一纤细的染色质丝(随体柄)连接于染色体臂上。
随体有大有小，一般分为：小随体(microsatellite) 大随体(macrosatellite) 串联随体或衔接随体(tandem satellite)中间随体(intercalary satellite)第二节减数分裂粗线期染色体常染色质和异染色质1. 异固缩(heteropycnosis) ：在细胞周期中，一些染色体的部分片断在固缩程度和染色性质上与其他染色体或染色体其他部分不同步的现象。
正异固缩(positive heteropycnosis): 复制较晚，在间期、前期凝缩化过程较其他染色质早，并且染色深。
负异固缩(negative heteropycnosis): 在中、后期固缩化较其他染色质迟、且染色浅，称为负异固缩。
异染色质(heterochromatin)：具有这两种异固缩特性的染色质。
异染色质的行为及结构与常染色质不同。
异染色质富含高度重复的DNA序列，有的拷贝数达108，一般无转录活性。
其DNA合成比常染色质迟，在Ｓ期末复制完成。
常染色质(euchromatin): 具有与此相反的常固缩(isopycnosis)特性的染色质。
常染色质的固缩化过程与细胞周期相吻合。
常染色质含有细胞中主要的遗传成份，一般由单拷贝或寡拷贝DNA组成，具有转录活性，在分裂间期，常染色质呈高度分散状态，其DNA的合成在S期的早、中期。
结构或组成性(constitutive) 异染色质：–构成染色体的特殊区域，如着丝点、核仁组织区和端粒附近等；–在所有组织、细胞中均表现异固缩现象；–只与染色体结构有关，一般无功能表达；兼性(facultative)或功能型异染色质：是一些异染色质化的常染色质，具有常染色质的组成，但在特定组织细胞中表现异染色质的固缩性和染色特性，一般在某一特定的发育时期出现。
–可存在于染色体的任何部位；–携带组织特异性表达的遗传信息。
–X染色体是一个特例。
染色粒(chromomere)、端粒(telomere)、和疖(knob)1.染色粒(chromomere)部分染色质在细胞分裂前期, 尤其是粗线期聚集而成的大大小小的颗粒, 呈念珠状, 直线排列于染色体上。
是DNA 与蛋白质结合，在核小体组装染色体过程中的一种局部螺旋化结构。
这种组装并不是随机的，而是随物种、细胞类型及细胞分裂阶段不同而异的。
因此染色粒可被认为是染色质在细胞分裂前期出现的固缩化过程中的一种形式,可作为识别染色体的一种形态学标志。
一般说来，异染色质的染色粒比常染色质的染色粒大(分别称为大染色粒和小染色粒)并且着色深。
在间期DNA转录时小染色粒要解螺旋成套环(loop)。
当小染色粒紧密螺旋化，呈高度浓缩状态时，这段DNA就不具转录活性。
2.端粒(telomere):–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；•防止DNA酶酶切；•防止发生DNA分子间融合；•保持DNA复制过程中的完整性。
–*端粒长度可能与细胞寿命有关。
•端粒酶(性母细胞)。
3. 疖(knob)有些物种(如玉米、水稻、苜蓿等)的粗线期染色体还有另一种称为疖的形态标志，它们是一种染色特别深的大染色粒，在特定染色体的识别中可发挥作用。
核型(Karyotype) : 亦称染色体组型，指的是个体或一群有亲缘关系的个体所特有的染色体组成(chromosome complement)。
核型一般以核型模式图((karyotype idiogram)的形式来表达。
Karyotype: A photomicrograph of an individual chromosomes arranged in a standard format showing the number, size, and shape of each chromosome type; used in low-resolution physical mapping to correlate gross chromosome abnormalities with the characteristics of specific diseases or other traits.染色体分带和带型分析：指借助于某些物理、化学处理，使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。
对于某一物种特定的染色体，其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性，可以作为识别特定染色体的重要依据。
这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段，追踪外源染色体的有效手段。
染色体分带（chromosome banding)类型：Q带: 1968，Carspersson用Quinacrine mustard 或Quinacrine (A=T rich region)处理染色体显出荧光带纹。