遗传性耳聋基因检测考核

遗传性耳聋基因检测考核

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1、根据我国2006年公布的第二次全国残疾人抽样调查数据推算，全国有语言听力残疾—万人。根据我国2012年《中国出生缺陷报告》指出，我国每年出生一万的先天性聋儿（中国出生缺陷报告（2012）），并且我国因不合理使用抗生素及环

境因素造成耳聋的聋儿也在以每年____万的速度递增。［单选题］*

2780； 3.5 ；3〜5（正确答案）

8296 ； 3.5 ；3〜5

2780 ； 2.5 ；3〜5

8296 ； 2.5 ；3~5

2、根据全国聋病分子流行病学调查数据显示，我国正常人耳聋基因突变携带率是约__%。［单选题］*

21.6%

6%（正确答案）

4.4%

3%

3、若父母双方是同一个常染色体隐性耳聋基因同一位点的携带者，生育聋儿的概率是一％。［单选题］*

50%

100%

75%

4、孕妇开展耳聋基因检测的意义—。［单选题］*

常规听力筛查不通过者辅助诊断

耳聋患者病因辅助诊断

人工耳蜗植入效果评价

预防耳聋出生缺陷；终身防控药物性耳聋（正确答案）

5、新生儿耳聋基因检测的最佳检测时间是___。［单选题］*

出生后48小时-72小时，越早越好（正确答案）

出生后42天

3-6个月

1岁之后

6、第一代耳聋基因检测产品的规格―，产品保质期—。［单选题］* 30人份/盒，8个月

24人份/盒，6个月（正确答案）

24人份/盒，8个月

4人份/盒，12个月

7、第二代耳聋基因检测产品的检测灵敏度是—［单选题］*

3ng/叫正确答案）

10ng/^l

50ng/^l

100ng/^l

8、药物性耳聋基因的遗传方式是［单选题］*

常染色体隐性遗传

常染色体显性遗传

母系遗传（正确答案）

性连锁

9、GJB2和SLC26A4基因的的遗传方式是［单选题］*

常染色体隐性遗传（正确答案）

常染色体显性遗传

母系遗传

性连锁

10、遗传性耳聋基因检测panel 1（高通量测序法）的覆盖范围是［单选题］* 18个基因，100个位点（正确答案）

4个基因，9个位点

4个基因，15个位点

6个基因，20个位点

11、新生儿采血规范*

至少2个血斑，且每个血斑直径大于8毫米（正确答案）

血滴自然渗透，虑纸正反面血斑一致（正确答案）

血斑无污染，无渗血环（正确答案）

将合格的滤纸干血片置于密封袋内保存（正确答案）

12、孕产妇采血注意事项*

不能空腹

可以空腹（正确答案）

EDTA抗凝管（正确答案）不得肝素抗凝（正确答案）

13、遗传性耳聋高通量测序panel1（100个位点）的特点（）*

A检测内容包括先天性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋（正确答案）

B准确率高达99.9%（正确答案）

C通量高，一次可检测384个样本（正确答案）

D可用干血斑进行检测（正确答案）

14、博奥生物目前开展的耳聋基因检测平台有（）*

A微阵列芯片法（正确答案）

B导流膜杂交法

C荧光定量PCR法（正确答案）

D 一代测序（正确答案）

E二代测序（正确答案）

15、耳聋基因检测意义（）*

A孕妇产前筛查耳聋基因，可以评估生育聋儿风险，有效预防耳聋出生缺陷；（正确答案）

B新生儿筛查耳聋基因，能第一时间确诊先天性耳聋，及时干预避免由聋致哑，更能预警迟发性耳聋及药物性耳聋，及早干预延缓或避免耳聋发生；（正确答案）

C .可以指导氨基糖甙类药物的使用，降低药物性耳聋致聋率；（正确答案）

D .可以降低或避免大前庭导水管综合症等迟发性聋的发生，避免后天致聋；（正确答案）

E.可以指导聋人及正常人生育，减少聋儿出生，提高国民素质。（正确答案）

16、耳聋基因检测的适用人群可以是新生儿、孕早期女性、听力高危人群。［判断题］*

对（正确答案）

错

17、耳聋基因检测的推广科室可以是妇产科、儿保科、检验科、遗传科、产前筛查中心。［判断题］*

对（正确答案）

错

18、十五项耳聋基因试剂盒的的规格是24人份/盒，有效期是8个月。［判断题］*

对

错（正确答案）

19、传统的听力筛查容易漏检迟发性耳聋，更不能发现药物性耳聋。［判断题］*对（正确答案）

错

20、两个聋哑夫妇经耳聋基因检测同为GJB2基因位点的纯合突变致聋，他们生育聋儿的风险是50%。［判断题］*

对

错（正确答案）

21、新生儿耳聋基因筛查的样品类型可以是足跟血和脐带血。［判断题］*

对（正确答案）

错

22、高通量测序-遗传性耳聋227个基因检测内容包含综合征耳聋、常染色体显性遗传耳聋、常染色体隐性遗传耳聋。［判断题］*

对（正确答案）

错

23、耳聋基因检测芯片检测流程包括核酸扩增、芯片杂交及清洗、芯片扫描及结果

判读等过程，五个小时便可完成检测。［判断题］*

错

24、一旦检测出是药物性耳聋基因携带者，本人和母系成员终身禁用氨基糖甙类抗生素。［判断题］*

对（正确答案）

错

25、若孕早期女性查出是常染色体隐性耳聋基因携带者，父亲可以不用进行耳聋基因检测。［判断题］*

对

错（正确答案）