群体遗传学基础优秀课件
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群体遗传学的基本概念与原理PPT优质课件
二、HardyWeinburg定律
❖ 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
群体遗传学的基本概念与原理
（优选）群体遗传学的基 本概念与原理
一、基因频率与基因型频率
❖1、群体的遗传结构
▪ 孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
❖ 5、基因频率计算 ❖ 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) ❖ M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 ❖ 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基
因M、N的频率为p和q。我们有
注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
❖ 4、基因频率计算 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
二、HardyWeinburg定律
❖ 2、HardyWeinburg定律 ❖ ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
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a
2R'+H'
q=(2R'+H')/2N
R+½H
2N
1
1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
The Hardy-Winberg Law
哈德-温伯格定律
1. The frequency of alleles does not change from generation to generation; in other words, the population does not evolve 2. After one generation of random mating, offspring genotype frequencies can be predicted from the parent allele frequencies
Natural election force
Mutation
突变
Forward and reverse-ward mutation
正向和反向突变 • 在没有其他因素影响时：设某一世代中，等位基因A, a的频率分 别为 P(A)=p, P(a)=q • 正反突变率分别为u、v，则：
• • •
u A=======a v
在自然界中，群体是动态的，其规模和基因库的变化是 常见的，符合在随机交配，选择和突变，有同等生存能 力和生育能力的情况下的假设
Natural election
自然选择
Fitness and selection coefficient Fitness(W), adaptive value, it is the capacity for an individual to survive to pass its genes to the offspring under a certain condition. The adaptive value is defined as 1 for the genotype with the highest reproductivity. Relatively, other genotypes range from 0 to 1 Selection coefficient (S): The reduction of fitness results from the natural selection S = 1-W For lethal or sterile genotypes, their S and W are defined as 1 and 0, respectively
遗传学群体遗传学优秀课件
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
Different species do not exchange genes by interbreeding
Different species that interbreed oftern produce sterile or less viable offspring e.g. Mule
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变化规律 的科学。即运用数学和统计学方法，研究群 体中基因的分布, 基因频率和基因型频率的维 持和变化的科学
遗传学群体遗传学
Important Points
Populations and Gene Pools Calculating Allele Frequencies The Hardy-Weinberg Law Using the Hardy-Weinberg Law Factors That Alter Allele Frequencies in Populations
Gene pool： The total of all alleles possessed by reproductive members of a population
Species：A group of populatin whose individuals have the ability to breed and produce fertile offspring
医学遗传学群体遗传 ppt课件
ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
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（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
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9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
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（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
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第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
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9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
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a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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17
如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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18
一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
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19
推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
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25
基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
PPT课件
26
Exercises
PPT课件
27
1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
PPT课件
15
2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
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16
遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
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b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
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29.11.2020
10
Hardy-Weinberg law
1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影 响，基因频率世代不变。
2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要 经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因 型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响， 一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。
6
二、基因频率和基因型频率
性染色体：
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与 常染体相同
对性染色体异型个体(XY, ZW)来说，基因频 率等于基因型频率
29.11.2020
7
二、基因频率和基因型频率
性染色体：家畜
雌
雄
A1A1 A1A2 A2A2 A1
A2
频率
P
H
Q
R
S
p( A1 )
2 3
pf
1 3
pm
29.11.2020
1 (2P H R) 3
8
第二节 哈代-温伯定律
29.11.2020
9
概念：平衡群体
平衡群体(equilibrium population): 基因库中的等位基因频率不随世代变化而 改变。
条件：
没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变 和选择
由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和 选择之间达到平衡
q n u u ( 1 u v ) u ( 1 u v ) 2 u ( 1 u v ) n q 0
qnuu v(uu vq0)1 (uv)n
n aqn1 a(11qqn) n1
n1
na n1
29.11.2020
17
三、基因（型）频率的影响因素 选择
选择(selection)：决定群体中不同基 因型个体相对比例的过程。
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3
一、概念
群体(population)：同类生物群的所有 个体的总和 个体(individual)：群体中的成员 孟德尔群体(Mendelian population)
具有共同基因库 由有性交配个体组成（二倍体）
基国库：一个群体中所有个体的全部基因
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4
一、概念
2 0
2 p0q0
0
p02 2p0q0
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19
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经一代淘汰后：
q1p0 2 p0 2 q p 00q0(1 1 q q 0)0 2q01 q0 q0
经二代淘汰后：
q0
q2
q1 1q1
1q0 1 q0
q0 12q0
1q0
29.11.2020
20
迁移(migration)
两个基因频率不同群体的混杂 混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加
权平均
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变(mutation):定义
1. 基因结构的改变 2. 由于突变而引起的基因改变 3. 推广：表现出突变的个体
突变作用
形成新的等位基因 改变基因频率
2 p0q0
q
2 0
1
１ １－s
2 p0q0
(1s)q02
1
sq
2 0
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（二）隐性个体的不完全选择
下一世代的基因频率
一般公式
q1p0q01 (s1 0 q 2s)q0 2q01(1 ss0 q 20 q)
qn1
qn(1sqn) 1sqn2
29.11.2020
已知基因型频率，基因频率的计算
等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够 计算
完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因 为无法确定纯合显性和杂合子
伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体 复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相
同
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13
一、基因（型）频率的影响因素 迁移
基因频率(gene frequency)：群体中 某一等位基因(allele)占其同一基因座位 (locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)： 群体中某一基因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
29.11.2020
群体遗传学基础优秀课件
29.11.2020
1
定义
群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。 群体遗传的研究内容包括
群体基因频率的估计 自然群体中选择对群体基因频率的影响 利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变
和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢 失的影响等。
29.11.2020
2
第一节 基因频率和基因型频率
5
二、基因频率和基因型频率
常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别
为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、 Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N， AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为 n3，则：
p(A)2n1n2D1H
2N
2
p(a)2n3n2R1H
2N
2
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3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：
D p2 H2pq R q2
29.11.2020
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Hardy-Weinberg law
证明方法：数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
平衡群体的性质：二倍体为例
2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的
29.11.2020
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基因频率的计算
全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
经n代淘汰后：
qn
q0 1 nq0
经n代淘汰后：
qq1q01 qn 0 0qq01 q0 2 q0
基因频率下降到一定程度所需世代数：
n 1 1 qn q0
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（二）隐性个体的不完全选择
基因型 AA
初始群体
p
2 0
适合度
１
选择后
p
2 0
Aa
aa 合计
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变：平衡时的频率
u
A
a
v
u u p ( 1 q ) v q v ( 1 p ) p u uv
q v uv
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二、基因（型）频率的影响因素 突变
突变n代后的基因频率qn：等比数列
qupvq
q n 1 q n u ( 1 q n ) u ( 1 u v ) q n
适合度(fitness)：某个基因型个体存 活和把其基因传递给后代的相对能力。 用下一代后代的比率来度量。
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三、基因（型）频率的影响因素
选择
（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化
基因型 AA Aa
aa
初始群基因
p
2 0
2 p0q0
0
合计 1
选择后频率
p