《分子生物学》试卷(疾病产生的分子基础)

《分子生物学》试卷（疾病产生的分子基础）
（课程代码）
班级姓名学号
一、名词解释（每小题﹡分，共﹡分）
1．基因突变
2．点突变
3．缺失突变
4．插入突变
5．转换
6. 颠换
7.无义突变
8.移码突变
9.动态突变
10.错义突变
11. 同义突变、
12.中性突变
13．转基因技术
14.基因敲除
15．反义寡核苷酸技术
16．反义RNA技术
17．RNA干扰
二、多项选择题（从下列各题所给备选答案中选出至少一个正确的答案，并将其序号填在题干后的括号内。

1．基因突变主要是DNA一级结构的改变，可以是单个核苷酸的改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变；其分子机制可以是替换、插入或缺失等，因而产生（A BCDE ）等不同突变类型。

A. 点突变；
B. 缺失突变；
C. 插入突变；
D. 反置或迁移倒位；
E. 串联重复拷贝数变化
2．根据突变所导致遗传学效应的不同，可将基因突变区分为：(A BC D)
A. 错义突变；
B. 无义突变；
C. 同义突变；
D. 移码突变；
E. 动态突变
3．下列关于移码突变的描述，哪些是正确的？
A. 基因编码区内发生的单个或多个碱基的缺失或插入；(A B D E)
B. 突变后的三联密码阅读框发生了改变；
C. 突变位点后碱基序列与突变前不同；
D. 如果插入或缺失的甲基数目是如果插入或缺失的碱基数目是3及其整数倍，所编码多肽链会有1
或数个氨基酸的增加或减少，突变位点后的氨基酸序列不发生改变；
E. 移码突变可导致产生新的终止密码子、突变基因所编码多肽链变短或延长。

4．点突变中同型碱基之间的取代，即嘧啶-嘧啶、嘌呤-嘌呤之间的取代被称为：(A)
A. 同义突变；
B. 错义突变；
C. 无义突变；
D.颠换；
E. 转换
5. 你认为下列哪些基因突变可导致基因多态性形成：(?)
A. 错义突变；
B. 无义突变；
C. 同义突变；
D.移码突变；
E. 动态突变
6. 通常转基因技术中的转染基因包括：(B C D)
A. 基因组DNA；
B. 质粒DNA；
C. RNA；
D. 寡核苷酸；
E. 细菌DNA
三、简答题（回答要点，并简明扼要作解释。

每小题﹡分，共﹡分）
1．什么是移码突变？试述其可能导致的蛋白质多肽链变化的情况。

2．试述基因突变可能引起的hnRNA剪接变化情况。

3．基因突变导致蛋白质结构改变和合成量的变化均能导致特定疾病发生，各举一例说明之。

4. 请举例说明蛋白质降解异常可引发的特定疾病。

5．请举例说明蛋白质的加工运输障碍可导致的特定疾病发生。

6．请举例说明基因组水平上的DNA甲基化异常变化在疾病发生发展中的起作用。

7．请举例说明细胞内信号异常可成为导致特定疾病发生的重要原因。

8．请举例说明细胞间异常信号能导致基因表达异常并参与疾病的发生发展过程。

9．简述核糖核酸酶切分析基因突变的基本原理及其优、缺点。

10. 简述杂合双链分析检测基因突变的基本原理及其优、缺点。

11．简述化学切割错配检测基因突变的基本原理及其优、缺点。

12．简述酶促切割错配检测基因突变的原理及其优、缺点。

13．简述mRNA差异显示筛选差异表达基因的基本原理及其优、缺点。

14．简述基因表达系列分析的原理及其基本过程。

15. 简述RNA干扰的基本原理。