高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
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人教版教学课件生物必修2遗传与进化第5章第3节人类的遗传病课件
先天性聋哑 色盲
进行性肌营
伴Y遗传：
外耳道多毛
2、多基因遗传病——由多对等位基因控制
无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等
家族聚集 发病较率高
特点
易受环境影 响
在多基因病中，致病的 若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基 因越多，性状表现的强 度就越大
无 脑 儿
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
羊水（羊膜穿刺）检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类 DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病
3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病课件(共32张PPT)
经济 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 负担 家和家庭需为孩子承担40万人民币的
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
三、调查人群中的遗传病
方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
人类基因组计划
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，
解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法
国，中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病 可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天 营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是 由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病.
单基因遗传病
遗
传 病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
想咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
3 产前诊断
又叫做出生前诊 断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如B超 检查、羊水检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
高中生物人教2019必修2课件第5章第3节人类遗传病
答案:B
课堂建构
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系 中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照 公式计算发病率。
(2)目的:精确地诊__断__病__因__。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患 病机理,请据图回答下列问题。
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
甲
乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由 单个基因控制的吗?
分析基因显隐性及所 在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其 中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一 方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基 因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行 基因检测吗?为什么?
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么?
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样 调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么?
姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与 正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏 综合征患者。
课堂建构
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系 中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照 公式计算发病率。
(2)目的:精确地诊__断__病__因__。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患 病机理,请据图回答下列问题。
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
甲
乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由 单个基因控制的吗?
分析基因显隐性及所 在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其 中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一 方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基 因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行 基因检测吗?为什么?
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么?
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样 调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么?
姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与 正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏 综合征患者。
高中生物人教版必修2课件：5.3 人类遗传病
当堂检测
ANGTANGJIANCE
探究点
探究点人类常见遗传病的类型及病因分析
人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外, 还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。 (2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
解析:抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是“母正常, 父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐 性遗传病,XbXb×XBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗 传的白化病和并指症与性别无关,应做产前诊断。
-19-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
类型三
-20-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
-14-
第3节 人类遗传病
X 新知导学 INZHI DAOXUE
D 答疑解惑 A YI JIE HUO
A案例探究 N LI TAN JIU
K D 课堂小结 ETANG XIAOJIE
当堂检测
ANGTANGJIANCE
类型一
类型二
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病
人类常见遗传病类型的记忆口诀
典 例 导 析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类 型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多 了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的 识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要 点 归 纳
1.进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包 括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详 细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传 病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对 策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这 种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规 律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由 基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定 道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是 由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基 因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控 制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本 类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑 儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会 产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
高中生物 5.3.2《人类基因组计划》课件(1) 新人教版必修2
6
教材P94中的“练习”
人类人类传病的 类型
定义
实例
单基因
显性遗 传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗 传病
由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、症苯等丙酮尿
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的 遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传 病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
7
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题1：人类遗传病
1
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。 （3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常 是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 羊水 检查；
（2） B超 检查； （3） 孕妇血细胞 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。
5
例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （C） A、不要生育 B、只生女孩 C、只生男孩 D、妊娠期多吃含钙食品
教材P94中的“练习”
人类人类传病的 类型
定义
实例
单基因
显性遗 传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗 传病
由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、症苯等丙酮尿
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的 遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传 病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
7
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题1：人类遗传病
1
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。 （3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常 是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 羊水 检查；
（2） B超 检查； （3） 孕妇血细胞 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。
5
例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （C） A、不要生育 B、只生女孩 C、只生男孩 D、妊娠期多吃含钙食品
5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
诊断
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
第3节
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
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遗传方式 夫妻基因型
常染色体隐性 遗传病
常染色体显性 遗传病
Aa×Aa Tt×tt
优生指 导
选择生 女孩
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X
染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿
子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生
女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt
第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新演练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
精选ppt
[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分 离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
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(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
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②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
精选ppt
精选ppt
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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[自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的 遗传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究 下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
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[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩
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选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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(2)
精选ppt
2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
精选ppt
1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？