高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2
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(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
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②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的 遗传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究 下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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[自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分 离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
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[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新Байду номын сангаас练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X
染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿
子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生
女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt
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(2)
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2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
遗传方式 夫妻基因型
常染色体隐性 遗传病
常染色体显性 遗传病
Aa×Aa Tt×tt
优生指 导
选择生 女孩
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
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[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
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[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩
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选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
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②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的 遗传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究 下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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[自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分 离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
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[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新Байду номын сангаас练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X
染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿
子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生
女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt
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(2)
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2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
遗传方式 夫妻基因型
常染色体隐性 遗传病
常染色体显性 遗传病
Aa×Aa Tt×tt
优生指 导
选择生 女孩
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
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[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
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[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生 男孩 选择生 女孩
精选ppt
选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症