第八章 遗传物质的改变_PPT幻灯片
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《遗传物质改变》课件
基因重组的定义
基因重组是指在生物体进行有性生殖 过程中，控制不同性状的非等位基因 重新组合，形成新的基因型的过程。
基因重组是生物进化的重要手段之一 ，通过基因重组，生物体可以获得新 的遗传信息，产生新的基因型，从而 适应不断变化的环境。
基因重组的类型
同源重组
发生在同源染色体之间的 基因重组，主要涉及DNA 的交换和重排。
《遗传物质改变》ppt 课件
目 录
• 遗传物质改变的概述 • 基因突变 • 染色体变异 • 基因重组 • 遗传物质改变的应用
CHAPTER 01
遗传物质改变的概述
遗传物质改变的定义
01
遗传物质改变是指基因、染色体 等遗传物质的变异或变化，这些 变化可以是自然发生的，也可以 是人为干预的结果。
02
基因突变的影响
01
02
03
产生新的等位基因
基因突变可以产生新的等 位基因，从而影响个体的 表型特征。
产生新的基因型
基因突变可以产生新的基 因型，从而影响个体的遗 传特征。
产生新的物种
基因突变可以产生新的物 种，从而影响生物的进化 历程。
CHAPTER 03
染色体变异
染色体变异的定义
01
染色体变异是指染色体 结构和数量的改变，导 致遗传物质的变化。
基因重组的意义
生物进化的基础
基因重组是生物进化的主要驱动 力之一，通过基因重组产生新的 基因型，使生物能够适应不断变
化的环境。
遗传疾病的来源
基因重组可能导致遗传疾病的发 生，如染色体异常、遗传性疾病
等。
生物多样性的来源
基因重组是生物多样性的重要来 源之一，通过基因重组产生新的 基因型，使生物能够在不同的环
《生物的遗传物质》课件
遗传信息
是指基因中控制遗传性状的脱氧 核苷酸顺序，它决定着蛋白质的 氨基酸排列顺序。
遗传物质的重要性
遗传物质是生物体生 长、发育和繁殖的基 础，是生物多样性的 物质基础。
遗传物质是生物遗传 信息的载体，是基因 表达和调控的物质基 础。
遗传物质是生物进化 的重要依据，是物种 演化和形成的重要因 素。
应用于罕见病和遗传性疾病治疗
应用于农业育种
基因治疗和基因编辑为罕见病和遗传性疾 病患者提供了新的治疗途径。
基因编辑技术有助于培育抗逆性更强、产 量更高的农作物品种。
CHAPTER 02
DNA的结构与功能
DNA的分子结构
总结词
DNA具有独特的双螺旋结构，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成 。
详细描述
DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，通过碱基配对 （A与T配对，G与C配对）相互连接。这种双螺旋结构使得 DNA分子具有极高的稳定性，能够精确地储存遗传信息。
DNA的复制过程
总结词
基因的表达受到多种因素的影响，包括转录 因子、表观遗传修饰等。基因的表达调控对 于生物体的生长发育和环境适应性至关重要 。
详细描述
基因的表达调控是指基因在特定的时间、空 间条件下选择性表达的过程。这一过程受到 多种因素的影响，包括转录因子、表观遗传
修饰等。转录因子是能够与DNA结合并调 控基因转录的蛋白质，通过与特定序列结合 来激活或抑制基因的表达。表观遗传修饰是
基因重组与突变
基因重组
基因重组是指在生物体进行有性生殖 过程中，控制不同性状的基因的重新 组合，形成新的基因型。
基因突变
基因突变是指基因在复制过程中发生 碱基对的增添、缺失或替换，导致基 因结构的改变。
基因组学与进化
是指基因中控制遗传性状的脱氧 核苷酸顺序，它决定着蛋白质的 氨基酸排列顺序。
遗传物质的重要性
遗传物质是生物体生 长、发育和繁殖的基 础，是生物多样性的 物质基础。
遗传物质是生物遗传 信息的载体，是基因 表达和调控的物质基 础。
遗传物质是生物进化 的重要依据，是物种 演化和形成的重要因 素。
应用于罕见病和遗传性疾病治疗
应用于农业育种
基因治疗和基因编辑为罕见病和遗传性疾 病患者提供了新的治疗途径。
基因编辑技术有助于培育抗逆性更强、产 量更高的农作物品种。
CHAPTER 02
DNA的结构与功能
DNA的分子结构
总结词
DNA具有独特的双螺旋结构，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成 。
详细描述
DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，通过碱基配对 （A与T配对，G与C配对）相互连接。这种双螺旋结构使得 DNA分子具有极高的稳定性，能够精确地储存遗传信息。
DNA的复制过程
总结词
基因的表达受到多种因素的影响，包括转录 因子、表观遗传修饰等。基因的表达调控对 于生物体的生长发育和环境适应性至关重要 。
详细描述
基因的表达调控是指基因在特定的时间、空 间条件下选择性表达的过程。这一过程受到 多种因素的影响，包括转录因子、表观遗传
修饰等。转录因子是能够与DNA结合并调 控基因转录的蛋白质，通过与特定序列结合 来激活或抑制基因的表达。表观遗传修饰是
基因重组与突变
基因重组
基因重组是指在生物体进行有性生殖 过程中，控制不同性状的基因的重新 组合，形成新的基因型。
基因突变
基因突变是指基因在复制过程中发生 碱基对的增添、缺失或替换，导致基 因结构的改变。
基因组学与进化
《遗传物质的变异》课件
生物进化
生物多样性
遗传物质的变异是生物进化的基础， 通过自然选择和遗传漂变等机制，使 生物适应环境变化并逐渐演化。
遗传物质的变异是生物多样性的重要 来源，不同物种和种群间的遗传差异 是生物多样性的基础。
疾病发生
基因突变和染色体变异等遗传物质变 异可导致遗传性疾病和肿瘤等疾病的 发生。
02
DNA的变异
基因突变研究的新领域
表观遗传学
表观遗传学研究基因表达的调控机制，探索基因突变与表型之间的 关系，为遗传性疾病的研究和治疗提供新思路。
基因组学
随着基因组学研究的深入，科学家将更全面地了解基因突变与疾病 之间的关系，为个性化医疗提供依据。
微生物组学
微生物组学研究人体内微生物群落的组成和功能，揭示基因突变对微 生物群落的影响，为健康管理和疾病治疗提供新视角。
03
基因突变的后果
基因突变对生物体的影响
生长和发育异常
基因突变可能导致生物体的生长 和发育出现异常，如身体畸形、
器官发育不全等。
生理功能失调
基因突变可能导致生物体的生理 功能失调，如代谢紊乱、免疫缺 陷等，从而影响生物体的生存和
繁殖。
遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的 发生，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等，这些疾病通常具有家族
THANKS
感谢观看
基因编辑技术的发展
1 2 3
基因编辑技术
CRISPR-Cas9系统是目前最先进的基因编辑技术 ，具有简单、高效、精确的优点，未来有望应用 于更多领域。
基因治疗
基因编辑技术有望为遗传性疾病提供更有效的治 疗方法，通过修改致病基因，达到治愈疾病的目 的。
农业应用
基因编辑技术有望培育出抗逆性更强、产量更高 的农作物，为解决全球粮食安全问题提供有力支 持。
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
遗传物质的改变—基因突变PPT文档共47页
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传物质的改变—基因突变
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
15、机会是不守纪律的。——雨果
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传物质的改变—基因突变
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
第八章外源化学物致突变作用ppt课件
二、致突变试验中的一些问题
1. 阴性和阳性对照的设立 2. 体外试验的活化系统 S9 3. 致突变试验与致癌试验的关系
4.试验结果在毒理学安全性评价中的 作用。
质量控制 a）阴性对照组和阳性对照组的设立 b）盲法观察； c）资料处理； d）实验结果重现性。 阴性结果判定条件 阳性结果判定条件
三、常用的致突变试 验方法
受试组回变菌落数≥阴性对照组回变菌落 数的2倍,并有剂量反应关系或至少某一测试 点有可重复的并有统计学意义的阳性反应.
▲ 点试法: 如受试物点样纸片周围长出较多密集的回
变菌落,与阴性对照组相比有明显区别.
结果报告(平板掺入法) 阳性结果至少重复试验共3次,阴性结果
至少重复试验共2次,才能作出判断.
2.多倍体 ——细胞染色体数目成倍增加。 (三倍体,四倍体等)
第三节 化学毒物致突变作用的
机制及后果
一、机制
（一）引起DNA突变
1.碱基损伤 1）碱基错配 2）碱基类似物的取代 3）碱基的结构改变或破坏 4）平面大分子嵌入DNA链
2。DNA链受损 1）二聚体的形成 2）DNA加合物形成 3）DNA-蛋白质交联物形成
毒理学基础
第八章 外源化学物的致突变作用
第一节 概述
一、基本概念
1. 变异(variation)-----由于遗传物质在自我复 制过程 中的偶而失误,或由于个体发育与 生存受到变化的内外环境条件的影响,一 种物种在个体或历代间的性状出现不同 程度的差异.
2. 突 变 （ mutation ） ——因遗传结构本 身的改变及其引起的变异（可遗传的 变异)。
本试验使用的TK座位杂合子(TK+/-)细胞， 它单步正相突变就会形成TK+/-表型，失去 TK活性，获得TFT抗性，即能像杂合子一 样利用从头合成途径在普通培养基中生长， 又能在TFT选择性培养基中存活，此时存 活的即为自发或致突变的TK+／-集落．
第8章 遗传物质的改变
多线染色体上分布着约5000个可见的条带， 条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从 500m到50m.
染色体结构变异的类型
缺失 ：顶端缺失、中间缺失 重复 ：正向重复、反向重复 染色体结构变异 易位 ：单向易位、双向易位 倒位 ：臂内倒位、臂间倒位
对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应
第八章
遗传物质的改变
（一）染色体畸变
染色体变异及其类型
亲子间、个体间的形状差异
可遗传变异 不可遗传变异
环境条件差异
结构变异 基因重组 基因突变 染色体变异 数目变异
遗传物质改变
染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境 条件下也会发生改变，只是频率极低。
缺失的遗传效应
1．缺失对个体的生长和发育不利。
染色体的某一区段缺失了，其上原来所 载基因自然就丢失了，这是有害于生物 生长和发育的。
缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。
异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二 倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般 规律是：
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
臂间倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体一旦非姐妹染色单体之间在倒 位圈发生奇数次交换，即产生1/2 败育配子.
重复-缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不 育。 发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2个可育 配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染 色单体。
一、缺失(deficiency)
第八章微生物的遗传变异与育种ppt课件
（8） 易于形成营养缺陷型；
（9） 各种微生物一般都有相应的病毒；
（10） 存在多种处于进化过程中的原始有性 其它许多主要的生物学基本理 论问题中最热衷的研究对象。
❖对微生物遗传规律的深入研究，不仅促进了现代分子生物 学和生物工程学的发展，而且为育种工作提供了丰富的理 论基础，促使育种工作从不自觉到自觉、从低效到高效、 从随机到定向、从近缘杂交到远缘杂交的方向发展。
（movable gene）。
转座因子
定义：可在DNA链上改变自身位置的一段DNA序列。
原核生物中的转座子类型 转座的遗传效应
插入（IS）序列
转座子(Tn)
特殊病毒（Mu噬 菌体）
插入序列（IS，insertion sequence)
分子量最小（仅0.7~1.4kb），只有引起转座的转座酶基 因而不含其它基因，具有反向末端重复序列。已在染色体、 F因子等质粒上发现IS序列。E . coli的F因子和核染色体组 上有一些相同的IS，通过这些同源序列间的重组，就可使 F因子插入到E . coli的核染色体组上，形成Hfr菌株。因IS 在染色体组上插入的位置和方向的不同，其引起的突变效 应也不同。IS被切离时引起的突变可以回复，如果因切离 部位有误而带走IS以外的一部分DNA序列，就会在插入部 位造成缺失，从而发生新的突变。
第八章 微生物的遗传变异与育种
➢ 第一节 遗传变异的物质基础 ➢ 第二节 微生物的基因组结构 ➢ 第三节 质粒和转座因子 ➢ 第四节 基因突变及修复 ➢ 第五节 基因重组 ➢ 第六节 微生物育种 ➢ 第七节 菌种的衰退、复壮与保藏
遗传与变异的概念
遗传和变异是生物体的最本质的属性之一。
❖ 遗传：亲代将自身一整套遗传因子传递给下一代的行为和 功能，
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• 非整倍体(aneuploid) ：增减的染色体不是染色体 基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。
整倍体
单倍体(haploid)：具有配子染色体数目的生物个
体，用n表示。 多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组
的整倍体。
① 同源多倍体 (autopolyploid)：加倍的染色体组来 源相同，一般由二倍体本身的染色体直接加倍而成。 ② 异源多倍体 (allopolyploid)：异源多倍体是指增 加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属 间的杂交种染色体加倍形成的。
八倍体小黑麦的人工合成
多倍体的遗传效应
• 自然界中，同源多倍体多为三倍体或四倍体。 与二倍体相比，主要表现为形态巨大，代谢 旺盛，发育延迟；异源多倍体一般表现为抗 逆性强，适应性广，其它形态特点不如同源 多倍体表现突出。
• 绝大多数人为创造的多倍体育性较低。 • 同源多倍体的基因分离比较复杂
烟草二倍体，四倍体和八 倍体叶片表皮细胞的比较
第八章 遗传物质的改变
Chapter 8 Genetical Variation
第一节 染色体畸变 第二节 基因突变 第三节 诱变因素及其作用机理 第四节 DNA损伤的修复
本章要点
第一节 染色体畸变 Section 8.1 Chromosomal Variation
一、染色体数目变异 二、染色体结构变异 三、染色体畸变的应用 四、人类的染色体疾病
2倍体和4倍体葡萄的比较
无籽西瓜的育成：
二倍体西瓜 秋水仙素加倍 2n=2x=22
四倍体西瓜 2n=4x=44
四倍体西瓜 2n=4x=44
x
二倍体西瓜 2n=2x=22
配子：n=2x=22
配子：n=X=11
三倍体西瓜 2n=3x=33
同源三倍体联会的可能方式
Trivalent
Bivalent +
未经减数的配子结合 体细胞染色体加倍的方法
– 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织
人工合成新物种、育成作物新类型
人工合成同源多倍体
方法：直接加倍; 例：同源四倍体番茄
人工合成异源多倍体
方法：物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍 实例：八倍体小黑麦
同源多倍体
A物种 X=12 2n=2x=2A=24 （AA） (加倍)
AAaa(复式)、Aaaa(单式)、aaaa(零式)。
3种杂合体分离形成配子的种类和比例，取决 于其是按染色体随机分离(基因座位和着丝粒紧 密连锁，不发生交换)还是按染色单体随机分离 (基因座位和着丝粒距离较远，要考虑交换)。
同源四倍体在减数分 裂时的可能配对方式
Quadrivalent
Two bivalents
染色体数目变异现象的发现
狄·弗里斯(1901)发现普通月见草 (Oenothera lamarckiana, 2n=14)中存在一些组织 和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生 的新种，并将之命名为巨型月见草(O. gigas)。
以后的研究发现这些类型并不是由于基因 突变产生，而是由于染色体数目变异造成 (2n=28)。
Trivalent +
不同属的染色体基数
名称 X
名称
X
大麦属 7葱属ຫໍສະໝຸດ 8烟草属 12稻属
12
高梁
10
染色体数目变异的分类
• 整倍体(euploid) ：增多或减少的数目是染色体基 数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。
一倍体(monoploid)
x
二倍体(diploid)
2x
三倍体(tripoid)
3x
四倍体(tetraploid)
单倍体的产生
1. 自然产生：由单性生殖产生 未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等 直接发育形成单倍体胚。
2. 人工获得单倍体 ➢ 花药培养：花药离体培养诱导配子体(花粉)发育形
成单倍体植株(图) ➢ *种间或属间远缘杂交
– 栽培大麦(Hordeum vudare, 2n=2x=14)与野生球茎大麦 (H. bulbosus, 2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染 色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失 (称为染色体消减现象)，可获得大麦的单倍体植株
Univalent
具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一条染色体的配子(n) 的概率也是(1/2)n 。
三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间，这些配 子的染色体都是不平衡的
同源四倍体：
对于基因(A,a)来讲，二倍体有3种基因型，四 倍体有5种基因型。即：AAAA(四式)、AAAa(三式)、
花药培养获得单倍体
*染色体消减获得单倍体大麦
单倍体的的遗传效应
1. 细胞、组织、器官和生物个体较小 2. 高度不育性
尤其是来自二倍体、异源多倍体和奇数多倍体时 染色体组成单存在，前期I染色体不能正常联会配对，以单
价体形式存在；后期I单价体随机分配或丢失，二分孢子、 四分孢子染色体组成不完整 所有(至少绝大部分)染色单体在后期I进入二分孢子细胞之一， 形成可育配子的几率很小
同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高 于其它类型
单倍体的应用
1.缩短育种年限
单倍体本身的每个染色体组是单的，全部 基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不 育→可育，而且全部基因都变成纯合。
2.研究基因性质及其作用的好材料
单倍体基因成单,不管是显性还是隐性均可 充分表现。
多倍体的形成机制
单倍体
单倍体的概念不是与二倍体相对而言的（与 单倍体对应的是双倍体）。单倍体不都含有 一个染色体组。
例：
➢ 玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)，单倍体 (n=x=10)
➢ 水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)，单倍体 (n=x=12)
➢ 普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)，单 倍体(n=3x=21, x=7)
2n=4x=4A=48 （AAAA） 同源四倍体
现已成功培育出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、 葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
异源多倍体
被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种，如小麦、 燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、 水仙、郁金香等。
乌拉尔 图小麦
拟斯卑尔脱山羊草 粗山羊草
普通小普麦通小的麦进的起化源历程