9-基因家族分析【兰州大学生物信息学】
05 兰州大学生物信息学DNA序列分析及基因功能预测
该方法适合对待测样品进行初步筛选， 目前已广泛被实时定量PCR替代。
2．实时定量PCR
常用于mRNA的定量分析 实时定量PCR (Real-time Quantitative Polymerase chain Reaction,RQ-PCR)是定量分析mRNA的最通用、最快速、 最简便的方法，该方法是对PCR反应进行实时监测，具
第五章. DNA序列分析, 基因表达及功能分析
第一节 DNA序列分析 第二节 基因表达的分析策略 第三节 生物信息学在预测基因功能中的应用
第四节 基因的生物学功能鉴定技术
第一节. DNA序列分析
DNA序列分析
——基因序列 ——基因表达调控信息 寻找基因牵涉到两个方面的工作 ： 识别与基因相关的特殊序列信号 预测基因的编码区域 结合两个方面的结果确定基因的位置和结构 基因表达调控信息隐藏在基因的上游区域，在组成上具有 一定的特征，可以通过序列分析识别这些特征。
功能位点示意
基因组序列中若干个相邻的功能位点组合
形成功能区域（functional region）。
功能位点分析的任务
发现功能位点特征 识别功能位点
利用共有序列搜索功能位点
共有序列（consensus）又称一致性片段
共有序列是关于功能位点特征的描述，它描述了
功能位点每个位置上核苷酸进化的保守性 例如: NTATN
对于酵母基因组
PA=0.3248 PAA=0.1193
=0.1193/（0.3248*0.3248） =1.131 > 1 表明在两个连续位置上“A”的出现不是独立 的，而是相关的。 PAA’
三联核苷酸——基因密码子
在进行编码区域识别时，常常需要对三联
兰州大学生物信息学基因芯幻灯片
第三节 基因芯片设计
１、基因芯片设计的一般性原那么 基因芯片设计主要包括两个方面: (1)探针的设计 指如何选择芯片上的探针 (2)探针在芯片上的布局 指如何将探针排布在芯片上。
兰州大学生物信息学基因 芯幻灯片
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第一节. 基因芯片的概念
按物理学家的观点是应将存在于人类基因 组上的静的基因图谱，向时间、空间维上 展开。为了得到基因表达的功能谱，国际 上在核酸和蛋白质两个层次上都开展了新 技术。这就是在核酸层次上的 DNA 芯片 技术和在蛋白质层次上的大规模蛋白质别 离和序列鉴定技术，也称蛋白质谱技术和 蛋白质组研究。
❖ 为了进展SNPs研究，发现目标序列上可能出现的变 化，最直接的方法就是根据的目标序列设计一系列寡 核苷酸探针，其中每一个探针用于检测目标序列特定 位置上的核苷酸是否发生变化，探察位置位于探针的 中心。这种方法又称等长等覆盖移位法
❖ 第二种方法为单核苷酸分析法。针对目标序列每 个位置上所有可能出现的变化设计相应的探针。
生物芯片技术
生物芯片：指能储藏大量生物信息或快速 并行处理多个生物样品的微器件，它的加 工运用了微电子工业中十分成熟的光学光 刻技术和微机电系统加工中所采用的各种 方法，所处理的对象是生物样品，故称之 为生物芯片。
生物芯片
DNA芯片
亲和力 生物芯片
蛋白芯片 组织芯片
……
它们的应用原理都是基 于生物分子之间的亲和 作用力，如抗原和抗体 的免疫结合，核酸分子 的碱基配对作用等。
3、寻找基因功能
❖ DeRisi等应用酵母cDNA基因芯片研究在有丝分裂 和孢子状态下基因转录和表达水平的差异。
生物信息学中的基因家族分析方法研究
生物信息学中的基因家族分析方法研究生物信息学是近年来崛起的学科，是生命科学、计算机科学、数学等多学科的交叉领域。
生物信息学致力于将大量的生物数据，如基因序列、蛋白质序列、代谢物变化等，用数字化的方式进行存储、分析和解释。
生物信息学的应用范围很广，尤其是在基因领域中，其中基因家族分析方法更是受到了广泛关注。
基因家族是指在不同物种中起着相同或相似生理功能的基因序列，它们通常由相同的基因结构和序列组成，但具有不同的功能。
基因家族的发现和研究对生物学和医学领域具有十分重要的意义。
通过基因家族的分析，可以深入了解基因的功能、进化和分类等重要问题，找出与某些疾病相关的基因，有助于新药研发和疾病预防等。
基因家族的分析方法主要有两种：序列比对和聚类分析。
序列比对是指将两个或多个基因序列进行比较，找出相同部分和不同部分，以了解它们之间的关系。
聚类分析是将待研究的基因序列分为不同的族群（聚类），以便于分析每一族群之间的异同和进化关系。
序列比对方法是最常用的基因家族分析方法之一。
在序列比对中，需要选择适当的序列比对工具和算法来比对一组基因序列，以寻找相同的序列段来确定它们之间的关系。
其中，T-Coffee、MUSCLE 和 CLUSTALX 等是比较流行的基因序列比对工具。
有些比对工具采用局部比对（例如 BLAST），即只比对相似序列的局部区域，有些则采用全局比对（例如 Needleman-Wunsch 算法），即比对整个序列。
聚类分析方法分为层次聚类和非层次聚类两种。
在层次聚类中，先根据基因序列的相似性将它们分到一个个小组（或簇）中，再将相似的簇合并成更大的簇，直到所有基因都被分到同一个簇中。
常见的层次聚类算法有 UPGMA、NJ 和WPGMA 等。
在非层次聚类中，基因之间的相似性表示为一个距离矩阵，然后将相似的基因分为一组，形成基因簇。
常见的非层次聚类算法有 K-means、自组织映射和谱聚类等。
这些方法的应用和效果依赖于基因家族的大小和复杂度。
生物信息学-基因组分析（ＰＤＦ）
in the genomic coordinates. At least one transcript must be expressed outside of the nucleus and one
如果基因组是生命的天书，那么基因就是写成这本书的词汇。生物学家们一直假 设，微生物的故事较短，而人类的故事则是一部巨作，人类拥有8万到10万个基因。但是 UC Berkly的果蝇基因组计划的主任G. Rubin指出，果蝇的基因比我们所认为的最简单的 线虫少了5,000个。他警告说：“生物体的复杂性并不是简单地与基因数量相关联的。”
¾ 基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义；
¾ 人类的基因较其他生物体更“有效” 。
¾ 人类的复杂性更主要的体现在蛋白质的复杂网络中，即蛋白质就是构成 生命的基本构件。Celera公司首席科学家Venter认为：“大部分的生物学行 为发生在蛋白质水平，而不是基因水平。”
目前已完成测序4,000多个基因组
The winner was announced at last week's Homo Sapiens genetics meeting at Cold Spring Harbor Laboratory, New York. The gene champ, Lee Rowen, who directs a sequencing project at the Institute for Systems Biology in Seattle, Washington - beat 460 other hopefuls to take home part of the cash pot.
12-群体遗传学基础和重测序分析【兰州大学生物信息学】
Testing for H-W Equilibrium – Example 1
Only one of the populations below is in genetic equilibrium. Which one?
Population sample
100 100 100 100
Genotypes AA Aa aa 20 80 0 36 48 16 50 20 30 60 0 40
NO DIVERGENCE!!
•divergence of populations
Polymorphism (SNPs)
θ = 4Nμ
Segregating Sites： S=6
Ps = S/n
m
E(Ps) = a1×θ
a1 = 1+2-1+3-1+(m-1)-1
θw = Ps / a1 n Average Pairwise Differences:
Natural selection
Resistance to antibacterial soap
Generation 1: 1.00 not resistant 0.00 resistant
Population genetics
• genetic structure of a population
• alleles • genotypes
group of individuals of the same species that can interbreed
1. Patterns of genetic variation in populations 2. Changes in genetic structure through time
生物信息学_复习题及答案（打印）（1）
生物信息学_复习题及答案（打印）（1）一、名词解释：1.生物信息学：研究大量生物数据复杂关系的学科，其特征是多学科交叉，以互联网为媒介，数据库为载体。
利用数学知识建立各种数学模型; 利用计算机为工具对实验所得大量生物学数据进行储存、检索、处理及分析，并以生物学知识对结果进行解释。
2.二级数据库：在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对生物学知识和信息的进一步的整理。
3.FASTA序列格式：是将DNA或者蛋白质序列表示为一个带有一些标记的核苷酸或者氨基酸字符串，大于号（>）表示一个新文件的开始，其他无特殊要求。
4.genbank序列格式：是GenBank 数据库的基本信息单位，是最为广泛的生物信息学序列格式之一。
该文件格式按域划分为4个部分：第一部分包含整个记录的信息（描述符）；第二部分包含注释；第三部分是引文区，提供了这个记录的科学依据；第四部分是核苷酸序列本身，以“//”结尾。
5.Entrez检索系统：是NCBI开发的核心检索系统，集成了NCBI 的各种数据库，具有链接的数据库多，使用方便，能够进行交叉索引等特点。
6.BLAST：基本局部比对搜索工具，用于相似性搜索的工具，对需要进行检索的序列与数据库中的每个序列做相似性比较。
P947.查询序列（query sequence）：也称被检索序列，用来在数据库中检索并进行相似性比较的序列。
P988.打分矩阵（scoring matrix）：在相似性检索中对序列两两比对的质量评估方法。
包括基于理论（如考虑核酸和氨基酸之间的类似性）和实际进化距离（如PAM）两类方法。
P299.空位（gap）：在序列比对时，由于序列长度不同，需要插入一个或几个位点以取得最佳比对结果，这样在其中一序列上产生中断现象，这些中断的位点称为空位。
P2910.空位罚分：空位罚分是为了补偿插入和缺失对序列相似性的影响，序列中的空位的引入不代表真正的进化事件，所以要对其进行罚分，空位罚分的多少直接影响对比的结果。
生物信息学技术在基因分析中的应用
生物信息学技术在基因分析中的应用现代生物学愈加注重生物学的量化、高通量等特征，大规模的分子生物学数据和基因数据逐渐成为了快速发展的数据资源，而生物信息学技术则成为了这些数据的重要分析和处理手段之一。
生物信息学技术在现代生物学中的应用越来越广泛，其中基因分析便是生物信息学技术应用的重要方面。
本文旨在介绍生物信息学技术在基因分析中的应用，让读者了解生物信息学技术在基因分析中的重要性和优势。
一、生物信息学技术在基因分析中的重要性随着基因测序技术的不断发展，越来越多的基因序列数据得到了提取和存储。
然而，这些数据的处理和分析也成为了一个重要的问题。
因为没有比较和分析这些数据，决策者很难了解这些数据和结论是否可靠。
因此，生物信息学技术在基因分析中扮演着一个重要的角色。
在基因分析中，生物信息学技术的应用使得处理和分析大量基因数据已成为可能。
只有通过这些技术分析基因数据，才能了解基因的秘密。
总之，生物信息学技术在基因分析中的应用是必不可少的。
二、生物信息学技术在基因分析中的优势1. 提高了基因数据处理和分析的效率和准确率基因数据量庞大，如果仅依靠人工分析，效率极低。
但生物信息学技术处理和分析大量基因数据的方法得以解决了这个问题，特别是在寻找基因功能，基因家族关系等方面已经取得了显著的成果。
其高效性和准确性在处理和分析大规模的基因数据方面，起到了非常重要的作用。
2. 使基因分析更有针对性通过使用生物信息学技术分析基因数据，可以更加精确表示基因的特点及其作用。
这些数据在基础和应用研究中具有重要的价值。
大规模测序数据分析得出的基因数据也可以为疾病的预防和治疗提供重要的提示及基础。
更加准确地表示基因的特点及其作用，能够提高基因分析的针对性。
3. 提供有利于跨学科研究的数据资源生物信息学技术集成了计算方法学、统计学、信息学等多学科的技术。
生物信息学技术可以整合不同生物学层面（如分子、细胞、组织、器官、生物群体、环境等）的数据，并将其与其他学科（如医学、地质、化学等）相关联，从而提供具有交叉学科性的数据资源。
基于生物信息学方法筛选和验证肝癌预后标志物
DOI:10.16605/ki.1007-7847.2021.11.0219基于生物信息学方法筛选和验证肝癌预后标志物米宁宁1,白明圳1,高龙1,马海东1,付文康1,林延延1,2,孟文勃1,2*(1.兰州大学第一临床医学院,中国甘肃兰州730099;2.兰州大学第一医院普外科,中国甘肃兰州730099)摘要:运用生物信息学方法探究肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发生发展的核心基因及预后标志物。
下载GEO (Gene Expression Omnibus)数据库中的GSE112790芯片数据及癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中的肝癌数据,分析得到151个差异表达基因(differentially expressed gene,DEG)并筛选出10个核心基因。
生存分析表明,BUB 1B 、CDC 20、ASPM 和DLGAP 5基因高表达显著影响患者预后。
Oncomine 数据库分析结果证实,BUB 1B 、CDC 20和DLGAP 5的表达水平与肿瘤分级和血管浸润明显相关。
HPA 数据库及肝癌组织芯片的免疫组织化学实验结果均显示,相对于正常肝组织,肝癌组织中CDC20和DLGAP5蛋白高表达。
Cox 分析结果提示,CDC 20和DLGAP 5可作为肝癌患者预后的独立危险因素。
此外,CDC 20甲基化水平是影响其表达水平的重要因素,并且和多种免疫细胞的表达相关。
上述研究结果表明,CDC 20可作为肝癌患者预后评估的潜在生物标志物或治疗靶点。
关键词:肝细胞癌(HCC);核心基因;预后;生物信息学;免疫细胞中图分类号:Q811.4,R735.7文献标识码:A文章编号:1007-7847(2022)06-0538-11收稿日期:2021-11-03;修回日期:2022-01-05;网络首发日期:2022-11-09基金项目:国家自然科学基金资助项目(82060551,32160255);甘肃省自然科学基金项目(20JR10RA676,0JR10RA674);兰州市城关区项目(2019JSCX0092,2019RCCX0038,2019SHFZ0033)作者简介:米宁宁(1995—),男,甘肃天水人,博士研究生;*通信作者:孟文勃(1978—),男,河北景州人,博士,主任医师,教授,硕/博士研究生导师,主要从事肝胆胰外科、消化道肿瘤、内镜外科研究,Tel:************,E-mail:**************.cn 。
植物生物学中重大基因家族的功能分析
植物生物学中重大基因家族的功能分析随着生命科学的发展，越来越多的基因被发现并进行了序列化，其中最为重要的基因家族之一就是植物生物学中的重大基因家族。
这些基因家族在植物的生长和发育过程中发挥着至关重要的作用，因此对其功能的深入研究具有重要的理论和实际意义。
1. 重大基因家族的概述重大基因家族是指一组拥有高度相似序列和功能的基因。
在植物生物学中，常见的重大基因家族包括转录因子家族、激素信号调节家族、代谢酶家族、蛋白激酶家族等等。
这些家族中的每个基因都具有重要的生物学功能，常常涉及到植物的生长发育、环境响应等重要过程。
2. 转录因子家族的功能分析转录因子是一类能够结合DNA并调控基因表达的蛋白质。
转录因子家族在植物生物学中扮演着重要的角色，常常涉及到植物的生长、发育以及逆境响应等过程。
目前已经发现了数百种不同的转录因子家族，每种转录因子家族都拥有多种不同的成员。
以拟南芥NAC转录因子家族为例，该家族共有105个成员，其中的部分成员已经被证明在植物的生长发育和逆境响应中扮演着至关重要的角色。
通过研究这些转录因子的作用机制，我们可以深入了解转录因子参与调节植物生命活动的过程，并且为改良植物遗传育种提供理论基础和技术支持。
3. 激素信号调节家族的功能分析激素在植物中是一类重要的调控物质，常常参与到植物的生长、发育、胁迫响应等过程中。
激素信号调节家族是一组能够识别激素并调控激素信号转导过程的蛋白质。
拟南芥ABA反应元件结合蛋白（ABF）家族是一个重要的激素信号调节家族。
该家族共有14个成员，其中的ABF1~ABF4、ABF10和ABF11等成员已经被证明在ABA信号转导过程中能够应答逆境等环境因素，而且对植物的干旱、高盐等胁迫环境具有很强的适应能力。
因此，通过研究此类家族中的成员蛋白结构和功能，可以更深入的了解激素信号调节的机理和植物适应环境的能力。
4. 代谢酶家族的功能分析代谢酶家族是指在植物代谢过程中参与催化反应的一类酶家族。
巨桉GRF基因家族生物信息学分析及其在不同氮水平下的组织表达模式
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番茄CKX基因家族生物信息学分析
番茄CKX基因家族生物信息学分析李伟范胜男王星贾兵国王丽萍*（河北工程大学园林与生态工程学院，河北邯郸056038）摘要植物细胞内的细胞分裂素受到细胞分裂素脱氢酶/氧化酶（CKX）的调节，维持植物体内细胞分裂素动态平衡。
为探究番茄基因组中CKX基因（SlCKX）家族成员的信息，本研究通过现代生物信息学分析，对番茄中CKX基因家族进行鉴定和分析。
结果表明，在番茄全基因组中鉴定出9个CKX基因家族成员，蛋白长度在453~553个氨基酸之间，编码蛋白分子量在51660.72~52493.64kD之间，为亲水性蛋白；番茄CKX基因分在4个亚族内，且SlCKX家族成员中含有3~5个内含子以及4~6个外显子；9个番茄CKX家族基因不均匀地分布在5条染色体上，番茄CKX基因家族包含11种顺式作用元件，其中脱落酸响应元件分布最广。
本研究可为番茄CKX基因家族的功能和应用研究提供一定参考。
关键词番茄；生长素氧化酶/脱氢酶；基因家族；生物信息学中图分类号S641.2文献标识码A文章编号1007-5739（2023）12-0056-04DOI：10.3969/j.issn.1007-5739.2023.12.012开放科学（资源服务）标识码（OSID）：Bioinformatics Analysis of CKX Gene Family in TomatoLI Wei FAN Shengnan WANG Xing JIA Bingguo WANG Liping*(School of Landscape and Ecological Engineering,Hebei University of Engineering,Handan Hebei056038) Abstract Cytokinin in plant cells is regulated by cytokinin oxidase/dehydrogenase(CKX)to maintain cytokinin homeostasis in plants.In order to explore the information of CKX gene family members(SlCKX)in the tomato genome, this paper identified and analyzed the CKX gene family in tomato through modern bioinformatics analysis.The results showed that9members of the CKX gene family were identified in the whole tomato genome,the protein length was between453and553amino acids,and the encoded protein molecular weight was between51660.72and52493.64kD, which were hydrophilic proteins.Tomato CKX gene was divided into four subfamilies,and members of the SlCKX family contain3-5introns and4-6exons;9tomato CKX family genes were unevenly distributed on5chromosomes,and the tomato CKX gene family contained11cis-acting elements,among which，abscisic acid-responsive elements were the most widely distributed.This study can provide some references for the function and application of tomato CKX gene family.Keywords tomato;auxin oxidase/dehydrogenase;gene family;bioinformatics细胞分裂素（cytokinin，CK）是一种植物激素，通过介导内源性细胞分裂素的代谢，影响植物的生长、发育和产量，其还是化学N6取代嘌呤衍生物[1-2]。
基因家族生信分析
基因家族⽣信分析基因家族⽣信分析⼀、什么是基因家族概念：是来源于同⼀个祖先，有⼀个基因通过基因重复⽽产⽣两个或更多的拷贝⽽构成的⼀组基因，他们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋⽩质产物。
划分：按功能划分：把⼀些功能类似的基因聚类，形成⼀个家族。
按照序列相似程度划分:⼀般将同源的基因放在⼀起认为是⼀个家族。
1.常见基因家族：WRKY基因家族：是植物前⼗⼤蛋⽩质基因家族之⼀，⼤量研究表明，WRKY 基因家族的许多成员参与调控植物的⽣长发育，形态建成与抗病⾍。
NBS-LRR抗病基因家族：是植物中最⼤类抗病基因家族之⼀。
MADS-BOX基因家族：是植物体内的重要转录因⼦，它们⼴泛地调控着植物的⽣长、发育和⽣殖等过程。
在植物中参与花器官的发育，开花时间的调节，在果实，根，茎，叶的发育中都起着重要的作⽤。
热激蛋⽩70家族（HSP70）是⼀类在植物中⾼度保守的分⼦伴侣蛋⽩，在细胞中协助蛋⽩质正确折叠。
⼆、基因家族分析流程：●利⽤蛋⽩保守域结构提取号在Pfam数据库提取其隐马尔科夫模型矩阵⽂件（*.hmm）●在数据库（Ensemble 、JGI、NVBI）下载你所需要的物种的基因组数据（*.fa,*.gff）●在虚拟机中Bio-Linux中的hummsearch程序，⽤隐马尔科夫模型矩阵⽂件在蛋⽩序列⽂件中搜索含有该保守结构域的蛋⽩●将蛋⽩序列导⼊MEGA软件构建进化树（可以阐明成员之间系统进化关系，从进化关系上揭⽰其多样性）●利⽤MEME搜索蛋⽩质的保守结构域利⽤MEME搜索基因家族成员的motif可以揭⽰基因家族在物种内的多样化及其功能，如果他们都含有相同的motif表明其功能具有相似性，如果部分家族成员含有其他不同的motif,很可能这些成员有其他特异功能，或者可以归分为⼀个亚族●绘制基因染⾊体位置图从*.gff⽂件中抽取我们搜索到的基因位置信息，http://mg2c.iask.in/mg2c_v2.0/在线绘制基因染⾊体位置图通过染⾊体位置分布，可以了解基因主要分布字哪条染⾊体上，及是否能形成基因簇（被认为是通过重组与错配促进基因交流）●基因结构分析从gff⽂件中抽取基因的结构信息，绘制转录本结构图。
玉米Cel基因家族的鉴定和生物信息学分析
玉米Cel基因家族的鉴定和生物信息学分析王丽珊【摘要】旨在为今后研究单子叶植物Cel基因家族进化和功能奠定基础.运用生物信息学方法从玉米基因组数据中鉴定出27个Cel基因,分析其系统进化、基因结构和蛋白质结构.结果表明,27个Cel属于糖苷水解酶家族9,分为3个亚家族(GH9A、GH9B、GH9C),GH9B是进化的祖先.Cel均有保守GH9催化结构域,GH9A有跨膜结构域和胞质结构域,GH9B有信号肽,GH9C有跨膜结构域、纤维素结合结构域和信号肽;Cel为两性稳定蛋白,二级结构主要是无规则卷曲和α-螺旋.亚细胞定位于细胞膜或细胞壁,大部分是分泌蛋白,有1个跨膜螺旋.【期刊名称】《漳州职业技术学院学报》【年(卷),期】2018(020)004【总页数】7页(P90-96)【关键词】玉米;纤维素酶基因;GH9家族;生物信息学【作者】王丽珊【作者单位】闽西职业技术学院医学护理学院,福建龙岩364021【正文语种】中文【中图分类】S513玉米是世界重要的饲料和工业原料，是中国第二大粮食作物。
玉米秸秆又是全球数量最多的木质纤维素生物质原料之一。
纤维素的酶解是将生物质原料转化为乙醇的一条高效的、无污染的关键途径。
植物合成的纤维素酶（cellulase，Cel），也称为内切-1,4-β-葡聚糖酶（endo-1,4-β-D-glucanases，EGases，EC 3.2.1.4），属于糖苷水解酶家族9（glycoside hydrolase family 9，GH9），在纤维素的合成和分解过程中具有重要作用。
研究玉米纤维素酶对世界粮食短缺、秸秆资源开发、环境污染等问题具有重要意义。
目前，已报道多种植物Cel基因的研究，但对单子叶植物玉米Cel基因家族的生物信息学分析报道较少。
本研究在玉米基因组测序已经完成的基础上，利用生物信息学的方法，对玉米Cel基因家族的系统发育进化、基因结构、蛋白质的一级结构、二级结构、跨膜结构、信号肽（signal peptide，SP）、亚细胞定位、结构域、保守基序和三级结构进行预测和分析，为将来深入探究单子叶植物Cel酶解秸秆资源的途径和Cel基因家族多样性的功能奠定一些理论基础。
生物信息学中的基因家族与进化分析
生物信息学中的基因家族与进化分析随着科学技术的不断发展，我们开始更加深入地研究生物世界，尤其是基因与DNA等方面的内容。
而生物信息学则可以说是基因与DNA研究的一个重要分支，旨在利用计算机和数学等工具分析和理解生物信息。
其中，基因家族以及进化分析便是生物信息学领域的两个重要研究内容。
基因家族是指在基因组中存在的一组类似或相同的基因，这些基因的相似性来自于它们的祖先。
基因家族可以分为两种类型，即单基因家族和跨基因家族。
单基因家族是指具有相近序列和功能的单个基因，例如血红蛋白基因家族；而跨基因家族则是指具有相同序列和相似结构，但在不同基因组位置上存在的基因，例如免疫球蛋白基因家族。
进化是生物学中的一个重要概念，也是生物信息学领域中的核心研究内容。
基因家族的进化研究是生物信息学中的一个重要研究内容之一，它可以揭示基因家族的来源、分布和演化历史等信息。
在进行基因家族的进化分析时，有两种常用的方法，分别是同源性分析和非同源性分析。
同源性分析通常基于基因序列的相似性来推断基因家族的演化历史，而非同源性分析则通过研究不同物种中存在相似序列或结构的基因来推断基因家族的演化历史。
同源性分析主要依据分子进化理论，通过电脑算法构建物种进化树或基因家族进化进程图，推断家族基因间的相似性类型、起源和演化史，以及家族间的动态关系等。
同源性分析中最常用的方法是多序列比对和同源性搜索。
多序列比对是将多个相关序列进行比对，找到最具代表性的序列，通过这些序列的比对可以得到基因家族中不同成员的相似性和差异性信息。
同源性搜索是将一个已知的序列与数据库中的其他序列进行比对，以发现同源区域。
非同源性分析则更多依据蛋白质的结构、功能等方面推断基因间的关系，例如序列相似性比较、三维结构预测等方法。
利用这些方法，可以揭示基因家族的多样性和复杂性，并且相对于同源性分析可以更加准确地研究不同物种之间的基因家族演化。
进化分析所揭示的基因家族演化历史可以对生物学的其他领域产生很大的影响。
基于生物信息学分析肝内胆管细胞癌与肝细胞癌基因表达和分子机制差异
基于生物信息学分析肝内胆管细胞癌与肝细胞癌基因表达和分子机制差异杜志兴;宋天亮;魏孔孔;魏育才;王纪泽;周辉年【期刊名称】《兰州大学学报:医学版》【年(卷),期】2022(48)7【摘要】目的探讨肝内胆管细胞癌(ICC)和肝细胞癌(HCC)的基因表达及分子机制差异。
方法从基因表达数据库下载ICC和HCC基因表达矩阵,通过基因集富集分析探讨ICC与正常组织、ICC与HCC的差异,获得共激活和共抑制的特征基因集。
提取核心基因,使用MCODE分析关键分子模块,通过基因本体和京都基因与基因百科全书(KEGG)分析关键分子模块中的基因潜在的生物学过程和信号通路,并基于细胞水平利用聚合酶链反应阵列评估上述基因的相对表达水平。
结果与HCC相比,ICC中激活的基因集主要体现在上皮间质转化、细胞周期及p53相关的基因集,而物质代谢相关的基因集则被明显抑制。
共激活特征基因集中获得2个关键分子模块,其生物学过程和KEGG信号通路主要富集在细胞周期及细胞外基质相关的信号通路;共抑制基因集中获得3个关键分子模块,其生物学过程和KEGG信号通路主要富集在物质代谢的相关通路。
聚合酶链反应阵列分析结果显示细胞周期相关基因在ICC、HCC中均高水平表达,ICC中与细胞外基质相关的胶原蛋白家族基因也呈现明显的高水平表达,而物质代谢相关的基因则被明显抑制。
结论物质代谢和细胞周期的调控异常可能是ICC致病的重要环节,也是有别于HCC致病的关键所在,为从物质代谢和细胞周期角度挖掘ICC有价值的诊断和治疗的潜在分子靶点提供了参考。
【总页数】8页(P22-29)【作者】杜志兴;宋天亮;魏孔孔;魏育才;王纪泽;周辉年【作者单位】兰州大学第二医院肿瘤中心肿瘤外科;兰州大学第二医院普通外科一病区【正文语种】中文【中图分类】R318【相关文献】1.对比分析肝内型胆管细胞癌与肝细胞癌采用CT的鉴别诊断2.容积ADC直方图分析在鉴别肝内肿块型胆管细胞癌与肝细胞癌中的价值3.基于生物信息学分析肝细胞癌miRNA的差异表达及其功能预测4.基于表达谱芯片数据的肝细胞癌基因的生物信息学分析5.基于芯片筛选肝内胆管细胞癌差异表达的环状RNA_000585并探讨其潜在的作用机制因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
基因簇家族
基因簇家族一、引言基因簇家族是指一组在基因组上呈串联或旁联排列，具有相似或相同功能的基因簇。
这些基因簇通常由一组紧密相关的基因组成，并一起参与某一特定的生物学过程。
基因簇家族广泛存在于各种生物中，并在进化过程中保持着相对稳定。
本文将介绍基因簇家族的分类、功能、研究方法以及研究前景等方面。
二、基因簇家族的分类根据基因簇家族的功能和组成特点，可以将其分为以下几类：1.同源基因簇：由一组同源基因组成的基因簇，这些基因具有相似的序列和功能，通常参与同一代谢途径或生物学过程。
2.操纵基因簇：由一组操纵子基因组成的基因簇，这些基因共同调控一个特定的生物学过程，如细菌中的乳糖操纵子。
3.重复基因簇：由一组重复序列组成的基因簇，这些基因通常具有相同或相似的功能，并在基因组中重复出现。
4.组织特异性基因簇：由一组组织特异性表达的基因组成的基因簇，这些基因通常在特定的组织或器官中表达，并参与该组织或器官的发育和功能。
5.病毒编码基因簇：由一组病毒编码的基因组成的基因簇，这些基因通常与病毒的复制、组装和宿主细胞相互作用等过程相关。
三、基因簇家族的功能基因簇家族在生物体的生命活动中起着重要的作用，其功能主要表现在以下几个方面：1.代谢调控：一些基因簇家族与生物体的代谢过程密切相关，通过调控特定代谢途径中酶的活性来影响代谢产物的合成和分解。
2.细胞分化与发育：一些组织特异性基因簇参与细胞分化和器官发育过程，对生物体的生长发育起着重要的调控作用。
3.信号转导：一些基因簇家族编码细胞信号转导过程中的蛋白，参与细胞间信号传递和细胞内信号转导过程。
4.免疫应答：一些基因簇家族与免疫应答相关，参与抗原识别、免疫细胞的激活和炎症反应等过程。
5.病毒复制与组装：一些病毒编码基因簇参与病毒复制、组装和宿主细胞相互作用等过程，对病毒的生命周期起着重要的调控作用。
四、基因簇家族的研究方法研究基因簇家族的方法主要包括以下几个方面：1.基因组测序与注释：通过对生物体的基因组进行测序和注释，可以识别和定位基因簇家族中的基因。
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circle图
2.5 基因起源
Segmental and Tandem Duplication
A:两个片段的共线性区域 B:进化树orthologs
根据A,B和绿色和蓝色标记基因序列差异
C:推测这些基因起源
基因结构
1. 外显子数量 2. 某段序列的差异 3. 碱基的差异 4. 启动子区域的差异 5. 内含子相位
3.3 内含子及相位
内含子相位内含子插入密码子的位置 内含子相位的差异可能会导致功能差异 可以手工绘制
3.4 可变剪切
有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择 不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体
1.可变剪切对基因功能具有很大的影响 2.基因家族鉴定的基因都是去可变剪切的 3.内含子可能参与转录导致基因功能分化
C 功能分析
1. 功能预测分析 2. 表达量
三、综合类分析
基因家族，转录组， 基因组和实验互相 组合
一 基因家族
A Gene family is a set of several similar genes, formed by duplication of a single original gene, and generally with similar biochemical functions
3.2 Motif和Domain
Domain与Motif: Domain 是保守结构域，一条序列一 般只有1-2个domain Motif 是更小的分类单位，一个 domain可能有多个motif组成
Domain 数量差异对功能影响极大 Domain 数量的不同导致不同亚家族 Motif 的差异可能会导致功能差异
➢ MYB成员多，少选物种 ➢ 亚家族分类 ➢ 同源基因，功能预测 ➢ 基因家族各个分支的扩张与收缩 ➢ 某物种特有分支（标红）
2.1 进化树分析
在本分支上极大的扩张
基因家族在各个物种中的成员 少于10个，选了57种植物，12 种动物 亚家族分类 同源基因，功能预测
2.2 基因数量分析
1. 基因的扩张(segmental and tandem duplication） 2. 基因的丢失 3. 基因只在某支上的扩张 4. 某物种特有的分支
1.3 建树
B: 蛋白序列和Domain序列建树
Domain序列保守行较高，可以更好的反映基因家族各 个成员之间的进化关系
C: 常用建树软件
1. NJ树：ClustalW 2. ML树：RAxML和PhyML 3. Bayes树：MrBayes 4. MP树：PAUP
2.1 进化树分析
桉树 MYB 家族
1.1基因家族鉴定
序列相似性Blast鉴定：
1. 找出已有的或者鉴定好的基因或具 有某功能的基因（拟南芥）
2. 用这些基因对你所需物种进行 blast（evalue=1e-5）
3. 对blast得到的序列进行手工校对
Domain相似性鉴定：
1. 找到你要鉴定的基因家族的 domain（Pfam）
2. 根据domain对物种基因组进行 Search (HMMer)
基因家族进化分析
主要内容
一、什么是基因家族
1. 鉴定方法 2. 基因命名 3. 进化树构建
二、如何进行分析
A 基因数量的分析:
1. 进化树分析 2. 染色体定位 3. 共线性分析 4. 起源方式
B 基因结构的变化
1. 外显子内含子 2. 内含子相位 3. Domain和Motif 4. 启动子区域 5. 可变剪切 6. 选择的计算
3.1 外显子结构
各分支外显子数量一致 外显子差异会导致功能差异 可以在外显子上加上domain
绘制方式： SVG脚本 软件：http://bio.ieo.eu/ fancygene/tutorial.html
3.2 Motif和Domain
Motif 主要软件 Meme: /meme/ Domain分析数据库： /interpro/scan.html /Structure/cdd/wrpsb.cgi /
四 Байду номын сангаас能分析
1. 同源基因预测 2. 转录组分析 3. 实验验证
4.1 同源基因
4.2 转录组
Heatmap 与进化树和基因结构等结合
检测基因在不同组织，不同胁迫的表达
4.3 实验
通过qRT-PCR得到基因家 族各个成员的表达情况 或者验证转录组结果 通过实验验证你的结果 或者关键基因的功能
3. 对得到序列进行手工校对
1.2基因家族命名
根据所在染色体位置命名
根据已有命名的同源基因命名
1.3 建树
A: 建树时物种选择
1. 根据你的研究目的选择物种 2. 很大的基因家族，可以少选几个物种或只选一个物种进行分 3. 基因数量比较少或者比较小的基因家族（10个基因以内），可以多 选几个物种（从藻类到被子植物） 4. 拟南芥作为研究比较清楚的模式植物是除了研究物种外的首选物种
基因家族：是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因 重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们 在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质 产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个 基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同 位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的 表达调控模式。
3.5 启动子分析
基因表达量的高低与启动子有关 基因功能的差异主要与基因结构有关
启动子序列：1500bp 预测网址：
http://bioinformatics.psb.ugent.be /webtools/plantcare/html/
3.6 选择计算
选择计算可以得到碱基的差 异，之后通过实验检测对功 能的影响
基因起源的方式：Segmental and Tandem Duplication
2.3 染色体定位
制图方法： 跟据gff文件得到基因的位置信息 A. 软件（没有好用的） B. SVG脚本（已有） C. 手工绘制
染色体定位通常与 基因来源方式 共线性 结合起来
2.4 共线性分析
软件：McscanX