个体遗传评定
06个体遗传评定
1 (n 1)rp P
n
A
rA
1
nh (n 1)rp
1 (n 1)rp P A
n
A P
rA
nh2 1 (n 1)rp
证毕
上式意味着估计育种值的准确度取决于被估个体与提供信息个体的亲缘 关系（rA）、性状的遗传力（h2）、重复力（rP）和可利用的信息量（n）。
第三节 单性状育种值估计方法
信息来源：本身、祖先、同胞和后裔
对于常染色体上的基因来说，由于后代的遗传基础是由 父母亲共同决定的，因一个个体只有一半的基因遗传给下一代， 所以将传递力的2倍规定为育种值。
EBV 2ETA
或
ETA EBV 2
3、相对育种值（relativebreedingvalue，RBV）:
个体育种值占群体均值的百分数称相对育种值（relative breeding value，RBV）：
（非近交，两亲本平均值）
全同胞后裔
0.5h2
0.5kh2/[1+(k-1)re]
0.5nh2/[1+0.5(n-1)h2]
半同胞后裔
0.25h2
0.5kh2/[1+(k-1)re]
0.5nh2/[1+0.5(n-1)h2]
全同胞兄妹
0.5h2
0.5kh2/[1+(k-1)]re]
0.5nh2/[1+0.5(n-1)h2]
1 (116 1)0.25 0.2
② 同理，根据半同胞子女的遗传信息可以得到：
Aˆx 2h(2hs) (P0 P) P
根据半同胞子女（后裔）信息计算半同胞加权遗传力：
hH2 S
1
0.25nh2 (n 1)0.25h2
61个体遗传评定
BLUP法
数量遗传学 分子遗传学
未来的育种 值估计方法
MBLUP法
分子数量遗传学
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31
2024/10/13
15
二、育种值相关概念
▪ 估计育种值（estimated breeding value, EBV）：育种值无法直接测量，只能通过一定
的统计学方法，利用表型信息加以估计，该估计 值称为估计育种值
▪ 估计传递力（estimated transmitting
ability, ETA）：是个体育种值的一半， ETA=EBV/2。一个亲本只有一半的基因 遗传给下一代，对数量性状而言，个体 育种值只有一半传递到下一代
➢ 针对多性状选择：例如产蛋数、蛋重
2024/10/13
19
二、育种值相关概念小结
育种值
估计值
单信息
个体育种值
单
估计育种值
个体育种值
性
估计育种 值的一半
复合育种值 多信息
状
估计传递力
多
综合育种值
性
状
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第一节 遗传评定概述
一、遗传评定 二、育种值相关概念 三、育种值估计方法概述
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21
三、育种值估计方法概述
▪ 估计育种值是选择种用畜禽的主要依据，育种 值估计的精确与否影响着畜禽育种效果的好坏
▪ 育种值估计方法在不断改进和发展，主要包括：
选择指数法（selection index，I）
最佳线性无偏预测法（best linear unbiased prediction，BLUP）
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三、育种值估计方法概述
BLUP个体遗传评定及其在群体继代选育中的应用
文章编号 ： １ ０ ０ ２ — １ ９ ５ ７ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ６ － ０ ０ ４ ４ 一 － ０ ４
摘 要： 文章介绍 了 Ｂ Ｌ Ｕ Ｐ法 的基本原理、 生产上 的常规应用和群体继代选 育的概念 、 传 统的选育 步骤 ， 以及二者的优缺点对 比， 总结 了 Ｂ Ｌ Ｕ Ｐ法在群体继代选育 中的应用情况， 期待为育种工作提 供 一些参考。 关键词 ： Ｂ Ｌ Ｕ Ｐ法 ； 群体 继代选 育法； 数量遗传 ； 生产性能 ； 多基 因
Ｅ—ｍａ ｉ ｌ ： ｃ ｈ ｅ ｎ ｂ ｉ ｎ ７ ５ ８ ６ ＠ｌ ２ ６ ． ｃ ｏ ｎ
广义最小二乘估计值 ： ｂ ＝ １ Ｖ 一 ） － Ｘ Ｗ ｖ ， 继而 求出 随机效 应值三 ＝ Ｇ ｚ ｊ 一 （ 一 － Ｘ ） ， 在这两个式 子中需要 计算 向量 ｖ的方差一 协方差矩 阵的逆矩阵 ， 在观 察值 比较多 的时候 ，逆矩 阵的计算就非常繁琐甚至都有 可 能无法得 出结果，为了解决这个难 题， Ｈ ｅ ｎ ｄ ｅ ｒ ｓ ， ｏ ｎ 提 出了一种混合模型方程 组法 。
收 稿 日期 ： ２ ０ １ ３ — １ １ － ０ ５ 基 金项目： 国家现代农业产业技术体系建设专项资金资助（ ｃ Ａ Ｒ Ｓ － ３ ６ ） 作者简介 ： 蒋 明（ １ ９ ９ ０ 一 ） ， 男， 湖南郴州人 ， 在读硕士研 究生 ， 研 究 方 向 为动 物 遗 传 育 种 ． Ｅ — ｍ９ ８ ＠１ ２ ６ ． ｅ ｏ ｍ 通讯作者 ： 陈 斌（ １ ９ ６ ４ 一 ） ， 男， 教授 ， 博士生导师．
２ ０ 世 纪四五十 年代 ， 数量遗传 的研究在 Ｍａ ｔ ｈ ｅ ｒ １ Ｂ Ｌ ＵＰ的基本原理［ ４ １ 的多基 因理论推动下 ， 进入一个繁荣鼎盛 时期 ， 并一 Ｂ Ｌ Ｕ Ｐ是选择指数 的一个推广 ， 它是 以线性混合 直延续到六七十年代，这个 时期 的学者利用精妙 的 模型为基础，与其他个体遗传评定方法不同的是它 遗传设计和统计模型，将数量性状 的表型值剖分为 将综合考虑 随机效应和遗传分 组 中的固定效应 ， 然 遗传效应和环境效应，其中遗传效应又可 以剖分为 后在混合模型组中计算 ，求 出可靠而又准确的个体 基 因的加性效应 、 显性效应和 上位效应『 １ １ 。环境效应 育种值 的预测值 。下面就用一个一般的混合模 型来 是 不能够 遗传 的嘲 ， 显性和 上位 效应虽 然是 基 因效 介绍 Ｈ ｅ Ｉ ］ Ｌ ｄ ｅ ｒ ｓ ￣ ） ｎ的混合模型方程组法 。 应， 但是 由于基因的分离和 自由重组 ， 也是不能遗传 给 下一代 ， 在育种过程 中是无 法固定 的， 只有基 因的
遗传多样性评估
遗传多样性评估遗传多样性是指种群或物种内个体之间的基因差异。
它是生物多样性中的一个重要组成部分，对于物种的适应性和演化具有重要作用。
遗传多样性评估可以通过多种方法进行，以帮助我们更好地了解生物多样性的现状和变化趋势。
本文将介绍几种常见的遗传多样性评估方法。
首先，常用的评估遗传多样性的方法之一是基于遗传标记的分析。
通过分析特定的遗传标记，如DNA序列或分子标记，可以获得种群或物种的遗传信息。
这些标记可以是特定的基因片段，也可以是染色体上的一些位点。
通过测量和比较这些遗传标记的不同，我们可以评估不同个体之间的遗传差异。
例如，通过测量某个可变位点上的等位基因频率，我们可以计算出该物种的遗传多样性水平。
其次，基因测序技术的快速发展为遗传多样性评估提供了更准确和全面的数据。
通过对种群或物种的基因组进行测序，我们可以获得大量基因信息，从而更全面地评估遗传多样性。
比如，基因组测序可以帮助我们发现物种内的基因变异情况，识别出重要的基因位点，并研究基因之间的相互作用关系。
这种方法能够为物种的保护和管理提供重要的指导。
另外，传统的遗传多样性评估方法还包括群体遗传结构分析和遗传变异分析。
群体遗传结构分析可用于确定不同种群之间的遗传联系和差异程度。
这种方法通常基于遗传标记的不同等位基因频率，并根据这些频率进行计算和比较。
遗传变异分析可以帮助我们了解基因在种群和物种中的变异程度，以及各个个体之间的亲缘关系。
此外，遗传多样性评估还可以结合其他环境因素进行综合分析。
例如，我们可以考虑到物种的地理分布范围、栖息地的质量和连通性等因素，来评估物种的遗传多样性。
这种综合分析可以更全面地了解物种的遗传多样性状况，并为其保护和管理提供科学依据。
综上所述，遗传多样性评估是了解物种遗传差异和变化趋势的重要手段。
通过基于遗传标记的分析、基因测序技术、群体遗传结构分析以及遗传变异分析等方法，我们可以从不同角度全面评估物种的遗传多样性。
这些评估结果对于物种保护、生态恢复和可持续发展具有重要意义。
遗传疾病的遗传风险评估
遗传疾病的遗传风险评估遗传疾病是由基因突变引起的疾病。
对于有家族史的人群来说，了解自己的遗传风险评估是非常重要的。
本文将介绍遗传疾病的遗传风险评估及其意义，并探讨一些现代遗传学技术在遗传风险评估中的应用。
1. 遗传疾病的遗传风险评估意义遗传风险评估可以帮助个体了解自身遗传疾病的潜在风险，为个体制定健康管理计划和预防措施提供依据。
通过遗传风险评估，个体可以及早发现可能存在的遗传疾病，并采取相应的措施，早期干预，降低患病风险。
2. 遗传风险评估的方法（1）家族史调查：了解个体的家族史，包括遗传疾病的发生情况、疾病类型及传递方式等。
家族史调查是最简便的遗传风险评估方法之一，但其准确性受限于家族成员提供的信息。
（2）遗传咨询与遗传测试：通过专业遗传咨询师的指导，个体可以进行遗传测试。
遗传测试可以检测染色体异常、基因突变等，从而评估个体遗传疾病的风险。
（3）新生儿筛查：新生儿筛查主要针对常见遗传疾病，通过检测婴儿的血液或代谢产物，早期发现潜在的遗传疾病。
3. 现代遗传学技术在遗传风险评估中的应用（1）基因测序技术：随着基因测序技术的发展，个体可以通过全基因组测序或靶向测序来评估遗传疾病的风险。
这种技术可以检测到个体潜在的基因突变，为遗传咨询和健康管理提供更准确的信息。
（2）生物信息学分析：生物信息学分析是一种通过整合和分析大规模生物学数据来研究基因功能和遗传变异的方法。
这种技术可以帮助揭示复杂疾病的潜在遗传机制，从而为病因研究和风险评估提供了新的思路。
（3）群体遗传学研究：群体遗传学研究通过大规模测序数据分析，探索基因与疾病之间的关联。
这种研究方法可以识别出与特定遗传疾病相关的群体风险因子，为遗传风险评估提供了更全面的信息。
综上所述，遗传疾病的遗传风险评估对于个体健康管理和预防措施制定至关重要。
通过家族史调查、遗传咨询与遗传测试以及新生儿筛查等方法，个体可以了解自身遗传疾病的风险。
此外，现代遗传学技术的应用为遗传风险评估提供了更准确和全面的信息。
个体遗传评定
❖ 例： 在一个细毛羊育种场中，经统计分析 得到剪毛量的群体均值为5.0，估量的遗传 力近似为0.2。下表给出了4头种公羊及其有 关亲属的剪毛量〔kg〕，试利用各种不同的 信息估量该性状种公羊育种值。这里以9781号种公羊在两种情况下的育种值估量和 估量精确度计算方法为例加以说明。
利用半同胞兄妹信息可以得到：
Pw×1+Pf×1＝I 当bf = 1，bw = 0时，即用家系均数估量育种值 A，把畜群均值最多的那些家畜留作种用，这是 家系选择。
Pw×0+Pf×1＝Pf＝I
当bf = 0时，bw = 1用家系内偏差估量育种值A， 即在每个家系内选择出超出家系均值最多的那些 个体留作种用，这是家系内选择。
Pw×1+Pf×0＝Pw＝I
其中，P11、P22为性状1和性状2的表型方差； G11、G22为性状1和性状2的表型方差的遗传方差； P12=P21为性状1和性状2的表型方差的表型协方差； G12=G21为性状1和性状2的表型方差的遗传协方差。
用矩阵求待定系数的公式是：
P： 表型方差、协方差矩阵； G： 遗传方差、协方差矩阵； W：经济加权值矩阵； b： 待定系数矩阵； P-1： P的逆矩阵。
为更适于选种的习惯，可以把各性状都处 于畜群的平均值的个体其指数订为100，其它 个体和100相比，超过100越多越好。这需作进 一步变换：
❖ 例： 我国北方地区的黑白花奶牛，目前重 要的选种指标是：产乳量；乳脂率；体质外 貌评分。现要制定这三个性状的选择指数。
1．1. 计算必要的数据 个体表型值和畜群平均值可由本场资料直接计算；性状的遗传力如缺少本场数据，也可以从有关育种 文摘中查出；各性状的加权系数〔Wi〕可通过调查或依据经验确定。
家系内选择〔within－family selection〕 〔1〕低的遗传力 〔2〕家系内高的表型相关 〔3〕共同环境造成的家系间差异小
遗传多样性评估
遗传多样性评估遗传多样性是指在物种内不同个体之间遗传差异的程度。
评估遗传多样性对于了解物种的适应性、环境适应性和潜在威胁具有重要意义。
本文将通过介绍遗传多样性的意义和评估方法，来探讨如何准确评估遗传多样性。
一、遗传多样性的意义遗传多样性是生物进化和物种适应性的重要基础，对于物种的适应性、抗病能力、生殖力以及环境适应能力起着关键作用。
较高的遗传多样性有助于物种的长期存活和适应环境的能力，而低遗传多样性可能导致物种易受较小的环境变化和威胁。
二、遗传多样性的评估方法1. 分子标记技术分子标记技术是评估遗传多样性的常用方法之一。
通过采集物种个体的DNA样本，通过PCR扩增特定位点的DNA片段，然后通过测序、制作遗传图谱或分析DNA序列差异来确定物种遗传多样性。
2. 纯合度法纯合度法是通过测量物种个体的基因型频率和预期基因型频率之间的差异来评估遗传多样性。
该方法主要通过数学模型和遗传学信息计算得出个体的纯合度，并综合计算整体群体的遗传多样性。
3. 群体遗传结构分析群体遗传结构分析是一种通过评估不同遗传亚群之间的遗传差异来评估遗传多样性的方法。
该方法主要通过计算个体之间的基因频率和基因型频率差异，并通过群体遗传结构模型来确定不同亚群的遗传多样性。
三、遗传多样性评估案例研究以大熊猫为例，过去几十年来，由于栖息地的破坏和非法猎捕等原因，大熊猫的种群数量大幅减少，遗传多样性丧失严重。
通过运用分子标记技术，科学家们对大熊猫的遗传多样性进行了评估。
研究发现，目前大熊猫的遗传多样性较低，存在遗传瓶颈效应，这使得大熊猫面临更严峻的生存压力。
四、保护遗传多样性的重要性保护遗传多样性对于维持物种的生存和生态系统的稳定具有重要作用。
在面临环境变化和威胁时，较高的遗传多样性可以提供种群抗击疾病和适应环境的能力。
因此，保护遗传多样性需要采取多种措施，包括保护栖息地、防止非法捕杀和控制遗传疾病传播等。
结论遗传多样性评估是了解物种适应性和环境适应能力的重要手段。
个体遗传评定—选择指数法
（1）公畜与随机母畜群体交配： 其中： 是子女的平均表型值； h(0)2是子女均值的遗传力：h(0)2＝2h(HS)2 即有： 故由后裔资料估计的育种值可靠性高于半同胞，头数相同时为半同胞的两倍。
（2）与配母畜为挑选出的群体
育种值不能直接度量，只能从表型值进行间接估计。这种估计要运用回归原理进行（利用两个变量间的回归关系，从一个变量估计另一个变量）。 通用的回归方程为： 其中：x为自变量； y为因变量； bxy为y对x的回归系数。
由表型值估计育种值：
在大群体的均数中，各种偏差正负抵消， 故： 代入得： 方程中，回归系数bAP在不同资料的情况下为不同加权的遗传力，如下表：
上表中：
* re为重复力； ** ，为混合家系的平均亲源相关系数，d为配种并产仔的母畜数
二、单项资料估计育种值
估计结果得到： 估计育种值(estimated breeding value , EBV) 育种学资料来源： 本身记录、祖先记录、同胞记录（全同胞或半同胞）、后裔记录 可根据单个记录进行估计育种值，也可根据多种资料进行复合评定。
将上式用矩阵表示
Pb=AW 解得： b=P-1AW 其中：P表示方差、协方差矩阵； A表示遗传方差、协方差矩阵； W表示经济加权值矩阵； b表示待定系数矩阵； P－1为P的逆矩阵
相关概念
1．估计育种值 虽然育种值是可以稳定遗传的，根据它进行种用个体选择可以获得稳定的选择进展。但是，育种值是不能直接度量的，所能测定的是包含育种值在内的各种遗传效应和环境效应共同作用得到的表型值。 因此，只能利用统计学原理和方法，通过表型值和个体间的亲缘关系进行估计，由此得到的估计值称为估计育种值（estimated breeding value，EBV或 ）。
遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)
遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）目录1. 本指南适用范围 (2)2. 标准术语 (2)3. 遗传病检测概述.......................................................................................................5 3.1 遗传病的分类及分子基础 (5)3.2 遗传病诊断技术发展概况 (6)4. 遗传病分子检测前质量控制...................................................................................7 4.1 遗传咨询 (7)4.2 知情同意 (9)4.3 样本采集 (10)4.4 样本运输、提取与保存 (12)4.5 样本的质量控制 (14)4.6 样本信息采集与录入 (15)5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制.........................................................15 5.1 染色体核型分析技术.......................................................................................165.2 FISH 技术 (17)5.3 实时荧光PCR 及相关技术 (19)5.4 MLPA 相关技术 (25)5.5 基因芯片技术 (27)5.6 Sanger 测序技术................................................................................................285.7 焦磷酸测序技术 (30)5.8 高通量测序技术 (33)5.9 时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassARRAY） (35)6. 常见遗传病及诊断方法选择.................................................................................37 6.1 染色体病...........................................................................................................376.2 核基因病 (39)6.3 线粒体病 (43)7. 遗传病诊断结果的报告和解释.............................................................................47 7.1 总体原则...........................................................................................................477.2 细胞遗传学实验的检测报告 (47)7.3 分子遗传学实验的检测报告 (48)8. 遗传病检测实验室设计要求.................................................................................50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计.......................................................................508.2 分子遗传学检测实验室的设计 (51)8.3 对检测实验室人员及设备的要求 (51)9. 遗传病个体化医学检测的质量保证.....................................................................53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） (53)9.2 质控品和室内质量控制 (54)9.3 室间质量评价 (55)10. 常见遗传病分子诊断示例................................................................................56 10.1 Duchenne 肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断指南 (56)10.2 地中海贫血基因诊断指南 (63)11. 附录 A 产前诊断相关知情同意书................................................................7112. 附录 B 基因检测知情同意书........................................................................7413. 附录 C 不同诊断方法的优缺点....................................................................771前言遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
动物育种学7-1
y Xb e
模型举例2
设有肉牛190～210日龄的体重资料，将日龄按每5天 间隔分组，190～210日龄就可分为4组，欲分析不同 日龄组对体重的影响。可建立如下的线性模型：
yij = + ai + eij
上式中：
yij ：在第i个日龄组中的第j头肉牛的体重，为可观
察的随机变量；
：总平均数，是一常量； ai ：第i个日龄组的效应，它是固定效应； eij：剩余效应，也称为随机误差；
计 矩 阵（ 结 构 矩 阵 、关 联 矩 阵 ） 由 试 验 点 列 构 设 ： 成的矩阵 变量模型 ：包括设计矩阵（或试验点列）以表 虚 示参数的位置的线性模型
模型举例1
例：一资料结构如下： 日粮 1 2 3 观察值
y 11 y 21 y 31
1 2 3
y 12 y 22 y 32
模型举例2
上式中随机变量的期望和方差及协方差为：
E(eij) = 0，E(yij) =
+ ai ，
Var(yij) = Var(eij) = σ2
Cov(eij，eij')= Cov(eij，ei'j)= Cov(eij，ei'j')=0
此模型的假设和约束条件包括： 1) 所有犊牛都来自同一品种, 2) 母亲的年龄对犊牛体重无影响, 3) 犊牛的性别相同或性别对体重无影响,
x 0 , x1 , , x k 为 影 响 y 诸 因 素 的 观 察 值
产奶 量
e 为 随 机 残 差 （ random rest error）
线性模型的概念
线性模型的内容：
数学方程式（数学模型式，equation）
遗传度的名词解释
遗传度的名词解释遗传度是一种用来衡量个体遗传相似度的指标。
它表达了个体间基因的共享程度，也被称为亲缘关系的度量。
遗传度通常从0到1之间变化，其中0表示完全无关的个体，而1表示完全相同的个体。
1. 遗传度的概念遗传度是基因遗传相似度的量化指标，用来评估个体之间的遗传关系。
它基于个体的共享遗传信息来计算遗传相似度。
在人类遗传研究中，通过比较不同个体的基因型，可以计算出遗传度。
2. 遗传度的计算方法遗传度的计算方法主要基于不同个体之间的基因型相同性。
在研究中，常用的计算方法是通过比较个体之间的单核苷酸多态性（SNP）来计算遗传度。
SNP是一种常见的基因变异形式，通过检测个体之间的SNP差异，可以得出个体间的遗传度。
3. 遗传度在个体关系鉴定中的应用遗传度在个体关系鉴定中起着至关重要的作用。
它被广泛用于亲属关系鉴定、父子鉴定、双胞胎鉴定等领域。
通过比较个体之间的遗传度，可以判断他们之间的亲属关系，例如父亲与子女的遗传度应当较高。
4. 遗传度在种群遗传学中的应用遗传度也在种群遗传学中有着重要的应用。
种群遗传学研究的是一群个体之间的遗传结构和变异。
通过计算不同个体之间的遗传度，可以了解种群内的基因流动和分化程度，从而推断种群的遗传特征。
5. 遗传度的局限性和争议遗传度作为一个衡量个体间遗传相似度的指标，具有其局限性和争议。
首先，遗传度无法考虑到所有的基因变异，只能通过选定的SNP进行计算。
此外，其他环境因素也可能对个体产生影响，而这些因素在遗传度计算中并未考虑。
结论遗传度是一种用来衡量个体间遗传相似度的指标，它通过比较个体之间的基因相似性来计算。
遗传度在个体关系鉴定和种群遗传学研究中有着重要的应用。
然而，遗传度也存在局限性和争议，需要结合其他因素来综合评估个体间的关系。
深入理解遗传度的概念和应用，有助于我们更好地认识基因的遗传规律和变异程度。
遗传评估过程
猪场
个体
父亲
母亲
达100kg日龄
1
1
—
—
140
1
2
—
—
152
1
3
1
—
135
2
4
1
2
143
2
5
3
2
160
23
计算个体育种值
根据资料性质，可对种猪达100kg日龄写出如下动物模型：
yij hi a j eij
yij是第 i 猪场，第 个j 体的观测值
hi 是第 i 猪场的效应 a j第 j个体的育种值 eij是随机残差
12
遗传评估过程
什么是 BLUP
BLUP 是最佳线性无偏预测 它是用于预测个体育种值的方法
13
遗传评估过程
什么是 BLUP
最佳
估计误差最小 估计与真实育种值相关最大
线性
估计是基于线性模型 假设个体性能是遗传和非遗传效应的总和
14
遗传评估过程
什么是 BLUP
无偏
估计过程中估计值是无偏的 估计与真实育种值间平均差为零. 即所有可能估计 值的平均值等于真实育种值.
b = 2ph2 / [ 4 + (p-1) h2] = 2 x 5 x .3 / [ 4 + (5-1) .3] = .577
A = b(P-m) = .577 ( 140 - 170 ) = -17.1
11
遗传评估过程
多个亲属资料
A = b1X1 + b2X2 + b3X3 ….. bnXn
b 取决于 纪录数 后裔数 遗传力 重复率 相关
aˆ4 aˆ5
遗传筛查的原则
遗传筛查是指通过检测个体的遗传信息，评估其患某些遗传疾病的风险。
遗传筛查的原则主要包括以下几点：
1. 个体化原则：遗传筛查应该根据个体的具体情况进行评估，包括个体的家族史、个人病史、年龄、性别等因素，以制定个性化的筛查方案。
2. 风险评估原则：遗传筛查应该根据家族史和其他相关因素，对个体患某些遗传疾病的风险进行评估，以确定是否需要进行进一步的检测。
3. 检测方法选择原则：遗传筛查应该根据具体的疾病和个体情况，选择合适的检测方法，包括基因测序、基因芯片、FISH、PCR等技术。
4. 隐私保护原则：遗传筛查应该严格保护个体的隐私权，确保检测结果不会被泄露或滥用。
5. 风险沟通原则：遗传筛查应该向个体提供详细的检测结果和风险评估，同时提供相关的咨询和建议，帮助个体做出正确的决策。
总之，遗传筛查应该根据个体的具体情况进行评估，选择合适的检测方法，并遵循严格的隐私保护原则，同时提供详细的检测结果和风险评估，帮助个体做出正确的决策。
家畜育种学 第六章 个体遗传评定
产… 生产性能记录：体高、体长、胸围、管围…
初生重、断奶重、产奶量… 2. 现代方法
配种记录数据库、产仔记录数据库、生产性能记录数据库
三. 系谱的绘制
竖式（直式）、横式（括号式）、结构式（系谱结构图）
习题：
根据下列资料，编制中国黑白花品种公牛523的直式系谱 、横式系谱、结构式系谱。52号公牛，1976年出生，年龄2 岁6个月，体重290公斤。它的父亲1470号，年龄6岁，体 重1042公斤；它的母亲是309号，挤乳量Ⅰ-305-5027公 斤、乳脂率3.2%，Ⅱ-305-5670公斤—3.4%。1470号公 牛父亲是139号，四岁，活重850公斤；1470号的母亲119 号，挤乳量Ⅱ-305-5500-3.4%。309号的父亲编号140号 ， 7 岁 ， 活 重 913 公 斤 ， 309 号 的 母 亲 217 号 ， 挤 乳 量 Ⅱ305-5900-3.2%、Ⅲ-305-6200-3.1%。139号的父亲是4 号，母亲是5号。119号的父亲是6号，母亲是7号。217号 的父亲是10号，母亲是11号。
▪ 从表型值估计育种值，是运用回归原理进行的。
▪ A=？
二、估计方法
X
D
H
1
H m
O
1
O n
A x
三、多性状评价
四、其它术语
（4）本群所培育的公畜，如留群继续使用，应单独给它画 一条横线。图中35号公牛已被留作种用，故应在106号横 线的上面再单独画一横线，但必须在其原处向上引出垂线 ，在两线交叉处画一黑三角，以表明来自本群。
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亲本只有一半的基因遗传给 下一代，对数量性状而言，
A
个体育种值只有一半传递到
下一代，ETA=GEenBetVic/2Evaluation
15
▪ 相对育种值（relative breeding value, RBV）
➢定义：个体育种值与所在群体表型均 值的百分比，是没有单位的相对值形 式
➢目的：比较不同环境的个体
三、育种值估计方法概述
▪ 估计育种值是选择种用畜禽的主要依据， 育种值估计的精确与否影响着畜禽育种效 果的好坏
▪ 育种值估计方法在不断改进和发展： 选择指数法（selection index，I）
最佳线性无偏预测法（best linear unbiased prediction，BLUP）
标记辅助BLUP法（marker-assisted BLUP, MBLUP）等
（seedstock）
判断个体的遗传价值
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Genetic Evaluation
• 种用价值高低通常用育种值（breeding value） 大小衡量
育种值：指一个个体作为亲本（种畜） 的价值。即，育种值是衡量个体遗传价
值高低的指标
育种值不能被直接观测，只能根据表型
信息进行估计（信息：各种来源的表型
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Genetic Evaluation
▪ 选择指数法
1931年由Lush和Wright从植物育种中引 入选择指数理论，并由Hazel于1943年应 用到动物育种中
育种值估计的初级阶段 目前国内一些小型农场还在使用
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Genetic Evaluation
选择指数法：▪ 估计育种值
BLUP估计 ▪ 估计传递力
• 育种值估计：统计学方法角度
•选
种：育种措施角度
选
择
种
遗传评定的实质内容即育种值
畜
估计
Genetic Evaluation
遗传预测
（genetic 9
第一节 遗传评定概述
一、遗传评定 二、育种值相关概念 三、育种值估计方法概述
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Genetic Evaluation
二、育种值相关概念
▪ 育种值 ▪ 估计育种值 ▪ 估计传递力 ▪ 相对育种值 ▪ 个体育种值 ▪ 复合育种值 ▪ 综合育种值
举 例： 假设一个性状受5个座位（loci）控制，
每个座位各有2个等位基因，则共有10个基 因。假设10个基因的独立基因型值分别为 +3.0、-0.6、+0.2、+4.2、-1.4、-2.3、+0.4、 -0.1、+ 0.9、+1.5。求个体该性状的育种值 （加性效应值）？
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Genetic Evaluation
与育种值的关系
一、遗传评定 二、育种值相关概念 三、育种值估计方法概述
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Genetic Evaluation
一、遗传评定
• 遗传评定是畜禽育种工作的中心任 务
遗传价值越高的个体种用价值越高
遗传评定（genetic evaluation）：评估 畜禽遗传价值的高低 ，以此作为衡
量指标来选择优秀的个体作为种畜
生产性能测定 Generation 1 2 3
4
选种
选配
1
留种
G h2P
What? Why?
2
生产性能测定
表型测定结果
畜
群
遗传评定
遗
估计育种值
传 改
选择优秀种畜
良 的
选配
步 骤
获得优良后代
3
个体遗传评定
遗传评定概述 单性状育种值估计 多性状综合遗传评定
4
Genetic Evaluation
第一节 遗传评定概述
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Genetic Evaluation
遗传效应A、D、I的解释：
等位基因间的 互作效应 D
不可 遗传
非等位基因间的 互作效应 I
MN
假设控制某一性状的座位（loci）共有2个，
M、N座位各有2个等位基因，其独立的基因
效应分别是α1 、α2 、α3 、α4 。该性状的育种
值A为：
可以遗传
A＝独立的基因效应之和＝ α1 +α2 +α3 + α134
二、育种值相关概念小结
育种值
估计值
单信息
单
个体育种值
个体育 性
估计育种值
估计育种 值的一半
复合育种值
种值
多信息
状 多
估计传递力
综合育种值
性 状
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Genetic Evaluation
第一节 遗传评定概述
一、遗传评定 二、育种值相关概念 三、育种值估计方法概述
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Genetitic Evaluation
▪ 育种值
在影响性状表型的三种遗传效应，即加性效 应（A）、显性效应（D）和上位效应（I） 中，只有加性效应能够稳定遗传给后代
加性效应值：控制一个数量性状的所有基 因座上基因的加性效应（独立的基因效应） 总和
育种值：个体的加性效应值也称育种值。 加性效应值高低反映了个体在育种上的贡献 大小
▪ 估计育种值（estimated breeding value, EBV）：育种值无法直接测量，
只能通过一定的统计学方法，利用表型信 息加以估计，该估计值称为估计育种值
▪ 估计传递力（estimated
transmitting ability, ETA）： As Ad
是个体育种值的一半。一个 0.5 0.5
▪ 综合育种值（total breeding value,
TBV）:
➢定义：考虑不同性状在育种和经济上的重 要性不同，给予不同性状育种值对应的经 济加权值（economic weight，w），综合 成的一个以货币为单位的指数。也称综合 选择指数。
➢针对多性状选择： 例如产蛋数、蛋重
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Genetic Evaluation
法之前所有 ▪ 相对育种值 传统育种值 ▪ 个体育种值
选 择 指
估计方法的 ▪ 复合育种值
数
统称（I） ▪ 综合育种值
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Genetic Evaluation
▪ 个体育种值：利用某一类亲属（包括个体 本身）的表型信息进行的育种值估计
▪ 复合育种值：同时利用多类亲属（个体、 祖先、同胞、后裔）的表型信息进行的育 种值估计
将个体育种值和复合育种值统称为个体育 种值：针对单性状选择
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Genetic Evaluation
测定记录）
估计育种值的目的：预测个体的遗传价值
（genetic prediction），选择遗传价值高的个
体作为亲本，使其后代生产性能获得较大改
进
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Genetic Evaluation
• 育种工作的重要任务之一 祖先 个体 同胞 后裔
信息
估计育种值
选种
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Genetic Evaluation
• 遗 传 评 定：育种值应用角度