生长激素缺乏症
生长激素缺乏症疾病PPT演示课件
影像学检查
X线检查
通过拍摄手腕部X线片，观察骨龄发育情况。生长激素缺乏症 患者的骨龄通常落后于实际年龄。
核磁共振（MRI）检查
MRI检查可以清晰地显示垂体和周围组织的结构，有助于发 现垂体病变或异常。
其他辅助检查
生长激素激发试验
通过注射某些药物刺激生长激素的分 泌，观察生长激素的反应情况。常用 的激发试验包括精氨酸激发试验、左 旋多巴激发试验等。
生长激素对骨骼生长和骨密度有重要影响 ，缺乏生长激素可能导致骨骼发育不良、 骨质疏松等问题。
代谢异常
免疫系统功能减弱
生长激素参与调节脂肪、糖和蛋白质的代 谢，缺乏生长激素可能导致代谢异常，如 脂肪堆积、血糖异常等。
生长激素对免疫系统有调节作用，缺乏生 长激素可能导致免疫系统功能减弱，增加 感染风险。
发病原因
GHD的发病原因可能包括先天性垂体发育不良、垂体肿瘤、颅咽管瘤、感染、 创伤、放射损伤等。
症状表现及危害
症状表现
生长激素缺乏症的症状包括生长迟缓、身材矮小、骨龄落后、面容幼稚等。此外 ，患者还可能出现代谢异常，如脂肪堆积、血脂异常等。
危害
生长激素缺乏症不仅影响患者的生长发育和身体健康，还可能导致心理问题和社 会适应困难。长期缺乏生长激素可能导致骨质疏松、心血管疾病等严重并发症。
未来研究方向
生长激素缺乏症发病机制深入研究
进一步探讨生长激素缺乏症的发病机制，为开发新的治疗方法提供理 论支持。
个性化治疗方案开发
针对不同患者的具体病情，开发个性化的治疗方案，提高治疗效果和 患者生活质量。
新型治疗药物研发
研发更加安全、有效的新型治疗药物，降低患者治疗过程中的不良反 应和并发症风险。
手术治疗
儿童生长激素缺乏症的症状和诊断方法
儿童生长激素缺乏症的症状和诊断方法儿童生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，缩写为GHD）是一种由于儿童体内缺乏生长激素而导致生长迟缓的疾病。
生长激素是由垂体腺分泌的一种蛋白质，对于正常的生长和发育起着至关重要的作用。
本文将介绍儿童生长激素缺乏症的常见症状和诊断方法。
一、症状1. 生长停滞：儿童生长激素缺乏症患者的身高增长速度迟缓，明显低于同龄人。
孩子可能在生长曲线上逐渐与其他同龄儿童拉开差距，导致身材矮小。
2. 儿童面容特征：患有生长激素缺乏症的儿童常常具有特殊的面容特征。
例如，额头较大、眼部距离较宽、鼻梁扁平等。
3. 肥胖倾向：生长激素缺乏症可能导致儿童体内的脂肪代谢紊乱，出现体重增加、脂肪堆积的情况。
这可能使得孩子整体体形比同年龄的健康儿童更为肥胖。
4. 性早熟：一些生长激素缺乏症病人可能表现出提前发育的症状，包括性器官的发育和月经的出现。
这是因为生长激素不仅在生长过程中有关键性的作用，还对性腺发育有影响。
二、诊断方法诊断儿童生长激素缺乏症需要综合考量病史、体格检查和实验室检测等因素。
以下是常用的诊断方法：1. 生长曲线分析：儿科医生会对患儿的身高、体重等生长参数进行测量并制作生长曲线图。
如果曲线明显低于同龄健康儿童的平均值，可能需要进一步的诊断。
2. 促生长激素释放激素（GHRH）刺激试验：这种试验可以评估儿童垂体是否能够正常分泌生长激素。
医生会在患者的血液中注射GHRH，并观察其对生长激素分泌的刺激作用。
3. 脑部影像学检查：通过核磁共振成像（MRI）等技术观察儿童的垂体和颅嵴，以检查是否有垂体病变或结构异常。
4. 其他实验室检查：医生还可能会进行甲状腺功能检查、性激素水平检测等相关实验室检查，以排除其他导致生长延迟的病因。
总结：儿童生长激素缺乏症是一种导致生长迟缓的疾病，常常伴有特殊的面容特征、肥胖倾向和性早熟等症状。
诊断儿童生长激素缺乏症需要通过生长曲线分析、GHRH刺激试验、脑部影像学检查和其他实验室检查等方法综合判断。
人体生长激素缺乏的症状和治疗
人体生长激素缺乏的症状和治疗人体生长激素（human growth hormone，简称HGH）是由垂体前叶分泌的多肽激素，对于人体的正常生长和发育起着重要作用。
然而，在一些情况下，人体可能会出现生长激素缺乏，这会导致一系列身体和心理方面的问题。
本文将探讨人体生长激素缺乏的症状以及现代医学上常用的治疗方法。
一、人体生长激素缺乏的症状1. 生长迟缓：人体在青春期时期需要足够的生长激素来促进骨骼和肌肉的发育。
因此，当儿童或青少年出现身高增长速度明显减缓时，应考虑是否存在生长激素缺乏。
2. 低身高：除了生长迟缓外，伴随着生长激素缺乏还会引起成年后身高不足。
成年男性身高低于160厘米，女性低于145厘米可以作为参考标准。
3. 脂肪积累增加：人体生长激素有利于维持正常身体比例和代谢率。
因此，生长激素缺乏会导致脂肪积累增加，尤其是腹部和面部。
4. 肌肉力量下降：生长激素对肌肉的增长和修复起到重要作用。
当生长激素分泌不足时，肌肉力量会显著下降，而且容易疲劳。
5. 骨质疏松：生长激素可以促进骨骼的形成，并在骨密度的维护中发挥重要作用。
缺乏生长激素会导致骨质疏松，增加骨折风险。
6. 心理问题：人体生长激素与心理状态紧密相关。
生长激素缺乏可能引起焦虑、抑郁、注意力不集中等问题。
二、人体生长激素缺乏的治疗方法1. 合成生长激素替代疗法：合成HGH被广泛应用于现代医学领域，可通过注射或滴剂途径供给给予已诊断为生长激素缺乏的患者。
这种治疗方法可以有效地恢复正常的生长激素水平，以促进儿童和青少年的身体发育，改善其成人后的身高。
2. 药物辅助治疗：某些药物能够刺激垂体前叶增加分泌生长激素。
例如，益肾壮骨丸、红景天等中药都被广泛应用于生长激素缺乏的治疗。
然而，需要注意的是，使用药物辅助治疗时需严格遵循医生建议，并定期进行监测。
3. 手术治疗：有些特定情况下需要手术干预来解决引起生长激素缺乏的问题。
例如，如果存在肿瘤或其他导致HGH分泌不足的器质性异常，可能需要手术切除或修复这些异常部位以恢复正常的HGH分泌。
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT课件
何时需要就医？
定期检查
对于有家族史或其他高风险因素的儿童，建议定 期进行生长监测。
早期发现问题，能够帮助及时干预和治疗。
如何诊断？
如何诊断？ 临床评估
医生会根据儿童的生长史、体格检查以及症 状进行初步评估。
生长曲线是评估儿童生长的重要工具。
如何诊断？
实验室检查
通过血液检测生长激素水平，或进行刺激试 验来确认诊断。
有时还需检查其他激素水平，以排除其他内 分泌问题。
如何诊断？ 影像学检查
如有必要，医生可能会建议进行脑部影像检 查，以排除肿瘤或其他病变。
MRI是常用的检查方法。
如何治疗？
如何治疗？
生长激素替代疗法
治疗的主要方法是通过注射生长激素来补充体内 不足的激素。
治疗效果通常较好，但需长期坚持。
如何治疗？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
生长激素缺乏症可能由先天性因素、脑部损伤、 肿瘤或遗传等多种原因引起。
有时，具体的原因可能无法确定。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 流行病学
该疾病的发病率相对较低，大约每3500名儿童中 会有1名患上此病。
男孩的发生率略高于女孩。
为什么会发生？
为什么会发生？
生理机制
定期评估
在治疗过程中，医生会定期评估孩子的生长情况 ，并调整治疗方案。
监测副作用和生长速度是治疗的重要部分。
如何治疗？
心理支持
生长激素缺乏症可能对孩子的心理健康产生影响 ，必要时应提供心理支持。
家庭的理解和支持对孩子的成长至关重要。
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早期发现和干预可以有效改善预后。
何时需要就医？
何时需要就医？
生长迟缓
如果孩子的身高明显低于同龄儿童，或生长速度 明显减缓，建议及时就医。
小儿生长激素缺乏症健康宣教PPT
如必要，可进行脑部影像学检查以排除其他 病变。
MRI是常用的检查方式，能够清晰显示下垂体 的状态。
生长激素缺乏症的治疗方案
生长激素缺乏症的治疗方案 生长激素替代治疗
通过注射合成生长激素来替代缺乏的激素，促进 生长。
治疗需在医生指导下进行，监测效果及副作用。
生长激素缺乏症的治疗方案 营养支持
生长激素缺乏症的诊断方法
生长激素缺乏症的诊断方法 临床评估
通过测量身高、体重及生长速度，判断是题。
生长激素缺乏症的诊断方法
实验室检测
可进行生长激素刺激试验，以评估生长激素 的分泌能力。
这通常需要在专业医院进行，确保结果准确 。
生长激素缺乏症的诊断方法
合理的饮食和营养补充有助于提高治疗效果。
确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
生长激素缺乏症的治疗方案
定期随访
治疗期间需定期复诊，评估生长情况和调整治疗 方案。
医生会根据孩子的生长速度和健康状况进行调整 。
家长的角色与支持
家长的角色与支持
关注生长发育
定期记录孩子的身高体重变化，及时与医生 沟通。
小儿生长激素缺乏症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 生长激素缺乏症的诊断方法 3. 生长激素缺乏症的治疗方案 4. 家长的角色与支持 5. 生长激素缺乏症的预防与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不 足导致的生长发育障碍疾病。
生长激素缺乏症的预防与展望 早期筛查
鼓励家长定期带孩子进行健康体检，早发现早治 疗。
及早识别生长问题，有助于及时干预。
生长激素缺乏症诊断标准
生长激素缺乏症诊断标准生长激素缺乏症诊断标准可真是个有点复杂但又特别重要的事儿呢。
咱先说说这生长激素缺乏症是啥吧。
简单来讲，就是身体里负责长高长壮的生长激素不够用啦。
就像汽车没油跑不动一样，小朋友的身体没有足够的生长激素，就可能长得比同龄人慢，身材矮小。
这可让家长们操碎了心呢。
那怎么知道是不是得了生长激素缺乏症呢？这就涉及到诊断标准啦。
其中一个重要的方面就是看身高。
如果一个小朋友的身高明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均身高，那可就得引起注意了。
比如说，在班级里，别的小朋友都蹭蹭往上长，自己家孩子却像个小萝卜头似的，总是在最矮的那几个里面，这就可能是个信号哦。
不过呢，也不能光看身高就下结论，毕竟有的小朋友可能是发育得晚一些，所谓的“晚长”。
除了身高，生长速度也是关键。
正常的小朋友在不同的年龄段都有一个大概的生长速度范围。
要是生长速度特别慢，比如说一年都没长几厘米，那也可能是生长激素缺乏症在捣乱。
这就好比小树苗，正常情况下每年都会长高一截，如果老是不长，肯定是哪里出问题了。
血液检查也是很重要的一环。
医生会检查生长激素的水平。
但是这里面也有个小麻烦，生长激素在体内的分泌不是一直稳定的，有时候高有时候低。
所以单纯一次检查生长激素低，还不能就说肯定是缺乏症。
可能需要做一些激发试验，来看看身体在受到刺激的时候能不能分泌足够的生长激素。
这就像给小朋友一个小挑战，看看他身体里的生长激素有没有“本事”出来干活。
骨龄也是诊断的一个要点。
骨龄就像小朋友身体里的一个小时钟，能反映骨骼的生长发育情况。
如果骨龄比实际年龄小很多，那也可能和生长激素缺乏有关。
这就好像身体里的小骨头们都还在慢悠悠地睡觉，没有好好长大。
还有家族史也不能忽略。
如果家族里有类似身材矮小或者已知有生长激素缺乏症的人，那小朋友得这个病的可能性也会增加一些。
这就像有些病是家族遗传的小“毛病”，可能在家族里悄悄传下来。
不过呢，诊断生长激素缺乏症可不能自己瞎猜。
医学课件-主管护师-第01讲 生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减低症
第一节 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（－2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。
一、病因 一、病因 1.原发性（特发性） ①遗传因素。
②特发性下丘脑、垂体功能障碍：下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足，是生长激素缺乏的主要原因。
③发育异常。
2.继发性（器质性） ①肿瘤 ②颅内感染 ③放射性损伤 3.暂时性不良刺激 因不良刺激使小儿遭受精神创伤，致使GH分泌低下，当不良刺激消除后，这种功能障碍即可恢复。
二、临床表现 二、临床表现 1.原发性生长激素缺乏症 ①生长障碍：出生时身高和体重都正常，1岁以后呈现生长缓慢，随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄。
身体各部比例正常，体型匀称，手足较小。
②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，由于下颌骨发育欠佳，恒齿排列不整。
骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。
③青春发育期推迟。
④智力正常。
2.继发性生长激素缺乏症 可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢。
颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫等症状和体征。
三、治疗原则 三、治疗原则 采用激素替代治疗。
1.GH替代治疗 基因重组人生长激素（r－hGH）已被广泛应用，治疗应持续至骨骺愈合为止。
2.合成代谢激素 生长激素释放激素。
3.性激素 同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿在骨龄达12岁时即可开始用性激素治疗，以促使第二性征发育。
男孩用长效庚酸睾酮、女孩用妊马雌酮。
四、护理措施 四、护理措施 1.指导用药，促进生长发育 生长激素替代疗法在骨骺愈合以前均有效，应掌握药物的用量。
促合成代谢激素，有一定的肝毒性和雄激素作用，有促使骨骺提前愈合而反使身高过矮的可能，因此需定期复查肝脏功能，严密随访骨龄发育情况。
2.提供患儿及其家庭支持 运用沟通交流技巧，与患儿及其家人建立良好信任关系。
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演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 3. 何时应该就医？ 4. 如何治疗小儿生长激素缺乏症？ 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素不足而 导致的生长发育障碍。
总结与展望
总结与展望
早期识别
通过家长的关注和医生的专业评估，可以早期识 别生长激素缺乏症。
早期识别有助于提高治疗效果，改善儿童的生活 质量。
总结与展望
科学治疗
科学合理的治疗方案是提高儿童生长发育的关键 。
结合个体差异制定个性化治疗方案，效果更佳。
总结与展望
未来研究
未来对生长激素缺乏症的研究将更加深入，关注 治疗的安全性和有效性。
谁容易患上小儿生长激素缺乏 症？
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
遗传因素
家族中有生长激素缺乏症病史的儿童患病几 率较高。
基因突变和家族遗传在此病的发生中起着重 要作用。
谁容易患上小儿生长激素缺乏症？ 健康状况
一些具有特定健康问题的儿童，如脑损伤、 头部外伤等，风险更高。
这些健康问题可能影响脑垂体的正常功能。
科学的发展将为更多儿童带来希望与健康。
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谁容易患上小儿生长激素缺乏症？
环境因素
不良的生活环境、营养不足等也可能导致生 长激素的分泌异常。
儿童的生长发育与饮食、心理健康密切相关 。
何时应该就医？
何时应该就医？
生长监测
家长应定期监测儿童的身高和体重，尤其是在生 长发育关键期。
如பைடு நூலகம்发现儿童的生长曲线明显低于同龄人，应及 时就医。
生长激素缺乏症的诊断标准
生长激素缺乏症的诊断标准
生长激素缺乏症（GHD）是指由于下丘脑垂体轴功能障碍引起了生长激
素分泌不足的疾病。
可以发生在任何年龄段，包括婴儿、儿童和成年人。
而且，该疾病的诊断标准随着年龄的增长而有所不同。
本文将围
绕“生长激素缺乏症的诊断标准”展开论述。
生长激素缺乏症的儿童诊断标准：
正常身材儿童体重低于-2SD（即标准差），身高低于-2.5SD，骨龄落
后2年以上，视为小儿GHD。
若这种GHD的全身特征尚未出现，则需
要确定垂体功能减退症的存在，即通过GH负荷试验测定GH分泌反应。
GH负荷测试还可鉴别GHD和生长RT-PCR多聚酶链式反应（PCR）在
gfp/hGH转基因小鼠实验室检验中的发现。
要想确诊GHD，还需要评估
病程、作出疾病的成因、并评估患者对GH替代治疗的反应。
生长激素缺乏症的成人诊断标准：
临床表现：低体重、胖等形态特征；低骨密度、脂肪肝等代谢特征；
以及出现干肌肉量、疲劳、注意力不集中、抑郁、睡眠障碍等情况，
应高度警惕。
生化测量：早上体内GH≤3μg/L，但不能完全诊断GHD。
多次测量可
排除如果一次GH值异常而造成的误诊。
激素刺激试验：GH缺乏症患者对氨基酸和运动的GH反应非常低。
因此，进行激素刺激试验来激发GH分泌，如果其反应不足，则可以确诊GHD。
结论：
无论是小儿还是成人，诊断GHD都是比较繁琐的过程。
人们应该尽早发现并积极治疗这种疾病，以避免其长期影响，影响患者的生活质量和福祉。
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何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 生长监测
如果孩子的身高和体重明显低于同龄人，应及时 咨询医生。
定期的生长监测可以帮助及早发现问题。
何时寻求医疗帮助？ 家长观察
家长应关注孩子的生长发育情况，尤其是在生长 速度减缓的情况下。
任何不寻常的变化都应引起重视。
何时寻求医疗帮助？
监测与调整
治疗期间需定期监测孩子的生长情况，以调 整治疗方案。
定期的随访可以确保治疗的有效性与安全性 。
如何治疗小儿生长激素缺乏症？
心理支持
生长激素缺乏症可能会影响孩子的心理健康 ，因此提供心理支持也很重要。
家长和学校的理解与支持对孩子的成长至关 重要。
结语
结语
早期诊断的重要性
及时诊断和干预对于改善小儿生长激素缺乏症的 预后至关重要。
家长的关注和专业医生的指导应当结合。
结语
健康成长的关键
确保孩子的健康成长需要综合的医疗、营养和心 理支持。
通过多方合作，可以为孩子创造更好的成长环境 。
结语
持续学习
家长应不断学习相关知识，以更好地支持孩子的 健康成长。
参与相关的健康讲座和活动可以增进了解。
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通常在出生时就存在问题的婴儿，如早产儿 或有家族史的儿童，可能风险更高。
此外，接受过脑部手术或放疗的儿童也需特 别关注。
谁会受到影响？ 年龄段
生长激素缺乏症可以在任何年龄段被诊断， 但多在学龄前或小学阶段被发现。
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
男性和女性均可能受影响，但某些研究表明 男孩的发病率略高。
专业评估
医生会通过测量生长曲线及必要的实验室检查来 进行评估。
小儿生长激素缺乏症危害及预防课件
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 心理健康关注
关注儿童的心理健康，给予他们足够的支持和理 解。
心理健康与生长发育密切相关。
诊断与治疗
诊断与治疗 诊断方法
通过生长曲线监测、激素水平检测及影像学检查 来确诊。
专业医生的评估至关重要。
诊断与治疗 治疗方案
常用的治疗方法是生长激素替代治疗。
缺乏生长激素的儿童在成年后可能面临代谢疾病 、骨质疏松等健康问题。
预防和干预措施至关重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症 ？
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 健康饮食
确保儿童摄入足够的营养，尤其是蛋白质和维生 素。
均衡饮食对于儿童的生长发育极为重要。
如何预防小儿生长激素缺乏症？ 定期体检
定期带孩子进行身体检查，监测生长发育情况。
生长激素对儿童的生长和代谢至关重要。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 发生原因
可能由遗传因素、脑部损伤、内分泌腺体问题等 多种原因引起。
早期诊断和治疗可以显著改善预后。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 表现症状
主要表现为身高增长缓慢、体重正常或偏低、青 春期延迟等。
及时识别症状可为儿童的健康打下基础。
小儿生长激素缺乏症的危害
小儿生长激素缺乏症的危害及预 防
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 小儿生长激素缺乏症的危害 3. 如何预防小儿生长激素缺乏症？ 4. 诊断与治疗 5. 总结与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 定义
小儿生长激素缺乏症是指由于生长激素分泌不足 ，导致儿童生长发育受限的疾病。
健康的生活方式是预防的基础。
总结与展望
中国儿童生长激素缺乏症诊治指南PPT课件
05
儿童生长激素缺乏症的并发症 和风险管理
并发症类型和预防
骨骼发育异常
生长激素缺乏可能导致骨骼生长迟缓、骨骼比例失调等问 题。预防措施包括及早诊断和治疗，确保儿童获得足够的 生长激素。
代谢异常
生长激素对脂肪、糖和蛋白质代谢有重要作用，缺乏可能 导致肥胖、糖尿病等代谢性疾病。预防措施包括饮食调整 、增加运动等。
效果评估
根据患儿的生长发育指标、代谢指标及心理社会适应能力等多方面进行综合评估，判断 康复效果。
方案调整
根据评估结果，及时调整康复计划，如调整生长激素剂量、优化营养支持方案、增加运 动锻炼强度等，以提高康复效果。同时，关注患儿及其家庭的心理需求，提供必要的心
理支持和辅导。
07
总结与展望
指南总结
01
诊断和鉴别诊断
诊断
根据患儿的临床表现、生长曲线、骨龄测定、生长激素激发试验等结果，综合 判断是否为生长激素缺乏症。
鉴别诊断
需要与家族性矮身材、体质性青春发育延迟、特发性矮身材等疾病进行鉴别。 鉴别要点包括生长速率、骨龄、生长激素激发试验结果等。
03
儿童生长激素缺乏症的诊断
病史采集和体格检查
病史采集
促进多学科协作
生长激素缺乏症的治疗需要多学科协作，包括儿科、内分泌科、营养科、心理科等。本指南强调了多学科协作的重要 性，有助于促进各学科之间的交流与合作。
关注患者生活质量
本指南不仅关注患者的生长发育指标，还注重患者的生活质量和社会适应能力等方面的评估。这有助于 医生更全面地了解患者的病情和需求，制定更个性化的治疗方案。
通过注射外源性生长激素，补充体内 生长激素的不足，促进儿童的生长发 育。
其他药物治疗
小儿生长激素缺乏症健康宣讲课件
生活质量与展 望
生活质量与展望
替代治疗对生活质量的影响 良好的预后与展望
心理支持与家 庭教育
心理支持与家庭教育
孩子身心发展的特殊需求 家庭教育的重要性
心理支持与家庭教育
提供支持和鼓励
常见问题解答
常见问题解答
常见问题1：生长激素缺乏症是否 可以治愈？ 常见问题2：治疗过程中的注意事 项？
症状
症状
身高增长缓慢 年龄不符合骨龄
症状
脸部、身体比例不正常 其他常见症状
诊断和治疗
诊断和治疗
医学评估和检查：生长曲线、血液检查 等 替代治疗：合成生长激素替代
诊断和治疗
辅助治疗：心理支持、康复锻 炼等
预防与护理
预防与护理
健康生活方式的重要性 定期体检与生长监测
预防与护理
家庭支持的重要性
小儿生长激素 缺乏症健康宣
讲课件
目录 概述 病因 症状 诊断和治疗 预防与护理 生活质量与展望 心理支持与家庭教育 常见问题解答
概述
概述
内分泌失调导致的病症 儿童生长发育障碍的表现
概述
早期诊断和治疗的重要性
病因
病因
先天性原因：生长激素合成或 分泌异常 后天性原因：外伤、感染等导 致生长激素缺乏
常见问题解答
常见问题3：如何提高生活质量？
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生长激素缺乏症
生长激素缺乏症一概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。
GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。
主要病因如下：1.原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。
出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。
多于2～3岁后才引起注意。
随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。
自幼食欲低下。
典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。
学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。
患儿智力正常。
出牙、换牙及骨龄落后。
青春发育大多延缓。
四检查1.血GH测定。
2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT
如何诊断小儿生长激素缺乏症？ 实验室检查
通过血液检测生长激素水平，此外可能还需 要进行其他相关激素水平的检测。
有时需要进行多次检测以确认诊断。
如何诊断小儿生长激素缺乏症？
影像学检查
如有必要，可能会进行脑部MRI扫描，以排除 肿瘤或其他结构性问题。
影像学检查可以提供更详细的信息，帮助医 生制定治疗方案。
定义
小儿生长激素缺乏症是一种内分泌疾病，主要表 现为生长激素分泌不足，导致儿童生长发育迟缓 。
这种疾病可以是先天性的，也可以是后天性的， 影响儿童的身高和体重增长。
什么是小儿生长激素缺乏症（GHD）？ 病因
生长激素缺乏症的病因多种多样，包括遗传因素 、脑部损伤、肿瘤或其他内分泌疾病。
了解病因对于治愈和管理该疾病至关重要。
什么是小儿生长激素缺乏症（GHD）？ 症状
主要症状包括身高明显低于同龄儿童、体重正常 或偏低、青春期延迟等。
早期发现症状有助于及时干预和治疗。
如何诊断小儿生长激素缺乏症 ？
如何诊断小儿生长激素缺乏症？
临床评估
医生会对儿童的生长曲线进行详细评估，比 较其与同龄儿童的身高、体重等数据。
定期的体检可以帮助及时发现生长发育问题 。
心理健康在儿童的成长过程中不可忽视。
小儿生长激素缺乏症的生活影 响
小儿生长激素缺乏症的生活影响 身心健康
生长激素缺乏症会影响儿童的身高和体重，可能 导致自尊心问题。
适当的治疗和支持可以帮助改善这些心理影响。
小儿生长激素缺乏症的生活影响
社交适应
身高差异可能使儿童在学校和社交场合中遇到困 难。
家长和老师的理解和支持对儿童的社交适应至关 重要。
小儿生长激素缺乏症的治疗方 法有哪些？
小儿生长激素缺乏症护理查房PPT
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1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 什么时候进行护理干预？ 3. 谁参与护理过程？ 4. 如何进行日常护理？ 5. 护理效果的评估标准是什么？
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 定义
小儿生长激素缺乏症是一种内分泌疾病，表现为 生长激素分泌不足，导致身高增长缓慢。
常见于婴幼儿，可能影响其生长发育。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
可能由先天性因素、脑部肿瘤、脑外伤或遗传因 素引起。
了解病因有助于制定相应的护理计划。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 症状
主要表现为身高低于同龄儿童的平均水平，体重 正常或略低。
早期发现可以更好地干预和治疗。
什么时候进行护理干预？
什么时候进行护理干预？ 确诊后
运动对生长激素的分泌有积极影响。
护理效果的评估标准是什么？
护理效果的评估标准是什么？ 生长监测
通过定期测量身高和体重来评估生长情况。
比较生长曲线可以判断治疗效果。
护理效果的评估标准是什么？ 激素水平检测
通过血液检测生长激素水平，评估治疗效果。
根据检测结果调整治疗方案。
护理效果的评估标准是什么？ 生活质量评估
谁参与护理过程？ 医护人员
医生、护士、营养师等专业人员共同参与。
多学科合作能够提供全面的护理支持。
谁参，需积极参与 护理计划。
家长的配合对治疗效果至关重要。
谁参与护理过程？ 教育工作者
学校老师应关注孩子的成长和心理健康。
促进孩子在学校的适应和发展。
在确诊为生长激素缺乏症后，应立即制定护 理计划。
早期干预对孩子的生长发育至关重要。
什么时候进行护理干预？ 定期随访
医院生长激素缺乏症患者的护理常规
医院生长激素缺乏症患者的护理常规一、疾病概述生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency）是指自儿童期起病的垂体前叶（腺垂体）生长激素（GH）部分或完全缺乏而导致的生长发育障碍性疾病。
可为单一的生长激素缺乏，也可同时伴垂体前叶其他激素特别是促性腺激素缺乏。
其患病率约为1/10000，男性较女性儿童更易患病。
二、护理评估（一）健康评估导致生长激素缺乏的病因可分为三类，即原发性垂体疾患、下丘脑疾患以及外周组织对GH不敏感。
护士在评估患者健康史时，应从以下几方面进行评估。
1.原发性垂体前叶功能低下（1）先天性异常：包括先天性脑发育异常如全前脑综合征、垂体前叶缺如、脑中线发育缺陷以及家族性全垂体前叶功能低下、家族性生长激素缺乏症等。
（2）颅内肿瘤：如垂体无功能性腺瘤、颅咽管瘤等鞍内或鞍上肿瘤的压迫致垂体前叶萎缩。
（3）其他损伤：如颅脑外伤、颅内感染、颅内肿瘤的放射治疗等，组织细胞增多症对垂体的浸润以及结节病等。
2.继发于下丘脑疾病的GH缺乏（1）特发性：此系生长激素缺乏症的最常见病因，多因出生时损伤所致；生长激素缺乏症儿童中的50%～60%有围生期损伤史，如难产、出生后窒息；也可伴有其他垂体前叶激素缺乏。
（2）颅内感染、颅内放射治疗后、肉芽肿病（如组织细胞增生症）、下丘脑肿瘤（如颅咽管瘤）、精神社会因素（情感剥夺性侏儒症）等可致下丘脑功能异常，促生长激素释放激素（GHRH）产生不足。
3.GH不敏感综合征（1）遗传性生长激素抵抗症（Laron-typedwarfism）：是由于遗传性生长激素受体缺乏或不足，致生长介素（IGF-1）生成减少或缺如。
血GH水平升高，而IGF-1水平低。
（2）无活性GH：患者表现为垂体性侏儒，但血GH正常或升高，GH分子结构、GH受体以及受体后反应均正常。
推测病因可能与GH无生物活性有关。
（二）临床症状观察与评估（1）生长激素缺乏的表现：患者出生时或出生后身材矮小，生长节律变慢，身高较正常平均值低，但体态匀称，骨龄延迟，牙齿成熟亦较晚。
2024中国儿童生长激素缺乏症诊治指南
2024中国儿童生长激素缺乏症诊治指南摘要生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量，为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗，中华医学会J科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南，遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，协助临床工作者快速做出诊疗决策。
本文仅对共识的临床问题及推荐意见进行阐述。
感兴趣读者可点击【阅读全文】，进行深度阅读。
二、临床问题及推荐意见临床问题1:精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验是否可以常规应用于疑似GHD患儿的诊断？推荐意见1:建议将精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验作为疑似GHD患儿诊断的常用方法（低质量证据，弱推荐X在具备条件的医疗机构中,可应用该试验获取相对安全、精确和个体化的GHD诊断，并为患儿制订合适的治疗方案。
证据总结：该问题下纳入相关RCT与横断面研究，发表年份为1975至2022年，样本量15~642例，均为因身材矮小接受激发试验的疑似GHD患儿，患儿平均年龄在6.24-11.70岁。
研究均报道了一次性联合激发试验的结果,主要包括精氨酸联合可乐定、精氨酸联合左旋多巴、溪Ut断的明联合可乐定和溪叱斯的明联合左旋多巴。
一次性联合激发试验的整体时间多为120min,采血时间间隔多为30min,生长激素峰值出现的时间点较分散，GHD患儿的平均峰值为2.67~8.14μg∕L,非GHD患儿的平均峰值为6.70~17.23μg∕L o利弊分析：根据临床实践经验，无论何种激发方式都存在重复性差、假阳性率高的问题。
精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验（以下简称一次性联合激发试验）相对于单一激发试验，可以提高GHD的诊断准确率，相对于分两天进行的序贯激发试验准确率无提升，但可缩短检查周期，减少抽血次数与费用，提高患儿与家庭的依从性。
生长激素缺乏症 病情说明指导书
生长激素缺乏症病情说明指导书一、生长激素缺乏症概述生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，多发生于小儿，少见于成人。
按病因可分为特发性（病因不明）、获得性和遗传性，多表现为生长迟缓、性腺发育障碍等，主要应用GH治疗，患者及早诊断和治疗，通常成年后身高可达到父母身高中值目标范围。
英文名称：growth hormone deficiency，GHD。
其它名称：生长激素缺乏。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：部分患者发病与遗传有关，这些病人可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子的基因突变，或生长激素释放激素（GHRH）受体基因的突变，或GH基因缺失/突变。
发病部位：其他。
常见症状：生长障碍、身材矮小、骨龄延迟、性腺发育障碍等。
主要病因：主要是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足。
检查项目：GH激发试验、血IGF-1和IGFBP3水平测定、骨龄检查、CT、MRI、染色体和基因检测。
重要提醒：患儿应及早诊断、积极治疗，成年后可获得父母身高中值目标范围的身高。
临床分类：1、按病因可分为特发性、获得性和遗传性。
2、按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。
3、可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
二、生长激素缺乏症的发病特点三、生长激素缺乏症的病因病因总述：GHD病因复杂多样，大部分患儿属于特发性生长激素缺乏症，由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素结构异常或受体缺陷，导致生长发育障碍。
基本病因：1、特发性病因不明。
可能由于下丘脑-垂体功能或结构的异常，导致生长激素（GH）分泌不足。
2、获得性（继发性）本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke 囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响下丘脑-腺垂体的结构和功能，引起继发性生长激素缺乏症。
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父母身高均矮，患儿身高常在第3百分位数左右，但其生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相称，智能和性 发育正常。
体质性生长及青春期延迟
多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与 骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
病因
遗传性生长激素缺乏
GH1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症，而垂体Pit-1转录因 子缺陷导致多种垂体激素缺乏症，临床上表现为多种垂体激素 缺乏。生长激素缺乏症按遗传方式分为I、II、III3型。此外， 还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常、GH受体缺陷或 IGF受体缺陷所致，临床症状与生长激素缺乏症相似，但呈现 GH抵抗或IGF-1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是较罕 见的遗传性疾病。
病因
原发性
• 下丘脑-垂体功能障碍 • 遗传性生长激素缺乏
继发性
多为器质性，常继发性下丘脑、垂体或其 他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损 伤和头颅创伤等
暂时性
体质性生长及青春期延迟、社会心理性 生长抑制、原发性甲减等均可造成暂时 性GH分泌功能低下，在外界不良因素消 除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素的合成、分泌和功能
GH可以直接作用于细胞发挥生物效应，但其大部分功能必须通过胰岛素样生长因子（IGF） 介导。 IGF是一组具有促进生长作用的多肽，人体内有两种IGF，即IGF-1和IGF-2。 IGF-1是分子量为7.5kD的单链多肽，其编码基因位于12q22-q24.1，长约85kb，有6个外显 子和5个内含子。分泌细胞广泛存在于肝、肾、脾、肺、心、脑和肠等组织中，各组织合 成的IGF-1大都以自分泌或邻分泌方式发挥其促生长作用。但循环中的IGF-1主要是由肝脏 分泌的，其合成主要受GH的调节，亦与年龄、性别、营养状态等因素有关。GH通过肝脏生 长激素受体促进肝脏IGF-1基因的表达，从而促进IGF-1的合成和释放。 IGF-2的作用尚未完全阐明。
实验室检查
1、生长激素激发试验 生长激素缺乏症的诊断依靠GH水平的测定。因生理状态下GH呈脉冲式分泌，这种分泌与下丘脑、垂体、 神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关，有明显个体差异，并受睡眠、运动、摄食和应激的影响， 故单次测定血GH水平不能真正反映机体的GH分泌情况。因此，对疑诊患儿必须进行GH刺激试验，以判断 其垂体分泌GH的功能。
临床表现
特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女为3：1。患儿出生时身长和体重均正常，1岁后出现生长速 度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数 以下（或低于平均数减两个标准差），身高年增长速率＜5cm。智能发育正常。患儿头颅呈圆形，面容 幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长 落后，但身体各部比例匀称。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高的年龄相仿， 骨骺融合较晚。多数患儿青春期发育延迟。
生长激素的合成、分泌和功能
生长激素的基本功能是促进生长，同时也是体内多种物质代谢的重要调节因子。 其主要生物效应为： ①促生长效应：促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育， 骨骼的增长即导致身体长高； ②促代谢效应：GH促生长作用的基础是促进合成代谢，可促进蛋白质的合成和氨基酸的转 运和摄取；促进肝糖原分解，减少对葡萄糖的利用，降低细胞对胰岛素的敏感性，使血糖 升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞增殖并合成含 有胶原和硫酸粘多糖的基质。
生长激素的合成、分泌和功能
IGFBP是一个包含6个具有高度同源性、与IGF有高度亲和力的蛋白成员的家族，其中 IGFBP-3与GH关系密切。血液循环中90%的IGF-1与IGFBP结合，仅1%左右是游离的。GH是调 节血IGF-1和IGFBP-3浓度的最主要因素，IGF-1和IGFBP-3水平随GH分泌状态而改变，但其 改变速度较慢。 因此，血中IGF-1和IGFBP-3水平相对稳定，而且无明显脉冲式分泌和昼夜节律变化，能较 好地反映内源性生长激素分泌状态。 血液循环中的GH及IGF-1可反馈调节垂体GH的分泌，或间接作用于下丘脑抑制生长激素释 放激素的分泌，并可刺激生长激素释放抑制激素分泌。
3、可乐定
0.004mg/kg，1次口服
同上
4、左旋多巴 10mg/kg，1次口服
同上
实验室检查
1、生长激素激发试验 经典的GH刺激试验包括生理性刺激试验（睡眠试验、运动试验）和药物刺激试验。 生理性刺激试验要求一定的条件和设备：睡眠试验必须在脑电图的监测下，于睡眠的第三期或第四期采 血测GH才能得到正确的结果；运动试验则必须达到规定的强度，才能产生促进GH分泌的作用。因此，生 理性刺激试验在儿童中难以获得可靠的资料。 药物刺激试验是借助于胰岛素、精氨酸、可乐定、高血糖素、左旋多巴等药物促进GH分泌而进行的，作 用机制随药物而不同，GH分泌峰值的大小和呈现的时间也不同。为排除外源因素的影响，刺激试验前应 禁食、卧床休息，于试验前30分钟放好留置针头，在上午8-10时进行试验。
特发性矮身材
病因不明。出生时身长和体重正常；生长速率稍慢或正常，一般年生长速率＜5cm；两项GH刺激试验的GH峰 值≥10ug/L，IGF-1的浓度正常；骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病，无严重的心理情感障碍，无 染色体异常。
Noonan综合征
本病为常染色体显性遗传病。临床主要特征为特殊面容、矮身材、胸部畸形和先天性心脏病等。染色体核型 分析正常，确诊需行基因诊断。
鉴别诊断
家先族天性性矮卵身巢材发育不全综合征 （Turner综合征）
女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为：身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯体特征，如颈 短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等。典型的Turner综合征与生长激素缺乏症不难区别，但 嵌合型或等臂染色体所致者因症状不典型，需进行染色体核型分析以鉴别。
试验
方法
采血时间
生理性
1、运动
禁食4-8h后，剧烈活动15-20分钟 开始活动后20-40分钟
2、睡眠
晚间入睡后用脑电图监护
III-IV期睡眠时
药物刺激
1、胰岛素
0.05-0.1U/kg，静注
0,15,30,60,90分钟测血糖,GH
2、精氨酸
0.5g/kg，用注射用水配成5%-10% 0,30,60,90,120分钟测GH 溶液，30分钟静滴完
一般认为GH峰值＜10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值＜5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5-10ug/L，为 GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，方 可确诊为生长激素缺乏症。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。
实验室检查
2、血24小时GH分泌谱测定 正常人GH峰值与基值差别很大，24小时的GH分泌量可以比较准确地反映体内GH分泌情况。尤其是对生长 激素神经分泌功能障碍患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24小时分泌量则不足，夜晚 睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，采血次数多，不易为患者接受。
诊断
诊断
依据：①匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数 以下者（或低于平均数减两个标准差）；②生长缓慢，生长速率＜5cm/年；③骨龄落后于实 际年龄2岁及以上；④两种药物激发试验结果均提示GH峰值低下（＜10ug/L）；⑤智能正常； ⑥排除其他影响生长的疾病。
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减退症
该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有特殊面容、基础代谢率低、智能低下，故不难与生长激素缺 乏症区别。但有些晚发性病例症状不明显，需借助血T4降低、TSH升高等指标鉴别。
实验室检查
3、胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3的测定 IGF-1主要以蛋白结合的形式（IGFBPs）存在于血液循环中，其中以IGFBP-3为主。IGFBP-3有运送和 调节IGF-1的功能，其合成也受GH-IGF轴的调控，因此IGF-1和IGFBP-3都是检测GH-IGF轴功能的指标。 两者分泌模式与GH不同，呈非脉冲式分泌，较少日夜波动，血液循环中的水平比较稳定。血清IGF-1出 生时的水平非常低，随后在儿童期缓慢升高 ，在青春发育期升高显著，以后随着年龄的增长而有所减 少。青春期女孩出现高峰的时间约早于男孩2年。IGFBP-3的水平变动与其相似，但变化较小。目前认 为IGF-1、IGFBP-3可作为5岁至青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查指标，但该指标有一定的局限性。 正常人IGF-1和IGFBP-3水平受各种各样的因素影响，如性别、年龄、营养状况、性发育程度和甲状腺 功能等，故必须建立不同性别和年龄组儿童的正常参考值范围。 另外，IGF-1测定还可监测GH治疗后的反应，并具有一定的鉴别诊断意义。如矮小儿童GH激发试验中 GH峰值正常，而IGF-1低下，但在注射外源性GH后，IGF-1升高，生长速率加快，提示患儿GH分子有 变异；如IGF-1不升高，生长不加速，则提示可能系生长激素受体缺陷。
生长激素缺乏症
汇报人：
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生长激素缺乏症（GHD） 是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于生
长激素分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同 年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数 减2个标准差，呈匀称性身材矮小，智力发育正常。
发生率约为20/10万-25/10万。
实验室检查
4、其他辅助检查 （1）X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄；生长激素缺乏症患儿骨龄常落后于实际年龄2 岁或2岁以上； （2）MRI检查：已确诊为生长激素缺乏症的患儿，需行头颅MRI检查，以了解有无下丘脑-垂体发育异 常及器质性病变，尤其对检测肿瘤有重要意义。 5、其他内分泌检查 生长激素缺乏症诊断一旦确立，应检查下丘脑-垂体轴的其他内分泌功能。根据临床表现可选择测定 TSH、T4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴 和性腺轴的功能。 6、染色体检查 对矮身材患儿具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染 色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。 7、基因检测 随着二代测序及全基因组外显子测序等技术的临床应用，基因检测在矮身材的诊断过程中的作用日益重 要。可进行与腺垂体发育缺陷相关的基因和与GH-IGF-1轴缺陷相关的的基因分析。