第三章 孟德尔式遗传分析

25
26
<= 测交结果
测交： 黄圆
×
绿皱
黄圆 31
黄皱 27
绿圆 26
绿皱 26
YR 1
Yr 1
yR 1
yr 1
经典分离比实现的条件
1. 子代个体形成的两种配子的数目相等， 生活力相同。 2. 雌、雄配子结合的机会是相等。 3. 子二代不同基因型个体存活率到观察为 止是相等的。 4. 等位基因显隐性是完全的。 5. 观察的子代样本要足够多。
比例
N
N ×MN
LN LN × LM L N
50%
50%
50%
25%
MN ×MN LM LN × LM LN
※镶嵌显性
镶嵌显性：指一对等位基因的两个成员 都分别影响生物体的一部分，在杂合体 中它们所决定的性状同时在生物体的不 同部位表现的一种现象。
例：黑瓢虫鞘翅色斑遗传
※显隐性关系的相对性
（1）随外界条件的改变而 改变 金鱼草花色的遗传
• 基因型+环境因素=表现型
二．外显率与表现度
※ 外显率：具有特定基因型的一群个体中， 表现该基因所决定性状的个体所占比率。 一般用百分率表示。 ※ 表现度：即在具有特定基因而又表现其 所决定性状个体中，对该性状表现的程 度。
例：海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）
人类多指（趾）遗传 ：受显性基因控 制，外显率为90%
杂交所涉及的基因数目越多，
F2杂种的基因型和表型也越多。
对育种具有
指导意义
孟德尔定律的应用
1.通过不同品种间的杂交，可以选育出基因 重组的新品种 2.禁止近亲婚配的理论依据 3.解释或预测人类某些遗传病的发生 4.在农牧业生产中，杂种只能用一代
第二节 遗传学数据中的2分析
2测验是一种统计假设测验：先作统计假
Ⅰ
1 1
2
3 2
4 3 4
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指系谱 • I3 应患有多指而未表达出来——不完全外显
三．等位基因之间的相互作用
※不完全显性
※共显性
人类的MN血型系统
夫妇表型 夫妇基因型 子女中 表型
M M×M N ×N M ×N M ×MN LM LM × LM L M LN LN × LN LN LM LM × LN L N LM LM × LM L N 50% 25% 100% 50% 100% 100% MN
孟德尔定律的实质
基因分离定律的实质是：位于一对同源染色 体上的等位基因，具有一定的独立性，生物 体在进行减数分裂性成配子时，等位基因会 随着同源染色体的分开而分离，分别进入到 两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律实质是：位于非同源染 色体上的非等位基因的分离或组合是互不干 扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的 等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上 的非等位基因自由组合。
分离规律的意义
具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在 其他二倍体生物中都符合这一定律 使人们知道，杂合体是不能留作种子的。
自由组合规律的意义
具广泛的存在性。
由于自由组合的存在使各种生物群体中存 在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物 得以生存和进化。
人们将自由组合的理论可以用于育种，将 那些具有不同优良性状的动物或植物，通 过杂交使多种优良性状集中于杂种后代， 以满足人类的需求。
红色花 ×淡黄 外部环境
由df=4-1=3，当p=0.05时， 2 =7.82。实验所 得的与查表所得2相比较时，1.71＜7.82， 统计学上认为在5％显著水准上差异不显著。 遗传学上则可以认为该次杂交实验结果符 合孟德尔第二定律：两对基因是自由组合 的。虽然子二代4种表型的实得数据与 9∶3∶3∶1 的分离比的预计数有偏差，但 在统计学上属于随机误差。
• Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆， 种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定 的品种（品系）进行详细观察。这些品种 的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合 他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年 （1856-1864）的杂交试验，获得了重要的 成果。
孟德尔的豌豆杂交实验
单因子杂交实验
例如： 在番茄中某次实验以真实遗传的紫茎、 缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃 薯叶植株(aacc)杂交，F2得到454株植株，其4 种表型的频数分布如下：
紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶
247 90 83 34 判断这个实验结果是否可以用孟德尔的 9∶3∶3∶1的理论来说明，还是必须否定这个 理论比率？
：表示自交，采用自花授粉方式传粉受 精产生后代。
F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成 的的生物个体称为杂种二代，即F2。由 于F2总是由F1自交得到的所以在类似的 过程中符号往往可以不标明。
孟德尔定律的证明方法：
自交检验：
测交检验：
双因子遗传分析：
假设： 1.相对性状是由位于一对同源染色体上一对等 位基因来控制的。控制两对相对性状的基因 互不影响，各自独立。 2.在形成配子时，等位基因分开，分别进入不 同的配子。非等位基因在配子中自由组合。 3.配子的结合是随机的。
第三章 孟德尔式遗传分析
第一节 分离定律、自由组合定律的 遗传分析和实质
孟德尔的豌豆杂交实验 孟德尔定律的遗传分析 经典分离比实现的条件 孟德尔定律的实质 多对相对性状的遗传 孟德尔定律的应用
• 早在Mendel以前，人们就认识了遗传现象， 看到子代和亲代在很多性状上是相似的。 但却笼统地认为母本性状和父本性状是混 合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后 便不能再分开了。是Mendel的天才的工作 冲破了这一传统观念 。
第三节 人类中的孟德尔遗传分析
•人类遗传学研究方法： 1. 社会普查 2. 系谱分析 3. 双生儿分析 4. 染色体分析 5. DNA分析 6. 人类基因组作图
人类遗传的系谱分析法
人类遗传学研究中的基本方法之一﹐ 用于研究决定人类性状或疾病的基因的传 递规律。所谓系谱或称家系图﹐是指某一 家族各世代成员数目﹑亲属关系与该基因 表达的性状或疾病在该家系中分布情况的 示意图。系谱的调查一般都从最先发现的 具有某一症状或性状的先证者入手﹐进而 追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常 用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方 式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显 性和隐性遗传方式的分析 。
黄、圆 黄、皱
实得数(O) 理论数(E) 差数(O-E)
2
绿、圆
108 3.75
绿、皱
32 34.75 -2.25
2
总数
556 556
315 312.75 2.25
2
101 -3.75
2
104.25 104.25
(O E ) 2.25 (2.25) x ... 0.5116 E 312.75 34.35
多对相对性状的遗传
F1配子 基因对数 类型 F1配子 F2基因型 F2表型 组合 分离比
1 2 3 4 N
2 4 8 16 2n
4 16 64 256 4n
3 9 27 81 3n
2 4 8 16 2n
(3+1)1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1)4 (3+1)n
例：两对基因在杂合状态时AaBb，其F1的配子 分离比为1︰1 ︰1 ︰1 F2的基因型比为(1 ︰2 ︰1)2。即(1/4+2/4+1/4)2三 项式展开式的各项系数。 这一规律也可以用于3对或4对以至更多对基因的遗传 分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包 括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。
基因型
YYRR YyRR YYRr YyRr YYrr Yyrr yyRR yyRr yyrr
基因型比例
1 2 2 4 1 2 1 2 1
表现型比例
9
3
3 1
F2 群体共有9种基因型，其中： 4种基因型为纯合体； 1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样； 4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。 F2 群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。
9: 3: 3 : 1
亲本型和重组型
测交验证 F1 黄圆(YyRr) ↓ × 双隐性亲本 yyrr ↓
YR
基因型 表现型
表现型比例
Yr
Yyrr
黄、皱
yR
yyRr
yr
yyrr
绿、皱 绿、圆
yr
YyRr
黄、圆
1 31
： 1 27
：
1 26
： 26
1 <= 理论比 <= 测交结果
F1为♀
F1为♂
24
22
共同现象： 1.F1只表现出一个亲本性状—显性性状； F1未表现出的亲本性状—隐性性状。 2. F1自交的子二代群体中，双亲的性状同 时得到表现—性状分离。 3.子二代群体中，显、隐性状的个体呈现 3：1的分离比例。
双因子杂交实验（一）
双因子杂交实验（二）
把F2 基因型和表现型归类：
表现型
Y_R_黄、圆 Y_rr黄、皱 yyR_绿、圆 yyrr绿、皱
RRYY × rryy
RY RrYy RY RY RRYY Ry RRYy rY RrYY
ry
Ry RRYy RRyy RrYy
rY
ry
RrYY
RrYy rrYY rrYy
RrYy
Rryy rrYy
ry RrYy
Rryy
rryy
棋盘法预测独立分离F2表现型比例
Y_R_
yyR_ Y_rr
yyrr
设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根 据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪 一个。
2测验是用于测定试验结果是否符合理论
比例。
2测验的两种应用
1. 样本方差的同质性检验； 2. 次数分布资料的适合性测验。 在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目 (次数分布资料)是否符合一个预期的理论比 例时，采用下述公式计算统计参数2值， 该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分 布。
现象： 1.两对遗传因子相对独立，可以拆开。 2.每对遗传因子都符合分离规律。 3.性状的组合是随机的。
孟德尔定律的遗传分析
--单因子分析
假设： 1.性状是由遗传因子决定的，相对性状是由细胞 中相对遗传因子控制的（颗粒式的）。 2.遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父本， 一个来自母本，在形成配子时，成对的遗传因 子彼此分离，并各自分配到不同的配子中去， 每一个配子只含有成对因子中的一个。 3.杂种体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混 杂，但存在显隐性关系。 4.不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。
单 因 子 遗 传 分 析
•
P
红花（雌）× 白花（雄） CC cc C c
•
配子
•
F1
♀ ♂
Cc
C c
C
c
CC
Cc
Cc
cc
• F2 •
CC 2Cc cc 3/4红花 ： 1/4白花
植物杂交试验的符号表示
P：亲本(parent)，杂交亲本；
♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)；
人类简单的孟德尔遗传特征
第四节 基因的作用及其与环境 因素的相互关系
一．基因的作用与环境的关系 二．外显率与表现度 三．等位基因之间的相互作用 四．非等位基因间的相互作用
一．基因的作用与环境的关系
※ 表型模拟：已知某种表型特征是基因突 变的结果，而这种表型特征也可由遗传 因素之外的其他因子所致。环境因素所 诱导的表型类似于基因突变所产生的表 型．这种现象称为表型模拟。模拟的表 型性状是不能遗传的。
Df=k-1=wk.baidu.com-1=3
2 x 2 0.5116 x0 .05,3 7.81
∴差异不显著，即符合9∶3∶3∶1理论比例。
•
x2测验法不能用于百分比，如果遇到 百分比应根据总数把他们化成频数，然后 计算差数. • 例如，在一个实验中得到雌果蝇44%， 雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一 下这个实际数值与理论数值是否相符，这 就需要首先把百分比根据总数化成频数， 即: 50×44% = 22只 50×56% = 28只 • 然后按照x2测验公式求x2值。
2测验应用方法
统计假设：
无效假设H0：试验结果与理论比例相符合； 备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。
参数估计与检验：
1.按公式计算2值; 2.用统计参数2与查表得到的2 α,k-1比较； α为临界概率值，为0.05或0.01，通常用0.05； 当2 < 2 0.05,k-1时接受无效假设，反之接受备择假设。 或：直接从表中查得2对应用概率值P(2)，当 P(2)>0.05时，接受无效假设(差异不显著)。