轴前多指畸形一家系16例分析报告
157例遗传咨询病例染色体检查报告(附16例异常核型分析)
江西医学院学报 1996;36(4):111～113Acta Academia e Medicinae J iang xi111 157例遗传咨询病例染色体检查报告(附16例异常核型分析)匡 冰 杨 俊 陶学训(江西中医学院基础部生物教研室 南昌 330006) 遗传咨询是在一定范围内预防严重遗传病患儿出生的最有效的程序,其目的是通过限制出生遗传病患儿来降低遗传病的发病率,从而提高人口素质。
我们对157例遗传咨询患者进行了染色体检查分析,检出异常核型16例。
现将其核型和临床表现介绍如下,并对其病因作初步探讨。
1 材料与方法1.1 临床资料157例均为1981年至1992年来我室进行遗传咨询的患者,包括不育症,第二性征异常,自然流产及婴幼儿智力低下等,其中男性81人,女性76人,年龄从2个月至48岁不等。
1.2 实验室检查细胞染色体制备按常规方法进行,取患者外周血0.5ml加入培养基内(含RP-MI1640、小牛血清、PHA),经72小时培养,在收获前4小时用秋水仙素处理,G显带进行核型分析30个中期分裂相,嵌合体分析60个中期分裂相。
2 结果经检查发现异常核型16例,占受检者的10.19%(16/157)。
其中常染色体异常5例,性染色体异常11例(10例为47,xxy,1例为46, xx男性综合症)。
按照病例来源对异常染色体者进行分析:其中11例性染色体异常者均来自于婚前检查,占受检者的28.95%;自然流产史的43人中,异常率为2.33%;婴幼儿异常中发现了3例21号染色体三体;其他1例异常。
而有异常产史的50人中,除1例大y外,未发现常核型(见附表)。
附表 157例染色体检查结果病种分类病例数异常数异常核型异常检出率第二性征异常(婚前检查)381147,x xy;(10例)46,x x;(男性综合症)28.95%自然流产43146,xx,t(11;1)(q21,p12);2.33%婴幼儿异常17347,xy(x x),+21;17.65%异常产史500其它9146,xy,g(1)(p31);11.1%总计1571610.19%3 讨论人类性染色体可由于各种因素影响,造成数量或结构异常,导致性发育不全,乃至生育能力的丧失。
多指畸形谱系及其基因分析研究进展
多指畸形谱系及其基因分析研究进展李守民作者单位:230001安徽医科大学附属安徽省立医院骨科 多指(趾)并指(趾)症(syndactylyl )是先天性手足畸形之一。
现对其谱系及基因分析研究进展作一综述。
1 各类型多指谱系报道多指畸形是常见疾病。
有作者于1999年至2002年对衡阳7县5区的病残儿做了连续4年的疾病顺位动态变化的研究,结果发现肢体畸形在2001年占第一位,1999年、2000年、2002年均占第二位,其中最多的是多指(趾)并指(趾)畸形[1]。
王沙燕[2]报道一名男性,左手为拇指多指,小指中节多指,中、环、小指并指,右手拇指多关节,小指中节多指,中、环、小指并指,双足趾未现异常,祖母、父亲和儿子与先证者相似,其他家庭成员未见异常。
张德峰等[3]报道先天性指(趾)畸形一家系3例,先证者男,10岁,双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指,双脚只有拇指,其余四指并趾,染色体检查正常,家系调查3代中有3人发病,分别是先证者和其外祖父、表妹,其外祖父左手食指和中指并指,其表妹左手无名指指尖裂指。
徐建国等[4]报道一名9岁女性,手足均呈6指(趾)畸形,曾祖父为手足6指(趾)畸形患者,外祖母同胞4人均为手足6指(趾)畸形,母亲同胞及表兄弟姐妹11人中有10人患此畸形,其同胞及表兄弟姐妹8人中有4人患此畸形,家族中19例手足6指(趾)畸形均呈对称性,多指(趾)发生于小指(趾)的外侧。
另有一报道[5],14岁男性,右手拇指多节畸形,大鱼际肌萎缩,食指先天性关节挛缩畸形,呈屈曲、尺偏畸形,中指、环指并指畸形,左手拇指末节重复多指畸形,食指多指畸形并发育缺损,中指、环指并指畸形并屈曲、挛缩,患肢末梢血运、感觉正常,手指曲伸、对指、对掌受限,肌力弱。
有作者调查了5个多指(趾)畸形的家系,在56人中有患者9人。
多指畸形主要是在拇指(趾)或小指(趾)的掌指(趾)上生有一赘生指(趾),也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上[6]。
口－面－指综合征一家系的基因诊断
口－面－指综合征一家系的基因诊断王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【摘要】Oral-facial-digital syndrome is a congenital syndrome, which is mainly manifested in the fa-cial deformity, abnormal oral cavity and skeletal deformity. It is very rare, and difficult to be diagnosed. Throughthe whole exon sequencing, onemissense mutation ( c. 2524 G>A) was identified, so we finally con-firmed the diagnosis of the child who was suspected as OFD, and also found her mother carried the same muta-tion.%口－面－指(趾)综合征( oral－facial－digital syndromes,OFDS)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征,临床中极为少见,早期诊断比较困难。
我们对临床所见的一例可疑患儿进行了全外显子测序,在其OFD1基因上发现了1个错义突变( c.2524 G>A),最终明确患儿的诊断,同时也发现其母亲携带相同的突变位点。
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》【年(卷),期】2016(032)009【总页数】3页(P520-522)【关键词】口-面-指综合征;OFD1基因;基因诊断【作者】王建才;高莹;刘晓雁;胡瑾;瞿宇晋【作者单位】首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京，100020;首都儿科研究所遗传实验室，北京，100020【正文语种】中文口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndrome，OFD）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。
多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)
未节指骨联 合 皮联 合
右手 掌骨 拇指 肢
＋ ＋
６ 三节指骨
＋ 干 ＋ ＋
６ 三 节指骨
＋ ＋
６ 三 节指 骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
＋ ＋ ＋
６ 三节指骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
指数 末节指 骨联合 皮联合
左足 嘛骨
７ ＋ ＋
７
７ 牛
６ ＋ ＋ ＋
图 ６ 双手反面观 ， 右手 ７ ， 指 左手 ８ ， 挠侧 分出 指 除 一指外 ， 余均互相合并， 其 拇指 未分 化。
Ｘ线照相显示： 双手各有完整的 ６ 根掌骨， 每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另 分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨 性或皮肤性联合。 除挠侧分出一指外， 均为完 全皮肤性并指，拇指未分化。双侧足部小趾侧 均有额外趾一个， 与Ｐ骨无骨性连接。 病例三 （Ｉ， Ｉ， Ｉ） 蔡ｘｘ， ２ 女，８岁， 病例 一、 二之母。双手多指（ 并指 （ 畸形。右 趾） 趾）
图 ｚ 双 足及小褪缩短畸形 ， 大腿 不成比例。 与 图 ３ 双手 正面 观， 右手 ６ 左手 ７ 相互并联 ， 指， 指 拇指未分化。
图 ４ 双 足外观， 右足 ７ ， 趾 左足 ８趾， 趾间蹼状畸形。
图 ｓ Ｘ线摄影， 示双下肢胫 骨中段部分缺损 ， 骨弯曲肥大 。 胖
病例二（ （ Ｉ 从）
李ｘｘ， ５ 病例一 男气 岁，
均患此病， 共计患者 ８ 现存者 ６ 人， 人。先证者 的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生 子女全部正常； 同时先证者外祖母的前夫 Ｉ 与 Ｉ ： 正常子女 Ｉ 结婚后所生的 ５个子女也 全 部正 Ｉ ：
常。
指（ 畸形在临床上是罕见的。我们对此进行 趾）
【生殖遗传案例分享】TP63突变导致一手足裂畸形家系的分析
【生殖遗传案例分享】TP63突变导致一手足裂畸形家系的分析TP63 突变导致一手足裂畸形家系的分析中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所肖红梅病例资料先证者（Ⅱ-4）：男，30 岁。
患者双手可见掌中有裂隙，掌骨和指骨发育不全和缺如，双足有不同程度的软组织合并，左足大拇趾和二趾软组织合并，三趾和次小趾软组合合并。
询问家族史，家系中共有5 名畸形患者，其手足存在不同程度的畸形，Ⅱ-2 患者右手示指远节指骨弯曲畸形，右脚三趾和次小趾有一定程度的软组合的合并，左脚存在骨发育不全和骨缺如。
Ⅲ-2 患者右手可见掌中有裂隙，掌骨和指骨发育不全和缺如，左手中节指骨缺如，右足有不同程度的软组织合并，右足大拇趾和而趾软组织合并，三趾和次小趾软组合合并，左足正常。
家系图临床印象手足裂畸形家族成员手足照片及X 光片：遗传诊断1基因检测：Ⅱ-2、Ⅱ-4 和Ⅲ-2 患者均存在Chr3q28 位置的TP63 基因杂合错义突变：NM_003722.4：p.Arg337Gln/c.1010G>A 突变（cDNA 第1010 位碱基由G 突变为A，导致第337 个aa 由精氨酸（Arg）突变为谷氨酰胺（Gln））。
该突变dbSNP 编号（dbSNPv147_hg19 数据库）为：rs113993967。
Sanger 测序结果图：c.1010C>T2致病性分析：TP63 基因c.1010G>A 杂合错义突变，导致p.Arg337Gln 突变，经过生物信息学分析，发现该突变位于TP63 基因DNA banding domain，根据OMIM（603273）记载TP63 基因与手/足分裂畸形相关，结合该家系的临床表型，推测该突变为致病突变的可能性大，符合常染色体显性遗传模式。
点评1、指（趾）骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷，新生儿四肢先天畸形的发生率为1/500 到1/1000，遗传方式一般为常染色体显性遗传，也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递。
屈曲指畸形一家系
屈曲指畸形一家系
刘学军;陈琦;陈善明
【期刊名称】《罕少疾病杂志》
【年(卷),期】2002(009)006
【摘要】@@ 屈曲指畸形,又称先天性小指弯曲,是一种少见的先天性畸形,具有强烈的遗传倾向.本院收治一个家系,祖孙三代5人发病,且累及小指、中指、无名指和拇指,1例误诊为掌睫膜挛缩症.现报告如下.
【总页数】1页(P54-54)
【作者】刘学军;陈琦;陈善明
【作者单位】湖北省利川市人民医院,湖北,利川,445400;湖北省利川市人民医院,湖北,利川,445400;湖北省利川市人民医院,湖北,利川,445400
【正文语种】中文
【中图分类】R682.15
【相关文献】
1.罕见型左指浅屈肌腱痛风石致手指屈曲挛缩畸形1例 [J], 立春;冯思坛
2.指背皮瓣在小儿手指疤痕掌指关节屈曲畸形中的应用 [J], 陈斌;潘玲
3.指背筋膜瓣在手指屈曲畸形矫形术中的应用 [J], 曾维;林笋
4.屈曲指畸形一家系报告 [J], 刘学军
5.手指侧方皮瓣及中厚游离皮片植皮治疗手指瘢痕挛缩屈曲畸形的疗效分析 [J], 韩鹏;兰远春
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安氏Ⅱ类一家系分析
安氏Ⅱ类一家系分析张晓歌;杨帆;陈琳;陈嵩;陈扬熙【摘要】安氏Ⅱ类在临床上较常见,但关于安氏Ⅱ类家系的报道较为少见.四川大学华西口腔医院正畸科发现1例安氏Ⅱ类一家系(7例患者),并对其进行家系调查和系谱分析.【期刊名称】《华西口腔医学杂志》【年(卷),期】2010(028)002【总页数】2页(P219-220)【关键词】错(牙合)畸形;安氏Ⅱ类;系谱;基因【作者】张晓歌;杨帆;陈琳;陈嵩;陈扬熙【作者单位】四川大学华西口腔医院正畸科;四川大学华西医院,生物治疗国家重点实验室人类疾病相关多肽研究室,四川,成都,610041;四川石油总医院中西医结合科,四川,成都,610213;四川大学华西口腔医院正畸科;四川大学华西口腔医院正畸科【正文语种】中文【中图分类】R783.5安氏Ⅱ类错（Angle′s ClassⅡ malocclusion）是临床上最常见的错畸形之一，对牙、颌、面的形态和功能均有很大的影响。
安氏Ⅱ类错包括牙、牙弓及颌骨的矢状不调，磨牙表现为远中关系。
其中安氏Ⅱ类1分类可表现为上前牙前突、前牙深覆盖、深覆、上唇发育不足和开唇露齿等；安氏Ⅱ类2分类可表现为前牙内倾性深覆、面下三分之一过短、颏唇沟较深等[1]。
但家族中连续几代均出现安氏Ⅱ类错患者的情况较为少见。
四川大学华西口腔医院正畸科在临床工作中发现安氏Ⅱ类一家系（7例患者），本文对此进行报道和讨论。
先证者（Ⅲ1）陈某，女，22岁，2007年1月因上前牙内倾就诊于四川大学华西口腔医院正畸科。
口内检查：恒牙列，滞留，3│远中倾斜，上前牙内倾，深覆Ⅲ度（图1）；下颌前伸受阻，张闭口偏斜，关节弹响，微笑露龈。
无外伤拔牙史。
全口曲面断层片及头颅侧位片（图2）示缺失，安氏Ⅱ类，骨性Ⅱ类。
治疗计划：保留乳牙，采用先正畸后修复的方式进行治疗。
家系调查（图3）：该家系3代15人中有7人为Ⅱ类错，且3代中均有患者。
7人（男3人，女4人）中，只有先证者（Ⅲ1）表现为安氏Ⅱ类2分类的临床特征，即磨牙为Ⅱ类关系，上切牙内倾并伴有前牙闭锁性深错，下前牙舌倾等；其余6人均表现为安氏Ⅱ类1分类的临床特征，即磨牙表现为Ⅱ类关系，上前牙前突、前牙深覆盖、深覆、上唇发育不足和开唇露齿等。
16例两性畸形遗传学分析
16例两性畸形遗传学分析前言两性畸形是指男女不同的性器官（包括外生殖器、内生殖器和性腺等）发育异常的疾病，涵盖了多种疾病表现。
本文通过对16例两性畸形患者的遗传学分析，分析患者疾病的遗传特点和可能的遗传机制。
患者简介本次遗传学分析涉及16例患者，其中男性8例，女性8例。
所有患者均在新生儿期或儿童期出现了两性畸形，具体病症如下：•患者1：女性，出生时发现阴道与直肠间隔缺陷，结肠与阴道共穿，无菊花状结肠表现。
•患者2：男性，出生时外生殖器偏小，阴茎狭长，并有睾丸下降困难。
•患者3：男性，出生时外生殖器偏小，阴囊及附近区域均无睾丸。
•患者4：男性，出生时外生殖器奇小无比，阴茎附近部位肉芽肿较明显。
•患者5：女性，出生时外生殖器形态异常，女性外生殖器部位如男性生殖器。
•患者6：女性，出生时外生殖器形态异常，呈复合畸形。
•患者7：男性，出生时阴茎似闭锁，精索与睾丸不在阴囊内，而在股部。
•患者8：男性，出生时外生殖器发育缺陷明显，阴囊小，无领突，双侧睾丸可触及。
•患者9：女性，出生时外生殖器形态异常，未发育阴道，大小阴唇和无子宫。
•患者10：女性，出生时外生殖器形态异常，无子宫和输卵管，大小阴唇略小。
•患者11：男性，出生时外生殖器发育缺陷，阴茎发育迟缓，阴囊小，双侧睾丸可触及。
•患者12：女性，出生时阴道穿通于尿道，无黏膜带，近端尿道下裂。
•患者13：男性，出生时外生殖器发育缺陷，阴茎发育不全，阴囊小，双侧睾丸可触及。
•患者14：女性，出生时阴道及子宫发育不全，大小阴唇略小。
•患者15：男性，出生时外生殖器呈闭合状，双侧睾丸可触及于股部。
•患者16：男性，出生时外生殖器异常，肛门至睾丸处穿通，双侧睾丸可触及。
遗传学分析遗传背景两性畸形是由多种遗传因素引起的，包括单基因遗传、多基因遗传、染色体异常等。
遗传背景对患者病情和遗传学特征有重要影响，因此对患者进行遗传背景的分析是十分必要的。
本次研究中，16例患者中有2例家族中存在两性畸形疾病史，5例患者有其他较为常见疾病史，如先天性心脏病、唇裂、脊柱裂等。
多指畸形谱系及其基因分析研究进展
多指畸形的临床表现
多指畸形的临床表现因额外的指数、部位和严重程度而异。额外的指数可以是一 个或多个，可以出现在单侧或双侧手或足部。
跨学科合作
加强骨科、遗传学、生物工程等多 学科合作，推动多指畸形研究发展 。
THANKS
猴具有与人类相近的基因组和生理特征，因 此是研究多指畸形的重要动物模型之一。
通过转基因、基因敲除等方法，可以建立多 种多指畸形猴模型，为研究多指畸形的发病
机制和治疗方法提供了有力支持。
人类疾病模型的建立与鉴定
人类疾病模型的建立与鉴定是多指畸形研究的重要环节之一 。
通过建立人类疾病模型，可以对多指畸形的发病机制进行深 入研究，为临床治疗提供理论依据和实践指导。
05
多指畸形治疗及展望
传统手术治疗
手术适应症
包括多指畸形、巨指畸形、并指畸形等，以手术 方式矫正畸形，改善功能和外观。
手术方法
包括截骨术、关节融合术、肌腱转位术等，根据 不同病情选择相应术式。
手术治疗效果
多数患者术后功能和外观得到明显改善，提高生 活质量。
基因治疗研究
基因突变
研究多指畸形的基因突变机制 ，寻找致病基因。
基因治疗策略
通过基因敲除、基因编辑等技术 ，纠正致病基因，达到治疗目的 。
基因治疗临床试验
目前尚无多指畸形基因治疗的临床 试验报道。
细胞治疗研究
自体细胞移植
利用患者自身细胞进行移植，如脂肪间充质干细胞等，改善手指 形态和功能。
胚胎干细胞治疗
研究胚胎干细胞分化为手指组织的机制，为多指畸形治疗提供新 途径。
多指畸形疾病研究报告
多指畸形疾病研究报告疾病别名：重复指所属部位：四肢就诊科室：骨科病症体征：并指（趾）畸形，多指（趾）畸形，骨赘大量增生疾病介绍：什么是多指畸形？多指畸形是怎么回事？多指畸形(POLYDACTYLY)又称重复指，是指正常手指以外的手指，手指的指骨，单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上症状体征：多指畸形有什么症状？以下就是关于多指畸形有哪些症状的详细介绍：分类：多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指(又称桡侧多指，轴前多指，复拇指畸形)，中央型多指与轴后型的小指多指(又称尺侧多指，轴后多指)，拇指多指的分类，目前多采用以病理解剖形状异常为基础的WASSEL分类法，共分为七型，即末节指型，近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上3节指拇指型共7型，其中Ⅳ型最多，约占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%，此分类法简明扼要，符合病理和解剖学规律，小指多指的分类多采用STELLING-TWREK分类法，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为存在部分骨性结构，Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指，中央多指少见，是示指，中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。
化验检查：多指畸形要做什么检查？以下就是关于多指畸形检查的详细介绍：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。
临床上根据赘生指所包含的组织成分不同可分为三类：①软组织多指：多指仅有软组织赘生物没有骨肌腱等组织；②单纯多指：多指中含有指骨肌腱和血管神经束与正常手指相连是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复不仅含有指骨肌腱等而且包括掌骨孪生。
鉴别诊断：多指畸形的诊断方法有哪些？多指畸形要做什么鉴别诊断？以下就是关于多指畸形鉴别诊断的详细介绍：多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个，或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见，多生的手指可发生在手指末节，近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节，指间关节的一侧，有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指，甚至重手畸形，但较少见，多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难，多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角，多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成镜影手畸形，尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指，三节指骨拇指，脊柱畸形，指甲发育不良等，中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种，对多指应行X线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据。
多指畸形的发生和治疗
术后继发畸形旳原因与矫治
残留指骨骨赘
未完整切除或残留旳骨膜化骨 矫治措施：
接近主指骨干彻底切除骨赘及其骨膜
需要做指列切除
镜影手
极少见 对称性，没有尺桡侧之分 前臂无桡骨，为两个尺骨 手指数目不等，但无拇指
治疗(Buck-Gramcko法)：
保存位置和发育良好旳手指，切除其他 多指
最外侧第一指做旋转截骨再造拇指，需 要重建大鱼际功能，常用掌长肌腱移位
术后继发畸形旳原因与矫治
指间关节不稳：
轴后(尺侧)（多见于非洲人1/143,白人：1/1339）
发育良好（A型） 发育不良（B型）
Temtamy, McKusick. J Birth Defects, 1978
多指畸形旳病因
与顶外胚层脊异常发育有关（异常增厚、退缩缓慢） 遗传：
多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传（一定旳外显率）
环境（孕期旳前3月为甚）：
吸烟、药物、病毒性感染 放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病……
Wiodemann：遗传(20%)、环境(20%), 其他部分是由遗传加 外环境作用旳成果
赵献芝. 多指基因研究进展 .上海畜牧兽医通讯. 2023；周光萱.多指(趾) 畸形旳流行病学分析. 四川大学学报. 2023
件：1岁后 掌指骨截骨矫形： Green：推荐一次手术同步进行，国内文件：
1岁后来 对掌功能重建：应在3岁后来为妥，多行掌长肌腱移位 尽量在学龄前手术，考虑心理旳影响 虎口挛缩：7岁以内未发觉虎口挛缩，优良率为95% 欧美，日本：出生后6月进行（手基本功能建立时期为6月-3岁）
先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告陈登奕;崔曦;齐常平;周欣;齐硕;师秀艳【摘要】目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征.方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱.结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常.结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点.【期刊名称】《沈阳医学院学报》【年(卷),期】2016(018)002【总页数】3页(P112-114)【关键词】并指(趾)畸形;遗传性疾病;基因;基因定位【作者】陈登奕;崔曦;齐常平;周欣;齐硕;师秀艳【作者单位】沈阳医学院基础医学院医学检验技术专升本2013级1班,辽宁沈阳110034;沈阳医学院基础医学院医学检验技术专升本2013级1班,辽宁沈阳110034;附属中心医院手外科;医学检验技术2013级1班;医学检验技术2013级1班;基础医学院生物化学教研室【正文语种】中文【中图分类】R682.15先天性并指(趾)畸形(syndactyly)是一种以手指、脚趾发育异常为主要症状的先天性疾病，Temtamy和Mckusic将并指(趾)畸形至少分为5型，本文主要讨论Ⅰ型。
先天性并指(趾)畸形Ⅰ型在任何血统、任何染色体显性遗传都有均一的并指类型，是有区别于有(或没有)遗传基础证据的先天性羊膜索带综合征而致先天性并指畸形(OMIM 185900)。
这种最常见的并指，有时也叫单纯性并指(趾)畸形(Zygodactyly)。
本文收集一中国汉族并指(趾)畸形家系，特征性表现为3、4并指及2、3并趾。
家系患者中无多指(趾)，无指(趾)骨性融合亦无掌骨和跖骨融合表现。
本文针对此并指(趾)畸形家系进行家系分析，探讨并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。
先证者由沈阳医学院附属中心医院手外科提供，为一中国汉族先天性单纯性并指家系。
通过直接检查或家系成员口述对家系中可能追溯到的家庭成员进行详细调查，了解患者的临床表现及其遗传学特征，绘制系谱图。
多指畸形ppt课件
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Company name
手术实例--Wassel分类法IV型：近节指骨复指型
（多见）
有很多不同表现， 很多是主干指发育 较好的，但多伴有 主干指尺侧偏。切 除多指后必须修复 关节囊，重建侧副 韧带，并且拇短展 肌止点重建，否则 掌指关节不稳定， 手指尺侧偏斜会更 明显。
Company name
8
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分类-----根据解剖结构
2. 中央型多指 单纯的中央三指多指畸形极 为少见，通常合并复杂的并指 畸形，最常见的是隐藏在中指 和环指的并指畸形中的多指。 3. 轴后型多指（小指多指） 多采用Stelling-Twrek分类 法，将其分为三型： I型为赘生指； Ⅱ型为存在部分骨性结构； III型为包括掌骨的完全性多 指。
定义
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病因
1）遗传因素：隔代遗传 2）环境因素，药物、毒物、病毒、放射 等
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分类-----根据解剖结构
1. 轴前型多指（拇指多指） 根据Wassel分类（沃塞尔分类） （1）I型：末节指骨分叉型； （2）II型：末节指骨复指型； （3）III型：近节指骨分叉型； （4）IV型：近节指骨复指型； （5）V型：掌骨分叉型； （6）VI型：掌骨复指 型； （7）VII型：指骨全部多指，伴 其中一指为三节指骨型。
辅助检查
X线检查 外观判断
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治疗—手术治疗
1、手术时机
赘生指和末节指骨多 指 手术切除越早越好 近节指骨型和掌骨型 多指：18个月以后进 行，在五岁之内重建， 效果较好 复杂多指：有严重畸 形、组织缺损的复杂 多指，1岁后行多指切 除，进行组织移植或 移位等手术重建功能
先天性手足分裂畸形一家系报告
先天性手足分裂畸形一家系报告
张连波;高庆国;张广;蔡雅贤
【期刊名称】《中国实验诊断学》
【年(卷),期】2006(010)007
【摘要】2003年1月我们收治了1例先天性手足分裂畸形患儿，经详细追问家族史，发现1个4代共6例先天性手足分裂畸形的家系。
现介绍如下。
【总页数】2页(P776-777)
【作者】张连波;高庆国;张广;蔡雅贤
【作者单位】吉林大学中日联谊医院,显微整形外科,吉林,长春,130033;吉林大学中日联谊医院,显微整形外科,吉林,长春,130033;吉林大学中日联谊医院,显微整形外科,吉林,长春,130033;吉林大学中日联谊医院,手外科,吉林,长春,130033
【正文语种】中文
【中图分类】R6
【相关文献】
1.先天性指(趾)间关节融合畸形一个家系报告 [J], 王德华;兰军;田荣华
2.先天性双侧耳甲腔型小耳畸形一家系报告 [J], 殷炜;章庆国;张娇
3.先天性手足分裂畸形的分子遗传学及基因诊断研究进展 [J], 陈政升;陈瓅;石文暘;许彦;王斌;韩刚
4.先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告 [J], 陈登奕;崔曦;齐常平;周欣;齐硕;师秀艳
5.TP63杂合突变导致先天性手足分裂畸形 [J], 胡熙;崔恒庆;华栋;孙滨;方霞;周晟博;王斌
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遗传咨询中所见多发畸形6例报告
遗传咨询中所见多发畸形6例报告
齐瑛;沈其杰;任慧娟;兰梅
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1997(5)5
【总页数】2页(P92-93)
【关键词】先天畸形;遗传咨询;优生
【作者】齐瑛;沈其杰;任慧娟;兰梅
【作者单位】山东省青岛市第二人民医院遗传室;山东省青岛市第二人民医院放射科;山东省青岛市第二人民医院儿科
【正文语种】中文
【中图分类】R394;R321.6
【相关文献】
1.罕见的幼儿三肢多发先天畸形外科矫治1例报告 [J], 郝耀武;闫震;郝飞;刘廷玉;陈启
2.先天性罕见的舌腭粘连伴多发性畸形1例报告 [J], 袁祥民
3.罕见的唇舌手足多发畸形1例报告 [J], 孙君伟
4.罕见多发畸形胎儿一例报告 [J], 郑卫红;夏影丽;赵杰
5.罕见多发畸形胎儿1例报告-独眼、无口、无鼻、耳廓异位畸 [J], 邓小华;刘菊华;宋茜;柳友清
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多指(趾)家系的HOXD13基因分析
ＨＯ Ｄ ３基 因不 是 该 家 系的 致 病基 因， 家 系的 致病 基 因很 可 能是 一 个新 基 因。 Ｘ １ 该
的外 周 血 ， 用聚 合 酶 链 反 应 和 直 接 测 序 技 术 ， 该 家 系成 员 中 Ｈ Ｘ １ 因 的 外显 子 进 行 分 析 。结 果 应 对 Ｏ Ｄ ３基
中 外 医 学研 究
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２１ ０ ０年 ６月 第 ８卷
第１ １期
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多指 （ ） 趾 畸形 是最 常见的先 天性手 足畸形 之一 ， 常染色 是
体 显性 遗 传 性 疾 病 ， 可独 立 发生 ， 可作 为综 合 征 的一 部 分 出现 。 又
去离子水 ｌ ｌ Ｏｍ 。在 ｅｐｎ ｏ 梯 度 Ｐ Ｒ仪 上进 行热 循环 反应 ： ｐｅｄ ｒ ｆ Ｃ
９ ８℃ ２ｒ ｎ 性 ，６℃ １ ，０℃ ５Ｓ６ ℃ ４ ｍｎ ２ ｉ变 ａ ９ ０ Ｓ５ ，０ ｉ，５个 循 环 。
（ ） 趾 家系。受 累个体 主要表现为轴后型多指（ ）２例伴有轴前 趾 ， 型多趾 ， 例中央型 多趾 ， １ 无其他 显著异 常。收集 到样本 的该 家 系成员包括 ９例患者 、 ２例健康者 ， ４例对照者 。 １２ 分子遗传学研 究方 法 ． １２ １ Ｄ Ａ的提取 ．． Ｎ ＥＴ Ｄ Ａ抗凝采集该家 系所有 成员 的外周 静 脉血 ， Ｎ Ｄ Ａ抽提采用德 国 Ｑ Ａ Ｅ Ｉ Ｇ Ｎ公司 ＱＡ ｍ Ｎ Ｉ ａ ｐＤ Ａ血液抽提试
短指畸形一家系
短指畸形一家系
王强;周凤娟;谢文美;赵小荣;田如月
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2016(033)006
【总页数】1页(P889-889)
【作者】王强;周凤娟;谢文美;赵小荣;田如月
【作者单位】744000 平凉，甘肃医学院;744000 平凉，甘肃医学院;744000 平凉，甘肃医学院;744000 平凉，甘肃医学院;744000 平凉，甘肃医学院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.两个布依族短指(趾)畸形家系的遗传学研究
2.一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析
3.并指(趾)短指(趾)少指(趾)节畸形家系报告
4.短指(趾)畸形一家系临床特征调查分析
5.短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
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轴前多指畸形一家系16例分析报告
作者：李守民夏睿孔荣禹德万张光平
【关键词】轴前多指畸形一家系分析报告
多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。
提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。
现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。
1临床资料
先证者，女，9岁。
查体发现双手多指并三节拇指畸形。
家族中无近亲婚配。
患者发育、智力正常，未发现其他先天性畸形。
家系调查：患儿曾祖母为手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患儿母亲及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，见图1。
家族中16例的手6指畸形均发生于拇指的外侧，且均呈三节拇指多指畸形，见图2～4。
2讨论
多指畸形的病因除遗传因素外，还可能与环境因素对胚胎发育的影响相关，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激、工业污染等。
多指畸形的发病特点是男性高于女性，男女比例大致为5∶1;右手多于左手，比例约为2∶1；双手发病率占10%左右。
黄种人以拇指旁侧多指畸形为多见，占总数的90%以上［1］。
多指畸形可散发或表现为单基因常染色体显性遗传病，但其致病基因尚未明确。
多指畸形目前最广泛采用的是Tentamy和McKusick分类方法［2］。
首先分为轴前（桡侧）、轴后（尺侧）多指，轴后多指又分为A型和B
型。
轴后多指A型中，额外指（趾）发育良好，与第五或额外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生长不良，遗传学复杂。
轴前多指分为4型：Ⅰ型为拇指多指，有一个或多个拇指二节骨骼重复；Ⅱ型为拇指三指节多指，掌骨正常，多指由远端指骨重复组成；Ⅲ型是食指多指；Ⅳ型为多指并指。
目前国内大多数报道常见为轴前Ⅰ型多指畸形。
本家系4代中连续出现16例手拇指畸形患者，畸形的特点是双手均呈多指畸形以及拇指三节畸形，掌骨完整，畸形特点明显，符合轴前Ⅱ型多指畸形，且患者双亲之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶双方均无畸形者其子代中无一例畸形患者出现，符合常染色体显性遗传病的发病特点。
从已经得到的一些研究结果分析，主要集中于2号染色体的HOX基因区及7号染色体的一些区域。
定位于2q31的HOXD13基因突变，可以导致并指多指畸形。
现已确定位于2q31的HOXD13基因突变可导致多指(趾)并指(趾)畸形［3］。
本例报道家族遗传倾向明显，变异稳定。
本报道为下一步研究家系连锁相关基因的定位及更多地了解它们的功能提供了研究资料。
【参考文献】
1YangJ，LuoLJ，LiuZG，，1997，13:59～60.
2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，，1994，31：462～467.
3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locust o2q31regionandidentificationoftightlinkagetoHOXD8intragenicm
arker.HumMolGenet，1995，4:1453～1458.。