可变剪切结果说明文件

一、events of exon skipping

1. 结果一（跳过一个exon）：

a)首先是psl文件（一共是21列,具体每一列的格式见说明1，主要利用了第10列转录本id，第14列染色体id，第19列转录本的每个exon的长度，第21列转录本的每个exon在染色体的起始位置）：

转录本NM_004749的psl结果如下（只有一行，多行显示只为方便）：

0 0 0 0 0 0 0 0 - NM_004749:45106223-45117842 0 0

0 chr7 0 45106223 45117842

11 327,115,112,246,145,111,158,172,324,461,76,

0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,

45106223,45107381,45107626,45107948,45108470,45109456,45110222,45110661,45111564,45114950,451177 66,

因为psl结果的位置信息是从0开始的，所以每个起始位置需要加上1，结合每个exon的大小，我们可以知道这个转录本每个exon的在染色体具体位置：

exon1:45106224-45106550（45106224=45106223+1, 45106550=45106224+327-1）

exon2:45107382-45107496

exon3:45107627-45107738

exon4:45107949-45108194

exon5:45108471-45108615

exon6:45109457-45109567

exon7:45110223-45110380

exon8:45110662-45110833

exon9:45111565-45111888

exon10:45114951-45115411

exon11:45117767-45117842

b)其次在junctions的结果里有：

chr7 45109567 45110223 junction1

chr7 45109567 45110662 junction2

chr7 45110380 45110662 junction3

所以从junction1可以知道来exon6和exon7存在连接，从junction3可以知道exon7和exon8存在连接，从junction2可以知道来exon6和exon8存在连接（跳过了exon7），因此exon6（45109457-45109567）、exon7（45110223-45110380）、exon8（45110662-45110833）存在exon skipping，如下图：

在结果文中显示如下，9238为转录本NM_004749所对应的基因id（用基因id替换转录本id的原因见说明2）：

gene chromsome strand constitutive exon inclusive exon constitutive exon （表头）

9238 chr7 - 45109457-45109567 45110223-45110380 45110662-45110833

2. 结果二（跳过多个exon）：

a) 转录本NM_001039887的psl结果如下：

0 0 0 0 0 0 0 0 + NM_001039887:40940883-40951917 0 0 0

chr19 0 40940883 40951917

11 84,97,203,128,104,83,143,188,263,82,772,

0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,

40940883,40942114,40942529,40944759,40944993,40947594,40947774,40949508,40950544,40950896,409511 45,

可以知道这个转录本每个exon的具体位置：

exon1:40940884-40940967

exon2:40942115-40942211

exon3:40942530-40942732

exon4:40944760-40944887

exon5:40944994-40945097

exon6:40947595-40947677

exon7:40947775-40947917

exon8:40949509-40949696

exon9:40950545-40950807

exon10:40950897-40950978

exon11:40951146-40951917

b)其次在junctions的结果里有：

chr19 40940967 40942115 junction1

chr19 40940967 40944760 junction2

chr19 40942211 40942530 junction3

chr19 40942732 40944760 junction4

所以从junction1可以知道exon1和exon2有连接，从junction3可以知道exon2和exon3有连接，从junction4可以知道exon3和exon4有连接，从junction2可以知道exon1和exon4有连接（跳过了exon2和exon3），因此exon1（40940884-40940967）、exon2（40942115-40942211）、exon3（40942530-40942732）、exon4（40944760-40944887）存在exon skipping，见下图：

结果显示如下，148137为转录本NM_001039887的基因id：

gene chromsome strand constitutive exon inclusive exon constitutive exon （表头）148137 chr19 + 40940884-40940967 40942115-40942211,40942530-40942732 40944760-40944887