乳腺癌精准医疗之路
乳腺癌PM方案
乳腺癌PM方案概述乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，对患者的生活和身心健康造成了严重影响。
精准医疗（Precision Medicine，PM）作为一种个体化医疗模式，通过结合基因组学和生物信息学等先进技术，为患者提供更准确、有效的治疗方案。
本文档将介绍乳腺癌PM方案的关键内容，包括基因检测、分子靶向治疗、药物敏感性预测等方面。
基因检测基因检测是乳腺癌PM方案的核心内容之一，通过检测患者的基因变异情况，可以为其提供更加个体化的诊断和治疗方案。
常用的基因检测方法包括全外显子组测序、基因芯片等。
以下是一些常见的与乳腺癌相关的基因变异：•BRCA1和BRCA2基因变异：BRCA1和BRCA2是乳腺癌中最为常见的遗传突变基因，其突变会增加患者患乳腺癌的风险。
•PIK3CA基因变异：PIK3CA基因突变与乳腺癌的发生和发展密切相关，通过检测PIK3CA基因的突变情况，可以为患者提供靶向治疗方案。
•TP53基因变异：TP53基因突变是乳腺癌中最常见的突变之一，与乳腺癌的预后和预测密切相关。
分子靶向治疗基于乳腺癌基因变异的检测结果，可以为患者提供更加精准的分子靶向治疗方案。
分子靶向药物是通过针对患者的基因变异点，抑制乳腺癌的发生和发展。
以下是一些常用的分子靶向药物：•乳腺癌HER2阳性患者可以使用Trastuzumab等药物进行靶向治疗，针对HER2基因的突变。
•CDK4/6抑制剂（如Palbociclib、Ribociclib）等药物可以针对ER阳性患者的相关基因突变，抑制乳腺癌的生长。
•PARP抑制剂（如Olaparib、Niraparib）可以针对BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者进行靶向治疗。
药物敏感性预测药物敏感性预测是乳腺癌PM方案中的另一个重要内容，通过预测患者对某种药物的敏感性，可以为其选择更加合适的治疗药物。
常见的药物敏感性预测方法包括药物筛选平台、化学药敏感性测试等。
药物敏感性预测可以帮助医生及时调整治疗方案，避免无效治疗和不必要的副作用。
乳腺癌临床路径(最全版)
乳腺癌临床路径（最全版）一、乳腺癌临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为乳腺癌（ICD10：C50）行乳腺癌切除术（ICD9CM-3：85.2/85.4）（二）诊断依据。
根据《临床诊疗指南-外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）1.病史：乳腺肿块、乳头溢液、无痛；2.体征：肿块、边界不清、与皮肤粘连、桔皮样症、血性乳头溢液等；3.辅助检查：彩超和钼靶和/或MRI、乳管镜等；4.病理：细针穿刺、Core needle等穿刺或活检诊断。
（三）治疗方案的选择及依据。
根据《临床技术操作规范-普通外科分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）1.活检+改良根治术：明确乳腺癌患者；2.保乳手术：有保乳意愿、适宜行保乳手术的乳腺癌患者；3.其他术式：不适合上述术式的乳腺癌患者，如单纯切除、局部扩大切除术等；4．必要时可行前哨淋巴结活检等。
（四）标准住院日为≤18天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD10：C50 乳腺癌疾病编码；2.当患者合并其他疾病，但住院期间无需特殊处理也不影响第一诊断时，可以进入路径。
（六）术前准备（术前评估）3－5天，所必须的检查项目。
1.血（尿、便）常规、凝血功能、生化检查（包括电解质、肝功、肾功、血脂）、感染性疾病筛查；2.胸部X光片、心电图；3.乳腺彩超、钼靶摄片，必要时行核磁、乳管镜检查等；4.根据临床需要选做：血气分析、肺功能、超声心动、头颅CT、ECT等。
（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。
1．预防性抗菌药物应用应按《抗菌药物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号）执行；1.预防性用药时间为术前30分钟；2.手术超过3小时加用1次抗菌药物；4．术后72小时内停止使用抗菌药物。
（八）手术日为入院第≤6天。
1.麻醉方式：全麻或局麻（局部扩大切除者）；2.手术方式：乳腺癌切除术；3.手术内固定物：皮肤钉合器的应用、切缘钛夹标志等；4.输血：视术中情况而定；5.病理：冰冻、石蜡切片，必要时行FISH法检查；6.其他：必要时术后应用镇痛泵。
乳腺癌的最佳治疗方案
乳腺癌的最佳治疗方案乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是世界范围内女性死亡率最高的肿瘤疾病。
针对乳腺癌的治疗方案有多种选择，如手术、放疗、化疗、靶向治疗等。
然而，乳腺癌的治疗方案应该因患者个体差异而有所不同，最佳方案应综合考虑患者的年龄、病理学特征、分子分型等因素，以达到最佳的治疗效果。
首先，手术是乳腺癌治疗的首选方法之一。
根据乳腺癌的早期或晚期分期情况，手术可以选择乳腺肿瘤的切除与否。
在乳腺癌早期，保乳手术是最佳治疗选择，可以保留患者的乳房外形和自信心，同时也能够有效控制肿瘤的生长。
而对于晚期乳腺癌，全乳房切除手术是必要的，以确保肿瘤被完全清除。
其次，在手术后，放疗在多数乳腺癌患者中都是必不可少的。
放疗通过高能射线的照射，破坏肿瘤细胞的DNA，从而抑制肿瘤细胞的生长和分裂。
它可以减少肿瘤复发的风险，并提高患者的生存率。
放疗的方式有多种选择，例如传统的外部放疗和最新的内部放疗。
外部放疗适用于乳房手术后患者，而内部放疗则适用于乳腺保留手术的患者。
选择何种放疗方式应基于患者的具体情况来决定。
此外，化疗也是乳腺癌治疗方案中的重要组成部分。
化疗通过给予患者药物来杀死或抑制肿瘤细胞的生长。
根据乳腺癌的分子分型以及患者的病情，医生可以选择不同的化疗方案。
化疗可能会引起一系列的副作用，如恶心、呕吐、脱发等。
然而，随着医学的进步，针对乳腺癌的化疗药物也在不断发展，副作用得到了有效的控制。
靶向治疗是近年来乳腺癌治疗的新进展。
它通过针对肿瘤细胞上特定的受体或信号通路来阻断肿瘤的生长。
靶向治疗的药物有赫赛汀、曲妥珠单抗等，这些药物能够有效地抑制或破坏乳腺癌细胞。
靶向治疗在乳腺癌治疗中取得了显著的效果，尤其是在HER2阳性乳腺癌的治疗中有较好的反应。
除了上述常见的乳腺癌治疗方式，还有一些辅助治疗手段可以帮助患者恢复健康。
例如，乳腺癌康复训练可以通过锻炼身体，加强患者的体质，提高免疫力，从而加快康复进程。
心理治疗也是重要的辅助治疗手段，通过帮助患者调节心理状态，缓解焦虑和抑郁，更好地面对乳腺癌的治疗和康复。
三阴性乳腺癌的病例分享与治疗经验
三阴性乳腺癌的病例分享与治疗经验
我清晰地记得，2019年一个清晨，一个病例打破了宁静。
一位42岁的女性，被诊断出三阴性乳腺癌。
这一消息，如同晨雾中的利箭，直指心灵。
三阴性乳腺癌，这种乳腺癌罕见而凶险，如同隐藏在黑暗中的野兽，等待着它的猎物。
病例的患者，是在一次自我检查中发现乳房有硬块，惊恐万状。
经过影像学检查和病理活检，最终确诊。
接到这个病例，我和我的团队如临深渊，如履薄冰。
我们对患者进行了全面的检查，如同探索未知世界的探险家，希望能确定病情的具体情况。
随后，我们为她制定了个体化的治疗方案，如同编织一张严密的网，希望能困住那隐藏的野兽。
我们选择了新辅助化疗，如同向黑暗中的野兽射出第一箭，希望能减小肿瘤的大小，提高手术的成功率。
在化疗过程中，我们密切观察了患者的身体反应，并及时调整了治疗方案，如同在探险途中，不断调整方向，寻找最佳路径。
化疗结束后，我们进行了手术，切除了肿瘤组织，如同探险家们清除了前进道路上的障碍。
术后，我们继续对患者进行了化疗和放疗，以消灭可能存在的残留癌细胞，如同在探险过程中，持续清除道路上的陷阱。
同时，我们还对患者进行了中药辅助治疗，以提高身体的免疫力，帮助身体更好地抵御癌症，如同在探险途中，使用了特效药剂，增强了探险者的体质。
在整个治疗过程中，我们密切关注了患者的病情变化，并及时调整了治疗方案，如同在探险过程中，时刻关注同伴的状态，确保大家
都能安全前行。
经过近两年的治疗，患者体内的癌细胞已经被基本清除，她已经重返工作岗位，重新开始了正常的生活，如同探险者们成功找到了宝藏，回到了现实世界。
乳腺癌的治疗进展与现状
乳腺癌的治疗进展与现状乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，对于患者来说是一次巨大的打击。
然而，在医学科技的不断进步下，乳腺癌的治疗也取得了长足的进展。
本文将探讨乳腺癌治疗的现状和最新进展。
一、手术治疗手术是乳腺癌治疗的首选方法之一。
常见的手术方式包括乳腺癌保乳手术和乳腺癌全切手术，选择何种方式取决于肿瘤的分期和患者的具体情况。
近年来，对于早期乳腺癌的治疗，微创手术逐渐崭露头角。
微创手术具有创伤小、康复快的优势，能够在满足治疗效果的前提下提高患者的生活质量。
二、辅助治疗辅助治疗包括化疗、放疗和靶向治疗等。
化疗是通过使用化学药物抑制肿瘤细胞的生长和扩散，可用于早期、晚期和转移性乳腺癌的治疗。
放疗通过使用高能X射线杀死肿瘤细胞，常在手术后进行，以预防局部复发和提高治愈率。
靶向治疗则是根据乳腺癌细胞的特异性，选择相应的靶向药物进行治疗，可有效减少对正常细胞的副作用。
三、免疫治疗免疫治疗是近年来乳腺癌治疗的热点之一。
通过激活患者自身的免疫系统来识别和攻击肿瘤细胞，免疫治疗具有独特的优势。
目前，免疫检查点抑制剂被广泛应用于晚期乳腺癌的治疗，能够显著延长患者的生存期。
四、基因检测基因检测是乳腺癌治疗中的重要一环。
通过对乳腺癌患者的基因进行检测，可以预测肿瘤的生长速度和转移风险，从而指导临床治疗策略的选择。
此外，基因检测还能够帮助研究人员发现新的治疗靶点，推动乳腺癌治疗的进一步发展。
五、精准医疗精准医疗是根据患者的个体差异，制定个性化治疗方案的概念。
在乳腺癌治疗中，精准医疗将成为未来的发展方向。
通过使用基因测序、肿瘤标志物检测等技术，可以对患者进行全面的分析，从而为每个患者定制最合适的治疗方案，提高治疗的效果。
综上所述，乳腺癌的治疗在不断取得新的进展。
随着医学科技的发展，我们可以更准确地诊断和治疗乳腺癌，提高患者的生存率和生活质量。
然而，仍然需要更多的研究和努力，以寻求更有效的治疗方法，并不断改进现有的治疗策略，为乳腺癌患者带来更好的希望和未来。
HR+乳腺癌的精准诊断和治疗-V2(1)
相对风险(RR)=0.87 95%CI:0.84-0.91
辅助化疗使用率(%) 辅助化疗使用率(%)
Park SJ, et al. Breast Cancer Res Treat. 2018 Jul;170(1):69-76
21基因检测对临床定义为 中危ER+/HER2-早期乳腺癌患者治疗决策中的应用
B MammaPrint
目前国际上常用的多 基因表达谱检测包括
CSCO 乳腺癌诊疗指南 2018. V1
C EndoPredict
D PAM50 E
Breast Cancer Index (BCI)
早期乳腺癌辅助治疗
乳腺癌21基因检测在HR+早期患者进行辅助化疗中的应用
• 研究目的：评估乳腺癌21基因检测进行肿瘤基因组分析后对化疗趋势改变的影响 • 21基因检测得RS：RS＜18定义为低风险患者，RS18-30定义为中度风险患者，RS＞30定义为高风险患者
早期乳腺癌辅助治疗
A
他莫昔芬
治疗期间注意避孕，并每6~12个月行1次妇科检查，通过B超检查了解子宫内
膜厚度
B
卵巢功能抑制+他莫昔芬
卵巢功能抑制推荐用于下列绝经前患者：①高风险患者；②接受辅助化疗的中
度风险患者伴有高危因素时；③对他莫昔芬有禁忌者
C
卵巢功能抑制+第三代芳香化酶抑制剂
中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017版)
进行辅助化疗(n=649) 不进行辅助化疗(n=634) 进行辅助化疗(n=258) 不进行辅助化疗(n=44)
Park SJ, et al. Breast Cancer Res Treat. 2018 Jul;170(1):69-76
乳腺癌的4个临床路径(2012年)
乳腺癌改良根治术临床路径（2012年版）一、乳腺癌改良根治术临床路径标准住院流程（一）适用对象。
1.第一诊断为乳腺癌（ICD-10：C50／D05），行乳腺癌改良根治术（ICD-9-CM-3:85.43或85.44）。
2.可手术乳腺癌：0、I、IIA（T2，N0，M0）、IIB（T2，N1，M0或T3，N0，M0）或IIIA（仅T3N1M0）期的乳腺癌。
（二）诊断依据。
根据《乳腺癌诊疗规范（2011年版）》（卫办医政发〔2011〕78号），NCCN《乳腺癌临床实践指南（2011年）》等。
1.病史：发现乳腺肿块，可无肿块相关症状。
2.体征：乳腺触及肿块，腺体局灶性增厚，乳头、乳晕异常，乳头溢液等。
3.辅助检查：乳腺超声，乳腺X线摄影，乳腺MRI、乳管镜等。
4.病理学诊断明确（组织病理学、细胞病理学）。
（三）治疗方案的选择。
根据《乳腺癌诊疗规范（2011年版）》（卫办医政发〔2011〕78号），NCCN《乳腺癌临床实践指南（2011年）》等。
(活检)＋乳腺癌改良根治术。
（四）临床路径标准住院日为≤15天。
（五）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合ICD-10：C50／D05乳腺癌疾病编码。
2.可手术乳腺癌（I-IIIA期）。
3.符合手术适应证，无手术禁忌证。
4.知情并同意行乳房切除。
5.当患者合并其他疾病，但住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
（六）术前准备2-4天。
1.必需的检查项目：（1）血常规+血型、尿常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、感染性疾病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等）；（2）心电图、胸部X线平片；（3）B超：双乳、双腋下、锁骨上、腹盆；（4）双乳腺X线摄影。
2.根据情况可选择的检查项目：（1）肿瘤标志物；（2）ECT全身骨扫描；（3）双乳MRI、超声心动图、血或尿妊娠试验；（4）检查结果提示肿瘤有转移时，可进行相关部位CT或MRI 检查；（5）ERPR、HER2检查；（6）合并其他疾病相关检查：如心肌酶谱、24小时动态心电图、心肺功能检查等。
精准医疗在癌症治疗中的应用与前景
精准医疗在癌症治疗中的应用与前景随着科技的飞速发展和医疗技术的不断创新，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，正在逐渐改变传统的癌症治疗方式。
精准医疗是一种基于个体基因组信息和生物学特征进行治疗的方法，通过分析患者的基因组信息、遗传变异、蛋白质表达和其他生物学特征，为每位患者量身定制最适合的治疗方案，最大程度地提高治疗效果，减少治疗风险和副作用。
本文将围绕精准医疗在癌症治疗中的应用及前景展开讨论。
一、精准医疗的概念与原理精准医疗是一种个性化医疗的新理念，其核心原理是在个体基因组的层面上为每位患者量身定制最适合的治疗方案。
在传统的治疗模式中，医生往往是根据疾病的临床表现和病理诊断来选择治疗方案，而精准医疗则是基于患者的遗传信息、基因表达和生物学特征等数据，利用先进的生物信息学技术和医学技术，为每位患者提供个性化的治疗方案。
精准医疗的实现主要包括以下几个方面：首先是基因组测序与分析，通过测序患者的基因组，分析患者的遗传变异、基因表达和蛋白质组等信息，为治疗方案的选择提供依据；其次是靶向治疗，即根据患者的分子特征选择特定的靶向药物，准确打击肿瘤细胞；再者是个性化药物代谢和剂量调整，根据患者的代谢情况和药物敏感度，调整药物的剂量和使用频率，提高治疗的有效性和安全性。
二、精准医疗在癌症治疗中的应用目前，精准医疗已经在癌症治疗中得到了广泛的应用，并取得了一系列显著的成果。
以肺癌为例，基于基因组测序的精准医疗已经帮助医生发现了一些罕见的致病基因变异，如EGFR、ALK、ROS1等，这些基因变异会导致肿瘤的生长和扩散，而靶向药物可以针对这些变异点，准确打击肿瘤细胞，提高治疗的效果。
此外，精准医疗还可以帮助医生评估患者的耐药性和风险，及时调整治疗方案，避免治疗的失败和副作用。
除了肺癌，精准医疗在其他类型的癌症治疗中也有广泛的应用。
在乳腺癌治疗中，通过基因组测序可以帮助医生识别BRCA1、BRCA2等致病基因的突变，为家族性乳腺癌的风险评估和预防措施的制定提供依据。
乳腺癌的最新治疗方案
乳腺癌的最新治疗方案乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，每年都有大量的患者被诊断出患病。
在过去，乳腺癌的治疗主要是通过手术切除和放疗来进行，同时辅以化疗和内分泌治疗。
但是，随着医疗科技的不断进步，乳腺癌的治疗方案也在不断地更新。
本文将介绍乳腺癌的最新治疗方案及其优势。
一、靶向治疗靶向治疗是指通过作用于患者肿瘤细胞上的特定分子，以达到抑制肿瘤细胞生长和扩散的治疗方式。
在过去，乳腺癌的治疗主要通过化疗或内分泌治疗来进行。
但是，这些治疗方法并不能精准地针对肿瘤细胞，同时也对正常细胞造成了一定的影响。
而靶向治疗则能够更准确地作用于肿瘤细胞上的特定分子，从而对肿瘤细胞具有极强的杀伤作用。
目前，乳腺癌的靶向治疗主要有HER2、PD-L1、CDK4/6 抑制剂等。
HER2 靶向治疗是指通过作用于 HER2 受体的抗体或抑制剂，抑制肿瘤细胞增殖的治疗方式。
HER2 受体是一种常见的癌症相关受体，其在大部分乳腺癌病人中都会高表达，因此 HER2 靶向治疗对乳腺癌的治疗非常有效。
目前 HER2 靶向治疗的药物主要包括赫赛汀、帕鲁曲单抗、拉普利尼布等。
PD-L1 靶向治疗是最新的癌症治疗方式之一。
PD-L1 受体的高表达与肿瘤细胞的逃避免疫监视有关，因此通过针对 PD-L1 受体的抑制剂，可以增强机体免疫功能，加强肿瘤杀伤作用。
目前PD-L1 靶向治疗的药物主要包括宣布利单抗、阿特珠单抗等。
CDK4/6 抑制剂是最近几年发展起来的一种治疗方式。
CDK4/6 是细胞周期调控的重要分子，在癌症细胞中常常异常活跃。
CDK4/6 抑制剂通过抑制 CDK4/6 分子的活动，可以抑制肿瘤细胞增殖并促进其凋亡。
目前 CDK4/6 抑制剂的药物主要包括帕博利珠单抗、利塞平等。
二、超声刀治疗超声刀是一种利用高频声波产生热量杀死肿瘤细胞的设备。
在乳腺癌治疗中，超声刀的应用得到了越来越广泛的关注。
与传统的手术切除相比，超声刀治疗具有许多优势。
首先，超声刀可以更加精准地作用于肿瘤部位，从而减少手术创伤和术后疼痛。
华医网继教答案-精准医疗时代年轻乳腺癌临床诊治新进展
精准医疗时代年轻乳腺癌临床诊治新进展题库答案华医网继续教育答案目录年轻乳腺癌流行病学特征和新辅助治疗及预后 (1)年轻乳腺癌的手术方式选择及美学评价 (3)妊娠期乳腺癌临床特点及诊治 (5)年轻乳腺癌的内分泌治疗 (7)年轻乳腺癌生育问题 (9)早期乳腺癌围手术期药物治疗——《2021版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》解读14可手术局部晚期乳腺癌的诊疗 (20)乳腺癌内分泌治疗药物的AEs及管理 (21)早期乳腺癌高复发风险人群的识别与治疗进展 (25)乳腺癌的中医治疗 (27)年轻乳腺癌流行病学特征和新辅助治疗及预后1.年轻乳腺癌“四高”的特征，不包括（）A.高临床分期B.高淋巴结转移率C.高组织学级别D.高激素受体阳性率E.高三阴性比例参考答案：D2.下列有关“年轻乳腺癌流行病学特征”，错误的是（）A.欧美35岁以下年轻乳腺癌发病率约占乳腺癌总体的2%B.亚洲人群的乳腺癌发病率占所有乳腺癌患者的9.5%～12%C.虽然中国的乳腺癌发病率较全球低，但中国香港、上海等经济较发达地区的发病率却逐年上升。
其中，中国上海已成为仅次于新加坡的亚洲第二位乳腺癌高发地区D.我国大陆年轻乳腺癌发病率较高的地区集中在北京、上海、天津等E.1990-2007年间上海市＜40岁乳腺癌患者比例占上海市乳腺癌发病总数的10%～20%参考答案：C3.中国大陆年轻乳腺癌流行病学特征正确的是（）A.与欧美相比，目前我国乳腺癌发病率更高B.与欧美相比，年轻乳腺癌占全体患者的比例较低C.年轻乳腺癌发病率逐年下降D.与欧美相比，目前我国乳腺癌发病率仍较低，年轻乳腺癌占全体患者的比例较低E.与欧美相比，目前我国乳腺癌发病率仍较低，但年轻乳腺癌占全体患者的比例较高参考答案：E4.年轻乳腺癌与其他年龄段乳腺癌相比，有其不同的临床及病理学特点，其中错误的是（）A.更晚的TNM分期B.更高淋巴结转移率C.更高的组织学分级D.更高的三阴性比例E.更低的BRCA1/2基因突变率参考答案：E5.年轻乳腺癌较多数文献定义为（）A.30岁以下B.35岁以下C.40岁以下D.45岁以下E.50岁以下参考答案：B年轻乳腺癌的手术方式选择及美学评价1.年轻乳腺癌手术方式不包括（）A.全乳切除术B.保乳手术C.乳房重建D.预防性对侧乳房切除术E.双乳切除术参考答案：E2.保乳术，根据切除组织量的多少分为（）A.肿瘤切除术B.肿瘤及其周围少量乳腺组织切除术C.楔形切除术D.象限切除术E.全乳切除参考答案：E3.轻乳腺癌预防性对侧乳房切除术存在争议，在研究中说法错误的是（）A.年轻病人，即使疾病较轻，也更倾向于接受预防性乳房切除术B.对于一般人群对侧乳腺癌的10年发病风险仅5%，且预防性乳房切除有助于提高远期生存率C.来自英国的研究结果提示，对于仅是年轻发病，或者具有强烈家族史的病人，而不是明确的遗传学基因突变（胚系BRCA基因突变）的病人，采取预防性对侧乳房切除的手术方式，其降低对侧乳腺癌风险的获益并不显著D.病人选择预防性乳房切除术主要是担心对侧乳房乳腺癌的发病风险E.2004—2012年间，＜45岁接受乳房重建手术的早期乳腺癌病人中，同时接受对侧预防性乳房切除术的比例亦显著增高参考答案：B4.对于不适合保乳手术年轻乳腺癌患者，可选择乳房重建乳下列不属于自体重建的方式是（）A.背阔肌肌皮瓣(LD)B.横形腹直肌肌皮瓣(TRAM)C.腹壁下动脉穿支皮瓣（DIEP)D.自体脂肪移植E.乳癌NSM后即刻扩张器植入+I期假体重建参考答案：E5.年轻乳腺癌预防性对侧乳房切除术仍存在争议,目前研究提示可在哪些人群中有生存获益（）A.＜35岁的年轻乳腺癌B.有强烈家族史年轻乳腺癌C.单侧乳房诊断浸润性乳腺癌D.有遗传学胚系BRCA基因突变E.双侧乳腺导管上皮不典型增生参考答案：D妊娠期乳腺癌临床特点及诊治1.妊娠期乳腺癌，临床特点错误的是（）A.相对年轻，中位年龄32岁B.诊断时通常较晚C.腋淋巴结转移率高D.容易漏诊E.预后较好参考答案：E2.妊娠期乳腺癌，是否需要终止妊娠中说法错误的是（）A.建议孕周＜30周的BCP患者终止妊娠B.对孕13~34周的BCP患者可根据病情实施手术以及化疗C.终止妊娠的指征可参考正常孕妇的指征，并尽可能在孕35周后分娩，可行自然分娩或剖宫产D.对孕周≥35周BCP患者建议分娩后再完善乳腺癌评估并进行规范治疗E.任何抗癌药物及射线的辐射对发育中的胎儿均可能存在影响。
乳腺癌最佳治疗方案
乳腺癌最佳治疗方案乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，对于乳腺癌的治疗方案选择应根据患者的病情、年龄、体质和遗传因素等多个因素综合考虑。
以下是乳腺癌的最佳治疗方案的一般建议：一、手术治疗：手术是治疗乳腺癌的首要方法。
常见的手术方式有乳腺癌根治术、乳腺癌保乳手术和乳房整形手术。
对于早期发现的乳腺癌患者，保乳手术是一种适用的选择，可以保留患侧乳房组织，同时结合全乳腺射线治疗，可以获得良好的治疗效果。
二、辅助治疗：辅助治疗包括放疗、内分泌治疗和化疗。
放疗适用于保乳手术后、根治术后以及局部复发的乳腺癌患者，可以减少局部复发风险。
内分泌治疗适用于激素受体阳性的乳腺癌患者，通过使用雌激素阻断剂（如Tamoxifen）或雌激素合成酶抑制剂（如Aromatase Inhibitors）来降低激素水平，从而阻止癌细胞的生长和扩散。
化疗适用于高危患者，可以通过药物杀灭癌细胞，防止转移和复发。
三、靶向治疗：靶向治疗是一种针对乳腺癌诱导因子的治疗方法，可以提高治疗效果。
HER2阳性的乳腺癌患者可以接受HER2靶向药物如Trastuzumab和Pertuzumab治疗，可以显著改善预后。
四、个体化治疗：根据患者的基因型、代谢状态、药物耐受性等因素进行个体化治疗，可以提高治疗效果。
通过进行分子生物学检测和基因组测序，可以了解患者的乳腺癌基因型，从而指导药物选择和治疗方案制定。
总之，乳腺癌的最佳治疗方案应根据患者的具体情况来制定，包括手术治疗、辅助治疗、靶向治疗和个体化治疗。
综合应用多种治疗手段能够最大程度地提高治疗效果，延长患者的生存期，提高生活质量。
同时，患者在治疗过程中应加强营养与康复，保持良好的心态，积极面对治疗，良好合理的治疗方案可以为患者提供更好的治疗效果。
乳腺癌化放疗精准治疗指南
乳腺癌化放疗精准治疗指南乳腺癌化放疗精准治疗指南中日友好医院精准医学中心首都医科大学附属北京妇产医院精准医学中心2021年3月8日本指南，结合《NCCN 2021乳腺癌治疗指南》、PharmGKB及其他资料制定。
综合考虑了如何精准地增加辅助内分泌治疗、辅助化疗和辅助放疗的疗效，及如何尽量避免和干预治疗中的毒副作用。
乳腺癌精准治疗基因检测内容，分为：辅助内分泌治疗基因检测组套、辅助化疗基因检测、辅助放疗基因组套。
在实际应用中，尚可从这些组套中，选测拟用药物对应的基因，以降低患者费用负担。
一、乳腺癌辅助内分泌治疗，基因检测组套：6、8、10、33、243、244、245 药物基因 06CYP2D6(2850C>T) 基因中文名细胞色素氧化酶2D6 细胞色素氧化酶2D6 编码 6 8 10 乳腺癌，AA基因型的患者，代谢药物活性只有GG型的15%，药物易蓄积，代33 谢活性成分4-OH-他莫西芬的活性下降，患者总体生存率较GG型高。
GA基因型也比GG型高。
GG 基因型者总体生存率最低。
244 245 243 绝经后乳腺癌患者，使用来曲唑和阿那曲唑时，出现疼痛（including joint pain, muscle pain, bone pain, arthritis, diminished joint function, or other musculoskeletal problems），244位点的CC和245位点的AA为风险基因型。
当244/245为(TT/AA, CT/AA, CC/GG, CC/AG and CC/AA)时，OR为3.151 ER或PR阳性的乳腺癌患者，243的T碱基者、242的T碱基者，，使用芳香化乳腺癌，PM者，抗雌激素效果最差，预后差；IM者，抗雌激素效果较差，预后也较差。
EM者，抗雌激素效果好，预后好。
临床意义他莫昔芬 08CYP2D6(100C>T) 10CYP2D6(1758G>A) 细胞色素氧化酶2D6 33SULT1A1(638G>A) 磺基转移酶1A1的638位点，代谢酶244ESR1(454-397T > 阿那曲唑、来曲唑 C) 245ESR1(453-351A > G) 阿那曲唑243MAP4K4 (T>C) 雌激素受体基因雌激素受体基因有丝分裂原激活蛋白依西美坦激酶4 酶抑制剂阿那曲唑或依西美坦，骨质疏松和骨折风险增加。
乳腺癌如何治疗乳腺癌的五大治疗方案(一)
乳腺癌如何治疗乳腺癌的五大治疗方案（一）引言概述：乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，其治疗方案多种多样。
本文将介绍乳腺癌的五大治疗方案，包括手术治疗、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗。
通过了解这些治疗方法的原理和优缺点，可以更好地选择适合患者的治疗方案。
正文：一、手术治疗1. 乳腺癌的手术治疗主要包括乳房保留手术和乳房切除手术。
乳房保留手术将肿瘤切除并保留部分正常乳腺组织，乳房切除手术则将整个乳房切除。
2. 腋窝淋巴结清扫是手术的重要环节，通过淋巴结的检查可以评估肿瘤的转移情况。
3. 手术后，患者可能需要进行乳房重建手术，以改善外观和恢复患者的心理状态。
二、放疗1. 放疗是利用高能射线照射肿瘤细胞，以杀灭残留肿瘤细胞和预防转移。
常见的放疗方式包括外科放疗和内科放疗。
2. 外科放疗利用射线瞄准肿瘤区域，减少对周围正常组织的伤害。
3. 内科放疗通过放射性核素注射或口服给药的方式，将放射性物质直接输送到肿瘤部位，起到杀灭癌细胞的作用。
三、化疗1. 化疗是使用抗癌药物，通过体内血液循环杀灭癌细胞。
化疗常常是综合治疗方案中的一部分。
2. 化疗可由静脉注射、口服或局部给药等方式进行。
3. 化疗的主要作用是杀灭肿瘤细胞，但也伴随着一些副作用，如恶心、呕吐、脱发等。
四、内分泌治疗1. 内分泌治疗适用于乳腺癌患者中，部分肿瘤细胞对雌激素依赖的情况。
2. 内分泌治疗通过抑制体内雌激素的产生或阻断雌激素对肿瘤细胞的作用，达到控制病情的目的。
3. 常见的内分泌治疗药物包括雌激素拮抗剂、雌激素合成酶抑制剂和雌激素受体调节剂。
五、靶向治疗1. 靶向治疗是根据乳腺癌特定的遗传变异或蛋白质异常表达来选择相应的治疗方法。
2. 靶向治疗通常通过抑制异常蛋白质的活性或逆转遗传变异来干扰肿瘤细胞的生长和扩散。
3. 靶向治疗主要包括靶向药物和免疫治疗等。
总结：乳腺癌的治疗方案多种多样，根据患者的具体情况选择合适的治疗方法至关重要。
手术治疗、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗是常见的五大治疗方案，各有其优势和适应症。
乳腺癌治疗从标准到精准微创
乳腺癌治疗从标准到精准微创骆成玉【摘要】纵观100余年来乳腺外科的变革过程,手术方式的变化体现了对疾病本质认识的深入和学科的发展.从Halsted经典根治手术到扩大根治性手术的失败,再折返回到保留胸肌的改良根治手术,以致后来的保留乳房手术,这一路的发展无不烙下了乳腺癌外科治疗向微创与功能方向进展的一步步惨痛的印记.乳腺癌外科治疗一直没有停止过“缩小”手术,也永无止境.在这样的背景下,乳腺外科呈现在规范化治疗的基础上追求个体化、微创化、精准化、保护功能、注重形体和心理康复的发展趋势,开创着一个新的治疗时代.【期刊名称】《首都医科大学学报》【年(卷),期】2016(037)003【总页数】5页(P331-335)【关键词】乳腺癌;精准;微创【作者】骆成玉【作者单位】首都医科大学附属复兴医院乳腺微创中心,北京100038【正文语种】中文【中图分类】R737.9现代乳腺癌治疗历史中，手术治疗始终是乳腺癌综合治疗的关键环节。
伴随着乳腺癌临床及基础研究的不断深入，乳腺外科医生对乳腺癌治疗观念的转变与更新以及人们对生活质量及形体美容的需求，乳腺癌的外科治疗方法发生了几次重大变化，经历了由小到大，再由大到小的发展历程。
从Halsted经典根治手术到扩大根治性手术的失败，再折返回到保留胸肌的改良根治手术，以致后来的保留乳房手术、哨兵淋巴结活检、乳腔镜及其他多种微创手术，这一路的发展无不烙下了乳腺癌外科治疗向微创精准与功能保留等方向进展的一步步惨痛的印记。
乳腺癌外科治疗一直没有停止过“缩小”和“精准”手术，也永无止境。
19世纪后期，Halsted创建了包括全部乳腺、胸大小肌和腋窝淋巴结整块切除的乳腺癌根治性切除术，使乳腺癌手术后局部复发率从80%降低到20%左右，长期生存率明显提高。
但事实上这种术式的疗效虽较以前的不规则切除有了一定提高，但并非很理想。
当时人们不仅将局部和区域复发归咎于手术不彻底，也把后来发生的远处转移归咎于局部及区域病灶的后续转移。
乳腺癌临床路径
乳腺癌临床路径乳腺癌在女性中很常见，是一种导致许多女性死亡的恶性肿瘤。
乳腺癌的诊断和治疗一直是医学界关注的焦点，临床路径则是指挥诊断和治疗全过程的关键。
下面我将介绍乳腺癌临床路径的重要性以及其中的一些关键步骤。
乳腺癌临床路径的重要性不言而喻。
首先，它可以确保医疗团队按照规定的步骤来进行诊断和治疗，尽量避免疏漏。
其次，临床路径可以帮助医生在整个过程中更好地与患者沟通，向她们解释并提供相关信息。
这对于患者来说是非常重要的，因为乳腺癌的诊断和治疗过程是一个长期而又艰难的旅程。
乳腺癌临床路径包括诊断和治疗两个主要步骤。
在诊断方面，对于乳腺癌的早期发现起着至关重要的作用。
通常，女性在每个月的固定日期自我检查乳房，这样可以检测出任何异常情况。
如果发现乳腺有肿块，就需要进行进一步的检查，如超声波和乳腺X光摄影等。
一旦确认存在乳腺癌症状，医生会进行组织检查以确定其类型和确诊。
这通常涉及到乳腺活检，医生会从患者的肿块中取一小块组织进行检测。
乳腺活检是一种常见的检查方法，它通常可以确定是否为恶性肿瘤。
在治疗方面，乳腺癌临床路径通常包括手术、化疗、放疗和内分泌治疗。
手术是最常见的治疗方法之一，它通常包括乳房切除手术、淋巴结清扫和乳房保留手术。
手术的目的是尽量去除肿瘤并防止其复发。
化疗是一种使用抗癌药物来杀灭乳腺癌细胞的治疗方法。
这些药物可以通过口服或静脉注射给予患者。
放疗则是利用高能X射线来杀死肿瘤细胞。
内分泌治疗则主要应用于激素阳性乳腺癌，通过抑制激素的活性来抑制乳腺癌细胞的生长。
乳腺癌临床路径并不是一成不变的，它会根据不同的患者状况和医疗研究的进展而进行相应的调整。
例如，随着基因检测的进步，越来越多的患者可以通过基因检测来确定最佳的治疗方案。
此外，还有一些新的靶向治疗药物如单克隆抗体等也在不断取得突破。
总之，乳腺癌临床路径是乳腺癌诊断和治疗的关键。
它可以保证医生按照规定的步骤进行诊断和治疗，并帮助医生与患者进行有效的沟通。
精准医疗在癌症治疗中的应用
精准医疗在癌症治疗中的应用癌症，这个令人闻之色变的词汇，一直以来都是人类健康的重大威胁。
传统的癌症治疗方法，如手术、放疗和化疗，虽然在一定程度上能够控制病情，但往往伴随着严重的副作用，且对于一些晚期或转移性癌症的治疗效果并不理想。
随着科技的不断进步，精准医疗的出现为癌症治疗带来了新的希望。
精准医疗，顾名思义，是一种根据患者个体的基因、环境和生活方式等因素，为其量身定制的医疗模式。
在癌症治疗领域，精准医疗主要通过对肿瘤的基因测序和分析，来确定最有效的治疗方案。
首先，基因测序技术是精准医疗的核心之一。
通过对肿瘤组织进行基因检测，医生可以了解肿瘤细胞中的基因突变情况。
这些基因突变就像是肿瘤细胞的“指纹”，不同的基因突变意味着肿瘤细胞的生长和存活机制不同。
例如，在肺癌中，EGFR 基因突变是一种常见的类型。
对于携带这种基因突变的患者，使用针对 EGFR 靶点的药物，如吉非替尼、厄洛替尼等，往往能够取得较好的治疗效果。
而对于没有这种基因突变的患者，使用这些药物可能就无法获益。
除了基因测序，蛋白质组学和代谢组学等技术也为精准医疗提供了重要的支持。
蛋白质组学可以帮助医生了解肿瘤细胞中蛋白质的表达和修饰情况，从而发现新的治疗靶点。
代谢组学则可以分析肿瘤细胞的代谢产物，为癌症的诊断和治疗提供新的思路。
在癌症治疗中，精准医疗的应用主要包括精准诊断、精准治疗和精准预防三个方面。
精准诊断是精准医疗的第一步。
以往，癌症的诊断主要依靠影像学检查、病理活检等方法。
虽然这些方法能够确定肿瘤的位置和形态，但对于肿瘤的分子特征了解有限。
而通过基因测序等技术，医生可以更深入地了解肿瘤的本质，为后续的治疗提供准确的依据。
例如，对于一些难以通过病理活检确诊的肿瘤，如淋巴瘤，基因检测可以帮助医生明确肿瘤的类型和亚型，从而制定更精准的治疗方案。
精准治疗是精准医疗的核心环节。
根据基因检测的结果，医生可以为患者选择最适合的治疗药物。
除了靶向药物，免疫治疗也是精准医疗的重要组成部分。
乳腺癌最佳治疗方法
乳腺癌最佳治疗方法
乳腺癌的最佳治疗方法是根据病情的不同而定，通常需要综合考虑以下几个因素：
1.手术治疗：对早期乳腺癌患者，进行乳房保留手术（切除肿瘤及周围组织）或乳房切除手术（切除整个乳房），并伴随着局部淋巴结的清除，以确保肿瘤彻底切除和防止转移。
2.放射治疗：手术后，放射治疗可以帮助消灭残留的癌细胞，减少复发的风险。
对于某些情况下手术不能完全切除的患者，放射治疗也可以作为主要治疗手段。
3.化学治疗：化学治疗使用药物以杀灭癌细胞或阻止其生长和扩散。
这种治疗通常在手术前或手术后进行，以减小癌细胞在体内的数量或防止转移。
4.内分泌治疗：对于雌性激素受体阳性的乳腺癌患者，内分泌治疗可以通过对激素的影响来抑制癌细胞的生长。
这种治疗通常会在手术后进行。
5.靶向治疗：对于具有HER2阳性的乳腺癌患者，靶向治疗可以针对HER2受体，通过抑制其增生和生长，以减小肿瘤的大小或预防复发。
最佳治疗方法需要根据患者的具体情况、疾病分期和患者的整体健康状况来确定，并应由专业医生团队进行评估和制定治疗方案。
乳腺癌的诊断与个体化治疗
乳腺癌的诊断与个体化治疗作为一名乳腺癌患者，我在过去的几年里经历了诊断、治疗和康复的艰辛历程。
在这个过程中，我深刻体会到了早期诊断和个体化治疗的重要性。
在这里，我想分享一下我的经验和心得，希望对其他患者有所帮助。
一、诊断1. 自我检查：乳腺癌的早期发现对治疗效果至关重要。
每月进行一次自我检查，观察乳房的大小、形状、颜色是否发生变化，触摸乳房和腋窝有无肿块。
发现异常应及时就诊。
2. 影像学检查：主要包括乳腺X线摄影（简称钼靶）和超声检查。
钼靶对于发现乳腺内的微小钙化灶具有较高的敏感性，是筛查乳腺癌的重要手段。
超声检查适用于致密型乳腺，能更好地观察乳腺肿块的性质。
3. 病理检查：主要包括细针穿刺活检和手术病理检查。
细针穿刺活检是通过细针穿刺取得乳腺组织进行病理学检查，具有创伤小、恢复快等优点。
手术病理检查是在手术中切除乳腺组织进行病理学检查，是确诊乳腺癌的“金标准”。
二、个体化治疗1. 手术治疗：手术治疗是乳腺癌治疗的基础，主要包括乳腺癌根治术、保乳手术和保守手术。
手术方式的选择取决于患者的病情、年龄、美学需求等因素。
2. 化疗：化疗是乳腺癌治疗的重要手段，主要用于术前、术后和晚期患者。
化疗药物的选择和方案根据患者的病情、病理类型、受体状态等因素制定。
3. 放疗：放疗是乳腺癌治疗的重要组成部分，主要用于术后和局部晚期患者。
放疗方式包括外照射和内照射（腔内放疗）。
4. 内分泌治疗：内分泌治疗主要用于雌激素受体（ER）阳性的患者。
药物选择包括他莫昔芬、阿那曲唑等。
5. 靶向治疗：靶向治疗是近年来发展迅速的一种治疗手段，主要用于HER2阳性的患者。
药物选择包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等。
6. 免疫治疗：免疫治疗是乳腺癌治疗的新兴领域，主要用于晚期患者。
药物选择包括帕博西尼、纳武单抗等。
7. 综合治疗：根据患者的具体情况，制定个性化综合治疗方案，以达到最佳治疗效果。
三、康复与生活调理1. 心理康复：乳腺癌患者在治疗过程中会面临很大的心理压力，积极参加心理康复活动，保持乐观的心态对治疗和康复具有重要意义。
乳腺癌成功治愈的例子
乳腺癌成功治愈的例子乳腺癌是威胁女性健康的常见疾病之一，它以发病率高和死亡率高的特点成为许多女性的头号杀手。
然而，现代医学的进步使得越来越多的乳腺癌患者成功战胜病魔，重获健康和幸福。
在这篇文章中，我将为大家介绍一位乳腺癌成功治愈的患者的故事，探讨其中的治疗方法和精神力量。
患者小李（化名）是一位40多岁的女性，她在一次健康体检中被发现乳房有肿块，并被确诊为乳腺癌。
面对这个令人崩溃的诊断，小李的家人和亲友们也倍感痛苦和无助。
然而，小李却没有被这个消息击倒，她选择了积极面对疾病，并寻找合适的治疗方案。
在与多个专家进行详细的咨询和讨论后，小李决定采用个体化治疗方案。
个体化治疗是一种根据患者的病情和个体差异，结合不同的治疗手段进行综合治疗的方法。
对于乳腺癌来说，个体化治疗包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等多种手段。
小李的个体化治疗方案主要包括手术和辅助治疗。
手术是乳腺癌治疗的首选方法之一，通过切除肿瘤组织和一部分正常组织，达到治愈或控制病情的目的。
小李接受了乳房保留手术，即切除肿瘤组织并保留部分正常组织。
这种手术相比全乳切除，可以保持患者的乳房形态，减轻患者的心理负担，提高生活质量。
术后，小李的乳腺癌病情得到有效控制，并没有出现复发的迹象。
除了手术，小李还接受了辅助治疗，包括放疗和化疗。
放疗是通过使用高能X射线或其他射线源来杀死残留在患者体内的癌细胞，减少肿瘤的复发和转移风险。
小李在手术后不久开始接受放疗，每天进行一次，连续进行多个疗程。
虽然放疗过程中可能会出现一些不适感，但小李坚持完成了所有的放疗治疗进程。
化疗是利用抗癌药物干扰癌细胞的生长和分裂，达到杀死癌细胞的目的。
小李根据医生的建议，进行了一段时间的化疗治疗。
化疗过程中，小李经历了头发脱落、食欲不振等副作用，但她通过积极调整心态和保持营养均衡，尽量减少副作用对生活质量的影响。
在治疗过程中，小李发挥了坚强的意志力和乐观向上的精神。
她积极参加康复训练和心理疏导，通过运动和良好的心态来提高自己的抗病能力。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
10-Year rate of recurrence = 14.3%
95% CI: 8.3%, 20.3%
10-Year rate of recurrence = 30.5%*
95% CI: 23.6%, 37.4%
50%
40% 30% 20% 10% 0% 0 2 4 6 8
Years All Patients, n = 668 RS < 18, n = 338 RS 18-30, n = 149
深圳华因康基因科技有限公司（CFDA）
Pstar-1
Pacific Biosciences
RSSystem
中科院北京基因组所/半导体所 BIGIS-1 BIGIS-4
各类高通量测序技术原理
Illumina测序平台发展史
2007 GA1 1Gb/Run 32bp length single
成本快速下降，测序领域的超摩尔定律助推临床应用
第一次人类基因 组测序耗时13年， 成本30亿美元， 到2008年11月， 基因组测序仅需 一两周，花费10 万美元。新一代 仪器可将全基因 组序列测序成本 降到1000美元以 下，成本不足第 一代的百万分之 一。而且随着技 术进步，仍在不 断下降。
第一代测序测序
I或 II期、雌激素受体阳性、淋 巴结转移阴性及将要采用他莫昔芬治
疗的新确诊乳腺癌患者。
绝经后，淋巴结阳性、雌激素受 体阳性的浸润性乳腺癌患者，也 可通过21基因检测评估是否需要 化疗。
乳腺癌21基因的确立
• 经过大量文献阅览，250个癌症基因被选定
• 对447个乳腺癌患者就基因表达和无复发之间的区间性惯性在3个独立 研究机构开展
173 81 48 44
301 175 62 64 40 60 80 100
RS, Recurrence Score
Paik S, et al. N Engl J Med. 2004;351:2817-2826.
% Distant Recurrence-free at 10 Years
Oncotype DX® Clinical Validation:
提纲
• 乳腺癌概况
• 基因检测发展历程 • 21基因检测 • Epclin介绍 • BRCA基因介绍 • 乳腺癌个体化用药
乳腺癌21基因检测(OncoType Dx)
“乳腺癌21基因检测”是检测恶性肿瘤组织中一组特异基因的表达，对预测预后、
复发、转移乃至指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。
US President Barack Obama
US副总统拜登今年早些时候推出癌症登月计划
该计划预计投资11亿美元
旨在通过设计新的策略来预防，诊断，治疗，并治 愈来降低癌症的毁灭性负担 特定目标包括用新的方法来制备癌症疫苗，早期发 现，癌细胞的单细胞的基因组分析，进一步发展癌 症联合疗法, 等。
Paik S, et al. N Engl J Med. 2004;351:2817-2826.
Oncotype DX® Clinical Validation: NSABP B-14, Subgroup Analysis by Tumor Grade
All patients N=668 Well
224 166 41 17 296 139 80 77 148 33 28 87
20 40 60 80 100 % Distant Recurrence-free at 10 Years
All Patients Low Risk (RS <18) Int Risk (RS 18-30) High Risk (RS ≥31)
Illumina
Genome Analyzer IIx MiSeq HiSeq 1000 HiSeq 2000 HiSeq 2500
Life Technologies (ABi)
5500 SOLiD™ System 5500xL SOLiD™ System
DanaherMotion
Size 2-4 cm Size >4 cm
RS, Recurrence Score
34 14 6 14
20 40 60 80 100 % Distant Recurrence-free at 10 Years
Paik S, et al. N Engl J Med. 2004;351:2817-2826.
Oncotype DX® Clinical Validation: NSABP B-14, Subgroup Analysis by Age
All patients (N=668)
59 16 10 33 135 66 29 40
Age <40
Age 40-50 Age 50-60 Age >60
All Patients Low Risk (RS <18) Int Risk (RS 18-30) High Risk (RS ≥31)
All patients (N=668) Size ≤1 cm
109 65 27 17 305 149 72 84 220 110 44 66
All Patients Low Risk (RS <18) Int Risk (RS 18-30) High Risk (RS ≥31)
Size 1-2 cm
1918年8月13日—2013年11月19日
测序设备发展现状
第一代（稳定需求） ABi
3130xL(FDA CFDA) 3730xL 3500xL（FDA CFDA）
第二代（高速发展） Roche
Genome Sequencer FLX System GS Junior System
Moderate
Poor
RS, Recurrence Score
Paik S, et al. N Engl J Med. 2004;351:2817-2826.
Oncotype DX® Clinical Validation: NSABP B-14, Subgroup Analysis by Tumor Size
2014 Hiseq X-ten 600Gb/天/台 ~60人/天 >18000人类基因组/年
bp: base pair, 碱基
名词汇总： /_d275872179.htm
1kb = 1000 bp
1Mb = 1000,000 bp 1Gb = 1000,000,000 bp Run: 指高通量测序平台单次上机测序反应 球获得了巨大的正面響應，尤其是在中國。 2015年，英国启动10万人基因组计划，旨在通过大规模的基因组分析，寻 找疾病的精准诊疗方案。 精准医学：我国医学发展的历史机遇 ! 中国在15年内将跟踪投放600 (200+400) 亿元人民币 2015年年初以来, 中国已连续举办了了许多关于癌症精密医学的研讨会, 和许多关于癌症治疗的大型计划，包括深圳公布的10000中国人的测序项 目. 今年3月科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 (精 准医学研究20亿)
2008 GAII 8Gb/Run 50bp length Paired-end
2009 GAIIx 30Gb/Run 100bp length Paired-end
2010 Hiseq 2000 200Gb/Run 100bp length Paired-end
2012 Hiseq 2500 600Gb/run，11天 150bp length Paired-end
Early detection is the key for survival !
USA 早期诊断率为70~80%，而中国却不足20%。中国的 多数癌症诊断都是中晚期，治疗非常被动和盲目。
小结
癌症病人护理, 治疗, 临床及基础研究等各项指标 均与美国有不小的差距! 精准医学：我国医学发展的历史机遇 !
NSABP B-14, Distant Recurrence
Proportion without distant recurrence
Distant recurrence over time
100%
90%
80% 70% 60%
10-Year rate of recurrence = 6.8%*
95% CI: 4.0%, 9.6%
78
10个或以上 淋巴结
阳性/-
136
阳性/-
阳性/-
Oncotype DX® Clinical Validation: NSABP B-14
• Objective: Prospectively validate the Recurrence Score® result as a predictor of distant recurrence in node-negative, ER+ patients
Placebo—not eligible Randomized
Registered Tamoxifen—eligible Tamoxifen—eligible
• Multicenter study with prespecified 21-gene assay, algorithm, endpoints, analysis plan
Polonator G.007
第三代 Life Technologies (ABi)
Ion Torrent PGM™
Complete Genomics 无锡艾吉因生物信息技术有限公司
AG-100
Helicos Biosciences
Helicos Genetic Analysis System
-“精准医学计划”适合我国的情况吗？
-“精准医学计划”对我国的发展有大概 率获胜的机会吗？ - 切记盲目跟从，应该静下来反思，