产前筛查工作流程图
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产前筛查ppt课件
一、产前筛查
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
产前检查流程PPT课件
△建围产期保健卡，进入我院孕期保健中心。
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中孕期检查
△测宫高、腹围：是否与孕周相符 △听胎心 △测量骨盆（外测量） △体检检查：重点是测血压、体重， 以后每次检查必做，可发现体重过低、 过重、增长过快或过慢，测量基础血压， 发现原发性高血压、肾性高血压等。
△B超：孕16-24周常规超声检查
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中孕期检查 ——实验室及辅助检查
①产前诊断适应症
35岁以上的高龄孕妇；
产前筛查出的高危人群；
有遗传病家族史或曾生育过染色体病患
儿的孕妇；
产前检查胎儿发育异常或怀疑胎儿畸形
的孕妇；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的
物质的；
羊水过多或过少者；
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中孕期检查 ——实验室及辅助检查
判断标准：①胎动正常②胎动减少：若1小时 小于3次或12小时小于10次或当天胎动数少于前3 天胎动计数平均值的30%为胎动过少（即胎动报 警信号）。如果胎动停止12小时，胎儿可能在2448小时内死亡。③胎动剧烈或胎动频繁：如1小时 大于等于40次为胎动过频（胎动报警信号）。胎
动剧烈提示胎儿严重缺氧，可在脐带受压，胎盘
②产前诊断的方法：
a.有创性检查：
羊膜腔穿刺（取材时间：孕16-22周）
绒毛取样（经阴活检取材时间在胎儿50-70
天之间，经腹绒毛活检取材时间：10-14周）
脐静脉穿刺（孕18周至足月）
胎儿镜（孕18-22周）
b.无创性检查；超声检查
母体血中的胎儿细胞检测
循环胎儿DNA检测
注意：告知义务、知情选择、签字存档、门诊
*临床指导：做好临产心理、物质准备，参加
孕妇学校学习，有产兆者，随时入院
产前筛查的相关知识及规范化流程ppt课件
➢ 中位数值的倍数 指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕 妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
➢ 产前筛查中,中位数的获得方法主要有以下3种: 直接排序法、加权回归法、筛查软件内嵌入的中位数法。
25
精选ppt课件
风险率
➢ 概率比 LR（Likelihood Ratio） 患者人群试验呈阳性的概率与非患者人群试验呈阳性的概 率之比
27
精选ppt课件
➢ 低风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低, 并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性.
➢ 高风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的可能性较 大,并不是确诊.建议行羊水穿刺细胞遗传学检查,以便确定诊 断.
28
统计指标
精选ppt课件
假阳性率
➢ 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个 参与筛查人群中的比例。
23
精选ppt课件
中位倍数法
➢ 中位倍数法(multiple of the median , MOM)于20世纪70年代末 由英国学者提出.
➢ 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕 妇个体间的差异在人群中呈非正态分布.用中位数表示集中 趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕 妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。
➢ 必须在特定的MOM基础上将母亲年龄特异性风险加以校正， 再用概率比。
➢ 不同标志物的概率比相乘得出总风险率。 ➢ 风险率（Risk)
用1/n表示。即有1/n的概率可能生育一个异常儿
26
高风险指标
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➢ 孕妇年龄≥35岁 ➢ β-HCG MOM ≥2.5 ➢ AFP MOM≤0.40 ➢ 唐氏综合征风险率≥1/250或270； ➢ 18三体综合征风险率≥1/350 ➢ 开放性神经管缺陷 AFP MOM≥2.5
➢ 产前筛查中,中位数的获得方法主要有以下3种: 直接排序法、加权回归法、筛查软件内嵌入的中位数法。
25
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风险率
➢ 概率比 LR（Likelihood Ratio） 患者人群试验呈阳性的概率与非患者人群试验呈阳性的概 率之比
27
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➢ 低风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低, 并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性.
➢ 高风险报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的可能性较 大,并不是确诊.建议行羊水穿刺细胞遗传学检查,以便确定诊 断.
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统计指标
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假阳性率
➢ 在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个 参与筛查人群中的比例。
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中位倍数法
➢ 中位倍数法(multiple of the median , MOM)于20世纪70年代末 由英国学者提出.
➢ 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕 妇个体间的差异在人群中呈非正态分布.用中位数表示集中 趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕 妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。
➢ 必须在特定的MOM基础上将母亲年龄特异性风险加以校正， 再用概率比。
➢ 不同标志物的概率比相乘得出总风险率。 ➢ 风险率（Risk)
用1/n表示。即有1/n的概率可能生育一个异常儿
26
高风险指标
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➢ 孕妇年龄≥35岁 ➢ β-HCG MOM ≥2.5 ➢ AFP MOM≤0.40 ➢ 唐氏综合征风险率≥1/250或270； ➢ 18三体综合征风险率≥1/350 ➢ 开放性神经管缺陷 AFP MOM≥2.5
产前检查流程ppt课件
应到医院查明原因，以便及时处理。
②如为高危妊娠，孕妇每日早、中、晚固定
时间内计数1小时，3次计数乘以4，即可得12小
时胎动计数。胎动计数12小时大于等于30次为正
常，若12小时小于30次为异常，若小于10次为高
危信号。
③晚上8-9点胎动计数，如5次胎动所需时间
不超过1小时为正常。
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晚期妊娠检查
判断标准：①胎动正常②胎动减少：若1小时
小于3次或12小时小于10次或当天胎动数少于前3
天胎动计数平均值的30%为胎动过少（即胎动报
警信号）。如果胎动停止12小时，胎儿可能在24-
48小时内死亡。③胎动剧烈或胎动频繁：如1小时
大于等于40次为胎动过频（胎动报警信号）。胎
动剧烈提示胎儿严重缺氧，可在脐带受压，胎盘
病历记录
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晚期妊娠检查
△孕28-36周 △测宫高、腹围 △听胎心 △摸胎位：确定先露部分，确定胎先 露入盆程序 △教会孕妇自行胎动计数
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晚期妊娠检查
方法：①孕28周开始每日胎动计数1小时乘
以12，为12小时胎动总数，一般时间最好在晚上
8-9点。正常胎动每小时3-5次以上，如少于3次，
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6
产前检查的内容——孕期保健
△妊娠期营养 △孕期胎教 △孕期常见症状及处理 △孕期体操 △孕期避免不良环境影响
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7
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
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8
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠
产前筛查原理与操作常规
时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程一、产前筛查定义及其原理产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。
血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。
产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。
目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β-）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3抑制素A（inhibin A）等。
产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。
产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。
检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β-hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。
假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
二、唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。
1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称DS。
1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。
唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。
产前检查流程 ppt课件
产前检查流程
9
产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
产前检查流程
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早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠
△B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断
孕龄）④发现子宫畸形
△双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意）
产前检查流程
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中孕期检查 ——实验室及辅助检查
①产前诊断适应症
35岁以上的高龄孕妇；
产前筛查出的高危人群；
有遗传病家族史或曾生育过染色体病患
儿的孕妇；
产前检查胎儿发育异常或怀疑胎儿畸形
的孕妇；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的
物质的；
羊水过多或过少者；
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中孕期检查 ——实验室及辅助检查
应到医院查明原因，以便及时处理。
②如为高危妊娠，孕妇每日早、中、晚固定
时间内计数1小时，3次计数乘以4，即可得12小
时胎动计数。胎动计数12小时大于等于30次为正
常，若12小时小于30次为异常，若小于10次为高
危信号。
③晚上8-9点胎动计数，如5次胎动所需时间
不超过1小时为正常。
产前检查流程
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晚期妊娠检查
30
笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
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二、产前检查流程
△以时间为序，制定产前检查 大流程，本流程内容涵盖产前检查 的所有内容。
△对重点产前检查内容制定标 准的小流程
产前检查大流程
产前检查流程
5
大流程：
A产前检查 开始时间
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解释结果，建议转诊至市
产前筛查中心进行产前诊断
结果异常结果正常
告知患者情况并转诊继续产前检查
至有条件医院进行遗传咨询
同意终止妊娠不同意终止妊娠
终止妊娠并继续产前检查
进行遗传学检查
记录妊娠结局
XXX医院产前筛查工作流程图
早孕建卡是进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、
疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或家属知情选择
并签署知情书
同意筛查不同意筛查
确定孕妇年龄与孕周定期常规产前检查
（必要时B超核对）
根据不同孕周选择筛查方案
（符合补助条件的按实施方案给予补助）
低风险高风险或高危孕妇
定期进行常规产前检查B超核对孕周及筛查
产前筛查中心进行产前诊断
结果异常结果正常
告知患者情况并转诊继续产前检查
至有条件医院进行遗传咨询
同意终止妊娠不同意终止妊娠
终止妊娠并继续产前检查
进行遗传学检查
记录妊娠结局
XXX医院产前筛查工作流程图
早孕建卡是进行产前筛查宣教，告知筛查的意义、
疾病的检出率、假阳性率等，孕妇或家属知情选择
并签署知情书
同意筛查不同意筛查
确定孕妇年龄与孕周定期常规产前检查
（必要时B超核对）
根据不同孕周选择筛查方案
（符合补助条件的按实施方案给予补助）
低风险高风险或高危孕妇
定期进行常规产前检查B超核对孕周及筛查