先天性胎儿畸形的超声诊断

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先天性胎儿畸形的超声诊断

超声诊断, 胎儿畸形

先天性胎儿畸形的超声诊断

近十年来,围产医学得到很大的发展,各专科之间的合作越来越密切,均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价,从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。

目前,随着超声技术的发展,已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,超声检查已成为产前诊断的首选方法。

孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右),均需要进行一次常规超声检查,(胎儿大小的测量、胎盘位置,排除胎儿主要的先天性畸形)。

一.

胎儿畸形的高发人群:

1.家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。

2.染色体异常,(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)

3.母体:

(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

(4)孕早期接受某些药物的治疗。

(5)慢性酒精中毒。

高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

二.与检出率有关的几个因素

1.先天性胎儿畸形的种类很多,几乎胎儿的所有系统均可受累。

B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变大者,检出率高,形态改变小者,则不易查出。

2.仪器的分辨率。

3.检查者的技术熟练程度。

4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

三.胎儿畸形的超声诊断

1.中枢神经系统的缺陷。

发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同,表现多样化。

(1)无脑儿

超声图像特点:

a 缺少园形的颅骨光环。

b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物,其上可找眼眶及鼻骨。

c 脑组织萎缩,部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊,漂动在羊水中。

d 常合并颈胸椎段脊柱裂,同时合并羊水过多。在孕14-15周即可确诊。

(2)脑积水

分为脑室系统积水和脑室外系统积水,积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。

超声图像特点:

a 轻度:脑室轻度扩大,含液性暗区,液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率>0.5。双顶径与孕周相符。

b 晚期:胎儿双顶径明显大于胎龄,头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调,胎儿颅内绝大部分为液性暗区,中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水,脑组织受压变薄。

c 水脑症:可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构,在这个水平以上的结构(包括大脑,脑室及大脑帘)均缺如。

(3)脑脊膜膨出

①脑膜膨出

超声图像特点:

a.在胎儿颅骨中线部位,膨出一囊性肿物内含液性暗区;

b.膨出处骨质缺损;

c.囊肿外包绕囊壁,有时较厚(含皮肤);

②脊膜膨出

超声图像特点:

a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块,内含液性暗区,在羊水中漂动;

b.脊膜膨出处骨质缺损;

c.囊壁很薄,仅为一层膜;

(4)脑膜脑膨出

超声图像特点:

①.胎儿头颅中线位置,可见突出一包块,包块有较厚的壁,含皮肤,包块界限清晰。

②.包块与胎头连接处,颅骨壁缺损。

③.包块内见部分或全部脑组织,呈迂回状实性结构。

④.颅骨光环缩小或不规划,骨壁厚薄不均,双顶径可能偏小。

(5).小头畸形

超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者,诊断即可成立。小头畸形病因很多,常为染色体隐性遗传,也可为环境因素的损害。

脊柱裂

超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

包块型

脊柱裂患处呈隆起包块状,分为两种图像:

a. 实质性包块

多为隆起排列紊乱骨骼,为实质性,回声强。

b. 囊性包块

患处为一小囊突起,内为液性暗区,此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如,小囊内为脑脊液。

②变宽型

脊柱裂患处两光带变宽,骨质增厚,排列不齐。或脊柱缩短变宽。

③分叉型

脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

注:超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17-18周,因此时期羊水量相对较多,易于探查。

2.

消化系统畸形与异常

(1)消化道闭锁的超声诊断

食道闭锁表现为

a.胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管;

b.合并羊水过多;

胃幽门梗阻

可见胃扩张为“单泡”状,合并羊水过多。

十二指肠闭锁

如果闭锁在十二指肠,则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。④

空回肠闭锁

a.胎儿腹腔膨隆,腹围增大。

b.胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。

c.多合并羊水过多。

d.肠管是蠕动非常活跃。

肛门闭锁

a.胎腹膨隆,下腹部可见一“双叶征”,内含液性暗区。

b.“双叶”中膈可位中央或偏旁,中膈可为完全性或为不完全性。

c.直肠可扩张,增厚。

d. 一般合并羊水过多。

(2)`疝

脐疝超声表现:

a . 胎儿腹壁脐部有缺损。

b. 从腹壁处突出一包块,内含胎儿内脏及腹水。

c. 包块外包裹一层疝囊,较薄。

d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。

e. 常合并羊水过多。

膈疝的超声表现:

a.胎儿胸腔内除见心脏外,在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。b.胎儿在子宫内活动异常,有打嗝或呕吐动作,张口吐舌频繁出现。c.常合并羊水过多。

3.胎儿腹水及胸水

⑴胎儿腹水:

在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。

⑵胎儿胸水

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