分 子 病 理 学

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C.近年来的重大技术进步
(1)原位杂交：在保证高特异性的基础上提 高敏感性
关键措施 1.优化操作流程 2.优选放大系统
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(2) 体外酶促核酸扩增技术演进
凝胶电泳 ELISA样实验 (酶联免疫吸附) FRET方法 (荧光共振能量交换)
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Real-time PCR Assay
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附II. 国外病理实验室
美国安德森癌 症研究中心
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主要组织学实验室
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冰冻切片实验室
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乳腺癌标本巨检
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病理和血液病理科
专项检查实验室
分子病理学
绪
论
第一节 病理学与分子病理学 的概念和性质
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一、病理学的概念和性质 ①研究疾病的原因(病因学)
②探索疾病的发生机制
③描述疾病发生发展过程中可见 的形态学变化
④揭示各种疾病所引起的功能异 常
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器官病理学 细胞病理学 超微病理学 分子病理学
病理学
微生物学和病毒学
TaqMan Adjacent Probes Scorpion Molecular beacon
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一管操作 定量功能
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(3) Sequencing
Manual Automatic
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(4) Immunohistochemistry
高温修复 修复液 酸碱度
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Modern Pathologist
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第四节 展望
首先，对疾病本质的认识更加深化，尤其是多基因 疾病，人们过去无法对其深人研究，现在发现其中 许多疾病的发生本质上是由相关基因的结构和功能 异常所致
其次，致病基因和相关基因被大量发现，并将逐步 阐明其在疾病发病学中的意义
第三，肿瘤基因诊断和基因治疗将取得突破性进展 第四，人类基因组计划实施过程中创造发明的新技
术和新方法将在病理学中广泛应用，并导致出现更 加迅猛的知识增长趋势
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免疫细胞化学 细胞学 FISH (HER-2,
UroVysion) 图象分析 细胞遗传学 (FISH) 分子病理诊断 流式细胞计数
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专项实验室 免疫组织（细胞）化学
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专项实验室
流式细胞学
分子诊断
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接收和传递
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诊断
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记录, 归档和切片归还
化学病源自文库学或临床生物化学
免疫学
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二.分子病理学的概念和任务
分子病理学是在蛋白质和核酸水平，应 用分子生物学技术研究疾病发生发展过程的 病理学的一个分支学科
分子病理学是在研究生命现象的分子基 础上，探索疾病状态及其愈复过程中出现的 细胞生物学和分子生物学现象
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第二节 分子病理学的 研究内容
蛋白质： 蛋白组学、组织阵列、 免疫组化、流式细胞检查
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B. 分子诊断应用于疾病的全过程
疾病阶段 危险度预测
早期疾病诊断 疾病分期分级
疾病随诊及监督治疗
检查目的 高危家族及一般人群中 疾病相关基因突变的携
带者 症前诊断 预后、预测因素、协助
诊断及治疗 观察个体中治疗的反应并及
时调整
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疾病的病因 发病机制 病理变化 转归 功能变化
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第三节 目前的研究现状
病因学研究 多基因疾病
发病机制研究中的分子问题 病理诊断中的分子问题
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附：分子病理诊断 技术简介
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A. 分子诊断方法
DNA和RNA：PCR、Real－time PCR、 RT-PCR、ISH、DNA测序、 DNA微阵列