颅底凹陷证

颅底凹陷症

颅底凹陷症(basilarinvagination)，别名基底凹陷症；颅底陷入症；颅底内翻或颅底压迹。是临床常见神经系统发育异常性疾病本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔使枕骨大孔狭窄后颅窝变小，从而压迫延髓小脑及牵拉神经根产生一系列症状同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。

流行病学

尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。本病男性多见男女之比为3∶2；好发于青少年以10～30岁最多见，亦有些患者发病较晚。

病因

颅底凹陷症(basilarinvagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。颅底凹陷症可分为两种类型。①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁枕骨大孔变形齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，

有时与之融合等近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高有时可达岩骨尖，且变为漏斗状同时颈椎也套入颅底为了适应寰椎后弓在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

发病机制

颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状合并有椎动脉受压出现供血不足表现。

病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷、寰椎和枕骨距离变短、寰枕融合、寰椎枕化等有时还合并寰枢椎畸形、椎板裂缝或缺如、颅颈移行处曲度异常等。

颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形，90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入枕骨大孔边缘有寰椎距离变短，甚至与寰椎后弓融

合，枕骨髁发育不良不对称枕骨基底部变短变直高低不平颅底呈漏斗状寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔枕骨大孔前后缩短而使颅后窝缩小从而压迫延髓、小脑和牵拉神经根产生一系列神经系统症状和体征。

除上述骨质改变外局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带硬脑膜蛛网膜的粘连、增厚呈束带状从而压迫小脑、延髓、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉等，而产生症状晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形如小脑扁桃体疝脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。

临床表现

多数患者症状进展缓慢，偶有缓解有些患者可无症状，仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形颅底凹陷患者可有颈短发际低颅形不正面颊耳郭不对称但无明显神经系统症状。

患者可因畸形的程度及合并症的不同，症状与体征差异较大一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等患者可有头颈部偏斜面颊不对称颈项粗短后发际低颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。正常的颈椎前突消失及外貌异常患者常诉颈部强直多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰

头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等症状反复多次发作整个病情呈进行性加重。

神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征，其主要临床表现为：

1、上颈神经根刺激症状主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜韧带和硬脊膜使其发生增生、肥厚或形成纤维束带压迫上颈神经根患者常常诉说枕部慢性疼痛颈部活动受限感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛肌肉萎缩、强迫头位等。

2、后组脑神经障碍症状常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连使后组脑神经受累而出现吞咽困难呛咳声音嘶哑舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退听力下降、角膜反射减弱等症状。

3、延髓及上颈髓受压体征主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致患者表现为四肢无力，感觉障碍，锥体束征阳性尿潴留吞咽呼吸困难，手指精细动作障碍，位置觉消失；有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。

4、小脑功能障碍以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤晚期可出现小脑性共济失调表现为行走不稳说话不清，查体可见指鼻试验不准跟膝胫试验不稳闭目难立征阳性等。

5、颅内压增高症状早期患者一般无颅内压增高一旦出现说明病情严重，而且多为晚期。症状系发生梗阻性脑积水所致个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因患者表现为剧烈头痛、恶心呕吐、视盘水肿、甚至发生枕骨大孔疝、出现意识障碍，呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。

6、椎动脉供血障碍表现为发作性眩晕视力障碍恶心呕吐共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。

X线平片及MRI显示颅底明显畸形（放射学检查的表现参见辅助检查部分）

并发症

原发性常合并其他畸形如扁平颅底中脑导水管闭锁小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。

诊断——根据发病年龄病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌借助X线检查多可诊断但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间小儿之间存在着差异，因此测量数值不是绝对准确故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断CT扫描和MRI 的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰是常规X线检查所不能做到的。

治疗颅底凹陷仪器

鉴别诊断本病需要与下列疾病鉴别：

1、脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍手部小肌肉多有萎缩甚至畸形。如症状持续加重并有颅内结构受损表现应考虑有颅底凹陷症的可能CT及MRI有助于诊断。

2、上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛膈肌和肋间肌麻痹四肢硬瘫症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症但缺乏颅