生命的遗传与变异

第四章生命的遗传与变异

第一节遗传的基本规律

重点难点解析

本节重点讲述遗传的三大定律——分离律、自由组合律、连锁与互换律的有关知识。要求重点掌握：①分离定律，分离比；②自由组合律；③连锁与互换律等内容。一般了解：①三大定律在人类遗传中的体现；②遗传分析中统计学原理的应用。

学习遗传的基本规律时，应结合减数分裂进行理解。这部分内容属经典遗传的基本理论，是目前包括分析人类遗传现象在内的遗传分析的重要基础。由于篇幅限制，教材关于这一部分的编写较为简短，因此，要全面掌握这一部分内容，还应结合相关参考书进行学习。

遗传的三大定律，即分离律、自由组合律、连锁与互换律，他们构成了遗传学的理论基础。分离律和自由组合律是遗传学的奠基人孟德尔（Mendel G，1822-1884）利用豌豆为实验材料经过7年的杂交实验总结出来的，故常被称为孟德尔定律或孟德尔学说。摩尔根（MorganT.H. 1866-1945）和他的学生们在孟德尔定律的基础上，从1909年开始，利用果蝇进行了大量的实验，揭示了遗传的第三大定律——连锁与互换律，同时建立了基因学说。

（一）分离律

分离律是位于同源染色体上等位基因间的遗传规律。

1．基本概念

（1）性状（character）：生物所具有的形态的、机能的或生化的特征称性状。

（2）相对性状（contrasting character）：一种性状的不同表现形式或相对差异称为相对性状。即是一些相互排斥的性状，一个个体非此即彼，不能同时具备两种性状。例如豌豆种皮的圆滑和皱缩就是一对相对性状。

（3）表现型（phenotype）：是个体所具有的全部或部分可观察到的性状，如豌豆的圆滑和皱缩。表现型是基因型与一定环境因素相互作用的结果。

（4）基因型（genotype）：与表现型有关的基因组成称为基因型。如RR、rr、Rr等。

（5）显性基因（dominant gene）：在纯合子和杂合子都能引起表现型表达的等位基因，称为显性基因，一般用大写字母表示（如R）。

（6）隐性基因（recessive gene）：在两种等位基因中，只有纯合状态才能引

起表现型表达的等位基因，称为隐性基因，一般用小写字母表示（如r）。

（7）等位基因（allele）：同一基因座位上不同形式的基因称为等位基因，如R 和r。

（8）显性性状（dominant character）：在杂合子中可以表现出来的性状称为显性性状，基因型为RR和Rr的个体表现出显性性状。

（9）隐性性状（recessive character）：在杂合子中不表现出来的性状称为隐性性状，基因型为rr的个体表现出隐性性状。

（10）纯合子（homozygote）：一对基因彼此相同的个体，称为纯合子。如基因型为RR或rr的个体。

（11）杂合子（heterozygote）：一对基因彼此不同的个体，称为杂合子。如基因型为Rr的个体。

2．遗传第一定律的基本理论

（1）遗传性状是由遗传因子决定的。

（2）在体细胞中，遗传因子成对存在。

（3）在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，结果每个生殖细胞中只含有成对遗传因子中的一个。

（4）受精时雌雄配子以随机而又均等的机会结合成合子，遗传因子又恢复了成对状态。

（5）不同的遗传因子在体细胞中独立存在，互不混淆。

3．分离定律

杂合体形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基因的行动规律称为分离律，即孟德尔第一定律。

4．细胞学基础

细胞学基础：减数分裂中同源染色体的分离。

（二）自由组合律

自由组合律是位于两对或两对以上同源染色体上的基因的遗传规律。

1．基本概念

（1）亲组合：表型同亲代性状相同的子代称为亲组合。

（2）重组合：表型同亲代性状不同的子代称为重组合。

2．遗传第二定律的基本理论

（1）非同源染色体上两对或两对以上的基因在杂合状态时，保持其独立性，互不混淆。

（2）在形成配子时，等位基因各自独立地分离，分别进入到不同的子细胞中去；非等位基因间则自由组合在一个生殖细胞中。

3．自由组合律

两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成生殖细胞的过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中，这就是自由组合律，即孟德尔第二定律。

4．细胞学基础

细胞学基础：减数分裂中，非同源染色体的随机组合。

（三）连锁与交换律

连锁和交换是生物界普遍存在的遗传现象。

摩尔根等用果蝇进行杂交实验发现了遗传学的第三条基本规律——连锁与交

换定律。

连锁与交换律是位于同源染色体上不同座位的两对或两对以上基因的遗传规律。

1．基本概念

（1）连锁（linkage）：生殖细胞形成时，位于一条染色体上的基因伴随在一起向下一代传递，称连锁。

（2）互换（crossing—over）：减数分裂过程中，同源染色体可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生互换，结果出现了同源染色体上的基因重排，称互换。

（3）完全连锁（complete linkage）：如果连锁的基因不发生交换，称为完全连锁。

（4）不完全连锁（incomplete linkage）：如果连锁的基因发生部分交换，则称为不完全连锁。

2．连锁群和重组率

连锁群（linkage group）：凡位于同一条染色体上的基因彼此必然是连锁的，这些相互连锁的基因就称为一个连锁群。一般情况下，一种生物连锁群的数目同体细胞的染色体对数即单倍染色体的数目相等。

重组率：也称交换率或互换率，是指杂交子代中重组类型数占全部子代总数的百分率。

重组率=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100%

同一连锁群的等位基因之间都可以发生交换而重组，一对同源染色体上两对等位基因之间相距越远，发生交换的机会越大，重组率越高。一对同源染色体上两对等位基因上的距离可用图距单位来衡量，即重组率为1%时计为1厘摩。通过不同基因间交换值的测定，还可帮助确定这些基因在染色体上的排列顺序。

3．细胞学基础

完全连锁的细胞学基础：生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因作为一个单位传递。

不完全连锁的细胞学基础：生殖细胞形成时，同源染色体的联会与交换。

（四）三大定律在人类遗传中的体现

人类受一对基因控制的一些遗传性状也符合孟德尔式遗传，这类性状也称单基因遗传。

1．分离律：当一种性状由同源染色体上一对等位基因决定时，其传递规律符合分离律。如PTC尝味；长、短睫毛；钩鼻尖、直鼻尖等的传递。

2．自由组合律：当决定两种遗传性状的基因位于人类不同对的染色体上时，这两种单基因性状的传递就符合自由组合律。如人类ABO血型基因位于9号染色体上，MN血型的基因位于4号染色体上，它们之间的传递从属于自由组合律。

3．连锁和互换律：当决定两种性状的基因位于同一对染色体上，其传递遵循摩尔根的连锁和互换律。如位于9号染色体上的ABO血型和一种常染色体显性遗传病——“甲髌综合征”的联合传递。

（五）遗传分析中统计学原理的应用

1．概率：是生物统计学中最基本的概念，是一种事物随机发生可能性的大小。

2．独立事件：有若干个事件，如果其中任一事件出现与否，都不影响其他事件出现的频率，这些事件称为相互独立事件。