杜氏肌营养不良症DMD与遗传 ppt课件

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杜氏肌营养不良症DMD和遗传

杜氏肌营养不良症DMD和遗传
个外显子,通过和正常对照相比较而判断外显子的缺失情况
多重PCR方法
• 优点:
• 1、具有敏感、特异性强和可重复性好的优点 • 2、需要的DNA量少、操作简单
• 局限性:
• 1. 女性携带者——正常x染色体的屏蔽效应,无法检出 • 2.多重PCR体系内,由于引物之间的相互竞争,有时也会出现个别片段扩增的假阴性结果
• 康复治疗、矫形治疗、社会心理治疗等
临床检测
产前诊断和杂合子诊断
• 90%携带者孕妇中产前诊断可能有至少95%的精确度
• 由于基因突变导致基因的缺失或者多倍体的家庭中,60%-70%可以直接通 过southern印迹杂交技术或者PCR技术来测量胎儿的DNA得到
• 在其余的基因缺失不能明确诊断出来的家庭中,可以通过键的标记来完成产 前诊断
7 个组织特异性的启动子
• ,B( 脑皮质) 、M( 肌组织) 、P( 蒲肯野纤维) 、R( 视网膜) 、B3( 脑组织) 、 S(施旺细胞)和G( 肌组织之外的多种组织器官)
• B 型:大脑皮层、海马回神经元 • P型:小脑蒲肯野细胞, 在骨骼肌也有极少量的表达 • M 型:骨骼肌、心肌组织, 同时在脑神经胶质细胞也有少量表达
Phénotype Clinique de la DMD
• Les muscles jumeaux des jambs des garçons atteints apparaissent qu’ils soient développés
• Mais asthéniques • 假性肌肥大 • Tissu conjonctif et la graisse
Phénotype Clinique de la DMD
•1~2 ans

杜氏肌营养不良症PPT课件

杜氏肌营养不良症PPT课件
前要进行先证者预分
析,以确定其基因突变细节及父母基因多态性标记是否 提供了杂合状态的信息,以确定在该家系中实行产前诊 断的途径和策略。 首先应进行家系成员21号染色体上STR标记的分析。 该项检测具备的优点:一是检测21三体综合征,因为在 二次生育时孕妇年龄普遍偏大,生育21三体综合征患儿 的风险大为提高;二是判断是否有母源污染及污染程度 ,有时会出现“胎儿材料”完全是母源的情况;三是核 对所分析的DNA材料是否存在混乱。后两点是导致产 前诊断差错的主要原因。
确定胎儿性别
如胎儿为男性,则应针对先证者的基因突变或多态 性标记进行分析,确定胎儿是否获得突变等位基因; 如为女性,则可停止基因诊断,因为女性杂合子通常 不患病。
多重PCR STR-PCR 探针连接多重扩增(MLPA) 变性高效液相色谱(DHPLC) 抗肌萎缩蛋白的免疫组化
酸激酶(CK)含量在血清酶学检查中最有价值。
基因诊断
• 限制性内切酶片段长度多态性(RFLP) • 分子杂交:点印迹 (dot blot) • 斑点杂交(dot and slot hybridization) • 等位基因特异性寡核苷酸杂交(ASO ) • Southern印迹法(Southern blot) • Northern印迹法(Northern blot) • Western印迹法(Western blot) • 聚合酶链反应(PCR) • 多态性连锁分析(RFLP) • 变性梯度凝胶电泳(DGGE) • 单链构象多态性分析(SSCP) • DNA芯片(DNA chip)
抗肌萎缩蛋白的结合蛋白复合物(DAPC)。DAPC 形成了一个穿过肌膜传递信号,连接细胞外基质 和细胞内肌动蛋白骨架的重要结构。 Dys 基因表达的缺乏会影响DAPC 的形成,使分子 桥中断,至少导致两个结果:第一,细胞膜变得 更脆弱在肌肉离心性收缩的时候会被机械力破坏; 第二,框架蛋白,尤其是对机械力敏感的离子通 道将会失调。这就是导致疾病的发生机制。

肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件

肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识PPT课件
方案。
遗传咨询
03
为患者家庭提供遗传咨询,评估再发风险和生育建议

专家共识目的和意义
规范遗传学诊断流程
制定标准化的遗传
加强临床遗传学、神经学、肌肉病学等多学科合作, 共同推进肌营养不良蛋白病的诊疗水平。
提升患者获益
通过规范的遗传学诊断和个性化治疗,提高患者的生 活质量和预后。

04
制定治疗方案
根据患者的分型、分期和个体差 异,制定针对性的治疗方案。
04 遗传学诊断方法及应用
基因检测技术
下一代测序技术
01
应用高通量测序平台,检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异

目标区域捕获测序
02
针对特定基因区域设计捕获探针,富集目标序列进行深度测序

单基因遗传病诊断基因芯片
03
利用基因芯片技术检测肌营养不良蛋白病相关基因的变异。
03
人才培养
重视肌营养不良蛋白病相关领域的人 才培养工作,为该病的研究与诊治提 供充足的人力资源保障。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
新药研发
针对肌营养不良蛋白病的发病机制,研发新 型药物,如基因治疗、细胞治疗等。
药物可及性
提高药物可及性,降低治疗成本,让更多患 者受益于有效治疗。
非药物治疗途径探索
物理治疗
运用物理疗法如电刺激、磁 疗等,改善患者肌肉功能和 血液循环。
康复训练
制定个体化康复训练计划, 提高患者运动能力和生活质 量。
家庭支持与社会关爱
鼓励家庭、学校、社会等各方共同参与肌营 养不良蛋白病患者的关爱与支持工作,减轻 患者及其家庭的心理负担。
加强跨学科合作与交流平台搭建

进行性肌营养不良症的科普知识PPT

进行性肌营养不良症的科普知识PPT

进行性肌营养不良症的生活管理 营养支持
均衡的饮食和适当的营养补充可以帮助维持 体重,减少对肌肉的负担。
建议咨询营养师制定个性化饮食计划。
进行性肌营养不良症的生活管理 心理支持
面对疾病的挑战,患者及其家庭可能需要心 理支持和咨询。
心理辅导有助于应对焦虑和抑郁情绪。
进行性肌营养不良症的生活管理
家庭与社会支持
家人和朋友的支持对患者的心理健康和生活 质量至关重要。
加入支持小组可以提供情感上的帮助和信息 共享。
进行性肌营养不良症的前景
进行性肌营养不良症的前景 研究进展
目前,科学家正在研究基因治疗和干细胞治疗等 新疗法,希望能找到治愈DMD的方法。
这些研究仍在进行中,尚未广泛应用。
进行性肌营养不良症的前景 预防措施
基因检测可以确认DMD基因突变,从而确诊 。
进行性肌营养不良症的诊断 影像学检查
肌肉MRI可以帮助评估肌肉的损伤程度和变化 。
这种检查可以提供更直观的肌肉状态信息。
进行性肌营养不良症的治疗
进行性肌营养不良症的治疗 药物治疗
目前没有治愈DMD的方法,但某些药物可以减缓 病情进展,如皮质类固醇。
这些药物可以帮助维持肌肉力量和功能。
对于携带者,基因咨询可以帮助了解遗传风险, 制定生育计划。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
进行性肌营养不良症的前景 社会关注
提高公众对DMD的认识,有助于增强社会对患者 的支持和理解。
支持相关组织和活动可以促进研究和患者福利。
谢谢观看
进行性肌营养不良症的治疗 物理治疗
物理治疗有助于改善肌肉力量、灵活性和功能, 减缓肌肉萎缩。
常见的物理治疗手段包括运动训练和按摩。

《肌营养不良症》PPT课件

《肌营养不良症》PPT课件

神经靶向修复疗法使神经生长因子通 过介入方式作用于损伤部位。激活处 于休眠状态的神经细胞,实现神经细 胞的自我分化和更新,并替代已经受 损和死亡的神经细胞,重建神经环路, 促进器官的再次发育。
锻炼
饮食
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病人可以向医生询求饮食建
议以及服用补品的建议,但
是应该在医生指导下谨慎服
用。
31
疾病预防
出现翼状肩
•发病早期,病人往往不能有效地向远处投球。
到了晚一些时候, 病人难以抬起手完 成梳理头发、从书 架上取书或者往高 处挂物等动作。
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15
翼状肩
• 因前锯肌和斜方肌无 力,不能固定肩胛内 缘,使肩胛游离呈冀 状支于背部,称为"翼 状肩胛"
• 当双臂前推时尤为明 显,因为凸出的肩胛 象鸟的翅膀一样

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25
遗传方式:
•为常染色体显性或隐性遗传。 •分为4个亚型 常染色体显性遗传Ⅰ型,Ⅱ型 常染色体隐性遗传Ⅰ型,Ⅱ型
多出现在欧洲 多出现在日本
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26
六、.强直性肌营养不良
可发生于任何年龄,但多见于青春期 后,男多于女。
主要症状:为肌无力、肌萎缩和肌强直

病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状 脸,颈消瘦而稍前屈。
LGMD1分为LGMD1A,1B和1C 3种类型; LGMD2则分LGMD2A,2B,2C,2D,2E,2F, 2G和2H,共8种类型, •在LGMD中,90%以上为LGMD2。
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24
五、远端型肌营养不良
• 根据发病年龄,自幼年至中年后期不等。 • 表现为远端小肌肉萎缩,肌无力主要在四肢的远端 • 明显逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。

Duchenne型肌营养不良症演示课件

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05
家庭护理和康复指导建议
家庭护理技巧培训
呼吸护理
01
教导家属如何协助患者进行深呼吸、有效咳嗽和排痰,以保持
呼吸道通畅。
皮肤护理
02
指导家属定期为患者翻身、清洁皮肤,防止压疮和皮肤感染。
饮食护理
03
提供高热量、高蛋白、易消化的食物,少量多餐,保证患者营
养需求。
心理干预策略实施
认知行为疗法
帮助患者和家属理解和接 受疾病,减轻焦虑和恐惧 。
患者生活质量改善措施
心理支持
提供心理咨询、心理辅导等服务,帮助患者及其 家庭应对疾病带来的心理压力和负面情绪。
家庭护理
指导家属进行日常护理和康复训练,如协助患者 进行日常活动、保持皮肤清洁、预防并发症等。 同时提供家庭环境改造建议,如安装扶手、调整 家具高度等,以方便患者生活。
社会支持
鼓励患者参与社交活动、加入患者互助组织等, 以获取情感支持和信息交流,减轻孤独感和无助 感。
非药物治疗手段探讨
01 物理治疗
包括按摩、理疗、运动疗法等,可以缓解肌肉紧 张、改善关节活动度、延缓肌肉萎缩。物理治疗 需长期坚持,对延缓病情进展有一定效果。
02 呼吸治疗
针对呼吸肌受累的患者,可通过呼吸训练、使用 呼吸辅助设备等手段,改善呼吸功能,提高生活 质量。
03 手术治疗
在疾病晚期,对于严重脊柱侧弯或关节挛缩的患 者,可考虑手术治疗以纠正畸形、改善生活质量 。但手术风险较高,需谨慎评估。
推动社会共治
倡导政府、企业、社会组织等多方力量共同 参与Duchenne型肌营养不良症的支持和治 疗工作,形成社会共治格局。
THANKS
感谢观看
03 生活自理能力训练

杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传PPT文档共36页

杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传PPT文档共36页

31、只有永远躺在泥坑里的人,才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭,生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍,就是一下子不要学很多。——洛克
杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传
21、没有人陪你走一辈子,所以你要 适应孤 独,没 有人会 帮你一 辈子, 所以你 要奋斗 一生。 22、当眼泪流尽的时候,留下的应该 是坚强 。 23、类德性之 首,因 为这种 德性保 证了所 有其余 的德性 。--温 斯顿. 丘吉尔 。 25、梯子的梯阶从来不是用来搁脚的 ,它只 是让人 们的脚 放上一 段时间 ,以便 让别一 只脚能 够再往 上登。

杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传精品PPT课件

杜氏肌营养不良症(DMD)与遗传精品PPT课件
• B. 不同形式的dystrophin 蛋白 及其区域组成, 氨基端、中央棒 状区域、富含半胱氨酸区域及 羧基端区域
19
• DMD患者:60%基因突变表现为缺失 • 一般在基因的5’端和中央棒区两个区域 • BMD患者:可能缺失了一个或者几个基因序列 • dystrophine蛋白的特点
• DMD患者体内很少或者没有 • BMD患者体内有表达,但是仍然比正常人少
50~ 100 fois la limite supérieure de la normale dans les stades précoces
6
Dystrophie musculaire de Becker
• le gène de la dystrophie • Beaucoup plus atténué 缓和
蛋白结构缺陷引起的疾病
Maladies dues aux défauts des proteins de structure
1
疾病概述
2
Dystrophie musculaire de Duchenne
• DMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良 • Dystrophine(Dys) 抗肌萎缩蛋白 缺失 • Maladie monogenique • Hétédité: XR
子代
XH XH
XH Xh
正常女性 女性携带者
XH Y
Xh Y
正常男性 男性患者
10
遗传特征
• (1)系谱中常常只有男性患者 • (2)父母都无病时,女儿则不会发病,儿子可能发病; • (3)由于交叉遗传,患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者; • (4)由于男性患者的子女都正常,故可见隔代遗传; • (5)女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
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2020/11/24
8
Dystrophie musculaire de Becker
• le gène de la dystrophie • Beaucoup plus atténué 缓和
• Après l’âge de 16 ans • 之后多年也可行走
parvient à marcher
2020/11/24
2020/11/24
18
7 个组织特异性的启动子
• ,B( 脑皮质) 、M( 肌组织) 、P( 蒲肯野纤维) 、R( 视网膜) 、B3( 脑组织) 、 S(施旺细胞)和G( 肌组织之外的多种组织器官)
• B 型:大脑皮层、海马回神经元 • P型:小脑蒲肯野细胞, 在骨骼肌也有极少量的表达 • M 型:骨骼肌、心肌组织, 同时在脑神经胶质细胞也有少量表达
2020/11/24
6
Phénotype Clinique de la DMD
•1~2 ans
normal
•3 ~ 5 ans
développe une faiblesse musculaire
•Dès l’âge de 12 ans
confiné en chaise roulant
•Au-delà de l’âge de 20 ans ne survivra
9
DMD与BMD的差异
• DMD——致死 • BMD——存活率非常高(70%),易产生 新的突变
2020/11/24
10
遗传
遗传特征
• Hétédité: XR 亲代
生殖细胞
XH Xh
× XH Y
XH
Xh
XH
Y
子代
XH XH
XH Xh
正常女性 女性携带者
XH Y
Xh Y
正常男性 男性患者
2020/11/24
• 每天一个男性每11-12秒会产生1个新突变的精子(8 x 107 par jour)
2020/11/24
16
基因与蛋白
Gène DMD
• 人类最大的基因之一,2300 kb • 位于Xp₂₁ • 占X 染色体全长的1.5% • 99% 的序列由内含子组成 • 编码区包括79个外显子及7 个组织特异性的启动子 • 其mRNA 序列长114 kb • 主要表达于骨骼肌、心肌,少量表达于脑组织
• DMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良 • Dystrophine(Dys) 抗肌萎缩蛋白 缺失 • Maladie monogenique • Hétédité: XR
• Duchenne, un neurologiste français, a donné une description complète de 13 maladies attaints
蛋白结构缺陷引起的疾病
Maladies dues aux défauts des proteins de structure
——Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
疾病概述
精品资料
• 你怎么称呼老师? • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点,你
2020/11/24
5
Phénotype Clinique de la DMD
• Les muscles jumeaux des jambs des garçons atteints apparaissent qu’ils soient développés
• Mais asthéniques • 假性肌肥大 • Tissu conjonctif et la graisse
12
遗传特征
• (1)系谱中常常只有男性患者 • (2)父母都无病时,女儿则不会发病,儿子可能发病; • (3)由于交叉遗传,患者的同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者
; • (4)由于男性患者的子女都正常,故可见隔代遗传; • (5)女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者。
2020/11/24
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DMD —男女差异
• 男性致死
• 1/3 néomutation,2/3 mère porteuse
• 女性携带者
• Majorité 无任何临床表现,70% 肌酸激酶(Créatine kinase ) 增高 • 8% 轻微的肌肉症状,有些还有严重的近心端肌肉障碍。
• 女性很少患有DMD
2020/11/24
•QI 智商 une chute modéré d’environ 20 points
2020/11/24
7
•Lab Créatine kinase (niveau sérique)血清浓度
50~ 100 fois la limite supérieure de la normale dans les stades précoces
2020/11/24
19
Dystrophin 抗肌萎缩蛋白
• 全长型dystrophin 是一种427 kDa的棒状蛋白, 长约150 nm, 分为4 个区域 ,
• 氨基端区域 • 中央棒状区 • 富含半胱氨酸区域 • 羧基端区域
2020/11/24
20
• A. 位于Xp21, 黑色的竖线代表 分布于整个基因上的79 个外显 子, 黑色箭头指示各组织特异性 启动子不同的启动位点, 分别以 不同的字母缩写来代表, B( 脑 皮质) 、M( 肌组织) 、P( 蒲肯 野纤维) 、R( 视网膜) 、B3( 脑 组织) 、S( 施旺细胞)和G( 肌组 织之外的多种组织器官) 。
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母系镶嵌
• 某男性是家族中DMD的先证者 • 他的母亲没有携带突变基因 • 遗传位点上发生了新近的突变
• 大约5%-15%的这些发生的例发病率较高
• Garçons nouveau-nés:1/3300 • Un taux de mutation :1/10000
• B. 不同形式的dystrophin 蛋白 及其区域组成, 氨基端、中央棒 状区域、富含半胱氨酸区域及 羧基端区域
是否会认为老师的教学方法需要改进? • 你所经历的课堂,是讲座式还是讨论式? • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒,也不怕那风雨狂,只怕先生骂我笨,
没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照,花儿对我笑,小鸟说早早早……”
2020/11/24
4
Dystrophie musculaire de Duchenne
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