产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例
超声对胎儿先天性心脏横纹肌瘤诊断价值
超声对胎儿先天性心脏横纹肌瘤诊断价值【摘要】目的：探讨超声诊断胎儿先天性心脏横纹肌瘤的临床价值。
方法：在2009年6月至2011年月时间内对4800余名孕妇进行超声产前检查，多切面仔细观察胎儿心脏心腔内有无肿块回声及肿块所致的血液动力学改变。
结果：在4800余名孕妇常规检查中，发现胎儿先天性心脏横纹肌瘤3例，经手术和术后病理均证实。
结论：超声是诊断胎儿先天性心脏横纹肌瘤的最简便最可靠的方法，对于肿瘤的定位及评估预后具有重要的临床价值。
【关键词】超声；胎儿；心脏横纹肌瘤胎儿心脏肿瘤是相当少见的一种心脏病变，病因尚不明确。
大部分为良性，其中横纹肌瘤最常见，约占58%—60%。
常发生于左心室内，靠近室间隔及瓣膜，单发或多发，因肿瘤所致的血液动力学改变引起血流梗阻，房室瓣狭窄，心律失常，心功能不全，大量心包积液等病理变化，常常导致胎儿水肿、宫内窘迫、死胎和新生儿早期死亡。
其预后和生存状况主要取决于肿瘤是否引起血流动力学改变。
我们对2009年以来我院超声诊断的3例胎儿心脏横纹肌瘤的随访结果，结合文献复习，报道如下。
1病例报告例122岁，孕24周。
常规产前超声检查发现胎儿心脏四腔心切面显示，左心室内可见一实性偏强回声肿块，边界清晰，几乎占据整个左心室大小约20.9mmx19.5mm，并且肿块随胎儿心脏搏动儿活动（图1）。
超声提示：胎儿左心室内实性肿块，考虑胎儿先天性心脏横纹肌瘤。
经引产后分娩，病理诊断为胎儿心脏横纹肌瘤。
例225岁，孕24周、超声检查发现胎儿四腔心切面可见于室间隔处靠近二尖瓣膜可见一团状中等偏强回声，大小约3.2mmx2.9mm，边界清晰，形态规则，伴随心脏搏动（图2）。
超声提示：胎儿心脏内实性团块，考虑胎儿心脏横纹肌瘤。
家属强烈要求引产分娩，病理证实为胎儿心脏横纹肌瘤。
例330岁，孕26周，超声常规检查，胎儿四腔心切面显示左右心室内均可见一中强回声团，大小分别为18.0mmx14.9mm，14.5mmx10.6mm，两团块边界尚清晰，形态规则，内部均未见明显血流信号，伴随心脏搏动，心律偶发不齐，心率在96次/分~142次/分之间，且心包腔内可见少许液性暗区，深处约3.6mm。
超声小视角之胎儿横纹肌瘤
超声小视角之胎儿横纹肌瘤心脏横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤。
胎儿横纹肌瘤好发于心室壁内、室间隔、心外膜以及心房内，可单发或多发，30—50%的横纹肌瘤病例中伴有颅内病变，多发性的胎儿横纹肌瘤已经证明与结节性硬化症密切相关。
•胎儿横纹肌瘤大多数没有临床症状，妊娠期母体激素有可能引起横纹肌瘤在孕期增大，约50%的病例在出生后可以逐渐变小或消失。
•横纹肌留≥20mm及胎儿心率失常，会增加胎儿水肿及宫内死亡的风险，预后不良。
•对于稳定的胎儿横纹肌瘤，需要密切的随访，以定期了解和监测肿瘤大小和胎儿心脏血流动力学改变。
•如果胎儿出现流出道梗阻导致血流动力学的改变或胎儿水肿，应结合孕龄尽早生产。
超声诊断要点：1.位于室壁或者突入心腔的实性中高回声，类圆形或卵圆形，边界清楚，无蒂，随心脏运动而运动。
胎儿超声心电图指南视频2、常累及左心室，其次为右心室及室间隔，累及心室和心房时，相应心腔可见增大，亦可累及心包。
3、约90%常为多发，大小不等，随孕周增大，肿物可增大及增多。
4、当发现心脏肿物，应观察颅内有无结节以及肾脏有无肿物，并结合基因检测和MRI检查，排除硬化性结节症。
5，当心脏肿物较大，突入心腔造成梗阻时，可造成血流动力学改变或室壁肥厚、或者心率失常等，重者可见心功能异常，甚至危及胎儿生命。
鉴别诊断：心脏畸胎瘤单发，回声不均匀，呈分叶状，常起源于心底部。
因囊内有囊性成分和钙化的混合性不均匀组织，可见钙化及囊性无回声区。
常伴随心包积液（大量），及不同程度的胸腔积液。
心脏黏液瘤胎儿期心房黏液瘤常位于右心房内（成人左房多见），单发，呈中等回声。
有蒂，活动度较大，可穿梭于两心房；亦可舒张期跨过房室瓣，收缩期回到心房。
纤维瘤单发，好发于肌壁内的大肿瘤，常位于左室游离壁、心尖和室间隔。
回声不均匀，可有钙化及囊性变。
可伴发室性心动过速。
血管瘤回声不均匀，血管丰富，多由冠脉供血。
好发于右房，较大时可导致三尖瓣梗阻。
预后：产前发生心脏肿瘤可能是结节性硬化症的最早表现，需要密切观察肿瘤发展变化，且需结合胎儿家族史、基因检查等手段，做出更准确的诊断，并客观评估胎儿预后。
产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例119
产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例胎儿心脏横纹肌瘤是最常见的心脏肿瘤，约占60%[1]。
可单发，但90%为多发，好发于心室，左、右心室发生几率基本相等，少数累及心房。
心脏横纹肌瘤的起源不甚清楚，大多数学者认为是源自胚胎心肌母细胞的错构瘤[2]。
产前超声检查是目前诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤的主要措施之一。
由于临床胎儿超声检查发现胎儿心脏多发横纹肌瘤的报道并不多见，本文就该院行产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例，就其声像图特点及临床的相关文献报告如下：孕妇，31岁，孕2产0，孕25周，既往体健，否认孕期感染及服药史，常规产前超声检查所见：胎儿双顶径6.0cm，头围22.2cm，腹围21.1cm，股骨长4.4cm，羊水指数14.0，心率 150次/分；胎儿超声心动图显示：心尖指向胸腔左侧，心胸比列无明显增大。
四腔心切面可清楚显示，左、右心房及左、右心室大小基本对称，房间隔卵圆瓣可见，心脏中央十字交叉存在，左右房室瓣清楚，左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团，右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团，上述高回声光团形态稳定，回声致密，无明显活动，内部未见明显血流信号。
超声诊断：胎儿心脏多发横纹肌瘤。
引产后证实胎儿心脏多发横纹肌瘤。
2.讨论目前产前超声诊断心脏横纹肌瘤并不困难，多表现为胎儿心壁及其附属结构上向心内突出的圆形、椭圆形或不规则团块，形态稳定，回声致密，无明显活动（图1）。
胎儿心脏横纹肌瘤的发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后[3]。
如瘤体多发或生长迅速，可引起心内血流梗阻，导致心肌肥厚、心脏扩大及心功能不全；如侵犯心脏间隔，可引起心律失常，严重者可伴有胎儿水肿。
对于单发横纹肌瘤，未有血流动力学改变时，胎儿发育可正常，但易漏诊，因此在检查胎儿心脏时，一定要行多切面连续动态扫查。
有研究发现心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，出生后80%患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿期部分或全部消退，体积较大的肿瘤可能会影响到心脏功能，有必要给予药物或手术切除[4]。
胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化
欧阳云淑, 张一休, 孟华, 武玺宁, 姜玉新, 戴晴, 戚庆炜, 赵大春
1 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 超声诊断科,北京100730 2 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 妇 产科,北京100730 3 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协超声发现心室内及颅内数个强回声占位,MRI显示脑实质多发结节 A. 左心室两个实性占位,分别附着于室间隔和游离壁;B. 左心室流出道两个实性占位;C. 脑实质 多发强回声结节(箭头);D. MRI轴位T2加权成像显示顶叶T2低信号结节(箭头)
中国医学科学院学报,2018,40(1),72-77.DOI:10.3881/j.issn.1000-503X.2018.01.011
胎儿心脏多发横纹肌瘤一例
壁 内 和 心 脏 外 生 长 ，０ 为 多 发 性 。 本 例 左 心 室 内肿 瘤 ９％ 较 大 ， 罕 见 ， 及 二 尖 瓣 口致 二 尖 瓣 中 度 关 闭 不 全 。横 较 累
Ｏｂ ｔＧｙ ｅ ｏ ｐ ｏ ｏ ， ０ ， ９： １ １ ｓ ｎ ｃ ｌ Ｒｅ ｒ ｄ Ｂｉ ｌ２ ０１ ９ １ ２ １ ７．
２ 讨 论
胎儿 心脏 肿 瘤 罕 见 ，发 生 率 约 ０ １ ％ ，而 横 纹 肌 瘤 在 ．４ 胎儿 心 脏 肿 瘤 中 的发 生 率 较 高 ，约 占 ６ ％ … ， 能 由 胎 儿 ０ 可
口 ， 心 室 内 可见 两 个 肿 物 ， 小 均 约 １５ｃ ×０ ６Ｃ 右 大 ． ｍ ． ｍ。肿
动 图检 出 心脏 横 纹 肌 瘤 ， 要 时应 终 止 妊 娠 。 必
参 考 文 献
物边 缘规 整 、 面 光 滑 ， 大 肿 物 局 部 可 见 乳 头 状 凸起 ， 物 表 最 肿 切 面 呈灰 白色 ， 实 性 （ １ 、 ） 为 图 Ｃ Ｄ 。病 理 ： 纹 肌 瘤 。 横
发 自左 心 室 ， 右心 室流 出道 切 面见 肺 动脉 发 自右 心 室 。 室 间 隔未 探 及 明显 回声 失 落 （ １ Ｂ 。彩 色 多 普 勒 ： 缩 期 二 图 Ａ、 ） 收 尖 瓣 可 见 中量 反 流 。超 声诊 断 ： 儿 心 脏 ： １ 横 纹 肌 瘤 （ 胎 （） 多 发 ） 能 性 大 ；（ ） 可 ２ 二尖 瓣 中 度 关 闭 不 全 。 引 产 尸 检 ： 婴 ， 女
中最 常见 的 。
心 脏 横 纹 肌 瘤 以 良性 肿 瘤 多 见 ， 般 累 及 左 、 心 室 一 右
超声对胎儿先天性心脏横纹肌瘤诊断价值
超声对胎儿先天性心脏横纹肌瘤诊断价值
郑海宏
【期刊名称】《中国中医药咨讯》
【年(卷),期】2011(3)8
【摘要】目的:探讨超声诊断胎儿先天性心脏横纹肌瘤的临床价值.方法:在2009年6月至2011年月时间内对4800余名孕妇进行超声产前检查,多切面仔细观察胎儿心脏心腔内有无肿块回声及肿块所致的血液动力学改变.结果:在4800余名孕妇常规检查中,发现胎儿先天性心脏横纹肌瘤3例,经手术和术后病理均证实.结论:超声是诊断胎儿先天性心脏横纹肌瘤的最简便最可靠的方法,对于肿瘤的定位及评估预后具有重要的临床价值.
【总页数】2页(P287,352)
【作者】郑海宏
【作者单位】辽宁省盘锦市妇女儿童医院,辽宁,盘锦,124000
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值
2.胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例的超声表现
3.超声对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值
4.超声对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值
5.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值
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新生儿心脏横纹肌瘤1例
新生儿心脏横纹肌瘤1例
常丽;封志纯;王斌
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2004(019)004
【摘要】患儿，男，6d，因反应差、气促5h入院。
足月剖宫产，Apagar评分10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘无异常，体质量3．75kg。
生后d6出现进乳少、反应差，呼吸急促。
查体：体温38．5℃，反应差，口唇及甲床发绀，呼吸65次／min，不规则，吸气三凹征明显，双肺呼吸音粗，
【总页数】2页(P334-334,336)
【作者】常丽;封志纯;王斌
【作者单位】第一军医大学珠江医院,全军儿科中心,广东,广州,510282;第一军医大学珠江医院,全军儿科中心,广东,广州,510282;第一军医大学珠江医院,全军儿科中心,广东,广州,510282
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.1例心脏横纹肌瘤新生儿的护理 [J], 马月兰
2.新生儿心脏横纹肌瘤合并室上性心动过速一例报告 [J], 赵强;宋红;李志洁
3.小儿结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤临床特征研究 [J], 宋春泽; 蒋国平; 叶菁菁; 俞劲
4.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值 [J], 鲁才娟; 鲁建央; 詹
欣; 吴雅枫; 翟洪波
5.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值 [J], 张成秀
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胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例临床病理观察并文献复习
［ ］ Ｔ ａ ｉ ＷＤ，Ｂ ａ ｉａＥ，ＭＯｌ ｒ ｌ ｋ ＨＫ， ｅ ａ． 肺 、 ２ ｒｖｓ ｒｍｂｌ ｌ ｌ ｒＨｅｍｅｎ ｅ ｉ ｔ １ 胸 膜 、胸 腺 及 心 脏 肿 瘤 病 理 学 和 遗 传 学 ［ ． 北 京 ： 人 民 卫 Ｍ］
生 出版 社 ，２ ０ ：３ １ ３ ４ ０ ６ ０—０ ．
脏心腔 及 各 大 血 管 位 置 正 常 ，左 右 心 室 无 明显 扩
大 。左 右 心 室 及 右 心 耳 心 肌 内散 在 十余 个 灰 白 结 节 ，最 大 的 位 于 左 心 室 心 尖 部 ，突 人 心 腔 ，直 径 ０ ５ｃ ． ｍ，最小 的位 于右心 室腱 索 ，直径 ０ １ｃ （ ． ｍ 图 １ 。肿物境 界 清楚 ，未见 明 显包 膜 ，切 面 灰 白，质 ）
＋ ＋ ） Ｄｅ ｍ ｉ （＋ ＋ ）， Ｖｉ ｎ ｉ （ ， ｓ ｎ ｍｅ ｔｎ ＋ ＋ ＋ ） ， Ｓ Ａ （一 ） Ｓ １ ０ （ ） Ｃ ４ （ ） Ｃ ｐ ｎ Ｍ ， 一０ 一 ， Ｄ３ 一 ， Ｋ— ａ
（一 ）， Ｋｉ ７ （一 ）。 ６
性 硬 化 症 的 最 早 表 现 。结 节 性 硬 化 是 一 种 常 染 色 体
福建医药杂志 ２１ ０ ２年 ６月 第 ３ ４卷 第 ３期
Ｆ ｊ ｎＭ ｅ ，ｕ ｅ２ １ ， １３ ， ． ｕｉ ｄＪＪ ｎ ０ ２ Ｖｏ．４ Ｎｏ ３ ａ
・
８９ ・
上 治疗 起来 相 当困难 。其 耐药 与广 谱 抗 生 素 的广 泛 和不正 当使 用有 密切关 系 ，主要原 因为 超广 谱 Ｊ内 ３ 一
ｇｏ ｉ、 Ｖｉ ｎｉ 性 ， Ｓ ｌｂｎ ｍｅ ｔ ｎ阳 ＭＡ 、Ｓ １ ０ 阴 性 。 鉴 别 －０ 诊 断 ： （ ） 颗 粒 细 胞 瘤 ： 瘤 细 胞 边 界 不 太 清 楚 ， 胞 １ 浆 内无 空 泡 ，无 横 纹 ， Ｓ１ ０ 阴 性 ； （ ） 成 熟 心 肌 一０ ２ 细 胞 错 构 瘤 ：好 发 于 青 少 年 ， 该 瘤 缺 少 界 限 和 蜘 蛛 细 胞 ； （ ） 组 织 细 胞 样 心 肌 病 ：多 见 于 婴 幼 儿 ， 病 ３
超声诊断胎儿心脏肿瘤一例
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·病例报道· 超声诊断胎儿心脏肿瘤一例孙瑾峰 金宏（内蒙古通辽市奈曼旗人民医院超声室，内蒙古通辽 ０２８３００）【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ｂ通迅作者：金宏，Ｅ ｍａｉｌ：ｊｉｎｌｉ＿ｎａｎ＠ｔｏｍ．ｃｏｍ１ 临床资料１．１ 一般资料 孕妇３６岁，停经３０周，Ｇ１Ｐ０，于２０１２年９月１４日来本院进行产前常规超声检查。
无近亲结婚及遗传病史，怀孕期间是否曾服用药物不祥。
１．２ 彩超检查 胎儿头位，双顶径７５ｍｍ，头围２８０ｍｍ，腹围２６０ｍｍ，股骨长约５５ｍｍ。
颅内结构正常，胎儿上唇线未见明显连续性中断。
脊柱排列规律，胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。
胎心率为１３１次／分，节律规整，脐动脉Ｓ／Ｄ：２．６７。
ＲＩ：０．５０。
羊水最大平段４６ｍｍ，羊水指数１２５ｍｍ，胎盘附于后壁，Ⅱ级，超声孕龄与末次月经孕龄相符。
胎儿心胸比率未见明显异常，四腔心切面可显示，房室序接正常，左、右房室增大，两侧房室瓣活动存在，卵圆孔瓣可见，心底部大动脉交叉存在，内径基本对称，三血管平面肺动脉内径略大于主动脉内径。
左心房、左心室、右心室均可见强回声光团，内部回声均匀，边界清晰，呈圆形或椭圆形，形态尚规整，不随心动周期而运动，大小分别约２２ｍｍ×１３ｍｍ、１９ｍｍ×１０ｍｍ、１７ｍｍ×１１ｍｍ（图１），严重阻塞左室流入道、右室流入道及右室流出道（图２）。
彩色多普勒超声示：肿物内未探及明显血流信号。
心包腔内见液性暗区，较深处位于右房侧壁（图３）。
１．３ 超声诊断 ①宫内中期妊娠，单活胎；②胎儿少量心包积液；③胎儿心脏多发占位性病变—考虑横纹肌瘤可能性大，建议去上一级医院进一步检查。
１．４ 来自转诊医院随访结果 考虑胎儿心脏横纹肌瘤。
３天后引产出一女婴，病理诊断为：心脏多发横纹肌瘤。
图１ 胎儿四腔心切面显示：左心房、左心室、右心室内肿物图２ 胎儿矢状切面显示：肿物阻塞右室流出道图３ 显示心脏肿物并心包积液２ 讨 论胎儿心脏肿瘤是一种罕见的心脏病变，占活产的０．００１７％～０．０２７％，占所有尸解病理标本的０．０１％［１］。
产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值
产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值杨钰;陈萍;叶宝英;孙陶陶;牛建梅;周雷平;王慧;施立晔;陈炯【期刊名称】《肿瘤影像学》【年(卷),期】2024(33)2【摘要】目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。
方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR 的临床资料和影像学特征。
结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。
同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。
41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。
结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。
而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。
【总页数】6页(P174-179)【作者】杨钰;陈萍;叶宝英;孙陶陶;牛建梅;周雷平;王慧;施立晔;陈炯【作者单位】上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院放射科【正文语种】中文【中图分类】R732.1;R445.1【相关文献】1.超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析2.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值3.产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值4.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值5.产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤1例
超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤1例
崔威;金兰中
【期刊名称】《中国超声医学杂志》
【年(卷),期】2002(018)011
【摘要】@@ 患儿女,3个月,因纳奶差2周、喘憋半日入院.患儿系足月顺产儿,母孕期无感染及有害物质接触史.
【总页数】1页(P814)
【作者】崔威;金兰中
【作者单位】100045,北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能科超声心动图室;100045,北京市,首都医科大学附属北京儿童医院功能科超声心动图室
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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1.小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系
2.超声心动图诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例
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胎儿心脏横纹肌瘤
胎儿心脏横纹肌瘤
胎儿心脏会长肿瘤吗？回答是肯定的，胎儿心脏当然会长肿瘤。
今天我们就来聊聊胎儿心脏肿瘤那些事。
心脏虽然也会长肿瘤，但良性居多，可占到75%以上！在心脏良性肿瘤中，横纹肌瘤是胎儿期最为常见的心脏肿瘤。
横纹肌瘤的实质是一种错构瘤，简单来讲就是横纹肌细胞错长到了心脏里。
横纹肌瘤会出现在心脏任何部位，比如室间隔、乳头肌、心室壁等。
往往是多发的，在出生后有可能会自行消退，这也是最完美的结
果。
但有些横纹肌瘤的生长位置非常不好，比如流出道或者流入道的部位。
这就好比我们的水管中出现了一块大水垢，造成的后果就是水管被堵，水流不出来！那么如果横纹肌瘤的瘤体长在了心脏的入口或者出口的部位，就会造成心脏泵血障碍。
轻者引起流入道/流出道狭窄，重者可造成新生儿缺氧乃至心衰！此类情况如能顺利出生，则需手术切除。
横纹肌瘤还有一个可怕的地方在于，它往往是结节性硬化胎儿期最早的表现。
有研究表明，50%的单发横纹肌瘤合并结节性硬化，而多发横纹肌瘤更是90%都合并有结节性硬化。
结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，特征为多系统错构瘤病变。
大家知道这是一种很严重的遗传疾病就行。
我们如果在产前检查出了横纹肌瘤，首先评估瘤体是否对心脏泵血造成障碍；其次通过可行手段检测是否存在结节性硬化；最后考虑是否继续妊娠。
这里需要强调一下，胎儿发育是一个动态的过程，孕中期胎儿心超未检测出横纹肌瘤不能代表孕晚期胎儿心脏就不会生长出横纹肌瘤。
所以说定时产检是很重要的事情
胎儿心脏长肿瘤这件事的发生率并不高，所以在这里也请看过此文的各位孕妈妈不必太过于紧张！。
胎儿横纹肌瘤1例
胎儿横纹肌瘤1例
张忠德;奚政君;吴湘如;殷敏智;张凤英
【期刊名称】《诊断病理学杂志》
【年(卷),期】2006(13)4
【总页数】2页(P303-303)
【关键词】胎儿横纹肌瘤;诊断;鉴别
【作者】张忠德;奚政君;吴湘如;殷敏智;张凤英
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R738.7
【相关文献】
1.胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断 [J], 蒲慧兰
2.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值 [J], 鲁才娟; 鲁建央; 詹欣; 吴雅枫; 翟洪波
3.超声、MRI联合TSC基因检测评估胎儿心脏横纹肌瘤 [J], 赵艳春;翁宗杰;吕国荣;胡建苏;林宁;吴松松;林瀛
4.三例心脏横纹肌瘤胎儿的基因诊断 [J], 侯瑞;吕远;李闯;廖姗姗;张琰;李岭;刘彩霞
5.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值 [J], 张成秀
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母体结节性硬化症与胎儿心脏多发性横纹肌瘤超声表现一例
临床病例研究母体结节性硬化症与胎儿心脏多发性横纹肌瘤超声表现一例王子干 李丽 刘锦钰 钟辉 张楠 许春梅 曹颖 赵玉 孔祥花 段芳 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０３．０１９作者单位：２３５０００ 安徽省淮北市妇幼保健院超声科 淮北市超声中心（王子干、李丽、张楠、许春梅、曹颖、赵玉、孔祥花、段芳），妇科（刘锦钰），病理科（钟辉） 患者女，１９岁，已婚，孕１产０，孕３８周。
平素月经规律，量中等，无痛经，自停经后无恶心、呕吐等早孕反应，孕４个月自觉胎动至今。
既往史：２岁时开始出现癫痫发作，智力较同龄人低下，５岁时面颊部出现红褐色小结节样丘疹，随年龄增大不断增多、色泽变深。
家族史：孕妇母亲、哥哥均有类似表现，哥哥有长期癫痫发作史。
体检：患者面颊部、鼻唇沟处、颈部、外阴部可见多发性红褐色小结节样丘疹（皮脂腺瘤），小者如针尖，大者如黄豆大小，呈“蝴蝶样”分布（图１）；面颊部、鼻唇沟处毛细血管扩张，腹部外形膨隆，神经系统生理反射存在，无共济失调，双手指甲皱襞及甲下可见直径０．５～１．０ｃｍ红色指状隆起物，表面光滑、质韧。
妇科检查：外阴已婚式，充血，可见数枚大小０．１ｃｍ×０．５ｃｍ的赘生物；阴道通畅，宫颈轻度糜烂，子宫体于剑下二指，无宫缩，无阴道流血、流液，附件及子宫旁未触及明显异常。
临床诊断：（１）遗传性结节病；（２）孕３８周，胎儿畸形待排除，收入院诊治。
图１ 结节性硬化症患者面颊部、鼻唇沟处、颈部可见多发红褐色小结节样丘疹，小如针尖，大如黄豆，面颊部及鼻唇沟处结节呈“蝴蝶样”分布１．常规产前超声检查示：子宫内妊娠，头位，胎心率９５～１７０次／ｍｉｎ不等。
胎儿生物学测量：双顶径９．４ｃｍ，头围３２．７ｃｍ，股骨长度７．２ｃｍ，腹围３８．８ｃｍ。
胎儿解剖结构检查：（１）头颅、脊柱、四肢未见明显异常。
（２）双侧胸膜腔可见少量积液，最大深度１．４ｃｍ，两侧肺部未见异常回声。
超声诊断胎儿左心室横纹肌瘤1例
超声诊断胎儿左心室横纹肌瘤1例李天刚;车岩【摘要】@@ 患者女,28岁,孕27周,胎儿胎心律正常.超声检查:胎儿心脏位于脊柱左侧,四腔心可显示,房室连续一致,大动脉与心室连接关系正常.左心室内可见一团状强回声,大小约21 mm×20 mm,几乎充满左心室(图1、2),左室流出道及二尖瓣口血流速度尚正常.于收缩期二尖瓣左房侧探及少量返流信号.【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2011(013)009【总页数】2页(P640-641)【作者】李天刚;车岩【作者单位】730000,兰州市,兰州大学第二临床医学院超声科;730000,兰州市,兰州大学第二临床医学院超声科【正文语种】中文【中图分类】R732.1患者女，28岁，孕27周，胎儿胎心律正常。
超声检查:胎儿心脏位于脊柱左侧，四腔心可显示，房室连续一致，大动脉与心室连接关系正常。
左心室内可见一团状强回声，大小约21 mm×20 mm，几乎充满左心室(图1、2)，左室流出道及二尖瓣口血流速度尚正常。
于收缩期二尖瓣左房侧探及少量返流信号。
余房室腔大小及血流信号未探及异常。
超声诊断:宫内妊娠，单活胎;胎儿左心室占位性病变，考虑横纹肌瘤可能。
引产一男婴，心脏大体解剖显示:瘤组织源于室间隔心肌，颜色较周围心肌淡，瘤体无包膜，与正常心肌分界清楚，瘤体几乎占据整个左室腔，左室流出道未受累。
病理诊断为心脏横纹肌瘤(图3)。
图1 胎儿左室长轴切面示左心室横纹肌瘤图2 胎儿四腔心切面示左心室横纹肌瘤图3 胎儿左心室横纹肌瘤病理切片(HE染色，×400)讨论:胎儿心脏肿瘤发生率约0．114%，孕妇无特殊表现，临床诊断困难，需依赖超声产前诊断［1］。
心脏肿瘤可起源于任何已知的心脏部分，包括心内膜、心肌及心包，但大多数肿瘤是良性。
横纹肌瘤是胎儿、婴儿和儿童最常见的原发性心脏肿瘤，其次为畸胎瘤、纤维瘤、嗜酸性心肌病、血管瘤、黏液瘤，其血流动力学功能的紊乱与肿瘤大小和位置相关［2］。
两次妊娠超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤一例
ｂ ｐ重复序列 成分 之间有 ２ 一ｐ Ｎ ３ｂＤ Ａ片段 的重复 。而 这些 成 分 位 于 Ｔ Ｃ 基 因序 列 内在 核 苷 酸 １９ Ｓ１ ８２～１０ ９０之 间 和 核 苷
酸 １１ ～１２ ９ ５ ９ ３之 间 ， 能 使 Ｄ Ａ 链 排 列 紊 乱 和 不 等 交 叉 。 可 Ｎ
清楚 ， 文献报道 ５ ％ ～ ４ 的结节硬化症患儿伴有心脏横纹 ０ ６％
肌瘤 ， 脏 横 纹 肌 瘤 已 成 为 结 节 硬 化 症 的 一 个 二 级 诊 断 标 心
准 Ｊ 。近年有学者发现Байду номын сангаас脏 横纹肌 瘤存在 两种基 因位点 突
变 ， Ｓ １ 于染 色体 ９３ Ｔ Ｃ ＴＣ 位 ｑ４，Ｓ ２位 于 染 色 体 １ ｐ３ ３ 特 ６１． 。
学 ，０ １２ （ １ ：９ ． ２０ ，２ １ ）９ ２
径 ＞ ０ｍ 时 ， 儿围产期 死亡率较 高 ， ２ ｍ 胎 出现心室流人 道或
Ｄ Ｉ １ ． ８ ７ ｃ ． ．ｓｎ １７ － ４ ． ０ ０ １ ． ３ Ｏ ：０ ３ ７ ／ ｍａ ｊ ｉ ． ６ ２６ ８ ２ １ ． ０ ０ ６ ｓ ４
胞 呈 蜘 蛛 状 细 胞 （ｐｄｒ ｅ１ ， 肌 纤 维 少 量 的 糖 原 微 粒 凝 ｓｉｅ ｌ） 以 ｃ
２ ０ ， ４ ４ ： ４ －４ ． ０ ４ ２ （ ） ２ １２ ８
５ Ｂｒｎ Ｍ ，Ｆ ｉｄ ｅｇＤＺ．Ｓ ｏ ｔｎ ｏ ｓｒｇｅ ｓｏ ｆ ｒｍａ ａｄ— ａｄＪ ｒｅ ｂ ｒ ｐ ｎａ ｅ ｕ ｅ ｒｓｉｎｏ ｐ ｉ ｒ ｅ ｒｉ ａ ｙ
表 现 为 内部 回声 均匀 的 高 回声 肿 块 。
本例特点 ： １ 孕妇两 次怀孕胎儿 心脏超声 均发现横 纹 （） 肌瘤 。（ ） １ ２ 第 次单 发 ， 于左心 室 ： 位 此次 多发 ， 包括 ４个 心
胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后
胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后杜琰;任芸芸;严英榴;贺木兰;曹丽【期刊名称】《肿瘤影像学》【年(卷),期】2017(026)003【摘要】目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma,CR）的产前超声特征及预后。
方法：回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）的关系。
结果：2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例。
纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室。
5例合并胎儿心功能异常。
产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5%（16/33）。
对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSC1或TSC2基因突变。
14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后。
结论：产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义。
【总页数】6页(P211-216)【作者】杜琰;任芸芸;严英榴;贺木兰;曹丽【作者单位】[1]复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院超声科,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011;;[1]复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院超声科,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011;;[1]复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院超声科,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011;;[1]复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院超声科,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011;;[1]复旦大学附属妇产科医院临床流行病学研究室,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院超声科,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011【正文语种】中文【中图分类】R445.1【相关文献】1.超声产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤及评估预后 [J], 廖森成;聂娅;赖慧华;老兆航;黄惠甜2.产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值分析 [J], 李斌;方亚平;刘超3.不同类型胎儿先天性心脏病的产前诊断及预后分析 [J], 黄杏玲;邓新娥;王远流;陈惠;刘百灵4.胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后 [J], 杜琰;任芸芸;严英榴;贺木兰;曹丽5.胎儿心脏横纹肌瘤产前诊断和处理 [J], 傅艺冰;李红燕;梁浩;连岩;王谢桐因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿心脏超声联合遗传学检查在横纹肌瘤围产期管理中的价值
胎儿心脏超声联合遗传学检查在横纹肌瘤围产期管理中的价值刘晓伟;何怡华;韩玲;谷孝艳;郝晓艳
【期刊名称】《中国循环杂志》
【年(卷),期】2016(31)z1
【摘要】目的：分析总结胎儿横纹肌瘤产前超声诊断联合遗传学检查特点，为胎儿横纹肌瘤的围产期管理及预后指导提供依据。
【总页数】1页(P134-134)
【作者】刘晓伟;何怡华;韩玲;谷孝艳;郝晓艳
【作者单位】北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029;北京市，首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科 100029【正文语种】中文
【相关文献】
1.围产期超声监测胎儿心脏多发横纹肌瘤一例 [J], 李玉萍;李引娥;段玉喃;姜红
2.胎儿心脏超声序列切面检查在胎儿先天性心脏病筛查中的诊断价值 [J], 吴小云;郭建锋;李刚;何叶萍
3.胎儿心脏超声序列切面检查在胎儿先天性心脏病筛查中的诊断价值探讨 [J], 郑帅
4.胎儿心脏超声序列切面检查在胎儿先天性心脏病筛查中的诊断价值 [J], 吴小云; 郭建锋; 李刚; 何叶萍
5.胎儿心脏超声序列切面检查在胎儿先天性心脏病筛查中的诊断价值探讨 [J], 郑帅
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产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例
发表时间：2015-09-15T14:42:25.503Z 来源：《医药前沿》2015年第18期供稿作者：姚金艳
[导读] 湖北省宜都市妇幼保健院患有多发性心脏横纹肌瘤的患儿可诊断为结节性硬化症。
因此，产前超声发现胎儿心脏多发横纹肌瘤时，多数学者建议终止妊娠。
姚金艳
（湖北省宜都市妇幼保健院湖北宜都 443300）
【关键词】产前超声；胎儿心脏；多发横纹肌瘤
【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）18-0183-02
1.病例资料
胎儿心脏横纹肌瘤是最常见的心脏肿瘤，约占60%[1]。
可单发，但90%为多发，好发于心室，左、右心室发生几率基本相等，少数累及心房。
心脏横纹肌瘤的起源不甚清楚，大多数学者认为是源自胚胎心肌母细胞的错构瘤[2]。
产前超声检查是目前诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤的主要措施之一。
由于临床胎儿超声检查发现胎儿心脏多发横纹肌瘤的报道并不多见，本文就该院行产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例，就其声像图特点及临床的相关文献报告如下：
孕妇，31岁，孕2产0，孕25周，既往体健，否认孕期感染及服药史，常规产前超声检查所见：胎儿双顶径6.0cm，头围22.2cm，腹围21.1cm，股骨长4.4cm，羊水指数14.0，心率 150次/分；胎儿超声心动图显示：心尖指向胸腔左侧，心胸比列无明显增大。
四腔心切面可清楚显示，左、右心房及左、右心室大小基本对称，房间隔卵圆瓣可见，心脏中央十字交叉存在，左右房室瓣清楚，左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团，右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团，上述高回声光团形态稳定，回声致密，无明显活动，内部未见明显血流信号。
超声诊断：胎儿心脏多发横纹肌瘤。
引产后证实胎儿心脏多发横纹肌瘤。
2.讨论
目前产前超声诊断心脏横纹肌瘤并不困难，多表现为胎儿心壁及其附属结构上向心内突出的圆形、椭圆形或不规则团块，形态稳定，回声致密，无明显活动（图1）。
胎儿心脏横纹肌瘤的发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后[3]。
如瘤体多发或生长迅速，可引起心内血流梗阻，导致心肌肥厚、心脏扩大及心功能不全；如侵犯心脏间隔，可引起心律失常，严重者可伴有胎儿水肿。
对于单发横纹肌瘤，未有血流动力学改变时，胎儿发育可正常，但易漏诊，因此在检查胎儿心脏时，一定要行多切面连续动态扫查。
有研究发现心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，出生后80%患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿期部分或全部消退，体积较大的肿瘤可能会影响到心脏功能，有必要给予药物或手术切除[4]。
但是，有研究发现超过50%胎儿横纹肌瘤伴有结节性硬化症[5-7]，结节性硬化症为常染色体显性遗传，表现为癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。
胎儿期或婴儿期出现的多发性心脏横纹肌瘤可被视为结节性硬化症的最早临床体征，患有多发性心脏横纹肌瘤的患儿可诊断为结节性硬化症。
因此，产前超声发现胎儿心脏多发横纹肌瘤时，多数学者建议终止妊娠。
【参考文献】
[1]Colosi E, Russo C, Macaluso G, et al. Sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas and cerebral tubers: a case report of prenatal Tuberous Sclerosis. J Prenat Med. 2013;7(4):51-5.
[2]王新房. 超声心动图学. 第4版. 北京：人民卫生出版社,2009：538
[3]Pruksanusak N,?Suntharasaj T,?Suwanrath C, et al. Fetal cardiac rhabdomyoma with hydrops fetalis: report of 2 cases and literature review. J Ultrasound Med.?2012 Nov;31(11):1821-4
[4]Carvalho SR, Marcolin AC, Cavalli RC, et al. Fetal cardiac?rhabdomyoma: analysis of five cases. Rev Bras Ginecol Obstet. 2010;32(4):156-62.?
[5]Pruksanusak N, Suntharasaj T, Suwanrath C, et al. Fetal cardiac rhabdomyoma with hydrops fetails: report of 2 cases and literature review. J Ultrasound Med. 2012;31(11):1821-1824
[6]Chaurasia AK, Harikrishnan S, Bijulal S, et al. Cardiac?rhabdomyoma?in familial tuberous sclerosis. J Cardiovasc Thorac Res. 2013;5(2):71-2.
[7]Ajay V, Singhal V, Venkateshwarlu V, et al. Tuberous sclerosis with rhabdomyoma. Indian J Hum Genet. 2013;19(1):93-5.
图1 胎儿四腔心切面左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团（黄色箭头所示），右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团（黄色箭头所示），回声致密，形态稳定，无明显活动。