产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例

产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例

发表时间：2015-09-15T14:42:25.503Z 来源：《医药前沿》2015年第18期供稿作者：姚金艳

[导读] 湖北省宜都市妇幼保健院患有多发性心脏横纹肌瘤的患儿可诊断为结节性硬化症。因此，产前超声发现胎儿心脏多发横纹肌瘤时，多数学者建议终止妊娠。

姚金艳

（湖北省宜都市妇幼保健院湖北宜都 443300）

【关键词】产前超声；胎儿心脏；多发横纹肌瘤

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）18-0183-02

1.病例资料

胎儿心脏横纹肌瘤是最常见的心脏肿瘤，约占60%[1]。可单发，但90%为多发，好发于心室，左、右心室发生几率基本相等，少数累及心房。心脏横纹肌瘤的起源不甚清楚，大多数学者认为是源自胚胎心肌母细胞的错构瘤[2]。产前超声检查是目前诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤的主要措施之一。由于临床胎儿超声检查发现胎儿心脏多发横纹肌瘤的报道并不多见，本文就该院行产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例，就其声像图特点及临床的相关文献报告如下：

孕妇，31岁，孕2产0，孕25周，既往体健，否认孕期感染及服药史，常规产前超声检查所见：胎儿双顶径6.0cm，头围22.2cm，腹围21.1cm，股骨长4.4cm，羊水指数14.0，心率 150次/分；胎儿超声心动图显示：心尖指向胸腔左侧，心胸比列无明显增大。四腔心切面可清楚显示，左、右心房及左、右心室大小基本对称，房间隔卵圆瓣可见，心脏中央十字交叉存在，左右房室瓣清楚，左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团，右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团，上述高回声光团形态稳定，回声致密，无明显活动，内部未见明显血流信号。超声诊断：胎儿心脏多发横纹肌瘤。引产后证实胎儿心脏多发横纹肌瘤。

2.讨论

目前产前超声诊断心脏横纹肌瘤并不困难，多表现为胎儿心壁及其附属结构上向心内突出的圆形、椭圆形或不规则团块，形态稳定，回声致密，无明显活动（图1）。胎儿心脏横纹肌瘤的发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后[3]。如瘤体多发或生长迅速，可引起心内血流梗阻，导致心肌肥厚、心脏扩大及心功能不全；如侵犯心脏间隔，可引起心律失常，严重者可伴有胎儿水肿。对于单发横纹肌瘤，未有血流动力学改变时，胎儿发育可正常，但易漏诊，因此在检查胎儿心脏时，一定要行多切面连续动态扫查。

有研究发现心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，出生后80%患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿期部分或全部消退，体积较大的肿瘤可能会影响到心脏功能，有必要给予药物或手术切除[4]。但是，有研究发现超过50%胎儿横纹肌瘤伴有结节性硬化症[5-7]，结节性硬化症为常染色体显性遗传，表现为癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。胎儿期或婴儿期出现的多发性心脏横纹肌瘤可被视为结节性硬化症的最早临床体征，患有多发性心脏横纹肌瘤的患儿可诊断为结节性硬化症。因此，产前超声发现胎儿心脏多发横纹肌瘤时，多数学者建议终止妊娠。

【参考文献】

[1]Colosi E, Russo C, Macaluso G, et al. Sonographic diagnosis of fetal cardiac rhabdomyomas and cerebral tubers: a case report of prenatal Tuberous Sclerosis. J Prenat Med. 2013;7(4):51-5.

[2]王新房. 超声心动图学. 第4版. 北京：人民卫生出版社,2009：538

[3]Pruksanusak N,?Suntharasaj T,?Suwanrath C, et al. Fetal cardiac rhabdomyoma with hydrops fetalis: report of 2 cases and literature review. J Ultrasound Med.?2012 Nov;31(11):1821-4

[4]Carvalho SR, Marcolin AC, Cavalli RC, et al. Fetal cardiac?rhabdomyoma: analysis of five cases. Rev Bras Ginecol Obstet. 2010;32(4):156-62.?

[5]Pruksanusak N, Suntharasaj T, Suwanrath C, et al. Fetal cardiac rhabdomyoma with hydrops fetails: report of 2 cases and literature review. J Ultrasound Med. 2012;31(11):1821-1824

[6]Chaurasia AK, Harikrishnan S, Bijulal S, et al. Cardiac?rhabdomyoma?in familial tuberous sclerosis. J Cardiovasc Thorac Res. 2013;5(2):71-2.

[7]Ajay V, Singhal V, Venkateshwarlu V, et al. Tuberous sclerosis with rhabdomyoma. Indian J Hum Genet. 2013;19(1):93-5.

图1 胎儿四腔心切面左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团（黄色箭头所示），右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团（黄色箭头所示），回声致密，形态稳定，无明显活动。