Haploview41分析
如何进行标签SNP(Tag SNP)的选择(haploview与hapmap)
A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used.用hapmap载入基因后，用Haploview来选Tag SNP的，但是发现和某些文献报道的Tag SNP不同，这个很正常，在参数不改变的前提下，Haploview选择tagSNP存在一定的随机性。
例如，假设位点A，B，C，D处于同一个单倍域内，通过运行Haploview的tagger program，你会发现A被选为tagSNP，并且位点A可以capture位点B,C,D。
但是如果你再运行一次tagger program，可能位点B被选择为tagSNP。
在这种情况下，你其实可以选择A,B,C,D中任何一个位点作为tagSNP（理想状态下）。
在这里，如果位点A是一个导致氨基酸改变的SNP位点，或者有功能研究认为该位点存在一定的功能时，你最好选择该位点，这样有利于你文章的讨论部分的说明。
貌似在运行“run tagger”前将r2值设定为1，就可以了。
hapmap上的数据一直在更新，所以如果你根据hapmap上的数据来选择tagsnp，必须提供数据库的版本号码：具体查询版本号的方法如图所示.tagging algorithm指的是什么？是什么公式啊？这是我投稿后审稿人给的我修稿意见。
他的意思是让我从这几方面描述如何选择tagging SNPs：A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used你说我怎么说呢？还有，我是不是得用Hapmap phase II genotype data？de Bakker PI, Yelensky R, Pe’er I, Gabriel SB, Daly MJ, et al. (2005) Efficiencyand power in genetic association studies. Nat Genet 37: 1217–1223.文章链接如下：http://good.gd/540445.htm爱番茄/Category/study/page/2挑选标签单核苷酸多态性（SNP tagging）是在疾病关联研究中节省费用的一个重要的策略，而且随着高密度HapMap计划的完成它变得更为重要。
64层螺旋CT冠状动脉成像质量分析
ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， ｔ ｈ ｅ ｎ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｎ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ，ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｉ ｆ ｃ ｉ ｔ ｙ ，ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ｒ ｅ ｄ ｉ ｃ ｔ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｓ ａ ｎ ｄ ｎ ｅ ｇ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｐ ｒ ｅ ｄ ｉ ｃ ｔ ｖ ａ ｌ
值， 适用于冠心病 的筛查 ， 具有重要的临床 意义 。
【 关键 词 】 体层 摄影 术 ， 螺旋计算机 ；冠状血管造影术 ；敏感性与特异性
Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｃ ｏ ｒ ｏ ｎ ａ ｒ ｙ ａ ｒ ｔ ｅ ｒ ｙ ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ｑ ｕ ａ ｌ ｉ ｔ ｙ ｏ ｎ ６ ４ － ｓ ｌ ｉ ｃ ｅ ｓ ｐ ｉ ｒ ａ ｌ ＣＴ Ｚ ＨＡ ０ ｅ ，Ｔ Ａ ＮＧ Ｘｉ ａ ｏ — ｘ ｉ ａ ｎ ＹＵ Ａ Ｎ． １ ｉ ｅ ．Ｄｅ —
级、 ２级分支 ， 绝大部分的 ３ 级 分支 和部分 ４级分支可得到 良好显示 。 ６ ４ Ｓ Ｃ Ｔ Ｃ Ａ诊断不 同程度冠状动脉狭 窄的敏
感性及 阳性预测值均＞ ８ ０ ％， 特异性及 阴性预测值均＞ ９ ０ ％， 其 中轻 度狭 窄组最低 ， 敏感性 、 特异性 、 阳性预测值及
阴性 预测值分别为 ８ １ ． ２ ％， ９ ６ ． ５ ％， ９ ０ ． ８ ％， ９ ２ ． ４ ％。结论 ６ ４ Ｓ Ｃ Ｔ Ｃ Ａ对于冠状动脉狭 窄的评估 具有较高的诊断价
ｏ ｆ ＣＴＡ ｉ ｍａ ｇ ｅ ｗａ ｓ ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ １ ｏ ｒ ２， ｗｅ ｒ ａ ｎｄ ｏ ｍｌ ｙ ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ３ ０ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ａ ｔ ｏ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ ４５ ０ ｃ ｏ ｒ ｏ ｎ ａ ｙ ｒ ｓ ｅ ｇ ｍｅ ｎ ｔ ｓ ｆ ｏ ｒ ｑ ｕａ ｎ ｔ ｉ ｔ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ
全基因组关联分析的进展与反思
病的基因数量，传统上将有遗传因素参与的疾病分为单基因疾病（ｍｏｎｏｇｅｎｉｃｄｉｓｅａｓｅ／ｍｅｎｄｅｌｉａｎｄｉｓ—ｅａｓｅ）和复杂性疾病（ｃｏｍｐｌｅｘｄｉｓｅａｓｅ）。
单基因疾病是指由于单个基因的突变导致的疾病。
近２０年来，通过家系连锁分析（ｆａｍｉｌｙ—ｂａｓｅｄｌｉｎｋａｇｅｓｔｕｄｉｅｓ）的定位克隆（ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）方法，研究者已发现了大量如囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏ－ｓｉｓ）、亨廷顿病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ７ｓｄｉｓｅａｓｅ）等单基因疾病的致病基因，这些基因的突变多改变了相应的编码蛋白氨基酸序列或者产量，从而产生符合孟德尔遗传方式的疾病表型…。
但对于复杂性疾病，连锁分析的作用非常有限。
生堡魁堂进屋！Ｑ！！生筮！！鲞筮！翘复杂性疾病是指由于遗传和环境因素的共同作用引起的疾病。
很久以来，人们已认识到大部分人类性状和复杂性疾病的产生受到多个基因和环境因素的影响，但是发现并鉴定这些影响“复杂性疾病”的遗传变异却困难重重旧’。
近年，随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱计划（ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＨｕｍａｎＨａｐＭａｐＰｒｏｊｅｃｔ）的实施，研究者开始对影响人类性状形成和复杂性疾病产生的遗传特征进行了探索。
短短几年内，已经发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变异（图１），为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要线索‘３，４３。
图ｌ截至２００９年６月，４３９项ＧＷＡＳ发现的与人类性状或复杂性疾病关联ＳＮＰ位点（Ｐ＜５×１０“）不间灰度圆点代表不同性状或疾病全基因组关联分析（ｇｅｎｏｍｅｗｉｄｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｉｅｓ，ＧＷＡＳ）是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＮＰ）为标记进行病例一对照关联分析，以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略１２Ｊ。
DRAFT-alphaview-分析及图像处理
多条带分析功能(Multiplex Band Analysis)该功能位于分析工具栏中（Analysis Tools），用于对条带、斑点及其他图形进行光密度和灰度值的定量或半定量分析。
在分析化学发光Western Blot的图像中，可实现蛋白质表达水平的相对定量的分析功能。
注意：如果分析亮条带暗背景的图，如EB胶，ECL原始图，不用勾选INVERT DATA，如果分析暗条带亮背景的图，如SDS-PAGE, ECL的反转图（REVERSE）, 请勾选INVERT DATA!一、创建感兴趣的目标区域（Region）根据需要分析的区域形状，在Region选项下选择合适的形状（圆形、矩形或自定义图形，条带图多以矩形定义），将鼠标放在目标区域附近，点击左键并拖动鼠标，将所要分析的条带框在所绘出的矩形框中。
目标矩形框的大小应根据目标条带的大小适当调整。
每圈定一个目标条带时，软件会根据扫描得到的信号强度值自动计算其积分密度值，并显示在数据窗口中。
每增加或删除一个目标条带，窗口里的数据会自动更新。
可以通过点击“Multi Region Copy”按钮复制定义框。
定义完第一个条带后，鼠标左键点击，然后依次点击需要定义的条带中央，这样可以定义第二个、第三个……条带。
如果条带定义框大小不适合，或者位置不合适，可以用鼠标左键单击该定义框，该定义框四个角和边线中点出现蓝色方点，用鼠标上下左右拖动蓝色方点可调整定义框的大小和位置。
二、背景扣除（Bkgrnd）任何条带所处位置均有背景本底，必须扣除其背景本底，才能得到该条带真正的信号强度值，用于蛋白质表达水平的相对定量。
背景扣除有三种算法：1、Regional Background对所有条带均采用一个背景区域进行背景扣除计算。
如果Western膜的背景比较均匀的照片，可以采用该背景扣除算法。
软件操作：在Analysis Tools工具栏在选择Multiplex Band Analysis中的Bkgrnd一栏，选中，并使用定义框选定一块背景区域即可。
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第 5 章 CCM 5.4 API 参考中，修改 HI_MPI_ISP_SetSaturationAttr 和 HI_MPI_ISP_GetSaturationAttr 的【语法】和【参数】；HI_MPI_ISP_SetSaturationAttr 的【注意】中增加描述。 5.5 数据类型中，增加 ISP_SATURATION_ATTR_S。
4.5.1 WB，新增 ISP_AWB_ALG_TYPE_E、ISP_ADV_AWB_ATTR_S、 ISP_AWB_LIGHTSOURCE_INFO_S 和 ISP_AWB_ADD_LIGHTSOURCE_S； ISP_AWB_ATTR_S 的【定义】和【成员】中有修改，【差异说明】有更新。
第 6 章 IMP
文档版本 00B08(2013-04-02)
第 3 章 AE 3.5.1AE 的数据类型中 ISP_AE_MODE_E、ISP_AE_ATTR_S 的【注意】有更新。 第 6 章 IMP 6.9 去雾功能描述有更新，数据类型 ISP_ANTIFOG_S 增加说明及成员。
Haploview软件使用方法图解
Haploview 软件使用方法图解Haploview 是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能： 1.连锁不平衡与单倍型分析 2.单倍型人群频率估算 3.SNP 与单倍型关系分析 4.相互关系的排列测验 5.可以从 HapMap 上直接下载基因型信息 网址：/haploview 下载：Windows 版： HapInstall.exe Mac / Unix / Linux Haploview.jar （安装：java -jar Haploview.jar） JAVA 下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA” ，Haploview 必须在 JAVA 环境下才能运行。
首先要选择要分析数据的类型， 包括 Linkage format 、Haps format 、Hapmap format、 Phase format 等 。
我 们 主 要 选 Hapmap format 这 种 类 型 。
这 种 类 型 的 数 据 可 以 直 接 从 Hapmap 网 站 ()中直接下载。
1，进入 Hapmap 网站。
依次：Data/Generic Genome Browser(数据/通用基因组浏览器)。
输入要查 询的基因名称，如 xrcc1，在右面选择“显示 SNP genotype data”, 点击配置 根据需要选择 CHB(中国汉族人群)。
Output format 打开格式） （ 选择 Open directly in HaploView （输 出后的文件可直接导入 Haploview 软件） 。
点击“执行” ，将文件保存到指定位置比如桌面。
打开 haploview 软件，选择 Hapmap format，点 击 browse，选择刚刚下载下来的文件。
左边的 LD Plot 表示该基因所以 snp 的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红） ，表示 连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。
X-ray医疗设备的空间分辨率及其傅立叶分析
第12卷第4期 CT理论与应用研究 Vol.12 No.4 2003年11月 CT Theory and Applications Nov., 20031004-41402003本文归类分析了影响X-ray 医疗设备空间分辨率的若干因素基于对不同X-ray医疗设备计算机断层扫描CT采集信息完备程度的分析从而有助于医疗科研工作者加深对空间分辨率及其和信息采集完备性关系的认识X-ray傅立叶分析中图分类号GE HangWei Medical System, GTO,100176 Beijing,China*收稿日期:2003-09-034期王学礼本文将从空间域和频率域的角度1.2硬件设备层面系统几何结构决定了系统分辨性能的大部分如下硬件设备参数影响了系统的空间分辨性能X射线源到检测器之间的距离和各检测器单元的间距信息采集密度越高2过滤材质和几何尺寸的差异影响到被测物输入的X射线线质3理想系统假设球管焦点为一很小的点球管焦点越小4理想系统假设z方向光束张角为零z方向光束张角越小进而提高系统分辨力检测器效率检测器效率越高分辨力越高在硬件强度允许的情况下可对被测物做快速旋转扫描检测器间耦合越小6系统在旋转采集数据的过程中有诸多因素在变动和需要控制球管焦点的漂移等可加快扫描理想系统假定焦点是不动的7相同的其他扫描条件切片厚度越薄8螺旋CT和体CT可提高系统采集数据的速度体CT的开发使得系统在x各向同性1.3算法层面提高系统分辨力38 CT理论与应用研究 12卷例1CT 原始数据获取后然后重建成图像去除伪影和不同模式的噪声2CT 原始数据获取和预处理后滤波卷积核设计的好坏在很大程度上决定了图像分辨力的高低在加强分辨力的同时通常各CT生产商创建了一系列的卷积核3相同精度的数据滤波反投影重建迭代重建等4通常重建后的图像仍有若干瑕疵伪影去除能进一步提高图像质量螺旋CT插值算法减小了运动伪影良好的数据插值技术是得到良好图像质量的保证优化的算法流程如数据处理过程中的圆整操作等进而保证图像质量在其它参数一定的情况下以第三代CT 为例1扫描电压的不同改变了X-ray的线质和剂量除线质不同外2扫描电流越大质量越好空间扫描频率的不同均匀采集到的View越多4扫描时间越短但图像噪声越大扫描方式的选择可减少运动伪影但数据需要插值6若各检测器单元性能相同系统旋转中心附近的图像元素由检测器列中心附近的少数检测单元提供数据这种情况下叠加效应导致远离旋转中心的图像元素会有更高的信噪比通常各CT厂家会把高性能的检测单元布置到旋转中心附近根据傅立叶切片定理4期 王学礼因此1.5图像演示层面图像结果的正确演示除了要求演示设备具有足够的分辨力外窗位决定了观察者所想观察的组织1.6日常维护层面以CT 为例日常维护如等进而保证系统的分辨力传统X-ray运动成像Tomosynthesis2.1 传统X-ray 的空频分析以平行射束为例图2所示的垂直于x-y 平面的两维投影数据相当于三维傅立叶空间中垂直于投影方向且通过原点的2维平面采样决定了傅立叶空间中2维频率平面上的采样密度可见传统X-ray 成像的原理决定了沿射线方向没有分辨力图2中X-ray 投影数据可用如下关系式(1)表示I(x,y)为输出能量L 为射线的透射路径()()()dzz y x Le y x I y x I ∫⋅=−0,,0,,µ (1)()()()),(,,log,,00y x P y x I y x I dz z y x L==∫µ (2)设吸收系数的三维傅立叶变换为F(f x ,f y ,f z )()()()∫∫∫++−⋅=dxdydz e z y x f f f F z f y f x f i z y x z y x πµ2,,,,(3)图2 传统X-ray 成像40 CT 理论与应用研究 12卷在f z =0的平面上()()()∫∫∫+−⋅=dxdydz e z y x f f F y f x f i y x y x πµ2,,, (4)上式可重写为此两维投影信号的傅立叶变换对应着吸收系数三维傅立叶变换空间中垂直于投影方向且通过原点的2维频率平面如图3所示详细推导可参见[2]某角度投影P( ,t)的一维傅立叶变换向量从不同角度采集到的诸多投影的傅立叶变换构成了图5所示的CT 截面像的频率空间采样旋转中心的像素在频率域内具有更高的采样密度2.3 运动扫描X-ray 设备的空频分析传统X-ray 成像在投影的两维平面内具有很高的空间分辨率CT 在三维空间内具有分辨力而在z 方向具有较低的分辨率(0.5mm 左右)如图5所示在射线源和检测器沿圆形轨迹做相对运动的过程中而偏离焦平面的物质在检测器上的投影点是变化的空间域/频率域信息映射f xfyxy (x,y)tP( ,t)FFT图4 CT 截面像的频率空间采样制作者(版权所有):《 》编辑部, 4期 王学礼为得到另外一焦点平面的图像切片厚度也由上述的运动范围(程度)所决定切片厚度是图中 角的函数空间域/频率域信息映射因为在频率空间中有很多数据没有被采集随着 的增加可被重建的信息增多没有被采样的频域空间消失如果 0这正是传统X-ray 成像的情况我们得不到深度方向的分辨力成像原理层面设备控制与算法层面图像演示层面分析了影响X-ray 医疗设备空间分辨率的若干因素传统X-ray 运动成像Tomosynthesis 用傅立叶分析法分析了空间域和频率域信息完备性程度的一致性1992.[2] Grant Morey Stevens .Volumetric Tomographic Imaging[C]. California, USA:The department of applied physics and the committee on graduate studies of Stanford University,2000,93~96.作者简介男200119981995,2001-04月至2002-09月高级研发工程师,2002-09月至今高级研发工程师,曾在光学学报中英文版仪器仪表学报等刊物上以第一作者发表论文12篇,目前以第一作者拥有三项不同的专利欧洲中国等地区申请xueli.wang@图5 圆形轨迹运动X-ray成像系统示意图6 运动扫描。
Haploview软件使用方法图解
Haploview 软件使用方法图解Haploview 是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能： 1.连锁不平衡与单倍型分析 2.单倍型人群频率估算 3.SNP 与单倍型关系分析 4.相互关系的排列测验 5.可以从 HapMap 上直接下载基因型信息 网址：/haploview 下载：Windows 版： HapInstall.exe Mac / Unix / Linux Haploview.jar （安装：java -jar Haploview.jar） JAVA 下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA” ，Haploview 必须在 JAVA 环境下才能运行。
首先要选择要分析数据的类型， 包括 Linkage format 、Haps format 、Hapmap format、 Phase format 等 。
我 们 主 要 选 Hapmap format 这 种 类 型 。
这 种 类 型 的 数 据 可 以 直 接 从 Hapmap 网 站 ()中直接下载。
1，进入 Hapmap 网站。
依次：Data/Generic Genome Browser(数据/通用基因组浏览器)。
输入要查 询的基因名称，如 xrcc1，在右面选择“显示 SNP genotype data”, 点击配置 根据需要选择 CHB(中国汉族人群)。
Output format 打开格式） （ 选择 Open directly in HaploView （输 出后的文件可直接导入 Haploview 软件） 。
点击“执行” ，将文件保存到指定位置比如桌面。
打开 haploview 软件，选择 Hapmap format，点 击 browse，选择刚刚下载下来的文件。
左边的 LD Plot 表示该基因所以 snp 的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白——红） ，表示 连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。
切片分析
白蓉生教授自序微切片（Microsectioning)技术应用范围很广，电路板只是其中之一。
对多层板品质监视与工程改善，倒是一种花费不多却收获颇大的传统手艺。
不过由于电路板业扩展迅速人材青黄不接，尤其是纯手艺的技术员更是凤毛麟角。
虽然每家公司也都聊备设施安置人员，也都有模样的切磨抛看，然而若就一般判读标准而言，则多半所得到书面的成绩，虽不至惨不忍睹的地步，多也只停留在不知所云的阶段。
考其原因不外：客户内行者太少、老板们不深入也不重视，工程师好高骛远甚少落宝基本。
是以在欠缺教材乏人指导下，当然只有自我摸索闭门造车了。
至于国外同业的水准，经笔者多年用心观察与比较下，除了设备比我们贵与好之外，手艺方面则不仅乏善可陈，而且还颇为优越自大。
甚至IPC贩售录影带中的讲师，也只是西装笔挺振振有词，根本拿不出几张晶莹剔透眉清目秀的宝物彩照，何况是经年累月众多量产的心血结晶。
国外同业在诸多故障方面的累积经验，也远去国内厂商甚多。
持远来和尚会念经的想法，想要从国外引进微切片技者应只是缘木求鱼竹篮打水罢了。
笔者二十五年前进入PCB业，即对动手微切片发生兴趣，每每找到重点再印证于产品改善时，不仅心情雀跃深获成就感外，且种种经验刻骨铭心至今不忘。
如此亲身实地之经验累积，比诸书本当然大有不同在焉。
多年来共集存了二千多张各式微切片原照，特于投老之际仔细选出730张编辑成书，希望为业界后起留下一些可资比较的样本，盼在无师之下而能自通，抛开包袱减少误导。
由于版面有限许多珍贵照片必须裁剪以利编辑，每在下刀之际就有切肤之痛难以割舍，实乃岁月不居件件辛苦得之不易也。
本书除以全彩印刷极高成本之外，每帧照片也都绝对是费时耗力所有赀，放眼全球业界以如此大手笔成书者应属首见。
本书能顺利编辑，须感谢台湾电路公司切片实验室小姐先生们之鼎力协助，若以简易切片方式而言，从广经阅历的笔者看来，台路的几位老手们应列国内之顶尖。
本书某些照片即得其等慷慨馈赠，而部份内容亦在多次讨论中获益匪浅，在此特别感谢任礼君先生、余瑞珍小姐与黄国珍先生之协助，使本书更为增色。
eviews图像及结果分析.
EViews图像及结果分析EViews软件提供了序列(Series)和序列组(Group)等对象的各种视图、统计分析方法和过程。
当序列对象中输入数据后，就可对序列对象中输入的数据进行统计分析，并且可以通过图、表等形式进行描述。
本章将介绍序列和序列组对象图形的生成和描述性统计量及其检验。
4.1 图形对象图形(Graph)对象可以形成序列和序列组等对象的各种视图，如线图(Line)、散点图(Scatter)以及饼图(Pie)等。
通过图形可以进一步观察和分析数据的变化趋势和规律。
下面介绍图形对象的基本操作。
4.1.1 图形(Graph)对象的生成图形对象也是工作文件中的基本对象之一。
要生成图形对象需首先打开序列对象窗口或序列组对象窗口，选择对象窗口工具栏中的“View”|“Graph”选项。
选择的对象类型不同，将弹出不同的窗口。
如果在序列对象窗口下选择“View”|“Graph”选项，将弹出如图4-1所示的界面。
图4-1 序列窗口下图形对象的生成此时“Graph”弹出的菜单中有6种图形可供选择。
“Line”表示生成的是折线图，如图4-2所示，其横轴表示时间或序列的顺序，纵轴表示序列对象观测值的大小。
“Area”表示生成面积图，其图形的形状与“Line”(折线图)相同，不同的是“Area”(面积图)曲线下方是被填满的，而“Line”(折线图)下方是空白。
图4-2 “Line”折线图“Bar”表示为条形图，用条状的高度表示观测值的大小。
“Spike”表示尖峰图，由竖线组成，每根竖线的高度代表观测值的大小。
“Seasonal Stacked Line”表示生成的是季节性堆叠图，“Seasonal Split Line”表示生成的是季节性分割线。
如果在序列组(群)对象窗口下选择“View”|“Graph”选项，将弹出如图4-3所示的界面。
这里有9种图形可供选择。
其前4种与上面讲述的相同。
图4-3 序列组(群)窗口下图对象的生成其中，“Scatter”表示生成散点图。
Haploview使用方法图解(Step-By-Step)
用搜狗浏览器下载下来的文件打不开，必须换IE浏览器打开网页再下载数据！我觉得Haploview最好的课件就是在他的官网，里面有一个“User Manual”：实验三、Browsers and Tools for Genetic Variants Analysis 4学时基础性主要内容： HapMap Generic Genome Browser, NCBI dbSNPs, Haploview教学要求：了解三者的主要内容，及主要功能。
HapMap phaseI，phaseII是全面的有关人类遗传变异数据库，NCBI dbSNP存储了所有的人类SNP数据，Haploview是通用的LD分析软件。
理解dbSNP所存储的所有人类SNP数据，质量并不是都很可靠的，因此dbSNP为每一个SNP专门设置了“Validation Status”信息。
掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。
重点：掌握从HapMap和dbSNP中获取一段染色体片断相关的遗传变异信息。
难点：如何使用Haploview工具进行LD分析。
其它教学环节：实验课刚开始，授课老师结合ppt，以人类BRCA2基因为例，讲授本次实验课的主要内容，并布置本次实验作业。
在实验过程中，授课老师提议同一个小组的学生一起讨论，有问题向授课老师或助教提问。
同时，学生可以在论坛中（专门为生物信息学试验课设计的）发表自己的见解、交流学习心得。
Haploview是一个进行单倍型分析的一个软件，该软件具有如下功能：1.连锁不平衡与单倍型分析2.单倍型人群频率估算与单倍型关系分析4.相互关系的排列测验5.可以从HapMap上直接下载基因型信息网址：下载：Windows版： Mac / Unix / Linux （安装：java -jar ） JAVA下载在安装该软件之前，必须先安装一个“JAVA”，Haploview必须在JAVA环境下才能运行。
haploview结果解析和整理
haploview结果解析和整理Haploview结果解析与整理引言：Haploview是一种常用的基因型数据分析工具，它可以用来研究基因多态性与疾病的关联性。
本文将对Haploview的结果进行解析和整理，并探讨其在基因研究中的应用。
一、Haploview是什么？Haploview是一款用于基因型数据分析的软件工具，它可以帮助研究人员分析基因多态性与疾病的关联性。
通过Haploview，可以对单核苷酸多态性（SNP）数据进行质量控制、基因型频率计算、连锁不平衡分析等操作，从而揭示基因型与疾病的相关性。
二、Haploview结果的解析1. 数据质量控制Haploview可以通过检测SNP的缺失率、Hardy-Weinberg平衡检验等方式对数据质量进行控制。
质量控制结果中，我们可以看到被排除的样本和SNP，这些数据可能存在缺失、偏离平衡或者其他质量问题。
2. SNP的基因型频率Haploview可以计算每个SNP的基因型频率，并将其呈现为表格或图形。
基因型频率的结果可以帮助我们了解不同基因型在研究人群中的分布情况，从而判断是否存在基因型与疾病之间的相关性。
3. 连锁不平衡分析连锁不平衡是指不同基因位点之间的非随机关联性。
Haploview可以通过计算连锁不平衡系数（如D'、r^2等）来评估不同位点之间的连锁不平衡程度。
连锁不平衡分析结果可以用热图或其他图形形式展示，从而直观地展示不同位点之间的关联性。
4. 核心SNP的选取Haploview可以根据用户设定的参数，自动选取与疾病相关的核心SNP。
核心SNP是指在基因型数据中与疾病关联最紧密的位点，对于进一步的功能研究和药物开发具有重要意义。
三、Haploview结果的应用1. 疾病关联研究Haploview的结果可以帮助研究人员确定与疾病相关的基因型和基因位点，从而揭示疾病的发生机制。
通过对不同疾病样本的基因型数据进行比较，可以发现特定基因型与疾病之间的相关性，为疾病的预防和治疗提供依据。
光学元件表面疵病影响杜瓦光学特性的仿真分析
第49卷第S1期红外与激光工程2020年7月Vol.49No.S1Infrared and Laser Engineering Jul.2020光学元件表面疵病影响杜瓦光学特性的仿真分析张璐，张磊，林国画(华北光电技术研究所，北京100015)摘要：红外探测器光学元件表面疵病、污染可能会降低系统的探测性能。
杜瓦中窗片、滤光片表面存在不同程度的麻点、划痕，采用光学仿真软件LightTools计算分析光学元件表面不同疵病等级情况下的光学参数，引入杂散辐射系数和信杂比的概念对杜瓦光学特性进行评估，合理判断光学元件的表面疵病容限。
同时仿真分析滤光片位置造成的表面疵病对杜瓦光学特性的影响。
结果表明：随着窗片、滤光片表面疵病等级增加，接收像面非均匀性增加、信号强度减弱，且在相同疵病等级情况下，滤光片与芯片距离越近，疵病对杜瓦光学特性影响越大，因此在杜瓦设计时必须严格控制光学元件表面疵病容限，并合理设置滤光片封装位置。
关键词：光学元件表面疵病；杜瓦光学特性；疵病容限中图分类号：O434.3文献标志码：A DOI：10.3788/IRLA20200113Simulation analysis of Dewar optical characteristics influenced bysurface defects on optical elementsZhang Lu,Zhang Lei,Lin Guohua(North China Research Institute of Electro-Optics,Beijing100015,China)Abstract:Surface defects and contamination of optical elements may reduce the infrared detector ability.There are different level of surface defects on the window and filter in dewar.Optical simulation software LightTools was used to calculate the optical parameter.Meanwhile,to evaluate the optical characteristics of the systems,the concepts of stray radiation coefficient and signal-to-clutter ratio were introduced,so the defect tolerance can be reasonably judged.Then,when the filter position changed,the effect of surface defects on Dewar was analyzed by simulation.The results show that with the level of surface defects increasing,the non-uniformity of the image increased and the signal strength decreased.And at the same grade of defects,the closer the filter is to the chip,the more defects affect the Dewar optical characteristics,as a result,when encapsulating Dewar,it is important to strictly control the surface defect tolerance and arrange the location of the filter reasonably.Key words:optical element surface defects;Dewar optical characteristics;defect tolerance收稿日期：2020-05-11；修订日期：2020-06-21作者简介：张璐(1995-)，女，助理工程师，硕士生，主要从事光学设计仿真方面的研究。
Haploview4.1解析
以Linkage Format格式 为主进行介绍
需要导入一个.ped 和一个.info格式的 文件
如果对于非家系数据，对群体病例对照数据， 家系号是1，2，3…二对于父母标识号全部用0 表示，第六列的疾病状态代表的是病例组合对 照组，这是用2，1区别（病例2，对照1）
.ped文件
第一列表示个体来自的家系号
position
都设定好后 ，的LD值，数值可 做相应修改，输入0 时可强制计算所有标 记位点
此处可检验特殊的SNP和单 倍型，在示例中我们让其为空
个体基因型信息缺失超过 百分之50时将数据排除在 外，也可以对该值进行改变
导入文件未过滤与 过滤的个体信息
导入数据 质量检查
LD图形的放大缩小
LD图形的颜色方案
显示单倍型
中间的连线越粗表示相邻 单倍型结合的可能性越大
灰体数值表示其 左方单倍行在群 体中的频率
D值，单倍域 间LD的度量。 值越小，重组 的可能性越大
用倒三角符号标记 标签SNP位点
关联分析
我们所载入 数据的特征
单倍型 信息
重复置换检验
设定次数
给出P值
Haploview 4.1
功能
• • • • • • • 连锁不平衡与单倍型区域分析 单倍型在人群中的频率估计 SNP位点与单倍型关联性分析 Tagger选项:选择与评估标签SNP位点 关联分析显著性的置换检验（permutation test） 可从HapMap上下载phased genotype data PLINK全基因组关联分析检测结果的可视化
设定好你感兴趣的 片段信息后，可从 hapmap上下载数 据信息
Haploview4.1界面
数据格式
叶酸代谢通路相关基因snps与孕妇同型半胱氨酸代谢能力的相关性分析
C orrelation an aly sis o f th e SN P s in the fo late m etabo lic p ath w ay an d m etabo lic capacity of hom ocy stein e
指 导 教 师 .? 任 芸 芸 主 任 医 师 导师 小组 ：李笑 天 教授
马端 教授 王慧君 副研究员
目录 英文缩 写 中文摘要 英文摘要 第 1 章 前言
1.1 叶 酸 及 同型 半 胱 氨 酸 代 谢 的研 究 概 况 及 进 展 ......... 1.2 人 类 基 因组 的 多 态 性 及 单 核 苷 酸 多 态 性
1 .3 .2 .4 S V M
第 2 章 ：实验部分 2 .1 研 究 对 象 2 .2 血 清 叶 酸 的 测 定 2 .2 .1.1 主 要 仪 器 2 .2 .1.2 主 要 试 剂 2 .3 血 清 同型 半 胱 氨 酸 的 测 定 2 .3 .1 主 要 仪 器 2 .3 .2 主 要 试 剂 2 .3 .3 实 验 步 骤 2 .4 SN P 分 型 2 .4 .1 SN P s 的 选 择 2 .4 .2 主 要 试 剂 2 .4 .3 主 要 仪 器 2 .4 .4 实 验 步 骤 2 .4 .4 .1 血 样 采 集 、D N A 提 取 、D N A 浓 度 的 测 定 2 .4 .4 .2 M ass A R R A Y 检 测 SN P 分 型 2 .4 .4 .2 .1 引 物 设 计 2 .4 .4 .2 .2 多 重 P C R
亚 甲基 四氢 叶酸 还 原 酶
cy sta th ion in e- 0 - sy n th a se
Haploview与PHASE在单体型研究中的应用
单体型模型的公用软件包[1] 。目前的最新版本为 Haploview4. 2 , 可 自 ht tp :/ / www. broadinstit ute. org/ haploview/ haploview2downloads 免 费 下 载 。 它须在 1. 4 版及以上的 J ava 运行环境 (J R E) 中使 用 。P HA SE 是一款利用人群基因型数据来构建单 体型的免费软件 , 由美 国华盛 顿大 学的 Matt hew Step hens 编写 ,目前的最新版本为 P HA SE2. 1 ,详 见 http :/ / www. stat . washingto n. edu/ step hens/ ho me. ht ml 。在 Window s 操作系统下 ,须借助虚拟 DOS 的命令提示符窗口来运行软件 。 1. 2 方法 1. 2. 1 挑选标签 SN P 运行 Haploview4. 2 软件 , 在 Hap Map 格 式 框 ( Hap Map Fo rmat ) 分 别 读 取 C HB 与 J P T 数据 。设置最小等位基因频率 ( minor allele f requency ,MA F) 的最小值为 0. 05 ,重新判分 (rescore marker s) 后 ,运行 Tagger 工具 ,根据 SN P 之间 r2 > 0. 8 的原则选择标签 SN P[2] 。单体型块的 划分采用 D’置信区间法 (co nfidence interval s , CI) , D’值的 95 % CI 在 0. 70～0. 98 的相邻 SN P 被归入 同一个单体型块[3] 。Haploview4. 2 对单体型块的 划分还提供了四配子规则与连锁不平衡 ( linkage disequilibrium ,LD) 的 Solid Spine 法 。Wall 等认为 使用 D’直接检测历史性重组的发生看起来更符合单 体型块的定义 ;对于单体型相未知的二倍体基因型 数据 ,配对的方法更容易应用 ; 而且配对的连锁不 平衡的系数更易于可视化[4] 。 1. 2. 2 构建单体型 在电脑 D 盘根目录新建一名 为“haplot ype”的文件夹 ,里面放置主程序 P HA SE. exe 及录入文件 。利用文字编辑软件 Savage Ed 编 写录入文件 XRCC2. inp 。其特定模式见表 1 。在 Window s 的“开始”菜单中运行 cmd 进入命令提示 符窗口 。调用 P HA SE2. 1 程序的命令依序为 :D : ;
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据信息
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• standard linkage format • completely or partially phased haplotypes • HapMap Project data dumps • PHASE format • PLINK outputs • phased HapMap data可通过Haploview直接从网上下载
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显示单倍型
中间的连线越粗表示相邻 单倍型结合的可能性越大
灰体数值表示其 左方单倍行在群
体中的频率
D值，单倍域 间LD的度量。 值越小，重组
的可能性越大
用倒三角符号标记 标签SNP位点
我们所载入 数据的特征
关联分析
Байду номын сангаас 单倍型 信息
重复置换检验
设定次数 给出P值
Haploview 4.1
功能
• 连锁不平衡与单倍型区域分析 • 单倍型在人群中的频率估计 • SNP位点与单倍型关联性分析 • Tagger选项:选择与评估标签SNP位点 • 关联分析显著性的置换检验（permutation test） • 可从HapMap上下载phased genotype data • PLINK全基因组关联分析检测结果的可视化
往后每两列表示一个 SNP位点的基因型，
1=A, 2=C, 3=G,4=T 0则表示数据丢失， 现在版本也允许字
母输入
第二列表示该个体标识号 第三列表示该个体父亲标识号 第四列表示该个体母亲标识号 第五列表示该个体的性别：1男2女
第六列表示该个体患病状态：0未知1未患病2患病
.info文件
Marker information position
进行一些 参数设置
标签SNP位点
能被当前选中标签SNP 所代表的一些位点
能被标签SNP位点 成功覆盖的所有位
点的检验信息
• Haploview上的数据及图像文件都可以转存到电脑上
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文件
如果对于非家系数据，对群体病例对照数据， 家系号是1，2，3…二对于父母标识号全部用0 表示，第六列的疾病状态代表的是病例组合对
照组，这是用2，1区别（病例2，对照1）
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第一列表示个体来自的家系号
标记 序号
位置
预计的 杂合度
未缺失 基因型 比例
不符合 孟德尔 个体数
等位 基因
标记 ID
观察的 HW检验p值 家系数目 最小等
杂合度
位基因
频率
打钩表 示选中 该位点
LD图
单倍域
可通过鼠标 拖动来自己 选定单倍域
右击可给出对比的详 细LD统计信息
右击标记的序 号给出标记的 名称和最小等 位基因频率
都设定好后 ，单击ok
此处可检验特殊的SNP和单 倍型，在示例中我们让其为空
计算500kb范围内标记 SNP的LD值，数值可 做相应修改，输入0 时可强制计算所有标
记位点
个体基因型信息缺失超过 百分之50时将数据排除在 外，也可以对该值进行改变
导入数据 质量检查
导入文件未过滤与 过滤的个体信息
标题行