Haploview41分析

进行一些 参数设置
标签SNP位点
能被当前选中标签SNP 所代表的一些位点
能被标签SNP位点 成功覆盖的所有位
点的检验信息
• Haploview上的数据及图像文件都可以转存到电脑上
THANKS!
都设定好后 ，单击ok
此处可检验特殊的SNP和单 倍型，在示例中我们让其为空
计算500kb范围内标记 SNP的LD值，数值可 做相应修改，输入0 时可强制计算所有标
记wenku.baidu.com点
个体基因型信息缺失超过 百分之50时将数据排除在 外，也可以对该值进行改变
导入数据 质量检查
导入文件未过滤与 过滤的个体信息
标题行
Haploview 4.1
功能
• 连锁不平衡与单倍型区域分析 • 单倍型在人群中的频率估计 • SNP位点与单倍型关联性分析 • Tagger选项:选择与评估标签SNP位点 • 关联分析显著性的置换检验（permutation test） • 可从HapMap上下载phased genotype data • PLINK全基因组关联分析检测结果的可视化
设定好你感兴趣的
片段信息后，可从 hapmap上下载数
据信息
Haploview4.1界面
数据格式
• standard linkage format • completely or partially phased haplotypes • HapMap Project data dumps • PHASE format • PLINK outputs • phased HapMap data可通过Haploview直接从网上下载
以Linkage Format格式 为主进行介绍
需要导入一个.ped 和一个.info格式的
文件
如果对于非家系数据，对群体病例对照数据， 家系号是1，2，3…二对于父母标识号全部用0 表示，第六列的疾病状态代表的是病例组合对
照组，这是用2，1区别（病例2，对照1）
.ped文件
第一列表示个体来自的家系号
标记 序号
位置
预计的 杂合度
未缺失 基因型 比例
不符合 孟德尔 个体数
等位 基因
标记 ID
观察的 HW检验p值 家系数目 最小等
杂合度
位基因
频率
打钩表 示选中 该位点
LD图
单倍域
可通过鼠标 拖动来自己 选定单倍域
右击可给出对比的详 细LD统计信息
右击标记的序 号给出标记的 名称和最小等 位基因频率
LD图形的放大缩小 LD图形的颜色方案
显示单倍型
中间的连线越粗表示相邻 单倍型结合的可能性越大
灰体数值表示其 左方单倍行在群
体中的频率
D值，单倍域 间LD的度量。 值越小，重组
的可能性越大
用倒三角符号标记 标签SNP位点
我们所载入 数据的特征
关联分析
单倍型 信息
重复置换检验
设定次数 给出P值
往后每两列表示一个 SNP位点的基因型，
1=A, 2=C, 3=G,4=T 0则表示数据丢失， 现在版本也允许字
母输入
第二列表示该个体标识号 第三列表示该个体父亲标识号 第四列表示该个体母亲标识号 第五列表示该个体的性别：1男2女
第六列表示该个体患病状态：0未知1未患病2患病
.info文件
Marker information position