基因的结构与功能PPT课件

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• 结构基因： 决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应
的一段DNA。其功能是把携带的遗传信息转 录给mRNA，再以mRNA为模板合成具有特 定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
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结构基因包括四个区域; • 编码区，包括外显子和内含子； • 前导区，位于编码区上游，5’端非编码区； • 尾部区，3’端非编码区； • 调控区，包括启动子和增强子；
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二、DNA的结构特点及性质
✓ 一级结构：核苷酸的排列顺序； ✓ DNA是由三种大分子组成: • 碱基:嘌呤（腺嘌呤，A;鸟嘌呤，G）
嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T） • 脱氧核糖： • 磷酸
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核苷:由戊糖和碱基以C-N糖苷键连接而成
糖都是通过糖的异头碳和嘧啶的N-
1或嘌呤的N-9之间形成的N-糖苷键
盒、GC盒、增强子、终止子、假基因、基因家族， • 重复序列、高度重复序列、卫星DNA、中度重复序列、
重复序列多态性、限制性片段长度多态性（RFLP） • 结构基因、顺式作用元件（ cis-acting element)、反式
作用因子、基因家族(gene family)、重复序列(repeat sequence) 端粒(telomere)
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终止子与加尾信号
• 结构基因的最后一个外显子中有一个保守序列 AATAAA与下游一段GT丰富区或T丰富区共同 构成polyA加尾信号。
• 与RNA聚合酶结合的延长因子能识别这种结构 并与之结合，然后在AAUAAA下游10~30个 碱基的部位切断RNA并加上polyA 尾巴。
第一章 基因的结构与功能
✓DNA结构 ✓基因结构 ✓HGP计划 ✓人类基因组特点 ✓SNP单核苷酸多态性 ✓Haplotype单体型 ✓microRNA小分子RNA
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第一节 基因
一、基因的概念（需记住）
基因： 含有生物信息的DNA片段，根据这些生
物信息可以编码具有生物功能的产物，包 括RNA和多肽链。
• CAAT盒：5`GCNCAATCT3` 与CTF结合
• GC盒：5`CCGCC3` SP1结合
• CACA盒：GCCACACCC
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增强子（enhancer)
• 是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作 用因子识别与结合的顺式作用元件，能调控 （常为增强）邻近基因的转录。
• 一般位于转录起始点上游-100～-300bp处，
超螺旋、核小体、染色单体.
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1.三股螺旋DNA （triplex）
• 三股螺旋DNA 也称为三链DNA (triple strand DNA, tsDNA), 其结构是在DNA 双螺旋结构的基础上形成的。
• 第三条链位于双螺旋的大沟内。
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2.十字型结构（hairpin structure， 发夹结构)
• 核小体绕成一个中空的螺旋管成为染色质丝； • 染色质丝与非组蛋白结合成高度压缩的染色单
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染色质的基本结构单位-核小体
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核小体组成染色质丝-多级螺线管模型
螺线管
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核小体
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染色体
短臂 着丝粒
DNA 长臂
染色单体
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染色质与染色体
• 染色质(chromatin)是指间期细胞内由DNA、 组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合 结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。
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第二节 真核生物基因结构及特点
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19.20来自真核生物基因组结构与功能的特点
• 1、基因组通常比较大； • 2、含有内含子序列； • 3、含有大量重复序列; • 4、真核基因由一个结构基因与相关的调控
区组成，转录产物为单顺反子。
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关于真核生物基因结构的一些重要概念： • 结构基因、外显子、内含子、启动子、TATA盒、CAAT
与碱基连接
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核苷酸:核苷+磷酸 核苷一磷酸可以进一步磷酸化,
形成核苷二磷酸和核苷三磷酸
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一个核苷酸3’位羟基 和相邻核苷酸5’位磷 酸形成3’，5’磷酸二 酯键相连形成多核苷酸 链
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三、DNA的双螺旋结构和染色体结 构
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二级结构
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其他类型的DNA 1. 三股螺旋 2.十字型结构 (hairpin structure). 3. DNA超螺旋结构、正超螺旋、负
但在基因外或某些内含子中也有增强子序列。
• 负增强子（negative enhancer)又称沉默子
（silencer)：负调控序列。
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• 顺式作用元件:指同一DNA分子中具有转录 调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增 强子等。
• 反式作用因子:指能直接或间接地识别或结合 在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶 基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。
• 单链中存在能互补配对的区段
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3.DNA的三级结构——超螺旋 （supercoil）
• DNA双螺旋进一步盘曲形成更加复杂的超 螺旋结构，是DNA的三级结构。
• 超螺旋的意义：紧密，体积更小；能影响 双螺旋的解链程序，因而影响DNA分子与 其它分子之间的相互作用。
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染色体的结构
• 真核生物染色体DNA成线性，DNA双链盘绕 在H2A,H2B,H3，H4组成的组蛋白表面形成 核小体。
• 启动子必须与转录因子结合才能被RNA聚合酶 识别与结合。
• TATA盒与TFIID结合。
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上游启动子元件 （upstream promoter
elements)
• TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作用
因子能与这些元件结合调控基因的转录效率。
• 上游启动子元件包括CAAT盒、CACA盒及GC 盒 。
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• 外显子（exon）：真核生物基因的一部 分，在剪接后被保存下来，在蛋白质生物 合成过程中被表达为蛋白质。
• 内含子（intron）：在转录后的加工中， 从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序 列。
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启动子（promoter)
• 是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列， 位于结构基因转录起始点的上游-25bp处，本 身不被转录。
• 染色体（chomosome）是指细胞在有丝分 裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒 状结构。
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四、DNA的理化性质
• DNA的重要理化性质： (1)DNA是酸性大分子. (2)在260nm下有最大吸收值(OD260). (3)变性、复性. (4)杂交. (斑点杂交，印迹技术，原位杂交，DNA芯片）