人类遗传病PPT课件1
合集下载
人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
高二生物人类遗传病与优生(1)(PPT)5-1
一、人类遗传病概述：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
终止。 【半推半就】ī又要推开又要靠近，形容心里愿意，表面却装出不愿意而推辞的样子。 【半托】动日托。 【半文盲】名识字不多的成年人。 【半夏】 名多年生草本植物，叶子有长柄，花黄绿色。块茎圆球形，白色，可入。 【半信半疑】有些相信，又有些怀疑。 【半休】动指职工因病在一定时期内每日半 天工作，半天；自动化公司 自动化工程公司 / 工业自动化公司 自动化控制系统 工业自动化 ； 休息：～一周。 【半夜】名① 一夜的一半：前～｜后～｜上～｜下～。②时间词。夜里十二点钟前后，也泛指深夜：深更～｜哥儿俩谈到～。 【半夜三更】深夜：～的，别再大声说话了。 【半音】ī名把八度音划分为十二个音，两个相邻的音之间的音程叫半音。 【半元音】ī名擦音中气流较弱，摩擦较小，介于元音跟辅音之间的音，如普通话ī? （因为）中的“”和“”。 【半圆】名①圆的直径的两个端点把圆周分成两条弧，每一条弧叫做半圆。②半圆（弧）和直径所围成的平面。 【半月刊】名每 半月出版一期的刊物。 【半殖民地】名指形式上独立，但在政治、经济、文化各方面受帝国主义控制和压迫的国家。 【半制品】名半成品。 【半中腰】 〈口〉名中间；半截：他的话说到～就停住了。 【半子】〈书〉名指女婿。 【半自动】形属性词。部分不靠人工而由机器装置操作的：～洗衣机。 【扮】 动①化装成（某种人物）：女～男装｜《逼上梁山》里他～林冲。②面部表情装成（某种样子）：～鬼脸。 【扮鬼脸】指脸上装出怪样子。 【扮酷】∥动装 扮出时髦的样子。 【扮饰】动①装饰；打扮：～得很得体。②扮演；饰演：这两个角色由同一人～。 【扮戏】∥动①戏曲演员化装。②旧称演戏。 【扮相】 名①演员化装成戏中人物后的形象：他的～和唱功都很好。②泛指打扮成的模样：我这副～能见客人吗？ 【扮演】动化装成某种人物出场表演：他在《空城 计》里～诸葛亮◇科学技术人员在经济建设中～了重要角色。 【扮装】∥动（演员）化装：～吧，下一场就该你上场了。 【伴】①（～儿）名同伴：搭个～ 儿｜结～同行｜让我来跟你做个～儿吧。②动陪伴；陪同：～唱｜～送｜词典～我一生。③（）名姓。 【伴唱】动从旁歌唱，配合表演。 【伴当】名旧时指 跟随着做伴的仆人或伙伴。 【伴读】动陪读。 【伴发】动伴随着相关事物一同发生；并发：～症状。 【伴郎】名举行婚礼时陪伴新郎的男子。 【伴侣】ǚ 名同在一起生活、工作或旅行的人，多指夫妻或夫妻中的一方：终身～（指夫妻）｜长途跋涉中，有他做～，就不寂寞了｜她找到了生活中的理想～。 【伴 娘】名举行婚礼时陪伴新娘的女子。 【伴生】
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
终止。 【半推半就】ī又要推开又要靠近，形容心里愿意，表面却装出不愿意而推辞的样子。 【半托】动日托。 【半文盲】名识字不多的成年人。 【半夏】 名多年生草本植物，叶子有长柄，花黄绿色。块茎圆球形，白色，可入。 【半信半疑】有些相信，又有些怀疑。 【半休】动指职工因病在一定时期内每日半 天工作，半天；自动化公司 自动化工程公司 / 工业自动化公司 自动化控制系统 工业自动化 ； 休息：～一周。 【半夜】名① 一夜的一半：前～｜后～｜上～｜下～。②时间词。夜里十二点钟前后，也泛指深夜：深更～｜哥儿俩谈到～。 【半夜三更】深夜：～的，别再大声说话了。 【半音】ī名把八度音划分为十二个音，两个相邻的音之间的音程叫半音。 【半元音】ī名擦音中气流较弱，摩擦较小，介于元音跟辅音之间的音，如普通话ī? （因为）中的“”和“”。 【半圆】名①圆的直径的两个端点把圆周分成两条弧，每一条弧叫做半圆。②半圆（弧）和直径所围成的平面。 【半月刊】名每 半月出版一期的刊物。 【半殖民地】名指形式上独立，但在政治、经济、文化各方面受帝国主义控制和压迫的国家。 【半制品】名半成品。 【半中腰】 〈口〉名中间；半截：他的话说到～就停住了。 【半子】〈书〉名指女婿。 【半自动】形属性词。部分不靠人工而由机器装置操作的：～洗衣机。 【扮】 动①化装成（某种人物）：女～男装｜《逼上梁山》里他～林冲。②面部表情装成（某种样子）：～鬼脸。 【扮鬼脸】指脸上装出怪样子。 【扮酷】∥动装 扮出时髦的样子。 【扮饰】动①装饰；打扮：～得很得体。②扮演；饰演：这两个角色由同一人～。 【扮戏】∥动①戏曲演员化装。②旧称演戏。 【扮相】 名①演员化装成戏中人物后的形象：他的～和唱功都很好。②泛指打扮成的模样：我这副～能见客人吗？ 【扮演】动化装成某种人物出场表演：他在《空城 计》里～诸葛亮◇科学技术人员在经济建设中～了重要角色。 【扮装】∥动（演员）化装：～吧，下一场就该你上场了。 【伴】①（～儿）名同伴：搭个～ 儿｜结～同行｜让我来跟你做个～儿吧。②动陪伴；陪同：～唱｜～送｜词典～我一生。③（）名姓。 【伴唱】动从旁歌唱，配合表演。 【伴当】名旧时指 跟随着做伴的仆人或伙伴。 【伴读】动陪读。 【伴发】动伴随着相关事物一同发生；并发：～症状。 【伴郎】名举行婚礼时陪伴新郎的男子。 【伴侣】ǚ 名同在一起生活、工作或旅行的人，多指夫妻或夫妻中的一方：终身～（指夫妻）｜长途跋涉中，有他做～，就不寂寞了｜她找到了生活中的理想～。 【伴 娘】名举行婚礼时陪伴新娘的女子。 【伴生】
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
第五章人类遗传病(ppt)
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 进行遗传咨询(主要手段) 施 提倡“适龄生育”
产前诊断
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男
子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的 孩子进行了遗传咨询，你认C 为最有道理的是
（
）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
举 白化病、先天愚型 例
胎儿在子宫内受感 染
显性遗传病
饮食中缺乏维生 素A引起夜盲症
遗传物质发生 改变引起
大多是先天性 疾病
多指、苯丙酮 尿症
一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
１、显性遗传病
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等
Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
氨基转换 苯丙氨酸
酪氨酸(正常)
缺少基因P,正 常酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上 的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世 界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 苯丙酮尿症 女孩延续生命的食物全是化学产品。
进行性肌营养不良
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是严重的先天痴呆 性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表 兄妹。
第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
![第三节 人类遗传病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/51e6972b770bf78a64295496.png)
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
❖
危害人类健康，降 低人口素质；
❖
给患者本人、家
庭和社会带来严重的经
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
❖ 多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
❖
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
5.3 人类遗传病 课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
诊断
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说 明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合 征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞 的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体 没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ， 就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常， 减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没 有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的 精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常 的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的 精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染 色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信 息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？ 请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
性腺发育不良
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
常染色体上显性遗传病
多指
并指
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白 化 病
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素
酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害。
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病
2.多基因遗传病
受2对以上等位基因控制的遗传病。 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘病等
特点
①具家族聚集现象 ②易受环境因素的影响 ③群体中发病率较高
唇裂
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防 生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
环境中的致突变污染是导致遗传病 发病率上升的主要原因——调查表明， 在环境污染严重的环境中生活的人群， 遗传病发病率明显升高。
3.染色体异常遗传病 染色体异常引起的遗传病。
常染色体异常：21、18、13三体综合症等 性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
先天愚型
病因：比正常人多了一条21号常 染色体。
症状：智力低下，身体发育缓慢， 常表现为特殊的面容。
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
减数分裂发生异常
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
二、遗传病对人类的危害
资料： 1.我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童 中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害———
第5章 基因突变其他变异
第3节 人类遗传病
教学目标: 1．掌握人类的三种遗传病及其病例。 2．掌握什么是遗传病及遗传病对人类的危害。 3．掌握遗传病的监测和预防。 4.人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引
起的人类疾病。
与传染病、先天性疾病
单基因 遗传病
优生的措施：1.进行遗传咨询 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
遗传咨询的内容和步骤：
进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断
基因诊断技术
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
父 自己
母
兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
多 有何区别？
基
因
染色体异常
遗
遗传病
传
病
1.单基因遗传病
受1对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
常染色体上 多指、并指、软骨 显性遗传病 发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫血症、
隐性遗传病 隐性遗传病 先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友病、 性遗传病 进行性肌营养不良
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹的孙子女
（或曾外孙子女） （外孙子女） （或外孙子女）
旁系血亲
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
直系血亲
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
我国婚姻法规定：
禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病 基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几 倍、几十倍、甚至上百倍。
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
（ ）C
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段 确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课 件(共3 3张PPT )
三、遗传病的监测和预防
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件 改善外最有效的方法：
提倡和实行优生
优生：即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施， 使生育的后代既健康又聪明。