武汉大学生命科学学院遗传学课程课件-第4章-孟德尔式遗传分析(1)

以上结果说明：
（1）决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）互 不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗传 （particulate inheritance）理念的进一步体现。说明遗 传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗 粒性理念的正确性和重要性。 （2）F1植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、r ）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基因 则自由组合。所产生的4种基因型的配子（雌或雄）在数量 上是相等的，其比率势必为1：1：1：1。
分离比3：1在第一代 （ First filial generation, F1 ）中 看不出来，因为有显 隐关系，显性对隐性 的掩盖作用，在第二 代才能看出。 注意：F1是由杂交得 到的，称杂种一代 F2 是自交得来的，称 子二代
以上试验，在F1 植株上所结的豆荚，每个豆荚可能结两类种子：圆形、皱 形，在一个豆荚中两种类型的种子都有时，圆形是多数，而皱形是少数。 正反交，也称互交（reciprocal cross） 即 圆（雌）×皱（雄）和 皱（雌）×圆（雄） 正反交结果所得到的F1性状表现完全一致 注意：若为细胞质控制的性状，正反交结果是不一致的。 上述结果显示出三个有规律的共同现象： （1）F1只表现出一个亲本的性状 例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。 孟德尔将表现出来的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性 性状。 （2）F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来 例如，F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出 来 ，变得不一致了，这种现象叫做性状分离（Character segregation） (3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是 一定的分离比，而且都很接近3：1
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。 显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现 （Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态 时都能表现其性状（AA或Aa）。 8、野生型与突变型（Wild type and mutant type） 野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表 现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。 突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因 名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野 生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。
{
豌豆F2显性性状个体自交所得F3的各种表现型数目
这一结果表明，具有显性性状的F2 群体中，有2/3左右的个体基因型为 杂合型，有1/3左右的个体基因型为纯合型。这样，就证实了孟德尔对F2基 因型的设想，进而证实了F1在形成配子时等位基因的分离。
分离比实现的条件
（1）子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生 活力是一样的 （2）子一代的两种配子的结合机会是相等的 （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的 （4）显性是完全的。
子二代 黄圆 四种类型 绿皱 黄皱 绿圆 } 亲组合 parental combination
} 重组合类型 recombination
分别和两个亲本中的一个亲本相同——亲组合类型 与亲本不同的新类型——重组合类型 而且这4种表现型存在着一定的比例关系：9：3：3：1
独立分离和自由组合 怎样解释9：3：3：1这个比例？孟德尔将这两对性状折开， 分别只考察其中的一对，在总共556粒种子中： 黄416粒＝315粒 黄圆＋101粒 黄皱 绿140粒＝108粒 绿圆＋32粒 绿皱 所以 从颜色上看 黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1 再考察种子的形状： 圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆 皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱 所以 圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1 可见，在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的 分离，所以这两对性状是独立遗传的，各自按分离法则分离，相 互之间不发生影响，两对性状之间的组合完全自由。
第4章 孟德尔式遗传分析
在1857—1864年间，孟德尔成功地进行了举世闻名的豌 豆（Pisum sativum）杂交实验，在其论文发表35年之后，3位 植物学家最终于1900年重新发现孟德尔定律，这标志着遗传 学现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代 遗传学的基础和经典遗传学的核心。 经历了108年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的核 心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶茂 的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等人 建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。 要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。 4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的 特性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等， 以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。 由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些个体 可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同 基因型。
P62 第2段 第4行
孟德尔第二定律---自由组合定律 Mendel’s second law ,the principle of independent assortment, states that genes for different traits assort independently of one another in the production of gametes 不同对的遗传因子在形成配子中自由组 合（independent assortment）。自由组合 定 律 又 叫 独 立 分 配 定 律 （ law of independent assortment ）。
4.1
豌豆：双子叶植物、闭花 授粉，因而每株豌豆子代性 状与亲代的遗传一致性极 高，将这种品系（strain） 称为纯种（true-breeding） 或 称 真 实 遗 传 。
分离定律及其遗传分析
4.1.1 孟德尔的豌豆杂交实验
七对相对性状—— 种皮的颜色 种子的形状 花的颜色 未成熟豆荚的颜色 成熟豆荚的形状 茎的高度 花的位置
2、自交验证（selfed/selfing） 通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。 基本方法：以F2 分别自交产生F3 ，然后根据F3 的表型类型及比 例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位基 因是否分离。 F2具显性性状的类别进行自交(RR 1/3 , 2Rr 2/3) 分别观察七个单位性状 结果F2自交群体中 2/3的个体所产生的后代显性:隐性＝3:1 分离 1/3的个体所产生的后代保持稳定的显性性状 具有性状分离的和具稳定遗传个体的比例为2：1
孟德尔的解释
对上述试验结果提出如下解释（这也是分离法则的要点） （1）性状是由遗传因子（genetic factor）控制的，相对性状是由 细胞中相对遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）； （2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父 本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到 不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个（配子 是纯粹的）； （3）杂种F1 体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合（融 合），彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从而 表现为显性和隐性（因子作用的显隐性）。。
圆豌豆与皱豌豆的分子解释 1940年 提出基因决定酶的形成 1991年 英国一个遗传学家鉴出决定豌豆种子 圆形或皱形的基因（分子本质） Dominant ↓ starch-branching enzyme 1 ↓ Amylose ---------------------------- amylopectin 直链淀粉 ↓ 皱豌豆 支链淀粉 ↓ 圆豌豆（吸水性强） 4－10 allele R
4.1.2 单因子杂交实 验及其分析
用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系（truebreeding strains）进行杂 交，这样的交配称为单基因 杂种杂交（monohybrid crosses），揭示了遗传的第 一个规律－分离规（Law of segeragation） 例种子形状 圆形 皱形 相 对性状 P RR × rr
4.1.3 分离定律 principle of segregation
Mendel’s First law The two members of a gene pair (alleles) segragate (separate) from each other in thes carry one allele, and the other half carry the other allele. 在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果 一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基 因。 解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等 位基因A，等位基因a ↓ 减数分裂 同源染色体分离 （基因的分离是染色体分离的结果）
等位基因分离的验证