TAF1基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析
节律基因Clif单核苷酸多态性与汉族人群急性心肌梗死的关联分析
节律基因Clif单核苷酸多态性与汉族人群急性心肌梗死的关联分析陈晨;江舟;程敏;曹丽萍;周刚;王正荣【摘要】目的探讨汉族人群中节律基因Clif的单核苷酸多态性与临床急性心肌梗死(AMI)的关联.方法通过收集心内科确诊的汉族急性心肌梗死患者120例作为病例组;并采集体检科确诊的78例汉族健康人群作为对照组.通过采用单碱基引物延伸法基因分型(SnapShot)检测节律基因Clif单核苷酸多态性位点(rs62758860和rs2289709)在病例组和对照组中的基因型及等位基因频率分布;利用慢病毒干扰技术沉默小鼠体内Clif基因的表达,采用荧光定量PCR技术检测其血浆纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)及血栓素(Tm)mRNA的表达水平;运用酶联免疫吸附测定(ELISA)技术检测干扰前后小鼠血浆中PAI-1和TM蛋白含量的变化.结果 Clif基因rs2289709位点的基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组中存在显著差异(P＜0.05);而rs62758860位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达明显导致Pai-1和Tm基因mRNA表达下调(P＜0.05),同时导致其血浆中PAI-1和TM蛋白水平较对照组明显降低(P＜0.05).结论节律基因Clifrs2289709位点多态性与汉族人群急性心肌梗死存在关联.慢病毒敲低小鼠体内Clif基因的表达可引起其血浆中PAI-1和TM水平降低,导致血液易凝血而形成血栓.【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2018(034)011【总页数】5页(P1876-1880)【关键词】Clif;急性心肌梗死;单核苷酸多态性;PAI-1;TM【作者】陈晨;江舟;程敏;曹丽萍;周刚;王正荣【作者单位】四川省科学城医院四川绵阳621900;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川省科学城医院四川绵阳621900;四川大学华西基础医学院与法医学院生物医学工程研究室成都610041;卫生部时间生物学重点实验室成都610041【正文语种】中文流行病学调查发现近年随着我国人民生活水平的不断提高，急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）发病率逐年升高，成为严重危害人类健康的常见病。
染色体9p21上两个SNP位点与中国汉族人群心肌梗死的关系
东 医药 ２ １ ００年第 ５ Ｏ卷第 ５期
染 色体 ９ ２ ｐ １上两 个 Ｓ Ｐ位 点 与 中国汉 族 Ｎ 人 群 心肌 梗死 的关 系
张 琦 钟 光珍 王志 军 陈 兴栋 王笑 峰。 杨新春 。 ， ， ， 。
（ １华北 煤炭 医学 院附属 医院 ， 河北唐 山 ０３０ ； ６００２首都 医科 大 学附属 北 京朝 阳 医院 ； ３复旦 大 学生命 科 学院遗传 学研 究所）
Ｇ ａｄｇｎｔ ｅＧ ｄＡ ｅ ｃ ａｅ Ｉ ｒｕ ｈｎｃｍ ａｅ ｉ ｏｔ ｌ ｒｕ （ ００ ） ｆ ｒ ｄｕｔ ｇｔｅ ｎ ｅｏ ｐ Ｇａ Ｇｗ ｒ ｉ ｒ ｓｄｉ Ｍ ｏｐｗ ｅ ｐｒｄｗｔ ｃｎ ｏ ｇｏｐ Ｐ＜ ． １ ．Ａｔ ｊｓｎ ｙ ｎ ｅ ｎｅ ｎ ｇ ｏ ｈ ｒ ｅａ ｉ ｈ ｃｎｏｎ ｉｇ ａｔ ｓ ｗ ｕ ｄｄｔｅａ ｅ ｎ ｅｏ ｐ Ｇ ｓｐｒ ｅ ｎｒａｅ ｅｒ ｋｏ Ｍ ｙ４ ％ ， ４ （ ｏｆｕ ｄ ｃ ｒ， ｅｆ ｎ ｅ ｌ ｌ Ｃ ａｄｇｎｔ ｅＧ ｅａａ ｌ ｉ ｅ ｓｄｔ ｉ Ｉｂ ４ ｎｆ ｏ ｏ ｈ ｌｅ ｙ ｔｙ ｃ ｈ ｓ ｆ ５ ％ Ｐ＜
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阿司匹林抵抗与COX-1基因C50T单核苷酸多态性临床研究
阿司匹林抵抗与COX-1基因C50T单核苷酸多态性临床研究周强;易兴阳;池丽芬;李强;池万章【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》【年(卷),期】2013(030)007【摘要】目的探讨脑梗死患者二级预防中阿司匹林抵抗(aspirin resistance,AR)现象及其与环氧化酶-1(cyclooxygenase-1,COX-1)基因C50T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的相关性.方法选取入住我科的急性脑梗死患者126例、同期住院的有卒中高危因素的非脑卒中患者80例及健康志愿者30例,分别以花生四烯酸(arachidonic acid,AA)和二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)作为诱导剂,采用比浊法测定血小板聚集率；3组均以多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测COX-1基因C50T单核苷酸多态性.结果 126例脑梗死患者中有39例存在阿司匹林抵抗(约28％),13例存在阿司匹林半抵抗(约9％),74例对阿司匹林敏感(约63％).非脑梗死组及健康对照组未发现阿司匹林抵抗现象的存在.且阿司匹林抵抗和半抵抗患者中,高龄、女性、糖尿病、高血脂患者发生率高,均较阿司匹林敏感组有明显的统计学差异(P＜0.05)；3组患者的COX-1基因C50T单核苷酸多态性的基因型均为纯合体CC,未见基因突变类型.结论高龄女性、糖尿病、高血脂是阿司匹林抵抗的高危因素；国人COX-1基因C50T单核苷酸多态性尚属罕见,其与阿司匹林抵抗的发生无明显相关.【总页数】4页(P634-637)【作者】周强;易兴阳;池丽芬;李强;池万章【作者单位】浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市人民医院神经内科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R743【相关文献】1.单核苷酸多态性与阿司匹林抵抗的相关性研究 [J], 叶沛;耿磊;杨开超;封启明2.环氧化酶-2启动子区基因单核苷酸多态性与老年人阿司匹林抵抗的关系 [J], 王毅盟;倪培华;杨蓉;吴洁敏;吴方3.阿司匹林抵抗与 COX －2基因 G765C 单核苷酸多态性临床研究 [J], 周强;易兴阳;池丽芬;池万章;李强4.脑梗死患者COX-1及COX-2基因多态性与阿司匹林抵抗的相关性分析 [J], LI Xia; ZHAO Shiqi; HUAI Ruixue5.单核苷酸多态性与阿司匹林抵抗的相关性研究 [J], 叶沛; 耿磊; 杨开超; 封启明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核苷酸多态性与糖尿病肾病关系的初步研究
醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核苷酸多态性与糖尿病肾病关系的初步研究肖谦;张玉洪;汪恕萍【期刊名称】《第三军医大学学报》【年(卷),期】2003(25)14【摘要】目的探讨重庆地区汉族人醛糖还原酶基因启动区 (C 10 6T)单核苷酸多态性与糖尿病肾病的关系。
方法用聚合酶链反应 ,琼脂糖凝胶电泳和限制性内切酶BfaⅠ对 192例重庆地区汉族 2型糖尿病人的 (C 10 6T)等位基因和基因型频率进行分析。
结果 2型糖尿病伴白蛋白尿患者C等位基因和CC基因型频率较正常白蛋白尿糖尿病患者显著增加。
Logistic回归分析显示 ,C等位基因和CC基因型在 2型糖尿病中与糖尿病肾病有关 ,P值分别为 0 .0 3 2和 0 .0 46。
结论AR 基因启动区 (C 10 6T)单核苷酸多态性与中国汉族 2型糖尿病患者糖尿病肾病的发生有一定关联 ,可能是糖尿病肾病的功能性多态性和遗传标志之一。
【总页数】4页(P1281-1284)【关键词】2型糖尿病;单核苷酸多态性;糖尿病肾病;醛糖还原酶基因【作者】肖谦;张玉洪;汪恕萍【作者单位】重庆医科大学附属第一医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R394.3;R587.1【相关文献】1.醛糖还原酶基因启动区C(-106)T多态性与糖尿病视网膜病变相关性研究 [J], 梁舒;管怀进;陈辉;胡健艳2.醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的研究 [J], 邹效漫;马芳玲;陆菊明3.醛糖还原酶基因启动区(C-106T)单核甘酸多态性与2型糖尿病患者视网膜病变易感性的初步研究 [J], 张玉洪;肖谦4.醛糖还原酶5’端两种基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究 [J], 李艳;刘长山;程硕5.中国人群醛糖还原酶基因C-106T多态性与2型糖尿病肾病相关性的荟萃分析[J], 张并璇;孔勤;赵海玲;李平因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究
同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究赵洛沙;焦昆立;郑红;刘传红【期刊名称】《中国心血管杂志》【年(卷),期】2006(11)6【摘要】目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性.结果 MTHFRC677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型.其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P＜0.05).而CBS 844 ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性.【总页数】4页(P414-417)【作者】赵洛沙;焦昆立;郑红;刘传红【作者单位】郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052;郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052;郑州大学基础医学院遗传教研室,河南,郑州,450052;郑州大学第一附属医院心内科,河南,郑州,450052【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系 [J], 刘永生;尹显贵;王金凤;于连慧;刘和平;孟繁超;刘德铭2.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与高同型半胱氨酸血症、高脂血症及代谢综合征的相关性研究 [J], 张萍;万萍;张忠东;朱燕忠;许黎霞;周琳3.同型半胱氨酸代谢相关酶的基因多态性研究进展 [J], 张洪涛; 曹贤; 乌仁稍; 付裕4.同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系 [J], 周媛;王丽;任美英;张为远5.糖尿病患者同型半胱氨酸及其代谢相关酶基因多态性与颈动脉内膜—中膜厚度的关系 [J], 潘琦;郭立新;初明峰;满永;孙明晓;李铭;刘小萍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
血小板糖蛋白受体ⅠaC807T基因多态性与心肌梗死关系的研究
血小板糖蛋白受体ⅠaC807T基因多态性与心肌梗死关系的研究朱刚艳;黄从新;江洪;李建军【期刊名称】《心脏杂志》【年(卷),期】2002(14)5【摘要】目的 :检测中国人群血小板糖蛋白 (GP)受体 a C80 7T基因多态性 ,以明确中国人群血小板 GP a C80 7T的基因型 ,并探讨其多态性与心肌梗死 (MI)之间的关系。
方法 :提取人基因组 DNA,应用引物序列特异性多聚酶链反应 (SSP- PCR)技术对小于 6 0岁的 MI患者 72例和对照者 70例分别进行血小板 GP受体 aC80 7T基因多态性检测。
结果 :中国人群血小板 GP a C80 7T具 3种基因型(TC,CC,TT) ,MI患者 T等位基因携带频率明显高于对照组 (6 4 % vs4 7% ,P<0 .0 5 )。
结论 :年龄小于 6 0岁的 MI患者 T等位基因携带频率高 ,血小板膜 GP a受体的遗传性差异在【总页数】4页(P387-389)【关键词】基因;多态性;血小板糖蛋白;心肌梗塞;病理【作者】朱刚艳;黄从新;江洪;李建军【作者单位】武汉大学人民医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R542.220.2【相关文献】1.血小板膜糖蛋白Ⅰa-807基因多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 王琼;程景林2.血小板糖蛋白受体基因多态性与冠心病关系研究 [J], 尹巧香;王建昌;蔡庆;陈真3.血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的P1A基因多态性与心肌梗死关系的研究 [J], 油红文;高东升;王佩显4.血小板膜糖蛋白Ia基因807nt多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 余元勋;王爱玲5.血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与急性心肌梗死的关系研究 [J], 王琼;程景林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
《MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系》
《MUC1基因单核苷酸多态性rs4072037与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系》一、引言近年来，随着对胃癌的研究逐渐深入，其发病机制和影响因素逐渐被揭示。
其中，MUC1基因单核苷酸多态性（SNP）和幽门螺旋杆菌（H. pylori）感染在胃癌的发生中起着重要作用。
本文将重点探讨MUC1基因中的rs4072037多态性与幽门螺旋杆菌感染、胃癌发生的关系。
二、MUC1基因及其单核苷酸多态性rs4072037MUC1基因是一种编码黏蛋白的基因，其表达产物参与细胞表面黏附和保护。
单核苷酸多态性（SNP）是基因组中常见的遗传变异形式，其中rs4072037是一种位于MUC1基因的SNP位点。
不同基因型的人群中，rs4072037的遗传变异可能影响MUC1的表达水平和功能，从而影响个体对疾病的风险。
三、幽门螺旋杆菌感染幽门螺旋杆菌是一种常见的胃部感染菌，长期感染可能导致慢性胃炎、胃溃疡和胃癌等疾病。
幽门螺旋杆菌感染与MUC1基因的表达和功能密切相关，尤其是在胃癌的发生中起到重要作用。
四、MUC1基因rs4072037与幽门螺旋杆菌感染的关系研究表明，MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌的易感性。
某些基因型的人群可能更容易受到幽门螺旋杆菌的感染，而其他基因型则可能具有较低的感染风险。
这可能与MUC1的表达水平和功能有关，因为MUC1在胃黏膜中起到保护作用，有助于抵抗病原菌的入侵。
五、MUC1基因rs4072037与胃癌发生的关系多项研究表明，MUC1基因的表达水平和功能在胃癌的发生中起着重要作用。
而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能进一步影响胃癌的风险。
某些基因型的人群可能具有较高的胃癌风险，而其他基因型则可能具有较低的风险。
此外，幽门螺旋杆菌感染与胃癌的发生密切相关，而MUC1基因rs4072037的遗传变异可能影响个体对幽门螺旋杆菌感染的应对能力，从而影响胃癌的风险。
脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究
脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究梁允兰;史海波【摘要】Objective To investigate the associations of single nucleotide polymorphisms (SNPs) +45 or +276 of adiponectin gene with acute myocardial infarction (AMI). Methods Eighty-four healthy volunteers and seventy-eight AMI patients undergoing coronary angiograms were enrolled. Genotypings for the two SNPs of adiponectin gene were conducted by Taqman polymerase chain reaction ( PCR). Results Association of SNP + 276 with AMI was observed (P = 0. 042). But there was no association of SNP + 45 with AMI (P = 0. 301). Also significant association was observed between the level of blood glucose and the genotype of SNP + 276 in patients with AMI ( P = 0. 012 ). There was significant association between the level of cholesterol and the genotype of SNP +45 in patients with AMI(P <0. 05). Conclusions SNP + 276 GT in adiponectin gene were associated with the presence of AMI while SNP + 45 TG in adiponectin gene were not associated with the presence of AMI. Also significant association was observed between the level of blood glucose and cholesterol of AMI and either SNPs.%目的研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP +45和内含子3 SNP +276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率. 结果 AMI组中脂联素基因SNP+ 276为GT基因型者明显高于对照组(P＜0.05),而等位基因频率未见显著性差异；脂联素基因SNP +45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异.AMI组中脂联素基因SNP+ 276为GG+ GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者(P ＜0.05)；AMI组脂联素基因SNP+45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者(P＜0.05). 结论脂联素基因SNP+ 276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性；脂联素基因外显子SNP+ 45和内含子SNP+ 276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关.【期刊名称】《实用老年医学》【年(卷),期】2011(025)006【总页数】4页(P483-486)【关键词】脂联素;单核苷酸多态性;急性心肌梗死;基因型【作者】梁允兰;史海波【作者单位】210029江苏省南京市,江苏省中医院心内科;210029江苏省南京市,江苏省中医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R542.2脂联素是由脂肪细胞分泌的一种蛋白质，研究证实脂联素与胰岛素抵抗密切相关，具有抗动脉粥样硬化(AS)形成、抗炎症和损伤后抗内膜增生的特性。
白细胞介素1αC(-889)T单核苷酸多态性与冠心病的相关性
白细胞介素1αC(-889)T单核苷酸多态性与冠心病的相关性刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2010(050)033【摘要】目的研究白细胞介素1α(IL-1α)基因启动区上游C(-889)T单核苷酸多态位点与中国人群冠心病的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测186例冠心病患者及170例健康对照者的IL-1αC(-889)T基因型,比较两者基因型及等位基因频率分布,以及不同基因型对血脂参数、高敏C反应蛋白(hs-CRP)及冠脉受累支数的影响.结果与健康对照比较,冠心病患者IL-1αC(-889)T的CC基因型频率降低,CT基因型频率及T等位基因频率明显升高(P均＜0.05).冠脉受累支数与基因型无关.未发现基因型与血脂参数相关,但CT+TT基因型hs-CRP 水平升高(P＜0.05).结论 IL-1αC(-889)T单核苷酸多态性与中国人群冠心病相关,T 等位基因是冠心病的遗传易患因子.【总页数】3页(P10-12)【作者】刘毅;高淑萍;石桂良;郑金国;姜敏辉;耿海华;潘闽【作者单位】南通市瑞慈医院,江苏南通,226001;宁夏人民医院;兴化市人民医院;兴化市人民医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院;南通大学附属医院【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889 C/T) 基因型与冠心病的关系 [J], 张志明;居军;徐向红2.白细胞介素-6启动子区单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性 [J], 周文秀3.白细胞介素-1α基因启动子区域C-889T多态与冠心病的相关性 [J], 刘艳;陶蓉;金玮;陆林;沈卫峰;于金德4.白细胞介素8-251A/T单核苷酸多态性及其血浆水平与冠心病易感性的关系 [J], 候慧娟;巩会平;赵晖;辛辉;张蕊;刘相萍5.趋化因子白细胞介素-8 rs4073单核苷酸多态性与冠心病合并2型糖尿病发病相关性研究 [J], 常艳;张保海;童方念;程茗慧;苏旭;张效林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
PON1基因108AG单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究
基金项目:辽宁省自然科学基金(2015010400-301)第一作者:常艳(1978-)，女，辽宁沈阳人，主治医师，硕士通信作者:张效林，E-mail:xiaolindianyu75@ ·论著·PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究常艳，童方念，程茗慧，张效林北部战区总医院心内科，辽宁沈阳110016［摘要］目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。
方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组，同时，选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组，每组各326例。
采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。
结果PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%，在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%，在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05 1.63)。
结论PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素，PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。
［关键词］氧磷酶1基因;单核甘酸多态性;急性心肌梗死;基因型中图分类号:Ｒ542.2DOIʒ10．16048/j．issn．2095-5561．2019．02．05文章编号:2095-5561(2019)02-0079-03The association between the PON1-108A/G variant and acute myocardial infarctionCHANG Yan，TONG Fang-nian，CHENG Ming-hui，ZHANG Xiao-lin(General Hospital of Northern Theater Command，Shenyang 110016，China)Abstract:Objective To investigate the association between the paraoxonase1(PON1)-108A/G variant and acute myocardial infarc-tion(AMI)．Methods A retrospective study was performed on326cases of patients with AMI who were admitted from February2015 to June2017．The AMI patients were divided into the Group A，at the same time，the patients who were admitted for chest pain but with negative coronary angiography were divided into the Group B，with326cases in each group.The distribution of polymorphic loci and al-lele frequencies of PON1-108A/G mononucleotide was obtained by classical sequencing analysis．Ｒesults The distribution frequen-cies of AA，AG and GG genotypes of PON1-108A/G single nucleotide loci were34.0%，42.9%and23.1%in Group A，and27.0%，43.6%and29.4%in Group B，respectively.The distribution frequency of A and G alleles of PON1-108A/G SNP loci in Group A was 55.5%and44.5%，and in Group B was51.2%and48.8%(P=0.01;OＲ=1.31，95%CI was1.05-1.63)．Conclusion The G allele of PON1-108A/G single nucleotide polymorphic locus may be a risk factor of acute myocardial infarction，and the change of PON1-108A/G allele has an important influence on the formation of atherosclerotic unstable plaques．Key words:Paraoxonase1;Single nucleotide polymorphism;Acute myocardial infarction;Genotype对氧磷酶(paraoxonase，PON)家族主要由PON1、PON2、PON3组成，PON1主要由肝合成并存于血浆中［1］。
浙江地区汉族人TAFI基因编码序列C1040T基因多态性的研究
Ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｏ ｆ Ｃ１ ０ ４ ０ Ｔ Ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｂ ｉ ｓ ｍ ｏ ｆ Ｔ ｂ ｒ ｏ ｍｂ ｉ ｎ Ａ ｃ ｉ ｔ ｖ ａ ｔ ａ ｂ ｌ ｅ Ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｌ ｎ ｂ ｉ ｂ ｉ ｔ ｏ ｒ Ｇｅ ｎ ｅ Ｃ ｏ ｄ ｉ ｎ ｇ Ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｅ ｉ ｎ Ｚ ｈ Ｑｉ ａ ｎ ｇ Ｈａ ｎ Ｐ ｏ ｐ ｕ ｌ ａ ｉ ｔ ｏ ｎ ． Ｊ ｉ ａ ｎ ｇ
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浙 江 地 区汉 族 人 Ｔ Ａ Ｆ Ｉ基 因 编 码 序 列 Ｃ １ ０ ４ ０ Ｔ基 因 多 态 性 的 研 究
江明 华 谭 映 霞 李 向阳 陶红 群 吴连 拼 温怀 凯
摘 点 。方 法 要 目的 研 究 浙 江 地 区汉 族 人 凝 血 酶 活 化 的 纤 溶 抑 制 物 基 因 编 码 区 中与 其 血 浆 水 平 相 关 的 Ｃ １ ０ ４ ０ Ｔ基 因 多 态 性 的 特
应用 Ｐ Ｃ Ｒ技 术结 合 Ｓ ｐ ｅ Ｉ 酶切分 析 ， 研究 了 １ ２ ６名 浙 江 地 区 汉 族 人 凝 血 酶 活 化 的纤 溶 抑 制 物 基 因编 码 区 Ｃ １ ０ ４ ０ Ｔ基 因 浙 江 地 区汉 族 人 等位 基 因 Ｃ １ ０ ４ ０与 等 位 基 因 Ｔ １ ０ ４ ０的频 率 分 别 为 ０ ． ７ ９ ８和 ０ ． ２ ０ ２ ； 基 因型 １ ０ ４ ０ Ｃ ／ Ｃ纯合子 、
Ｍｅ ｔ ｈｏ ｄｓ Ｔｈｅ Ｃ１ ０ ４ ０Ｔ ｐ ｏ ｌ ｙｍｏ ｒ ｐｈｉ ｓ ｍ ｉ ｎ ＴＡＦ Ｉ ｆ ｒ ｏ ｍ １ ２６ ｎ ｏ ｓ ｉ ｂ ｉ ｎｄ ｉ ｖ ｉ ｄ ｕａ ｌ ｓ ｗａ ｓ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ｂ ｙ ｐ ｏ ｌ ｙｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎｄ Ｓ ｐ ｅ Ｉ ｒ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ
组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性
组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性白冠男;郜雪;闫波【期刊名称】《中国动脉硬化杂志》【年(卷),期】2022(30)11【摘要】[目的]探讨组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系。
[方法]采用病例-对照研究方法,对357例急性心肌梗死患者和347例对照人群的组织蛋白酶D基因启动子采用聚合酶链反应扩增目的基因片段并测序,结合目的基因测序后的序列及比对,GenBank上查找相对应的单核苷酸多态性位点后进行数据统计和分析。
运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^(2)检验和t检验进行相关分析。
采用Logistic回归对多种危险因素以及2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死易感性进行关联性分析。
用Haploview4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。
TRANSFAC数据库用于预测可能受单核苷酸多态性影响的转录因子的结合位点。
[结果] Logistic回归分析结果显示年龄增大、吸烟史、高血压病史、甘油三酯增高是急性心肌梗死的独立危险因素(P<0.05),可明显增加急性心肌梗死的患病风险;高密度脂蛋白、胆固醇是急性心肌梗死的保护因素(P<0.05),可明显降低急性心肌梗死的患病风险,此结果可能与心肌梗死组服用调脂类药物有关,需进一步扩大样本进行分析。
在组织蛋白酶D基因启动子序列中的2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死发病无关联性。
进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个单核苷酸多态性位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,R^(2)=0.978),单倍体型均未增加急性心肌梗死易感性(P>0.05)。
[结论]组织蛋白酶D基因启动区两个单核苷酸多态性位点为完全连锁不平衡。
该2个单核苷酸多态性位点及其单倍体型与急性心肌梗死发病无相关性,但提供了组织蛋白酶D基因启动区多态性的群体遗传学资料。
【总页数】6页(P955-960)【作者】白冠男;郜雪;闫波【作者单位】山东大学齐鲁医学院;济宁医学院附属医院;济宁医学院【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.急性 ST 段抬高心肌梗死患者低密度脂蛋白受体基因启动子的单核苷酸多态性2.ATG5基因启动子区域单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性分析3.GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性4.血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性5.ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
TAF基因编码区CT位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析
TAF1基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析第45卷第12期 2007年12月山东大学学报(医学版)JOURNAL OF SHANDONG UNWFJ{SffY(HEALTH SCIENCES)Dec。
2007文章编号:1671—7554(2007)12—1278—04TAFI基因编码区C 1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析王丽丽1,徐成伟1,于超1,赵敬杰2,吴晓本1,姜翠英1,杜贻萌3(山东大学第二医院1.检验科;2.幄床分子生物学实验室;3.心内科,济南250033) 摘要:鼙鸶探讨凝焱酶激活的纾溶抑制物(TAFI)编码区基鬻单核苷酸多态桂与心隽瓦梗死的相关性。
方法应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,PCR。
RFLP)分析技术检测了100侧心肌梗死(MI)患者和90例旗常对照者的CPB2基因的基因型。
结果CPB2基因的3稃基因螯(Thr325Thr、Thr325醌、lie32511e)频率在醒l组和对照组分剐为32%、53%、15%和34。
4%、 %、%,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为%、%和%、%,两组之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>,且均符合Hardy-Weinberg平衡定律。
结论CPB2基西的基因多态褴(Thr325ne)与心蕊梗死没有明照关系。
关键词:凝瓶酶激活的纤溶抑制物;基因多态性;心肌梗死中图分类号:文献标志码:AAssociation of single nucleotide polymorphism of the C 1040Tgene encoding TAFl with myocardial infarctionWANG lJ—li,XU Cheng-weil,YU Cha01,ZHAO Jing-jie2,骶,JLalNG ',DU Yi。
急性心肌梗死发病风险与C反应蛋白基因多态性的相关性
（编 辑 张 慧 ）
急性 心 肌 梗死 发病 风 险 与 Ｃ反应 蛋 白基 因多 态性 的相 关 性
朱艳彬 刘 同库 马 隽 信 业久 王 丹 （北 华 大 学附属 医院 ，吉林 吉林 １３２００１）
１ 资料和 方 法 １．１ 临床资料 选 择北 华大学 附属 医院 ２０１５年 １２ 月至 ２０１７年 ２月 住 院 的 ＡＭＩ患 者 １２５例 （ＡＭＩ组 ）， 全部 由心 电图 （ＥＣＧ）、超 声 心 动 图 或冠 状 动 脉 ＣＴ血 管成像 、数字减影血管造影 等确诊 。选择同一期 间体 检的健康观察对象 ８５例作为对照组。 １．２ 一般 资料 收集全 部观 察对 象 的基本 资料 。 １．３ ＣＲＰ基 因 Ｔ－７５７Ｃ多态 性 检测 参 照 以往 研 究方 法 。 １．４ ＡＭＩ基因报告 分为以下 ６个阶段① 一：患病 的 风险非常低 ，几乎不患本病。②一：发生 ＡＭＩ的概率较 低 ，相 当 与 普 通 人 。③ ＋一：发 生 ＡＭＩ的 风 险有 ，但 不 高 ，发病 概率 略 高于普 通人 ，建 议该 人群 日常生 活 中注
基金项 目：吉林市科技局资助项 目（Ｎｏ．２０１５３７０６０） 第一作者 ：朱艳彬 （１９７１一），女 ，硕 士 ，副主任医师 ，主要从事 心血管疾病
研 究 。
重预防保健 ，无需治疗。④＋：ＡＭＩ发病 因素较高 ，需 要高度重视 ，预防为主 ，注意预 防保健 ，定期检查身体 ， 若生活 因素控制不佳 ，发病 率提高 ，可通过 控制生活 习惯 ，降 低 发 病 率 。⑤ ＋＋：ＡＭＩ的 发 病 风 险 很 高 ，若 生活 习惯控制不佳 ，很容易 发病 ，若 注重生 活 因素控 制 ，可 有 效 降低 发 病 概 率 。建 议 及 早 预 防 保 健 和 身 体检查 。⑥卅 ：ＡＭＩ的发病 风险极 高 ，若生 活 因素控 制欠 佳 ，极 易 发病 ，同 样 的 ，若 注 重 控 制 生 活 因 素 ，如 心情平和 等 ，可有 效降低 发病 概率 。建 议及早 预 防 保健及规范 、定期专项 体检。① ～③认为 阴性 ，④ 一 ⑥认 为阳性 。 １．５ ＡＭＩ的 基 因 检 测 适 应 证 Ｈ ① 目前 尚 无 临 床 状 ，但危险因素很多 ，如中老年男性 ，绝经后女性 ；不 良 饮食 习惯 ，长 期 吸烟史 ，肥胖 或 者缺 乏运 动 ；有家 族史 ， 血糖 、血压及血脂等异常 ；胰岛素抵抗增强；一些凝 血 因子的增高 ；高纤维蛋白原血症 ；尿酸增高等。可以经 由基 因检 测 ，预测 观 察 对 象 的 ＡＭＩ发 病 概 率 ，称 为 一 级预防。②受检查 已经出现胸 闷、胸痛 、呼吸困难等临 床 表现 ，可抽 血检 测 基 因 ，评 估 梯 度 ，以便 进 行 下 一 步 检测或保 健。③ 抑郁 、焦虑 等与 ＡＭＩ症 状相 似 的病 变 ，心电图不典型者可抽血进行基因检测。 １．６ 血 清 ＣＲＰ水 平 检 测 ＡＭＩ组 发病 时 间短 于 ２４ ｈ，并及时采集空腹静 脉血 ，取 ５ ｍｌ血液于 室温下 静 置 ３０—６０ ｍｉｎ，离 心后 得到 需要 的ｍ 清 ，选 择 酶联 免 疫 吸 附试 验 检 测 ＣＲＰ水 平 ，检 测 之 前 血 清 需 要 放 入 一 ７０℃冰箱 内保存 。 １．７ 统计 学 方 法 采 用 ＳＰＳＳ１９．０软 件 行 ｔ及 检 验 ；偏 态分 布 者 选 择 中位 数／四分 位 数 间 距 （Ｍ／ＩＱＲ） 表 示 ，并进 行 Ｗｉｌｃｏｘｏｎ秩 和检验 或 Ｋｒｕｓｋａｌ—Ｗａｌｌｉｓ Ｈ检
一个与心肌梗死易感相关的miR-27a基因单核苷酸多态位点的检测方法
专利名称：一个与心肌梗死易感相关的miR-27a基因单核苷酸多态位点的检测方法及其应用
专利类型：发明专利
发明人：熊兴东,成捷
申请号：CN201410727067.5
申请日：20141204
公开号：CN104372004A
公开日：
20150225
专利内容由知识产权出版社提供
摘要：本发明涉及生物技术中心肌梗死相关基因技术领域，具体涉及一个与心肌梗死易感相关的miR-27a 基因及其单核苷酸多态位点的检测方法及引物、特异性探针、试剂盒和应用。
本发明提供了一种与心肌梗死相关的基因 miR-27a 及其多态位点（rs895819）及检测该多态的方法，以及在心肌梗死的预防、辅助诊断与治疗等方面的用途。
利用本发明提供的与心肌梗死相关的基因及其多态位点的核酸序列，构建对心肌梗死进行遗传学诊断的试剂盒，可应用于对心肌梗死的辅助诊断和对个体是否具有心肌梗死的易感性进行评判，有利于心肌梗死的预防、早期诊断和治疗。
申请人：广东医学院
地址：524023 广东省湛江市霞山区文明东路2号
国籍：CN
代理机构：东莞市华南专利商标事务所有限公司
代理人：王雪镅
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肌钙蛋白T基因单核苷酸多态性与运动性横纹肌溶解症的关联研究
肌钙蛋白T基因单核苷酸多态性与运动性横纹肌溶解症的关联研究白春宏;薄海;秦永生;彭朋【摘要】目的:分析慢肌型肌钙蛋白T(sTnT)基因第7内含子C7761T位点与快肌型肌钙蛋白T(fTnT)基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性与大强度训练后血清肌酸激酶(CK)活性之间的关系,探索运动性横纹肌溶解症(ERM)的可能遗传机制.方法:85名武警战士进行一次大强度负重训练造成亚临床ERM,检测血清CK活性的时程变化;PCR-RFLP法测定sTnT(C7761T)和fTnT(17955C)基因多态性;分析基因多态性与安静CK(CKrest)、峰值CK(CKpeak)以及CK最大变化值(△CKmax)之间的关系.结果:sTnT和fTnT基因型分布频率均符合哈-温平衡定律.sTnT基因:C/T和C/C基因型组CKrestt均高于T/T基因型组(均P＜0.01),CKpesk和△CKmax在各组间无显著差异(均P＞0.05),(T/T+ C/T)组CKrest低于CC基因型组(P＜0.05).fTnT基因:T/C基因型组和C/C基因型组CKrest均低于T/T基因型组(分别为P＜0.05和P＜0.01),C/C基因型组CKpeak和△CKmax均低于T/T基因型组和T/C基因型组(均P＜0.01),(T/T +T/C)组CKpeak和△CKmax均高于C/C 基因型组(均P＜0.01).结论:fTnT基因第8内含子T7955C位点单核苷酸多态性可作为ERM易感性的分子遗传学标记,T等位基因携带者是患ERM的高危人群.【期刊名称】《中国病理生理杂志》【年(卷),期】2014(030)001【总页数】5页(P165-169)【关键词】运动性横纹肌溶解症;肌酸激酶;肌钙蛋白T;基因多态性;基因型【作者】白春宏;薄海;秦永生;彭朋【作者单位】武警后勤学院附属医院骨科中心脊柱一科,天津300162;武警后勤学院军事训练医学教研室,天津300309;武警后勤学院军事训练医学教研室,天津300309;武警后勤学院军事训练医学教研室,天津300309【正文语种】中文【中图分类】R363运动性横纹肌溶解症(exertional rhabdomyolysis，ERM)是由于不习惯的大强度运动(特别是离心运动)造成肌肉组织崩解、细胞内容物如肌酸激酶(creatine kinase，CK)和肌红蛋白(myoglobin，Mb)释放入血循环、最终引起肾衰竭甚至死亡的综合征［1］。
TAFI基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析
TAFI基因编码区C1040T位点单核苷酸多态性与心肌梗死相关性分析王丽丽;徐成伟;于超;赵敬杰;吴晓本;姜翠英;杜贻萌【期刊名称】《山东大学学报：医学版》【年(卷),期】2007(45)12【摘要】目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性。
方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析技术检测了100例心肌梗死(MI)患者和90例正常对照者的CPB2基因的基因型。
结果CPB2基因的3种基因型(Thr325Thr、Thr325Ile、Ile325Ile)频率在MI组和对照组分别为32%、53%、15%和34.4%、54.4%、11.2%,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为58.5%、41.5%和61.7%、38.3%,两组之间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),且均符合Hardy-Weinberg平衡定律。
结论CPB2基因的基因多态性(Thr325Ile)与心肌梗死没有明显关系。
【总页数】4页(P1278-1281)【关键词】凝血酶激活的纤溶抑制物;基因多态性;心肌梗死【作者】王丽丽;徐成伟;于超;赵敬杰;吴晓本;姜翠英;杜贻萌【作者单位】山东大学第二医院检验科;山东大学第二医院临床分子生物学实验室;山东大学第二医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.凝血酶激活的纤溶抑制物编码区基因位点C1040T和G505A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究 [J], 石磊;王丽丽;李召东;王苗国;石鑫;徐成伟2.干扰素—γ基因+874位点及肿瘤坏死因子—α基因—238位点单核苷酸多态性与HBV宫内感染相关性研究 [J], 林巧;刘晋洪;吴其恺;高洁;陈家建;万学信;聂广;杨大国3.TAFI基因编码区的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性探讨 [J], 陈煜森;赵斌;许志恩;山県英久;三木哲郎4.TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性研究 [J], 何芳梅;陈煜森因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
急性 ST 段抬高心肌梗死患者低密度脂蛋白受体基因启动子的单核苷酸多态性
急性 ST 段抬高心肌梗死患者低密度脂蛋白受体基因启动子的单核苷酸多态性江慧琳;莫均荣;李艳玲;林珮仪;陈晓辉;张弋【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2014(35)18【摘要】目的：初步分析急性ST段抬高心肌梗死（ STEMI）患者低密度脂蛋白受体（ LDLR）基因启动子区9个基因位点的单核苷酸多态性（ SNP）。
方法选择经急诊确诊的急性STEMI患者24例（病例组）和健康体检者13例（对照组），抽取静脉血检测血脂和用于DNA提取，以高分辨溶解曲线方法分析技术检测SNP。
比较两组三酰甘油（ TG）、总胆固醇（ TC）、高密度脂蛋白（ HDL）和低密度脂蛋白（ LDL）的水平，以及LDLR基因启动子区9个SNP位点基因型和等位基因频率。
结果病例组血清LDL高于对照组（ P＜0.05），而 HDL低于对照组（ P＜0.05），两组血清TG、TC比较差异无统计学意义（P＞0.05）。
LDLR启动子区9个SNP位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05），9个SNP位点的HRM曲线变异未出现群组效应，且出现变异的样品号高度一致。
结论急性STEMI患者存在血脂的异常，但其LDLR基因启动子区基因位点未发生变异修饰。
【总页数】4页(P2889-2892)【作者】江慧琳;莫均荣;李艳玲;林珮仪;陈晓辉;张弋【作者单位】广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260;广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260;广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260;广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260;广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260;广州医科大学附属第二医院急诊科广州510260【正文语种】中文【相关文献】1.急性ST段抬高性心肌梗死NT-proBNP与急性非ST段抬高性心肌梗死NT-proBNP对比观察 [J], 赵长明;任久林2.急性ST段抬高心肌梗死患者LDLR基因启动子区的甲基化修饰 [J], 莫均荣;陈晓辉;江慧琳;张弋;林珮仪;袁忠民;李缨3.急性ST段抬高型心肌梗死与非ST段抬高型急性冠脉综合征患者PCI后的长期死亡率比较 [J], 任利辉;叶慧明;曹世长;王萍;赵楠楠4.急性ST段抬高性与急性非ST段抬高性心肌梗死患者临床基本特征和冠脉病变特点的比较 [J], 付奇;潘文志;周京敏;裴国勇;王先升5.急性ST段抬高型心肌梗死与急性非ST段抬高型心肌梗死的对比性研究 [J], 史云桃;蒋廷波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
ABCG1启动子区基因多态性与心肌梗死有关联
ABCG1启动子区基因多态性与心肌梗死有关联王延风;陈敬洲;王曙霞;傅春燕;王虎;惠汝太;常志文【期刊名称】《心脏杂志》【年(卷),期】2008(20)3【摘要】目的探讨中国人群三磷酸腺苷结合盒子转运体G1(ATP-binding cassette transporter,ABCG1)基因启动子区单核苷酸多态性与冠心病(CAD)的相关性。
方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析方法检测295例CAD患者(其中心肌梗死患者164例)和286例健康对照者的ABCG1基因启动子区rs1378577位点基因型,并分析该位点A/C基因多态性在健康对照组、冠心病组和心肌梗死组不同基因型频率,其分布特点以及与血脂、CAD的相关性。
结果ABCG1基因rs1378577位点CC基因型、C基因型(CC+CA)频率在心肌梗死(MI)组中的分布频率显著高于健康对照组(P<0.05),CC基因型、CC+CA基因型可能与MI发病有关(ORCC=1.77,OR 95%CI:1.06-3.32,P<0.05,ORCC+CA=1.65,OR 95%CI:1.09-2.51,P<0.05);MI组中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平在AA、CC、CA基因型中差异无显著性意义。
结论ABCG1基因启动子区rs1378577位点A/C多态性可能与中国人群MI发病相关。
【总页数】4页(P309-312)【关键词】冠状动脉疾病;ATP结合盒子转运体G1;基因多态性【作者】王延风;陈敬洲;王曙霞;傅春燕;王虎;惠汝太;常志文【作者单位】北京市普仁医院内科;中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子实验室;首都医科大学附属北京同仁医院内科【正文语种】中文【中图分类】R541.4【相关文献】1.PPARγ2基因启动子区-689C/T多态性与心肌梗死的关联性研究 [J], 黎简平;程龙献;何美安;邬堂春2.ABCG1基因启动子区多态性与中国南方汉族人群冠心病多支血管病变的相关性[J], 田朝伟;莫沛;李爱群;刘世明3.胰岛素启动子因子1基因启动子区G3/G4多态性与鲁北地区糖尿病发病的关联研究 [J], 徐潮;乔洁;许金花;高俊芳4.5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄遗传关联性Meta分析[J], 夏佳东;周六化;陈赟n;朱伟东;戴玉田5.ABCG1基因启动子区rsl378577位点A/C多态性对陈旧性心肌梗死合并心力衰竭患者心脏血流动力学的影响 [J], 高胜利;高淑红;翟晓娟;李莉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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王丽丽，等．ＴＡＨ基因编码区Ｃ１０４０Ｔ位点单核瞢酸多态性与心肌梗死相关性分析１２７９
残基，限制纤溶酶的产生，抑制谷一纤溶酶原的激活和由谷一纤溶酶向赖一纤溶酶的转变；ＴＡＦＩａ还可泼逶过增加撬纾溶酶对纤溶酶挪裁的敏感性两调节纤溶酶水平，使纤溶系统受到抑制。
研究发现ＴＡＦＩ作为凝ｍ积纤溶系统二者之间平衡的因子，可能在许多瞳捡性疾病中起到一定静作用。
ＴＡＦＩ及其编码基因的多态性可能成为预测动脉粥样硬化性心脑血管疾病发生血栓事件的一个新标志物【ｌ。
］。
为此，本磋究检测了心飘梗死患者ＴＡＦＩ基因位点Ｃ１０４０Ｔ的基因型频率分布特点以及麒多态性与心肌梗死的相关性。
１对象与方法
１．１研究对象１００饼心脱梗死患者，其中男健７８例、女性２２例，平均年龄（５９．８±８．５）岁。
均符合１９７９年ＷＨＯ关予缺血性心脏病的诊断标准，荠全部经选择性冠状动脉造影证实，以左前降支、左回旋支、右冠状动脉及主要分支中的任何一支血管直径狭窄程度ｉ＞５０％为阳性。
正常对照组∞铡，其中男性７ｌ侧，女性１９例，平均年龄（５８．６４－８．２）岁，常规健康体检无高血压、冠心病及脑卒中等心脑血管病史。
所有研究对象均来自由客遗嚣汉族人群，无斑缘关系。
本研究经山东大学第二医院伦理委员会批准，患者均知情同意。
１。
２方法
１．２．１ＤＮＡ提取抽取外周静脉血５ｍＬ，ＥＤＴＡ抗凝。
将抗凝血离心后取白细胞层用于ＤＮＡ提取。
ＥｌｕｔｉｏｎＢｕｆｆｅｒ４℃保存，ＰｒｏｔｅｉｎａｓｅＫ一２０ｏＣ保存。
ＵＮＩＱ．１０柱式血液撼因组ＤＮＡ抽提试剂盒购自上海生工生物工程技术服务有限公司。
１．２．２ＴＡＦＩ基因冁ｆ３２５＆的分型基因分型是运用ＰＣＲ，ＲＦＬＰ的方法，用全基因组ＤＮＡ扩增含有ＴＡＨＣ１０４０Ｔ位点的ＤＮＡ片段，ＰＣＲ引物的设计和溅序参考ＺｏｆｉｏＥ等研究报告中的方法辩ｌ，ＰＣＲ上游引物是：５’．ＧＣＴｌ３＂ＧＴＩ＇ＣＡＧＣＡＴ］＇ＧＴＣＡＴＡＧ－３７，下游引物为：５＇－ＣＡＡＩＴＧＴＧＡＴＩ℃ＣＣＡＴＡＡＡＧＴＧ－３’。
ＰＣＲ反应体系∞皿，其中包括引物各１５ｐｍｏｌ，１ＵＴａｑＤＮＡ聚合酶，２．５ｍｍｏｌ／ＬＭ［ｇＣｌ２，２００ｍｍｏｌ／ＬｄＮＴＰ和模板ＤＮＡ０。
５淄。
其反应条件：预变性９５℃１ｍｉｎ；９５℃ｌｍｉｎ，６０ｏＣｌｍｉｎ，７２℃ｌｍｉｎ，共３０个循环；延伸７２℃５ｒａｉｎ（ＧｅｎｅＡｍｐＰＣＲＳｙｓｔｅｍ９７００）。
含有ＴＡＦＩ基因Ｃ１０ｄＯＴ的ＰＣＲ产物其大小为４５３ｂｐ。
扩增产物经限制性内切酶Ｓｐｅｌ０．５皿，ＮＥＢ缓冲液２皿，ＢＳＡ０．２皿，在３７℃消化３ｈ后，通过２％琼脂糖凝胶电泳并用澳乙锭染色，最终通过凝胶成像系统进行观察。
ｌ。
３统计学处理繇有资料酶统计处理采臻ｓｐｓｓｌ０．０统计软件。
基因型和等位基因频率采用直接计数法统计。
研究对象与Ｈａｒｄｙ。
Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡的符合程度、基嚣鍪霸等位基因频率的组闯毙较采用四格表ｘ２检验。
计量资料用贾±ｓ表示，并用ｔ检验分析，以Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义。
２结果
２．１心梗组和对照组的临床特点拢较心鲑霆梗死组的男女比例为７８（７８％）：２２（２２％），正常对照组的男女比例为７１（７８．９％）：１９（２ｔ。
ｌ％），经ｙ２检验两组之闻差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）；心肌梗死维的平均年龄为（５９．８±８．５）岁，正常对照组的平均年龄为（５８。
６±８。
２）岁，经ｔ检验两组之闽差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。
２．２Ｔｈｒ３２５Ｉｌｅ基因分型结果编码ＴＡＦＩ的ＣＰＢ２基因１０４０位点从单核苷酸Ｃ突变为Ｔ产生了Ｓｐｅｌ酶的限制性酶切位点，从而导致了该基因编码区域相应位。
点（３２５）的氨基酸从苏氨酸（伽）变为异亮氨酸（＆）。
含有ＴＡＨ基因Ｃ１０４０Ｔ憋ＰＣＲ产物其大小为４５３ｂｐ。
扩增产物经Ｓｐｅｌ酶在３７℃酶切３ｈ。
纯合子Ｉｌｅ３２５变异体经酶消化后产生一个片段为４５３ｂｐ，纯合子Ｔｈｒ３２５经黪作孀后产生两个片段分别是２３６ｂｐ和２１７ｂｐ，而杂合子Ｔｈｒ３２５Ｉｌｅ则产生三个片段分别是４５３ｂｐ、２３６ｂｐ和２１７ｂｐ。
这些片段通过２％琼脂糖凝胶电泳并爝溴乙锭染色来分桥，ＰＣＲ产物经直接测序证明该多态性位点的存在与酶切结果相一致（见圈ｔ，２）。
图ｌＴＡＦＩ基殿３１ａｒ３２５Ｉｌｅ的基因型电泳络果
其孛ｌ、８：ＤＮＡ分子量标准；２、７：Ｉｌｅ３２５Ｉｌｅ纯合子；３，６：
，Ｉ＇Ｉｒ３２５ｎｅ杂合子；４、５：％ｒ３２５Ｔｈｒ纯合子。
Ｆｉｇ．１Ｇｅｌｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｐａｔｔｅｒｎｓｄｅｍｏｎｓｏｃａｔｉｎｇ
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