遗传学课件6-第六章 染色体结构变异

重复(duplication)：染色体的某一区段发生了
增加。
3.
倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4.
易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
缺失
重复
倒位
易位
四. “断裂—融合—桥” 假说
a b c d
a b c
复制
d
a b c
通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12) 原型一系 1· 2，3· 4，5·6 … 23·24
原型二系
原型三系
1· 和 2· 18 17的易位纯合体
11· 和 12· 21 22的易位纯合体
4. 造成染色体融合，产生数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation) 人 2n=46 发现异常核2n=45 14，21，t(14,21)
c b a
五.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
二. 缺失杂合体的染色体联会
三. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。
• 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。
C： X染色体上一大段倒位 l： 隐性致死基因 B：
16A区段重复的棒眼
第四节
一.易位的类型
易
位
(translocation)
1、相互易位(reciprocal translocation)
非同源染色体之间相互置换了一段染色体片断。
2、单向易位 (simple translocation)
一条染色体的片段移接到一非同源染色体上
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
不育
可
育
倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的； 无论臂间倒位还是臂内倒位，如果在倒位圈发生 交换，产生的孢子一半败育；如果未在倒位圈发生 交换，孢子都可育；因此，倒位杂合体具有配子部 分不育现象（<50%）；
第六章 染色体结构变异
本章重点


染色体结构变异的类型
细胞学特征和主要遗传学效应


倒位、易位杂合体的分析及鉴定
染色体结构变异与应用
第一节
概
述
一. 染色体的细胞学性质 二. 果蝇幼虫唾液腺染色体 三. 染色体结构变异的类型
四. 常用符号和编写术语
一. 染色体的细胞学性质


染色体的大小
着丝粒的位置
四. 易位的细胞学检测
（十字型联会、四体环、多体环）
8 字型
环型
链型
确定易位所涉及的染色体，可用已知易位
纯合体与新的易位纯合体杂交，检查F1终变期
染色体构型。
Tx-y 与 T 1-2无关 x y
xy yx ×
1 12
2 21
F1
2 个四体环
Tx-y 的x是 T 1-2的1
x （1） xy yx × y 12 2 21
的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为
8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的
重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘 图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示
第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？
答案 ①Pl—sm重组率２６％，故包括的染色体区段 较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。 ②Pl a b c d sm e f Pl a e sm d c b f 正常染色体 倒位染色体
F1
六体环
Tx-y 就是 T 1-2
xy
yx ×
12
21
F1
二价体
Tx-y 与 T 1-2涉及相同染色体，但易位区段不同
x y 1 2
xy
yx ×
12
21
F1
？
Chromosome painting
五. 易位的应用
1、连锁分析与基因定位
将易位断点看成半不育的显性遗传单位T 正常染色体上相应位点看成隐性遗传单位t
大麦
k－Bi
正常4染色体 t2－4a
40% 23%
t3－4a
28%
t4－5a
31%
3. 纯易位改变基因连锁关系
连锁群1
abc d abc d
efghI efghI
ef c d ef c d ab g h i ab g h i
连锁群2
… …
连锁群发生改变 →
… …
新变种
例如
直果曼佗罗将近一百个变异类型是


核仁组织者的位置
染色粒状态


常染色质和异染色质
带型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum
Q带
二. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
则
易位纯合体 T T 易位杂合体 T t 正常个体 tt
育性正常 半不育 育性正常
采用两点测验和三点测验进行定位
Tt
Tt × tt 1Tt : 1tt
半不育 可育
TT × tt Tt
半不育

1TT : 2Tt : 1tt
可育 半不育 可育
例如，玉米长节间基因Br(株高正常)对短节间基因br(矮化)为 显性，Br位于chr1；某玉米1、2染色体易位杂合体株高正常、 配子半不育（BrBrTt）与完全可育的矮生品系（brbrtt）测交：
½ ½
交替式分离产生可育配子 相邻式分离产生不育配子 12 1221
50%配子可育 50%结实率 50%自交后代半不育
12
正常
易杂
易纯
1221 易杂
2. 降低连锁基因重组率
例如，玉米t5—9a涉及第5染色体长臂外侧的一小 段和第9染色体短臂包括Wx座位在内的一大段。 正常 易位杂合体 又如， Yg2—sh 23% 11% sh—wx 20% 5%
• 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
猫叫综合症 人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
四. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤
9
ms Ms
Ms
ms
Ms 胚囊
ms
ms
花粉
双杂合保持系 DP—DF 雄性可育
雄性不育
3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
4. 利用易位产生缺失和重复材料
5. 利用易位控制虫害
用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色 体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫 交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。
练习 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同
改变了连锁关系，使基因间交换值也相应改变
1 2 3 4 1 2 3 4 1 3 2 4 1 3 2 4
倒位圈结构具有降低倒位区段基因间的重组率的 效应，或称交换抑制效应 原因：倒位圈内非姊妹染色单体间发生单交换， 产生的交换型配子都是缺失或重复-缺失型配 子，最终败育；未交换型配子才可育，因而测 定的重组率降低，交换似乎被抑制
玉米8号与10号染色体易位杂合体的十字形联会
A为显微照片
B为示意图
大麦相互易位杂合体终变期构型
ABIJKL EFGHIJKL
2. 分 离
ABCD EFGHIJKL
ABCD EFGHCD
ABIJKL EFGHCD
相邻式分离 配子不育
交替式分离 配子可育
三. 易位的遗传效应
1. 配子半不育
例如
玉米T 1－2易位点的定位
选择第1，第2染色体上的标记基因
↓
将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 ↓ 再与隐性个体(tt)测交 ↓
根据交换值确定大致位置
↓ 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。
2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
核不育 msms× 正常 MsMs → Msms 半不育 ？不育性状的保持 6 6 9 9 两种胚囊，一种花粉可育
↓ ↓
肺小细胞癌
↓
肾胚细胞瘤
↓
睾丸肿瘤
↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
270片段 的位置
第三节 重 复
一 . 重复的类型
顺接重复（tandem duplication）
反接重复（reverse duplication）
a b c
a b c
d e f g h
d e f g e f g h
a b c
d e f g g f e h
二.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
百度文库交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
三. 重复的遗传学效应
扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。
果蝇棒眼的遗传
表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓ 不对称配对和 重组 ↓ 产生重棒眼
地中海贫血症 Lepore
地中海贫血症 Kenya
四. 重复与进化
重复是染色体的重要改变，
A B C D E F A B F A D E D C B C F E F
A B
C
D
E
二. 倒位杂合体的染色体联会
三. 倒位的遗传效应

改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育



产生新的变异
不育
可
育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
③倒位区段内发生交换。
2.多易位在自然植物群体中常有发现。月见草(Oenothera 2n=14) 属的植物多半具有中部着丝粒染色体，且易位群体中
的染色体易位点靠近着丝粒或者就在着丝粒区域。若用一个点
(· )表示着丝粒，一个基本的单倍体染色体组为： 1L · R 、 2L · R 、 3L · R 、 4L · R 、 5L · R 、 6L · R 、 7L · R 1 2 3 4 5 6 7 以及下列的一个带有许多易位的单倍体染色体组： 1L · R 、 3L · R 、２L· L、６R·L、4L · R、 7R · R、6L · R 1 5 ７ 5 2 3 4 ① 如果全部同源区域进行配对，试绘出联会图象。 ② 在红杆月见草中染色体分离通常是交替式的，这样能形成 具有完整染色体组的配子吗？为什么？
异常后代
例如：进化中的染色体重排
5、杂易位的假连锁现象
例： A(迟熟)，a(早熟)；B(高杆)，b(矮杆)
A
a b B a B 减数分裂 A b
表明 A-b和a-B表现假连锁现象
6. 位 置 效 应
表明：基因表达存在位置 效应
原癌基因
伯基特氏 淋巴瘤
易位与人的疾病
Burkitt’s 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗 体基因的增强子附近。
带型划分
X（I ） Ⅱ（L） Ⅱ（R） Ⅲ（L） Ⅲ（R） Ⅳ 1－20区 21－40区 41－60区 61－80区 81－100区 101－102区 端部→中心 端部→中心 中心→端部 端部→中心 中心→端部 端部→中心
三.染色体结构变异的类型
1. 2.
缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。
易位杂合体和易位纯合体
A B C D
A B C D A B C E A B C D A B C E A B C E E F G H E F G H D F G H E F G H
正常个体
易位杂合体
D F G H
易位纯合体
E F G H
二. 相互易位的细胞学特征
1. 联会
易位杂合体的两对同源染色体由于发 生节段互换，联会时常由四条染色体组成 一个四重体(quadruple)的构型。
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
人染色体
仓鼠染色体
例如 对3号染色体倒位杂合 体的某男性的分析 在其配子中发现了四种3号染色体：
正常
倒位
38%
32%
Dup q,Del p
Dup p,Del q
17%
13%
四. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
可提供发展新功能的额外遗传物质。
血红蛋白（Hb）结构基因
衔接重复（及其相互缺失）的不等交换 基因座位 多肽链 血红蛋白 胚 胎儿 成人
不同发育时期多肽链不同结合，
产生有功能的血红蛋白分子
第四节 倒
一. 倒位的类型
位
臂内倒位（paracentric inversion)
臂间倒位 (pericentric inversion)