遗传学课件6-第六章 染色体结构变异
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第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
染色体结构变异(共101张PPT)
如人类第5染色体短臂缺失杂合个 体生活力差、智力迟钝、面部小，患 儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声， 通常在婴儿期和幼儿期夭折-猫叫综 合症 .猫叫综合征患者的两眼距离较 远，耳位低下，生长发育缓慢，而且 存在严重的智力障碍。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
细胞遗传学6染色体数目变异
2n-1
n-1
n
(n-2)Ⅱ+ 3Ⅰ n
2n-1 n-1 单体转移
5.小麦的5B效应与Ph基因
➢ 小麦的5B效应： ➢ 5B染色体的存在与否,对于部分同源染色 体配对有重要作用的现象 ➢ Ph基因： ➢ 位于5B染色体的长臂上,控制小麦部分同 源染色体配对的基因,显性纯合状态时,促进同源 染色体配对〔严格〕,隐性纯合或缺体5B,部分同 源染色体配对.出现三价体或多价体.
➢ 外部形态——巨大性 ➢ 化学成分——降低 ➢ 生理功能——生长缓慢 ➢ 代谢产物——某些产物含量增加 ➢ 对生态环境的要求 ➢ 引起二倍体自交不亲和系统的改变
——变弱或完全消失
代谢产物——某些产物含量增加
2n=4x蔬菜 2n=4x烟草
2n=4x黑麦草 2n=4x作物种子
2n=4x玉米
2n=2x蔬 Vc 菜
相似的问题
如何用单体确定小麦隐性突变基因位于哪一条染 色体上？
图解说明如何用单端二体把小麦的红皮基因〔R1〕 定位到相应的染色体中或染色体臂上？
<2>单体分析——单体的细胞遗传学技术
染色体代换 〔chromosome substitution〕：
以某品种或近缘种的某条染色体来取代 另一个栽培品种一条相应的同源染色体或 部分同源染色体.
小孢子母细胞 大孢子母细胞
n=2x的孢子或配子 n=2x的孢子或配子
4x个体
四倍体的产生—--人工产生
➢ 愈伤组织 ➢ 高温或低温处理授粉后的幼胚 ➢ 秋水仙素等化学药品 ➢ 加倍药剂：除莠剂、杀虫剂、化学诱变
剂、生物碱、富民农、有机汞杀菌剂 ➢ 组织培养结合秋水仙素处理 ➢ 体细胞杂交
2. 四倍体的效应
遗传学-染色体结构变异
第六章 染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
川农大遗传学自学课件第6章
相关术语
2
四、易位(translocation)
平衡易位 不平衡易位
罗伯逊易位
易位的形成
四、易位(translocation)
2.易位的细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
P 展翅 D+/++ × +Gl/++ 粘胶眼
三、利用倒位获得平衡致死系
四、果蝇的ClB测定法
测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y × XClBX+（棒眼） F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
01
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。
03
辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。
02
01
02
03
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
一、物理因素的诱发
烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。
01
生物陈化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。
2
四、易位(translocation)
平衡易位 不平衡易位
罗伯逊易位
易位的形成
四、易位(translocation)
2.易位的细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离
P 展翅 D+/++ × +Gl/++ 粘胶眼
三、利用倒位获得平衡致死系
四、果蝇的ClB测定法
测定X染色体上基因的隐性突变的一种方法 X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y P X-Y × XClBX+（棒眼） F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡 F2 XClBX+ X-Y X+X- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
01
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。
03
辐射剂量是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。
02
01
02
03
辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
一、物理因素的诱发
烷化剂有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亚胺等。
01
生物陈化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
【医学ppt课件】染色体畸变(56p)
五、倒位(Inversion)
1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变 2. 倒位的细胞学效应： (1) 染色体形态改变——臂间倒位导致染色体形态改变 (2) 倒位片段小，倒位部分可能不联会
倒位片段大，倒位部分联会形成倒位环
3. 倒位的遗传学效应：
（1）倒位纯合体，联会正常，有丝分裂正常，只是原来基因 排列顺序改变,个体存活；但许多动物倒位纯合体致死。
(2)人类肿瘤的形成：
Burkitt淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，产生两类异常 染色体8q-和14q+。其中8q24存在癌基因c-myc, 而 14q32存在IgH基因，相互易位使c-myc插入到IgH基因 部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。
(3)花斑位置效应：
位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的位置 该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。基因的活动 受染色体的结构和邻近基因的影响.
单倍体植物只有一套染色体，减数分 裂形成配子时，每一个染色体成员都没 有同源染色体可以配对，而全部染色体 都分配到一个配子的机会又极小，所以 单倍体植物一般不能产生正常的配子
单倍体在理论和实践上的意义：
单倍体只有一套基因组，无显料
作物育种中的自交系培育（如玉米自交系） 不仅需要好几年的时间，而且很难获得纯 系，如果经花药培养诱导的单倍体的染色 体加倍，在一代时间就能得到纯合品系
平衡致死系特点：两个基因座位，任何一个出现纯合的突变 基因时，都是致死的，只有两个基因座位都以杂合状态存 在时个体才能够存活，所以成为永久杂种
第三染色体
D:显性展翅且纯合致死
Gl:显性胶粘眼且纯合致死
六、易位
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
遗传学染色体结构变异
➢臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位区 段含着丝粒，发生在两条臂间。
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
遗传学6章染色体结构变异课件
易位也可能导致基因突变的增加，影响生物体的遗传稳定性。
04
CHAPTER
染色体结构变异的检测与诊断
总结词
倒位是一种染色体结构变异，会导致基因顺序的颠倒。检测与诊断倒位的方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等技术。
详细描述
倒位在染色体结构变异中较为常见，通常由染色体的一部分发生颠倒而引起。通过染色体核型分析，可以观察到染色体结构的异常，从而诊断倒位。荧光原位杂交（FISH）技术利用特定的探针与染色体杂交，能够更精确地检测倒位等染色体结构变异。比较基因组杂交（CGH）技术则可以检测染色体拷贝数变异，包括倒位等结构变异。
缺失也可能导致生物体患某些遗传性疾病的风险增加。
01
02
0304缺失对生物体的来自响201401
03
02
04
易位对生物体的影响
易位是指染色体上某一片段与另一非同源染色体的某一片段交换位置，导致染色体结构的改变。
易位可能导致生物体对某些环境因素的敏感性增加，使其更容易受到环境变化的影响。
易位可能导致基因表达的异常，影响生物体的生长、发育和繁殖。
染色体结构变异通常由DNA序列的突变引起，可以发生在生殖细胞（卵子或精子）的分裂过程中，也可能发生在胚胎发育过程中。
染色体结构变异的定义
染色体结构变异的类型
染色体上某一片段的丢失。
染色体上某一片段的重复。
染色体上某一片段颠倒方向后重新插入到原位。
染色体上某一片段跳到其他非同源染色体的位置上。
缺失
重复
倒位与人类疾病的关系仍需进一步探索，以揭示其在疾病发生中的作用。
未来研究可利用基因编辑技术，对倒位进行定向改造，以解决人类遗传疾病问题。
04
CHAPTER
染色体结构变异的检测与诊断
总结词
倒位是一种染色体结构变异，会导致基因顺序的颠倒。检测与诊断倒位的方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等技术。
详细描述
倒位在染色体结构变异中较为常见，通常由染色体的一部分发生颠倒而引起。通过染色体核型分析，可以观察到染色体结构的异常，从而诊断倒位。荧光原位杂交（FISH）技术利用特定的探针与染色体杂交，能够更精确地检测倒位等染色体结构变异。比较基因组杂交（CGH）技术则可以检测染色体拷贝数变异，包括倒位等结构变异。
缺失也可能导致生物体患某些遗传性疾病的风险增加。
01
02
0304缺失对生物体的来自响201401
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02
04
易位对生物体的影响
易位是指染色体上某一片段与另一非同源染色体的某一片段交换位置，导致染色体结构的改变。
易位可能导致生物体对某些环境因素的敏感性增加，使其更容易受到环境变化的影响。
易位可能导致基因表达的异常，影响生物体的生长、发育和繁殖。
染色体结构变异通常由DNA序列的突变引起，可以发生在生殖细胞（卵子或精子）的分裂过程中，也可能发生在胚胎发育过程中。
染色体结构变异的定义
染色体结构变异的类型
染色体上某一片段的丢失。
染色体上某一片段的重复。
染色体上某一片段颠倒方向后重新插入到原位。
染色体上某一片段跳到其他非同源染色体的位置上。
缺失
重复
倒位与人类疾病的关系仍需进一步探索，以揭示其在疾病发生中的作用。
未来研究可利用基因编辑技术，对倒位进行定向改造，以解决人类遗传疾病问题。
高中生物第六章染色体变异
据Schultz和Redfield(1951)在果蝇中的研究发现， 一对染色体的杂合倒位，能增加同一染色体组中 的非倒位片段的交换发生。这种现象称为SchultzRedfield效应。
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
遗传学-染色体变异
遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。
中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。
邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。
6染色体变异2总结
本章重点
3、染色体组及其倍数性；
4、多倍体的类型、特征、形成途径及 其应用；
5、非整倍体的类型及其应用。
第一节
染色体结构变异
Chromosomal Structural Change
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
–缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两 条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不 同形式黏合的结果。 –易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后， 进行单向黏合或双向黏合的结果。
1)产生倒位环(inversion loop)。
A A E C C B B D D E E F F G G
Paracentric
A B C
A B C
E
D
D
F
F
G
G
Pericentric
Single inversion
Multiple inversion
2）抑制倒位区内的重组，形成假连锁。
不论是臂间倒位还是臂内倒位，由于倒位环内非 姊妹染色单体间发生单交换，而交换的产物都带 有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而好 象被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。 这种现象称为交换抑制因子(crossover repressor,C)。
经着丝点蛋白 接合荧光显色 9号染色体着丝点 附着于 第11号染色体上
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第二节
染色体结构变异的应用
一、基因定位：
㈠ 利用缺失进行基因定位：
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状， 进行基因定位，其关键为： 1、使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等 位基因有可能表现“假显性”； 2、对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定，鉴 定发生缺失某一区段的染色体。
遗传学第六章染色体结构变异课件
遗传学第六章染色体结构变异课件
目录
染色体结构变异概述 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的检测与预防 染色体结构变异与遗传疾病 研究展望
01
染色体结构变异概述
01
02
染色体结构变异的定义
这些变化会导致基因的数量和排列顺序的改变，从而影响个体的表型和遗传特征。
染色体结构变异是指染色体在结构上发生的变化，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
染色体结构变异的发生机制
染色体结构变异的产生可以由多种因素引起，包括DNA的复制错误、突变、重组等。
在某些情况下，外部环境因素如辐射、化学物质等也可能导致染色体结构变异的发生。
染色体结构变异可能会导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还可能影响个体的生长发育和生育能力，如智力障碍、生殖器官异常等。
感谢您的观看
THANKS
对染色体结构变异相关疾病的防治策略
早期筛查和诊断
建立和完善针对染色体结构变异的早期筛查和诊断技术，有助于及时发现疾病风险，为早期干预和治疗提供依据。
个性化治疗策略
基于染色体结构变异的研究，开发针对不同患者的个性化治疗策略，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
预防策略的制定
通过研究染色体结构变异与疾病的关系，制定针对性的预防策略，降低染色体结构变异相关疾病的发生风险。
倒位通常会导致基因表达的异常，从而影响个体的表型。
倒位可能导致基因表达的增强或减弱，甚至可能导致基因的沉默。这可能会引发各种遗传疾病，如智力障碍、发育异常等。
倒位在遗传学研究中具有重要意义，是染色体结构变异的一种常见类型。
倒位可以作为遗传标记用于研究物种进化、群体遗传学和人类疾病遗传等方面。同时，倒位也是染色体结构变异的一种类型，对于理解基因组稳定性和遗传疾病发生机制具有重要意义。
目录
染色体结构变异概述 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的检测与预防 染色体结构变异与遗传疾病 研究展望
01
染色体结构变异概述
01
02
染色体结构变异的定义
这些变化会导致基因的数量和排列顺序的改变，从而影响个体的表型和遗传特征。
染色体结构变异是指染色体在结构上发生的变化，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
染色体结构变异的发生机制
染色体结构变异的产生可以由多种因素引起，包括DNA的复制错误、突变、重组等。
在某些情况下，外部环境因素如辐射、化学物质等也可能导致染色体结构变异的发生。
染色体结构变异可能会导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还可能影响个体的生长发育和生育能力，如智力障碍、生殖器官异常等。
感谢您的观看
THANKS
对染色体结构变异相关疾病的防治策略
早期筛查和诊断
建立和完善针对染色体结构变异的早期筛查和诊断技术，有助于及时发现疾病风险，为早期干预和治疗提供依据。
个性化治疗策略
基于染色体结构变异的研究，开发针对不同患者的个性化治疗策略，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
预防策略的制定
通过研究染色体结构变异与疾病的关系，制定针对性的预防策略，降低染色体结构变异相关疾病的发生风险。
倒位通常会导致基因表达的异常，从而影响个体的表型。
倒位可能导致基因表达的增强或减弱，甚至可能导致基因的沉默。这可能会引发各种遗传疾病，如智力障碍、发育异常等。
倒位在遗传学研究中具有重要意义，是染色体结构变异的一种常见类型。
倒位可以作为遗传标记用于研究物种进化、群体遗传学和人类疾病遗传等方面。同时，倒位也是染色体结构变异的一种类型，对于理解基因组稳定性和遗传疾病发生机制具有重要意义。
遗传学第六章 染色体变异课件
❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ （一）利用缺失进行基因定位：微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份 红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红
色素，表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2．位置效应（position effect）：重复的位置不 同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如： A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ （二）缺失的遗传效应 ❖ 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后， 生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但：
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性， 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小，则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
（三）倒位的细胞学特征
1．二价体特征：倒位杂合体在减数分裂时，出 现二价体的倒位环（如下图 ），如果倒位区段 比较长，还可以反转过来联会，两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar） 基因：
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ （三）重复的细胞学特征
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例如
玉米T 1－2易位点的定位
选择第1，第2染色体上的标记基因
↓
将易位纯合体(TT)与具有相对性状的测验种(tt)杂交 ↓ 再与隐性个体(tt)测交 ↓
根据交换值确定大致位置
↓ 对照正常连锁图找出邻近标记基因进一步测定。
2. 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
核不育 msms× 正常 MsMs → Msms 半不育 ？不育性状的保持 6 6 9 9 两种胚囊，一种花粉可育
易位杂合体和易位纯合体
A B C D
A B C D A B C E A B C D A B C E A B C E E F G H E F G H D F G H E F G H
正常个体
易位杂合体
D F G H
易位纯合体
E F G H
二. 相互易位的细胞学特征
1. 联会
易位杂合体的两对同源染色体由于发 生节段互换，联会时常由四条染色体组成 一个四重体(quadruple)的构型。
c b a
五.常用符号和编写术语
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
二. 缺失杂合体的染色体联会
三. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。
• 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。
核仁组织者的位置
染色粒状态
常染色质和异染色质
带型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum
Q带
二. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
• 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
猫叫综合症 人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
四. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤
A B C D E F A B F A D E D C B C F E F
A B
C
D
E
二. 倒位杂合体的染色体联会
三. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育
产生新的变异
不育
可
育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
的重组频率。正常的纯系(A)重组率为26%，异常的纯系(B)为
8%。两个纯系杂交，产生的杂种育性有些下降。问①B系中的
重组率低的可能原因是什么？是否缺失造成的，为什么？②绘 图说明染色体畸变与Pl和sm基因的大致关系（可自定符号表示
第6染色体上其它基因）；③为什么杂种的育性会下降？
答案 ①Pl—sm重组率２６％，故包括的染色体区段 较大，如果缺失则会致死，倒位比较合理。 ②Pl a b c d sm e f Pl a e sm d c b f 正常染色体 倒位染色体
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
↓ ↓
肺小细胞癌
↓
肾胚细胞瘤
↓
睾丸肿瘤
↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
270片段 的位置
第三节 重 复
一 . 重复的类型
顺接重复（tandem duplication）
反接重复（reverse duplication）
a b c
a b c
d e f g h
d e f g e f g h
9
ms Ms
Ms
ms
Ms 胚囊
ms
ms
花粉
双杂合保持系 DP—DF 雄性可育
雄性不育
3.利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
4. 利用易位产生缺失和重复材料
5. 利用易位控制虫害
用一定剂量的射线照射雄性害虫使染色 体发生易位，易位的雄虫与自然群体中的雌虫 交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。
练习 1. 两个玉米纯系在第6染色体上Pl和sm的区域具有不同
第六章 染色体结构变异
本章重点
染色体结构变异的类型
细胞学特征和主要遗传学效应
倒位、易位杂合体的分析及鉴定
染色体结构变异与应用
第一节
概
述
一. 染色体的细胞学性质 二. 果蝇幼虫唾液腺染色体 三. 染色体结构变异的类型
四. 常用符号和编写术语
一. 染色体的细胞学性质
染色体的大小
着丝粒的位置
异常后代
例如：进化中的染色体重排
5、杂易位的假连锁现象
例： A(迟熟)，a(早熟)；B(高杆)，b(矮杆)
A
a b B a B 减数分裂 A b
表明 A-b和a-B表现假连锁现象
6. 位 置 效 应
表明：基因表达存在位置 效应
原癌基因
伯基特氏 淋巴瘤
易位与人的疾病
Burkitt’s 淋巴瘤中8和14易位使c-myc 基因被置于抗 体基因的增强子附近。
则Hale Waihona Puke 易位纯合体 T T 易位杂合体 T t 正常个体 tt
育性正常 半不育 育性正常
采用两点测验和三点测验进行定位
Tt
Tt × tt 1Tt : 1tt
半不育 可育
TT × tt Tt
半不育
1TT : 2Tt : 1tt
可育 半不育 可育
例如，玉米长节间基因Br(株高正常)对短节间基因br(矮化)为 显性，Br位于chr1；某玉米1、2染色体易位杂合体株高正常、 配子半不育（BrBrTt）与完全可育的矮生品系（brbrtt）测交：
大麦
k－Bi
正常4染色体 t2－4a
40% 23%
t3－4a
28%
t4－5a
31%
3. 纯易位改变基因连锁关系
连锁群1
abc d abc d
efghI efghI
ef c d ef c d ab g h i ab g h i
连锁群2
… …
连锁群发生改变 →
… …
新变种
例如
直果曼佗罗将近一百个变异类型是
位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。
果蝇棒眼的遗传
表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓ 不对称配对和 重组 ↓ 产生重棒眼
地中海贫血症 Lepore
地中海贫血症 Kenya
四. 重复与进化
重复是染色体的重要改变，
可提供发展新功能的额外遗传物质。
血红蛋白（Hb）结构基因
衔接重复（及其相互缺失）的不等交换 基因座位 多肽链 血红蛋白 胚 胎儿 成人
不同发育时期多肽链不同结合，
产生有功能的血红蛋白分子
第四节 倒
一. 倒位的类型
位
臂内倒位（paracentric inversion)
臂间倒位 (pericentric inversion)
通过易位形成的易位纯合体。(2n=24，X=12) 原型一系 1· 2，3· 4，5·6 … 23·24
原型二系
原型三系
1· 和 2· 18 17的易位纯合体
11· 和 12· 21 22的易位纯合体
4. 造成染色体融合，产生数目变异
罗伯逊易位(robertsonian translocation) 人 2n=46 发现异常核2n=45 14，21，t(14,21)
带型划分
X（I ） Ⅱ（L） Ⅱ（R） Ⅲ（L） Ⅲ（R） Ⅳ 1－20区 21－40区 41－60区 61－80区 81－100区 101－102区 端部→中心 端部→中心 中心→端部 端部→中心 中心→端部 端部→中心
三.染色体结构变异的类型
1. 2.
缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。
a b c
d e f g g f e h
二.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
三. 重复的遗传学效应
扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
人染色体
仓鼠染色体
例如 对3号染色体倒位杂合 体的某男性的分析 在其配子中发现了四种3号染色体：
正常
倒位
38%
32%
Dup q,Del p
Dup p,Del q
17%
13%
四. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
F1
六体环
Tx-y 就是 T 1-2
xy
yx ×
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