遗传性状的调查要点

（三） 注意事项
1、PTC尝味试验所用滴管在滴液体时，注意不要
接触受试者的口腔 2、一定要从低浓度到高浓度测试；每换不同号溶 液时，要用蒸馏水漱口。并用蒸馏水和PTC溶液 交替测试，避免受试者猜测，以得到准确结果。 3、学生要实事求是地测试，不能编造数据。
十、
皮 纹 分 析
(一)原理
皮肤纹理（dermatoglyphy）简称皮纹。是指人体某些 特殊部位，如手指、手掌、脚趾和脚掌等处皮肤上出现的 纹理图形。它是由真皮乳头向表皮突起，形成的一条条凸 起的乳头线，其、上有汗腺开口，称嵴纹（ridge）。各 嵴纹间凹下的部分称为沟，这些凸凹的嵴和沟就构成特定 的指纹和掌纹。人的皮纹与其它遗传性状一样是遗传因素 和环境因素共同作用的结果。它一般在妊娠第14周开始发 育至19周时形成。出生后终生不变。由于每个人都有其特 定的皮纹，故有种族和个体的差异。长期以来皮纹作为侦 破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遗传病，特别 是一些染色体病、先天性代谢病和先天畸形等常伴有皮肤 纹理异常，故皮纹检查可作为某些遗传病诊断的辅助指标。
5、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律
一定条件下，群体中的基因频率和基因型 频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到 了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 1. 群体很大
2.
3. 4. 5.
随机婚配
没有突变 没有选择 没有大规模迁移
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
一、基本概念 1、基因（gene）：决定一定功能产物的DNA序 列。这种功能产物主要是蛋白质 和RNA。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的 DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的 邻接DNA序列。
2、性状（character）：生物体（或细胞）的任何可以 鉴别的表型特征。
相对性状（relative character）：由一对等位基因所 决定并有明显差异的性状。如豌豆 的形状呈圆形或皱缩。 性状的表达 一个人所表现出来的形状，是由基因通过转录和翻译 等过程，控制蛋白质的合成所表现出来的 但是性状的表 现是基因和外界环境的共同作用， 以基因为主，外界环 境为辅。
(二) 器材和试剂
器材： 1000ml容量瓶、电动搅拌器、量筒、 70ml滴瓶若干、乙醇棉球、消毒滴管 试剂 ： 1.3gPTC结晶颗粒、蒸馏水、 70% 酒精、0.9%生理盐水。
(二) 器材和试剂
PTC溶液的配制：取PTC粉末1.3g，加蒸馏水 1000ml摇匀，在室温下放置1～2天即完全溶 解成原液。原液的PTC浓度约为1/750。 PTC尝味使用液配制： 将PTC原液编为1号液， 将1号液用蒸馏水稀释1倍编为2号液，将2号液 再稀释一倍为3号液以此类推，直至配成14号 PTC溶液，14号液浓度为1/6000 000，将 配好的14种不同浓度PTC溶液分别置于消毒好 的瓶内。
p ＋ q ＋ r ＝ 1
( p＋q＋r )
2
＝p2＋2 pq＋q2 ＋2 pr＋r2 ＋2 qr ＝ 1
血
型
A型(A) IAIA IAi p2＋2pr
B型(B) IBIB IBi q2＋2qr
O型(O) ii r2
AB型(AB) IAIB 2pq
基因型 基因型频率
p ＋ q ＋ r ＝ 1
（ p ＋ r ） 2 ＝ （1- q ） 2 （ q ＋ r ） 2 ＝ （1- p ） 2
一、人类ABO
(一)原理
血型是人体的遗传性状，人类ABO血型是红
细胞血型系统中的一种。它受一组复等位基因
（IA、IB、i）控制。人类的红细胞表面有A和B
两种抗原，血清中有抗B（β）和抗A（α）两 种天然抗体，依抗原和抗体存在的情况，可将 人类的血型分为A、B、AB和O四种血型。
(二) 器材和试剂
七、拇指端关节外展的调节
(一)原理
在人群中有的人拇指的最后一节能弯向桡侧 与拇指垂直轴线呈60度角（如图）。该性状呈 隐性遗传，即该性状的纯合隐性个体的拇指端 可向后弯曲60°。调查受检人群中哪些人有此 性状，统计该性状出现的频率。
拇指端关节超伸展
八、达尔文结节的调查
(一)原理
耳轮边缘上的一个小突起称为达尔文结节或称为达尔文
人类遗传性状的调查分析
【实验目的】
1、学习调查和统计人类遗传性状的基本方法，获得直接从社
会中获取资料和数据的能力。 2、通过对几种人类遗传性状及遗传病的调查，了解这几种性状 或疾病的遗传方式 3、通过调查分析某些性状，掌握对群体某一基因频率及基因型
频率的估计方法。
4、理解掌握群体遗传学及遗传平衡定律
(二) 器材
放大镜、量角器、直尺、铅笔、红色 印油（或黑色油墨）、人造海绵垫、搪瓷 盘、八开白纸。
（三）实验方法：印油或油墨印取法
1．将红色印油适量地倒入瓷盘的海绵垫上，涂抹均匀，再将白纸平铺于桌
2．受检者洗净双手，擦干后将手掌按在海绵垫上，使掌面获得均匀的印油 （注意不要来回涂抹，印油不宜粘得过多）。 3．取印时先将掌腕线放在白纸上，然后从后向前依掌、指顺序逐步放下， 手指自然分开，适当用力按压手背，尤其是腕部、掌心及手指基部， 以免漏印。提起手掌时，先将指头翘起，尔后是掌和掌腕面，这样便 可获得满意的全掌皮纹。注意，取印皮纹时不可加压过重，不可移动
器材： 显微镜、普通载玻片、采血针、记号笔、 牙签或小玻棒、棉球 试剂 ： A型（抗B）和B型（抗A）标准血清、 70% 酒精、0.9%生理盐水。
（三） 操作程序
1．取一清洁的普通载玻片（用玻璃蜡笔划出方格），两端上角 分别用记号笔注明A和B及受试者姓名，然后分别用吸管吸取A 和B型标准血清各一滴，滴入相应方格内。 2．用70%酒精棉球消毒受试者的耳垂或指端，待酒精干后，用无 菌的采血针刺破皮肤，用吸管取1～2滴血放入盛有0.3～ 0.5ml生理盐水的青霉素小瓶中，用吸管轻轻吹打成约5%的红 细胞生理盐水悬液。 3．在玻片上分别滴一滴血液（注意滴管不要触及标准血清）， 然后立即用牙签分别搅拌液体，使血球和标准血清充分混匀。 4．在室温下每隔数分钟轻轻晃动玻片几次，以加速凝集，等 10～30min后观察有无凝集现象。若混匀的血清由混浊变为透 明，出现大小不等的红色颗粒，表示红细胞已凝集。若仍呈 混浊状，无颗粒出现，则表明无凝集现象；若观察不清可用 显微镜在低倍镜下观察；若室温过高，可将玻片放于加有湿 棉花的培养皿中，以防干涸；室温过低可将玻片置于37℃恒 温箱中，以促其凝集。 5．根据ABO血型检查结果，判断自己及受检者的血型。
（三） 注意事项
标准血清必须有效；红细胞悬液不宜过浓或 过稀；反应时间及温度要适中，应注意辨别假
二、卷舌性状的调查
(一)原理
在人群中有的人能够卷舌，即舌的两侧能在
口腔中向上卷成槽形，甚至卷成筒状，称为卷
舌者，受显性基因（T）控制，有的人则不能卷
舌（见图），观察受检者或对镜观察自己是否 具有卷舌能力，并对自己的家族进行调查，绘 制系谱图，确定该性状的遗传方式。
【实验原理】
人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间 的传递遵循孟德尔定律，如ABO血型、苯硫脲 尝味能力、眼睑的单与双、耳垂的有或无，能 卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等均属于单 基因控制的性状，在一个大的群体中，通过调 查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频
率及基因型频率做出估计。
应掌握的基本概念和基本规律
卷舌（左）与非卷舌（右）
卷舌（左）与非卷舌（右）
三、眼睑性状的调查
(一)原理
人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮来自又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼
皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控
制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。调查一下
自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱
图，分析其遗传方式。
对于共显性和不完全显性性状(以2个等位基因为例) 有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
p ＋ q ＝ 1
基因型 AA 的频率为 D 基因型 Aa 的频率为 H D ＋ H ＋ R ＝ 1 基因型 aa 的频率为 R p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
耳点。人群中有的人两个耳朵上都有此结节，有的个体 仅一个耳朵有，也有的人无此性状。一般认为该性状为 显性遗传性状。有的人虽具有这个显性基因，但是由于 该性状外显率低，因此呈现出类似于隐性性状的遗传。
调查受检人群中该结节出现的频率。
九、
PTC尝味实验
实验原理
人类对苯基异硫脲（ Pheny1-thio-carbamide,PTC ） 的味觉反应不同。这种味觉识别能力是遗传的。 PTC 是一种无毒的白色晶状的化学药物，由于含有N-C=S 基团，故具有苦涩味（也有少数人感到甜味）。人类 对苯硫脲的尝味能力属于不完全显性遗传，有人能尝 出苦味，叫 PTC 尝味者，这决定于显性基因 T 的存 在，有的人不能尝出苦味，叫做味盲，这决定于纯合 的隐性基因 tt 。在中国人中，味盲约占 1/10 。基 因型 TT 和基因型 Tt 的人，都有味尝能力，但纯合 子 TT 的个体对 PTC 的尝味能力高，杂合子 Tt 个 体对 PTC 的尝味能力较低，味盲的人尝味能力最低， 甚至连 PTC 结晶也尝不出来。
等位基因
纯合子与杂合子
相对性状举例
3、共显性遗传： 有些常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和 隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都表达 出来，各自独立产生基因产物，这种遗传方式称为 共显性（codominance）。例如人类的ABO血型的遗 传属于这种遗传方式。 复等位基因 (multiple alleles)：是指一对基因座 位上在群体中有两个以上的等位基因。是来源于一个 基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向 性的表现。
（三） 操作程序