第一章 遗传与优生
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1第一章 遗传和优生
主要是皮肤和巩膜发黄，大小便颜色正常，一般持续7-10天黄疸即可消退。 马牙，在新生儿的上颚或牙龈边缘，有一些由上皮细胞堆积形成的灰白色颗粒。不必处理，一般
最长经几个月就可自然消退。
谢谢观看
北京出版社
第二节 优生
三、新生儿生理特点及其护理
（一）新生儿的特点
6、心脏和血液 新生儿全身血液总量约为3000毫升，他们新陈代谢旺盛，但是心肌力量薄弱，心腔小，每次心跳 搏出的血液量少，所以每分钟心率较快，大概140次/分。 7、消化 新生儿消化系统各器官发育还不充分，只是对母乳的消化吸收率最好，所以母乳是新生儿最理想 的营养品。 8、泌尿 新生儿尿道短，易感染，出生一周后每天排尿次数趋于正常，但次数较多，一般每天20次左右。
第二节 优生
三、新生儿生理特点及其护理
（一）新生儿的特点
3、关节 新生儿的关节没有发育好，关节不够牢固，在受到强大外力作用时，容易发生脱臼。最容易发生 脱臼的部位是肘关节和肩关节。 4、皮肤 新生儿的皮肤很薄，皮下脂肪少，皮脂腺分泌旺盛，保护功能差，容易擦伤、抠烂，细菌可乘虚 而入，使“病从皮入”。 在新生儿的臀、大腿等部位，常可见到蓝绿色的色素斑，称为“胎记”或“儿斑”，色素斑可以 随着生长而逐渐消退。 5、呼吸 新生儿呼吸时几乎看不出胸廓的运动。由于呼吸运动主要靠膈肌来完成，新生儿呼吸时，可以看 到腹部有明显的起伏。正常的新生儿每分钟呼吸次数大约为40次，呼吸很浅，快慢不均匀。
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而是人 体所患的疾病称为遗传病。
1、遗传病与先天性疾病（包含关系） 2、遗传病与家庭性疾病（交集关系）
第一节 健康的遗传基础
二、与遗传病有关的知识
（二）遗传病的种类
最长经几个月就可自然消退。
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第二节 优生
三、新生儿生理特点及其护理
（一）新生儿的特点
6、心脏和血液 新生儿全身血液总量约为3000毫升，他们新陈代谢旺盛，但是心肌力量薄弱，心腔小，每次心跳 搏出的血液量少，所以每分钟心率较快，大概140次/分。 7、消化 新生儿消化系统各器官发育还不充分，只是对母乳的消化吸收率最好，所以母乳是新生儿最理想 的营养品。 8、泌尿 新生儿尿道短，易感染，出生一周后每天排尿次数趋于正常，但次数较多，一般每天20次左右。
第二节 优生
三、新生儿生理特点及其护理
（一）新生儿的特点
3、关节 新生儿的关节没有发育好，关节不够牢固，在受到强大外力作用时，容易发生脱臼。最容易发生 脱臼的部位是肘关节和肩关节。 4、皮肤 新生儿的皮肤很薄，皮下脂肪少，皮脂腺分泌旺盛，保护功能差，容易擦伤、抠烂，细菌可乘虚 而入，使“病从皮入”。 在新生儿的臀、大腿等部位，常可见到蓝绿色的色素斑，称为“胎记”或“儿斑”，色素斑可以 随着生长而逐渐消退。 5、呼吸 新生儿呼吸时几乎看不出胸廓的运动。由于呼吸运动主要靠膈肌来完成，新生儿呼吸时，可以看 到腹部有明显的起伏。正常的新生儿每分钟呼吸次数大约为40次，呼吸很浅，快慢不均匀。
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而是人 体所患的疾病称为遗传病。
1、遗传病与先天性疾病（包含关系） 2、遗传病与家庭性疾病（交集关系）
第一节 健康的遗传基础
二、与遗传病有关的知识
（二）遗传病的种类
人类遗传与优生第一章
• 二、多基因遗传病
多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一 些先天性发育异常和一些常见病。多基因病有家 族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递 格局(见“多基因病简介)。 • 多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹 )中的发病率比较低，约为1%～10%(单基因病在 同胞中的发病率一般为1/21/4)，但在群体中的发 病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病 约为2.5%。所以总的估计，人群中约15%～25% 的人受累。 • 常见的多基因病，如原发性高血压、冠心病、 哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等。
• 三、染色体异常遗传病
染色体异常遗传病，染色体的非整倍体变异，染色体结 构变异类型的遗传病，如猫叫综合征等。此外，在自然流 产儿中，除了最常见的常染色体三体类型外，其余为染色 体结构变异和其他遗传病等。 • 人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。如果在生殖 细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分 离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体 节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或 结构异常，表现为各种综合征。 • 目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病 约有400余种。 • 把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有20%～25% 的人患有不同的遗传病。
•
染色体异常遗传病
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有
21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良） 等。
“马凡氏综合症”是一种由遗传基因突变引起的 疾病。患上此病的人通常都又高又瘦，手指很长， 脊柱弯曲，头颅与面孔比常人要长。另外，病人 可能会有关节毛病、深度近视及视网膜移位。大 部分病人都有大动脉扩张问题，有些病人的大动 脉会因过分扩张而爆裂，导致死亡。
《遗传病与优生》课件
遗传病的预防
婚前检查：了解双方家族遗传病史，避免遗传病传递 孕前检查：了解双方身体状况，避免遗传病传递 孕期检查：定期进行产检，及时发现并处理遗传病问题 遗传咨询：向专业医生咨询遗传病预防措施，制定个性化预防方案
遗传病的病因
遗传因素
遗传病是由基 因突变或染色 体异常引起的
遗传病的病因 包括基因突变、 染色体异常、
议
遗传病预防： 通过生活方式 调整、药物治 疗等方式降低
遗传病风险
新生儿筛查
目的：早期发现遗传病， 及时治疗
筛查方法：基因检测、生 化检测等
筛查时间：出生后24-72 小时
筛查结果：阳性、阴性、 不确定
阳性处理：进一步诊断、 治疗、随访
阴性处理：定期随访、健 康教育
遗传病患者及家庭的关爱与支持
提供心理支持： 帮助患者及家 庭面对疾病， 减轻心理压力
提高人口素质
婚前检查：了解双方健康 状况，避免遗传病传递
孕期检查：及时发现胎儿 异常，及时采取措施
遗传咨询：了解遗传病风 险，制定预防措施
健康教育：提高公众健康 意识，预防遗传病发生
制定优生政策
确定目标：提高人口素质，减少遗传病发生率 制定政策：包括婚前检查、孕前检查、产前诊断等 宣传推广：通过各种渠道宣传优生知识，提高公众意识 实施监督：对优生政策的执行情况进行监督和评估，确保政策有效实施
基因重组等
遗传病的遗传方 式包括常染色体 显性遗传、常染 色体隐性遗传、 X染色体连锁遗
传等
遗传病的发病 率与遗传因素 和环境因素有
关
环境因素
化学物质：如重金属、农药等 物理因素：如辐射、噪音等 生物因素：如病毒、细菌等
生活习惯：如吸烟、饮酒等 心理因素：如压力、焦虑等 遗传因素：如基因突变、染色体异常等
《遗传和优生》课件
遗传规律：孟德 尔定律和摩尔根 定律
遗传现象：基因 突变、基因重组 和染色体变异
遗传性疾病
遗传性疾病的分类
单基因遗传病：由单个基 因突变引起的疾病，如血 友病、白化病等
多基因遗传病：由多个基 因突变引起的疾病，如高 血压、糖尿病等
染色体异常遗传病：由染 色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合症、 特纳综合症等
基因是DNA分子上的功能单位，负责编码蛋白质 染色体是DNA分子在细胞核中的载体，由DNA和蛋白质组成 基因位于染色体上，通过复制、转录和翻译等过程实现遗传信息的传递 染色体的数量和结构会影响基因的表达和功能，从而影响生物的性状和遗传特性
遗传规律
遗传物质：DNA 和RNA
遗传方式：基因 的复制和传递
线粒体遗传病：由线粒体 DNA突变引起的疾病， 如Leber遗传性视神经病 变等
遗传代谢病：由代谢酶缺 陷引起的疾病，如苯丙酮 尿症、半乳糖血症等
常见遗传性疾病的介绍
遗传性疾病的 定义：由基因 突变或染色体 异常引起的疾
病
常见遗传性疾 病：唐氏综合 症、苯丙酮尿 症、血友病等
遗传性疾病的 诊断：基因检 测、染色体分
优生学的方法和技术
遗传咨询：提供遗传信息和建议，帮助人们做出生育决策 产前诊断：通过医学技术检测胎儿的遗传状况，预防遗传病 胚胎筛选：选择健康的胚胎进行移植，提高生育质量 基因编辑：通过基因编辑技术，修改胚胎的基因，预防遗传病
优生学的应用和前景
遗传咨询：为有遗传病史的家庭提供咨询服务 产前诊断：通过基因检测技术，筛查胎儿的遗传病风险 辅助生殖技术：如试管婴儿、胚胎移植等，帮助不孕不育家庭实现生育愿望 基因编辑：通过基因编辑技术，治疗或预防遗传病 优生学在农业、畜牧业等领域的应用前景
遗传与优生学基础绪论
科学出版社卫生职业教育出版分社
小结
通过以上学习，我们明白了遗传学、医学遗传学及优生学的 概念、相互关系及发展历史；认识到了学习遗传与优生学的意 义。遗传学是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。 医学遗传学则着重研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础， 通过研究遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和 预防等，从而达到控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在 人群中的危害，进而提高人类的健康水平。优生学是运用遗传 学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷， 提高人口质量的科学。应用遗传与优生学的知识和技能提高后 代健康素质也是遗传与优生的主要内容之一。实行计划生育， 控制人口数量，提高人口素质，是我国的基本国策。
7
生殖指导基础
第1节 遗传咨询 第2节 出生缺陷干预 第3节 指导服务伦理
科学出版社卫生职业教育出版分社
第 1章 绪
论
1 2 3 4
遗传学、医学遗传学及优生学的概念
医学遗传学的分科
医学遗传学的发展简史 学习遗传与优生学的重要意义
科学出版社卫生职业教育出版分社
图片导入
科学出版社卫生职业教育出版分社
全国卫生职业院校规划教材
遗传与优生学基础
主编 潘凯元
编委: 陈兵兵 郭继红 郭建荣 李娇娜 潘凯元 彭凤兰 田廷科 王 宇 杨 翔 张晓玲 张雪燕
桂东卫生学校 华北煤炭医学院秦皇岛分院 廊坊市卫生学校 沈阳市中医药学校 海宁卫生学校 长沙市卫生学校 濮阳市卫生学校 太原市卫生学校 红河州卫生学校 长治卫生学校 龙岩卫生学校
科学出版社卫生职业教育出版分社
Watson and Crick：Double Helix model of DNA 20 世 纪 50 年 代
Get清风第一章绪论 《遗传与优生学基础》课件
• 优生措施：婚前医学检查和指导、妊娠早期保护 、遗传咨询、产前诊断、围生期保健等。
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有 效方法。
34
〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域，即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学，它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年，世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇，不管是否不育，都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递，保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成， 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用，为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
27
〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY，出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制，是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇，使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
• 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。 负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有 效方法。
34
〔二〕优生学的4个领域
• 优生学的学科体系包括4个领域，即根底 优生学、社会优生学、临床优生学和环境 优生学，它们构成了现代优生学的完整学 科体系。优生工作也是从这4个领域采取 措施。
1978年，世界首例“试管婴儿〞在英国诞生
康纳 列维是世界首例基因筛查试管婴45儿
胚胎移植在优生学中的应用 • 有遗传缺陷的育龄夫妇，不管是否不育，都 可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供 胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法，切断导 致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向 后代传递，保证生育健康婴儿。
26
• 20世纪90年代人类基因组全序列测定的完成， 有助于人们认识遗传病的发病机制。
• DNA分子杂交技术的建立、聚合酶链反响的 问世、DNA测序自动化的应用，为遗传病的 基因诊断、治疗提供了行之有效的手段。
• 人工授精、胚胎移植的应用、重组DNA技术 的开展为优生学注入了新的内容。
27
〔三〕我国优生学的开展
• 雅各布〔Jacob〕那么 发现先天性睾丸发育不 全症患者的染色体组成 是XXY，出现了染色体 病这一术语。
21-三体
22
• 1949年鲍林〔Pauling〕 等首先指出镰状红细胞贫 血症是一种血红蛋白异常 的分子病。
• 1956年英格兰姆〔Ingram〕证明这种病的分子 机制，是血红蛋白β链上第6位氨基酸由谷氨酸 变为缬氨酸。
46
〔三〕卵子赠送与代孕
• 卵子赠送是指有正常生育 能力的妇女将卵子赠与不 育夫妇，使缺乏正常卵子 的患者获得生育的时机。
遗传与优生01
中途夭折，三个终生 不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆 ，儿子智障。
•甜蜜的婚姻苦涩的 果
人类基因组计划
• 1、内容：绘制人类遗传信息的地图。 （使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关
系） • 2、目的：测定人类DNA全部碱基序列
基因治疗
• 及时巩固
•2. 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于( •C )
• a .单基因病中的显性遗传病 • b .单基因病中的隐性遗传病 • c .常染色体病 • d .性染色体病 • A .bac B .dab
• C .cab D .cba
•3．有关苯丙酮尿症的错误叙述是( •C )
• A．致病基因位于常染色体上 • B．单基因隐性遗传病 • C．苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 • D．此病主要通过尿液化验诊断
• A．①② B．①④ C．②③
D．③④
• 3一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常
女最子有结道婚理，的为是预（防•生C下）患病的孩子进行了遗传咨询，你认为
• A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
• C．只生男孩
D．只生女孩Βιβλιοθήκη •伴X显性 •伴X隐性遗传
病 •伴Y遗传病
•抗维生素D佝偻病
•红绿色盲、进行性肌营养不 良 •外耳道多毛
•苯丙氨酸
•氨基转换
•酪氨酸(正常)
•缺少基因P,正常酶 无法合成
•苯丙酮酸(异常)
•积累
•苯丙酮尿症
•（常染色体上隐性遗传）
•症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸 不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味
事例二
摩尔根和表妹玛丽
• 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆 ，儿子智障。
•甜蜜的婚姻苦涩的 果
人类基因组计划
• 1、内容：绘制人类遗传信息的地图。 （使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关
系） • 2、目的：测定人类DNA全部碱基序列
基因治疗
• 及时巩固
•2. 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于( •C )
• a .单基因病中的显性遗传病 • b .单基因病中的隐性遗传病 • c .常染色体病 • d .性染色体病 • A .bac B .dab
• C .cab D .cba
•3．有关苯丙酮尿症的错误叙述是( •C )
• A．致病基因位于常染色体上 • B．单基因隐性遗传病 • C．苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 • D．此病主要通过尿液化验诊断
• A．①② B．①④ C．②③
D．③④
• 3一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常
女最子有结道婚理，的为是预（防•生C下）患病的孩子进行了遗传咨询，你认为
• A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
• C．只生男孩
D．只生女孩Βιβλιοθήκη •伴X显性 •伴X隐性遗传
病 •伴Y遗传病
•抗维生素D佝偻病
•红绿色盲、进行性肌营养不 良 •外耳道多毛
•苯丙氨酸
•氨基转换
•酪氨酸(正常)
•缺少基因P,正常酶 无法合成
•苯丙酮酸(异常)
•积累
•苯丙酮尿症
•（常染色体上隐性遗传）
•症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸 不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味
人类遗传与优生第一章!10
人类遗传与优生第一章!10 ••••••••••类胞类类学,究人类染色类、类常;或畸研体构异类,的类型、类生类率及疾病的类系。
与•生化类类学,用生物化的方法究类类病中的学研蛋白类、类及核酸的改类～了解分子病和类类性代类病类人类健康的影。
响•分子类类学,用分子生物技类基因的类、学从构突类、表、类控等方面究类类病的分子改类～达研类类类病的基因类、基因治类等提供新的策略和断手段•群类类类体学,究人群中的类类类及其类化类研构律。
类类病的类类、类病率、类类方式、携类类率及影因素。
响•类物类类学,主要究类类因素类类物反类能力的研个体异响差类的影。
•类类毒理学,用类类方法究类境因素类类类物类学研的类害及其毒理效类类生机制的一类科。
学•免疫类类学,主要究免疫反类的本类和免疫类研答类程的基因类控。
•类瘤类类学,究类瘤的类生类类和类境之类的类研与系,癌症类生的类类背景～类类物类类化类瘤的类与系～分析类境致癌因素。
二、人类类类学的研究方法••••••三、人类类类病••类类病一般可以分类三大类,类基因类类病、多基因类类病和染色常类类病。
也有分类五大类的～体异即体在上述三大类的基类上再加上类粒基因病和体类胞类类病。
•类基因类类病,受一类等位基因控制的类类病。
主要有类,两,、类性类类病,如类骨类育不全是由常染色上的类性基因,体控制的类类病～抗类生素,类病佝是由,染色上的体类性基因控制的。
,、类性类类病,由类性基因控制的类类病。
如白化病、先天性类类、丙类尿症、类行性肌类类不良等。
苯•1/1 000 0001/10 000•6 5007%3%5%•• 多基因病起源于类类素类和类境因素～包括一些先天性类育常和一些常类病。
多基因病有家异族聚集类象～但无类基因病那类明的家系类类格确局(类“多基因病类介)。
•多基因病类基因病比类～在同胞与(兄弟姐妹)中的类病率比类低～类类1%,10%(类基因病在同胞中的类病率一般类1/21/4)～但在群中体的类病率却比类高～如原类性高血类类类6%～冠心病类类2.5%。
《遗传与优生》课件
《遗传与优生》ppt课件
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
目 录
• 遗传学概述 • 遗传规律与遗传性疾病 • 优生学概念与实践 • 基因检测与遗传咨询 • 未来展望：基因编辑与优生学
01 遗传学概述
遗传学的基本概念
遗传学定义
遗传学研究内容
研究生物遗传信息传递与表达规律的 科学。
基因组结构、基因表达调控、基因突 变与进化等。
遗传学发展历程
分离定律
指在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，分 别进入不同的配子中，最终导致基因型不同的后代。
独立分配定律
指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由 组合，不受彼此影响，最终导致基因型不同的后代。
单基因遗传性疾病
单基因遗传性疾病
指由一对等位基因控制的遗传性疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这些疾病通常具 有典型的孟德尔遗传特征，即患者双亲中必有一方是该病患者或携带者。
症状
单基因遗传性疾病的症状通常比较明显，对患者的生活质量和生存期产生严重影响。例如 ，镰状细胞贫血患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状，囊性纤维化患者会出现肺部感染 、肠道问题等症状。
预防和治疗
对于单基因遗传性疾病，预防和治疗的关键在于早期发现和干预。例如，通过基因检测可 以早期发现相关基因突变，从而采取相应的预防措施或治疗方案。
未来优生学的展望与挑战
未来展望
随着基因编辑技术的不断发展和完善，未来优生学有望取得更大的突破。人们有 望通过基因编辑技术实现更健康、更聪明、更强壮的子代，提高人类的生存和发 展能力。
面临的挑战
然而，未来的优生学也将面临更多的挑战和争议。如何确保技术的安全性和可靠 性、如何防止技术的滥用、如何保障公平和公正等问题需要得到妥善解决。此外 ，伦理和法律问题也是未来优生学发展中必须面对的重要问题。
遗传与优生(4).ppt
c、注意孕前的营养
d、不宜将孕早期安排在冬季
e、身心极度疲劳的情况下不宜受孕
f、男女任何一方有病时不宜怀孕
疾病与妊娠
1、贫血 2、结核病 3、心脏病 4、肾脏疾病 5、高血压 6、肝脏疾病 7、糖尿病 8、甲亢 9、子宫肌瘤 10、阴道炎 11、遗传病
卫生保健设施也 影响人们的健康
影响健康的因素 有哪些？
唯一的预防措施：婚检只需28元
优生措施之三：
适龄生育，计划受孕
一女性25岁结婚，15年后，生了一个孩 子。 你知道他们为何要在40岁时生孩子吗？
丁克族 （Double Income and No Kids,DINK）
你觉得在她身上可能会发生什么事情？
但此时的她已经力不从心，只能借助生育技术了
一项调查显示，在北京、上海、广州、成都等大 城市里，27岁-39岁的女性中，有近两成的人认同结婚 不生小孩的主张，而知识女性普遍生育年龄偏大。
4、幼儿期
出生后的第2和第3年为幼儿期。
5、学龄前期 学龄前期指3~6岁或7岁，相当于"幼儿园"的阶段
再问
0岁起始于什么时候？
受精
受精（卵细 胞和精子融 合）
受精卵分裂
着床
着床
三个星期
四个星期
五个星期
五个半星期
六个星期 三个月
六个月
四
七
个
个
月
月
八 个 月
新生儿
婴儿期
幼儿期
幼儿赤足走路好处多 80 ％幼儿体质增强
几则数据
全国每35秒就有一个缺陷婴儿出世
婚检取消后
据调查，年轻人不婚检的原 因：1、似乎意味着不信任恋
温州鹿城区婚检率： 人，2、怕麻烦，3、怕花钱
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多基因病:由两对或两对以上基因发生
变化所引起的，而且与环境因素有关。 特点：亲属患病率高于群体患病率，亲 属关系愈密切，患病率就愈高，近亲婚 配所生子女的患病率较高。 病例举例:精神分裂症，哮喘，先天性 幽门狭窄，高血压病，先天性心脏病等。
染色体病：由于染色体的数目或结构异常引 起的疾病。 表现：智力低下，生长发育迟缓，先天性多 发性畸形和皮肤纹理异常。性染色体异常的 个体中，生长和性发育出现异常。 常染色体病：21-三体综合症，三体综合症， 猫叫综合症等。 性染色体病：两性畸形等。
（一）遗传病的定义
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗 传物质在结构或功能上发生了改变，从 而使人体所患的疾病称为遗传病。
讨论：1、遗传病是先天的吗？ 2、先天性疾病＝遗传病？
（二）遗传病的种类
单基因病 多基因病 染色体病
单基因病：染色体上某一对基因发生异
常而导致的遗传病。
常染色体显性遗传病—常染色体上，显性基因
常染色体隐性遗传病—常染色体上，隐性基因
伴性遗传病——性染色体上
常染色体显性遗传病
致病基因: 1—22对常染色体中的某一对上，显性
基因
特点:在连续几代中都有患者；患者双亲之一必是
病人；男女发病机会均等；患者的同胞兄弟姐妹中 约一半是患者。
病例举例:软骨营养障碍，先天性成骨不全，马凡
氏综合症，多指（趾）畸形等。
（三）遗传原理——孟德尔分离律 在遗传学上，把子1代中显现出来的 那个亲本性状称作显性性状，未显现出 来的那个亲本性状称作隐性性状。 在杂种后代中显现出不同性状的现 象称作性状分离。 把成对的基因在生殖细胞形成过程 中，分离开来，分别进入不同的生殖细 胞的规律称为分离律或孟德尔第一定律。
二、与遗传病有关的知识
讲授—陈姝娟
第一章
遗传与优生
教学目的及要求
1、掌握遗传的基本知识，明确遗传与变异 的概念及遗传的物质基础； 2、掌握单基因病的基本知识； 3、了解优生优育的知识。
本章内容
健康的遗传基础 优生
健康的遗传基础
一、与遗传有关的知识
（一）遗传和变异 遗传：亲代的性状对其子代的传递， 使子代和亲代之间在形态结构或生理功 能的特点上都很相似，这种现象叫遗传。 变异：亲代和子代之间，子代的各个 个体之间都不会完全相同，总会存在或 多或少的差异，这种现象叫变异。
常染色体隐性遗传病
致病基因:常染色体上，隐性基因 特点:不一定每代都出现病人；病人大多是两个携
带者婚配所生的后代，男女得病机会均等；近亲婚 配会使后代患这类遗传病的概率增多。
病例举例:白化病，色性干皮症，先天性耳聋，侏
儒症，呆小症，原发性甲状腺功能亢进等。
伴性遗传病
致病基因:X染色体上，隐性基因 特点:男性病人多于女性病人；男性病人的致病基
三、遗传在疾病发生中的作用 （一）遗传因素起决定作用——基因突变及 染色体畸变，属于生殖细胞的遗传损伤， 色盲，血友病等。 （二）环境因素起决定作用——妊娠期间接 触到高剂量的放射线、感染风疹病毒、接 触有致畸作用的化学物质而引起胚胎发育 异常，与遗传无关。 （三）遗传和环境因素相互作用——先天性 心脏病，脊柱裂，唇腭裂等。
致病 1—22对常染色 体中的某一对上， 基因 显性基因
在连续几代中都 不一定每代都出现 有患者；患者双 病人；病人大多是 亲之一必是病人； 两个携带者婚配所 男女发病机会均 生的后代，男女得 特点 等；患者的同胞 病机会均等；近亲 兄弟姐妹中约一 婚配会使后代患这 半是患者。 类遗传病的概率增 多。 病例 软骨营养障碍， 白化病，色性干皮 先天性成骨不全， 症，先天性耳聋， 举例 马凡氏综合症， 侏儒症，呆小症， 多指Байду номын сангаас趾）畸形 原发性甲状腺功能 亢进等。 等。
（二）遗传的物质基础——染色体
1、体细胞内的染色体 22对—常染色体
人类46条，组成23对 1对—性染色体 男性—XY 女性—XX
2、生殖细胞内的染色体
成熟的精子或卵子，细胞核内的染色体只有23条，受 孕后精卵结合，受精卵又恢复到46条染色体。
3、染色体——基因的载体
染色体主要由DNA和蛋白质组成，DNA是主要的遗传物质。 基因是含有特定遗传信息的DNA片段，是遗传物质的最 小功能单位。
因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子；男 性病人的致病基因是从母亲传来的；病人可隔代出 现。
病例举例:血友病，缺丙球白血病，进行性肌营养
不良，色盲。
单基因病的比较
常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病
常染色体上， 隐性基因
伴性遗传病
X染色体上， 隐性基因
男性病人多于女性 病人；男性病人的 致病基因只能随着X 染色体传给女儿， 不能传给儿子；男 性病人的致病基因 是从母亲传来的； 病人可隔代出现。 血友病，缺丙球白 血病，进行性肌营 养不良，色盲。
优 生
一、计划生育与优生 优生学是一门研究遗传健康的科学。 二、计划生育的意义 （一）能提高人口质量 （二）可降低“出生缺陷”发病率
﹡优生+优育 不输在人生起跑线上
优生要注意：
谨慎择偶
计划受孕 科学保健
享受创造生命的喜悦
精心护理
还要给做抚触操！
神经元
神经系统
大脑半球的构造
大脑皮层结构
大脑左半球的分区功能
大脑皮层机能定位