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重症肌无力指南
A Medical Guide for Patients with Myasthenia Gravis重症肌无力患者指南重症肌无力协会尽最大努力确保其手册中的信息在出版时是完整的和最新的，但是根据英国法律，协会不会对其内容的不准确性或其它可能发生的问题负法律责任每一个重症肌无力病人的情况都不相同，这本手册只能提供我们目前通常的见解，有可能不是唯一的见解。
因此其它人有可能有不同意见重症肌无力及其相关疾病的信息重症肌无力协会（MGA）现在已经更新了关于不同类型的肌无力：重症肌无力，Lambert-Eaton 肌无力综合征和遗传性（先天性）肌无力手册上的资料。
许多患者想充分了解他们所患疾病的本质，这些知识不仅对患者自己有帮助，而且对他们的家人同样有用。
它同样也能使患者容易理解医生是如何在尽力帮助他们。
尽管关于肌无力的相关信息可以在网络上找到，但它并不总是以一个门外汉容易理解的形式叙述的。
我们中有许多同仁为这本新版手册的问世作出了贡献，我们希望这些手册里的信息能容易理解。
但我相信这里仍有改进的空间，因此我们非常感激您的反馈，这将有助于我们继续编写下一版本。
如果您未曾听说过MGA, 对以下信息您也许会有兴趣了解：该协会成立于1968年，1976年独立，1995年开始与一间公司合作。
协会的目标就是为肌无力患者及家人提供关心和支持，促进关于疾病病因和发展更好的治疗手段的研究。
协会希望能与患者/社区成员建立紧密联系，同样希望与医疗人员，研究者建立密切联系。
我们通过当地的分支机构、分部、区域性或国际性的会议（通常有一个专家主讲），或MGA 新闻以及我们的信息手册来建立这些联系。
我们目前的会员接近1，500人。
我们希望您能从中找到有用的信息，请让MGA了解您的意见。
John Newsom-Davis 医学博士主席目录关于这本指南 (5)1 重症肌无力简介 (6)什么是重症肌无力？ (8)患上重症肌无力意味着什么? (6)症状是什么样的? (8)什么会导致重症肌无力恶化？ (9)谁会患重症肌无力？ (9)2 哪里出了问题和为什么会出现问题 (11)正常肌肉的“点火系统”以及它是如何出现问题的 (11)免疫系统以及其如何出现问题的 (13)3 重症肌无力是如何诊断的 (15)4 重症肌无力是如何治疗的 (16)1 一些普通的方法 (16)2 溴吡啶斯的明 (17)3血浆交换和IvIg (18)4胸腺切除术 (19)5长期免疫抑制剂 (19)5麻醉剂与重症肌无力 (22)A 肌肉松弛剂 (23)B 溴化吡啶斯的明 (24)C 激素 (24)D 与麻醉师交谈 (24)E胸腺切除术 (25)6家庭与妇女问题 (25)7前景如何？ (26)8历史 (27)9其他类型的肌无力 (28)10牙科与重症肌无力 (31)11眼肌型重症肌无力 (32)附录1对恐慌不安初学者的简单科学知识 (36)附录2术语表 (39)关于这本指南由于每一位重症肌无力患者的经历各不相同，这本指南只能提供一般性的见解。
重症肌无力诊断和治疗指南培训课件
。0分：>120；1分：61～120；2分：31～60；3分：11～30；4分：0～10。
重症肌无力诊断和治疗指
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南
新斯的明试验
5.下肢疲劳试验:病人取仰卧位，双下肢同时屈髋、屈膝各90次。 记录诱发出下肢疲劳的时间(秒),左、右侧分别计分。0分：>120； 1分：61～120；2分：31～60；3分：11～30；4分：0～10。 6.面肌无力的计分:0分：正常；1分：闭目力稍差，埋睫征不全；2 分：闭目力差、能勉强合上眼睑、埋睫征消失；3分：闭目不能、 鼓腮漏气；4分：噘嘴不能、面具样面容。 7.咀嚼、吞咽功能的计分:0分：能正常进食；2分：进普食后疲劳、 进食时间延长,但不影响每次进食量；4分：进普食后疲劳、进食时 间延长、已影响每次进食量；6分：不能进普食，只能进半流质； 8分：鼻饲管进食。 8.呼吸肌功能的评分:0分：正常；2分：轻微活动时气短；4分：平 地行走时气短；6分：静坐时气短；8分：人工辅助呼吸。
重症肌无力诊断和治疗指
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二、肌电图检查
低频重复神经电刺激(RNS) 指采用低频 (2～5 Hz)超强重复电刺激神经干。持续时间为3 S，结 果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10％以上为阳性， 称为波幅递减。 服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12～18 h后做此项检查， 但需 要充分考虑病情。 与突触前膜病变鉴别时需要 进行高频RNS(10～20 Hz)检测，结果判 断主要依 据波幅递增的程度(递增100％以上为异常，称为波 幅递 增)。
• 二、免疫抑制药物治疗：
• 1.糖皮质激素：是治疗MG的一线药物，可使 70％～80％的MG患者 症状得到显著改善。糖皮质激素由于其强大的抗炎及免疫抑制作用， 被广泛应 用于MG的治疗。目前常用于治疗重症肌无力的 糖皮质激素 包括：醋酸泼尼松、甲泼尼龙、地塞米松。
重症肌无力指南培训课件
诊断与鉴别诊断
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一、诊断依据
1．临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和
易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通
常以眼外肌受累最常见。 2．药理学表现：新斯的明试验阳性。
重症肌无力指南
3．RNS检查低频刺激波幅递减10%以上；SFEMG测定的"颤抖"增宽、伴或 不伴有阻滞。
⑤Graves眼病：属于自身免疫性甲状腺病，表现为自限性眼外肌无力重症、肌无眼力指南 睑退缩，不伴眼睑下垂。眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退 ，抗促甲状腺激素受体抗体阳性或滴度高于界值。
⑥Meige综合征：属于锥体外系疾病，表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变 小，伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛。服用多巴胺受体拮抗剂或局 部注射A型肉毒毒素治疗有效。
2．全身型MG的鉴别诊断：
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①吉兰–巴雷综合征：免疫介导的急性炎性周围神经病，表现为弛缓性肢体 肌无力，腱反射减低或消失。肌电图示运动神经传导潜伏期延长、传导速度 减慢、阻滞、异常波形离散等。脑脊液有蛋白–细胞分离现象。
②慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病：免疫介导的慢性感觉运动周围神经重症病肌，无力指南 表现为弛缓性肢体无力，套式感觉减退，腱反射减低或消失。肌电图示运动 或感觉神经传导速度减慢、波幅降低和传导阻滞。脑脊液有蛋白–细胞分离 现象，周围神经活检有助于诊断。
③眼咽型肌营养不良：属于进行性肌营养不良，表现为无波动性的眼睑下垂 ，斜视明显，但无复视。肌电图示肌源性损害。血清肌酶轻度增高，肌肉活 检和基因检测有助于诊断。
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④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致，表现为眼外肌麻痹并 伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断。
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力诊疗指南
重症肌无力主要是一种自身的免疫疾病，主要就是说自身产生了针对自己本身的乙酰胆碱受体的抗体，导致了神经递质间的传递障碍，患者因为这种发病的病型不同，可以临床表现是不一样的。
它可以有这种单纯的眼肌型患者，主要表现为双侧眼睑上抬费力，眼球的运动障碍，会出现复视的症状。
也有些患者是轻度的全身型，就是周身的乏力不适，拿东西拿不起，走路费力这些情况。
也有些患者会比较重，出现重症的全身型，患者可以出现行走障碍，然后会出现吞咽困难，饮水呛咳，构音障碍情况。
我们在治疗方面，就需要针对的治疗，可以用激素，用溴吡斯的明，以及一些免疫性的药物治疗，在重症肌无力的指南上面，就是有一些急性期的患者，还是推荐给他用人免疫丙种球蛋白的治疗，假如以上这些方法治疗效果都不好，患者还合并有胸腺瘤的话，我们指南上面推荐进行胸腺瘤的切除，还可以进行血液置换，血浆置换这些治疗，所以说，我们对于重症肌无力的治疗，还是要依据指南规范来进行诊治。
重症肌无力症诊断治疗指南
重症肌无力症诊断治疗指南【概述】重症肌无力(MG)是以横纹肌神经肌肉传导障碍为特点的自身免疫性疾92临床诊疗指南胸外科分册病。
MG发病可能是由于机体产生的乙酰胆碱受体抗体(AchRab)作用于横纹肌突触后膜的乙酰胆碱受体(AchR)，竞争性抑制乙酰胆碱的作用。
由于突触处传导的安全系数降低而致骨骼肌易疲劳和无力，l晦床表现为活动后横纹肌无力、容易疲劳、休息后可以缓解。
这种疾病并不多见，其发病率为0．5～5／10万人，可以发生于任何年龄，但女性多见于20～30岁，男性多见于50岁以上，女性与男性之比为3：2。
重症肌无力除累及横纹肌外，还存在胸腺的病理改变，观察发现；80％～90％的MG患者胸腺有病理学异常，其中65％～75％的患者伴有胸腺滤泡增生，接近10％的患者伴有胸腺瘤，其他lo％～20％的MG患者表现为胸腺萎缩。
胸腺瘤一般由上皮细胞或淋巴细胞组成，鼯性或恶性主要靠肉眼判断肿瘤是否累及周围组织、胸膜及心包。
胸腺瘤多发现在>30岁的重症肌无力患者，男性居多。
儿童和青少年重症肌无力患者多为胸腺增生。
在光镜下观察到有癌特征的胸腺癌甚为少见。
近年的研究发现正常胸腺内有多种细胞，包括肌样上皮细胞(Myoid cell)、胸腺细胞和上皮细胞等，这些细胞均能表达AchR，结构完全与突触后膜上的AchR相同，但在蛋白水平AchR表达则仅见于胸腺肌样上皮细胞，这种细胞主要位于胸腺髓质和皮髓质交界区，其形态学和生物化学特点是细胞内含有横纹肌肌管。
生理情况下，Ac}水与免疫系统形成免疫耐受，不能诱导机体产生特异性的AchRab，目前尚不知道MC；时如何破坏已经形成的自身耐受，激发自身免疫反应。
胸腺切除术后重症肌无力症状缓解的原因，可能是：①去除了启动自身免疫的胸腺肌样细胞表面新的抗原决定簇；②去除了乙酰胆碱受体致敏的T细胞；③去除了分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞；④去除了与免疫功能障碍有关的其他胸腺因素。
但有些重症肌无力病例胸腺切除效果不显著，其可能原因是：(D胸腺切除不完全．如残留异位胸腺；②神经肌肉接头处的损伤已不可逆；③在胸腺外，位于脾脏和周围淋巴结中的淋巴细胞群仍有类似胸腺的影响。
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中国重症肌无力诊断和治疗指南（20XX年版）ChinaguidelinesfoYthediagnosisandtYeatmentofmYastheniagYavis
中华医学会神经病学分会神经免疫学组
中国免疫学会神经免疫学分会
陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科,
李柱一执笔
摘要：本次指南简要介绍了重症肌无力（MG）发病机制和诊断要点；重点介绍了MG治疗方法，方案，特别是强调了在MG治疗过程中免疫抑制剂的使用方法。
对神经内科临床医生的工作实践具有指导意义。
重症肌无力（mYastheniagYavis，MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChY）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。
极少部分MG患者由抗-MuSK（musclespecifickinase）抗体、抗LYP4（low-densitYlipopYoteinYeceptoY-YelatedpYotein4)抗体介导。
MG主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。
年平均发病率约为8.0-20.0/10万人[1]。
MG在各个年龄阶段均可发病。
在40岁之前，女性发病率高于男性；在40-50岁之间男女发病率相当；在50岁之后，男性发病率略高于女性。
一、临床表现和分类
1．临床表现
全身骨骼肌均可受累。
但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。
经常从一组肌群无力开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。
部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。
骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。
眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80%以上的MG患者[2]；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。
瞳孔大小正常，对光反应正常。
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。
咀嚼肌受累可致咀嚼困难。
咽喉肌受
累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。
颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。
肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。
呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分病人可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸[3,4,5]。
2．临床分类：改良OsseYman分型
Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。
Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。
ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通
常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。
ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通
常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。
Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。
两年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型进展，累及呼吸肌。
Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。
二、实验室检查
1．甲基硫酸新斯的明试验：成人肌内注射 1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。
注射前可参照MG临床绝对评分标准。
选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10分钟记录一次，持续记录60分钟。
以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。
相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作为试验结果判定值。
其中≤25%为阴性，>25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性[6]。
如检测结果为阴性，不能排除MG 的诊断。
2．肌电图检查：
(1)低频重复神经电刺激（YNS）：指采用低频（2-5Hz）超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。
常规检测的神经包括面神经、副神经、
腋神经和尺神经。
持续时间为3秒，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。
服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18小时后做此项检查，但需要充分考虑病情。
与突触前膜病变鉴别时需要进行高频YNS（10-20Hz）检测，结果判断主要依据波幅递增的程度（递增100%以上为异常，称为波幅递增）。
(2)单纤维肌电图（SFEMG）：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”（JitteY）研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常15-35μs；超过55μs为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个或2个以上大于55μs则为异常。
检测过程中出现阻滞（block）也判定为异常。
SFEMG并非常规的检测手段，敏感性高。
SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。
主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但YNS未见异常的患者。
3．相关血清抗体的检测：
(1)骨骼肌乙酰胆碱受体（AChY）抗体：为诊断MG的特异性抗体，约50%-60%的单纯眼肌型MG患者血中可检测到AChY抗体；约85%-90%的全身型MG患者血中可检测到AChY抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。
如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。
(2)抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体：在部分AChY抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗-MuSK抗体，其余患者可能存在抗LYP-4抗体、以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。
抗-MuSK抗体阳性率，欧美国家患者较亚洲国家患者高。
(3)抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗YYY抗体等。
此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG 诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。
抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者伴有胸腺肿瘤。
4．胸腺影像学检查：约20%-25%左右的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80%左右的MG患者伴有胸腺异常；约20%-25%胸腺肿瘤患者可出现MG症状[7]。
纵膈CT，胸腺肿瘤检出率可达94%，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现。
三、诊断与鉴别诊断
1．诊断依据。