性早熟指南解读ppt课件

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性早熟分类
按HPGA功能是否提前发动 1.中枢性性早熟（CPP）
2.外周性性早熟
3.部分性性早熟
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CPP的诊断
CPP的诊断需符合以下标准：
1.第二性征提前出现：女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发 育。以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现
2.线性生长加速：年生长速率高于正常儿童
性发育的顺序及进程
顺序：CPP是HPGA功能提前启动，与正常青春期一致 女孩：乳房发育→阴毛、外生殖器的改变→腋毛生长→月
经来潮 男孩：睾丸容积增大（＞4ml）→阴茎增长增粗→阴毛、腋
毛生长及声音低沉、胡须→遗精 进程：一般可持续3-4年，女孩每个Tanner分期约1年
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性发育的顺序及进程
性发育顺序异常时需注意排除 外周性性早熟 如肾上腺肿瘤、McCune-Abright综合征等
不完全性性早熟 如肾上腺功能早现，单纯性阴毛早现，单纯性早初潮
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性发育的顺序及进程
性发育进程异常时，应警惕：
慢进展型性早熟（slowly progressive precocious puberty）：
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内 容
CONTENTS
3.CPP治疗
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病因治疗
继发性CPP 有CNS病变的CPP 手术或放疗 如鞍区肿瘤特别是出现神经系统症状的肿瘤多需手术 非进行性损害的颅内肿瘤或先天异常 如下丘脑错构瘤或蛛网膜囊肿等，则宜谨慎处理 继发于其他疾病的CPP 同时针对原发病治疗
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GnRHa治疗
7~8岁发育，进程及骨龄缓慢，线性生长好
处理：坚持随访，必要时每半年复查骨龄，发现异常及时 干预
快进展型性早熟（rapidly progressive puberty）：
8岁后发育，进程迅速，每个Tanner分期短（6个月）
GV↑↑、BA↑↑，短期内BA＞＞CA
骨骼早愈合→最终成人身高↓
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病例5
女，9岁，乳房发育9月
Байду номын сангаас
查体：Ht 130cm(-0.7SD),Wt 30kg(+0.3Sd) 双乳 B3/5cm,PH 2,A 1
检查：BA 11岁（Ht SDSBA -2.5SD ）
问题：
1.是否性早熟？诊断？
2.是否需要进一步检查
3.是否需要治疗
4.是否需要随诊
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促性腺激素释放激素类似物
“药物性性腺切除”停药后 能恢复正常
（暂时且可逆）
下丘脑-垂体-性腺轴功
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给药时间
达峰时间 起效时间
优点 缺点
几种GnRHa制剂及特点
短效
1月中效
3月中效
3~4次/天（鼻喷） 1次/天（皮下）
每28天
每90天
12月埋植 每年
10~45m
4h
4~8h
1mo
2~4wk
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排除神经系统异常：头颅影像学检查
女孩CPP多件，其中80%~90%为特发性CPP 6岁前中枢神经系统异常比例约为20%
年龄越小，影像学异常的可能性越大 男性CPP发病率低，25%~90%器质性原因 2/3神经系统异常，50%中枢神经系统肿瘤
常规行头颅MRI检查：所有男性性早熟患儿
对年龄小于6岁的CPP女孩
2015年性早熟指南解读
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中国性早熟指南
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病例1
女，8岁1月，乳房发育1周
家族史：THt 156cm
查体：Ht 125cm(-0.8SD),Wt 25kg 双乳B2 ，PH1，A1
问题：
1.是否性早熟
2.是否需要进一步检查
3.是否需要治疗
4.是否需要随诊
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内容 CONTENTS
（2）预测成人身高而受损：预测成人身高＜3百分位数或 ＜遗传靶身高，骨龄身高＜身高的2个标准差（-2S）
（3）快进展型青春期，在性早熟界定年龄后开始出现性发 育，但性发育进程及骨骼成熟迅速，可影响最红成人身高 者
（4）出现与性早熟直接相关的心理行为问题
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不需治疗的指征
慢进展型性早熟（∆BA≈∆CA）：预测成人身高无明显受损 骨龄虽然提前，但生长速率亦高于正常，预测成人身高无
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性早熟检查
病史：起病时间和顺序，有无头痛、腹痛等症状，有无补品、避孕药等外源性雌激素 接触史，家族史，母亲初潮年龄
体检：Ht，Wt，性征(B/G 、A、PH），牛奶咖啡斑 GnRHa激发：曲普瑞林2.5-3ug/kg,iH 60分钟后FSH、LH AFP+β HCG（排除分泌HCG的肿瘤，如生殖细胞肿瘤，如阴性，应做CSF、影像学
问题：
1.是否中枢性早熟
2.是否需要治疗
3.是否需要随诊
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内容
CONTENTS
2. CPP诊断
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中枢性性早熟——CPP
儿科内分泌常见疾病之一： 发病率1/5000-1/10000，女孩是男孩的5-10倍
结果 1.成年身高的减损 性激素水平提高-线性生长和骨骼成熟的加速，提前 -生长时间减少 -成年矮身材 2.初潮早现：不能自理 心理影响 易受性侵犯
可伴垂体、甲状腺和肾上腺异. 常，可有卵巢单侧囊肿
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排除其他继发性疾病
家族性男性限性性早熟
LH受体激活突变，呈家族性
2-3岁时出现睾丸增大，睾酮水平明显提高，骨龄明显增速
原发性甲状腺功能减低
分泌TSH的细胞与分泌PRL、LH、FSH的细胞具有同源性， TRH同时也促进LH、FSH分泌
G3期：进一步增大，容积10-15ml,长3.3-4cm,阴囊增大，色 素深，阴茎增长，增粗，龟头增大
G4期：睾丸容积15-20ml，长4-4.5cm，阴茎进一步增粗，龟 头显著发育，阴囊色素沉着并皱褶增多
G5期：睾丸容积25ml，长度>4.5cm,发育完成呈成人状
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Prader睾丸测试仪
检查） DHEA+雄烯二酮+17（OH）P（排除肾上腺疾病，如CAH肿瘤） 甲状腺功能（相对矮身材者） 一般情况：血尿常规，肝肾功能，血脂组合，空腹胰岛素、IGF-1 盆腔彩超（了解子宫、卵巢、卵泡大小） 单手正位片（BA） 垂体MRI：必要时
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病例7
女，8岁，乳房发育1年 家族史：THt156cm 查体：Ht 140cm,Wt 35kg,双乳 B3，PH1，A1，余无特殊 骨龄：10岁 诊断？进一步检查？ 是否需要治疗？ 是否需要随诊？
处理：可能需按性早熟方案处. 理
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病例6
女，3岁，乳房发育4月 查体：Ht 100cm(+1.1SD),Wt 15kg (+0.5Sd)双乳B3/5cm,PH1，
A1 检查：GnRHa激发，FSH 6.5U/L,LH 5.7U/L，BA 5岁 问题： 1.是否性早熟？诊断？ 2.是否需要进一步检查，若需要，做什么检查 3.是否需要治疗
CPP定义
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性早熟
性早熟：女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育
快进展型青春期 在性早熟界定年龄后出现性发育 但性发育过程中及骨骼成熟迅速 可影响最终成年身高者
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乳房Tanner分期
B1期：未发育，乳房平
B2期:可触及乳腺结节在乳晕内，可有轻微触痛，乳晕无着 色，乳头未增大
B3期：进一步增大，乳房和乳晕在同一丘面上，乳头开始 增大突起于皮面，乳晕开始着色
3.骨龄超前：骨龄超过实际年龄1岁或1岁以上
4.性腺增大：B超女孩子宫、卵巢容积增大（1-3ml），且卵巢 内可见多个直径≥4mm的卵泡；男孩睾丸容积≥4ml
5.HPGA功能启动，血清促性腺激素以及性激素达到青春期水 平
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HPGA功能评估
GnRH激发试验：金标准 激发药物：GnRH2.5ug/kg.次（<100ug） 检测方法：免疫化学发光法（ICMA），峰值：60-120min 判断标准：LH≥5.0U/L，且LH/FSH峰值≥0.6 假阴性：病程较短的，乳房发育早期、未出现明显生长加
6~8岁CPP女孩有神经系统表现或快速进展型
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排除其他继发性CPP
先天性肾上腺皮质增生症
男孩外周性性早熟的最常见病因
睾丸容积不大或睾丸容积与阴茎发育水平不一致
血17羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮水平升高
McCune-Albright综合征
多见于女性，Gs基因缺陷
特点：性早熟、皮肤咖啡斑。多发性骨纤维发育不良三联 征
B4期：继续增大，乳晕明显着色，并可见乳窦小丘，乳晕 在乳房上形成第二个丘面隆起，乳头明显增大
B5期：乳房完成发育，如成人状，乳晕第二丘面消失
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生殖器Tanner分期
G1期:青春前期状，睾丸容积<3ml，长>2.5cm
G2期：睾丸增大，容积在4-8ml，长>2.5-3.3cm，阴囊皮肤 变红，薄而松，阴茎略增大
明显受损 单纯乳房早发育，HPGA未发动者 应定期复查身高和骨龄变化，随时评估治疗的必要性
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GnRHa治疗应用指征——改善终身高
应用指征 不需治疗
07版
10版
15版
（1）骨龄大于年龄2岁或以上，但需女孩骨龄 ≤11.5岁，男孩骨龄≤12.5岁者 （2）预测成年身高：女孩＜150cm,男孩<160cm （3）或以骨龄判断的身高SDS<-2SD（按正常人群 参考值或遗传靶身高判断） （4）发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长＞1