Batter综合症

Batter综合症

液体,电解质和激素同时异常,其特点是肾钾,钠及氯的消耗,低钾血症,醛固酮过多症,高肾素血症和血压正常.

本综合征常见于儿童期,散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病.其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱.钾,钠,氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生.醛固酮水平增高,纠正醛固酮过多症并不能改善钾的丢失.钠的损耗引起长期血浆容量低,表现为虽有肾素和血管紧张素的增多,但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多.

患儿生长缓慢及营养不良.可出现肌无力,烦渴,多尿,精神发育迟缓.

Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有高血压(原发性醛固酮增多症有高血压)和水肿(继发性醛固酮增多症有水肿).成人需排除：神经性贪食症,呕吐或私用利尿剂或轻泻药.这些情况下,尿氯常是低的(＜20mmol/L).

钾补充再加用安体舒通,氨苯蝶啶,阿米洛利,一种ACEI类药物或消炎痛可纠正大多数症状,但没一个药物能完全消除钾的丢失.服消炎痛每日1~2mg/kg常使血浆钾浓度保持在接近正常低限.

1.但血压正常,对注入血管紧张素的加压反应受损.常发生代谢性碱中毒.血小板聚集受到抑制.

可有高尿酸血症及低镁血症.激肽-前列腺素轴受到刺激,尿中前列腺素及血管舒缓素排出增多.患儿生长缓慢及营养不良.可出现肌无力,烦渴,多尿,精神发育迟缓.Batter综合征与其他伴醛固酮增多...

2.1962年，Bartter首先描述本综合征，故而得名。其临床特点为：尿钾增多、

血钾降低、代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压，肾小球球旁细胞增生。男女均可患病，从胎儿时期到成年均可发病。先天性者以幼少儿多见，后天性者多为中年以上的成人。无性别、种族显著差异。

3.编辑此段

4.症状体征

5.巴特综合症

6.巴特综合症

7.巴特综合症

8.

本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。

1.水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原

因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象；感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状；持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。

由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠＜130mmol/L，血氯＜90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。

Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。

2.以肾脏病为主要临床表现类型不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症

也可成为巴特综合征的临床表现之一。

疾病病因MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值＞7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。

3.血管活性激素平衡失调表现巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden 报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE 和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。

Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用白蛋白静脉

注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于