遗传病的分类、诊断和治疗

如：黑蒙性白痴
儿童时期
面肩肱型肌营养不良 2~45岁 肢带型肌营养不良 青春期
遗传性舞蹈病
15~60岁
(三)染色体和性染色质的检查
1.染色体检查(核型分析) 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织
何人要做染色体检查？
有下列情况之一时，建议做染色体检查
(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。 (2)习惯性流产。 (3)原发性闭经和女性不孕症。 (4)无精子症及男性不育症。 (5)两性内外生殖器畸形者。 (6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 (7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。 (8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。 (9)接触各种致畸物质者。
遗传病的分类、诊断和治疗
第１节 遗传病的诊断 第２节 遗传病的预防 第３节 遗传病的治疗
学习目标
• 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基 因治疗的概念
• 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环 节
• 叙述婚前检查的主要内容和意义 • 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法
第1节 遗传病的诊断
按诊断方法
案例分析
婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕吐和 肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖血症 。
该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所 致。为常染色体隐性遗传。
本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采 取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则 症状可得到较好的控制。
遗传异质性
• 概念：是指表现型一致的个体或同种疾病 临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
一般诊断
按诊断时间
临床诊断
遗传学特殊诊断
症状前诊断
出生前诊断
诊断方法
• 一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、实验室 检查、辅助性器械检查
• 遗传学特殊诊断方法
染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋 白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、 皮纹分析，产前诊断、基因诊断。
一、临床诊断（临症诊断）
• 概念
• 案例 一对夫妇均为先天性聋哑(AR) ，但所
生子女全部正常 ，为什么？
案例分析
先天性 聋 哑 (AR) 存 在明显的遗 传异质性。 夫妇均为聋 哑，而所生 子女全部正 常，说明这 对夫妇的聋 哑基因缺陷 不在同一位 点。
设：d和e分别代表着2个有关的隐 性致病基因
父亲基因型 母亲基因型 ddEE × DDee
案例
• 某夫妇生有一儿子，其面 容特殊，鼻梁低平，两眼 外眼角向上翘。口常半张， 流口涎。智力严重低下， 无语言能力。
请分析：本病是遗传病吗？要做哪些检查？ 哪些人应去做检查？如果这对夫妇想生一 个健康的孩子应该怎么办？
案例分析
• 本病怀疑是先天愚型（21三体综合征）。
• 夫妇和患儿都要做染色体检查。 患 儿 的 核 型 可 为 游 离 型 , 即 47,XY,+21
案例
• 单纯性多指畸形(AD)，共调查了115个家庭，子代 中均有此种多指畸形，其中91对婚配类型为受累者 ×正常，24对为正常×正常。根据AD家系谱特点， 理论上115个家庭中亲代应有115个患者，说明其 中有24人是不外显者。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
12
3
4
案例
• 有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。 但有些遗传病到一定发育阶段才出现。
或 易 位 型 ， 即 46 ， XY ， -14 ， +t(14;21) 。 异常核型可能为新突变产生，也可能亲代 是平衡易位携带者。
• 如果这对夫妇想生一个健康的孩子最好做 产前染色体检查。
2.性染色质检查
• 项目
Y染色质
• 目的
X染色质
百度文库
确定胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；
协助诊断性染色体病； 用于对两性畸形的检查。
• 标本
皮肤或口腔上皮细胞、女性阴道上皮 细胞、羊水细胞及绒毛膜细胞等。
(四)生化检查
• 目的 确诊单基因病
• 方法 应用生化技术对蛋白质和酶进行定性、
定量分析。
案例
• 苯丙酮尿症(PKU) 患者由于缺 乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨 酸不能转变成酪氨酸，导致患 者尿中苯丙酮酸增加。
• 测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.7g/L(正 常为0.01~ 0.03 g/L ) ，说明什么？
Aa
Aa
• 再生患儿的风险为1/4。
• 现测得第二胎酪氨酸酶
阴性，说明此胎儿仍为 aa
?
白化病患儿。应选择终
止妊娠。
(五) 皮肤纹理分析
• 皮肤纹理(简称皮纹)是指人的掌、蹠、指和 趾上的皮肤隆起的图像。 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹 沟纹:两条嵴纹之间的凹陷
• 皮肤类型
指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定
• 由于血清中苯丙氨酸浓度高于正常值，结合 表现出来的体征，应诊断为苯丙酮尿症患者。
• 本病属于常染色体隐性遗传。
案例
白化病
• 一对夫妇为近亲结婚， 婚后生下一白化病孩 子，在怀孕第二胎早 期，测得胎儿酪氨酸 酶阴性，请分析是保 留胎儿还是终止妊娠， 为什么？
案例分析
• 白化病是AR遗传病。该病因缺乏酪氨酸酶， 不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛 发缺乏色素、羞明。
指纹
• 斗形纹：有2个三叉点
医务工作者根据患者已出现的临床表 现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断， 是遗传病诊断的主要内容。
• 方法
询问病史、体格检查 系谱分析 染色体和性染色质的检查 生化检查 皮肤纹理分析
基因诊断
（一）询问病史、体格检查
1.询问病史 婚姻史
家族史
生育史
2.症状和体征
• 案例
某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、 拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状 和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智 力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含 量增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭 或感染致死。
精子 dE
De 卵子
DdEe 子代 他 们 的 子 女 全 是 杂 合 子 DdEe ， 每个基因位点上都有一个显性的正 常等位基因，因此都是正常听觉。
(二)系谱分析
• 目的：是否为遗传病患者？遗传方式？
• 注意事项 获得完整、准确、详细、可靠的资料
四要四不要 要亲自诊查，不要只听咨询者口述； 要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整； 要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实； 要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；