第二章 实验动物遗传控制

二、染色体、基因、性状
1、染色质： 存在于细胞核内易于被碱性染 料染色的物质的总称。在细胞分裂 期形成的在光学显微镜容易观察到 染色质丝状体则称为染色体。 动物染色体组包括： 常染色体-同源染色体，来自亲本双方，各一半； 性染色体-哺乳动物♀为配子同型（XX）♂为配子 异型（XY），鸟类和爬虫类为♀为配子异型（ZW） ♂为配子同型（ZZ）。
基因突变
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传 的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因 在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变（一个 或多个碱基的替代、插入、缺失、重排）。
可见突变--可见表型变化 生化突变--生化功能变化 显性致死 致死突变 隐性致死 条件致死突变
突变类型
3、性状 可观察的生物个体性质的单位，是生物体外观结 构、形态和内在生理、生化特性等的总称。
3）遗传漂变（genetic drift）：由于群体较小和 偶然事件（或者是非随机取样）所造成的基因频 率的不确定性变化，被称为随机遗传漂变 （random genetic drift），或称Wright效应。 当一个群体起源于少数几个个体时，就会发生遗 传漂变的极端情况，称为奠基者效应：（founder effect）。这最初的少数个体就是奠基者。
由此可见, 遗传与环境是影响实验动物质量的重 要因素，实现实验动物标准化应从控制实验动物的 遗传、微生物和寄生虫、营养、环境等四方面着手。
实验动物育种与传统家畜育种的异同： 以遗传学理论为基础，作为育种工作的指南。 前者是培育在遗传上有更大限定的实验动物品系， 专门为科学研究提供合适的实验材料；后者是培育 具有高产、高质特性的家畜品系，为人民生活提供 丰富、优质的食品。
5）迁移
● 迁移率（m）=迁入个体数/原群体数和迁入数之和 (如
1/100)
● 原群体的个体比例为:1-m。(如:99/100) ● 就某个基因的频率而言，如果迁入者为qm，而原群体中 的为q0，迁移后混合群体的频率q1则为： q1=mqm+(1-m)q0= m(qm-q0)+q0 ● 基因频率变化量（△q）=q1-q0 =m(qm-q0) ● 迁移对群体基因频率的影响程度取决于迁移率m的大小和 迁入者的基因频率与原群体之间的基因频率之差。
主要实验动物的染色体数 动物名称 牛 马 染色体数（2n） 60 64 动物名称 豚鼠 大鼠 染色体数（2n） 64 42
猪 狗
猕猴 猫
38 78
42 38
小鼠 金黄地鼠
中国地鼠 鸽
40 44
22 80
兔 山羊
绵羊
44 60
56
鸡 蟾蜍
青蛙
78 22
26
2、基因（Gene）： 在DNA分子上占有一定位置的片 段(约为500－1500个碱基对)，具有 特定的核苷酸顺序，表现有特定生 物功能的作用单位，是传递遗传信 息的基本单位。DNA由腺嘌呤A、鸟 嘌呤G、胸腺嘧啶T、胞嘧啶G构成， 碱基配对（A-T、G-C）与糖和磷酸 构成的2根骨架结合成双螺旋链。 基本名词： 基因：显性基因、隐性基因、基因座、等位基因 基因型：纯合子、杂合子 基因突变：自发突变、诱发突变
★假设有两个等位基因Ａ和a，初始频率为p和q，Ａ 对a为完全显性，同时对aa个体的选择系数为s，那 么三种基因型个体对下一代的贡献为：
AA q0 1-s q1 p2 1 p2
Aa 2pq 1 2pq
aa q2 1-s q2(1-s)
sum 1
1-sq2
★ ★ ★ ★
由此可见：下一代基因型频率的总和不再是1。 有sq2部分的个体由于选择而被淘汰。 在下一代中，a的基因频率为q1 由选择所造成的基因频率改变量△q为： △q=q1-q0 q0=Q+H*1/2=(pq+q2)/N q1=Q+H*1/2=[pq+q2(1-s)]/N △q=q1-q0=[(pq+q2-sq2)/(1-sq2)](pq+q2) =-[sq2 (1-q)]/ (1-sq2) △q的大小取决两个因素，选择系数和初始频率。 △q为负值说明a基因的频率每代都要减少。
p=v/(u+v)
2）选择有自然选择和人工选择。 自然选择的结果总是使群体向着更加适应于环 境的方向发展。影响基因型频率和基因的频率；选择 作用发生在育龄期以后，对基因型频率和基因频率的 影响不大。 选择的强弱是用选择系数（s）来表示，是指某 一基因型个体减少繁殖下一代的比例。
假设不受选择的基因型个体对下一代的贡献为100%或1。 如：s=1/1000,表示对于某一基因来说有1/1000的个体 不 能参与繁殖．那么受选择的个体对下代的贡献将为1-s。这里 的1-s被称为某一基因型的适合度或选择值。
例如：假设群体大小为N，某位点上基因A的频率为p，另一个等位基因a
的频率为q。
抽样误差σ =/pq/2N 如果p=q=0.5，N=50及5000时，这时的标准偏差为：
N=50时，σ ＝0.05 ；N=5000时，σ ＝0.005
正态分布曲线
群体越小，当N=50,p=0.5时，σ ＝0.05， 抽样误差较大，p一代之后偏离0.5的概率较大。 群体越大，当N=5000时，σ ＝0.005, p一代之后偏离0.5的概率较小。可以说很少出现抽样误差。
第 二节
实验动物遗传学分类
■ 按生物学分类：
界（kingdom,regnum）、 门（phylum, phylum）、 纲（class,classis）、 目（order,ordo）、 科（family,familia）、 属（genus,genus）、 种（pecies,species）；
4）近亲交配
●在个体数有限的群体中，即使交配是完全随机进
行的，近亲交配也是不可避免的。群体越小，则 群体中随机抽取两个个体有近亲关系的概率越大。 ●随着世代的推移，如果没有迁移和选择等因素的 影响，群体的近交系数一直有增加的趋势。
●群体越小，近交系数增加越快。
近交的结果
1、增加基因纯合性，即降低杂合性，导致动物群 体分离为不同基因型的品系； 2、必然导致近交衰退。表现为生长、成活、生育、 抗病、适应等能力减退。 主要原因：隐性有害基因的暴露； 多基因平衡遭到破坏。
Байду номын сангаас
2、两对以上相对性状的遗传
基因自由组合（独立分配）定律： 当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在 子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体 上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合， 不同染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰 的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。 基因连锁与互换（重组）定律 在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不 同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体 时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单 体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。
四、群体遗传学
群体遗传学（Population genetics）又称 族群遗传学或种群遗传学，是应用数学和统计 学方法研究生物群体中的基因频率和基因型频 率以及影响这些频率的遗传学因素，从而了解 生物群体遗传结构的变化规律。 通俗而言， 群体遗传学以群体为单位研究群体内遗传结构 及其变化规律的遗传学分支学科。 四种演化动力包括自然选择、遗传漂变、 突变以及基因流产。 群体遗传学也研究种群的分类，以及种群 的空间结构，同时也试图解释诸如适应和物种 形成现象的理论。
分离定律和自由组合定律的区别： 前者是一对等位基因的分离，后者是非等位基因间的分 离,并且这些非等位基因还必须位于不同的染色体上。
实现自由组合定律子二代分离规律的条件： 一符合分离定律遗传应具有的各项条件之外；二就是控 制两对或更多对相对性状的等位基因不在同一条染色体上， 而且各对等位基因不产生任何相互作用。 基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾， 它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的 两对(或多对)基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位 于同源染色体上的两对(或多对)基因，则是按照连锁和交换定 律向后代传递的。
a q0 q１= q0-vq0＋up0 △q=q1-q0=-
由于u和v朝相反的方向起作用。Ａ突变成为a越多，则
将会有更多的a 突变成为Ａ。因此，不难看出，朝两个方 向突变的速率可能达到平衡状态，即基因频率改变量为零。 这时： △q=up-vq=0
同理，
up=vq
u(1-q)-vq=0
q=u/(u+v)
1、群体： 又称为孟德尔群体（Mendelian population） 指一定地域内一群可以相互交配的所有生物个体。
2、基因频率和基因型频率 基因型频率（genotype frequency）：群体中不 同基因型个体所占的比例。
基因频率（gene frequency）：在一个群体中，在 所研究的基因座位上不同的等位基因所占的比例。
迁移
突变
选择
改变基因频率的因素：
突变、选择、遗传漂变（奠基者效应）
1）基因突变是新基因的唯一来源，是自然选择的 原始材料；对基因频率的影响也是巨大的。
• 有些突变能影响到动物形态和生理功能. • 而另一些突变可能对动物生存影响不大. • 突变基因也可能通过回复突变转变为原有类型的
基因。
突变 基因： A 初始 频率： p0 下一代频率： p1=p0-up0＋vq0 改 变 量：△p=p1－q0= -up0 +vq0 vq0+up0
平衡群体的基因频率及基因型频率： 合子基因频率(即合子形成的概率)等于配子基因 频率的乘积：
三种基因型的频率为： AA: P=p2 Aa: H=2pq
aa: Q=q2
正好是（p+q)2二项式的展开式（p+q)2=p2+2pq+q2
影响群体Hardy-Weinberg平衡的因素：
随机遗传漂移
近亲交配
生物体各种性质（性状）的显示是基因信息及其 表达过程与环境交互作用的结果。表现型是基因型
的外在显现，基因型是表现型的内在控制。 基本名词： 显性性状、隐性性状、相对性状、 质量性状、数量性状、表现型（野生型、突变型）
三、遗传定律
1、一对相对性状的遗传 孟德尔显隐性定律： 当两个纯种杂交时，F1全为杂合子，只表现显 性基因控制的性状(显性性状)。 孟德尔分离定律： 当两个纯种杂交的子一代自群交配时，一对等 位基因在子一代性细胞形成过程中，彼此随机分离 进入不同的性细胞中，通过性细胞在受精过程中的 随机结合，基因又重组成对，其子F2的基因型比例 为1:2:1，表现型的分离比例是3:1。
3、Hardy－Weinberg定律 在一个完全随机交配的大群体中，如果没有突 变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基 因型频率在世代之间保持不变。也称为遗传平衡定 律（law of genetic equilibrium） 平衡群体：在没有突变、选择、迁移的情况下，随 机交配群体的基因型频率与等位基因频率在世代间 保持不变，这样的群体称为平衡群体。
由孟德尔显隐性定律和分离定律可知： ●基因决定遗传性状，显隐性基因控制相对性状； ●体细胞中二个基因控制一个性状； ●在性细胞形成过程中成对的基因彼此分离； ●每个性细胞含有一半基因； ●性细胞随机结合； ●受精形成合子时，♂♀双方提供的基因（各一个 个）相互影响，决定个体性状。 基因与性状的关系： 一个基因决定一个性状； 一个基因决定多个性状； 多个基因决定一个性状；
第 二
章
实验动物遗传育种
及遗传质量控制
重 点 掌 握 内 容
1、实验动物遗传学的基本概念：品种、 品系、近交、杂交等。 2、实验动物的遗传学分类和各类实验动 物的特点和应用 3、实验动物命名。 4、实验动物的遗传质量控制及培育。
罗歇尔（Russel）和布鲁克（Bruch）：
动物的基因型、表现型、演出型与环境之间的关系模式 发育环境 周围环境 ┌────┐ ↓ ┌────┐ ↓ ┌────┐ │基因型│───--│表现型│-───-∣演出型│ └────┘ └────┘ └────┘
第 一 节 遗传学基础知识
一、遗传与变异
1、遗传 后代在形态、生理、生化等方面的特征与亲代 的一致性，称为遗传。 2、变异 后代与亲代或者兄弟、姐妹间的不一致性，称 为变异。 遗传的突破即是变异，变异的巩固即是遗传。 没有变异，遗传只是生命的机械重复，生物不会进 化。没有遗传，即使产生了变异，其特征也不会传 给后代。因此遗传和变异是生物进化的根本动力。