酶与医学关系PPT课件
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指出酶是一类具有生物催化作用的蛋白质。 (2)核酶的发现：
1981～1982年，Thomas R.Cech实验发现有催化活性 的天然RNA—Ribozyme。
L19 RNA和核糖核酸酶P的RNA组分具有酶活性是两 个最著名的例子。
-
3
(3)抗体酶（abzyme）： 1986年，Richard Lerrur和Peter Schaltz运用单克隆抗
胺可抑制血癌细胞的生长。人工合成的6-巯基嘌呤、5-氟尿嘧啶
等药物，通过酶的竞争性抑制作用阻碍肿瘤细胞的异常生长，可
起到抑制肿瘤的作用。
-
20
谢谢观看
天冬氨酸氨基转移 肝、骨骼肌、心脏、心肌梗死、肝实质
酶
肾、红细胞
疾病、肌肉病
γ-谷氨酰转肽酶 肝、肾
肝实质疾病、酒精 中毒
肌酸激酶
骨骼肌、心脏- 、平 心肌梗死、肌肉1病7
常用于临床诊断的血清酶2
血清酶 碱性磷酸酶
酸性磷酸酶 淀粉酶 胆碱酯酶
5/-核苷酸酶 胰蛋白酶（原） 醛缩酶
主要来源
主要疾病
肝、骨、肠粘膜、胎盘、 骨病、肝胆疾病 肾
12
（2）中毒性疾病
临床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，称为中毒 性疾病。例如，有机磷农药中毒是由于抑制了胆碱酯酶活 性，重金属盐中毒是由于抑制了巯基酶活性，氰化物中毒 是由于抑制了细胞色素氧化酶的活.
a.巯基酶抑制剂
抑制剂：重金属离子Ag+、Hg2+、砷剂等
巯基酶
失活的酶分子
-
13
Baidu Nhomakorabea
b.羟基酶抑制
体技术制备了具有酶活性的抗体（catalytic antibody）。
至今为止已发现2000多种酶，其中被提纯结晶的有100 多种。作为商品生产的有120多种，应用到工业领域的 有60多种。
-
4
1.2 酶的组成
酶
单纯酶 结合酶
蛋白质部分 + 非蛋白质部分
酶蛋白 + 辅助因子 = 全酶（有活性）
辅酶 辅基
• 病因：腺苷酸脱氨酶（ADA）基因先天遗传缺陷。
•
Dr.W.French Anderson 和他的同事在
小女 孩的T细胞中插入一个正常的
ADA基因，将其注入她的血液系统。
正常的T细胞以每月增长25%的速度生
长，改善了她的免疫功能。
-
19
1．帮助消化
胃蛋白酶、胰蛋白酶、淀粉酶、脂肪酶和木瓜蛋白酶都可用于 帮助消化。
酶催化生物体内物质代谢发生紊乱。测定血清酶活性对疾病的
辅助诊断、治疗评价和预后判断具有重要的临床意义。
-
16
常用于临床诊断的血清酶1
血清酶
主要来源
主要疾病
谷氨酸脱氢酶 肝
肝实质疾病
乳酸脱氢酶
心脏、肝、骨骼肌、心肌梗死、溶血、 红细胞、血小板、 肝实质疾病 淋巴结
山梨醇脱氢酶 肝
肝实质疾病
丙氨酸氨基转移酶 肝、骨骼肌、心脏 肝实质病变
• 多发性血栓形成，晶 体脱位，身体瘦长， 蜘蛛样指（趾），轻 中度智力低下。
-
11
表3-1遗传性酶缺陷所致疾病
酶缺陷
相应疾病
谷胱甘肽过氧化物酶 新生儿黄疸
黑尿酸氧化酶
黑尿酸症
肌腺苷酸脱氢酶
肌病
1-磷酸半乳糖尿苷移 换酶 葡萄糖-6-磷酸酶
6-磷酸葡萄糖脱氢酶
半乳糖血症 糖原贮积症 蚕豆病
高铁血红蛋白还原酶 高铁血- 红蛋白血症
小分子有机化合物 （B族维生素）
无机金属离子
-
5
二、酶的概念
2.1酶的定义：
酶是一类由活性 细胞产生的具有催化 作用和高度专一性的 特殊蛋白质(核酶除 外）。
-
6
2.2酶催化作用的特点:
(1) 酶和一般催化剂的共性： 加快反应速度； 不改变平衡常数； 自身不参与反应。
(2) 酶催化作用特性： 条件温和： 高效率：反应速度与不加催化剂相比可提高
酶与医学关系
主讲人：贺立亭 制作者：白明明 包永花 欧武林 陈瑞周
-
1
本文主要内容
酶的发展史及分子结构 酶的概念 酶与疾病的关系
-
2
一.酶的发展史及分子结构
1.1发展史
(1)酶是蛋白质: 1926年,James Summer由刀豆制出脲酶结晶确立酶是
蛋白质的观念，其具有蛋白质的一切性质。 紧接着科学家们相继提取出多种酶的蛋白质结晶，并
抑制剂：有机磷化合物
（胆碱酯酶）
-
丝丝氨氨酸酸酶酶
14
乙酰胆碱 + H2O
有机磷杀虫剂
×
胆碱酯酶
胆碱 + 乙酸
胆碱能神经兴奋↑
中毒
（心跳变慢、瞳孔缩小、流涎、多汗、呼吸困难）
-
15
3.2酶在疾病诊断上的应用
当组织细胞损伤时，细胞内酶大量入血，使血清酶活性增高； 或因细胞病变使其合成酶的能力下降，使血清中酶活性降低。
前列腺、红细胞
前列腺癌、骨病
唾液腺、胰腺、卵巢 胰腺疾病
肝 肝、胆管
有机磷杀虫剂中毒、 肝实质疾病
肝胆疾病
胰腺
胰腺疾病
骨骼肌、心肌
肌肉病
-
18
3.3酶在疾病治疗中的应用
1990年首次基因疗法
• 美国一位4岁小女孩Ashanti DiSilva,她患了一种严重联 合免疫缺陷征（SCID）的疾病，机体对任何微生物都 缺乏抵抗力，她只能呼吸过滤了的空气，饮用严格消毒 的水和吃严格消毒的食物。
-
8
酪氨酸酶缺陷——白化病
• 皮肤乳白色，毛发淡 黄或银白色，瞳孔淡 红，虹膜淡灰或淡红， 半透明视网膜缺乏色 素。
-
9
苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮 酸尿症
• 智力低下，60%患儿 有脑电图异常，头发 细黄，皮肤色淡和虹 膜淡黄色，惊厥，尿 有“发霉”臭味或鼠 尿味。
-
10
胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸 尿症
2．消炎抑菌
溶菌酶、木瓜蛋白酶可缓解炎症，促进消肿；糜蛋白酶可用于外 科清创和烧伤病人痂垢的清除以及防治脓胸病人浆膜粘连，雾化 吸入可稀释痰液便于咳出等。
3．防治血栓
链激酶、尿激酶和纤溶酶等可溶解血栓，可用于脑血栓，心肌 梗塞等疾病的防治。
4. 治疗肿瘤
天冬酰胺具有促进血癌生长的作用，利用天冬酰胺酶分解天冬酰
108～ 1020，与加普通催化剂相比可提高107～1013；
在食品、医药、制革、石油等多个行业中发挥着极大
的作用。
-
7
三.酶与疾病的关系
人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶活性的 改变有关；因此，酶与疾病有密切的关系。
3.1 酶与疾病发生的关系
（1）遗传性疾病
酶是基因表达的特殊蛋白质，先天性或遗传性缺陷可 使某些酶的基因表达缺陷或异常，导致酶的质和量的 先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能 进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如，酪氨 酸酶遗传性缺陷时，体内酪氨酸不能转化成黑色素， 导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。
1981～1982年，Thomas R.Cech实验发现有催化活性 的天然RNA—Ribozyme。
L19 RNA和核糖核酸酶P的RNA组分具有酶活性是两 个最著名的例子。
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(3)抗体酶（abzyme）： 1986年，Richard Lerrur和Peter Schaltz运用单克隆抗
胺可抑制血癌细胞的生长。人工合成的6-巯基嘌呤、5-氟尿嘧啶
等药物，通过酶的竞争性抑制作用阻碍肿瘤细胞的异常生长，可
起到抑制肿瘤的作用。
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20
谢谢观看
天冬氨酸氨基转移 肝、骨骼肌、心脏、心肌梗死、肝实质
酶
肾、红细胞
疾病、肌肉病
γ-谷氨酰转肽酶 肝、肾
肝实质疾病、酒精 中毒
肌酸激酶
骨骼肌、心脏- 、平 心肌梗死、肌肉1病7
常用于临床诊断的血清酶2
血清酶 碱性磷酸酶
酸性磷酸酶 淀粉酶 胆碱酯酶
5/-核苷酸酶 胰蛋白酶（原） 醛缩酶
主要来源
主要疾病
肝、骨、肠粘膜、胎盘、 骨病、肝胆疾病 肾
12
（2）中毒性疾病
临床上有些疾病是由于酶活性受到抑制引起的，称为中毒 性疾病。例如，有机磷农药中毒是由于抑制了胆碱酯酶活 性，重金属盐中毒是由于抑制了巯基酶活性，氰化物中毒 是由于抑制了细胞色素氧化酶的活.
a.巯基酶抑制剂
抑制剂：重金属离子Ag+、Hg2+、砷剂等
巯基酶
失活的酶分子
-
13
Baidu Nhomakorabea
b.羟基酶抑制
体技术制备了具有酶活性的抗体（catalytic antibody）。
至今为止已发现2000多种酶，其中被提纯结晶的有100 多种。作为商品生产的有120多种，应用到工业领域的 有60多种。
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4
1.2 酶的组成
酶
单纯酶 结合酶
蛋白质部分 + 非蛋白质部分
酶蛋白 + 辅助因子 = 全酶（有活性）
辅酶 辅基
• 病因：腺苷酸脱氨酶（ADA）基因先天遗传缺陷。
•
Dr.W.French Anderson 和他的同事在
小女 孩的T细胞中插入一个正常的
ADA基因，将其注入她的血液系统。
正常的T细胞以每月增长25%的速度生
长，改善了她的免疫功能。
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19
1．帮助消化
胃蛋白酶、胰蛋白酶、淀粉酶、脂肪酶和木瓜蛋白酶都可用于 帮助消化。
酶催化生物体内物质代谢发生紊乱。测定血清酶活性对疾病的
辅助诊断、治疗评价和预后判断具有重要的临床意义。
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16
常用于临床诊断的血清酶1
血清酶
主要来源
主要疾病
谷氨酸脱氢酶 肝
肝实质疾病
乳酸脱氢酶
心脏、肝、骨骼肌、心肌梗死、溶血、 红细胞、血小板、 肝实质疾病 淋巴结
山梨醇脱氢酶 肝
肝实质疾病
丙氨酸氨基转移酶 肝、骨骼肌、心脏 肝实质病变
• 多发性血栓形成，晶 体脱位，身体瘦长， 蜘蛛样指（趾），轻 中度智力低下。
-
11
表3-1遗传性酶缺陷所致疾病
酶缺陷
相应疾病
谷胱甘肽过氧化物酶 新生儿黄疸
黑尿酸氧化酶
黑尿酸症
肌腺苷酸脱氢酶
肌病
1-磷酸半乳糖尿苷移 换酶 葡萄糖-6-磷酸酶
6-磷酸葡萄糖脱氢酶
半乳糖血症 糖原贮积症 蚕豆病
高铁血红蛋白还原酶 高铁血- 红蛋白血症
小分子有机化合物 （B族维生素）
无机金属离子
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二、酶的概念
2.1酶的定义：
酶是一类由活性 细胞产生的具有催化 作用和高度专一性的 特殊蛋白质(核酶除 外）。
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2.2酶催化作用的特点:
(1) 酶和一般催化剂的共性： 加快反应速度； 不改变平衡常数； 自身不参与反应。
(2) 酶催化作用特性： 条件温和： 高效率：反应速度与不加催化剂相比可提高
酶与医学关系
主讲人：贺立亭 制作者：白明明 包永花 欧武林 陈瑞周
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本文主要内容
酶的发展史及分子结构 酶的概念 酶与疾病的关系
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2
一.酶的发展史及分子结构
1.1发展史
(1)酶是蛋白质: 1926年,James Summer由刀豆制出脲酶结晶确立酶是
蛋白质的观念，其具有蛋白质的一切性质。 紧接着科学家们相继提取出多种酶的蛋白质结晶，并
抑制剂：有机磷化合物
（胆碱酯酶）
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丝丝氨氨酸酸酶酶
14
乙酰胆碱 + H2O
有机磷杀虫剂
×
胆碱酯酶
胆碱 + 乙酸
胆碱能神经兴奋↑
中毒
（心跳变慢、瞳孔缩小、流涎、多汗、呼吸困难）
-
15
3.2酶在疾病诊断上的应用
当组织细胞损伤时，细胞内酶大量入血，使血清酶活性增高； 或因细胞病变使其合成酶的能力下降，使血清中酶活性降低。
前列腺、红细胞
前列腺癌、骨病
唾液腺、胰腺、卵巢 胰腺疾病
肝 肝、胆管
有机磷杀虫剂中毒、 肝实质疾病
肝胆疾病
胰腺
胰腺疾病
骨骼肌、心肌
肌肉病
-
18
3.3酶在疾病治疗中的应用
1990年首次基因疗法
• 美国一位4岁小女孩Ashanti DiSilva,她患了一种严重联 合免疫缺陷征（SCID）的疾病，机体对任何微生物都 缺乏抵抗力，她只能呼吸过滤了的空气，饮用严格消毒 的水和吃严格消毒的食物。
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8
酪氨酸酶缺陷——白化病
• 皮肤乳白色，毛发淡 黄或银白色，瞳孔淡 红，虹膜淡灰或淡红， 半透明视网膜缺乏色 素。
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9
苯丙氨酸羟化酶缺陷——苯丙酮 酸尿症
• 智力低下，60%患儿 有脑电图异常，头发 细黄，皮肤色淡和虹 膜淡黄色，惊厥，尿 有“发霉”臭味或鼠 尿味。
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10
胱硫醚合成酶缺陷——同型胱氨酸 尿症
2．消炎抑菌
溶菌酶、木瓜蛋白酶可缓解炎症，促进消肿；糜蛋白酶可用于外 科清创和烧伤病人痂垢的清除以及防治脓胸病人浆膜粘连，雾化 吸入可稀释痰液便于咳出等。
3．防治血栓
链激酶、尿激酶和纤溶酶等可溶解血栓，可用于脑血栓，心肌 梗塞等疾病的防治。
4. 治疗肿瘤
天冬酰胺具有促进血癌生长的作用，利用天冬酰胺酶分解天冬酰
108～ 1020，与加普通催化剂相比可提高107～1013；
在食品、医药、制革、石油等多个行业中发挥着极大
的作用。
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7
三.酶与疾病的关系
人体的许多疾病与酶的质和量的异常、酶活性的 改变有关；因此，酶与疾病有密切的关系。
3.1 酶与疾病发生的关系
（1）遗传性疾病
酶是基因表达的特殊蛋白质，先天性或遗传性缺陷可 使某些酶的基因表达缺陷或异常，导致酶的质和量的 先天性异常。因酶的缺陷使相应的正常代谢途径不能 进行而引起的疾病叫做酶遗传性缺陷病。例如，酪氨 酸酶遗传性缺陷时，体内酪氨酸不能转化成黑色素， 导致皮肤、毛发缺乏黑色素而患白化病。