第六章 真核生物的遗传分析 (2)

⑤同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数 不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指 纹。
⑥卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能 与减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之 间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫 星DNA顺序。
第二节 真菌类的四分子分析与作图
一、顺序四分子的遗传分析 二、非顺序四分子的遗传分析
③参与转位作用
几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序， 长度由几个bp到1400bp，形成回文结构，在转位 作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与转 位的特异酶所识别。
④与进化有关 不同种属的高度重复顺序，具有种属特异性，但 相近种属又有相似性。
如：人与非洲绿猴的α卫星 DNA长度仅差1个碱基 （前者为171 bp，后者为172bp），而且碱基序列 有65％是相同的，表明它们来自共同的祖先。
真核生物的基因组比较庞大
人：基因组共有3.16×109 bp 按1000个碱基编码一种蛋白质计算，理论上应有约 300万个基因，实际大约只有2.5万个。
非结构基因的DNA序列的功能？ C值巨大差异在进化中的意义？
对C值悖理的解释
Petroy:
各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累 起来的过量非编码DNA被清除的速率不同所造成 的结果，即DNA丢失的速率愈慢，基因组DNA含 量越高。
一、顺序四分子的遗传分析
(一)四分子与8子囊孢子
2. 八子囊孢子：四分子
1.四分子(tetrad)：脉孢菌减数 经一次有丝分裂，每
分裂形成的4个单倍体子囊孢 一成熟子囊中含8个
子在一起，称为四分子。
孢子。
3. 顺序四分子(ordered tetrad)
由于脉孢霉子囊非常狭窄，以致纺锤体不能重叠， 减数分裂所产生的四分子只能纵立于其长轴之中顺 序直线排列，称为顺序四分子。
生物的复杂性不能仅用基因数目衡量，而应该 用整个基因组的理论上的转录物组衡量。
三、真核生物基因组DNA序列的复杂度
单拷贝序列 中度重复序列 高度重复序列 ♣重复序列的检测方法： 通过复性动力学检测基因组DNA序列的复杂性。
即通过DNA的变性和复性反应的动力学过程分析 DNA序列的性质。
如果基因组中每一种基因只有一个，即都是单拷 贝序列，那么基因组愈大则基因组的复杂性愈大， 复性速率愈小。
第六章 真核生物的遗传分析
第一节 真核生物基因组
一、C值悖理 二、N值悖理 三、真核生物基因组DNA序列的复杂度
一、C值悖理
♣ 基因组(genome)：一个物种单倍体的染色
体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基 因组。
含有一个染色体组的细胞
6-1 25000
♣ C值 (C Value) ：一个物种单倍体基因组的DNA含
真菌的生活史
• 单倍体世代：
无性繁殖（为主）
• 二倍体世代：
有性繁殖（短暂）
无性繁殖：
成熟子囊孢子(n,性 孢子)萌发→有丝分 裂→菌丝体
有性繁殖: 两亲本必须是不同交配型A， B，各自的无性子囊孢子落在 不同交配型子实体的受精丝 上→核融合→2n核。
二倍体时期非常短暂，很快进行减数分裂→四分子 →有丝分裂→8个单倍体子囊孢子→顺序地排列在一 个子囊中：一个子囊中的8个孢子是单一减数分裂的 产物。
C值悖理表现在两个方面
★ 结构与功能相似的同一类生物之间的C值差别很
大，或低等生物的C值较高等生物的C值高很多 ;
两栖类、被子植物不同种之间C值差异很大；
肺鱼比人C值高出100倍 ↑
★与预期的编码蛋白质的基因数目相比，基因组
DNA的Байду номын сангаас量过多。
？
C值悖理现象
真核生物基因组必然存在大量不编码基因产物的DNA序列？
二、N值悖理
N值(N value): 一个物种基因组的基因数目称
为N值。
人：2.5万
果蝇：1.4万
线虫： 2.0万
N值悖理(N value paradox):
生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在 正相关的事实称为N值悖理，或N值佯谬。
N值悖理现象说明： 生物体的复杂性不仅仅是基因数目的函数，随着生 物复杂性的增加，基因的大小和基因结构的复杂性 亦增加。 如：复杂的生物存在机制能使一个基因产生多个蛋 白质分子，满足生理功能的需要。
真核生物DNA序列的类别
1. 单拷贝序列(unique sequence) ：
亦称非重复序列(nonrepetitive sequence), 在一个 基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。
结构基因大多是单拷贝; 单拷贝基因具高度表达能力； 不是所有单拷贝序列都编码多肽链。
2. 中度重复序列(moderately repetitive sequence) ：
大部分集中在异染色质区; 复性速度很快; 无转录能力； 多数高等真核生物含20％以上高度重复序列； 重复序列的确切生物学意义有待阐明。
高度重复顺序的功能
① 维持染色体结构 许多反向重复序列是一些蛋白质与DNA的结合位点。
②调节基因表达 参与基因表达调控的DNA的重复顺序可以转录到核 内不均一RNA（hnRNA）分子中，并形成发夹结构， 这对稳定RNA分子，使其免遭分解有重要作用。
量是相对恒定的，它通常称为该物种DNA的C值。
☻ C值是生物种的一个特征，不同生物之间差别很大。 ☻ 生物结构和功能复杂程度增加,需要的基因数目和基 因产物的种类也越多,因而C值越大。
最小的C值:支原体(106bp) 最大的C值:显花植物、两栖动物(1011bp)
显花植物 哺乳类 两栖类 硬骨鱼类 软骨鱼类
支
7-1不同门类生物的C值分布 (仿B. Lewin, 2000) Go
♣ C值悖理(C value paradox):
C值的大小不能完全说明生物进化的程度和遗传复 杂性的高低，即物种的C值和它进化复杂性之间没 有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理，或C 值佯谬。
高等生物的C值不一定高于比它低等的生物
中度重复序列中的重复单位平均长度约300bp,重
复次数为10～102。
多为非编码序列，也有编码基因产物的，如人珠蛋白基因； 复性速度比单拷贝顺序快，比高度重复顺序慢。
3. 高度重复序列(highly repetitive sequence)： 在基因组中的拷贝数一般在106以上。通常这些序列 的长度为6～200bp，如卫星DNA。