内科学(第9版)第六篇 血液系统疾病 第十六章 凝血障碍性疾病

血友病关节
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
三、血友病的诊断
临床表现 ➢ 男性病人，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。 ➢ 关节、肌肉、深部组织自发性出血或者轻伤、小手术后出血不止。 ➢ 血友病关节。
实验室检查 1.筛查试验 出血时间 、凝血酶原时间、血小板计数及血小板凝集功能正常。 2.确诊试验
vWF基因染色体定位示意图
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
二、血管性血友病的临床表现
出血倾向 ① 出血部位：皮肤黏膜为主，外伤或小手术后的出血也较常见。 ② 发病性别：男女均可发病。 ③ 出血可随年龄增长而减轻。 ④ 自发性关节、肌肉出血少见，致残少见。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
三、血管性血友病的实验室检查
1.出血筛选检查 筛选检查结果正常或仅有APTT延长且可被正常血浆纠正。 2.诊断实验 血浆vWF 抗原测定（vWF：Ag）； 血浆vWF 瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：RCo）； 血浆FⅧ凝血活性（FⅧ：C）测定。 3.vWF分型诊断实验 血浆vWF多聚体分析； 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）； 血浆vWF胶原结合试验（vWF：CB ）； 血浆vWF因子Ⅷ结合活性（vWF：FⅧB）。
抗纤溶药物：氨基己酸和氨甲环酸。
FⅧ浓缩制剂；
4.家庭治疗
新鲜冷冻血浆；
5.外科治疗
冷沉淀物（FⅧ浓度较血浆高5～10倍）； 6.基因疗法
凝血酶原复合物。
7.预防
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
第二节
血管性血友病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
第一节
血友病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
目录
概述 临床表现 诊断 治疗与预防
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
第十六章
凝血障碍性疾病
作者 : 胡豫
单位 : 华中科技大学同济医学院附属协和医院
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
重点难点
掌握 血友病的病因和遗传规律、实验室检查、治疗原则
及凝血因子的主要制剂
熟悉 血友病的临床表现和出血特征
了解 血友病的临床诊断与鉴别诊断
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
目录
第一节 血友病 第二节 血管性血友病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版） 凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。 凝血障碍性疾病大致可分为先天性或遗传性和获得性两类。
内科学（第9版）
一、血友病概述
定义 ➢ 血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。 ➢ 血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
目录
概述 临床表现 实验室检查 诊断和鉴别诊断 治疗与预防
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
一、血管性血友病概述
定义
1.血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）亦称为von Willebrand病，是临床上常见 的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传。 2.以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺 陷，及血浆vWF抗原缺乏或结构异常为特点。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
一、血管性血病概述
病因
➢ vWF基因缺陷：12号染色体短臂末端。 ➢ vWF功能
形成vWF-FⅧ：C复合物，vWF增加FⅧ：C 稳定性、防止其降解，并促进其生成及释放 vWF在血小板与血管壁的结合中起着重要的 桥梁作用； vWF使活化的血小板能牢固地黏 附于血管内皮。
一、血友病概述
病因 1.血友病A 又称FⅧ基因缺陷 X染色体长臂末端（Xq28） 2.血友病B 又称遗传性FⅨ基因缺陷 X染色体长臂末端（Xq26-q27）
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
一、血友病概述
分度——根据凝血因子缺乏程度 1.轻型 6% ～30% 2.中型 1% ～5% 3.重型 <1%
➢ FⅧ：C测定辅以FⅧ：Ag测定； ➢ FⅨ：C测定辅以FⅨ：Ag测定； ➢ vWF：Ag测定。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
四、血友病的治疗与预防
1.一般治疗
3.其他药物治疗
2.替代疗法
去氨加压素（DDAVP）；
基因重组的纯化FⅧ；
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
遗传规律 X连锁隐性遗传
一、血友病概述
血友病A、B遗传规律
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格、正副高等题库都已入库。
内科学（第9版）
二、血友病的临床表现
（一）出血 自发性或轻伤、小手术后出血不止； 生来俱有，伴随终身； 常表现为软组织或深部肌肉内血肿； 负重关节反复出血甚为突出：踝关节、膝关节； 血友病关节 骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。 （二）血肿压迫症状及体征 周围神经 局部疼痛、麻木及肌肉萎缩； 血管 缺血性坏死或淤血、水肿； 口腔底部、咽后壁、喉及颈部 呼吸困难甚至窒息； 输尿管 排尿障碍； 腹膜后出血 麻痹性肠梗阻。