中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南
妇幼卫生信息医院报告制度出生缺陷监测报告管理工作制度预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播信息报告管理工作制度
市立医院临床医务制度三甲评审复评审修订版资料目录：妇幼卫生信息医院报告制度出生缺陷监测报告管理工作制度预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播信息报告管理工作制度一制定目的为落实《母婴保健法》及配套法规、规章制度，各级医疗保健机构应高度重视，依法做好妇幼健康相关信息报告工作。
二适用范围全市医疗保健机构三主要内容1各医院应配备专职或兼职妇幼信息人员负责院内妇幼健康信息的收集、整理、上报工作。
2医院内部与妇女儿童出生、死亡、出生缺陷、母婴阻断、两癌筛查、叶酸发放有关的科室（妇产科、儿科、新生儿科、急诊室、病案室、内科、外科、检验科、妇女保健等）要根据实际情况建立健全分娩登记簿、死亡登记簿及报告卡、出生缺陷登记薄及报告卡、放弃治疗登记薄及报告卡、母婴阻断咨询登记簿、三病检测阳性登记簿、乙肝免疫球蛋白注射登记簿、两癌筛查花名册、异常病例登记簿及阳性个案登记卡、叶酸发放登记簿。
3医院内发生的孕产妇死亡、5岁以下儿童死亡、出生缺陷、母婴阻断、两癌筛查、叶酸发放应做好相关登记并及时上报本院相应的负责科室，并于每月初3日前按照属地管理原则上报所在的区级妇幼保健机构，区级保健机构汇总后于每月5日前上报至市级妇幼保健院。
4区级妇幼保健机构利用妇幼信息例会，根据家庭地址将孕产妇死亡、5岁以下儿童死亡和放弃治疗报告卡（漏报线索）返给乡镇妇幼人员，乡镇妇幼人员认真核实后于一周内返给区级妇幼保健院。
5发生于院外的死亡由所属辖区乡镇卫生院或社区卫生中心的妇幼保健信息人员负责调查核实，并上报至区级妇幼保健院。
6报送时限要求：1住院分娩月报于4日前报送,2.叶酸、两癌、母婴阻断月报于5日前报送；3.叶酸、两癌季报于每季度首月10日前报送；4.出生缺陷资料于每季度首月15日前报送。
四参考文献1《中国妇女发展纲要（2023—2030年）》和《中国儿童发展纲要（2023—2030年）》2关于印发全国卫生资源与医疗服务统计调查制度等八项统计调查制度的通知》（国卫规划函[2023]184号）3《省妇幼卫生监测报告工作手册》4《妇幼卫生信息工作使用手册》5《关于印发省预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作方案（2023年版）的通知》（沪卫妇幼字（2023）2号）6《关于进一步做好农村妇女“两癌”检查工作的通知》（沪卫妇幼字（2023）4号）7《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南》（试用版2012）8《三级妇幼保健院评审标准实施细则》2016版-制定目的1为获得准确、可靠并能反映本市主要出生缺陷基本信息；2动态观察主要出生缺陷发生情况；3为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据；4为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。
出生缺陷监测分析报告
出生缺陷监测分析报告出生缺陷是严重影响出生人口素质的一个重要因素，为了解我县出生缺陷的动态变化，及时发现可疑危险因素，为制定出生缺陷的预防措施以及评价效果提供依据，现对镇安县2004-2008年出生的缺陷监测结果进行分析汇总。
1监测对象和方法1.1监测对象2004-2008年在我县县医院及妇幼保健院住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿共计6223例（包括活产、死胎、死产），不包括孕满28周计划外引产的围产儿。
1.2监测方法根据《商洛市出生缺陷医院监测方案》，出生缺陷儿登记卡中规定的23类主要出生缺陷的定义，临床特征及诊断标准，结合B超，临床观察及生化检查，由医辽专业人员负责填写“围产儿季报表”和“出生缺陷儿登记卡”妇幼保健院信息科定期对上报的报表和登记卡进行质量控制，保证数据来源的准确性。
2、结果与分析2.1出生缺陷发生率5年共监测围产儿6223例，发现出生缺陷儿39例，总出生缺陷率为6.27%，各年度出生缺陷率见表1。
出生缺陷前四位依次为：神经管畸形13例，占出生缺陷33.33%；唇裂/腭裂11例，占出生缺陷28.21%；多指（趾）10例，占25.64%，体表畸形5例，占出生缺陷12.82%。
表1：2004-2008年出生缺陷率2．2.2出生缺陷相关因素分析出生缺陷发生与孕母亲年龄有一定的关系，随着年龄的增长出生缺陷的发生率逐渐增高。
表2：母亲年龄与出生缺陷发生的关系2.3不同性别的围产儿出生缺陷发生率，见有3。
由表3可以看出，男性出生缺陷发生率为11.59‰，女性为6.99‰，出生缺陷儿的发生率男性明显高于女性。
表3围产儿性别与出生缺陷发生的关系3讨论5年总出生缺陷发生率为6.27‰，低于同期省市出生缺陷发生率，但仍呈波动上升趋势。
分析原因可能有：（1）随着监测质量及诊断水平的提高，越来越多的畸形在围产期被发现；（2）婚检质量的下滑使出生缺陷的干预失去了第一屏障，导致出生缺陷发生率的提高；（3）由于现代化生产规模的扩大所造成的环境污染及食品污染导致胎儿畸形增加，所以，降低出生缺陷发生率是各部门、各系统的共同任务。
中国出生缺陷防治报告(2012)
（2012）
中华人民共和国卫生部 二○一二年九月
中国出生缺陷防治报告
（2012）
中华人民共和国卫生部 二○一二年九月
序
妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸 福安康。当前，深化医药卫生体制改革不断推进，我国妇幼卫生工作进一步加强，妇女 儿童健康水平不断提高。全国婴儿和孕产妇死亡率分别从2005年的19.0‰和47.7/10万 下降到2011年的12.1‰和26.1/10万。
中国出生缺陷防治报告（2012）
中国出生缺陷防治报告（２０１２）
前 言
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体 畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原 因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力 障碍等。
中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》、《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》等，逐步完善出生缺陷防治相关 法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。逐步健全包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科 医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。大力推广适 宜技术，提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性。在加强常规孕产妇保健和儿童保健 的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿 治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监 测系统的建设。
出生缺陷报告制度（5篇）
出生缺陷报告制度一、凡发现出生缺陷必须由妇保医生填写“出生缺陷登记表”。
二、填报范围。
出生时有一种以上缺陷的围产儿，均属填报范围。
三、报告时间及程序。
填表单位每月必须将登记表报县妇幼保健所。
四、力争缺陷儿留影。
五、凡上报的出生缺陷登记表必须进行完整性、准确性____核对，做好登记，年终对资料进行分析总结，并上报县妇幼保健所。
六、做到不迟报、不漏报，否则按院纪处理。
第二篇：新生儿出生缺陷报告制度孕产妇死亡、婴儿死亡报告制度1、孕产妇死亡，科室必须及时汇报，由医院科室主要负责人主持死亡病例讨论。
孕产妇死亡由医院上报上级主管部门。
2、死胎、死产、活产新生儿死亡按照市卫生局有关规定，科室如实填报告卡，经医院审核上报。
3、出生缺陷由科室填具报告卡，经医院审核上报。
4、孕产妇、新生儿死亡、出生缺陷报告卡由专人负责。
5、医院定期分析孕产妇、新生儿死亡、出生缺陷，分析问题，查找原因，及时向有关部门反馈，并及时调整工作。
出生缺陷报告制度（2）是一种旨在收集、记录和分析新生儿出生缺陷信息的制度。
该制度的目的是提供全面的出生缺陷数据，以便评估和监测出生缺陷的发生情况、趋势和风险因素，并制定相应的预防和干预措施。
出生缺陷报告制度通常由卫生部门或相关机构负责运行和管理。
在该制度下，出生缺陷的信息由医疗机构、医生、公民和其他相关方向有关机构报告。
报告的内容通常包括婴儿的基本信息，如性别、出生日期、患病地区等，以及出生缺陷的具体情况，如类型、严重程度和相关因素等。
通过出生缺陷报告制度，政府和卫生部门可以及时了解到出生缺陷的分布和趋势，以有效规划和实施预防和干预措施。
此外，该制度还可以促进出生缺陷的研究，提高对出生缺陷的认识和理解，推动相关科学研究和政策的发展。
需要注意的是，出生缺陷报告制度应保护患儿和其家庭的隐私权，确保个人信息的保密和安全。
同时，该制度应建立有效的数据管理和分析机制，确保报告数据的质量和准确性，并及时向相关机构和公众公开相关信息。
医院出生缺陷报告制度
医院出生缺陷报告制度一、目的为了加强出生缺陷的监测和控制，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国残疾人保障法》等法律法规，制定本制度。
二、适用范围本制度适用于本院范围内所有出生缺陷的登记、报告、分析和管理工作。
三、出生缺陷定义出生缺陷是指婴儿出生时发现的形态、结构、功能或代谢异常，包括染色体异常、遗传代谢病、先天性畸形等。
四、出生缺陷报告责任单位1. 儿科、妇产科、新生儿监护室等相关科室为出生缺陷报告责任单位，负责本部门出生缺陷的发现、报告和资料收集工作。
2. 各报告责任单位应指定专人负责出生缺陷报告卡的收集、上报和资料管理工作。
五、出生缺陷报告流程1. 发现出生缺陷儿后，责任科室应及时填写《出生缺陷报告卡》，并于24小时内上报医院出生缺陷监测管理部门。
2. 医院出生缺陷监测管理部门对上报的出生缺陷信息进行审核、登记，并定期分析、汇总。
3. 医院出生缺陷监测管理部门将分析、汇总的结果上报上级卫生行政部门，并反馈给各报告责任单位。
六、出生缺陷资料管理1. 出生缺陷资料应包括：《出生缺陷报告卡》、出生缺陷儿病例、影像学检查资料、染色体检查资料等。
2. 出生缺陷资料应按照相关规定进行归档管理，确保资料的完整、真实、可追溯。
3. 出生缺陷资料的查阅、复制、销毁等应严格按照国家有关法律法规和医院相关规定执行。
七、出生缺陷监测与分析1. 医院应定期开展出生缺陷监测工作，掌握出生缺陷发生情况，分析出生缺陷发生的原因、规律和趋势。
2. 医院应针对出生缺陷发生的原因和规律，采取相应的预防措施，降低出生缺陷发生率。
3. 医院应根据出生缺陷监测分析结果，调整和改进母婴保健工作，提高出生人口素质。
八、培训与考核1. 医院应加强对出生缺陷报告和管理的相关培训，提高医务人员对出生缺陷的认识和报告能力。
2. 医院应定期对出生缺陷报告和管理情况进行考核，确保出生缺陷报告制度的落实。
九、法律责任1. 违反本制度的，医院可根据相关规定对相关责任人进行通报批评、调整工作岗位、解除劳动合同等处理。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度简介：出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的身体结构或功能异常，是全球范围内的重要公共卫生问题。
为了提高出生缺陷的预防和诊断水平，许多国家和地区都建立了出生缺陷诊断管理制度。
本文将介绍出生缺陷诊断管理制度的基本内容和重要性，并探讨如何加强这一制度以促进健康发展。
一、出生缺陷诊断管理制度的基本内容1. 监测和报告：建立有效的监测系统，及时发现和报告出生缺陷疾病的发生情况。
监测内容包括出生缺陷的种类、数量、分布等。
2. 诊断和筛查：提供先进的诊断设备和技术，为孕妇和新生儿进行出生缺陷的诊断和筛查。
这包括基因检测、超声检查、胎儿畸形筛查等。
3. 卫生服务：提供全面的卫生服务，包括预防、治疗、康复等。
确保每个患有出生缺陷的儿童都能够得到妥善的护理和管理。
4. 数据管理和信息共享：建立统一的数据库，对出生缺陷的相关信息进行管理和分析，并与相关机构进行信息共享，以促进研究和合作。
二、出生缺陷诊断管理制度的重要性1. 早期诊断和干预：通过建立出生缺陷诊断管理制度，可以在孕期或早期对患有出生缺陷的儿童进行及时的诊断和干预，降低发病率和病残率。
2. 促进科学研究：通过数据管理和信息共享，可以为科学研究提供丰富的样本和数据，有助于深入探索出生缺陷的发生机制和预防措施。
3. 提高医疗水平：出生缺陷诊断管理制度为医疗机构提供了规范的操作指南和标准流程，有助于提高医生和技术人员的专业水平，提升诊断和治疗质量。
4. 保障患儿权益：通过提供全面的卫生服务和康复支持，出生缺陷诊断管理制度能够更好地保障患儿的权益，提高他们的生活质量。
三、加强出生缺陷诊断管理制度的措施1. 完善法律法规：建立和完善相关的法律法规，明确出生缺陷诊断管理制度的责任主体、权益保障和监督机制。
2. 加强宣传教育：通过各种媒体渠道，向公众普及出生缺陷的知识和预防方法，提高社会对出生缺陷诊断管理制度的关注和支持。
3. 加强合作与交流：促进不同地区、不同机构之间的合作与交流，分享成功经验和有效做法，不断改进和提升出生缺陷诊断管理制度的水平。
(整理)《中国出生缺陷防治报告》问答.
《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》的背景和目的是什么？妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。
我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。
在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。
我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。
同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。
2.什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。
要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。
据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。
我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南-推荐下载
江苏省出生缺陷监测方案一、监测目的在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、监测范围和对象凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。
但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、监测内容和方法内容（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。
主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。
本指南从 2012 年10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。
如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
4
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
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四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
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特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
出生缺陷监测方案
（六）医院出生缺陷资料收集上报要求
• 医院专人总负责制：产科专人总体负责出生缺陷监测项目，每季度分 月统计围产儿有关数据，填入围产儿数季报表；负责收集、质控、上 报出生缺陷卡； • 常规新生儿体检：由受过培训的专业人员对每一例刚出生的新生儿进 行检查； • 首诊医生负责制：发现缺陷儿，由首诊医生按要求填写医疗机构出生 缺陷儿登记卡，交给总负责人。 • 床位医生随访负责制：转儿科（新生儿科）的新生儿，由产妇床位医 生负责随访新生儿结局、有无出生缺陷、死亡等信息。 • 相关科室上报制：儿科（新生儿科）等发现在监测医院出生的新生儿 发生7天内死亡、出生缺陷，立即上报产科，填写出生缺陷卡。 • 及时上报出生缺陷表卡：每季度第二个月20日前将上一季度的报表上 报区县级妇幼保健机构，经区县级、地市级妇幼保健机构核实，纸质 报表留底后上报省级妇幼保健机构，国家级点同时进行网报。 • 医院、县区、市级留存出生缺陷表卡复印件
• 11．直肠肛门闭锁或狭窄 排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正 者。
• 12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过 长、假两性畸形。 • 13．膀胱外翻 无特殊。 • 14．马蹄内翻足 排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形 、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马 蹄内翻(无骨骼及关节畸形) 。 • 15．多指（趾） 排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。 • 16．并指（趾） 无特殊。
文字描述 • 缺陷部位、形状 • 缺陷大小：长×宽×高或直径和厚度 • 性质：肿块（囊性、实性、囊实性）、缺损或裂 口、缝隙等，或杂音等 • 颜色：正常肤色、充血、黄染、苍白、紫绀等 • 其他：缺陷的特征
体表照相
原则：遵循知情同意、保护隐私、如实记录 拍照前准备： • 拍摄背景：单色或浅色 • 拍摄部位：清净血迹等污物，充分暴露缺陷关键部位 • 标识：照片要有标尺或参照物以示大小，做好缺陷部位标 记；缺陷卡片（照片上有患儿编号、出生日期、性别、缺 陷名称、畸形部位）。 拍照要求：兼顾局部和整体：反映出关键信息，便于识别 • 全身照：尤其是多部位缺陷，1张正面、1张背面、必要时 在照1～2张侧面照，不能遗漏 • 局部照：照1～2张缺陷部位不同角度、不同部位的局部照 电子照片编号：医院-住院号-出生日期-缺陷类型
医院出生缺陷报告制度
医院出生缺陷报告制度背景出生缺陷是指新生儿在出生后出现的畸形、先天性疾病和功能障碍等疾病，这些问题可以在出生前检测和治疗。
出生缺陷是全球儿童死亡的主要原因之一，其治疗需要长期的医疗服务和高昂的医疗费用。
在中国，每年约有30万婴儿出生缺陷，而且这个数字还在不断增加。
为了降低新生儿出生缺陷的发生率，医院应该建立出生缺陷报告制度，及时收集和上报出生缺陷的情况。
这样能够帮助医院及时发现问题，对疾病做出及时的预防和治疗，同时也能够提高新生儿的生存质量。
制度的主要内容医院出生缺陷报告制度应该包括以下几个方面：报告流程医院应该建立起完善的出生缺陷报告流程，流程应该包括以下环节：1.对医院员工进行培训，让他们了解如何识别和报告出生缺陷；2.当有新生儿发现出生缺陷时，医务人员应该在出生后1-2天内向上级医疗机构或当地卫生主管部门报告；3.收集并整理报告的信息，形成报告，并及时上报至卫生主管部门。
报告的内容出生缺陷报告应该包括以下内容：1.新生儿的姓名、性别、出生日期、出生地点、出生体重、身材和胎龄等基本信息；2.出生缺陷的情况，包括出生缺陷的种类、程度和可能的原因；3.医院控制和治疗出生缺陷的措施；4.最终的预后情况。
报告的重要性医院应该尽可能地收集和上报所有的出生缺陷情况，只有这样才能真正把握出生缺陷的发生率和趋势，并制定科学、有效的预防措施。
报告的主要作用包括：1.帮助卫生主管部门了解出生缺陷的发生情况，并根据统计分析，及时调整相关政策和制度；2.促进医院加强医疗质量管理，提高诊疗水平；3.通过报告的过程，加强医生的专业训练，提高对出生缺陷的识别和分析能力。
实施过程中需注意的问题1.需要充分听取医疗机构、医生和患者的意见，避免对其产生不必要的负面影响；2.需要明确报告的内容、方式和时限等具体规定，琐碎细节应谨慎处理；3.需要定期总结、反馈报告制度的实施效果，及时优化修改；结论建立医院出生缺陷报告制度可以有效地降低新生儿出生缺陷的发生率和死亡率，也可以帮助卫生主管部门及时掌握出生缺陷的发生情况，更好地制定卫生政策和标准，促进医疗服务的改善和升级。
(完整版)中国出生缺陷人群监测方案
中国出生缺点人群监测方案一、背景出生缺点是指胚胎或胎儿发育过程中构造或功能发生的异样。
我国是出生缺点高发国家，预计每年有30～ 40 万例体表天生畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺点或遗传病，天生残疾小孩超出90 万，约占年出生人口的 5.6 ％。
出生缺点严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来深重担担，已惹起政府和社会各界的高度重视。
《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展大纲（2011～ 2020 年）》、《中国儿童发展大纲（ 2011 ～2020 年）》都对出生缺点的预防和控制提出了明确要求。
认识一个国家或地域的出生缺点发生水平往常采纳出生缺点监测。
我国出生缺点监测从1986 年起，向来采纳以医院为基础的监测方法，监测对象为住院临盆的围产儿。
出生缺点医院监测初步摸清了全国主要出生缺点的发生状况及其变化趋向，但因为各地住院临盆率差异较大，所获取的监测结果拥有必定的限制性。
以人群为基础的出生缺点监测，能够比较全面地认识某地域出生缺点的发生状况。
2003 年，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实行了出生缺点人群监测试点项目。
中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32 个区县成立了人群出生缺点监测系统，累积了丰富经验。
2006 年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30 个省（区、市）选择64 个区县展开人群出生缺点监测。
2012 年，进一步伐整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实行方案。
二、目的1.逐渐获取正确、靠谱并能反应监测地域实质状况的主要出生缺点基本信息。
2.动向察看主要出生缺点发生状况。
3.为拟订出生缺点的预防举措及评论干涉成效供给依照。
4.为政府部门拟订预防出生缺点的卫生决议供给依照。
三、监测点确实定在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选用部分区县。
1.城市以区为单位，乡村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和乡村各选 1 个；监测区县总人口一般应在40～50 万之间。
【医疗推荐】三甲医院-出生缺陷监测及三项报告监测方案(001)
出生缺陷监测及三项报告监测方案我院是“省级出生缺陷监测哨点”，承担出生缺陷及三项报告工作，特制定此监测方案一、“出生缺陷”的监测与报告监测对象：1.中期妊娠（>28周）引产畸形胎儿；2.死胎死产存在畸形的胎儿；3.“1周岁”以内的经确诊的出生缺陷儿。
监测报告时限：出生缺陷诊断3日内报告监测报告流程：1.经超声诊断的畸形儿或存在缺陷的胎儿，诊断医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》报感染管理科。
2.妇产科中期妊娠引产畸形胎儿，及死产死胎存在畸形胎儿，及接生的新生儿存在出生缺陷，诊疗医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》，按时限上报感染管理科。
3.儿科、外科、五官科等临床科室接诊1周岁以下儿童出生缺陷病例，首诊医生填写《辽宁省出生缺陷报告卡》，并做好登记上报感染管理科。
4.感染管理科经核实，将出生缺陷病例报市妇幼保健院。
二、高危孕产妇重症抢救及孕产妇死亡监测监测对象：1.高危孕产妇重症抢救者；2.孕产妇死亡者。
监测报告时限：24小时内报告监测报告程序：1.妇产科出现高危孕产妇重症抢救者立即电话报告感染管理科。
2.临床科室发生孕产妇患者死亡（包括其它疾病死亡），主治医生24小时填写《孕产妇死亡报告卡》上报并做好登记；并于3日内将患者《孕产妇保健手册》、产科病志的复印件（含各种辅助检查及死亡讨论）及“病例摘要”等相关资料上报感染管理科。
3.感染管理科经核实，24小时内将相关信息报告市妇幼保健院。
三、围产儿及5岁以下儿童死亡监测监测对象：1.终止中期妊娠（>28周）的“中引”分娩的胎儿；2.死胎死产；3.“5岁以下”儿童死亡；监测报告时限：3日内报告。
监测报告程序：1.妇产科发现的“中引”（>28周）胎儿、死胎死产儿、围产儿死亡，诊疗医生填写《辽宁省围产儿及5岁以下儿童死亡报告卡》，做好登记3日内报感染管理科。
2.临床科室（包括门诊）发现的5周岁以下儿童死亡（包括院内及院前死亡），接诊医生填写《辽宁省围产儿及5岁以下儿童死亡报告卡》，做好登记3日内报感染管理科。
某某县人口出生缺陷监测情况及建议报告
某某县人口出生缺陷监测情况及建议报告一、引言近年来，随着现代工业和环境污染的增加，人类面临着越来越多的健康问题。
其中，人口出生缺陷问题引起了广泛关注。
作为某某县卫生局，我们特别关注人口出生缺陷监测情况，并拟定本报告以呈现相关数据和提出改进建议。
二、现状分析1. 人口出生缺陷概述根据最近五年的统计数据，我县新增出生儿童大约为7,000人每年。
其中，出生缺陷的发生率逐年上升。
出生缺陷主要集中在心脏疾病、智力低下和四肢畸形等方面。
这些缺陷对患儿及其家庭造成了长期的负担。
2. 引发人口出生缺陷的原因人口出生缺陷的原因多种多样，主要包括遗传因素、生活环境和母体生活方式等。
遗传因素占主导地位，但环境污染、药物滥用和不良生活习惯等也与人口出生缺陷的发生有关。
三、人口出生缺陷监测现状1. 监测手段及覆盖率目前，我县采用先进的基因检测技术和医学影像技术对新生儿进行监测。
每一名新生儿都会接受基本的身体检查，为其留取样本进行后续检测。
然而，监测的覆盖率仍然不够高。
某某县有15个乡镇，但目前监测仅在县城和部分镇中进行，其他乡镇的监测仍然存在盲区。
2. 缺陷类型及发病率在已监测到的人口出生缺陷中，心脏疾病是最常见的一类，占总缺陷患者的40%。
其次是智力低下和四肢畸形，分别占30%和20%。
其他缺陷类型包括面部畸形和听力障碍等。
观察发病率变化，心脏疾病的发病率呈持续上升趋势，智力低下的发病率相对稳定，四肢畸形的发病率有所下降。
这反映了不同缺陷类型的风险趋势。
四、改进建议1. 加强全县范围内的监测网络为了提高监测的覆盖率，我们建议在全县范围内建立新生儿出生缺陷监测中心，并在各乡镇设立分支机构。
这样可以方便家长带婴儿进行监测，减少盲区的存在。
2. 宣传健康生活方式通过加强宣传教育，我们可以提高居民对健康生活方式的认识。
宣传重点包括饮食营养、药物安全和环境保护等方面。
这将有助于降低发生出生缺陷的风险。
3. 建立健全的遗传咨询体系在监测的基础上，我们建议建立遗传咨询中心，为可能携带遗传缺陷基因或家族遗传病史的夫妇提供咨询服务。
北京市卫生局关于印发《北京市出生缺陷监测登记报告管理制度》的通知
北京市卫生局关于印发《北京市出生缺陷监测登记报告管理制度》的通知文章属性•【制定机关】北京市卫生局•【公布日期】2008.12.08•【字号】京卫妇社字[2008]23号•【施行日期】2009.01.01•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定正文北京市卫生局关于印发《北京市出生缺陷监测登记报告管理制度》的通知（京卫妇社字〔2008〕23号）各区县卫生局，各有关单位：为加强我市出生缺陷监测工作，保证出生缺陷监测数据的及时性、准确性，为制定政策提供科学依据，现将《北京市出生缺陷监测登记报告管理制度》印发给你们，请各区县卫生局做好辖区医疗机构的组织、协调和培训工作，按照《北京市出生缺陷监测登记报告管理制度》的各项要求开展出生缺陷监测工作，确保出生缺陷监测数据上报的真实性、准确性和时效性。
二○○八年十二月八日北京市出生缺陷监测登记报告管理制度一、目的加强出生缺陷监测数据上报的及时性、准确性，保证出生缺陷监测数据的真实、准确和完整。
二、登记报告内容在京分娩的0-1岁婴儿以及中期引产胎儿的出生缺陷情况。
三、登记报告机构全市承担助产技术服务、中期引产技术服务、设有儿科（包括新生儿科）的医疗保健机构。
四、登记报告管理（一）登记管理1、各有关医疗保健机构妇产科（包括计划生育科）应填写产房分娩登记（剖宫产手术登记）、中期引产登记、新生儿转科或转院登记；对诊断的中期引产胎儿及围产儿的出生缺陷（包括体表可见的出生缺陷与非体表可见的出生缺陷）填写“出生缺陷儿登记卡（产科专用）”（见附件1）。
2、各有关医疗保健机构儿科（包括新生儿科）应填写新生儿入院或出院登记、儿科门诊登记、儿科门诊手术登记、北京市出生缺陷登记本（儿科专用）；对本院产科转诊至本院儿科（包括新生儿科）的围产儿，在儿科诊断为出生缺陷后（包括体表可见的出生缺陷与非体表可见的出生缺陷）应由儿科填写《出生缺陷情况反馈单》（见附件2），将出生缺陷诊断相关信息即时反馈给产科，以便产科及时填写“出生缺陷儿登记卡（产科专用）”；对在京分娩的外院转入的围产儿，如诊断为出生缺陷（包括体表可见的出生缺陷与非体表可见的出生缺陷）时填写“出生缺陷儿登记卡（儿科专用）”（见附件3）；对在京分娩的生后8天至1岁的婴儿，如诊断为出生缺陷（主要包括先天性心脏病、染色体畸形、消化道畸形、先天性代谢性疾病、地中海贫血、需要外科治疗的血管瘤和淋巴瘤等非体表可见的出生缺陷）时应填写“出生缺陷儿登记卡（儿科专用）”。
卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》
卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》
凌寒
【期刊名称】《中国当代医药》
【年(卷),期】2012(19)28
【摘要】9月12日，卫生部在京发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》（以下简称“报告”）。
报告旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围。
【总页数】1页(P1-1)
【关键词】出生缺陷;卫生部;防治;中国;工作状况;国际社会
【作者】凌寒
【作者单位】<中国当代医药>
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答 [J], 中华人民共和国卫生部
2.防治出生缺陷提高人口素质——《中国出生缺陷监测畸形图谱》出版 [J], 白玲;
3.防治出生缺陷提高人口素质——《中国出生缺陷监测畸形图谱》面世 [J], 白玲;
4.出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略 [J], 沈亦平
5.卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》 [J],
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出生缺陷监测分析报告
出生缺陷监测分析报告【摘要】按全国出生缺陷监测方案的要求，对我县2019至2021年在监测医院内10541例住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测。
结果发现。
出生缺陷儿143例，出生缺陷发生率为135.66/万，缺陷顺位为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、唇腭裂，出生缺陷发生农村高于城镇，孕母文化程度越低，发生率越高。
【关键词】围产儿；出生缺陷；发生率1资料与方法1.1资料自2019年1月-2021年12月在监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿，包括活产、死产、死胎、7天内死亡新生儿。
数据来源真实可靠。
1.2方法根据《中国出生缺陷监测方案》，按照出生缺陷监测方案中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测，由受过培训的专业人员对每例新生儿进行检查，发现畸形儿后，将母亲情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等填入《出生缺陷儿登记卡》，按月收集、按季上报到监测指导单位---县妇幼保健院，县妇幼保健院定期深入各监测医院对其资料每年、半年分级进行质量控制，确保监测资料准确可靠。
2结果2.1出生缺陷与围产儿死亡的关系（见表1）2019年~2021年围产儿共计10541例，检出先天畸形缺陷儿143例，出生缺陷发生率135.66/万；围产儿死亡81例，围产儿死亡率为7.68‰，而围产儿死亡中因出生缺陷死亡17例，占围产儿死亡的20.99%。
说明出生缺陷是导致围产儿死亡的一个重要原因。
表1 2019-2021年出生缺陷发生情况年度围产儿数围产儿死亡数出生缺陷数缺陷中死胎数出生缺陷发生率（/万）2 0194014365611139.512 0203492264431262 021303519433141.68合计105418114317135.662.2出生缺陷病种发生与顺位变化（见表2）143例出生缺陷发生的顺位前五位分别为多指、外耳畸形、先心病、马蹄内翻足、（唇腭裂、小耳、肛门闭锁）并列第五。
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江苏省出生缺陷监测方案一、监测目的在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、监测范围和对象凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。
但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、监测内容和方法内容（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。
主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。
本指南从 2012 年10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。
如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。
超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严重程度有关。
产前超声检查对部分出生缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂等）诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认；而部分出生缺陷（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。
6. 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。
二、不需上报的异常体征或单纯正常变异：1. 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹2. 心包积液3. 单纯的皮肤水肿，无其他诊断4. 肺动脉高压5. 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码）6. 三尖瓣轻度返流7. 房间隔膨胀瘤8. 无结构畸形的宫内发育迟缓9. 嘴唇内小囊肿10.胎痣/蒙古斑11.内眦赘皮12.虹膜异色斑13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿14.无结构畸形的双胎输血综合征三、快速索引以下为一些需要上报、或达到一定程度需要上报的出生缺陷和部分出生缺陷上报事宜的具体说明的快速索引。
1. 先天性脑积水: 超声测量值侧脑室径≥10 mm者，应随访至32 周后，若超过15mm。
2. 脉络丛囊肿: 孕周≥32 周，且囊肿≥10mm或者在监测期内进行性增大者。
3. 小眼: 角膜直径小于10mm ，或眼球前后径小于20mm者。
4. 虹膜缺如: 确诊病例不分大小均要上报。
5. 小耳: 外耳廓部分缺如或发育不良；最严重者即无耳,指外耳廓全部缺如。
6. 副耳或耳前赘生物: 单个≥5mm ，多个副耳/赘生物者；遗传性副耳, 合并其他畸形或综合征者。
7. 耳前窦道和瘘管: 单个≥5mm者，多个窦道/瘘管者,遗传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征者。
8. 室间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
9. 房间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
10.动脉导管未闭: 未足月的单纯动脉导管未闭不报。
生后发现且在监测期内未愈合者。
11.鼻后孔闭锁: 需上报12.食管闭锁与气管食管瘘: 需上报13.睾丸未降: 足月且监测期内未正常下降的睾丸未降。
14.鞘膜积液: 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。
15.先天性肾积水: 孕30 周以上肾盂扩张≥10mm者，或随访后确诊者。
16.脐膨出: 疝出器官被腹膜所覆盖。
17.腹裂: 疝出的器官上未覆盖腹膜。
18.先天性髋关节脱位: 监测期内确诊者。
19.咖啡色斑:单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm色斑6个。
20.血管瘤: 皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤≥10mm, 其他体表皮肤≥30mm。
21.淋巴管瘤: 体表淋巴管瘤≥30mm。
22.藏毛窦: 直径≥30mm。
23.21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征: 排除平衡易位者，确诊需做染色体核型分析。
24.联体双胎:出生数应算2 例。
若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎/死产/7 天内死亡2 例；联体双胎畸形算 1 例。
25.无头无心综合征: 出生数算 2 例，死胎算 1 例，如另一患儿无缺陷，则算 1 例出生缺陷。
若另一患儿也有缺陷，则应填报 2 例缺陷卡。
26.吸收胎: 单纯吸收胎不作为畸形上报。
若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。
27.双胎输血综合征: 无结构畸形者不作为畸形上报。
四、部分疑难出生缺陷的临床表现、诊断标准和疑难解析（一）神经系统先天性脑积水【临床表现】症状：早期颅内压增高症状常不明显，随着症状加重可出现反复呕吐，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重。
体征：①头颅进行性增大，与面部、身体发育不成比例；②典型的“落日征”，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球受压、下旋，致巩膜上部露白；③前囟扩大且张力增加，颅缝增宽，头皮静脉扩张，头颅叩诊呈“破壶音”；④常有智力改变、发育障碍及视神经受压性萎缩，可致双目失明；⑤眼球震颤、惊厥亦较常见；⑥可合并其它部位畸形。
【纳入】导水管狭窄：第三、四脑室Sylvius 导水管变窄或未完全开放。
交通性脑积水：脑脊液吸收减少，导致大脑中的脑脊液增多。
Dandy-Walker 畸形水脑畸形类型不明的脑积水阻塞性（非交通性）脑积水：大脑内外脑脊液的流出、流入受阻。
【排除】由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。
由脊柱裂引起的脑积水，诊断为脊柱裂。
单纯巨大脑室/脑室扩张【ICD10 编码】Q03.0—Q03.9【疑难解析】产前超声可诊断脑积水，但一般必须经过产后证实。
出生缺陷监测系统内，若超声检查显示侧脑室径≥10 mm，应随访至32 周后，若超过15mm ，需结合前述的纳入和排除原则来判断是否需要上报。
脉络丛囊肿【临床表现】无明显临床表现，主要的超声影像特征表现为：脉络丛强回声，内见囊性无回声暗区，囊壁薄，边缘光滑、整齐，多呈圆形。
囊肿单发或多发；可单侧、双侧出现；可为单纯囊肿或多房分隔囊肿。
【纳入】孕周≥32 周且囊肿大于10mm 或者在监测期内进行性增大。
【排除】合并脑积水，归类为脑积水合并染色体异常，归类为染色体异常【ICD10 编码】G93.0【疑难解析】正常胎儿发育过程中可出现脉络丛囊肿。
首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为18-三体、21-三体等染色体异常。
（二）面耳颈部小眼【临床表现】(1)小眼：角膜直径小于10mm ，或眼球前后径小于20mm。
(2)无眼：眼眶内无眼睛组织或眼球。
【纳入】无眼畸形小眼畸形【排除】眼睛其它尺寸正常的小角膜【ICD 10 编码】Q11.0—Q11.2【疑难解析】无眼和小眼常伴有大脑和面部畸形，常是遗传综合征的组成部分。
产前检查时发现的病例一般应在产后复诊确认。
虹膜缺如【临床表现】双眼的虹膜发育不全或缺如【纳入】虹膜缺如、虹膜发育不全【排除】Axenfeld-Rieger 综合征Chandler 综合征虹膜萎缩Peters 异常Rieger 综合征【ICD 10 编码】Q13.0—Q13.1【疑难解析】(1)Peters 征（角膜和眼前庭发育异常）中可伴发虹膜缺如。
(2)当虹膜缺如和白内障同时发生时，应分别注明。
小耳【临床表现】(1)无耳：外耳廓全部缺如(2)小耳：外耳廓部分缺损畸形或发育不良【纳入】无耳伴或不伴外耳道闭锁小耳伴或不伴外耳道闭锁【排除】具有正常外耳全部结构的小耳。
外耳正常的单纯性耳道缺如、闭锁、狭窄或畸形。
鳃弓综合征【ICD 10 编码】Q16.0 ，Q17.2【疑难解析】（1）无耳或小耳出现在Goldenhar （眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征）或鳃弓综合征中。
（2）产前超声检查发现的病例，一般须经过产后证实。
副耳或耳前赘生物【临床表现】面部皮肤单个或多个赘生物，位于耳屏或耳轮角前至口角连线上，以单侧居多，多数为单个副耳。
体积小，正常肤色，质地软，可含有软骨组织；形态各异，呈柱状、球状、分叉状等。
多为单发，可伴耳前窦道瘘管等，或并发于其他综合征中。
单纯副耳不影响智力和听力。
【纳入】单个副耳/副耳廓/耳前结节≥5mm者，多发副耳 2 个及以上（无论大小），遗传性副耳，副耳合并其他畸形者【排除】软垂疣：又称皮赘，柔软，细小，肉色或深色的有蒂增生物，好发于颈部，腋窝及腹股沟。
皮脂腺囊肿：俗称粉瘤，因皮脂腺导管阻塞后，腺体内因皮脂腺聚积而形成囊肿。
好发于头皮和颜面部。
小如米粒，大如鸡蛋。
毛囊痣乳头状瘤【ICD10 编码】Q17.0【疑难解析】（1）注意与面部畸胎瘤、耳前窦道和瘘管相区别。
（2）副耳/耳前赘生物可见于第一、二鳃弓综合征或其他综合征，进一步的头颈部检查科明确诊断。
（3）副耳包括耳前结节、部分副耳廓到完整的重复耳（多耳）等一系列畸形，严重者一般需手术切除。
耳前窦道和瘘管【临床表现】耳屏前方形成皮肤的狭窄盲管或点状凹陷。
耳前窦道多为盲管，盲端以薄弱的纤维组织带与耳廓软骨或外耳道软骨或骨壁相连，或向下至腮腺筋膜。
耳前瘘管则与鼓室或咽部相通。
多为窦道，少见瘘管。
窦道口多位于耳屏前方或耳轮脚前，可为单侧或双侧，窦道口经皮下向内下方深入迂曲伸展，或有枝叉。
管道内壁为复层鳞状上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等组织，管内有脱落的上皮及角化物。
一般无自觉症状，挤压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物，微臭，局部偶感微痒不适。
感染时局部红肿、疼痛或脓肿，反复感染可形成脓瘘或瘢痕。
【纳入】遗传性耳前窦道/瘘管,多个窦道/瘘管，合并于综合征性【排除】无症状的、无需治疗的、散发的单个耳前窦道和瘘管。
【ICD10 编码】Q18.1【疑难解析】(1)耳前窦道和瘘管可见于第一、二鳃弓综合征等多种综合征,部分病例可合并肾脏先天畸形，发现耳前窦道和瘘管时需做进一步的头颈部检查、肾脏超声检查以明确诊断。