新生儿常见症状的鉴别诊断

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▪ 先天性代谢病
线粒体脂肪酸氧化代谢异常
▪ 重度代谢性酸中毒所致多脏器功能损伤、衰竭
▪ 继发性细菌感染 (肺炎、败血症)
新生儿常见症状
▪ 呼吸困难 ▪ 青紫 ▪ 反应低下 ▪ 呕吐 ▪ 腹胀 ▪ 发热 ▪ 惊厥 ▪ ……
生理性
致死性
呼吸困难-1
▪ 呼吸道疾病
➢ 上呼吸道畸形 — 吸气性呼吸困难 ➢ TTN(湿肺) ➢ NRDS ➢ 吸入综合症(羊水、胎粪) ➢ 感染性肺炎(先天性、获得性) ➢ 气漏(气胸、纵隔气肿) ➢ 肺出血 ➢ 胸腔积液 ➢ 其他
胸片
诊断
▪ 重度代谢性酸中毒 ▪ 休克 ▪ 多脏器功能损伤(心、肝、肾、内环境)
▪ 急性呼吸衰竭 ?
▪ 败血症 ?
治疗
▪ 反复纠酸、抗休克治疗 ▪ 呼吸机辅助通气 ▪ 加强抗感染治疗 美罗培南 ▪ 禁食及对症治疗
病程进展
▪ 血气分析:
pH 7.45 pCO2 33 BE 0.3 Na 133 K 4.3 Ca 0.71 Glu 90 pH 7.48 pCO2 40 BE 5.8 Na 133 K 3.0 Ca 0.94 Glu 85
两肺中湿罗音;心音低钝,未及杂音;腹软,肝肋 下4cm,质中,脾未及;四肢肌张力低,原始反射 未引出
▪ 血气分析:
pH 7.20 pCO2 52 BE -12.2 Na 124 K 5.8 iCa 0.58 Glu 165
▪ 复查胸片:两肺透亮度较前好转,心影增大
诊断和鉴别诊断
▪ 诊断 —— 新生儿休克
▪ 病原学诊断
➢ 体液培养 ➢ 特异性抗体
其他相关因素
▪ 母孕史 ▪ 出生史 ▪ 胎龄 ▪ 日龄 ▪ 病程
全面细致的体格检查 是一切鉴别诊断的基础
鉴别诊断要点
▪ 必要性 ▪ 动态性 ▪ 逻辑性 ▪ 一元论和多元论 ▪ 循证医学和经验医学
▪ 起点:主要症状的确定
▪ 鉴别疾病排列原则
➢ 由重到轻 ➢ 由急到缓 ➢ 由多到少 ➢ 由简到繁 ➢ 由易到难
➢ 代谢性问题
• 代谢性酸中毒 • 低血糖
呼吸困难-4
▪ 其他外科性疾病
➢ 膈疝
➢ 食管闭锁和食管气管瘘 ➢ 大叶性肺气肿
▪ 腹部疾病 ▪ 血液系统疾病
➢ 贫血、红细胞增多症
▪ 神经肌肉疾病
➢ 产伤性膈肌麻痹 ➢ 婴儿型脊肌萎缩
呼吸暂停
▪ 原发性
➢ <34W早产儿,日龄2~6天 ➢ 排除继发疾病因素
诊断分类
▪ 病理生理学 心力衰竭、呼吸衰竭、休克、DIC
电解质酸碱平衡紊乱……
▪ 病理学 炎症、坏死、出血 …… ▪ 病原学 细菌、病毒 …… ▪ 解剖学 先天畸形 ▪ 影像学 ▪ 生化学 ▪ ……
新生儿疾病分类
▪ 感染性疾病 细菌性感染 非细菌性感染 ▪ 缺氧缺血性疾病 新生儿窒息相关脏器损伤
X线鉴别诊断
在临床实践中加强积累是 提高鉴别诊断能力的必由之路
▪ 神清,反应差,皮肤无黄染,无硬肿及水肿,无皮疹 ▪ 前囟平软,唇绀,口腔粘膜无白班 ▪ 呼吸不规则,可见鼻扇和吸凹,两肺呼吸音低,未及罗音 ▪ 心音低钝,律齐,未及杂音 ▪ 腹平软,肝肋下2cm,质软,脾未及 ▪ 四肢冷,肌张力低下,原始反射未引出
实验室检查
▪ 血常规:WBC 18.2*109/L N73% PLT 180*109/L ▪ CRP:< 8 mg/L
▪ 周围性
➢全身性疾病
• 心功能不全 • 休克 • 红细胞增多症
➢ 局部血流障碍
• 低体温
• 局部受压
青紫-2
▪ 异常血红蛋白血症
发热
▪ 非感染性
• 新生儿脱水热 • 先天性外胚层发育不良
▪ 感染性
➢ 严重细菌感染(SBI)
败血症、肺炎、化脑、尿感、骨髓炎
➢ 其他非细菌性感染
病毒:HSV 肠道病毒
胸片
初步诊断
▪ 新生儿败血症 ▪ 新生儿肺炎 ▪ 其他 肝肾功能损害 低钠血症
病程进展
▪ 治疗:抗感染(青霉素+头孢噻肟)
对症处理 因吸吮较差予鼻饲喂养
▪ 经治疗体温平稳,呼吸仍偏快,但肺部无阳性体征
▪ 入院第3天晚体温又升至38度,至第4天清晨起呼吸急促明显,
反应低下,全身皮肤花纹明显,四肢末梢冷
心脏彩超确诊 结果:左右心室心肌肥厚,PFO
肥厚性心肌病?
诊断和鉴别诊断
▪ 先天性代谢病
▪ 糖、氨基酸、脂肪代谢异常 ▪ 临床表现无特异性 ▪ 不能用其他疾病充分解释 ▪ 出生早期严重代谢性酸中毒 ▪ 发作期血、尿串联质谱检查
结果:血液中多种酰基肉碱和氨基酸明显增高 尿液中乳酸、丙酮酸等明显增高
最终诊断
▪ 发育性疾病 NRDS 早产儿相关疾病 ▪ 先天畸形 心血管 消化道 ▪ 内分泌、代谢性疾病
CAH 甲减 先天性氨基酸、脂肪酸代谢异常
▪ 功能性问题 湿肺
诊断金标准
▪ 活体组织病理检查 ▪ 手术探查 ▪ 病原体分离和培养 ▪ 抗体检测等特异性检查 ▪ 特殊影像学检查
临床诊断标准
▪ 权威机构制定发布并得到公认 ▪ 多个诊断指标的组合 ▪ 通过鉴别诊断排除类似疾病 ▪ 通过相应治疗得到缓解
▪ 肝肾功能:ALT 1907 TBIL 36.7 BUN 16.5 Cr 186 ▪ 心肌酶谱:CK 828 CK-MB 300
▪ 血气分析:
pH 7.09 pCO2 14 BE -23.6 Na 123 K 4.6 Ca 1.14 Glu 286 pH 6.87 pCO2 66 BE -21.1 Na 131 K 5.0 Ca 0.93 Glu 22
▪ 体检:HR 160次/分 RR 72次/分 SaO2 88% BP 87/48mmHg
神志尚清;鼻扇和吸凹(+),两肺中湿罗音;心音 低钝,未及杂音;腹软,肝肋下5cm,质中,脾未及; 四肢肌张力低,原始反射未引出
辅助检查
▪ 血常规:WBC 15.6*109/L N70% PLT 411*109/L ▪ CRP:2mg/L
呼吸困难-2
▪ 心血管疾病
➢先天性心脏病合并心功能不全
• 早期:复杂性先心 • 晚期:左向右分流先心
➢新生儿持续性肺动脉高压(PPHN) ➢心肌炎、心肌病 ➢缺氧缺血性心肌损害 ➢心包疾病
呼吸困难-3
▪ 全身性疾病
➢ 重症感染 ➢ 休克 ➢ 中枢神经系统疾病
• 感染性、缺氧缺血性、出血性 • 颅高压表现:呼吸节律改变
▪ 在诊疗过程中不断修正思路
疾病诊断指标
▪ 体征 ▪ 实验室检查 ▪ 影像学检查
▪ 特异度和敏感度的平衡 ▪ 阳性预测值和阴性预测值
▪ 多项诊断指标的联合应用
注意事项
▪ 新生儿疾病的规律性和特殊性 ▪ 新生儿疾病的连续性和阶段性 ▪ 新生儿疾病鉴别诊断中的整体观
—— 全身病理生理学状态判断
▪ 高危新生儿疾病筛查监测的重要性
▪ 经抢救治疗体温恢复,监测经皮氧饱和度90-93%,
但四肢仍凉,血压偏低,予多巴胺维持后血压上升
▪ 血气分析:
pH 7.34 pCO2 45 BE -3.8 Na 132 K 4.1 iCa 0.82 Glu 82
▪ 入院第12小时病情恶化,全身皮肤花纹明显,四肢冷,
少尿至无尿
▪ 体检:HR 168次/分 无自主呼吸 SaO2 88% BP 42/20mmHg
新生儿常见症状的鉴别诊断
病例-1
▪ 患儿 女 日龄:3小时 ▪ 主诉:气促呻吟2小时 ▪ G2P2, 胎龄32W,BW 未测 ▪ 顺产,家中出生,生后即哭,未评分 ▪ 母孕史不详 ▪ 否认家族遗传疾病史
体格检查
▪ T: 不升 HR: 108次/分 RR: 55次/分 SaO2: 72% (未吸氧) ▪ Wt: 1510 g HC: 31 cm BP: 45/22mmHg
▪ 血气分析:
pH 7.16 pCO2 68 BE -12.3 Na 138 K 5.4 Ca 1.15 Glu 36
胸片
初步诊断
▪ 新生儿呼吸窘迫综合症 ▪ 急性呼吸衰竭 ▪ 其他 代酸 低血糖症
病程进展
▪ 治疗:
气管插管,呼吸机辅助通气 常规抗感染(青霉素+头孢噻肟) 复温,补液 纠酸,纠正低血糖
最终诊断
▪ 新生儿早发型败血症
▪ 新生儿呼吸窘迫综合症 ▪ 新生儿感染性休克合并多脏器功能衰竭
病例-2
▪ 患儿 男 日龄:4天 ▪ 主诉:气促、发热1天伴纳差 ▪ G1P1, 足月顺产,BW 3780g ▪ 出生史正常 ▪ 母孕史无特殊 ▪ 混合喂养,30-40ml/次,7-8次/天 ▪ 否认家族遗传性疾病史
新生儿败血症诊断标准
▪ 高危因素 ▪ 临床表现 全身/各系统表现 ▪ 实验室检查
▪ 确诊标准 血培养阳性? ▪ 临床诊断标准
▪ 排除诊断 其他病原体感染、先天性疾病
鉴别诊断层次
▪ 功能诊断 ▪ 解剖诊断 — 定位 ➢ 物理诊断
➢ 影像学诊断(X线、超声、CT等)
▪ 生化学诊断
➢ 急相蛋白 ➢ 肝肾功能心肌酶谱
▪ 继发性
➢ 低氧血症 疾病恶化标志 ➢ 感染性疾病 败血症、NEC
➢ 代谢紊乱 糖、钙、钠、酸中毒 ➢ 血液系统 贫血、多血症 ➢ 其他 体温、药物、反射
▪ 中央性
➢ 合并呼吸困难 ➢ 合并呼吸暂停
青紫-1
➢ ຫໍສະໝຸດ Baidu纯性 — 大部分为心源性(包括PPHN)
➢ 心源性和肺源性青紫的鉴别 ➢ 差异性青紫
实验室检查
▪ 血常规:WBC 28.7*109/L N63% PLT 290*109/L ▪ CRP:31mg/L ▪ CSF常规、生化均正常 ▪ 肝肾功能:ALT 49 TBIL 161.2 BUN 10.6 Cr 139
▪ 血气分析:
pH 7.52 pCO2 21 BE -4.1 Na 129 K 6.2 Ca 1.15 Glu 86 pH 7.42 pCO2 30 BE -4.0 Na 132 K 5.0 Ca 1.21 Glu 84
体格检查
▪ T: 37.5 HR: 138次/分 RR: 55次/分 SaO2: 93% (未吸氧) ▪ Wt: 3310 g HC: 35 cm BP: 61/42mmHg
▪ 神清,反应尚可,皮肤中度黄染,无硬肿及水肿,无皮疹 ▪ 前囟平软,唇红,口腔粘膜无白班,咽红 ▪ 呼吸较浅快,未见鼻扇和吸凹,两肺未及罗音 ▪ 心音有力,律齐,未及杂音 ▪ 腹平软,肝肋下1cm,质软,脾未及 ▪ 四肢末梢稍凉,肌张力正常,原始反射引出
▪ 鉴别诊断
➢ 心源性 • 先天性
• 缺氧缺血性
• 医源性
动脉导管依赖复杂先心 心脏超声 原发疾病评估 心电图 心功能 呼吸机应用
➢ 感染性
➢ 低血容量性
治疗和结局
▪ 反复纠酸扩容 ▪ 血管活性药物应用 ▪ 调整呼吸机参数
▪ 病情持续恶化,入院36小时死亡
▪ 血培养72小时报告:大肠埃希氏菌(ESBL+)生长
▪ 患儿病情趋于稳定,生命体征恢复正常
▪ 呼吸机辅助通气48小时后撤机
诊断和鉴别诊断
▪ 新生儿休克合并MODS
▪ 感染性 败血症
▪ 耐药性细菌感染
MRSA ESBL+
结果:复查血培养阴性
▪ 其他病原体感染
HSV
诊断和鉴别诊断
▪ 心源性
复杂性先心:左心发育不良综合症、主动脉弓离断 休克表现、心影增大、心脏杂音不明显 常规抗休克治疗效果差
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